Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154359013G>A | CA415216281 | FLNA | c.4445C>T (p.Pro1482Leu) c.4364C>T (p.Pro1455Leu) c.3160+2342C>T (n.3160+2342C>T) c.4502C>T (n.4502C>T) c.279+6423C>T c.4724C>T (n.4724C>T) n.148+76C>T c.4401C>T (n.4401C>T) n.458C>T c.4244C>T (p.Pro1415Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359013G>C | CA415216284 | FLNA | c.4445C>G (p.Pro1482Arg) c.4364C>G (p.Pro1455Arg) c.3160+2342C>G (n.3160+2342C>G) c.4502C>G (n.4502C>G) c.279+6423C>G c.4724C>G (n.4724C>G) n.148+76C>G c.4401C>G (n.4401C>G) n.458C>G c.4244C>G (p.Pro1415Arg) | |
X | g.154359013G= | CA2466655429 | FLNA | c.4445C= (p.Pro1482=) c.4364C= (p.Pro1455=) c.3160+2342C= (n.3160+2342C=) c.4502C= (n.4502C=) c.279+6423C= c.4724C= (n.4724C=) n.148+76C= c.4401C= (n.4401C=) n.458C= c.4244C= (p.Pro1415=) | |
X | g.154359013G>T | CA415216286 | FLNA | c.4445C>A (p.Pro1482Gln) c.4364C>A (p.Pro1455Gln) c.3160+2342C>A (n.3160+2342C>A) c.4502C>A (n.4502C>A) c.279+6423C>A c.4724C>A (n.4724C>A) n.148+76C>A c.4401C>A (n.4401C>A) n.458C>A c.4244C>A (p.Pro1415Gln) | COSMIC COSMIC |
X | g.154359014G>A | CA10560530 | FLNA | c.4444C>T (p.Pro1482Ser) c.4363C>T (p.Pro1455Ser) c.3160+2341C>T (n.3160+2341C>T) c.4501C>T (n.4501C>T) c.279+6422C>T c.4723C>T (n.4723C>T) n.148+75C>T c.4400C>T (n.4400C>T) n.457C>T c.4243C>T (p.Pro1415Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359014G>C | CA10560531 | FLNA | c.4444C>G (p.Pro1482Ala) c.4363C>G (p.Pro1455Ala) c.3160+2341C>G (n.3160+2341C>G) c.4501C>G (n.4501C>G) c.279+6422C>G c.4723C>G (n.4723C>G) n.148+75C>G c.4400C>G (n.4400C>G) n.457C>G c.4243C>G (p.Pro1415Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359014G= | CA2466655430 | FLNA | c.4444C= (p.Pro1482=) c.4363C= (p.Pro1455=) c.3160+2341C= (n.3160+2341C=) c.4501C= (n.4501C=) c.279+6422C= c.4723C= (n.4723C=) n.148+75C= c.4400C= (n.4400C=) n.457C= c.4243C= (p.Pro1415=) | |
X | g.154359014G>T | CA415216297 | FLNA | c.4444C>A (p.Pro1482Thr) c.4363C>A (p.Pro1455Thr) c.3160+2341C>A (n.3160+2341C>A) c.4501C>A (n.4501C>A) c.279+6422C>A c.4723C>A (n.4723C>A) n.148+75C>A c.4400C>A (n.4400C>A) n.457C>A c.4243C>A (p.Pro1415Thr) | |
X | g.154359015G>A | CA519276765 | FLNA | c.4443C>T (p.Ala1481=) c.4362C>T (p.Ala1454=) c.3160+2340C>T (n.3160+2340C>T) c.4500C>T (n.4500C>T) c.279+6421C>T c.4722C>T (n.4722C>T) n.148+74C>T c.4399C>T (n.4399C>T) n.456C>T c.4242C>T (p.Ala1414=) | |
X | g.154359015G>C | CA519276766 | FLNA | c.4443C>G (p.Ala1481=) c.4362C>G (p.Ala1454=) c.3160+2340C>G (n.3160+2340C>G) c.4500C>G (n.4500C>G) c.279+6421C>G c.4722C>G (n.4722C>G) n.148+74C>G c.4399C>G (n.4399C>G) n.456C>G c.4242C>G (p.Ala1414=) | |
