| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154361812_154363756delinsCA | CA341137 | FLNA | c.2280+266_2827-25delinsTG c.2199+266_2746-25delinsTG c.2337+266_2884-25delinsTG c.279+1680_279+3624delinsTG c.2559+266_3106-25delinsTG c.2236+266_2783-25delinsTG c.2079+266_2626-25delinsTG | ClinVar |
| X | g.154362580_154362661del | CA519708797 | FLNA | c.2404+2_2405del c.2323+2_2324del c.2461+2_2462del c.279+2777_279+2858del c.2683+2_2684del c.2360+2_2361del c.2203+2_2204del | |
| X | g.154362628C>A | CA2579738093 | FLNA | c.2404+33G>T (n.2404+33G>T) c.2323+33G>T (n.2323+33G>T) c.2461+33G>T (n.2461+33G>T) c.279+2808G>T c.2683+33G>T (n.2683+33G>T) c.2360+33G>T (n.2360+33G>T) c.2203+33G>T (n.2203+33G>T) | |
| X | g.154362628C= | CA2466656921 | FLNA | c.2404+33G= (n.2404+33G=) c.2323+33G= (n.2323+33G=) c.2461+33G= (n.2461+33G=) c.279+2808G= c.2683+33G= (n.2683+33G=) c.2360+33G= (n.2360+33G=) c.2203+33G= (n.2203+33G=) | |
| X | g.154362628C>T | CA10560942 | FLNA | c.2404+33G>A (n.2404+33G>A) c.2323+33G>A (n.2323+33G>A) c.2461+33G>A (n.2461+33G>A) c.279+2808G>A c.2683+33G>A (n.2683+33G>A) c.2360+33G>A (n.2360+33G>A) c.2203+33G>A (n.2203+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154362629C= | CA2466656922 | FLNA | c.2404+32G= (n.2404+32G=) c.2323+32G= (n.2323+32G=) c.2461+32G= (n.2461+32G=) c.279+2807G= c.2683+32G= (n.2683+32G=) c.2360+32G= (n.2360+32G=) c.2203+32G= (n.2203+32G=) | |
| X | g.154362629C>T | CA645290325 | FLNA | c.2404+32G>A (n.2404+32G>A) c.2323+32G>A (n.2323+32G>A) c.2461+32G>A (n.2461+32G>A) c.279+2807G>A c.2683+32G>A (n.2683+32G>A) c.2360+32G>A (n.2360+32G>A) c.2203+32G>A (n.2203+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154362631C>T | CA2695113438 | FLNA | c.2404+30G>A (n.2404+30G>A) c.2323+30G>A (n.2323+30G>A) c.2461+30G>A (n.2461+30G>A) c.279+2805G>A c.2683+30G>A (n.2683+30G>A) c.2360+30G>A (n.2360+30G>A) c.2203+30G>A (n.2203+30G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362632C>T | CA2579738096 | FLNA | c.2404+29G>A (n.2404+29G>A) c.2323+29G>A (n.2323+29G>A) c.2461+29G>A (n.2461+29G>A) c.279+2804G>A c.2683+29G>A (n.2683+29G>A) c.2360+29G>A (n.2360+29G>A) c.2203+29G>A (n.2203+29G>A) | |
| X | g.154362633T>C | CA2579738098 | FLNA | c.2404+28A>G (n.2404+28A>G) c.2323+28A>G (n.2323+28A>G) c.2461+28A>G (n.2461+28A>G) c.279+2803A>G c.2683+28A>G (n.2683+28A>G) c.2360+28A>G (n.2360+28A>G) c.2203+28A>G (n.2203+28A>G) | |
| X | g.154362634G>A | CA10560943 | FLNA | c.2404+27C>T (n.2404+27C>T) c.2323+27C>T (n.2323+27C>T) c.2461+27C>T (n.2461+27C>T) c.279+2802C>T c.2683+27C>T (n.2683+27C>T) c.2360+27C>T (n.2360+27C>T) c.2203+27C>T (n.2203+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362634G= | CA2466656923 | FLNA | c.2404+27C= (n.2404+27C=) c.2323+27C= (n.2323+27C=) c.2461+27C= (n.2461+27C=) c.279+2802C= c.2683+27C= (n.2683+27C=) c.2360+27C= (n.2360+27C=) c.2203+27C= (n.2203+27C=) | |
