Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154361812_154363756delinsCA | CA341137 | FLNA | c.2280+266_2827-25delinsTG c.2199+266_2746-25delinsTG c.2337+266_2884-25delinsTG c.279+1680_279+3624delinsTG c.2559+266_3106-25delinsTG c.2236+266_2783-25delinsTG c.2079+266_2626-25delinsTG | ClinVar |
X | g.154362580_154362661del | CA519708797 | FLNA | c.2404+2_2405del c.2323+2_2324del c.2461+2_2462del c.279+2777_279+2858del c.2683+2_2684del c.2360+2_2361del c.2203+2_2204del | |
X | g.154362648A>G | CA2579738102 | FLNA | c.2404+13T>C (n.2404+13T>C) c.2323+13T>C (n.2323+13T>C) c.2461+13T>C (n.2461+13T>C) c.279+2788T>C c.2683+13T>C (n.2683+13T>C) c.2360+13T>C (n.2360+13T>C) c.2203+13T>C (n.2203+13T>C) | |
X | g.154362650C>A | CA2739242927 | FLNA | c.2404+11G>T (n.2404+11G>T) c.2323+11G>T (n.2323+11G>T) c.2461+11G>T (n.2461+11G>T) c.279+2786G>T c.2683+11G>T (n.2683+11G>T) c.2360+11G>T (n.2360+11G>T) c.2203+11G>T (n.2203+11G>T) | dbSNP |
X | g.154362653G>A | CA2466656931 | FLNA | c.2404+8C>T (n.2404+8C>T) c.2323+8C>T (n.2323+8C>T) c.2461+8C>T (n.2461+8C>T) c.279+2783C>T c.2683+8C>T (n.2683+8C>T) c.2360+8C>T (n.2360+8C>T) c.2203+8C>T (n.2203+8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154362653G= | CA2466656930 | FLNA | c.2404+8C= (n.2404+8C=) c.2323+8C= (n.2323+8C=) c.2461+8C= (n.2461+8C=) c.279+2783C= c.2683+8C= (n.2683+8C=) c.2360+8C= (n.2360+8C=) c.2203+8C= (n.2203+8C=) | |
X | g.154362653G>T | CA645603464 | FLNA | c.2404+8C>A (n.2404+8C>A) c.2323+8C>A (n.2323+8C>A) c.2461+8C>A (n.2461+8C>A) c.279+2783C>A c.2683+8C>A (n.2683+8C>A) c.2360+8C>A (n.2360+8C>A) c.2203+8C>A (n.2203+8C>A) | COSMIC COSMIC |
X | g.154362654G>A | CA10560946 | FLNA | c.2404+7C>T (n.2404+7C>T) c.2323+7C>T (n.2323+7C>T) c.2461+7C>T (n.2461+7C>T) c.279+2782C>T c.2683+7C>T (n.2683+7C>T) c.2360+7C>T (n.2360+7C>T) c.2203+7C>T (n.2203+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154362654G>C | CA2580101774 | FLNA | c.2404+7C>G (n.2404+7C>G) c.2323+7C>G (n.2323+7C>G) c.2461+7C>G (n.2461+7C>G) c.279+2782C>G c.2683+7C>G (n.2683+7C>G) c.2360+7C>G (n.2360+7C>G) c.2203+7C>G (n.2203+7C>G) | ClinVar |
X | g.154362654G= | CA2466656932 | FLNA | c.2404+7C= (n.2404+7C=) c.2323+7C= (n.2323+7C=) c.2461+7C= (n.2461+7C=) c.279+2782C= c.2683+7C= (n.2683+7C=) c.2360+7C= (n.2360+7C=) c.2203+7C= (n.2203+7C=) | |
X | g.154362654G>T | CA2579738103 | FLNA | c.2404+7C>A (n.2404+7C>A) c.2323+7C>A (n.2323+7C>A) c.2461+7C>A (n.2461+7C>A) c.279+2782C>A c.2683+7C>A (n.2683+7C>A) c.2360+7C>A (n.2360+7C>A) c.2203+7C>A (n.2203+7C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154362659A>C | CA415237100 | FLNA | c.2404+2T>G (n.2404+2T>G) c.2323+2T>G (n.2323+2T>G) c.2461+2T>G (n.2461+2T>G) c.279+2777T>G c.2683+2T>G (n.2683+2T>G) c.2360+2T>G (n.2360+2T>G) c.2203+2T>G (n.2203+2T>G) | |