X | g.154359015G>T | CA519276767 | FLNA | c.4443C>A (p.Ala1481=) c.4362C>A (p.Ala1454=) c.3160+2340C>A (n.3160+2340C>A) c.4500C>A (n.4500C>A) c.279+6421C>A c.4722C>A (n.4722C>A) n.148+74C>A c.4399C>A (n.4399C>A) n.456C>A c.4242C>A (p.Ala1414=) | |
X | g.154359016G>A | CA415216305 | FLNA | c.4442C>T (p.Ala1481Val) c.4361C>T (p.Ala1454Val) c.3160+2339C>T (n.3160+2339C>T) c.4499C>T (n.4499C>T) c.279+6420C>T c.4721C>T (n.4721C>T) n.148+73C>T c.4398C>T (n.4398C>T) n.455C>T c.4241C>T (p.Ala1414Val) | |
X | g.154359016G>C | CA415216308 | FLNA | c.4442C>G (p.Ala1481Gly) c.4361C>G (p.Ala1454Gly) c.3160+2339C>G (n.3160+2339C>G) c.4499C>G (n.4499C>G) c.279+6420C>G c.4721C>G (n.4721C>G) n.148+73C>G c.4398C>G (n.4398C>G) n.455C>G c.4241C>G (p.Ala1414Gly) | |
X | g.154359016G>T | CA415216312 | FLNA | c.4442C>A (p.Ala1481Asp) c.4361C>A (p.Ala1454Asp) c.3160+2339C>A (n.3160+2339C>A) c.4499C>A (n.4499C>A) c.279+6420C>A c.4721C>A (n.4721C>A) n.148+73C>A c.4398C>A (n.4398C>A) n.455C>A c.4241C>A (p.Ala1414Asp) | |
X | g.154359017C>A | CA415216317 | FLNA | c.4441G>T (p.Ala1481Ser) c.4360G>T (p.Ala1454Ser) c.3160+2338G>T (n.3160+2338G>T) c.4498G>T (n.4498G>T) c.279+6419G>T c.4720G>T (n.4720G>T) n.148+72G>T c.4397G>T (n.4397G>T) n.454G>T c.4240G>T (p.Ala1414Ser) | |
X | g.154359017C= | CA2466655431 | FLNA | c.4441G= (p.Ala1481=) c.4360G= (p.Ala1454=) c.3160+2338G= (n.3160+2338G=) c.4498G= (n.4498G=) c.279+6419G= c.4720G= (n.4720G=) n.148+72G= c.4397G= (n.4397G=) n.454G= c.4240G= (p.Ala1414=) | |
X | g.154359017C>G | CA415216321 | FLNA | c.4441G>C (p.Ala1481Pro) c.4360G>C (p.Ala1454Pro) c.3160+2338G>C (n.3160+2338G>C) c.4498G>C (n.4498G>C) c.279+6419G>C c.4720G>C (n.4720G>C) n.148+72G>C c.4397G>C (n.4397G>C) n.454G>C c.4240G>C (p.Ala1414Pro) | |
X | g.154359017C>T | CA10560532 | FLNA | c.4441G>A (p.Ala1481Thr) c.4360G>A (p.Ala1454Thr) c.3160+2338G>A (n.3160+2338G>A) c.4498G>A (n.4498G>A) c.279+6419G>A c.4720G>A (n.4720G>A) n.148+72G>A c.4397G>A (n.4397G>A) n.454G>A c.4240G>A (p.Ala1414Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359018C>A | CA519276768 | FLNA | c.4440G>T (p.Val1480=) c.4359G>T (p.Val1453=) c.3160+2337G>T (n.3160+2337G>T) c.4497G>T (n.4497G>T) c.279+6418G>T c.4719G>T (n.4719G>T) n.148+71G>T c.4396G>T (n.4396G>T) n.453G>T c.4239G>T (p.Val1413=) | |
X | g.154359018C= | CA2466655432 | FLNA | c.4440G= (p.Val1480=) c.4359G= (p.Val1453=) c.3160+2337G= (n.3160+2337G=) c.4497G= (n.4497G=) c.279+6418G= c.4719G= (n.4719G=) n.148+71G= c.4396G= (n.4396G=) n.453G= c.4239G= (p.Val1413=) | |
