Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154361812_154363756delinsCA | CA341137 | FLNA | c.2280+266_2827-25delinsTG c.2199+266_2746-25delinsTG c.2337+266_2884-25delinsTG c.279+1680_279+3624delinsTG c.2559+266_3106-25delinsTG c.2236+266_2783-25delinsTG c.2079+266_2626-25delinsTG | ClinVar |
X | g.154362536C>A | CA415236731 | FLNA | c.2447G>T (p.Gly816Val) c.2366G>T (p.Gly789Val) c.2504G>T (n.2504G>T) c.279+2900G>T c.2726G>T (n.2726G>T) c.2403G>T (n.2403G>T) c.2246G>T (p.Gly749Val) | |
X | g.154362536C>G | CA415236746 | FLNA | c.2447G>C (p.Gly816Ala) c.2366G>C (p.Gly789Ala) c.2504G>C (n.2504G>C) c.279+2900G>C c.2726G>C (n.2726G>C) c.2403G>C (n.2403G>C) c.2246G>C (p.Gly749Ala) | ClinVar |
X | g.154362536C>T | CA415236741 | FLNA | c.2447G>A (p.Gly816Asp) c.2366G>A (p.Gly789Asp) c.2504G>A (n.2504G>A) c.279+2900G>A c.2726G>A (n.2726G>A) c.2403G>A (n.2403G>A) c.2246G>A (p.Gly749Asp) | |
X | g.154362537C>A | CA415236750 | FLNA | c.2446G>T (p.Gly816Cys) c.2365G>T (p.Gly789Cys) c.2503G>T (n.2503G>T) c.279+2899G>T c.2725G>T (n.2725G>T) c.2402G>T (n.2402G>T) c.2245G>T (p.Gly749Cys) | |
X | g.154362537C>G | CA415236751 | FLNA | c.2446G>C (p.Gly816Arg) c.2365G>C (p.Gly789Arg) c.2503G>C (n.2503G>C) c.279+2899G>C c.2725G>C (n.2725G>C) c.2402G>C (n.2402G>C) c.2245G>C (p.Gly749Arg) | |
X | g.154362537C>T | CA415236752 | FLNA | c.2446G>A (p.Gly816Ser) c.2365G>A (p.Gly789Ser) c.2503G>A (n.2503G>A) c.279+2899G>A c.2725G>A (n.2725G>A) c.2402G>A (n.2402G>A) c.2245G>A (p.Gly749Ser) | |
X | g.154362538T>A | CA519708823 | FLNA | c.2445A>T (p.Val815=) c.2364A>T (p.Val788=) c.2502A>T (n.2502A>T) c.279+2898A>T c.2724A>T (n.2724A>T) c.2401A>T (n.2401A>T) c.2244A>T (p.Val748=) | |
X | g.154362538T>C | CA519708824 | FLNA | c.2445A>G (p.Val815=) c.2364A>G (p.Val788=) c.2502A>G (n.2502A>G) c.279+2898A>G c.2724A>G (n.2724A>G) c.2401A>G (n.2401A>G) c.2244A>G (p.Val748=) | |
X | g.154362538T>G | CA519708826 | FLNA | c.2445A>C (p.Val815=) c.2364A>C (p.Val788=) c.2502A>C (n.2502A>C) c.279+2898A>C c.2724A>C (n.2724A>C) c.2401A>C (n.2401A>C) c.2244A>C (p.Val748=) | |
X | g.154362539A>C | CA415236753 | FLNA | c.2444T>G (p.Val815Gly) c.2363T>G (p.Val788Gly) c.2501T>G (n.2501T>G) c.279+2897T>G c.2723T>G (n.2723T>G) c.2400T>G (n.2400T>G) c.2243T>G (p.Val748Gly) | |
X | g.154362539A>G | CA415236755 | FLNA | c.2444T>C (p.Val815Ala) c.2363T>C (p.Val788Ala) c.2501T>C (n.2501T>C) c.279+2897T>C c.2723T>C (n.2723T>C) c.2400T>C (n.2400T>C) c.2243T>C (p.Val748Ala) | |
