Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154361812_154363756delinsCA | CA341137 | FLNA | c.2280+266_2827-25delinsTG c.2199+266_2746-25delinsTG c.2337+266_2884-25delinsTG c.279+1680_279+3624delinsTG c.2559+266_3106-25delinsTG c.2236+266_2783-25delinsTG c.2079+266_2626-25delinsTG | ClinVar |
X | g.154362560A>C | CA415236938 | FLNA | c.2423T>G (p.Ile808Ser) c.2342T>G (p.Ile781Ser) c.2480T>G (n.2480T>G) c.279+2876T>G c.2702T>G (n.2702T>G) c.2379T>G (n.2379T>G) c.2222T>G (p.Ile741Ser) | |
X | g.154362560A>G | CA415236941 | FLNA | c.2423T>C (p.Ile808Thr) c.2342T>C (p.Ile781Thr) c.2480T>C (n.2480T>C) c.279+2876T>C c.2702T>C (n.2702T>C) c.2379T>C (n.2379T>C) c.2222T>C (p.Ile741Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.154362560A>T | CA415236943 | FLNA | c.2423T>A (p.Ile808Asn) c.2342T>A (p.Ile781Asn) c.2480T>A (n.2480T>A) c.279+2876T>A c.2702T>A (n.2702T>A) c.2379T>A (n.2379T>A) c.2222T>A (p.Ile741Asn) | |
X | g.154362561T>A | CA415236949 | FLNA | c.2422A>T (p.Ile808Phe) c.2341A>T (p.Ile781Phe) c.2479A>T (n.2479A>T) c.279+2875A>T c.2701A>T (n.2701A>T) c.2378A>T (n.2378A>T) c.2221A>T (p.Ile741Phe) | |
X | g.154362561T>C | CA415236944 | FLNA | c.2422A>G (p.Ile808Val) c.2341A>G (p.Ile781Val) c.2479A>G (n.2479A>G) c.279+2875A>G c.2701A>G (n.2701A>G) c.2378A>G (n.2378A>G) c.2221A>G (p.Ile741Val) | |
X | g.154362561T>G | CA415236946 | FLNA | c.2422A>C (p.Ile808Leu) c.2341A>C (p.Ile781Leu) c.2479A>C (n.2479A>C) c.279+2875A>C c.2701A>C (n.2701A>C) c.2378A>C (n.2378A>C) c.2221A>C (p.Ile741Leu) | |
X | g.154362562G>A | CA519708922 | FLNA | c.2421C>T (p.Gly807=) c.2340C>T (p.Gly780=) c.2478C>T (n.2478C>T) c.279+2874C>T c.2700C>T (n.2700C>T) c.2377C>T (n.2377C>T) c.2220C>T (p.Gly740=) | |
X | g.154362562G>C | CA519708923 | FLNA | c.2421C>G (p.Gly807=) c.2340C>G (p.Gly780=) c.2478C>G (n.2478C>G) c.279+2874C>G c.2700C>G (n.2700C>G) c.2377C>G (n.2377C>G) c.2220C>G (p.Gly740=) | |
X | g.154362562G>T | CA519708925 | FLNA | c.2421C>A (p.Gly807=) c.2340C>A (p.Gly780=) c.2478C>A (n.2478C>A) c.279+2874C>A c.2700C>A (n.2700C>A) c.2377C>A (n.2377C>A) c.2220C>A (p.Gly740=) | |
X | g.154362563C>A | CA415236952 | FLNA | c.2420G>T (p.Gly807Val) c.2339G>T (p.Gly780Val) c.2477G>T (n.2477G>T) c.279+2873G>T c.2699G>T (n.2699G>T) c.2376G>T (n.2376G>T) c.2219G>T (p.Gly740Val) | gnomAD v4 |
X | g.154362563C>G | CA415236954 | FLNA | c.2420G>C (p.Gly807Ala) c.2339G>C (p.Gly780Ala) c.2477G>C (n.2477G>C) c.279+2873G>C c.2699G>C (n.2699G>C) c.2376G>C (n.2376G>C) c.2219G>C (p.Gly740Ala) | |
X | g.154362563C>T | CA415236956 | FLNA | c.2420G>A (p.Gly807Asp) c.2339G>A (p.Gly780Asp) c.2477G>A (n.2477G>A) c.279+2873G>A c.2699G>A (n.2699G>A) c.2376G>A (n.2376G>A) c.2219G>A (p.Gly740Asp) | |
X | g.154362564C>A | CA415236957 | FLNA | c.2419G>T (p.Gly807Cys) c.2338G>T (p.Gly780Cys) c.2476G>T (n.2476G>T) c.279+2872G>T c.2698G>T (n.2698G>T) c.2375G>T (n.2375G>T) c.2218G>T (p.Gly740Cys) | |
X | g.154362564C= | CA2466656889 | FLNA | c.2419G= (p.Gly807=) c.2338G= (p.Gly780=) c.2476G= (n.2476G=) c.279+2872G= c.2698G= (n.2698G=) c.2375G= (n.2375G=) c.2218G= (p.Gly740=) | |
X | g.154362564C>G | CA415236958 | FLNA | c.2419G>C (p.Gly807Arg) c.2338G>C (p.Gly780Arg) c.2476G>C (n.2476G>C) c.279+2872G>C c.2698G>C (n.2698G>C) c.2375G>C (n.2375G>C) c.2218G>C (p.Gly740Arg) | |
X | g.154362564C>T | CA10560927 | FLNA | c.2419G>A (p.Gly807Ser) c.2338G>A (p.Gly780Ser) c.2476G>A (n.2476G>A) c.279+2872G>A c.2698G>A (n.2698G>A) c.2375G>A (n.2375G>A) c.2218G>A (p.Gly740Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362565G>A | CA519708979 | FLNA | c.2418C>T (p.Ile806=) c.2337C>T (p.Ile779=) c.2475C>T (n.2475C>T) c.279+2871C>T c.2697C>T (n.2697C>T) c.2374C>T (n.2374C>T) c.2217C>T (p.Ile739=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362565G>C | CA415236963 | FLNA | c.2418C>G (p.Ile806Met) c.2337C>G (p.Ile779Met) c.2475C>G (n.2475C>G) c.279+2871C>G c.2697C>G (n.2697C>G) c.2374C>G (n.2374C>G) c.2217C>G (p.Ile739Met) | |
X | g.154362565G= | CA2466656890 | FLNA | c.2418C= (p.Ile806=) c.2337C= (p.Ile779=) c.2475C= (n.2475C=) c.279+2871C= c.2697C= (n.2697C=) c.2374C= (n.2374C=) c.2217C= (p.Ile739=) | |
X | g.154362565G>T | CA519708970 | FLNA | c.2418C>A (p.Ile806=) c.2337C>A (p.Ile779=) c.2475C>A (n.2475C>A) c.279+2871C>A c.2697C>A (n.2697C>A) c.2374C>A (n.2374C>A) c.2217C>A (p.Ile739=) | |
X | g.154362566A>C | CA415236965 | FLNA | c.2417T>G (p.Ile806Ser) c.2336T>G (p.Ile779Ser) c.2474T>G (n.2474T>G) c.279+2870T>G c.2696T>G (n.2696T>G) c.2373T>G (n.2373T>G) c.2216T>G (p.Ile739Ser) | |
X | g.154362566A>G | CA415236968 | FLNA | c.2417T>C (p.Ile806Thr) c.2336T>C (p.Ile779Thr) c.2474T>C (n.2474T>C) c.279+2870T>C c.2696T>C (n.2696T>C) c.2373T>C (n.2373T>C) c.2216T>C (p.Ile739Thr) | |
X | g.154362566A>T | CA415236970 | FLNA | c.2417T>A (p.Ile806Asn) c.2336T>A (p.Ile779Asn) c.2474T>A (n.2474T>A) c.279+2870T>A c.2696T>A (n.2696T>A) c.2373T>A (n.2373T>A) c.2216T>A (p.Ile739Asn) | |
X | g.154362567T>A | CA415236977 | FLNA | c.2416A>T (p.Ile806Phe) c.2335A>T (p.Ile779Phe) c.2473A>T (n.2473A>T) c.279+2869A>T c.2695A>T (n.2695A>T) c.2372A>T (n.2372A>T) c.2215A>T (p.Ile739Phe) | |
X | g.154362567T>C | CA415236975 | FLNA | c.2416A>G (p.Ile806Val) c.2335A>G (p.Ile779Val) c.2473A>G (n.2473A>G) c.279+2869A>G c.2695A>G (n.2695A>G) c.2372A>G (n.2372A>G) c.2215A>G (p.Ile739Val) | ClinVar |
X | g.154362567T>G | CA415236973 | FLNA | c.2416A>C (p.Ile806Leu) c.2335A>C (p.Ile779Leu) c.2473A>C (n.2473A>C) c.279+2869A>C c.2695A>C (n.2695A>C) c.2372A>C (n.2372A>C) c.2215A>C (p.Ile739Leu) | |
X | g.154362568G>A | CA519708994 | FLNA | c.2415C>T (p.Ser805=) c.2334C>T (p.Ser778=) c.2472C>T (n.2472C>T) c.279+2868C>T c.2694C>T (n.2694C>T) c.2371C>T (n.2371C>T) c.2214C>T (p.Ser738=) | |
X | g.154362568G>C | CA415236981 | FLNA | c.2415C>G (p.Ser805Arg) c.2334C>G (p.Ser778Arg) c.2472C>G (n.2472C>G) c.279+2868C>G c.2694C>G (n.2694C>G) c.2371C>G (n.2371C>G) c.2214C>G (p.Ser738Arg) | |
X | g.154362568G>T | CA415236983 | FLNA | c.2415C>A (p.Ser805Arg) c.2334C>A (p.Ser778Arg) c.2472C>A (n.2472C>A) c.279+2868C>A c.2694C>A (n.2694C>A) c.2371C>A (n.2371C>A) c.2214C>A (p.Ser738Arg) | |
X | g.154362569C>A | CA415236986 | FLNA | c.2414G>T (p.Ser805Ile) c.2333G>T (p.Ser778Ile) c.2471G>T (n.2471G>T) c.279+2867G>T c.2693G>T (n.2693G>T) c.2370G>T (n.2370G>T) c.2213G>T (p.Ser738Ile) | COSMIC COSMIC |
X | g.154362569C>G | CA415236991 | FLNA | c.2414G>C (p.Ser805Thr) c.2333G>C (p.Ser778Thr) c.2471G>C (n.2471G>C) c.279+2867G>C c.2693G>C (n.2693G>C) c.2370G>C (n.2370G>C) c.2213G>C (p.Ser738Thr) | |
X | g.154362569C>T | CA415236988 | FLNA | c.2414G>A (p.Ser805Asn) c.2333G>A (p.Ser778Asn) c.2471G>A (n.2471G>A) c.279+2867G>A c.2693G>A (n.2693G>A) c.2370G>A (n.2370G>A) c.2213G>A (p.Ser738Asn) | |
X | g.154362570T>A | CA415236994 | FLNA | c.2413A>T (p.Ser805Cys) c.2332A>T (p.Ser778Cys) c.2470A>T (n.2470A>T) c.279+2866A>T c.2692A>T (n.2692A>T) c.2369A>T (n.2369A>T) c.2212A>T (p.Ser738Cys) | |
X | g.154362570T>C | CA415237000 | FLNA | c.2413A>G (p.Ser805Gly) c.2332A>G (p.Ser778Gly) c.2470A>G (n.2470A>G) c.279+2866A>G c.2692A>G (n.2692A>G) c.2369A>G (n.2369A>G) c.2212A>G (p.Ser738Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362570T>G | CA415236997 | FLNA | c.2413A>C (p.Ser805Arg) c.2332A>C (p.Ser778Arg) c.2470A>C (n.2470A>C) c.279+2866A>C c.2692A>C (n.2692A>C) c.2369A>C (n.2369A>C) c.2212A>C (p.Ser738Arg) | |
X | g.154362570T= | CA2466656891 | FLNA | c.2413A= (p.Ser805=) c.2332A= (p.Ser778=) c.2470A= (n.2470A=) c.279+2866A= c.2692A= (n.2692A=) c.2369A= (n.2369A=) c.2212A= (p.Ser738=) | |
X | g.154362571G>A | CA519709002 | FLNA | c.2412C>T (p.Val804=) c.2331C>T (p.Val777=) c.2469C>T (n.2469C>T) c.279+2865C>T c.2691C>T (n.2691C>T) c.2368C>T (n.2368C>T) c.2211C>T (p.Val737=) | |
X | g.154362571G>C | CA519709004 | FLNA | c.2412C>G (p.Val804=) c.2331C>G (p.Val777=) c.2469C>G (n.2469C>G) c.279+2865C>G c.2691C>G (n.2691C>G) c.2368C>G (n.2368C>G) c.2211C>G (p.Val737=) | |
X | g.154362571G>T | CA519709006 | FLNA | c.2412C>A (p.Val804=) c.2331C>A (p.Val777=) c.2469C>A (n.2469C>A) c.279+2865C>A c.2691C>A (n.2691C>A) c.2368C>A (n.2368C>A) c.2211C>A (p.Val737=) | |
X | g.154362572A>C | CA415237003 | FLNA | c.2411T>G (p.Val804Gly) c.2330T>G (p.Val777Gly) c.2468T>G (n.2468T>G) c.279+2864T>G c.2690T>G (n.2690T>G) c.2367T>G (n.2367T>G) c.2210T>G (p.Val737Gly) | |
X | g.154362572A>G | CA415237004 | FLNA | c.2411T>C (p.Val804Ala) c.2330T>C (p.Val777Ala) c.2468T>C (n.2468T>C) c.279+2864T>C c.2690T>C (n.2690T>C) c.2367T>C (n.2367T>C) c.2210T>C (p.Val737Ala) | |
X | g.154362572A>T | CA415237007 | FLNA | c.2411T>A (p.Val804Asp) c.2330T>A (p.Val777Asp) c.2468T>A (n.2468T>A) c.279+2864T>A c.2690T>A (n.2690T>A) c.2367T>A (n.2367T>A) c.2210T>A (p.Val737Asp) | |
X | g.154362573C>A | CA415237010 | FLNA | c.2410G>T (p.Val804Phe) c.2329G>T (p.Val777Phe) c.2467G>T (n.2467G>T) c.279+2863G>T c.2689G>T (n.2689G>T) c.2366G>T (n.2366G>T) c.2209G>T (p.Val737Phe) | |
X | g.154362573C= | CA2466656892 | FLNA | c.2410G= (p.Val804=) c.2329G= (p.Val777=) c.2467G= (n.2467G=) c.279+2863G= c.2689G= (n.2689G=) c.2366G= (n.2366G=) c.2209G= (p.Val737=) | |
X | g.154362573C>G | CA415237013 | FLNA | c.2410G>C (p.Val804Leu) c.2329G>C (p.Val777Leu) c.2467G>C (n.2467G>C) c.279+2863G>C c.2689G>C (n.2689G>C) c.2366G>C (n.2366G>C) c.2209G>C (p.Val737Leu) | |
X | g.154362573C>T | CA325253 | FLNA | c.2410G>A (p.Val804Ile) c.2329G>A (p.Val777Ile) c.2467G>A (n.2467G>A) c.279+2863G>A c.2689G>A (n.2689G>A) c.2366G>A (n.2366G>A) c.2209G>A (p.Val737Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362574G>A | CA519709011 | FLNA | c.2409C>T (p.Asp803=) c.2328C>T (p.Asp776=) c.2466C>T (n.2466C>T) c.279+2862C>T c.2688C>T (n.2688C>T) c.2365C>T (n.2365C>T) c.2208C>T (p.Asp736=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362574G>C | CA415237018 | FLNA | c.2409C>G (p.Asp803Glu) c.2328C>G (p.Asp776Glu) c.2466C>G (n.2466C>G) c.279+2862C>G c.2688C>G (n.2688C>G) c.2365C>G (n.2365C>G) c.2208C>G (p.Asp736Glu) | |
X | g.154362574G= | CA2466656893 | FLNA | c.2409C= (p.Asp803=) c.2328C= (p.Asp776=) c.2466C= (n.2466C=) c.279+2862C= c.2688C= (n.2688C=) c.2365C= (n.2365C=) c.2208C= (p.Asp736=) |