Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154358913A= | CA2466655389 | FLNA | c.4474+71T= (n.4474+71T=) c.4393+71T= (n.4393+71T=) c.3160+2442T= (n.3160+2442T=) c.4531+71T= (n.4531+71T=) c.279+6523T= c.4753+71T= (n.4753+71T=) n.148+176T= c.4430+71T= (n.4430+71T=) n.487+71T= c.4273+71T= (n.4273+71T=) | |
X | g.154358913A>C | CA873343003 | FLNA | c.4474+71T>G (n.4474+71T>G) c.4393+71T>G (n.4393+71T>G) c.3160+2442T>G (n.3160+2442T>G) c.4531+71T>G (n.4531+71T>G) c.279+6523T>G c.4753+71T>G (n.4753+71T>G) n.148+176T>G c.4430+71T>G (n.4430+71T>G) n.487+71T>G c.4273+71T>G (n.4273+71T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358916T>A | CA2466655391 | FLNA | c.4474+68A>T (n.4474+68A>T) c.4393+68A>T (n.4393+68A>T) c.3160+2439A>T (n.3160+2439A>T) c.4531+68A>T (n.4531+68A>T) c.279+6520A>T c.4753+68A>T (n.4753+68A>T) n.148+173A>T c.4430+68A>T (n.4430+68A>T) n.487+68A>T c.4273+68A>T (n.4273+68A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154358916T= | CA2466655390 | FLNA | c.4474+68A= (n.4474+68A=) c.4393+68A= (n.4393+68A=) c.3160+2439A= (n.3160+2439A=) c.4531+68A= (n.4531+68A=) c.279+6520A= c.4753+68A= (n.4753+68A=) n.148+173A= c.4430+68A= (n.4430+68A=) n.487+68A= c.4273+68A= (n.4273+68A=) | |
X | g.154358924C>T | CA2695113023 | FLNA | c.4474+60G>A (n.4474+60G>A) c.4393+60G>A (n.4393+60G>A) c.3160+2431G>A (n.3160+2431G>A) c.4531+60G>A (n.4531+60G>A) c.279+6512G>A c.4753+60G>A (n.4753+60G>A) n.148+165G>A c.4430+60G>A (n.4430+60G>A) n.487+60G>A c.4273+60G>A (n.4273+60G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358925C= | CA2466655392 | FLNA | c.4474+59G= (n.4474+59G=) c.4393+59G= (n.4393+59G=) c.3160+2430G= (n.3160+2430G=) c.4531+59G= (n.4531+59G=) c.279+6511G= c.4753+59G= (n.4753+59G=) n.148+164G= c.4430+59G= (n.4430+59G=) n.487+59G= c.4273+59G= (n.4273+59G=) | |
X | g.154358925C>T | CA337279200 | FLNA | c.4474+59G>A (n.4474+59G>A) c.4393+59G>A (n.4393+59G>A) c.3160+2430G>A (n.3160+2430G>A) c.4531+59G>A (n.4531+59G>A) c.279+6511G>A c.4753+59G>A (n.4753+59G>A) n.148+164G>A c.4430+59G>A (n.4430+59G>A) n.487+59G>A c.4273+59G>A (n.4273+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358926G>A | CA658578680 | FLNA | c.4474+58C>T (n.4474+58C>T) c.4393+58C>T (n.4393+58C>T) c.3160+2429C>T (n.3160+2429C>T) c.4531+58C>T (n.4531+58C>T) c.279+6510C>T c.4753+58C>T (n.4753+58C>T) n.148+163C>T c.4430+58C>T (n.4430+58C>T) n.487+58C>T c.4273+58C>T (n.4273+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154358926G>C | CA2579738008 | FLNA | c.4474+58C>G (n.4474+58C>G) c.4393+58C>G (n.4393+58C>G) c.3160+2429C>G (n.3160+2429C>G) c.4531+58C>G (n.4531+58C>G) c.279+6510C>G c.4753+58C>G (n.4753+58C>G) n.148+163C>G c.4430+58C>G (n.4430+58C>G) n.487+58C>G c.4273+58C>G (n.4273+58C>G) | |