X | g.154362539A>T | CA415236756 | FLNA | c.2444T>A (p.Val815Glu) c.2363T>A (p.Val788Glu) c.2501T>A (n.2501T>A) c.279+2897T>A c.2723T>A (n.2723T>A) c.2400T>A (n.2400T>A) c.2243T>A (p.Val748Glu) | |
X | g.154362540C>A | CA415236758 | FLNA | c.2443G>T (p.Val815Leu) c.2362G>T (p.Val788Leu) c.2500G>T (n.2500G>T) c.279+2896G>T c.2722G>T (n.2722G>T) c.2399G>T (n.2399G>T) c.2242G>T (p.Val748Leu) | |
X | g.154362540C>G | CA415236762 | FLNA | c.2443G>C (p.Val815Leu) c.2362G>C (p.Val788Leu) c.2500G>C (n.2500G>C) c.279+2896G>C c.2722G>C (n.2722G>C) c.2399G>C (n.2399G>C) c.2242G>C (p.Val748Leu) | |
X | g.154362540C>T | CA415236765 | FLNA | c.2443G>A (p.Val815Ile) c.2362G>A (p.Val788Ile) c.2500G>A (n.2500G>A) c.279+2896G>A c.2722G>A (n.2722G>A) c.2399G>A (n.2399G>A) c.2242G>A (p.Val748Ile) | |
X | g.154362541C>A | CA519708831 | FLNA | c.2442G>T (p.Val814=) c.2361G>T (p.Val787=) c.2499G>T (n.2499G>T) c.279+2895G>T c.2721G>T (n.2721G>T) c.2398G>T (n.2398G>T) c.2241G>T (p.Val747=) | gnomAD v4 |
X | g.154362541C= | CA2466656881 | FLNA | c.2442G= (p.Val814=) c.2361G= (p.Val787=) c.2499G= (n.2499G=) c.279+2895G= c.2721G= (n.2721G=) c.2398G= (n.2398G=) c.2241G= (p.Val747=) | |
X | g.154362541C>G | CA10560922 | FLNA | c.2442G>C (p.Val814=) c.2361G>C (p.Val787=) c.2499G>C (n.2499G>C) c.279+2895G>C c.2721G>C (n.2721G>C) c.2398G>C (n.2398G>C) c.2241G>C (p.Val747=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362541C>T | CA519708832 | FLNA | c.2442G>A (p.Val814=) c.2361G>A (p.Val787=) c.2499G>A (n.2499G>A) c.279+2895G>A c.2721G>A (n.2721G>A) c.2398G>A (n.2398G>A) c.2241G>A (p.Val747=) | |
X | g.154362542A>C | CA415236775 | FLNA | c.2441T>G (p.Val814Gly) c.2360T>G (p.Val787Gly) c.2498T>G (n.2498T>G) c.279+2894T>G c.2720T>G (n.2720T>G) c.2397T>G (n.2397T>G) c.2240T>G (p.Val747Gly) | |
X | g.154362542A>G | CA415236782 | FLNA | c.2441T>C (p.Val814Ala) c.2360T>C (p.Val787Ala) c.2498T>C (n.2498T>C) c.279+2894T>C c.2720T>C (n.2720T>C) c.2397T>C (n.2397T>C) c.2240T>C (p.Val747Ala) | |
X | g.154362542A>T | CA415236777 | FLNA | c.2441T>A (p.Val814Glu) c.2360T>A (p.Val787Glu) c.2498T>A (n.2498T>A) c.279+2894T>A c.2720T>A (n.2720T>A) c.2397T>A (n.2397T>A) c.2240T>A (p.Val747Glu) | |
X | g.154362543C>A | CA415236785 | FLNA | c.2440G>T (p.Val814Leu) c.2359G>T (p.Val787Leu) c.2497G>T (n.2497G>T) c.279+2893G>T c.2719G>T (n.2719G>T) c.2396G>T (n.2396G>T) c.2239G>T (p.Val747Leu) | |
X | g.154362543C>G | CA415236791 | FLNA | c.2440G>C (p.Val814Leu) c.2359G>C (p.Val787Leu) c.2497G>C (n.2497G>C) c.279+2893G>C c.2719G>C (n.2719G>C) c.2396G>C (n.2396G>C) c.2239G>C (p.Val747Leu) | |
