WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154359008G>A | CA10654933 | FLNA | c.4450C>T (p.Gln1484Ter) c.4369C>T (p.Gln1457Ter) c.3160+2347C>T (n.3160+2347C>T) c.4507C>T (n.4507C>T) c.279+6428C>T c.4729C>T (n.4729C>T) n.148+81C>T c.4406C>T (n.4406C>T) n.463C>T c.4249C>T (p.Gln1417Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154359008G>C | CA415216255 | FLNA | c.4450C>G (p.Gln1484Glu) c.4369C>G (p.Gln1457Glu) c.3160+2347C>G (n.3160+2347C>G) c.4507C>G (n.4507C>G) c.279+6428C>G c.4729C>G (n.4729C>G) n.148+81C>G c.4406C>G (n.4406C>G) n.463C>G c.4249C>G (p.Gln1417Glu) | |
| X | g.154359008G= | CA2466655426 | FLNA | c.4450C= (p.Gln1484=) c.4369C= (p.Gln1457=) c.3160+2347C= (n.3160+2347C=) c.4507C= (n.4507C=) c.279+6428C= c.4729C= (n.4729C=) n.148+81C= c.4406C= (n.4406C=) n.463C= c.4249C= (p.Gln1417=) | |
| X | g.154359008G>T | CA415216256 | FLNA | c.4450C>A (p.Gln1484Lys) c.4369C>A (p.Gln1457Lys) c.3160+2347C>A (n.3160+2347C>A) c.4507C>A (n.4507C>A) c.279+6428C>A c.4729C>A (n.4729C>A) n.148+81C>A c.4406C>A (n.4406C>A) n.463C>A c.4249C>A (p.Gln1417Lys) | |
| X | g.154359009C>A | CA415216259 | FLNA | c.4449G>T (p.Leu1483Phe) c.4368G>T (p.Leu1456Phe) c.3160+2346G>T (n.3160+2346G>T) c.4506G>T (n.4506G>T) c.279+6427G>T c.4728G>T (n.4728G>T) n.148+80G>T c.4405G>T (n.4405G>T) n.462G>T c.4248G>T (p.Leu1416Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154359009C= | CA2466655427 | FLNA | c.4449G= (p.Leu1483=) c.4368G= (p.Leu1456=) c.3160+2346G= (n.3160+2346G=) c.4506G= (n.4506G=) c.279+6427G= c.4728G= (n.4728G=) n.148+80G= c.4405G= (n.4405G=) n.462G= c.4248G= (p.Leu1416=) | |
| X | g.154359009C>G | CA415216262 | FLNA | c.4449G>C (p.Leu1483Phe) c.4368G>C (p.Leu1456Phe) c.3160+2346G>C (n.3160+2346G>C) c.4506G>C (n.4506G>C) c.279+6427G>C c.4728G>C (n.4728G>C) n.148+80G>C c.4405G>C (n.4405G>C) n.462G>C c.4248G>C (p.Leu1416Phe) | |
| X | g.154359009C>T | CA519276760 | FLNA | c.4449G>A (p.Leu1483=) c.4368G>A (p.Leu1456=) c.3160+2346G>A (n.3160+2346G>A) c.4506G>A (n.4506G>A) c.279+6427G>A c.4728G>A (n.4728G>A) n.148+80G>A c.4405G>A (n.4405G>A) n.462G>A c.4248G>A (p.Leu1416=) | |
| X | g.154359010A= | CA2466655428 | FLNA | c.4448T= (p.Leu1483=) c.4367T= (p.Leu1456=) c.3160+2345T= (n.3160+2345T=) c.4505T= (n.4505T=) c.279+6426T= c.4727T= (n.4727T=) n.148+79T= c.4404T= (n.4404T=) n.461T= c.4247T= (p.Leu1416=) | |
| X | g.154359010A>C | CA415216265 | FLNA | c.4448T>G (p.Leu1483Trp) c.4367T>G (p.Leu1456Trp) c.3160+2345T>G (n.3160+2345T>G) c.4505T>G (n.4505T>G) c.279+6426T>G c.4727T>G (n.4727T>G) n.148+79T>G c.4404T>G (n.4404T>G) n.461T>G c.4247T>G (p.Leu1416Trp) | |
