Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154361812_154363756delinsCA | CA341137 | FLNA | c.2280+266_2827-25delinsTG c.2199+266_2746-25delinsTG c.2337+266_2884-25delinsTG c.279+1680_279+3624delinsTG c.2559+266_3106-25delinsTG c.2236+266_2783-25delinsTG c.2079+266_2626-25delinsTG | ClinVar |
X | g.154362547A= | CA2466656884 | FLNA | c.2436T= (p.Pro812=) c.2355T= (p.Pro785=) c.2493T= (n.2493T=) c.279+2889T= c.2715T= (n.2715T=) c.2392T= (n.2392T=) c.2235T= (p.Pro745=) | |
X | g.154362547A>C | CA519708853 | FLNA | c.2436T>G (p.Pro812=) c.2355T>G (p.Pro785=) c.2493T>G (n.2493T>G) c.279+2889T>G c.2715T>G (n.2715T>G) c.2392T>G (n.2392T>G) c.2235T>G (p.Pro745=) | dbSNP |
X | g.154362547A>G | CA519708854 | FLNA | c.2436T>C (p.Pro812=) c.2355T>C (p.Pro785=) c.2493T>C (n.2493T>C) c.279+2889T>C c.2715T>C (n.2715T>C) c.2392T>C (n.2392T>C) c.2235T>C (p.Pro745=) | |
X | g.154362547A>T | CA519708859 | FLNA | c.2436T>A (p.Pro812=) c.2355T>A (p.Pro785=) c.2493T>A (n.2493T>A) c.279+2889T>A c.2715T>A (n.2715T>A) c.2392T>A (n.2392T>A) c.2235T>A (p.Pro745=) | |
X | g.154362548G>A | CA10560924 | FLNA | c.2435C>T (p.Pro812Leu) c.2354C>T (p.Pro785Leu) c.2492C>T (n.2492C>T) c.279+2888C>T c.2714C>T (n.2714C>T) c.2391C>T (n.2391C>T) c.2234C>T (p.Pro745Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362548G>C | CA415236822 | FLNA | c.2435C>G (p.Pro812Arg) c.2354C>G (p.Pro785Arg) c.2492C>G (n.2492C>G) c.279+2888C>G c.2714C>G (n.2714C>G) c.2391C>G (n.2391C>G) c.2234C>G (p.Pro745Arg) | |
X | g.154362548G= | CA2466656885 | FLNA | c.2435C= (p.Pro812=) c.2354C= (p.Pro785=) c.2492C= (n.2492C=) c.279+2888C= c.2714C= (n.2714C=) c.2391C= (n.2391C=) c.2234C= (p.Pro745=) | |
X | g.154362548G>T | CA415236826 | FLNA | c.2435C>A (p.Pro812His) c.2354C>A (p.Pro785His) c.2492C>A (n.2492C>A) c.279+2888C>A c.2714C>A (n.2714C>A) c.2391C>A (n.2391C>A) c.2234C>A (p.Pro745His) | |
X | g.154362549G>A | CA10560925 | FLNA | c.2434C>T (p.Pro812Ser) c.2353C>T (p.Pro785Ser) c.2491C>T (n.2491C>T) c.279+2887C>T c.2713C>T (n.2713C>T) c.2390C>T (n.2390C>T) c.2233C>T (p.Pro745Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362549G>C | CA415236831 | FLNA | c.2434C>G (p.Pro812Ala) c.2353C>G (p.Pro785Ala) c.2491C>G (n.2491C>G) c.279+2887C>G c.2713C>G (n.2713C>G) c.2390C>G (n.2390C>G) c.2233C>G (p.Pro745Ala) | |
X | g.154362549G= | CA2466656886 | FLNA | c.2434C= (p.Pro812=) c.2353C= (p.Pro785=) c.2491C= (n.2491C=) c.279+2887C= c.2713C= (n.2713C=) c.2390C= (n.2390C=) c.2233C= (p.Pro745=) | |