X | g.154362543C>T | CA415236788 | FLNA | c.2440G>A (p.Val814Met) c.2359G>A (p.Val787Met) c.2497G>A (n.2497G>A) c.279+2893G>A c.2719G>A (n.2719G>A) c.2396G>A (n.2396G>A) c.2239G>A (p.Val747Met) | |
X | g.154362544T>A | CA519708839 | FLNA | c.2439A>T (p.Gly813=) c.2358A>T (p.Gly786=) c.2496A>T (n.2496A>T) c.279+2892A>T c.2718A>T (n.2718A>T) c.2395A>T (n.2395A>T) c.2238A>T (p.Gly746=) | |
X | g.154362544T>C | CA519708840 | FLNA | c.2439A>G (p.Gly813=) c.2358A>G (p.Gly786=) c.2496A>G (n.2496A>G) c.279+2892A>G c.2718A>G (n.2718A>G) c.2395A>G (n.2395A>G) c.2238A>G (p.Gly746=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154362544T>G | CA519708843 | FLNA | c.2439A>C (p.Gly813=) c.2358A>C (p.Gly786=) c.2496A>C (n.2496A>C) c.279+2892A>C c.2718A>C (n.2718A>C) c.2395A>C (n.2395A>C) c.2238A>C (p.Gly746=) | |
X | g.154362544T= | CA2466656882 | FLNA | c.2439A= (p.Gly813=) c.2358A= (p.Gly786=) c.2496A= (n.2496A=) c.279+2892A= c.2718A= (n.2718A=) c.2395A= (n.2395A=) c.2238A= (p.Gly746=) | |
X | g.154362545C>A | CA415236793 | FLNA | c.2438G>T (p.Gly813Val) c.2357G>T (p.Gly786Val) c.2495G>T (n.2495G>T) c.279+2891G>T c.2717G>T (n.2717G>T) c.2394G>T (n.2394G>T) c.2237G>T (p.Gly746Val) | |
X | g.154362545C>G | CA415236796 | FLNA | c.2438G>C (p.Gly813Ala) c.2357G>C (p.Gly786Ala) c.2495G>C (n.2495G>C) c.279+2891G>C c.2717G>C (n.2717G>C) c.2394G>C (n.2394G>C) c.2237G>C (p.Gly746Ala) | gnomAD v4 |
X | g.154362545C>T | CA415236799 | FLNA | c.2438G>A (p.Gly813Glu) c.2357G>A (p.Gly786Glu) c.2495G>A (n.2495G>A) c.279+2891G>A c.2717G>A (n.2717G>A) c.2394G>A (n.2394G>A) c.2237G>A (p.Gly746Glu) | |
X | g.154362546C>A | CA415236803 | FLNA | c.2437G>T (p.Gly813Ter) c.2356G>T (p.Gly786Ter) c.2494G>T (n.2494G>T) c.279+2890G>T c.2716G>T (n.2716G>T) c.2393G>T (n.2393G>T) c.2236G>T (p.Gly746Ter) | |
X | g.154362546C= | CA2466656883 | FLNA | c.2437G= (p.Gly813=) c.2356G= (p.Gly786=) c.2494G= (n.2494G=) c.279+2890G= c.2716G= (n.2716G=) c.2393G= (n.2393G=) c.2236G= (p.Gly746=) | |
X | g.154362546C>G | CA415236813 | FLNA | c.2437G>C (p.Gly813Arg) c.2356G>C (p.Gly786Arg) c.2494G>C (n.2494G>C) c.279+2890G>C c.2716G>C (n.2716G>C) c.2393G>C (n.2393G>C) c.2236G>C (p.Gly746Arg) | |
X | g.154362546C>T | CA10560923 | FLNA | c.2437G>A (p.Gly813Arg) c.2356G>A (p.Gly786Arg) c.2494G>A (n.2494G>A) c.279+2890G>A c.2716G>A (n.2716G>A) c.2393G>A (n.2393G>A) c.2236G>A (p.Gly746Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154362547A= | CA2466656884 | FLNA | c.2436T= (p.Pro812=) c.2355T= (p.Pro785=) c.2493T= (n.2493T=) c.279+2889T= c.2715T= (n.2715T=) c.2392T= (n.2392T=) c.2235T= (p.Pro745=) | |
