| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154358356C>A | CA415215164 | FLNA | c.4599-1G>T (n.4599-1G>T) c.4518-1G>T (n.4518-1G>T) c.3160+2999G>T (n.3160+2999G>T) c.4656-1G>T (n.4656-1G>T) c.279+7080G>T c.4878-1G>T (n.4878-1G>T) n.148+733G>T c.4555-1G>T (n.4555-1G>T) n.221-1G>T n.612-1G>T c.4398-1G>T (n.4398-1G>T) | |
| X | g.154358356C= | CA2466655196 | FLNA | c.4599-1G= (n.4599-1G=) c.4518-1G= (n.4518-1G=) c.3160+2999G= (n.3160+2999G=) c.4656-1G= (n.4656-1G=) c.279+7080G= c.4878-1G= (n.4878-1G=) n.148+733G= c.4555-1G= (n.4555-1G=) n.221-1G= n.612-1G= c.4398-1G= (n.4398-1G=) | |
| X | g.154358356C>G | CA415215165 | FLNA | c.4599-1G>C (n.4599-1G>C) c.4518-1G>C (n.4518-1G>C) c.3160+2999G>C (n.3160+2999G>C) c.4656-1G>C (n.4656-1G>C) c.279+7080G>C c.4878-1G>C (n.4878-1G>C) n.148+733G>C c.4555-1G>C (n.4555-1G>C) n.221-1G>C n.612-1G>C c.4398-1G>C (n.4398-1G>C) | |
| X | g.154358356C>T | CA16043271 | FLNA | c.4599-1G>A (n.4599-1G>A) c.4518-1G>A (n.4518-1G>A) c.3160+2999G>A (n.3160+2999G>A) c.4656-1G>A (n.4656-1G>A) c.279+7080G>A c.4878-1G>A (n.4878-1G>A) n.148+733G>A c.4555-1G>A (n.4555-1G>A) n.221-1G>A n.612-1G>A c.4398-1G>A (n.4398-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154358358_154358446del | CA519707740 | FLNA | c.4598+1_4599-1del c.4517+1_4518-1del c.3160+2911_3160+2999del (n.3160+2911_3160+2999del) c.4655+1_4656-1del c.279+6992_279+7080del c.4877+1_4878-1del n.148+645_148+733del c.4554+1_4555-1del n.220+1_221-1del n.611+1_612-1del c.4397+1_4398-1del | |
| X | g.154358357T>A | CA415215168 | FLNA | c.4599-2A>T (n.4599-2A>T) c.4518-2A>T (n.4518-2A>T) c.3160+2998A>T (n.3160+2998A>T) c.4656-2A>T (n.4656-2A>T) c.279+7079A>T c.4878-2A>T (n.4878-2A>T) n.148+732A>T c.4555-2A>T (n.4555-2A>T) n.221-2A>T n.612-2A>T c.4398-2A>T (n.4398-2A>T) | |
| X | g.154358357T>C | CA415215170 | FLNA | c.4599-2A>G (n.4599-2A>G) c.4518-2A>G (n.4518-2A>G) c.3160+2998A>G (n.3160+2998A>G) c.4656-2A>G (n.4656-2A>G) c.279+7079A>G c.4878-2A>G (n.4878-2A>G) n.148+732A>G c.4555-2A>G (n.4555-2A>G) n.221-2A>G n.612-2A>G c.4398-2A>G (n.4398-2A>G) | |
| X | g.154358357T>G | CA415215172 | FLNA | c.4599-2A>C (n.4599-2A>C) c.4518-2A>C (n.4518-2A>C) c.3160+2998A>C (n.3160+2998A>C) c.4656-2A>C (n.4656-2A>C) c.279+7079A>C c.4878-2A>C (n.4878-2A>C) n.148+732A>C c.4555-2A>C (n.4555-2A>C) n.221-2A>C n.612-2A>C c.4398-2A>C (n.4398-2A>C) | |
| X | g.154358358G>A | CA2536206708 | FLNA | c.4599-3C>T (n.4599-3C>T) c.4518-3C>T (n.4518-3C>T) c.3160+2997C>T (n.3160+2997C>T) c.4656-3C>T (n.4656-3C>T) c.279+7078C>T c.4878-3C>T (n.4878-3C>T) n.148+731C>T c.4555-3C>T (n.4555-3C>T) n.221-3C>T n.612-3C>T c.4398-3C>T (n.4398-3C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154358362G>A | CA645603455 | FLNA | c.4599-7C>T (n.4599-7C>T) c.4518-7C>T (n.4518-7C>T) c.3160+2993C>T (n.3160+2993C>T) c.4656-7C>T (n.4656-7C>T) c.279+7074C>T c.4878-7C>T (n.4878-7C>T) n.148+727C>T c.4555-7C>T (n.4555-7C>T) n.221-7C>T n.612-7C>T c.4398-7C>T (n.4398-7C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154358363G>A | CA2579737949 | FLNA | c.4599-8C>T (n.4599-8C>T) c.4518-8C>T (n.4518-8C>T) c.3160+2992C>T (n.3160+2992C>T) c.4656-8C>T (n.4656-8C>T) c.279+7073C>T c.4878-8C>T (n.4878-8C>T) n.148+726C>T c.4555-8C>T (n.4555-8C>T) n.221-8C>T n.612-8C>T c.4398-8C>T (n.4398-8C>T) | ClinVar |
| X | g.154358366T>C | CA2501121442 | FLNA | c.4599-11A>G (n.4599-11A>G) c.4518-11A>G (n.4518-11A>G) c.3160+2989A>G (n.3160+2989A>G) c.4656-11A>G (n.4656-11A>G) c.279+7070A>G c.4878-11A>G (n.4878-11A>G) n.148+723A>G c.4555-11A>G (n.4555-11A>G) n.221-11A>G n.612-11A>G c.4398-11A>G (n.4398-11A>G) | |
| X | g.154358367T>C | CA2740090182 | FLNA | c.4599-12A>G (n.4599-12A>G) c.4518-12A>G (n.4518-12A>G) c.3160+2988A>G (n.3160+2988A>G) c.4656-12A>G (n.4656-12A>G) c.279+7069A>G c.4878-12A>G (n.4878-12A>G) n.148+722A>G c.4555-12A>G (n.4555-12A>G) n.221-12A>G n.612-12A>G c.4398-12A>G (n.4398-12A>G) | ClinVar |
| X | g.154358367T>G | CA10560495 | FLNA | c.4599-12A>C (n.4599-12A>C) c.4518-12A>C (n.4518-12A>C) c.3160+2988A>C (n.3160+2988A>C) c.4656-12A>C (n.4656-12A>C) c.279+7069A>C c.4878-12A>C (n.4878-12A>C) n.148+722A>C c.4555-12A>C (n.4555-12A>C) n.221-12A>C n.612-12A>C c.4398-12A>C (n.4398-12A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154358367T= | CA2466655197 | FLNA | c.4599-12A= (n.4599-12A=) c.4518-12A= (n.4518-12A=) c.3160+2988A= (n.3160+2988A=) c.4656-12A= (n.4656-12A=) c.279+7069A= c.4878-12A= (n.4878-12A=) n.148+722A= c.4555-12A= (n.4555-12A=) n.221-12A= n.612-12A= c.4398-12A= (n.4398-12A=) | |
| X | g.154358369_154358372delinsGTGT | CA2466655198 | FLNA | c.4599-17_4599-14delinsACAC (n.4599-17_4599-14delinsACAC) c.4518-17_4518-14delinsACAC (n.4518-17_4518-14delinsACAC) c.3160+2983_3160+2986delinsACAC (n.3160+2983_3160+2986delinsACAC) c.4656-17_4656-14delinsACAC (n.4656-17_4656-14delinsACAC) c.279+7064_279+7067delinsACAC c.4878-17_4878-14delinsACAC (n.4878-17_4878-14delinsACAC) n.148+717_148+720delinsACAC c.4555-17_4555-14delinsACAC (n.4555-17_4555-14delinsACAC) n.221-17_221-14delinsACAC n.612-17_612-14delinsACAC c.4398-17_4398-14delinsACAC (n.4398-17_4398-14delinsACAC) | |
| X | g.154358370T>C | CA2695112763 | FLNA | c.4599-15A>G (n.4599-15A>G) c.4518-15A>G (n.4518-15A>G) c.3160+2985A>G (n.3160+2985A>G) c.4656-15A>G (n.4656-15A>G) c.279+7066A>G c.4878-15A>G (n.4878-15A>G) n.148+719A>G c.4555-15A>G (n.4555-15A>G) n.221-15A>G n.612-15A>G c.4398-15A>G (n.4398-15A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154358373_154358375del | CA645290252 | FLNA | c.4599-17_4599-15del (n.4599-17_4599-15del) c.4518-17_4518-15del (n.4518-17_4518-15del) c.3160+2983_3160+2985del (n.3160+2983_3160+2985del) c.4656-17_4656-15del (n.4656-17_4656-15del) c.279+7064_279+7066del c.4878-17_4878-15del (n.4878-17_4878-15del) n.148+717_148+719del c.4555-17_4555-15del (n.4555-17_4555-15del) n.221-17_221-15del n.612-17_612-15del c.4398-17_4398-15del (n.4398-17_4398-15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358371G>A | CA2695112764 | FLNA | c.4599-16C>T (n.4599-16C>T) c.4518-16C>T (n.4518-16C>T) c.3160+2984C>T (n.3160+2984C>T) c.4656-16C>T (n.4656-16C>T) c.279+7065C>T c.4878-16C>T (n.4878-16C>T) n.148+718C>T c.4555-16C>T (n.4555-16C>T) n.221-16C>T n.612-16C>T c.4398-16C>T (n.4398-16C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154358372T>G | CA10560496 | FLNA | c.4599-17A>C (n.4599-17A>C) c.4518-17A>C (n.4518-17A>C) c.3160+2983A>C (n.3160+2983A>C) c.4656-17A>C (n.4656-17A>C) c.279+7064A>C c.4878-17A>C (n.4878-17A>C) n.148+717A>C c.4555-17A>C (n.4555-17A>C) n.221-17A>C n.612-17A>C c.4398-17A>C (n.4398-17A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358372T= | CA2466655199 | FLNA | c.4599-17A= (n.4599-17A=) c.4518-17A= (n.4518-17A=) c.3160+2983A= (n.3160+2983A=) c.4656-17A= (n.4656-17A=) c.279+7064A= c.4878-17A= (n.4878-17A=) n.148+717A= c.4555-17A= (n.4555-17A=) n.221-17A= n.612-17A= c.4398-17A= (n.4398-17A=) | |
| X | g.154358374G>A | CA2695112765 | FLNA | c.4599-19C>T (n.4599-19C>T) c.4518-19C>T (n.4518-19C>T) c.3160+2981C>T (n.3160+2981C>T) c.4656-19C>T (n.4656-19C>T) c.279+7062C>T c.4878-19C>T (n.4878-19C>T) n.148+715C>T c.4555-19C>T (n.4555-19C>T) n.221-19C>T n.612-19C>T c.4398-19C>T (n.4398-19C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154358377A= | CA2466655200 | FLNA | c.4599-22T= (n.4599-22T=) c.4518-22T= (n.4518-22T=) c.3160+2978T= (n.3160+2978T=) c.4656-22T= (n.4656-22T=) c.279+7059T= c.4878-22T= (n.4878-22T=) n.148+712T= c.4555-22T= (n.4555-22T=) n.221-22T= n.612-22T= c.4398-22T= (n.4398-22T=) | |
| X | g.154358377A>G | CA2466655201 | FLNA | c.4599-22T>C (n.4599-22T>C) c.4518-22T>C (n.4518-22T>C) c.3160+2978T>C (n.3160+2978T>C) c.4656-22T>C (n.4656-22T>C) c.279+7059T>C c.4878-22T>C (n.4878-22T>C) n.148+712T>C c.4555-22T>C (n.4555-22T>C) n.221-22T>C n.612-22T>C c.4398-22T>C (n.4398-22T>C) | dbSNP |
