| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154358256C>A | CA519707602 | FLNA | c.4698G>T (p.Val1566=) c.4617G>T (p.Val1539=) c.3160+3099G>T (n.3160+3099G>T) c.4755G>T (n.4755G>T) c.279+7180G>T c.4977G>T (n.4977G>T) n.148+833G>T c.4654G>T (n.4654G>T) n.320G>T n.711G>T c.4497G>T (p.Val1499=) | |
| X | g.154358256C>G | CA519707603 | FLNA | c.4698G>C (p.Val1566=) c.4617G>C (p.Val1539=) c.3160+3099G>C (n.3160+3099G>C) c.4755G>C (n.4755G>C) c.279+7180G>C c.4977G>C (n.4977G>C) n.148+833G>C c.4654G>C (n.4654G>C) n.320G>C n.711G>C c.4497G>C (p.Val1499=) | |
| X | g.154358256C>T | CA519707604 | FLNA | c.4698G>A (p.Val1566=) c.4617G>A (p.Val1539=) c.3160+3099G>A (n.3160+3099G>A) c.4755G>A (n.4755G>A) c.279+7180G>A c.4977G>A (n.4977G>A) n.148+833G>A c.4654G>A (n.4654G>A) n.320G>A n.711G>A c.4497G>A (p.Val1499=) | |
| X | g.154358257A>C | CA415214742 | FLNA | c.4697T>G (p.Val1566Gly) c.4616T>G (p.Val1539Gly) c.3160+3098T>G (n.3160+3098T>G) c.4754T>G (n.4754T>G) c.279+7179T>G c.4976T>G (n.4976T>G) n.148+832T>G c.4653T>G (n.4653T>G) n.319T>G n.710T>G c.4496T>G (p.Val1499Gly) | |
| X | g.154358257A>G | CA415214743 | FLNA | c.4697T>C (p.Val1566Ala) c.4616T>C (p.Val1539Ala) c.3160+3098T>C (n.3160+3098T>C) c.4754T>C (n.4754T>C) c.279+7179T>C c.4976T>C (n.4976T>C) n.148+832T>C c.4653T>C (n.4653T>C) n.319T>C n.710T>C c.4496T>C (p.Val1499Ala) | |
| X | g.154358257A>T | CA415214745 | FLNA | c.4697T>A (p.Val1566Glu) c.4616T>A (p.Val1539Glu) c.3160+3098T>A (n.3160+3098T>A) c.4754T>A (n.4754T>A) c.279+7179T>A c.4976T>A (n.4976T>A) n.148+832T>A c.4653T>A (n.4653T>A) n.319T>A n.710T>A c.4496T>A (p.Val1499Glu) | |
| X | g.154358258C>A | CA415214747 | FLNA | c.4696G>T (p.Val1566Leu) c.4615G>T (p.Val1539Leu) c.3160+3097G>T (n.3160+3097G>T) c.4753G>T (n.4753G>T) c.279+7178G>T c.4975G>T (n.4975G>T) n.148+831G>T c.4652G>T (n.4652G>T) n.318G>T n.709G>T c.4495G>T (p.Val1499Leu) | |
| X | g.154358258C= | CA2466655168 | FLNA | c.4696G= (p.Val1566=) c.4615G= (p.Val1539=) c.3160+3097G= (n.3160+3097G=) c.4753G= (n.4753G=) c.279+7178G= c.4975G= (n.4975G=) n.148+831G= c.4652G= (n.4652G=) n.318G= n.709G= c.4495G= (p.Val1499=) | |
| X | g.154358258C>G | CA415214749 | FLNA | c.4696G>C (p.Val1566Leu) c.4615G>C (p.Val1539Leu) c.3160+3097G>C (n.3160+3097G>C) c.4753G>C (n.4753G>C) c.279+7178G>C c.4975G>C (n.4975G>C) n.148+831G>C c.4652G>C (n.4652G>C) n.318G>C n.709G>C c.4495G>C (p.Val1499Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.154358258C>T | CA415214750 | FLNA | c.4696G>A (p.Val1566Met) c.4615G>A (p.Val1539Met) c.3160+3097G>A (n.3160+3097G>A) c.4753G>A (n.4753G>A) c.279+7178G>A c.4975G>A (n.4975G>A) n.148+831G>A c.4652G>A (n.4652G>A) n.318G>A n.709G>A