X | g.154358926G= | CA2466655393 | FLNA | c.4474+58C= (n.4474+58C=) c.4393+58C= (n.4393+58C=) c.3160+2429C= (n.3160+2429C=) c.4531+58C= (n.4531+58C=) c.279+6510C= c.4753+58C= (n.4753+58C=) n.148+163C= c.4430+58C= (n.4430+58C=) n.487+58C= c.4273+58C= (n.4273+58C=) | |
X | g.154358926G>T | CA2579738009 | FLNA | c.4474+58C>A (n.4474+58C>A) c.4393+58C>A (n.4393+58C>A) c.3160+2429C>A (n.3160+2429C>A) c.4531+58C>A (n.4531+58C>A) c.279+6510C>A c.4753+58C>A (n.4753+58C>A) n.148+163C>A c.4430+58C>A (n.4430+58C>A) n.487+58C>A c.4273+58C>A (n.4273+58C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358927G>A | CA2695113024 | FLNA | c.4474+57C>T (n.4474+57C>T) c.4393+57C>T (n.4393+57C>T) c.3160+2428C>T (n.3160+2428C>T) c.4531+57C>T (n.4531+57C>T) c.279+6509C>T c.4753+57C>T (n.4753+57C>T) n.148+162C>T c.4430+57C>T (n.4430+57C>T) n.487+57C>T c.4273+57C>T (n.4273+57C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358927G>C | CA2602697480 | FLNA | c.4474+57C>G (n.4474+57C>G) c.4393+57C>G (n.4393+57C>G) c.3160+2428C>G (n.3160+2428C>G) c.4531+57C>G (n.4531+57C>G) c.279+6509C>G c.4753+57C>G (n.4753+57C>G) n.148+162C>G c.4430+57C>G (n.4430+57C>G) n.487+57C>G c.4273+57C>G (n.4273+57C>G) | dbSNP gnomAD v3 |
X | g.154358927G= | CA2466655394 | FLNA | c.4474+57C= (n.4474+57C=) c.4393+57C= (n.4393+57C=) c.3160+2428C= (n.3160+2428C=) c.4531+57C= (n.4531+57C=) c.279+6509C= c.4753+57C= (n.4753+57C=) n.148+162C= c.4430+57C= (n.4430+57C=) n.487+57C= c.4273+57C= (n.4273+57C=) | |
X | g.154358927G>T | CA337279204 | FLNA | c.4474+57C>A (n.4474+57C>A) c.4393+57C>A (n.4393+57C>A) c.3160+2428C>A (n.3160+2428C>A) c.4531+57C>A (n.4531+57C>A) c.279+6509C>A c.4753+57C>A (n.4753+57C>A) n.148+162C>A c.4430+57C>A (n.4430+57C>A) n.487+57C>A c.4273+57C>A (n.4273+57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154358928C>T | CA2695113025 | FLNA | c.4474+56G>A (n.4474+56G>A) c.4393+56G>A (n.4393+56G>A) c.3160+2427G>A (n.3160+2427G>A) c.4531+56G>A (n.4531+56G>A) c.279+6508G>A c.4753+56G>A (n.4753+56G>A) n.148+161G>A c.4430+56G>A (n.4430+56G>A) n.487+56G>A c.4273+56G>A (n.4273+56G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358930C>A | CA2695113026 | FLNA | c.4474+54G>T (n.4474+54G>T) c.4393+54G>T (n.4393+54G>T) c.3160+2425G>T (n.3160+2425G>T) c.4531+54G>T (n.4531+54G>T) c.279+6506G>T c.4753+54G>T (n.4753+54G>T) n.148+159G>T c.4430+54G>T (n.4430+54G>T) n.487+54G>T c.4273+54G>T (n.4273+54G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358930C= | CA2466655395 | FLNA | c.4474+54G= (n.4474+54G=) c.4393+54G= (n.4393+54G=) c.3160+2425G= (n.3160+2425G=) c.4531+54G= (n.4531+54G=) c.279+6506G= c.4753+54G= (n.4753+54G=) n.148+159G= c.4430+54G= (n.4430+54G=) n.487+54G= c.4273+54G= (n.4273+54G=) | |