| X | g.154359010A>G | CA415216268 | FLNA | c.4448T>C (p.Leu1483Ser) c.4367T>C (p.Leu1456Ser) c.3160+2345T>C (n.3160+2345T>C) c.4505T>C (n.4505T>C) c.279+6426T>C c.4727T>C (n.4727T>C) n.148+79T>C c.4404T>C (n.4404T>C) n.461T>C c.4247T>C (p.Leu1416Ser) | |
| X | g.154359010A>T | CA415216272 | FLNA | c.4448T>A (p.Leu1483Ter) c.4367T>A (p.Leu1456Ter) c.3160+2345T>A (n.3160+2345T>A) c.4505T>A (n.4505T>A) c.279+6426T>A c.4727T>A (n.4727T>A) n.148+79T>A c.4404T>A (n.4404T>A) n.461T>A c.4247T>A (p.Leu1416Ter) | |
| X | g.154359011A>C | CA415216274 | FLNA | c.4447T>G (p.Leu1483Val) c.4366T>G (p.Leu1456Val) c.3160+2344T>G (n.3160+2344T>G) c.4504T>G (n.4504T>G) c.279+6425T>G c.4726T>G (n.4726T>G) n.148+78T>G c.4403T>G (n.4403T>G) n.460T>G c.4246T>G (p.Leu1416Val) | |
| X | g.154359011A>G | CA519276761 | FLNA | c.4447T>C (p.Leu1483=) c.4366T>C (p.Leu1456=) c.3160+2344T>C (n.3160+2344T>C) c.4504T>C (n.4504T>C) c.279+6425T>C c.4726T>C (n.4726T>C) n.148+78T>C c.4403T>C (n.4403T>C) n.460T>C c.4246T>C (p.Leu1416=) | |
| X | g.154359011A>T | CA415216276 | FLNA | c.4447T>A (p.Leu1483Met) c.4366T>A (p.Leu1456Met) c.3160+2344T>A (n.3160+2344T>A) c.4504T>A (n.4504T>A) c.279+6425T>A c.4726T>A (n.4726T>A) n.148+78T>A c.4403T>A (n.4403T>A) n.460T>A c.4246T>A (p.Leu1416Met) | |
| X | g.154359011_154359012dup | CA221719 | FLNA | c.4446_4447dup (p.Leu1483TyrfsTer19) c.4365_4366dup (p.Leu1456TyrfsTer19) c.3160+2343_3160+2344dup (n.3160+2343_3160+2344dup) c.4503_4504dup (n.4503_4504dup) c.279+6424_279+6425dup c.4725_4726dup (n.4725_4726dup) n.148+77_148+78dup c.4402_4403dup (n.4402_4403dup) n.459_460dup c.4245_4246dup (p.Leu1416TyrfsTer19) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154359012T>A | CA519276762 | FLNA | c.4446A>T (p.Pro1482=) c.4365A>T (p.Pro1455=) c.3160+2343A>T (n.3160+2343A>T) c.4503A>T (n.4503A>T) c.279+6424A>T c.4725A>T (n.4725A>T) n.148+77A>T c.4402A>T (n.4402A>T) n.459A>T c.4245A>T (p.Pro1415=) | |
| X | g.154359012T>C | CA519276763 | FLNA | c.4446A>G (p.Pro1482=) c.4365A>G (p.Pro1455=) c.3160+2343A>G (n.3160+2343A>G) c.4503A>G (n.4503A>G) c.279+6424A>G c.4725A>G (n.4725A>G) n.148+77A>G c.4402A>G (n.4402A>G) n.459A>G c.4245A>G (p.Pro1415=) | |
| X | g.154359012T>G | CA519276764 | FLNA | c.4446A>C (p.Pro1482=) c.4365A>C (p.Pro1455=) c.3160+2343A>C (n.3160+2343A>C) c.4503A>C (n.4503A>C) c.279+6424A>C c.4725A>C (n.4725A>C) n.148+77A>C c.4402A>C (n.4402A>C) n.459A>C c.4245A>C (p.Pro1415=) | |
| X | g.154359013G>A | CA415216281 | FLNA | c.4445C>T (p.Pro1482Leu) c.4364C>T (p.Pro1455Leu) c.3160+2342C>T (n.3160+2342C>T) c.4502C>T (n.4502C>T) c.279+6423C>T c.4724C>T (n.4724C>T) n.148+76C>T c.4401C>T (n.4401C>T) n.458C>T c.4244C>T (p.Pro1415Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154359013G>C | CA415216284 | FLNA | c.4445C>G (p.Pro1482Arg) c.4364C>G (p.Pro1455Arg) c.3160+2342C>G (n.3160+2342C>G) c.4502C>G (n.4502C>G) c.279+6423C>G c.4724C>G (n.4724C>G) n.148+76C>G c.4401C>G (n.4401C>G) n.458C>G c.4244C>G (p.Pro1415Arg) | |
| X | g.154359013G= | CA2466655429 | FLNA | c.4445C= (p.Pro1482=) c.4364C= (p.Pro1455=) c.3160+2342C= (n.3160+2342C=) c.4502C= (n.4502C=) c.279+6423C= c.4724C= (n.4724C=) n.148+76C= c.4401C= (n.4401C=) n.458C= c.4244C= (p.Pro1415=) | |
| X | g.154359013G>T | CA415216286 | FLNA | c.4445C>A (p.Pro1482Gln) c.4364C>A (p.Pro1455Gln) c.3160+2342C>A (n.3160+2342C>A) c.4502C>A (n.4502C>A) c.279+6423C>A c.4724C>A (n.4724C>A) n.148+76C>A c.4401C>A (n.4401C>A) n.458C>A c.4244C>A (p.Pro1415Gln) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154359014G>A | CA10560530 | FLNA | c.4444C>T (p.Pro1482Ser) c.4363C>T (p.Pro1455Ser) c.3160+2341C>T (n.3160+2341C>T) c.4501C>T (n.4501C>T) c.279+6422C>T c.4723C>T (n.4723C>T) n.148+75C>T c.4400C>T (n.4400C>T) n.457C>T c.4243C>T (p.Pro1415Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154359014G>C | CA10560531 | FLNA | c.4444C>G (p.Pro1482Ala) c.4363C>G (p.Pro1455Ala) c.3160+2341C>G (n.3160+2341C>G) c.4501C>G (n.4501C>G) c.279+6422C>G c.4723C>G (n.4723C>G) n.148+75C>G c.4400C>G (n.4400C>G) n.457C>G c.4243C>G (p.Pro1415Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154359014G= | CA2466655430 | FLNA | c.4444C= (p.Pro1482=) c.4363C= (p.Pro1455=) c.3160+2341C= (n.3160+2341C=) c.4501C= (n.4501C=) c.279+6422C= c.4723C= (n.4723C=) n.148+75C= c.4400C= (n.4400C=) n.457C= c.4243C= (p.Pro1415=) | |
| X | g.154359014G>T | CA415216297 | FLNA | c.4444C>A (p.Pro1482Thr) c.4363C>A (p.Pro1455Thr) c.3160+2341C>A (n.3160+2341C>A) c.4501C>A (n.4501C>A) c.279+6422C>A c.4723C>A (n.4723C>A) n.148+75C>A c.4400C>A (n.4400C>A) n.457C>A c.4243C>A (p.Pro1415Thr) | |
| X | g.154359015G>A | CA519276765 | FLNA | c.4443C>T (p.Ala1481=) c.4362C>T (p.Ala1454=) c.3160+2340C>T (n.3160+2340C>T) c.4500C>T (n.4500C>T) c.279+6421C>T c.4722C>T (n.4722C>T) n.148+74C>T c.4399C>T (n.4399C>T) n.456C>T c.4242C>T (p.Ala1414=) | |
| X | g.154359015G>C | CA519276766 | FLNA | c.4443C>G (p.Ala1481=) c.4362C>G (p.Ala1454=) c.3160+2340C>G (n.3160+2340C>G) c.4500C>G (n.4500C>G) c.279+6421C>G c.4722C>G (n.4722C>G) n.148+74C>G c.4399C>G (n.4399C>G) n.456C>G c.4242C>G (p.Ala1414=) | |
| X | g.154359015G>T | CA519276767 | FLNA | c.4443C>A (p.Ala1481=) c.4362C>A (p.Ala1454=) c.3160+2340C>A (n.3160+2340C>A) c.4500C>A (n.4500C>A) c.279+6421C>A c.4722C>A (n.4722C>A) n.148+74C>A c.4399C>A (n.4399C>A) n.456C>A c.4242C>A (p.Ala1414=) | |
| X | g.154359016G>A | CA415216305 | FLNA | c.4442C>T (p.Ala1481Val) c.4361C>T (p.Ala1454Val) c.3160+2339C>T (n.3160+2339C>T) c.4499C>T (n.4499C>T) c.279+6420C>T c.4721C>T (n.4721C>T) n.148+73C>T c.4398C>T (n.4398C>T) n.455C>T c.4241C>T (p.Ala1414Val) | |
| X | g.154359016G>C | CA415216308 | FLNA | c.4442C>G (p.Ala1481Gly) c.4361C>G (p.Ala1454Gly) c.3160+2339C>G (n.3160+2339C>G) c.4499C>G (n.4499C>G) c.279+6420C>G c.4721C>G (n.4721C>G) n.148+73C>G c.4398C>G (n.4398C>G) n.455C>G c.4241C>G (p.Ala1414Gly) | |
| X | g.154359016G>T | CA415216312 | FLNA | c.4442C>A (p.Ala1481Asp) c.4361C>A (p.Ala1454Asp) c.3160+2339C>A (n.3160+2339C>A) c.4499C>A (n.4499C>A) c.279+6420C>A c.4721C>A (n.4721C>A) n.148+73C>A c.4398C>A (n.4398C>A) n.455C>A c.4241C>A (p.Ala1414Asp) | |
| X | g.154359017C>A | CA415216317 | FLNA | c.4441G>T (p.Ala1481Ser) c.4360G>T (p.Ala1454Ser) c.3160+2338G>T (n.3160+2338G>T) c.4498G>T (n.4498G>T) c.279+6419G>T c.4720G>T (n.4720G>T) n.148+72G>T c.4397G>T (n.4397G>T) n.454G>T c.4240G>T (p.Ala1414Ser) | |
| X | g.154359017C= | CA2466655431 | FLNA | c.4441G= (p.Ala1481=) c.4360G= (p.Ala1454=) c.3160+2338G= (n.3160+2338G=) c.4498G= (n.4498G=) c.279+6419G= c.4720G= (n.4720G=) n.148+72G= c.4397G= (n.4397G=) n.454G= c.4240G= (p.Ala1414=) | |
| X | g.154359017C>G | CA415216321 | FLNA | c.4441G>C (p.Ala1481Pro) c.4360G>C (p.Ala1454Pro) c.3160+2338G>C (n.3160+2338G>C) c.4498G>C (n.4498G>C) c.279+6419G>C c.4720G>C (n.4720G>C) n.148+72G>C c.4397G>C (n.4397G>C) n.454G>C c.4240G>C (p.Ala1414Pro) | |
| X | g.154359017C>T | CA10560532 | FLNA | c.4441G>A (p.Ala1481Thr) c.4360G>A (p.Ala1454Thr) c.3160+2338G>A (n.3160+2338G>A) c.4498G>A (n.4498G>A) c.279+6419G>A c.4720G>A (n.4720G>A) n.148+72G>A c.4397G>A (n.4397G>A) n.454G>A c.4240G>A (p.Ala1414Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154359018C>A | CA519276768 | FLNA | c.4440G>T (p.Val1480=) c.4359G>T (p.Val1453=) c.3160+2337G>T (n.3160+2337G>T) c.4497G>T (n.4497G>T) c.279+6418G>T c.4719G>T (n.4719G>T) n.148+71G>T c.4396G>T (n.4396G>T) n.453G>T c.4239G>T (p.Val1413=) | |
| X | g.154359018C= | CA2466655432 | FLNA | c.4440G= (p.Val1480=) c.4359G= (p.Val1453=) c.3160+2337G= (n.3160+2337G=) c.4497G= (n.4497G=) c.279+6418G= c.4719G= (n.4719G=) n.148+71G= c.4396G= (n.4396G=) n.453G= c.4239G= (p.Val1413=) | |
| X | g.154359018C>G | CA519276769 | FLNA | c.4440G>C (p.Val1480=) c.4359G>C (p.Val1453=) c.3160+2337G>C (n.3160+2337G>C) c.4497G>C (n.4497G>C) c.279+6418G>C c.4719G>C (n.4719G>C) n.148+71G>C c.4396G>C (n.4396G>C) n.453G>C c.4239G>C (p.Val1413=) | |