X | g.154362659A>G | CA415237101 | FLNA | c.2404+2T>C (n.2404+2T>C) c.2323+2T>C (n.2323+2T>C) c.2461+2T>C (n.2461+2T>C) c.279+2777T>C c.2683+2T>C (n.2683+2T>C) c.2360+2T>C (n.2360+2T>C) c.2203+2T>C (n.2203+2T>C) | |
X | g.154362659A>T | CA415237102 | FLNA | c.2404+2T>A (n.2404+2T>A) c.2323+2T>A (n.2323+2T>A) c.2461+2T>A (n.2461+2T>A) c.279+2777T>A c.2683+2T>A (n.2683+2T>A) c.2360+2T>A (n.2360+2T>A) c.2203+2T>A (n.2203+2T>A) | |
X | g.154362660C>A | CA415237103 | FLNA | c.2404+1G>T (n.2404+1G>T) c.2323+1G>T (n.2323+1G>T) c.2461+1G>T (n.2461+1G>T) c.279+2776G>T c.2683+1G>T (n.2683+1G>T) c.2360+1G>T (n.2360+1G>T) c.2203+1G>T (n.2203+1G>T) | |
X | g.154362660C>G | CA415237104 | FLNA | c.2404+1G>C (n.2404+1G>C) c.2323+1G>C (n.2323+1G>C) c.2461+1G>C (n.2461+1G>C) c.279+2776G>C c.2683+1G>C (n.2683+1G>C) c.2360+1G>C (n.2360+1G>C) c.2203+1G>C (n.2203+1G>C) | |
X | g.154362660C>T | CA415237105 | FLNA | c.2404+1G>A (n.2404+1G>A) c.2323+1G>A (n.2323+1G>A) c.2461+1G>A (n.2461+1G>A) c.279+2776G>A c.2683+1G>A (n.2683+1G>A) c.2360+1G>A (n.2360+1G>A) c.2203+1G>A (n.2203+1G>A) | |
X | g.154362661C>A | CA415237106 | FLNA | c.2404G>T (p.Gly802Trp) c.2323G>T (p.Gly775Trp) c.2461G>T (n.2461G>T) c.279+2775G>T c.2683G>T (n.2683G>T) c.2360G>T (n.2360G>T) c.2203G>T (p.Gly735Trp) | |
X | g.154362661C>G | CA415237107 | FLNA | c.2404G>C (p.Gly802Arg) c.2323G>C (p.Gly775Arg) c.2461G>C (n.2461G>C) c.279+2775G>C c.2683G>C (n.2683G>C) c.2360G>C (n.2360G>C) c.2203G>C (p.Gly735Arg) | |
X | g.154362661C>T | CA415237108 | FLNA | c.2404G>A (p.Gly802Arg) c.2323G>A (p.Gly775Arg) c.2461G>A (n.2461G>A) c.279+2775G>A c.2683G>A (n.2683G>A) c.2360G>A (n.2360G>A) c.2203G>A (p.Gly735Arg) | |
X | g.154362662C>A | CA415237110 | FLNA | c.2403G>T (p.Gln801His) c.2322G>T (p.Gln774His) c.2460G>T (n.2460G>T) c.279+2774G>T c.2682G>T (n.2682G>T) c.2359G>T (n.2359G>T) c.2202G>T (p.Gln734His) | dbSNP |
X | g.154362662C>G | CA415237113 | FLNA | c.2403G>C (p.Gln801His) c.2322G>C (p.Gln774His) c.2460G>C (n.2460G>C) c.279+2774G>C c.2682G>C (n.2682G>C) c.2359G>C (n.2359G>C) c.2202G>C (p.Gln734His) | ClinVar |
X | g.154362662C>T | CA519708841 | FLNA | c.2403G>A (p.Gln801=) c.2322G>A (p.Gln774=) c.2460G>A (n.2460G>A) c.279+2774G>A c.2682G>A (n.2682G>A) c.2359G>A (n.2359G>A) c.2202G>A (p.Gln734=) | gnomAD v4 |
X | g.154362663T>A | CA415237116 | FLNA | c.2402A>T (p.Gln801Leu) c.2321A>T (p.Gln774Leu) c.2459A>T (n.2459A>T) c.279+2773A>T c.2681A>T (n.2681A>T) c.2358A>T (n.2358A>T) c.2201A>T (p.Gln734Leu) | |
X | g.154362663T>C | CA415237120 | FLNA | c.2402A>G (p.Gln801Arg) c.2321A>G (p.Gln774Arg) c.2459A>G (n.2459A>G) c.279+2773A>G c.2681A>G (n.2681A>G) c.2358A>G (n.2358A>G) c.2201A>G (p.Gln734Arg) | |
X | g.154362663T>G | CA415237118 | FLNA | c.2402A>C (p.Gln801Pro) c.2321A>C (p.Gln774Pro) c.2459A>C (n.2459A>C) c.279+2773A>C c.2681A>C (n.2681A>C) c.2358A>C (n.2358A>C) c.2201A>C (p.Gln734Pro) | |
X | g.154362663_154362664insAG | CA2580101776 | FLNA | c.2401_2402insCT (p.Gln801ProfsTer16) c.2320_2321insCT (p.Gln774ProfsTer16) c.2458_2459insCT (n.2458_2459insCT) c.279+2772_279+2773insCT c.2680_2681insCT (n.2680_2681insCT) c.2357_2358insCT (n.2357_2358insCT) c.2200_2201insCT (p.Gln734ProfsTer16) | ClinVar dbSNP |
X | g.154362664G>A | CA415237123 | FLNA | c.2401C>T (p.Gln801Ter) c.2320C>T (p.Gln774Ter) c.2458C>T (n.2458C>T) c.279+2772C>T c.2680C>T (n.2680C>T) c.2357C>T (n.2357C>T) c.2200C>T (p.Gln734Ter) | |
X | g.154362664G>C | CA415237125 | FLNA | c.2401C>G (p.Gln801Glu) c.2320C>G (p.Gln774Glu) c.2458C>G (n.2458C>G) c.279+2772C>G c.2680C>G (n.2680C>G) c.2357C>G (n.2357C>G) c.2200C>G (p.Gln734Glu) | |
X | g.154362664G>T | CA415237128 | FLNA | c.2401C>A (p.Gln801Lys) c.2320C>A (p.Gln774Lys) c.2458C>A (n.2458C>A) c.279+2772C>A c.2680C>A (n.2680C>A) c.2357C>A (n.2357C>A) c.2200C>A (p.Gln734Lys) | |
X | g.154362665G>A | CA519708847 | FLNA | c.2400C>T (p.Gly800=) c.2319C>T (p.Gly773=) c.2457C>T (n.2457C>T) c.279+2771C>T c.2679C>T (n.2679C>T) c.2356C>T (n.2356C>T) c.2199C>T (p.Gly733=) | |
X | g.154362665G>C | CA519708848 | FLNA | c.2400C>G (p.Gly800=) c.2319C>G (p.Gly773=) c.2457C>G (n.2457C>G) c.279+2771C>G c.2679C>G (n.2679C>G) c.2356C>G (n.2356C>G) c.2199C>G (p.Gly733=) | |
X | g.154362665G>T | CA519708850 | FLNA | c.2400C>A (p.Gly800=) c.2319C>A (p.Gly773=) c.2457C>A (n.2457C>A) c.279+2771C>A c.2679C>A (n.2679C>A) c.2356C>A (n.2356C>A) c.2199C>A (p.Gly733=) | |
X | g.154362666C>A | CA415237131 | FLNA | c.2399G>T (p.Gly800Val) c.2318G>T (p.Gly773Val) c.2456G>T (n.2456G>T) c.279+2770G>T c.2678G>T (n.2678G>T) c.2355G>T (n.2355G>T) c.2198G>T (p.Gly733Val) | |
X | g.154362666C>G | CA415237134 | FLNA | c.2399G>C (p.Gly800Ala) c.2318G>C (p.Gly773Ala) c.2456G>C (n.2456G>C) c.279+2770G>C c.2678G>C (n.2678G>C) c.2355G>C (n.2355G>C) c.2198G>C (p.Gly733Ala) | COSMIC COSMIC |
X | g.154362666C>T | CA415237136 | FLNA | c.2399G>A (p.Gly800Asp) c.2318G>A (p.Gly773Asp) c.2456G>A (n.2456G>A) c.279+2770G>A c.2678G>A (n.2678G>A) c.2355G>A (n.2355G>A) c.2198G>A (p.Gly733Asp) | |
X | g.154362667C>A | CA415237139 | FLNA | c.2398G>T (p.Gly800Cys) c.2317G>T (p.Gly773Cys) c.2455G>T (n.2455G>T) c.279+2769G>T c.2677G>T (n.2677G>T) c.2354G>T (n.2354G>T) c.2197G>T (p.Gly733Cys) | |
X | g.154362667C>G | CA415237141 | FLNA | c.2398G>C (p.Gly800Arg) c.2317G>C (p.Gly773Arg) c.2455G>C (n.2455G>C) c.279+2769G>C c.2677G>C (n.2677G>C) c.2354G>C (n.2354G>C) c.2197G>C (p.Gly733Arg) | |
X | g.154362667C>T | CA415237143 | FLNA | c.2398G>A (p.Gly800Ser) c.2317G>A (p.Gly773Ser) c.2455G>A (n.2455G>A) c.279+2769G>A c.2677G>A (n.2677G>A) c.2354G>A (n.2354G>A) c.2197G>A (p.Gly733Ser) | COSMIC COSMIC |
X | g.154362668A>C | CA519708860 | FLNA | c.2397T>G (p.Ala799=) c.2316T>G (p.Ala772=) c.2454T>G (n.2454T>G) c.279+2768T>G c.2676T>G (n.2676T>G) c.2353T>G (n.2353T>G) c.2196T>G (p.Ala732=) | |
X | g.154362668A>G | CA519708862 | FLNA | c.2397T>C (p.Ala799=) c.2316T>C (p.Ala772=) c.2454T>C (n.2454T>C) c.279+2768T>C c.2676T>C (n.2676T>C) c.2353T>C (n.2353T>C) c.2196T>C (p.Ala732=) | |
X | g.154362668A>T | CA519708861 | FLNA | c.2397T>A (p.Ala799=) c.2316T>A (p.Ala772=) c.2454T>A (n.2454T>A) c.279+2768T>A c.2676T>A (n.2676T>A) c.2353T>A (n.2353T>A) c.2196T>A (p.Ala732=) | |
X | g.154362669G>A | CA415237148 | FLNA | c.2396C>T (p.Ala799Val) c.2315C>T (p.Ala772Val) c.2453C>T (n.2453C>T) c.279+2767C>T c.2675C>T (n.2675C>T) c.2352C>T (n.2352C>T) c.2195C>T (p.Ala732Val) | |
X | g.154362669G>C | CA415237147 | FLNA | c.2396C>G (p.Ala799Gly) c.2315C>G (p.Ala772Gly) c.2453C>G (n.2453C>G) c.279+2767C>G c.2675C>G (n.2675C>G) c.2352C>G (n.2352C>G) c.2195C>G (p.Ala732Gly) | |
X | g.154362669G>T | CA415237145 | FLNA | c.2396C>A (p.Ala799Asp) c.2315C>A (p.Ala772Asp) c.2453C>A (n.2453C>A) c.279+2767C>A c.2675C>A (n.2675C>A) c.2352C>A (n.2352C>A) c.2195C>A (p.Ala732Asp) | COSMIC COSMIC |
X | g.154362670C>A | CA415237152 | FLNA | c.2395G>T (p.Ala799Ser) c.2314G>T (p.Ala772Ser) c.2452G>T (n.2452G>T) c.279+2766G>T c.2674G>T (n.2674G>T) c.2351G>T (n.2351G>T) c.2194G>T (p.Ala732Ser) | |
X | g.154362670C>G | CA415237154 | FLNA | c.2395G>C (p.Ala799Pro) c.2314G>C (p.Ala772Pro) c.2452G>C (n.2452G>C) c.279+2766G>C c.2674G>C (n.2674G>C) c.2351G>C (n.2351G>C) c.2194G>C (p.Ala732Pro) | |
X | g.154362670C>T | CA415237155 | FLNA | c.2395G>A (p.Ala799Thr) c.2314G>A (p.Ala772Thr) c.2452G>A (n.2452G>A) c.279+2766G>A c.2674G>A (n.2674G>A) c.2351G>A (n.2351G>A) c.2194G>A (p.Ala732Thr) | ClinVar |
X | g.154362671C>A | CA415237158 | FLNA | c.2394G>T (p.Glu798Asp) c.2313G>T (p.Glu771Asp) c.2451G>T (n.2451G>T) c.279+2765G>T c.2673G>T (n.2673G>T) c.2350G>T (n.2350G>T) c.2193G>T (p.Glu731Asp) | |
X | g.154362671C>G | CA415237160 | FLNA | c.2394G>C (p.Glu798Asp) c.2313G>C (p.Glu771Asp) c.2451G>C (n.2451G>C) c.279+2765G>C c.2673G>C (n.2673G>C) c.2350G>C (n.2350G>C) c.2193G>C (p.Glu731Asp) |