c.4495G>A (p.Val1499Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358259G>A | CA519707608 | FLNA | c.4695C>T (p.Pro1565=) c.4614C>T (p.Pro1538=) c.3160+3096C>T (n.3160+3096C>T) c.4752C>T (n.4752C>T) c.279+7177C>T c.4974C>T (n.4974C>T) n.148+830C>T c.4651C>T (n.4651C>T) n.317C>T n.708C>T c.4494C>T (p.Pro1498=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154358259G>C | CA519707609 | FLNA | c.4695C>G (p.Pro1565=) c.4614C>G (p.Pro1538=) c.3160+3096C>G (n.3160+3096C>G) c.4752C>G (n.4752C>G) c.279+7177C>G c.4974C>G (n.4974C>G) n.148+830C>G c.4651C>G (n.4651C>G) n.317C>G n.708C>G c.4494C>G (p.Pro1498=) | |
| X | g.154358259G= | CA2466655169 | FLNA | c.4695C= (p.Pro1565=) c.4614C= (p.Pro1538=) c.3160+3096C= (n.3160+3096C=) c.4752C= (n.4752C=) c.279+7177C= c.4974C= (n.4974C=) n.148+830C= c.4651C= (n.4651C=) n.317C= n.708C= c.4494C= (p.Pro1498=) | |
| X | g.154358259G>T | CA519707610 | FLNA | c.4695C>A (p.Pro1565=) c.4614C>A (p.Pro1538=) c.3160+3096C>A (n.3160+3096C>A) c.4752C>A (n.4752C>A) c.279+7177C>A c.4974C>A (n.4974C>A) n.148+830C>A c.4651C>A (n.4651C>A) n.317C>A n.708C>A c.4494C>A (p.Pro1498=) | |
| X | g.154358260G>A | CA415214753 | FLNA | c.4694C>T (p.Pro1565Leu) c.4613C>T (p.Pro1538Leu) c.3160+3095C>T (n.3160+3095C>T) c.4751C>T (n.4751C>T) c.279+7176C>T c.4973C>T (n.4973C>T) n.148+829C>T c.4650C>T (n.4650C>T) n.316C>T n.707C>T c.4493C>T (p.Pro1498Leu) | |
| X | g.154358260G>C | CA415214756 | FLNA | c.4694C>G (p.Pro1565Arg) c.4613C>G (p.Pro1538Arg) c.3160+3095C>G (n.3160+3095C>G) c.4751C>G (n.4751C>G) c.279+7176C>G c.4973C>G (n.4973C>G) n.148+829C>G c.4650C>G (n.4650C>G) n.316C>G n.707C>G c.4493C>G (p.Pro1498Arg) | |
| X | g.154358260G>T | CA415214754 | FLNA | c.4694C>A (p.Pro1565His) c.4613C>A (p.Pro1538His) c.3160+3095C>A (n.3160+3095C>A) c.4751C>A (n.4751C>A) c.279+7176C>A c.4973C>A (n.4973C>A) n.148+829C>A c.4650C>A (n.4650C>A) n.316C>A n.707C>A c.4493C>A (p.Pro1498His) | |
| X | g.154358261G>A | CA415214759 | FLNA | c.4693C>T (p.Pro1565Ser) c.4612C>T (p.Pro1538Ser) c.3160+3094C>T (n.3160+3094C>T) c.4750C>T (n.4750C>T) c.279+7175C>T c.4972C>T (n.4972C>T) n.148+828C>T c.4649C>T (n.4649C>T) n.315C>T n.706C>T c.4492C>T (p.Pro1498Ser) | |
| X | g.154358261G>C | CA415214760 | FLNA | c.4693C>G (p.Pro1565Ala) c.4612C>G (p.Pro1538Ala) c.3160+3094C>G (n.3160+3094C>G) c.4750C>G (n.4750C>G) c.279+7175C>G c.4972C>G (n.4972C>G) n.148+828C>G c.4649C>G (n.4649C>G) n.315C>G n.706C>G c.4492C>G (p.Pro1498Ala) | |
| X | g.154358261G>T | CA415214762 | FLNA | c.4693C>A (p.Pro1565Thr) c.4612C>A (p.Pro1538Thr) c.3160+3094C>A (n.3160+3094C>A) c.4750C>A (n.4750C>A) c.279+7175C>A c.4972C>A (n.4972C>A) n.148+828C>A c.4649C>A (n.4649C>A) n.315C>A n.706C>A c.4492C>A (p.Pro1498Thr) | |