| X | g.154362635C>T | CA2695113439 | FLNA | c.2404+26G>A (n.2404+26G>A) c.2323+26G>A (n.2323+26G>A) c.2461+26G>A (n.2461+26G>A) c.279+2801G>A c.2683+26G>A (n.2683+26G>A) c.2360+26G>A (n.2360+26G>A) c.2203+26G>A (n.2203+26G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362636C= | CA2466656924 | FLNA | c.2404+25G= (n.2404+25G=) c.2323+25G= (n.2323+25G=) c.2461+25G= (n.2461+25G=) c.279+2800G= c.2683+25G= (n.2683+25G=) c.2360+25G= (n.2360+25G=) c.2203+25G= (n.2203+25G=) | |
| X | g.154362636C>T | CA645290326 | FLNA | c.2404+25G>A (n.2404+25G>A) c.2323+25G>A (n.2323+25G>A) c.2461+25G>A (n.2461+25G>A) c.279+2800G>A c.2683+25G>A (n.2683+25G>A) c.2360+25G>A (n.2360+25G>A) c.2203+25G>A (n.2203+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154362639C>T | CA658578817 | FLNA | c.2404+22G>A (n.2404+22G>A) c.2323+22G>A (n.2323+22G>A) c.2461+22G>A (n.2461+22G>A) c.279+2797G>A c.2683+22G>A (n.2683+22G>A) c.2360+22G>A (n.2360+22G>A) c.2203+22G>A (n.2203+22G>A) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154362640_154362641dup | CA2695113440 | FLNA | c.2404+21_2404+22dup (n.2404+21_2404+22dup) c.2323+21_2323+22dup (n.2323+21_2323+22dup) c.2461+21_2461+22dup (n.2461+21_2461+22dup) c.279+2796_279+2797dup c.2683+21_2683+22dup (n.2683+21_2683+22dup) c.2360+21_2360+22dup (n.2360+21_2360+22dup) c.2203+21_2203+22dup (n.2203+21_2203+22dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154362640C>A | CA658578843 | FLNA | c.2404+21G>T (n.2404+21G>T) c.2323+21G>T (n.2323+21G>T) c.2461+21G>T (n.2461+21G>T) c.279+2796G>T c.2683+21G>T (n.2683+21G>T) c.2360+21G>T (n.2360+21G>T) c.2203+21G>T (n.2203+21G>T) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154362642A= | CA2466656925 | FLNA | c.2404+19T= (n.2404+19T=) c.2323+19T= (n.2323+19T=) c.2461+19T= (n.2461+19T=) c.279+2794T= c.2683+19T= (n.2683+19T=) c.2360+19T= (n.2360+19T=) c.2203+19T= (n.2203+19T=) | |
| X | g.154362642A>G | CA2466656926 | FLNA | c.2404+19T>C (n.2404+19T>C) c.2323+19T>C (n.2323+19T>C) c.2461+19T>C (n.2461+19T>C) c.279+2794T>C c.2683+19T>C (n.2683+19T>C) c.2360+19T>C (n.2360+19T>C) c.2203+19T>C (n.2203+19T>C) | dbSNP |
| X | g.154362643C>A | CA2579738100 | FLNA | c.2404+18G>T (n.2404+18G>T) c.2323+18G>T (n.2323+18G>T) c.2461+18G>T (n.2461+18G>T) c.279+2793G>T c.2683+18G>T (n.2683+18G>T) c.2360+18G>T (n.2360+18G>T) c.2203+18G>T (n.2203+18G>T) | |
| X | g.154362644C>A | CA10560944 | FLNA | c.2404+17G>T (n.2404+17G>T) c.2323+17G>T (n.2323+17G>T) c.2461+17G>T (n.2461+17G>T) c.279+2792G>T c.2683+17G>T (n.2683+17G>T) c.2360+17G>T (n.2360+17G>T) c.2203+17G>T (n.2203+17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154362644C= | CA2466656927 | FLNA | c.2404+17G= (n.2404+17G=) c.2323+17G= (n.2323+17G=) c.2461+17G= (n.2461+17G=) c.279+2792G= c.2683+17G= (n.2683+17G=) c.2360+17G= (n.2360+17G=) c.2203+17G= (n.2203+17G=) | |
| X | g.154362645C= | CA2466656928 | FLNA | c.2404+16G= (n.2404+16G=) c.2323+16G= (n.2323+16G=) c.2461+16G= (n.2461+16G=) c.279+2791G= c.2683+16G= (n.2683+16G=) c.2360+16G= (n.2360+16G=) c.2203+16G= (n.2203+16G=) | |
| X | g.154362645C>T | CA10560945 | FLNA | c.2404+16G>A (n.2404+16G>A) c.2323+16G>A (n.2323+16G>A) c.2461+16G>A (n.2461+16G>A) c.279+2791G>A c.2683+16G>A (n.2683+16G>A) c.2360+16G>A (n.2360+16G>A) c.2203+16G>A (n.2203+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154362646A>G | CA2579738101 | FLNA | c.2404+15T>C (n.2404+15T>C) c.2323+15T>C (n.2323+15T>C) c.2461+15T>C (n.2461+15T>C) c.279+2790T>C c.2683+15T>C (n.2683+15T>C) c.2360+15T>C (n.2360+15T>C) c.2203+15T>C (n.2203+15T>C) | |
| X | g.154362647C= | CA2466656929 | FLNA | c.2404+14G= (n.2404+14G=) c.2323+14G= (n.2323+14G=) c.2461+14G= (n.2461+14G=) c.279+2789G= c.2683+14G= (n.2683+14G=) c.2360+14G= (n.2360+14G=) c.2203+14G= (n.2203+14G=) | |
| X | g.154362647C>G | CA645290327 | FLNA | c.2404+14G>C (n.2404+14G>C) c.2323+14G>C (n.2323+14G>C) c.2461+14G>C (n.2461+14G>C) c.279+2789G>C c.2683+14G>C (n.2683+14G>C) c.2360+14G>C (n.2360+14G>C) c.2203+14G>C (n.2203+14G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154362647C>T | CA2695113441 | FLNA | c.2404+14G>A (n.2404+14G>A) c.2323+14G>A (n.2323+14G>A) c.2461+14G>A (n.2461+14G>A) c.279+2789G>A c.2683+14G>A (n.2683+14G>A) c.2360+14G>A (n.2360+14G>A) c.2203+14G>A (n.2203+14G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362648A>G | CA2579738102 | FLNA | c.2404+13T>C (n.2404+13T>C) c.2323+13T>C (n.2323+13T>C) c.2461+13T>C (n.2461+13T>C) c.279+2788T>C c.2683+13T>C (n.2683+13T>C) c.2360+13T>C (n.2360+13T>C) c.2203+13T>C (n.2203+13T>C) | |
| X | g.154362650C>A | CA2739242927 | FLNA | c.2404+11G>T (n.2404+11G>T) c.2323+11G>T (n.2323+11G>T) c.2461+11G>T (n.2461+11G>T) c.279+2786G>T c.2683+11G>T (n.2683+11G>T) c.2360+11G>T (n.2360+11G>T) c.2203+11G>T (n.2203+11G>T) | dbSNP |
| X | g.154362653G>A | CA2466656931 | FLNA | c.2404+8C>T (n.2404+8C>T) c.2323+8C>T (n.2323+8C>T) c.2461+8C>T (n.2461+8C>T) c.279+2783C>T c.2683+8C>T (n.2683+8C>T) c.2360+8C>T (n.2360+8C>T) c.2203+8C>T (n.2203+8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154362653G= | CA2466656930 | FLNA | c.2404+8C= (n.2404+8C=) c.2323+8C= (n.2323+8C=) c.2461+8C= (n.2461+8C=) c.279+2783C= c.2683+8C= (n.2683+8C=) c.2360+8C= (n.2360+8C=) c.2203+8C= (n.2203+8C=) | |
| X | g.154362653G>T | CA645603464 | FLNA | c.2404+8C>A (n.2404+8C>A) c.2323+8C>A (n.2323+8C>A) c.2461+8C>A (n.2461+8C>A) c.279+2783C>A c.2683+8C>A (n.2683+8C>A) c.2360+8C>A (n.2360+8C>A) c.2203+8C>A (n.2203+8C>A) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154362654G>A | CA10560946 | FLNA | c.2404+7C>T (n.2404+7C>T) c.2323+7C>T (n.2323+7C>T) c.2461+7C>T (n.2461+7C>T) c.279+2782C>T c.2683+7C>T (n.2683+7C>T) c.2360+7C>T (n.2360+7C>T) c.2203+7C>T (n.2203+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154362654G>C | CA2580101774 | FLNA | c.2404+7C>G (n.2404+7C>G) c.2323+7C>G (n.2323+7C>G) c.2461+7C>G (n.2461+7C>G) c.279+2782C>G c.2683+7C>G (n.2683+7C>G) c.2360+7C>G (n.2360+7C>G) c.2203+7C>G (n.2203+7C>G) | ClinVar |