| X | g.154359018C>T | CA519276770 | FLNA | c.4440G>A (p.Val1480=) c.4359G>A (p.Val1453=) c.3160+2337G>A (n.3160+2337G>A) c.4497G>A (n.4497G>A) c.279+6418G>A c.4719G>A (n.4719G>A) n.148+71G>A c.4396G>A (n.4396G>A) n.453G>A c.4239G>A (p.Val1413=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154359019A>C | CA415216322 | FLNA | c.4439T>G (p.Val1480Gly) c.4358T>G (p.Val1453Gly) c.3160+2336T>G (n.3160+2336T>G) c.4496T>G (n.4496T>G) c.279+6417T>G c.4718T>G (n.4718T>G) n.148+70T>G c.4395T>G (n.4395T>G) n.452T>G c.4238T>G (p.Val1413Gly) | |
| X | g.154359019A>G | CA415216326 | FLNA | c.4439T>C (p.Val1480Ala) c.4358T>C (p.Val1453Ala) c.3160+2336T>C (n.3160+2336T>C) c.4496T>C (n.4496T>C) c.279+6417T>C c.4718T>C (n.4718T>C) n.148+70T>C c.4395T>C (n.4395T>C) n.452T>C c.4238T>C (p.Val1413Ala) | |
| X | g.154359019A>T | CA415216323 | FLNA | c.4439T>A (p.Val1480Glu) c.4358T>A (p.Val1453Glu) c.3160+2336T>A (n.3160+2336T>A) c.4496T>A (n.4496T>A) c.279+6417T>A c.4718T>A (n.4718T>A) n.148+70T>A c.4395T>A (n.4395T>A) n.452T>A c.4238T>A (p.Val1413Glu) | |
| X | g.154359020C>A | CA415216329 | FLNA | c.4438G>T (p.Val1480Leu) c.4357G>T (p.Val1453Leu) c.3160+2335G>T (n.3160+2335G>T) c.4495G>T (n.4495G>T) c.279+6416G>T c.4717G>T (n.4717G>T) n.148+69G>T c.4394G>T (n.4394G>T) n.451G>T c.4237G>T (p.Val1413Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.154359020C>G | CA415216333 | FLNA | c.4438G>C (p.Val1480Leu) c.4357G>C (p.Val1453Leu) c.3160+2335G>C (n.3160+2335G>C) c.4495G>C (n.4495G>C) c.279+6416G>C c.4717G>C (n.4717G>C) n.148+69G>C c.4394G>C (n.4394G>C) n.451G>C c.4237G>C (p.Val1413Leu) | |
| X | g.154359020C>T | CA415216335 | FLNA | c.4438G>A (p.Val1480Met) c.4357G>A (p.Val1453Met) c.3160+2335G>A (n.3160+2335G>A) c.4495G>A (n.4495G>A) c.279+6416G>A c.4717G>A (n.4717G>A) n.148+69G>A c.4394G>A (n.4394G>A) n.451G>A c.4237G>A (p.Val1413Met) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154359021A>C | CA519276771 | FLNA | c.4437T>G (p.Gly1479=) c.4356T>G (p.Gly1452=) c.3160+2334T>G (n.3160+2334T>G) c.4494T>G (n.4494T>G) c.279+6415T>G c.4716T>G (n.4716T>G) n.148+68T>G c.4393T>G (n.4393T>G) n.450T>G c.4236T>G (p.Gly1412=) | |
| X | g.154359021A>G | CA519276772 | FLNA | c.4437T>C (p.Gly1479=) c.4356T>C (p.Gly1452=) c.3160+2334T>C (n.3160+2334T>C) c.4494T>C (n.4494T>C) c.279+6415T>C c.4716T>C (n.4716T>C) n.148+68T>C c.4393T>C (n.4393T>C) n.450T>C c.4236T>C (p.Gly1412=) | |
| X | g.154359021A>T | CA519276773 | FLNA | c.4437T>A (p.Gly1479=) c.4356T>A (p.Gly1452=) c.3160+2334T>A (n.3160+2334T>A) c.4494T>A (n.4494T>A) c.279+6415T>A c.4716T>A (n.4716T>A) n.148+68T>A c.4393T>A (n.4393T>A) n.450T>A c.4236T>A (p.Gly1412=) |