| X | g.154358262C>A | CA519707611 | FLNA | c.4692G>T (p.Leu1564=) c.4611G>T (p.Leu1537=) c.3160+3093G>T (n.3160+3093G>T) c.4749G>T (n.4749G>T) c.279+7174G>T c.4971G>T (n.4971G>T) n.148+827G>T c.4648G>T (n.4648G>T) n.314G>T n.705G>T c.4491G>T (p.Leu1497=) | |
| X | g.154358262C= | CA2466655170 | FLNA | c.4692G= (p.Leu1564=) c.4611G= (p.Leu1537=) c.3160+3093G= (n.3160+3093G=) c.4749G= (n.4749G=) c.279+7174G= c.4971G= (n.4971G=) n.148+827G= c.4648G= (n.4648G=) n.314G= n.705G= c.4491G= (p.Leu1497=) | |
| X | g.154358262C>G | CA519707612 | FLNA | c.4692G>C (p.Leu1564=) c.4611G>C (p.Leu1537=) c.3160+3093G>C (n.3160+3093G>C) c.4749G>C (n.4749G>C) c.279+7174G>C c.4971G>C (n.4971G>C) n.148+827G>C c.4648G>C (n.4648G>C) n.314G>C n.705G>C c.4491G>C (p.Leu1497=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154358262C>T | CA519707614 | FLNA | c.4692G>A (p.Leu1564=) c.4611G>A (p.Leu1537=) c.3160+3093G>A (n.3160+3093G>A) c.4749G>A (n.4749G>A) c.279+7174G>A c.4971G>A (n.4971G>A) n.148+827G>A c.4648G>A (n.4648G>A) n.314G>A n.705G>A c.4491G>A (p.Leu1497=) | |
| X | g.154358263A>C | CA415214765 | FLNA | c.4691T>G (p.Leu1564Arg) c.4610T>G (p.Leu1537Arg) c.3160+3092T>G (n.3160+3092T>G) c.4748T>G (n.4748T>G) c.279+7173T>G c.4970T>G (n.4970T>G) n.148+826T>G c.4647T>G (n.4647T>G) n.313T>G n.704T>G c.4490T>G (p.Leu1497Arg) | ClinVar |
| X | g.154358263A>G | CA415214766 | FLNA | c.4691T>C (p.Leu1564Pro) c.4610T>C (p.Leu1537Pro) c.3160+3092T>C (n.3160+3092T>C) c.4748T>C (n.4748T>C) c.279+7173T>C c.4970T>C (n.4970T>C) n.148+826T>C c.4647T>C (n.4647T>C) n.313T>C n.704T>C c.4490T>C (p.Leu1497Pro) | |
| X | g.154358263A>T | CA415214768 | FLNA | c.4691T>A (p.Leu1564Gln) c.4610T>A (p.Leu1537Gln) c.3160+3092T>A (n.3160+3092T>A) c.4748T>A (n.4748T>A) c.279+7173T>A c.4970T>A (n.4970T>A) n.148+826T>A c.4647T>A (n.4647T>A) n.313T>A n.704T>A c.4490T>A (p.Leu1497Gln) | |
| X | g.154358264G>A | CA519707617 | FLNA | c.4690C>T (p.Leu1564=) c.4609C>T (p.Leu1537=) c.3160+3091C>T (n.3160+3091C>T) c.4747C>T (n.4747C>T) c.279+7172C>T c.4969C>T (n.4969C>T) n.148+825C>T c.4646C>T (n.4646C>T) n.312C>T n.703C>T c.4489C>T (p.Leu1497=) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154358264G>C | CA415214770 | FLNA | c.4690C>G (p.Leu1564Val) c.4609C>G (p.Leu1537Val) c.3160+3091C>G (n.3160+3091C>G) c.4747C>G (n.4747C>G) c.279+7172C>G c.4969C>G (n.4969C>G) n.148+825C>G c.4646C>G (n.4646C>G) n.312C>G n.703C>G c.4489C>G (p.Leu1497Val) | |
| X | g.154358264G>T | CA415214772 | FLNA | c.4690C>A (p.Leu1564Met) c.4609C>A (p.Leu1537Met) c.3160+3091C>A (n.3160+3091C>A) c.4747C>A (n.4747C>A) c.279+7172C>A c.4969C>A (n.4969C>A) n.148+825C>A c.4646C>A (n.4646C>A) n.312C>A n.703C>A c.4489C>A (p.Leu1497Met) | |
| X | g.154358265G>A | CA519707618 | FLNA | c.4689C>T (p.Ser1563=) c.4608C>T (p.Ser1536=) c.3160+3090C>T (n.3160+3090C>T) c.4746C>T (n.4746C>T) c.279+7171C>T c.4968C>T (n.4968C>T) n.148+824C>T c.4645C>T (n.4645C>T) n.311C>T n.702C>T c.4488C>T (p.Ser1496=) | |
| X | g.154358265G>C | CA415214773 | FLNA | c.4689C>G (p.Ser1563Arg) c.4608C>G (p.Ser1536Arg) c.3160+3090C>G (n.3160+3090C>G) c.4746C>G (n.4746C>G) c.279+7171C>G c.4968C>G (n.4968C>G) n.148+824C>G c.4645C>G (n.4645C>G) n.311C>G n.702C>G c.4488C>G (p.Ser1496Arg) | |
| X | g.154358265G>T | CA415214775 | FLNA | c.4689C>A (p.Ser1563Arg) c.4608C>A (p.Ser1536Arg) c.3160+3090C>A (n.3160+3090C>A) c.4746C>A (n.4746C>A) c.279+7171C>A c.4968C>A (n.4968C>A) n.148+824C>A c.4645C>A (n.4645C>A) n.311C>A n.702C>A c.4488C>A (p.Ser1496Arg) | |
| X | g.154358266C>A | CA415214781 | FLNA | c.4688G>T (p.Ser1563Ile) c.4607G>T (p.Ser1536Ile) c.3160+3089G>T (n.3160+3089G>T) c.4745G>T (n.4745G>T) c.279+7170G>T c.4967G>T (n.4967G>T) n.148+823G>T c.4644G>T (n.4644G>T) n.310G>T n.701G>T c.4487G>T (p.Ser1496Ile) | |
| X | g.154358266C>G | CA415214779 | FLNA | c.4688G>C (p.Ser1563Thr) c.4607G>C (p.Ser1536Thr) c.3160+3089G>C (n.3160+3089G>C) c.4745G>C (n.4745G>C) c.279+7170G>C c.4967G>C (n.4967G>C) n.148+823G>C c.4644G>C (n.4644G>C) n.310G>C n.701G>C c.4487G>C (p.Ser1496Thr) | |
| X | g.154358266C>T | CA415214778 | FLNA | c.4688G>A (p.Ser1563Asn) c.4607G>A (p.Ser1536Asn) c.3160+3089G>A (n.3160+3089G>A) c.4745G>A (n.4745G>A) c.279+7170G>A c.4967G>A (n.4967G>A) n.148+823G>A c.4644G>A (n.4644G>A) n.310G>A n.701G>A c.4487G>A (p.Ser1496Asn) | |
| X | g.154358267T>A | CA415214785 | FLNA | c.4687A>T (p.Ser1563Cys) c.4606A>T (p.Ser1536Cys) c.3160+3088A>T (n.3160+3088A>T) c.4744A>T (n.4744A>T) c.279+7169A>T c.4966A>T (n.4966A>T) n.148+822A>T c.4643A>T (n.4643A>T) n.309A>T n.700A>T c.4486A>T (p.Ser1496Cys) | |
| X | g.154358267T>C | CA415214783 | FLNA | c.4687A>G (p.Ser1563Gly) c.4606A>G (p.Ser1536Gly) c.3160+3088A>G (n.3160+3088A>G) c.4744A>G (n.4744A>G) c.279+7169A>G c.4966A>G (n.4966A>G) n.148+822A>G c.4643A>G (n.4643A>G) n.309A>G n.700A>G c.4486A>G (p.Ser1496Gly) | |
| X | g.154358267T>G | CA415214786 | FLNA | c.4687A>C (p.Ser1563Arg) c.4606A>C (p.Ser1536Arg) c.3160+3088A>C (n.3160+3088A>C) c.4744A>C (n.4744A>C) c.279+7169A>C c.4966A>C (n.4966A>C) n.148+822A>C c.4643A>C (n.4643A>C) n.309A>C n.700A>C c.4486A>C (p.Ser1496Arg) | |
| X | g.154358268G>A | CA519707622 | FLNA | c.4686C>T (p.Ala1562=) c.4605C>T (p.Ala1535=) c.3160+3087C>T (n.3160+3087C>T) c.4743C>T (n.4743C>T) c.279+7168C>T c.4965C>T (n.4965C>T) n.148+821C>T c.4642C>T (n.4642C>T) n.308C>T n.699C>T c.4485C>T (p.Ala1495=) | |
| X | g.154358268G>C | CA519707623 | FLNA | c.4686C>G (p.Ala1562=) c.4605C>G (p.Ala1535=) c.3160+3087C>G (n.3160+3087C>G) c.4743C>G (n.4743C>G) c.279+7168C>G c.4965C>G (n.4965C>G) n.148+821C>G c.4642C>G (n.4642C>G) n.308C>G n.699C>G c.4485C>G (p.Ala1495=) | |
| X | g.154358268G>T | CA519707624 | FLNA | c.4686C>A (p.Ala1562=) c.4605C>A (p.Ala1535=) c.3160+3087C>A (n.3160+3087C>A) c.4743C>A (n.4743C>A) c.279+7168C>A c.4965C>A (n.4965C>A) n.148+821C>A c.4642C>A (n.4642C>A) n.308C>A n.699C>A c.4485C>A (p.Ala1495=) | |
| X | g.154358269G>A | CA415214789 | FLNA | c.4685C>T (p.Ala1562Val) c.4604C>T (p.Ala1535Val) c.3160+3086C>T (n.3160+3086C>T) c.4742C>T (n.4742C>T) c.279+7167C>T c.4964C>T (n.4964C>T) n.148+820C>T c.4641C>T (n.4641C>T) n.307C>T n.698C>T c.4484C>T (p.Ala1495Val) | |
| X | g.154358269G>C | CA415214790 | FLNA | c.4685C>G (p.Ala1562Gly) c.4604C>G (p.Ala1535Gly) c.3160+3086C>G (n.3160+3086C>G) c.4742C>G (n.4742C>G) c.279+7167C>G c.4964C>G (n.4964C>G) n.148+820C>G c.4641C>G (n.4641C>G) n.307C>G n.698C>G c.4484C>G (p.Ala1495Gly) | |
| X | g.154358269G>T | CA415214792 | FLNA | c.4685C>A (p.Ala1562Asp) c.4604C>A (p.Ala1535Asp) c.3160+3086C>A (n.3160+3086C>A) c.4742C>A (n.4742C>A) c.279+7167C>A c.4964C>A (n.4964C>A) n.148+820C>A c.4641C>A (n.4641C>A) n.307C>A n.698C>A c.4484C>A (p.Ala1495Asp) | |
| X | g.154358270C>A | CA415214795 | FLNA | c.4684G>T (p.Ala1562Ser) c.4603G>T (p.Ala1535Ser) c.3160+3085G>T (n.3160+3085G>T) c.4741G>T (n.4741G>T) c.279+7166G>T c.4963G>T (n.4963G>T) n.148+819G>T c.4640G>T (n.4640G>T) n.306G>T n.697G>T c.4483G>T (p.Ala1495Ser) | |
| X | g.154358270C>G | CA415214796 | FLNA | c.4684G>C (p.Ala1562Pro) c.4603G>C (p.Ala1535Pro) c.3160+3085G>C (n.3160+3085G>C) c.4741G>C (n.4741G>C) c.279+7166G>C c.4963G>C (n.4963G>C) n.148+819G>C c.4640G>C (n.4640G>C) n.306G>C n.697G>C c.4483G>C (p.Ala1495Pro) | |
| X | g.154358270C>T | CA415214798 | FLNA | c.4684G>A (p.Ala1562Thr) c.4603G>A (p.Ala1535Thr) c.3160+3085G>A (n.3160+3085G>A) c.4741G>A (n.4741G>A) c.279+7166G>A c.4963G>A (n.4963G>A) n.148+819G>A c.4640G>A (n.4640G>A) n.306G>A n.697G>A c.4483G>A (p.Ala1495Thr) | |
| X | g.154358271A>C | CA519707631 | FLNA | c.4683T>G (p.Pro1561=) c.4602T>G (p.Pro1534=) c.3160+3084T>G (n.3160+3084T>G) c.4740T>G (n.4740T>G) c.279+7165T>G c.4962T>G (n.4962T>G) n.148+818T>G c.4639T>G (n.4639T>G) n.305T>G n.696T>G c.4482T>G (p.Pro1494=) | |
| X | g.154358271A>G | CA519707630 | FLNA | c.4683T>C (p.Pro1561=) c.4602T>C (p.Pro1534=) c.3160+3084T>C (n.3160+3084T>C) c.4740T>C (n.4740T>C) c.279+7165T>C c.4962T>C (n.4962T>C) n.148+818T>C c.4639T>C (n.4639T>C) n.305T>C n.696T>C c.4482T>C (p.Pro1494=) |