X | g.154358930C>T | CA337279205 | FLNA | c.4474+54G>A (n.4474+54G>A) c.4393+54G>A (n.4393+54G>A) c.3160+2425G>A (n.3160+2425G>A) c.4531+54G>A (n.4531+54G>A) c.279+6506G>A c.4753+54G>A (n.4753+54G>A) n.148+159G>A c.4430+54G>A (n.4430+54G>A) n.487+54G>A c.4273+54G>A (n.4273+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358932C>T | CA658578687 | FLNA | c.4474+52G>A (n.4474+52G>A) c.4393+52G>A (n.4393+52G>A) c.3160+2423G>A (n.3160+2423G>A) c.4531+52G>A (n.4531+52G>A) c.279+6504G>A c.4753+52G>A (n.4753+52G>A) n.148+157G>A c.4430+52G>A (n.4430+52G>A) n.487+52G>A c.4273+52G>A (n.4273+52G>A) | COSMIC COSMIC |
X | g.154358936C= | CA2466655396 | FLNA | c.4474+48G= (n.4474+48G=) c.4393+48G= (n.4393+48G=) c.3160+2419G= (n.3160+2419G=) c.4531+48G= (n.4531+48G=) c.279+6500G= c.4753+48G= (n.4753+48G=) n.148+153G= c.4430+48G= (n.4430+48G=) n.487+48G= c.4273+48G= (n.4273+48G=) | |
X | g.154358936C>T | CA645290540 | FLNA | c.4474+48G>A (n.4474+48G>A) c.4393+48G>A (n.4393+48G>A) c.3160+2419G>A (n.3160+2419G>A) c.4531+48G>A (n.4531+48G>A) c.279+6500G>A c.4753+48G>A (n.4753+48G>A) n.148+153G>A c.4430+48G>A (n.4430+48G>A) n.487+48G>A c.4273+48G>A (n.4273+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358937A= | CA2466655397 | FLNA | c.4474+47T= (n.4474+47T=) c.4393+47T= (n.4393+47T=) c.3160+2418T= (n.3160+2418T=) c.4531+47T= (n.4531+47T=) c.279+6499T= c.4753+47T= (n.4753+47T=) n.148+152T= c.4430+47T= (n.4430+47T=) n.487+47T= c.4273+47T= (n.4273+47T=) | |
X | g.154358937A>C | CA2579738010 | FLNA | c.4474+47T>G (n.4474+47T>G) c.4393+47T>G (n.4393+47T>G) c.3160+2418T>G (n.3160+2418T>G) c.4531+47T>G (n.4531+47T>G) c.279+6499T>G c.4753+47T>G (n.4753+47T>G) n.148+152T>G c.4430+47T>G (n.4430+47T>G) n.487+47T>G c.4273+47T>G (n.4273+47T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154358937A>G | CA873343010 | FLNA | c.4474+47T>C (n.4474+47T>C) c.4393+47T>C (n.4393+47T>C) c.3160+2418T>C (n.3160+2418T>C) c.4531+47T>C (n.4531+47T>C) c.279+6499T>C c.4753+47T>C (n.4753+47T>C) n.148+152T>C c.4430+47T>C (n.4430+47T>C) n.487+47T>C c.4273+47T>C (n.4273+47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358938G>C | CA337279206 | FLNA | c.4474+46C>G (n.4474+46C>G) c.4393+46C>G (n.4393+46C>G) c.3160+2417C>G (n.3160+2417C>G) c.4531+46C>G (n.4531+46C>G) c.279+6498C>G c.4753+46C>G (n.4753+46C>G) n.148+151C>G c.4430+46C>G (n.4430+46C>G) n.487+46C>G c.4273+46C>G (n.4273+46C>G) | dbSNP |
X | g.154358938G= | CA2466655398 | FLNA | c.4474+46C= (n.4474+46C=) c.4393+46C= (n.4393+46C=) c.3160+2417C= (n.3160+2417C=) c.4531+46C= (n.4531+46C=) c.279+6498C= c.4753+46C= (n.4753+46C=) n.148+151C= c.4430+46C= (n.4430+46C=) n.487+46C= c.4273+46C= (n.4273+46C=) | |
X | g.154358941C>T | CA2824282513 | FLNA | c.4474+43G>A (n.4474+43G>A) c.4393+43G>A (n.4393+43G>A) c.3160+2414G>A (n.3160+2414G>A) c.4531+43G>A (n.4531+43G>A) c.279+6495G>A c.4753+43G>A (n.4753+43G>A) n.148+148G>A c.4430+43G>A (n.4430+43G>A) n.487+43G>A c.4273+43G>A (n.4273+43G>A) | |
X | g.154358942A= | CA2466655399 | FLNA | c.4474+42T= (n.4474+42T=) c.4393+42T= (n.4393+42T=) c.3160+2413T= (n.3160+2413T=) c.4531+42T= (n.4531+42T=) c.279+6494T= c.4753+42T= (n.4753+42T=) n.148+147T= c.4430+42T= (n.4430+42T=) n.487+42T= c.4273+42T= (n.4273+42T=) | |
X | g.154358942A>G | CA10560523 | FLNA | c.4474+42T>C (n.4474+42T>C) c.4393+42T>C (n.4393+42T>C) c.3160+2413T>C (n.3160+2413T>C) c.4531+42T>C (n.4531+42T>C) c.279+6494T>C c.4753+42T>C (n.4753+42T>C) n.148+147T>C c.4430+42T>C (n.4430+42T>C) n.487+42T>C c.4273+42T>C (n.4273+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358943C>G | CA2695113027 | FLNA | c.4474+41G>C (n.4474+41G>C) c.4393+41G>C (n.4393+41G>C) c.3160+2412G>C (n.3160+2412G>C) c.4531+41G>C (n.4531+41G>C) c.279+6493G>C c.4753+41G>C (n.4753+41G>C) n.148+146G>C c.4430+41G>C (n.4430+41G>C) n.487+41G>C c.4273+41G>C (n.4273+41G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154358943C>T | CA2695113028 | FLNA | c.4474+41G>A (n.4474+41G>A) c.4393+41G>A (n.4393+41G>A) c.3160+2412G>A (n.3160+2412G>A) c.4531+41G>A (n.4531+41G>A) c.279+6493G>A c.4753+41G>A (n.4753+41G>A) n.148+146G>A c.4430+41G>A (n.4430+41G>A) n.487+41G>A c.4273+41G>A (n.4273+41G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358945G>A | CA2695113029 | FLNA | c.4474+39C>T (n.4474+39C>T) c.4393+39C>T (n.4393+39C>T) c.3160+2410C>T (n.3160+2410C>T) c.4531+39C>T (n.4531+39C>T) c.279+6491C>T c.4753+39C>T (n.4753+39C>T) n.148+144C>T c.4430+39C>T (n.4430+39C>T) n.487+39C>T c.4273+39C>T (n.4273+39C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358945G>T | CA2695113030 | FLNA | c.4474+39C>A (n.4474+39C>A) c.4393+39C>A (n.4393+39C>A) c.3160+2410C>A (n.3160+2410C>A) c.4531+39C>A (n.4531+39C>A) c.279+6491C>A c.4753+39C>A (n.4753+39C>A) n.148+144C>A c.4430+39C>A (n.4430+39C>A) n.487+39C>A c.4273+39C>A (n.4273+39C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358946C= | CA2466655400 | FLNA | c.4474+38G= (n.4474+38G=) c.4393+38G= (n.4393+38G=) c.3160+2409G= (n.3160+2409G=) c.4531+38G= (n.4531+38G=) c.279+6490G= c.4753+38G= (n.4753+38G=) n.148+143G= c.4430+38G= (n.4430+38G=) n.487+38G= c.4273+38G= (n.4273+38G=) | |