X | g.154362549G>T | CA415236835 | FLNA | c.2434C>A (p.Pro812Thr) c.2353C>A (p.Pro785Thr) c.2491C>A (n.2491C>A) c.279+2887C>A c.2713C>A (n.2713C>A) c.2390C>A (n.2390C>A) c.2233C>A (p.Pro745Thr) | |
X | g.154362550G>A | CA288855 | FLNA | c.2433C>T (p.Ala811=) c.2352C>T (p.Ala784=) c.2490C>T (n.2490C>T) c.279+2886C>T c.2712C>T (n.2712C>T) c.2389C>T (n.2389C>T) c.2232C>T (p.Ala744=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362550G>C | CA519708866 | FLNA | c.2433C>G (p.Ala811=) c.2352C>G (p.Ala784=) c.2490C>G (n.2490C>G) c.279+2886C>G c.2712C>G (n.2712C>G) c.2389C>G (n.2389C>G) c.2232C>G (p.Ala744=) | |
X | g.154362550G= | CA2466656887 | FLNA | c.2433C= (p.Ala811=) c.2352C= (p.Ala784=) c.2490C= (n.2490C=) c.279+2886C= c.2712C= (n.2712C=) c.2389C= (n.2389C=) c.2232C= (p.Ala744=) | |
X | g.154362550G>T | CA519708865 | FLNA | c.2433C>A (p.Ala811=) c.2352C>A (p.Ala784=) c.2490C>A (n.2490C>A) c.279+2886C>A c.2712C>A (n.2712C>A) c.2389C>A (n.2389C>A) c.2232C>A (p.Ala744=) | |
X | g.154362551G>A | CA415236845 | FLNA | c.2432C>T (p.Ala811Val) c.2351C>T (p.Ala784Val) c.2489C>T (n.2489C>T) c.279+2885C>T c.2711C>T (n.2711C>T) c.2388C>T (n.2388C>T) c.2231C>T (p.Ala744Val) | |
X | g.154362551G>C | CA415236848 | FLNA | c.2432C>G (p.Ala811Gly) c.2351C>G (p.Ala784Gly) c.2489C>G (n.2489C>G) c.279+2885C>G c.2711C>G (n.2711C>G) c.2388C>G (n.2388C>G) c.2231C>G (p.Ala744Gly) | |
X | g.154362551G>T | CA415236851 | FLNA | c.2432C>A (p.Ala811Asp) c.2351C>A (p.Ala784Asp) c.2489C>A (n.2489C>A) c.279+2885C>A c.2711C>A (n.2711C>A) c.2388C>A (n.2388C>A) c.2231C>A (p.Ala744Asp) | |
X | g.154362552C>A | CA415236856 | FLNA | c.2431G>T (p.Ala811Ser) c.2350G>T (p.Ala784Ser) c.2488G>T (n.2488G>T) c.279+2884G>T c.2710G>T (n.2710G>T) c.2387G>T (n.2387G>T) c.2230G>T (p.Ala744Ser) | |
X | g.154362552C>G | CA415236859 | FLNA | c.2431G>C (p.Ala811Pro) c.2350G>C (p.Ala784Pro) c.2488G>C (n.2488G>C) c.279+2884G>C c.2710G>C (n.2710G>C) c.2387G>C (n.2387G>C) c.2230G>C (p.Ala744Pro) | |
X | g.154362552C>T | CA415236862 | FLNA | c.2431G>A (p.Ala811Thr) c.2350G>A (p.Ala784Thr) c.2488G>A (n.2488G>A) c.279+2884G>A c.2710G>A (n.2710G>A) c.2387G>A (n.2387G>A) c.2230G>A (p.Ala744Thr) | |
X | g.154362553A>C | CA415236865 | FLNA | c.2430T>G (p.Cys810Trp) c.2349T>G (p.Cys783Trp) c.2487T>G (n.2487T>G) c.279+2883T>G c.2709T>G (n.2709T>G) c.2386T>G (n.2386T>G) c.2229T>G (p.Cys743Trp) | |
X | g.154362553A>G | CA519708891 | FLNA | c.2430T>C (p.Cys810=) c.2349T>C (p.Cys783=) c.2487T>C (n.2487T>C) c.279+2883T>C c.2709T>C (n.2709T>C) c.2386T>C (n.2386T>C) c.2229T>C (p.Cys743=) | |
X | g.154362553A>T | CA415236867 | FLNA | c.2430T>A (p.Cys810Ter) c.2349T>A (p.Cys783Ter) c.2487T>A (n.2487T>A) c.279+2883T>A c.2709T>A (n.2709T>A) c.2386T>A (n.2386T>A) c.2229T>A (p.Cys743Ter) | |
X | g.154362554C>A | CA415236874 | FLNA | c.2429G>T (p.Cys810Phe) c.2348G>T (p.Cys783Phe) c.2486G>T (n.2486G>T) c.279+2882G>T c.2708G>T (n.2708G>T) c.2385G>T (n.2385G>T) c.2228G>T (p.Cys743Phe) | |
X | g.154362554C>G | CA415236878 | FLNA | c.2429G>C (p.Cys810Ser) c.2348G>C (p.Cys783Ser) c.2486G>C (n.2486G>C) c.279+2882G>C c.2708G>C (n.2708G>C) c.2385G>C (n.2385G>C) c.2228G>C (p.Cys743Ser) | |
X | g.154362554C>T | CA415236882 | FLNA | c.2429G>A (p.Cys810Tyr) c.2348G>A (p.Cys783Tyr) c.2486G>A (n.2486G>A) c.279+2882G>A c.2708G>A (n.2708G>A) c.2385G>A (n.2385G>A) c.2228G>A (p.Cys743Tyr) | |
X | g.154362555A>C | CA415236891 | FLNA | c.2428T>G (p.Cys810Gly) c.2347T>G (p.Cys783Gly) c.2485T>G (n.2485T>G) c.279+2881T>G c.2707T>G (n.2707T>G) c.2384T>G (n.2384T>G) c.2227T>G (p.Cys743Gly) | |
X | g.154362555A>G | CA415236889 | FLNA | c.2428T>C (p.Cys810Arg) c.2347T>C (p.Cys783Arg) c.2485T>C (n.2485T>C) c.279+2881T>C c.2707T>C (n.2707T>C) c.2384T>C (n.2384T>C) c.2227T>C (p.Cys743Arg) | dbSNP |
X | g.154362555A>T | CA415236886 | FLNA | c.2428T>A (p.Cys810Ser) c.2347T>A (p.Cys783Ser) c.2485T>A (n.2485T>A) c.279+2881T>A c.2707T>A (n.2707T>A) c.2384T>A (n.2384T>A) c.2227T>A (p.Cys743Ser) | |
X | g.154362556C>A | CA415236895 | FLNA | c.2427G>T (p.Lys809Asn) c.2346G>T (p.Lys782Asn) c.2484G>T (n.2484G>T) c.279+2880G>T c.2706G>T (n.2706G>T) c.2383G>T (n.2383G>T) c.2226G>T (p.Lys742Asn) | gnomAD v4 |
X | g.154362556C>G | CA415236897 | FLNA | c.2427G>C (p.Lys809Asn) c.2346G>C (p.Lys782Asn) c.2484G>C (n.2484G>C) c.279+2880G>C c.2706G>C (n.2706G>C) c.2383G>C (n.2383G>C) c.2226G>C (p.Lys742Asn) | |
X | g.154362556C>T | CA519708903 | FLNA | c.2427G>A (p.Lys809=) c.2346G>A (p.Lys782=) c.2484G>A (n.2484G>A) c.279+2880G>A c.2706G>A (n.2706G>A) c.2383G>A (n.2383G>A) c.2226G>A (p.Lys742=) | gnomAD v4 |
X | g.154362557T>A | CA415236903 | FLNA | c.2426A>T (p.Lys809Met) c.2345A>T (p.Lys782Met) c.2483A>T (n.2483A>T) c.279+2879A>T c.2705A>T (n.2705A>T) c.2382A>T (n.2382A>T) c.2225A>T (p.Lys742Met) | |
X | g.154362557T>C | CA415236905 | FLNA | c.2426A>G (p.Lys809Arg) c.2345A>G (p.Lys782Arg) c.2483A>G (n.2483A>G) c.279+2879A>G c.2705A>G (n.2705A>G) c.2382A>G (n.2382A>G) c.2225A>G (p.Lys742Arg) | |
X | g.154362557T>G | CA415236909 | FLNA | c.2426A>C (p.Lys809Thr) c.2345A>C (p.Lys782Thr) c.2483A>C (n.2483A>C) c.279+2879A>C c.2705A>C (n.2705A>C) c.2382A>C (n.2382A>C) c.2225A>C (p.Lys742Thr) | |
X | g.154362558T>A | CA415236913 | FLNA | c.2425A>T (p.Lys809Ter) c.2344A>T (p.Lys782Ter) c.2482A>T (n.2482A>T) c.279+2878A>T c.2704A>T (n.2704A>T) c.2381A>T (n.2381A>T) c.2224A>T (p.Lys742Ter) | |
X | g.154362558T>C | CA415236916 | FLNA | c.2425A>G (p.Lys809Glu) c.2344A>G (p.Lys782Glu) c.2482A>G (n.2482A>G) c.279+2878A>G c.2704A>G (n.2704A>G) c.2381A>G (n.2381A>G) c.2224A>G (p.Lys742Glu) | |
X | g.154362558T>G | CA415236919 | FLNA | c.2425A>C (p.Lys809Gln) c.2344A>C (p.Lys782Gln) c.2482A>C (n.2482A>C) c.279+2878A>C c.2704A>C (n.2704A>C) c.2381A>C (n.2381A>C) c.2224A>C (p.Lys742Gln) | |
X | g.154362559G>A | CA519708910 | FLNA | c.2424C>T (p.Ile808=) c.2343C>T (p.Ile781=) c.2481C>T (n.2481C>T) c.279+2877C>T c.2703C>T (n.2703C>T) c.2380C>T (n.2380C>T) c.2223C>T (p.Ile741=) | gnomAD v4 |
X | g.154362559G>C | CA10560926 | FLNA | c.2424C>G (p.Ile808Met) c.2343C>G (p.Ile781Met) c.2481C>G (n.2481C>G) c.279+2877C>G c.2703C>G (n.2703C>G) c.2380C>G (n.2380C>G) c.2223C>G (p.Ile741Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362559G= | CA2466656888 | FLNA | c.2424C= (p.Ile808=) c.2343C= (p.Ile781=) c.2481C= (n.2481C=) c.279+2877C= c.2703C= (n.2703C=) c.2380C= (n.2380C=) c.2223C= (p.Ile741=) | |
X | g.154362559G>T | CA519708914 | FLNA | c.2424C>A (p.Ile808=) c.2343C>A (p.Ile781=) c.2481C>A (n.2481C>A) c.279+2877C>A c.2703C>A (n.2703C>A) c.2380C>A (n.2380C>A) c.2223C>A (p.Ile741=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154362560A>C | CA415236938 | FLNA | c.2423T>G (p.Ile808Ser) c.2342T>G (p.Ile781Ser) c.2480T>G (n.2480T>G) c.279+2876T>G c.2702T>G (n.2702T>G) c.2379T>G (n.2379T>G) c.2222T>G (p.Ile741Ser) | |
X | g.154362560A>G | CA415236941 | FLNA | c.2423T>C (p.Ile808Thr) c.2342T>C (p.Ile781Thr) c.2480T>C (n.2480T>C) c.279+2876T>C c.2702T>C (n.2702T>C) c.2379T>C (n.2379T>C) c.2222T>C (p.Ile741Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.154362560A>T | CA415236943 | FLNA | c.2423T>A (p.Ile808Asn) c.2342T>A (p.Ile781Asn) c.2480T>A (n.2480T>A) c.279+2876T>A c.2702T>A (n.2702T>A) c.2379T>A (n.2379T>A) c.2222T>A (p.Ile741Asn) | |
X | g.154362561T>A | CA415236949 | FLNA | c.2422A>T (p.Ile808Phe) c.2341A>T (p.Ile781Phe) c.2479A>T (n.2479A>T) c.279+2875A>T c.2701A>T (n.2701A>T) c.2378A>T (n.2378A>T) c.2221A>T (p.Ile741Phe) | |
X | g.154362561T>C | CA415236944 | FLNA | c.2422A>G (p.Ile808Val) c.2341A>G (p.Ile781Val) c.2479A>G (n.2479A>G) c.279+2875A>G c.2701A>G (n.2701A>G) c.2378A>G (n.2378A>G) c.2221A>G (p.Ile741Val) |