| X | g.154362654G= | CA2466656932 | FLNA | c.2404+7C= (n.2404+7C=) c.2323+7C= (n.2323+7C=) c.2461+7C= (n.2461+7C=) c.279+2782C= c.2683+7C= (n.2683+7C=) c.2360+7C= (n.2360+7C=) c.2203+7C= (n.2203+7C=) | |
| X | g.154362654G>T | CA2579738103 | FLNA | c.2404+7C>A (n.2404+7C>A) c.2323+7C>A (n.2323+7C>A) c.2461+7C>A (n.2461+7C>A) c.279+2782C>A c.2683+7C>A (n.2683+7C>A) c.2360+7C>A (n.2360+7C>A) c.2203+7C>A (n.2203+7C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362659A>C | CA415237100 | FLNA | c.2404+2T>G (n.2404+2T>G) c.2323+2T>G (n.2323+2T>G) c.2461+2T>G (n.2461+2T>G) c.279+2777T>G c.2683+2T>G (n.2683+2T>G) c.2360+2T>G (n.2360+2T>G) c.2203+2T>G (n.2203+2T>G) | |
| X | g.154362659A>G | CA415237101 | FLNA | c.2404+2T>C (n.2404+2T>C) c.2323+2T>C (n.2323+2T>C) c.2461+2T>C (n.2461+2T>C) c.279+2777T>C c.2683+2T>C (n.2683+2T>C) c.2360+2T>C (n.2360+2T>C) c.2203+2T>C (n.2203+2T>C) | |
| X | g.154362659A>T | CA415237102 | FLNA | c.2404+2T>A (n.2404+2T>A) c.2323+2T>A (n.2323+2T>A) c.2461+2T>A (n.2461+2T>A) c.279+2777T>A c.2683+2T>A (n.2683+2T>A) c.2360+2T>A (n.2360+2T>A) c.2203+2T>A (n.2203+2T>A) | |
| X | g.154362660C>A | CA415237103 | FLNA | c.2404+1G>T (n.2404+1G>T) c.2323+1G>T (n.2323+1G>T) c.2461+1G>T (n.2461+1G>T) c.279+2776G>T c.2683+1G>T (n.2683+1G>T) c.2360+1G>T (n.2360+1G>T) c.2203+1G>T (n.2203+1G>T) | |
| X | g.154362660C>G | CA415237104 | FLNA | c.2404+1G>C (n.2404+1G>C) c.2323+1G>C (n.2323+1G>C) c.2461+1G>C (n.2461+1G>C) c.279+2776G>C c.2683+1G>C (n.2683+1G>C) c.2360+1G>C (n.2360+1G>C) c.2203+1G>C (n.2203+1G>C) | |
| X | g.154362660C>T | CA415237105 | FLNA | c.2404+1G>A (n.2404+1G>A) c.2323+1G>A (n.2323+1G>A) c.2461+1G>A (n.2461+1G>A) c.279+2776G>A c.2683+1G>A (n.2683+1G>A) c.2360+1G>A (n.2360+1G>A) c.2203+1G>A (n.2203+1G>A) | |
| X | g.154362661C>A | CA415237106 | FLNA | c.2404G>T (p.Gly802Trp) c.2323G>T (p.Gly775Trp) c.2461G>T (n.2461G>T) c.279+2775G>T c.2683G>T (n.2683G>T) c.2360G>T (n.2360G>T) c.2203G>T (p.Gly735Trp) | |
| X | g.154362661C>G | CA415237107 | FLNA | c.2404G>C (p.Gly802Arg) c.2323G>C (p.Gly775Arg) c.2461G>C (n.2461G>C) c.279+2775G>C c.2683G>C (n.2683G>C) c.2360G>C (n.2360G>C) c.2203G>C (p.Gly735Arg) | |
| X | g.154362661C>T | CA415237108 | FLNA | c.2404G>A (p.Gly802Arg) c.2323G>A (p.Gly775Arg) c.2461G>A (n.2461G>A) c.279+2775G>A c.2683G>A (n.2683G>A) c.2360G>A (n.2360G>A) c.2203G>A (p.Gly735Arg) | |
| X | g.154362662C>A | CA415237110 | FLNA | c.2403G>T (p.Gln801His) c.2322G>T (p.Gln774His) c.2460G>T (n.2460G>T) c.279+2774G>T c.2682G>T (n.2682G>T) c.2359G>T (n.2359G>T) c.2202G>T (p.Gln734His) | dbSNP |
| X | g.154362662C>G | CA415237113 | FLNA | c.2403G>C (p.Gln801His) c.2322G>C (p.Gln774His) c.2460G>C (n.2460G>C) c.279+2774G>C c.2682G>C (n.2682G>C) c.2359G>C (n.2359G>C) c.2202G>C (p.Gln734His) | ClinVar |
| X | g.154362662C>T | CA519708841 | FLNA | c.2403G>A (p.Gln801=) c.2322G>A (p.Gln774=) c.2460G>A (n.2460G>A) c.279+2774G>A c.2682G>A (n.2682G>A) c.2359G>A (n.2359G>A) c.2202G>A (p.Gln734=) | gnomAD v4 |