| X | g.154358380A>C | CA2695112766 | FLNA | c.4599-25T>G (n.4599-25T>G) c.4518-25T>G (n.4518-25T>G) c.3160+2975T>G (n.3160+2975T>G) c.4656-25T>G (n.4656-25T>G) c.279+7056T>G c.4878-25T>G (n.4878-25T>G) n.148+709T>G c.4555-25T>G (n.4555-25T>G) n.221-25T>G n.612-25T>G c.4398-25T>G (n.4398-25T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154358382T>C | CA10560497 | FLNA | c.4599-27A>G (n.4599-27A>G) c.4518-27A>G (n.4518-27A>G) c.3160+2973A>G (n.3160+2973A>G) c.4656-27A>G (n.4656-27A>G) c.279+7054A>G c.4878-27A>G (n.4878-27A>G) n.148+707A>G c.4555-27A>G (n.4555-27A>G) n.221-27A>G n.612-27A>G c.4398-27A>G (n.4398-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358382T= | CA2466655202 | FLNA | c.4599-27A= (n.4599-27A=) c.4518-27A= (n.4518-27A=) c.3160+2973A= (n.3160+2973A=) c.4656-27A= (n.4656-27A=) c.279+7054A= c.4878-27A= (n.4878-27A=) n.148+707A= c.4555-27A= (n.4555-27A=) n.221-27A= n.612-27A= c.4398-27A= (n.4398-27A=) | |
| X | g.154358382_154358386delinsTCAGA | CA2466655203 | FLNA | c.4599-31_4599-27delinsTCTGA (n.4599-31_4599-27delinsTCTGA) c.4518-31_4518-27delinsTCTGA (n.4518-31_4518-27delinsTCTGA) c.3160+2969_3160+2973delinsTCTGA (n.3160+2969_3160+2973delinsTCTGA) c.4656-31_4656-27delinsTCTGA (n.4656-31_4656-27delinsTCTGA) c.279+7050_279+7054delinsTCTGA c.4878-31_4878-27delinsTCTGA (n.4878-31_4878-27delinsTCTGA) n.148+703_148+707delinsTCTGA c.4555-31_4555-27delinsTCTGA (n.4555-31_4555-27delinsTCTGA) n.221-31_221-27delinsTCTGA n.612-31_612-27delinsTCTGA c.4398-31_4398-27delinsTCTGA (n.4398-31_4398-27delinsTCTGA) | |
| X | g.154358383C= | CA2466655204 | FLNA | c.4599-28G= (n.4599-28G=) c.4518-28G= (n.4518-28G=) c.3160+2972G= (n.3160+2972G=) c.4656-28G= (n.4656-28G=) c.279+7053G= c.4878-28G= (n.4878-28G=) n.148+706G= c.4555-28G= (n.4555-28G=) n.221-28G= n.612-28G= c.4398-28G= (n.4398-28G=) | |
| X | g.154358383C>T | CA2466655205 | FLNA | c.4599-28G>A (n.4599-28G>A) c.4518-28G>A (n.4518-28G>A) c.3160+2972G>A (n.3160+2972G>A) c.4656-28G>A (n.4656-28G>A) c.279+7053G>A c.4878-28G>A (n.4878-28G>A) n.148+706G>A c.4555-28G>A (n.4555-28G>A) n.221-28G>A n.612-28G>A c.4398-28G>A (n.4398-28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358386_154358389del | CA1138574780 | FLNA | c.4599-31_4599-28del (n.4599-31_4599-28del) c.4518-31_4518-28del (n.4518-31_4518-28del) c.3160+2969_3160+2972del (n.3160+2969_3160+2972del) c.4656-31_4656-28del (n.4656-31_4656-28del) c.279+7050_279+7053del c.4878-31_4878-28del (n.4878-31_4878-28del) n.148+703_148+706del c.4555-31_4555-28del (n.4555-31_4555-28del) n.221-31_221-28del n.612-31_612-28del c.4398-31_4398-28del (n.4398-31_4398-28del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358385del | CA2579737950 | FLNA | c.4599-30del (n.4599-30del) c.4518-30del (n.4518-30del) c.3160+2970del (n.3160+2970del) c.4656-30del (n.4656-30del) c.279+7051del c.4878-30del (n.4878-30del) n.148+704del c.4555-30del (n.4555-30del) n.221-30del n.612-30del c.4398-30del (n.4398-30del) | |
| X | g.154358386A>G | CA2695112767 | FLNA | c.4599-31T>C (n.4599-31T>C) c.4518-31T>C (n.4518-31T>C) c.3160+2969T>C (n.3160+2969T>C) c.4656-31T>C (n.4656-31T>C) c.279+7050T>C c.4878-31T>C (n.4878-31T>C) n.148+703T>C c.4555-31T>C (n.4555-31T>C) n.221-31T>C n.612-31T>C c.4398-31T>C (n.4398-31T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154358388A= | CA2466655206 | FLNA | c.4599-33T= (n.4599-33T=) c.4518-33T= (n.4518-33T=) c.3160+2967T= (n.3160+2967T=) c.4656-33T= (n.4656-33T=) c.279+7048T= c.4878-33T= (n.4878-33T=) n.148+701T= c.4555-33T= (n.4555-33T=) n.221-33T= n.612-33T= c.4398-33T= (n.4398-33T=) | |
| X | g.154358388A>C | CA10560498 | FLNA | c.4599-33T>G (n.4599-33T>G) c.4518-33T>G (n.4518-33T>G) c.3160+2967T>G (n.3160+2967T>G) c.4656-33T>G (n.4656-33T>G) c.279+7048T>G c.4878-33T>G (n.4878-33T>G) n.148+701T>G c.4555-33T>G (n.4555-33T>G) n.221-33T>G n.612-33T>G c.4398-33T>G (n.4398-33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154358389G>A | CA2466655208 | FLNA | c.4599-34C>T (n.4599-34C>T) c.4518-34C>T (n.4518-34C>T) c.3160+2966C>T (n.3160+2966C>T) c.4656-34C>T (n.4656-34C>T) c.279+7047C>T c.4878-34C>T (n.4878-34C>T) n.148+700C>T c.4555-34C>T (n.4555-34C>T) n.221-34C>T n.612-34C>T c.4398-34C>T (n.4398-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154358389G= | CA2466655207 | FLNA | c.4599-34C= (n.4599-34C=) c.4518-34C= (n.4518-34C=) c.3160+2966C= (n.3160+2966C=) c.4656-34C= (n.4656-34C=) c.279+7047C= c.4878-34C= (n.4878-34C=) n.148+700C= c.4555-34C= (n.4555-34C=) n.221-34C= n.612-34C= c.4398-34C= (n.4398-34C=) | |
| X | g.154358392del | CA2695112768 | FLNA | c.4599-36del (n.4599-36del) c.4518-36del (n.4518-36del) c.3160+2964del (n.3160+2964del) c.4656-36del (n.4656-36del) c.279+7045del c.4878-36del (n.4878-36del) n.148+698del c.4555-36del (n.4555-36del) n.221-36del n.612-36del c.4398-36del (n.4398-36del) | gnomAD v4 |
| X | g.154358395C>T | CA2695112769 | FLNA | c.4599-40G>A (n.4599-40G>A) c.4518-40G>A (n.4518-40G>A) c.3160+2960G>A (n.3160+2960G>A) c.4656-40G>A (n.4656-40G>A) c.279+7041G>A c.4878-40G>A (n.4878-40G>A) n.148+694G>A c.4555-40G>A (n.4555-40G>A) n.221-40G>A n.612-40G>A c.4398-40G>A (n.4398-40G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154358396A>C | CA2579737951 | FLNA | c.4599-41T>G (n.4599-41T>G) c.4518-41T>G (n.4518-41T>G) c.3160+2959T>G (n.3160+2959T>G) c.4656-41T>G (n.4656-41T>G) c.279+7040T>G c.4878-41T>G (n.4878-41T>G) n.148+693T>G c.4555-41T>G (n.4555-41T>G) n.221-41T>G n.612-41T>G c.4398-41T>G (n.4398-41T>G) | |
| X | g.154358397G>A | CA2695112770 | FLNA | c.4599-42C>T (n.4599-42C>T) c.4518-42C>T (n.4518-42C>T) c.3160+2958C>T (n.3160+2958C>T) c.4656-42C>T (n.4656-42C>T) c.279+7039C>T c.4878-42C>T (n.4878-42C>T) n.148+692C>T c.4555-42C>T (n.4555-42C>T) n.221-42C>T n.612-42C>T c.4398-42C>T (n.4398-42C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154358398C= | CA2466655209 | FLNA | c.4599-43G= (n.4599-43G=) c.4518-43G= (n.4518-43G=) c.3160+2957G= (n.3160+2957G=) c.4656-43G= (n.4656-43G=) c.279+7038G= c.4878-43G= (n.4878-43G=) n.148+691G= c.4555-43G= (n.4555-43G=) n.221-43G= n.612-43G= c.4398-43G= (n.4398-43G=) | |
| X | g.154358398C>G | CA337279008 | FLNA | c.4599-43G>C (n.4599-43G>C) c.4518-43G>C (n.4518-43G>C) c.3160+2957G>C (n.3160+2957G>C) c.4656-43G>C (n.4656-43G>C) c.279+7038G>C c.4878-43G>C (n.4878-43G>C) n.148+691G>C c.4555-43G>C (n.4555-43G>C) n.221-43G>C n.612-43G>C c.4398-43G>C (n.4398-43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154358399A>G | CA2579737952 | FLNA | c.4599-44T>C (n.4599-44T>C) c.4518-44T>C (n.4518-44T>C) c.3160+2956T>C (n.3160+2956T>C) c.4656-44T>C (n.4656-44T>C) c.279+7037T>C c.4878-44T>C (n.4878-44T>C) n.148+690T>C c.4555-44T>C (n.4555-44T>C) n.221-44T>C n.612-44T>C c.4398-44T>C (n.4398-44T>C) | |
| X | g.154358402C= | CA2466655210 | FLNA | c.4598+43G= (n.4598+43G=) c.4517+43G= (n.4517+43G=) c.3160+2953G= (n.3160+2953G=) c.4655+43G= (n.4655+43G=) c.279+7034G= c.4877+43G= (n.4877+43G=) n.148+687G= c.4554+43G= (n.4554+43G=) n.220+43G= n.611+43G= c.4397+43G= (n.4397+43G=) | |
| X | g.154358402C>T | CA645290253 | FLNA | c.4598+43G>A (n.4598+43G>A) c.4517+43G>A (n.4517+43G>A) c.3160+2953G>A (n.3160+2953G>A) c.4655+43G>A (n.4655+43G>A) c.279+7034G>A c.4877+43G>A (n.4877+43G>A) n.148+687G>A c.4554+43G>A (n.4554+43G>A) n.220+43G>A n.611+43G>A c.4397+43G>A (n.4397+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358404G>T | CA2579737953 | FLNA | c.4598+41C>A (n.4598+41C>A) c.4517+41C>A (n.4517+41C>A) c.3160+2951C>A (n.3160+2951C>A) c.4655+41C>A (n.4655+41C>A) c.279+7032C>A c.4877+41C>A (n.4877+41C>A) n.148+685C>A c.4554+41C>A (n.4554+41C>A) n.220+41C>A n.611+41C>A c.4397+41C>A (n.4397+41C>A) | |
| X | g.154358405C= | CA2466655211 | FLNA | c.4598+40G= (n.4598+40G=) c.4517+40G= (n.4517+40G=) c.3160+2950G= (n.3160+2950G=) c.4655+40G= (n.4655+40G=) c.279+7031G= c.4877+40G= (n.4877+40G=) n.148+684G= c.4554+40G= (n.4554+40G=) n.220+40G= n.611+40G= c.4397+40G= (n.4397+40G=) | |
| X | g.154358405C>T | CA645290254 | FLNA | c.4598+40G>A (n.4598+40G>A) c.4517+40G>A (n.4517+40G>A) c.3160+2950G>A (n.3160+2950G>A) c.4655+40G>A (n.4655+40G>A) c.279+7031G>A c.4877+40G>A (n.4877+40G>A) n.148+684G>A c.4554+40G>A (n.4554+40G>A) n.220+40G>A n.611+40G>A c.4397+40G>A (n.4397+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154358406C>G | CA2739243514 | FLNA | c.4598+39G>C (n.4598+39G>C) c.4517+39G>C (n.4517+39G>C) c.3160+2949G>C (n.3160+2949G>C) c.4655+39G>C (n.4655+39G>C) c.279+7030G>C c.4877+39G>C (n.4877+39G>C) n.148+683G>C c.4554+39G>C (n.4554+39G>C) n.220+39G>C n.611+39G>C c.4397+39G>C (n.4397+39G>C) | dbSNP |