X | g.154359018C>G | CA519276769 | FLNA | c.4440G>C (p.Val1480=) c.4359G>C (p.Val1453=) c.3160+2337G>C (n.3160+2337G>C) c.4497G>C (n.4497G>C) c.279+6418G>C c.4719G>C (n.4719G>C) n.148+71G>C c.4396G>C (n.4396G>C) n.453G>C c.4239G>C (p.Val1413=) | |
X | g.154359018C>T | CA519276770 | FLNA | c.4440G>A (p.Val1480=) c.4359G>A (p.Val1453=) c.3160+2337G>A (n.3160+2337G>A) c.4497G>A (n.4497G>A) c.279+6418G>A c.4719G>A (n.4719G>A) n.148+71G>A c.4396G>A (n.4396G>A) n.453G>A c.4239G>A (p.Val1413=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359019A>C | CA415216322 | FLNA | c.4439T>G (p.Val1480Gly) c.4358T>G (p.Val1453Gly) c.3160+2336T>G (n.3160+2336T>G) c.4496T>G (n.4496T>G) c.279+6417T>G c.4718T>G (n.4718T>G) n.148+70T>G c.4395T>G (n.4395T>G) n.452T>G c.4238T>G (p.Val1413Gly) | |
X | g.154359019A>G | CA415216326 | FLNA | c.4439T>C (p.Val1480Ala) c.4358T>C (p.Val1453Ala) c.3160+2336T>C (n.3160+2336T>C) c.4496T>C (n.4496T>C) c.279+6417T>C c.4718T>C (n.4718T>C) n.148+70T>C c.4395T>C (n.4395T>C) n.452T>C c.4238T>C (p.Val1413Ala) | |
X | g.154359019A>T | CA415216323 | FLNA | c.4439T>A (p.Val1480Glu) c.4358T>A (p.Val1453Glu) c.3160+2336T>A (n.3160+2336T>A) c.4496T>A (n.4496T>A) c.279+6417T>A c.4718T>A (n.4718T>A) n.148+70T>A c.4395T>A (n.4395T>A) n.452T>A c.4238T>A (p.Val1413Glu) | |
X | g.154359020C>A | CA415216329 | FLNA | c.4438G>T (p.Val1480Leu) c.4357G>T (p.Val1453Leu) c.3160+2335G>T (n.3160+2335G>T) c.4495G>T (n.4495G>T) c.279+6416G>T c.4717G>T (n.4717G>T) n.148+69G>T c.4394G>T (n.4394G>T) n.451G>T c.4237G>T (p.Val1413Leu) | gnomAD v4 |
X | g.154359020C>G | CA415216333 | FLNA | c.4438G>C (p.Val1480Leu) c.4357G>C (p.Val1453Leu) c.3160+2335G>C (n.3160+2335G>C) c.4495G>C (n.4495G>C) c.279+6416G>C c.4717G>C (n.4717G>C) n.148+69G>C c.4394G>C (n.4394G>C) n.451G>C c.4237G>C (p.Val1413Leu) | |
X | g.154359020C>T | CA415216335 | FLNA | c.4438G>A (p.Val1480Met) c.4357G>A (p.Val1453Met) c.3160+2335G>A (n.3160+2335G>A) c.4495G>A (n.4495G>A) c.279+6416G>A c.4717G>A (n.4717G>A) n.148+69G>A c.4394G>A (n.4394G>A) n.451G>A c.4237G>A (p.Val1413Met) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154359021A>C | CA519276771 | FLNA | c.4437T>G (p.Gly1479=) c.4356T>G (p.Gly1452=) c.3160+2334T>G (n.3160+2334T>G) c.4494T>G (n.4494T>G) c.279+6415T>G c.4716T>G (n.4716T>G) n.148+68T>G c.4393T>G (n.4393T>G) n.450T>G c.4236T>G (p.Gly1412=) | |
X | g.154359021A>G | CA519276772 | FLNA | c.4437T>C (p.Gly1479=) c.4356T>C (p.Gly1452=) c.3160+2334T>C (n.3160+2334T>C) c.4494T>C (n.4494T>C) c.279+6415T>C c.4716T>C (n.4716T>C) n.148+68T>C c.4393T>C (n.4393T>C) n.450T>C c.4236T>C (p.Gly1412=) | |
X | g.154359021A>T | CA519276773 | FLNA | c.4437T>A (p.Gly1479=) c.4356T>A (p.Gly1452=) c.3160+2334T>A (n.3160+2334T>A) c.4494T>A (n.4494T>A) c.279+6415T>A c.4716T>A (n.4716T>A) n.148+68T>A c.4393T>A (n.4393T>A) n.450T>A c.4236T>A (p.Gly1412=) | |
X | g.154359022C>A | CA415216339 | FLNA | c.4436G>T (p.Gly1479Val) c.4355G>T (p.Gly1452Val) c.3160+2333G>T (n.3160+2333G>T) c.4493G>T (n.4493G>T) c.279+6414G>T c.4715G>T (n.4715G>T) n.148+67G>T c.4392G>T (n.4392G>T) n.449G>T c.4235G>T (p.Gly1412Val) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154359022C= | CA2466655433 | FLNA | c.4436G= (p.Gly1479=) c.4355G= (p.Gly1452=) c.3160+2333G= (n.3160+2333G=) c.4493G= (n.4493G=) c.279+6414G= c.4715G= (n.4715G=) n.148+67G= c.4392G= (n.4392G=) n.449G= c.4235G= (p.Gly1412=) | |
X | g.154359022C>G | CA415216340 | FLNA | c.4436G>C (p.Gly1479Ala) c.4355G>C (p.Gly1452Ala) c.3160+2333G>C (n.3160+2333G>C) c.4493G>C (n.4493G>C) c.279+6414G>C c.4715G>C (n.4715G>C) n.148+67G>C c.4392G>C (n.4392G>C) n.449G>C c.4235G>C (p.Gly1412Ala) | |
X | g.154359022C>T | CA415216341 | FLNA | c.4436G>A (p.Gly1479Asp) c.4355G>A (p.Gly1452Asp) c.3160+2333G>A (n.3160+2333G>A) c.4493G>A (n.4493G>A) c.279+6414G>A c.4715G>A (n.4715G>A) n.148+67G>A c.4392G>A (n.4392G>A) n.449G>A c.4235G>A (p.Gly1412Asp) | |
X | g.154359023C>A | CA415216345 | FLNA | c.4435G>T (p.Gly1479Cys) c.4354G>T (p.Gly1452Cys) c.3160+2332G>T (n.3160+2332G>T) c.4492G>T (n.4492G>T) c.279+6413G>T c.4714G>T (n.4714G>T) n.148+66G>T c.4391G>T (n.4391G>T) n.448G>T c.4234G>T (p.Gly1412Cys) | |
X | g.154359023C>G | CA415216349 | FLNA | c.4435G>C (p.Gly1479Arg) c.4354G>C (p.Gly1452Arg) c.3160+2332G>C (n.3160+2332G>C) c.4492G>C (n.4492G>C) c.279+6413G>C c.4714G>C (n.4714G>C) n.148+66G>C c.4391G>C (n.4391G>C) n.448G>C c.4234G>C (p.Gly1412Arg) | |
X | g.154359023C>T | CA415216356 | FLNA | c.4435G>A (p.Gly1479Ser) c.4354G>A (p.Gly1452Ser) c.3160+2332G>A (n.3160+2332G>A) c.4492G>A (n.4492G>A) c.279+6413G>A c.4714G>A (n.4714G>A) n.148+66G>A c.4391G>A (n.4391G>A) n.448G>A c.4234G>A (p.Gly1412Ser) | |
X | g.154359024A>C | CA519276774 | FLNA | c.4434T>G (p.Ala1478=) c.4353T>G (p.Ala1451=) c.3160+2331T>G (n.3160+2331T>G) c.4491T>G (n.4491T>G) c.279+6412T>G c.4713T>G (n.4713T>G) n.148+65T>G c.4390T>G (n.4390T>G) n.447T>G c.4233T>G (p.Ala1411=) | |
X | g.154359024A>G | CA519276776 | FLNA | c.4434T>C (p.Ala1478=) c.4353T>C (p.Ala1451=) c.3160+2331T>C (n.3160+2331T>C) c.4491T>C (n.4491T>C) c.279+6412T>C c.4713T>C (n.4713T>C) n.148+65T>C c.4390T>C (n.4390T>C) n.447T>C c.4233T>C (p.Ala1411=) | |
X | g.154359024A>T | CA519276775 | FLNA | c.4434T>A (p.Ala1478=) c.4353T>A (p.Ala1451=) c.3160+2331T>A (n.3160+2331T>A) c.4491T>A (n.4491T>A) c.279+6412T>A c.4713T>A (n.4713T>A) n.148+65T>A c.4390T>A (n.4390T>A) n.447T>A c.4233T>A (p.Ala1411=) | |
X | g.154359025G>A | CA415216358 | FLNA | c.4433C>T (p.Ala1478Val) c.4352C>T (p.Ala1451Val) c.3160+2330C>T (n.3160+2330C>T) c.4490C>T (n.4490C>T) c.279+6411C>T c.4712C>T (n.4712C>T) n.148+64C>T c.4389C>T (n.4389C>T) n.446C>T c.4232C>T (p.Ala1411Val) | |
X | g.154359025G>C | CA415216361 | FLNA | c.4433C>G (p.Ala1478Gly) c.4352C>G (p.Ala1451Gly) c.3160+2330C>G (n.3160+2330C>G) c.4490C>G (n.4490C>G) c.279+6411C>G c.4712C>G (n.4712C>G) n.148+64C>G c.4389C>G (n.4389C>G) n.446C>G c.4232C>G (p.Ala1411Gly) | |
X | g.154359025G>T | CA415216367 | FLNA | c.4433C>A (p.Ala1478Asp) c.4352C>A (p.Ala1451Asp) c.3160+2330C>A (n.3160+2330C>A) c.4490C>A (n.4490C>A) c.279+6411C>A c.4712C>A (n.4712C>A) n.148+64C>A c.4389C>A (n.4389C>A) n.446C>A c.4232C>A (p.Ala1411Asp) | |
X | g.154359026C>A | CA337279283 | FLNA | c.4432G>T (p.Ala1478Ser) c.4351G>T (p.Ala1451Ser) c.3160+2329G>T (n.3160+2329G>T) c.4489G>T (n.4489G>T) c.279+6410G>T c.4711G>T (n.4711G>T) n.148+63G>T c.4388G>T (n.4388G>T) n.445G>T c.4231G>T (p.Ala1411Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359026C= | CA2466655434 | FLNA | c.4432G= (p.Ala1478=) c.4351G= (p.Ala1451=) c.3160+2329G= (n.3160+2329G=) c.4489G= (n.4489G=) c.279+6410G= c.4711G= (n.4711G=) n.148+63G= c.4388G= (n.4388G=) n.445G= c.4231G= (p.Ala1411=) | |
X | g.154359026C>G | CA415216372 | FLNA | c.4432G>C (p.Ala1478Pro) c.4351G>C (p.Ala1451Pro) c.3160+2329G>C (n.3160+2329G>C) c.4489G>C (n.4489G>C) c.279+6410G>C c.4711G>C (n.4711G>C) n.148+63G>C c.4388G>C (n.4388G>C) n.445G>C c.4231G>C (p.Ala1411Pro) | |
X | g.154359026C>T | CA415216375 | FLNA | c.4432G>A (p.Ala1478Thr) c.4351G>A (p.Ala1451Thr) c.3160+2329G>A (n.3160+2329G>A) c.4489G>A (n.4489G>A) c.279+6410G>A c.4711G>A (n.4711G>A) n.148+63G>A c.4388G>A (n.4388G>A) n.445G>A c.4231G>A (p.Ala1411Thr) | |
X | g.154359027C>A | CA415216382 | FLNA | c.4431G>T (p.Lys1477Asn) c.4350G>T (p.Lys1450Asn) c.3160+2328G>T (n.3160+2328G>T) c.4488G>T (n.4488G>T) c.279+6409G>T c.4710G>T (n.4710G>T) n.148+62G>T c.4387G>T (n.4387G>T) n.444G>T c.4230G>T (p.Lys1410Asn) | |
X | g.154359027C>G | CA415216386 | FLNA | c.4431G>C (p.Lys1477Asn) c.4350G>C (p.Lys1450Asn) c.3160+2328G>C (n.3160+2328G>C) c.4488G>C (n.4488G>C) c.279+6409G>C c.4710G>C (n.4710G>C) n.148+62G>C c.4387G>C (n.4387G>C) n.444G>C c.4230G>C (p.Lys1410Asn) | gnomAD v4 |