X | g.154358946C>T | CA2466655401 | FLNA | c.4474+38G>A (n.4474+38G>A) c.4393+38G>A (n.4393+38G>A) c.3160+2409G>A (n.3160+2409G>A) c.4531+38G>A (n.4531+38G>A) c.279+6490G>A c.4753+38G>A (n.4753+38G>A) n.148+143G>A c.4430+38G>A (n.4430+38G>A) n.487+38G>A c.4273+38G>A (n.4273+38G>A) | dbSNP |
X | g.154358947C>T | CA2695113031 | FLNA | c.4474+37G>A (n.4474+37G>A) c.4393+37G>A (n.4393+37G>A) c.3160+2408G>A (n.3160+2408G>A) c.4531+37G>A (n.4531+37G>A) c.279+6489G>A c.4753+37G>A (n.4753+37G>A) n.148+142G>A c.4430+37G>A (n.4430+37G>A) n.487+37G>A c.4273+37G>A (n.4273+37G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358948C>T | CA2695113032 | FLNA | c.4474+36G>A (n.4474+36G>A) c.4393+36G>A (n.4393+36G>A) c.3160+2407G>A (n.3160+2407G>A) c.4531+36G>A (n.4531+36G>A) c.279+6488G>A c.4753+36G>A (n.4753+36G>A) n.148+141G>A c.4430+36G>A (n.4430+36G>A) n.487+36G>A c.4273+36G>A (n.4273+36G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358950C>G | CA2824282515 | FLNA | c.4474+34G>C (n.4474+34G>C) c.4393+34G>C (n.4393+34G>C) c.3160+2405G>C (n.3160+2405G>C) c.4531+34G>C (n.4531+34G>C) c.279+6486G>C c.4753+34G>C (n.4753+34G>C) n.148+139G>C c.4430+34G>C (n.4430+34G>C) n.487+34G>C c.4273+34G>C (n.4273+34G>C) | |
X | g.154358953G>T | CA2695113033 | FLNA | c.4474+31C>A (n.4474+31C>A) c.4393+31C>A (n.4393+31C>A) c.3160+2402C>A (n.3160+2402C>A) c.4531+31C>A (n.4531+31C>A) c.279+6483C>A c.4753+31C>A (n.4753+31C>A) n.148+136C>A c.4430+31C>A (n.4430+31C>A) n.487+31C>A c.4273+31C>A (n.4273+31C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358954A= | CA2466655402 | FLNA | c.4474+30T= (n.4474+30T=) c.4393+30T= (n.4393+30T=) c.3160+2401T= (n.3160+2401T=) c.4531+30T= (n.4531+30T=) c.279+6482T= c.4753+30T= (n.4753+30T=) n.148+135T= c.4430+30T= (n.4430+30T=) n.487+30T= c.4273+30T= (n.4273+30T=) | |
X | g.154358954A>G | CA10560524 | FLNA | c.4474+30T>C (n.4474+30T>C) c.4393+30T>C (n.4393+30T>C) c.3160+2401T>C (n.3160+2401T>C) c.4531+30T>C (n.4531+30T>C) c.279+6482T>C c.4753+30T>C (n.4753+30T>C) n.148+135T>C c.4430+30T>C (n.4430+30T>C) n.487+30T>C c.4273+30T>C (n.4273+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154358954A>T | CA10560525 | FLNA | c.4474+30T>A (n.4474+30T>A) c.4393+30T>A (n.4393+30T>A) c.3160+2401T>A (n.3160+2401T>A) c.4531+30T>A (n.4531+30T>A) c.279+6482T>A c.4753+30T>A (n.4753+30T>A) n.148+135T>A c.4430+30T>A (n.4430+30T>A) n.487+30T>A c.4273+30T>A (n.4273+30T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154358958del | CA2579738012 | FLNA | c.4474+29del (n.4474+29del) c.4393+29del (n.4393+29del) c.3160+2400del (n.3160+2400del) c.4531+29del (n.4531+29del) c.279+6481del c.4753+29del (n.4753+29del) n.148+134del c.4430+29del (n.4430+29del) n.487+29del c.4273+29del (n.4273+29del) | |
X | g.154358957C>T | CA2567188095 | FLNA | c.4474+27G>A (n.4474+27G>A) c.4393+27G>A (n.4393+27G>A) c.3160+2398G>A (n.3160+2398G>A) c.4531+27G>A (n.4531+27G>A) c.279+6479G>A c.4753+27G>A (n.4753+27G>A) n.148+132G>A c.4430+27G>A (n.4430+27G>A) n.487+27G>A c.4273+27G>A (n.4273+27G>A) | |
X | g.154358958C>G | CA2579738013 | FLNA | c.4474+26G>C (n.4474+26G>C) c.4393+26G>C (n.4393+26G>C) c.3160+2397G>C (n.3160+2397G>C) c.4531+26G>C (n.4531+26G>C) c.279+6478G>C c.4753+26G>C (n.4753+26G>C) n.148+131G>C c.4430+26G>C (n.4430+26G>C) n.487+26G>C c.4273+26G>C (n.4273+26G>C) | |
X | g.154358958_154358959delinsCT | CA2466655403 | FLNA | c.4474+25_4474+26delinsAG (n.4474+25_4474+26delinsAG) c.4393+25_4393+26delinsAG (n.4393+25_4393+26delinsAG) c.3160+2396_3160+2397delinsAG (n.3160+2396_3160+2397delinsAG) c.4531+25_4531+26delinsAG (n.4531+25_4531+26delinsAG) c.279+6477_279+6478delinsAG c.4753+25_4753+26delinsAG (n.4753+25_4753+26delinsAG) n.148+130_148+131delinsAG c.4430+25_4430+26delinsAG (n.4430+25_4430+26delinsAG) n.487+25_487+26delinsAG c.4273+25_4273+26delinsAG (n.4273+25_4273+26delinsAG) | |
X | g.154358959del | CA873343011 | FLNA | c.4474+25del (n.4474+25del) c.4393+25del (n.4393+25del) c.3160+2396del (n.3160+2396del) c.4531+25del (n.4531+25del) c.279+6477del c.4753+25del (n.4753+25del) n.148+130del c.4430+25del (n.4430+25del) n.487+25del c.4273+25del (n.4273+25del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358959T>C | CA2695113035 | FLNA | c.4474+25A>G (n.4474+25A>G) c.4393+25A>G (n.4393+25A>G) c.3160+2396A>G (n.3160+2396A>G) c.4531+25A>G (n.4531+25A>G) c.279+6477A>G c.4753+25A>G (n.4753+25A>G) n.148+130A>G c.4430+25A>G (n.4430+25A>G) n.487+25A>G c.4273+25A>G (n.4273+25A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154358959T>G | CA2695113034 | FLNA | c.4474+25A>C (n.4474+25A>C) c.4393+25A>C (n.4393+25A>C) c.3160+2396A>C (n.3160+2396A>C) c.4531+25A>C (n.4531+25A>C) c.279+6477A>C c.4753+25A>C (n.4753+25A>C) n.148+130A>C c.4430+25A>C (n.4430+25A>C) n.487+25A>C c.4273+25A>C (n.4273+25A>C) | gnomAD v4 |