X | g.154362547A>C | CA519708853 | FLNA | c.2436T>G (p.Pro812=) c.2355T>G (p.Pro785=) c.2493T>G (n.2493T>G) c.279+2889T>G c.2715T>G (n.2715T>G) c.2392T>G (n.2392T>G) c.2235T>G (p.Pro745=) | dbSNP |
X | g.154362547A>G | CA519708854 | FLNA | c.2436T>C (p.Pro812=) c.2355T>C (p.Pro785=) c.2493T>C (n.2493T>C) c.279+2889T>C c.2715T>C (n.2715T>C) c.2392T>C (n.2392T>C) c.2235T>C (p.Pro745=) | |
X | g.154362547A>T | CA519708859 | FLNA | c.2436T>A (p.Pro812=) c.2355T>A (p.Pro785=) c.2493T>A (n.2493T>A) c.279+2889T>A c.2715T>A (n.2715T>A) c.2392T>A (n.2392T>A) c.2235T>A (p.Pro745=) | |
X | g.154362548G>A | CA10560924 | FLNA | c.2435C>T (p.Pro812Leu) c.2354C>T (p.Pro785Leu) c.2492C>T (n.2492C>T) c.279+2888C>T c.2714C>T (n.2714C>T) c.2391C>T (n.2391C>T) c.2234C>T (p.Pro745Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362548G>C | CA415236822 | FLNA | c.2435C>G (p.Pro812Arg) c.2354C>G (p.Pro785Arg) c.2492C>G (n.2492C>G) c.279+2888C>G c.2714C>G (n.2714C>G) c.2391C>G (n.2391C>G) c.2234C>G (p.Pro745Arg) | |
X | g.154362548G= | CA2466656885 | FLNA | c.2435C= (p.Pro812=) c.2354C= (p.Pro785=) c.2492C= (n.2492C=) c.279+2888C= c.2714C= (n.2714C=) c.2391C= (n.2391C=) c.2234C= (p.Pro745=) | |
X | g.154362548G>T | CA415236826 | FLNA | c.2435C>A (p.Pro812His) c.2354C>A (p.Pro785His) c.2492C>A (n.2492C>A) c.279+2888C>A c.2714C>A (n.2714C>A) c.2391C>A (n.2391C>A) c.2234C>A (p.Pro745His) | |
X | g.154362549G>A | CA10560925 | FLNA | c.2434C>T (p.Pro812Ser) c.2353C>T (p.Pro785Ser) c.2491C>T (n.2491C>T) c.279+2887C>T c.2713C>T (n.2713C>T) c.2390C>T (n.2390C>T) c.2233C>T (p.Pro745Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362549G>C | CA415236831 | FLNA | c.2434C>G (p.Pro812Ala) c.2353C>G (p.Pro785Ala) c.2491C>G (n.2491C>G) c.279+2887C>G c.2713C>G (n.2713C>G) c.2390C>G (n.2390C>G) c.2233C>G (p.Pro745Ala) | |
X | g.154362549G= | CA2466656886 | FLNA | c.2434C= (p.Pro812=) c.2353C= (p.Pro785=) c.2491C= (n.2491C=) c.279+2887C= c.2713C= (n.2713C=) c.2390C= (n.2390C=) c.2233C= (p.Pro745=) | |
X | g.154362549G>T | CA415236835 | FLNA | c.2434C>A (p.Pro812Thr) c.2353C>A (p.Pro785Thr) c.2491C>A (n.2491C>A) c.279+2887C>A c.2713C>A (n.2713C>A) c.2390C>A (n.2390C>A) c.2233C>A (p.Pro745Thr) | |
X | g.154362550G>A | CA288855 | FLNA | c.2433C>T (p.Ala811=) c.2352C>T (p.Ala784=) c.2490C>T (n.2490C>T) c.279+2886C>T c.2712C>T (n.2712C>T) c.2389C>T (n.2389C>T) c.2232C>T (p.Ala744=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |