Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352913G>CCA415194647FLNAc.6214C>G (p.Leu2072Val)
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c.6040C>G (p.Leu2014Val)
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Xg.154352913G=CA2466653116FLNAc.6214C= (p.Leu2072=)
c.6238C= (p.Leu2080=)
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c.6037C= (p.Leu2013=)
Xg.154352913G>TCA415194648FLNAc.6214C>A (p.Leu2072Ile)
c.6238C>A (p.Leu2080Ile)
c.6157C>A (p.Leu2053Ile)
c.3161-238C>A (n.3161-238C>A)
c.6295C>A (n.6295C>A)
c.280-4223C>A
c.6517C>A (n.6517C>A)
n.1417C>A
c.6118C>A (p.Leu2040Ile)
c.440C>A
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n.453C>A
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c.5844+480C>A (n.5844+480C>A)
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Xg.154352914C>ACA519706136FLNAc.6213G>T (p.Gly2071=)
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c.6141G>T (p.Gly2047=)
c.6063G>T (p.Gly2021=)
c.6039G>T (p.Gly2013=)
c.6036G>T (p.Gly2012=)
Xg.154352914C>GCA519706137FLNAc.6213G>C (p.Gly2071=)
c.6237G>C (p.Gly2079=)
c.6156G>C (p.Gly2052=)
c.3161-239G>C (n.3161-239G>C)
c.6294G>C (n.6294G>C)
c.280-4224G>C
c.6516G>C (n.6516G>C)
n.1416G>C
c.6117G>C (p.Gly2039=)
c.439G>C
c.6193G>C (n.6193G>C)
c.180G>C (p.Gly60=)
n.452G>C
n.2226G>C
c.5844+479G>C (n.5844+479G>C)
c.6141G>C (p.Gly2047=)
c.6063G>C (p.Gly2021=)
c.6039G>C (p.Gly2013=)
c.6036G>C (p.Gly2012=)
Xg.154352914C>TCA519706138FLNAc.6213G>A (p.Gly2071=)
c.6237G>A (p.Gly2079=)
c.6156G>A (p.Gly2052=)
c.3161-239G>A (n.3161-239G>A)
c.6294G>A (n.6294G>A)
c.280-4224G>A
c.6516G>A (n.6516G>A)
n.1416G>A
c.6117G>A (p.Gly2039=)
c.439G>A
c.6193G>A (n.6193G>A)
c.180G>A (p.Gly60=)
n.452G>A
n.2226G>A
c.5844+479G>A (n.5844+479G>A)
c.6141G>A (p.Gly2047=)
c.6063G>A (p.Gly2021=)
c.6039G>A (p.Gly2013=)
c.6036G>A (p.Gly2012=)
 COSMIC COSMIC
Xg.154352915C>ACA415194651FLNAc.6212G>T (p.Gly2071Val)
c.6236G>T (p.Gly2079Val)
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c.6293G>T (n.6293G>T)
c.280-4225G>T
c.6515G>T (n.6515G>T)
n.1415G>T
c.6116G>T (p.Gly2039Val)
c.438G>T
c.6192G>T (n.6192G>T)
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n.451G>T
n.2225G>T
c.5844+478G>T (n.5844+478G>T)
c.6140G>T (p.Gly2047Val)
c.6062G>T (p.Gly2021Val)
c.6038G>T (p.Gly2013Val)
c.6035G>T (p.Gly2012Val)
Xg.154352915C>GCA415194653FLNAc.6212G>C (p.Gly2071Ala)
c.6236G>C (p.Gly2079Ala)
c.6155G>C (p.Gly2052Ala)
c.3161-240G>C (n.3161-240G>C)
c.6293G>C (n.6293G>C)
c.280-4225G>C
c.6515G>C (n.6515G>C)
n.1415G>C
c.6116G>C (p.Gly2039Ala)
c.438G>C
c.6192G>C (n.6192G>C)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.451G>C
n.2225G>C
c.5844+478G>C (n.5844+478G>C)
c.6140G>C (p.Gly2047Ala)
c.6062G>C (p.Gly2021Ala)
c.6038G>C (p.Gly2013Ala)
c.6035G>C (p.Gly2012Ala)
Xg.154352915C>TCA415194656FLNAc.6212G>A (p.Gly2071Glu)
c.6236G>A (p.Gly2079Glu)
c.6155G>A (p.Gly2052Glu)
c.3161-240G>A (n.3161-240G>A)
c.6293G>A (n.6293G>A)
c.280-4225G>A
c.6515G>A (n.6515G>A)
n.1415G>A
c.6116G>A (p.Gly2039Glu)
c.438G>A
c.6192G>A (n.6192G>A)
c.179G>A (p.Gly60Glu)
n.451G>A
n.2225G>A
c.5844+478G>A (n.5844+478G>A)
c.6140G>A (p.Gly2047Glu)
c.6062G>A (p.Gly2021Glu)
c.6038G>A (p.Gly2013Glu)
c.6035G>A (p.Gly2012Glu)
Xg.154352916C>ACA415194660FLNAc.6211G>T (p.Gly2071Trp)
c.6235G>T (p.Gly2079Trp)
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c.3161-241G>T (n.3161-241G>T)
c.6292G>T (n.6292G>T)
c.280-4226G>T
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n.1414G>T
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c.437G>T
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n.2224G>T
c.5844+477G>T (n.5844+477G>T)
c.6139G>T (p.Gly2047Trp)
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Xg.154352916C>GCA415194663FLNAc.6211G>C (p.Gly2071Arg)
c.6235G>C (p.Gly2079Arg)
c.6154G>C (p.Gly2052Arg)
c.3161-241G>C (n.3161-241G>C)
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c.280-4226G>C
c.6514G>C (n.6514G>C)
n.1414G>C
c.6115G>C (p.Gly2039Arg)
c.437G>C
c.6191G>C (n.6191G>C)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
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c.6139G>C (p.Gly2047Arg)
c.6061G>C (p.Gly2021Arg)
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Xg.154352916C>TCA415194662FLNAc.6211G>A (p.Gly2071Arg)
c.6235G>A (p.Gly2079Arg)
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c.3161-241G>A (n.3161-241G>A)
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c.280-4226G>A
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n.1414G>A
c.6115G>A (p.Gly2039Arg)
c.437G>A
c.6191G>A (n.6191G>A)
c.178G>A (p.Gly60Arg)
n.450G>A
n.2224G>A
c.5844+477G>A (n.5844+477G>A)
c.6139G>A (p.Gly2047Arg)
c.6061G>A (p.Gly2021Arg)
c.6037G>A (p.Gly2013Arg)
c.6034G>A (p.Gly2012Arg)
Xg.154352917A=CA2466653117FLNAc.6210T= (p.Gly2070=)
c.6234T= (p.Gly2078=)
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c.6036T= (p.Gly2012=)
c.6033T= (p.Gly2011=)
Xg.154352917A>CCA519706139FLNAc.6210T>G (p.Gly2070=)
c.6234T>G (p.Gly2078=)
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c.3161-242T>G (n.3161-242T>G)
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c.280-4227T>G
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n.1413T>G
c.6114T>G (p.Gly2038=)
c.436T>G
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n.449T>G
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c.6138T>G (p.Gly2046=)
c.6060T>G (p.Gly2020=)
c.6036T>G (p.Gly2012=)
c.6033T>G (p.Gly2011=)
Xg.154352917A>GCA10560130FLNAc.6210T>C (p.Gly2070=)
c.6234T>C (p.Gly2078=)
c.6153T>C (p.Gly2051=)
c.3161-242T>C (n.3161-242T>C)
c.6291T>C (n.6291T>C)
c.280-4227T>C
c.6513T>C (n.6513T>C)
n.1413T>C
c.6114T>C (p.Gly2038=)
c.436T>C
c.6190T>C (n.6190T>C)
c.177T>C (p.Gly59=)
n.449T>C
n.2223T>C
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c.6138T>C (p.Gly2046=)
c.6060T>C (p.Gly2020=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352917A>TCA519706140FLNAc.6210T>A (p.Gly2070=)
c.6234T>A (p.Gly2078=)
c.6153T>A (p.Gly2051=)
c.3161-242T>A (n.3161-242T>A)
c.6291T>A (n.6291T>A)
c.280-4227T>A
c.6513T>A (n.6513T>A)
n.1413T>A
c.6114T>A (p.Gly2038=)
c.436T>A
c.6190T>A (n.6190T>A)
c.177T>A (p.Gly59=)
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c.6138T>A (p.Gly2046=)
c.6060T>A (p.Gly2020=)
c.6036T>A (p.Gly2012=)
c.6033T>A (p.Gly2011=)
Xg.154352918C>ACA415194667FLNAc.6209G>T (p.Gly2070Val)
c.6233G>T (p.Gly2078Val)
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c.3161-243G>T (n.3161-243G>T)
c.6290G>T (n.6290G>T)
c.280-4228G>T
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n.1412G>T
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c.435G>T
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n.448G>T
n.2222G>T
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c.6137G>T (p.Gly2046Val)
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 dbSNP
Xg.154352918C=CA2466653118FLNAc.6209G= (p.Gly2070=)
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c.5844+475G= (n.5844+475G=)
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c.6032G= (p.Gly2011=)
Xg.154352918C>GCA415194670FLNAc.6209G>C (p.Gly2070Ala)
c.6233G>C (p.Gly2078Ala)
c.6152G>C (p.Gly2051Ala)
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c.280-4228G>C
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n.1412G>C
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c.435G>C
c.6189G>C (n.6189G>C)
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c.6137G>C (p.Gly2046Ala)
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Xg.154352918C>TCA415194673FLNAc.6209G>A (p.Gly2070Asp)
c.6233G>A (p.Gly2078Asp)
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c.6232G>T (p.Gly2078Cys)
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Xg.154352919C=CA2466653119FLNAc.6208G= (p.Gly2070=)
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c.6031G= (p.Gly2011=)
Xg.154352919C>GCA415194680FLNAc.6208G>C (p.Gly2070Arg)
c.6232G>C (p.Gly2078Arg)
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n.1411G>C
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c.434G>C
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n.447G>C
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c.6136G>C (p.Gly2046Arg)
c.6058G>C (p.Gly2020Arg)
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Xg.154352919C>TCA415194684FLNAc.6208G>A (p.Gly2070Ser)
c.6232G>A (p.Gly2078Ser)
c.6151G>A (p.Gly2051Ser)
c.3161-244G>A (n.3161-244G>A)
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c.280-4229G>A
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n.1411G>A
c.6112G>A (p.Gly2038Ser)
c.434G>A
c.6188G>A (n.6188G>A)
c.175G>A (p.Gly59Ser)
n.447G>A
n.2221G>A
c.5844+474G>A (n.5844+474G>A)
c.6136G>A (p.Gly2046Ser)
c.6058G>A (p.Gly2020Ser)
c.6034G>A (p.Gly2012Ser)
c.6031G>A (p.Gly2011Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352920A=CA2466653120FLNAc.6207T= (p.Tyr2069=)
c.6231T= (p.Tyr2077=)
c.6150T= (p.Tyr2050=)
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c.6510T= (n.6510T=)
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c.5844+473T= (n.5844+473T=)
c.6135T= (p.Tyr2045=)
c.6057T= (p.Tyr2019=)
c.6033T= (p.Tyr2011=)
c.6030T= (p.Tyr2010=)
Xg.154352920A>CCA415194691FLNAc.6207T>G (p.Tyr2069Ter)
c.6231T>G (p.Tyr2077Ter)
c.6150T>G (p.Tyr2050Ter)
c.3161-245T>G (n.3161-245T>G)
c.6288T>G (n.6288T>G)
c.280-4230T>G
c.6510T>G (n.6510T>G)
n.1410T>G
c.6111T>G (p.Tyr2037Ter)
c.433T>G
c.6187T>G (n.6187T>G)
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n.446T>G
n.2220T>G
c.5844+473T>G (n.5844+473T>G)
c.6135T>G (p.Tyr2045Ter)
c.6057T>G (p.Tyr2019Ter)
c.6033T>G (p.Tyr2011Ter)
c.6030T>G (p.Tyr2010Ter)
Xg.154352920A>GCA337275020FLNAc.6207T>C (p.Tyr2069=)
c.6231T>C (p.Tyr2077=)
c.6150T>C (p.Tyr2050=)
c.3161-245T>C (n.3161-245T>C)
c.6288T>C (n.6288T>C)
c.280-4230T>C
c.6510T>C (n.6510T>C)
n.1410T>C
c.6111T>C (p.Tyr2037=)
c.433T>C
c.6187T>C (n.6187T>C)
c.174T>C (p.Tyr58=)
n.446T>C
n.2220T>C
c.5844+473T>C (n.5844+473T>C)
c.6135T>C (p.Tyr2045=)
c.6057T>C (p.Tyr2019=)
c.6033T>C (p.Tyr2011=)
c.6030T>C (p.Tyr2010=)
 dbSNP
Xg.154352920A>TCA415194692FLNAc.6207T>A (p.Tyr2069Ter)
c.6231T>A (p.Tyr2077Ter)
c.6150T>A (p.Tyr2050Ter)
c.3161-245T>A (n.3161-245T>A)
c.6288T>A (n.6288T>A)
c.280-4230T>A
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n.1410T>A
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c.433T>A
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c.174T>A (p.Tyr58Ter)
n.446T>A
n.2220T>A
c.5844+473T>A (n.5844+473T>A)
c.6135T>A (p.Tyr2045Ter)
c.6057T>A (p.Tyr2019Ter)
c.6033T>A (p.Tyr2011Ter)
c.6030T>A (p.Tyr2010Ter)
Xg.154352921_154352922dupCA2695237782FLNAc.6206_6207dup (p.Gly2070MetfsTer?)
c.6230_6231dup (p.Gly2078MetfsTer?)
c.6149_6150dup (p.Gly2051MetfsTer?)
c.3161-246_3161-245dup (n.3161-246_3161-245dup)
c.6287_6288dup (n.6287_6288dup)
c.280-4231_280-4230dup
c.6509_6510dup (n.6509_6510dup)
n.1409_1410dup
c.6110_6111dup (p.Gly2038MetfsTer?)
c.432_433dup
c.6186_6187dup (n.6186_6187dup)
c.173_174dup (p.Gly59MetfsTer?)
n.445_446dup
n.2219_2220dup
c.5844+472_5844+473dup (n.5844+472_5844+473dup)
c.6134_6135dup (p.Gly2046MetfsTer?)
c.6056_6057dup (p.Gly2020MetfsTer?)
c.6032_6033dup (p.Gly2012MetfsTer?)
c.6029_6030dup (p.Gly2011MetfsTer?)
Xg.154352921T>ACA415194703FLNAc.6206A>T (p.Tyr2069Phe)
c.6230A>T (p.Tyr2077Phe)
c.6149A>T (p.Tyr2050Phe)
c.3161-246A>T (n.3161-246A>T)
c.6287A>T (n.6287A>T)
c.280-4231A>T
c.6509A>T (n.6509A>T)
n.1409A>T
c.6110A>T (p.Tyr2037Phe)
c.432A>T
c.6186A>T (n.6186A>T)
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n.445A>T
n.2219A>T
c.5844+472A>T (n.5844+472A>T)
c.6134A>T (p.Tyr2045Phe)
c.6056A>T (p.Tyr2019Phe)
c.6032A>T (p.Tyr2011Phe)
c.6029A>T (p.Tyr2010Phe)
Xg.154352921T>CCA10560131FLNAc.6206A>G (p.Tyr2069Cys)
c.6230A>G (p.Tyr2077Cys)
c.6149A>G (p.Tyr2050Cys)
c.3161-246A>G (n.3161-246A>G)
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c.280-4231A>G
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c.432A>G
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n.445A>G
n.2219A>G
c.5844+472A>G (n.5844+472A>G)
c.6134A>G (p.Tyr2045Cys)
c.6056A>G (p.Tyr2019Cys)
c.6032A>G (p.Tyr2011Cys)
c.6029A>G (p.Tyr2010Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352921T>GCA415194696FLNAc.6206A>C (p.Tyr2069Ser)
c.6230A>C (p.Tyr2077Ser)
c.6149A>C (p.Tyr2050Ser)
c.3161-246A>C (n.3161-246A>C)
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c.280-4231A>C
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n.1409A>C
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c.6186A>C (n.6186A>C)
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
n.445A>C
n.2219A>C
c.5844+472A>C (n.5844+472A>C)
c.6134A>C (p.Tyr2045Ser)
c.6056A>C (p.Tyr2019Ser)
c.6032A>C (p.Tyr2011Ser)
c.6029A>C (p.Tyr2010Ser)
 COSMIC COSMIC
Xg.154352921T=CA2466653121FLNAc.6206A= (p.Tyr2069=)
c.6230A= (p.Tyr2077=)
c.6149A= (p.Tyr2050=)
c.3161-246A= (n.3161-246A=)
c.6287A= (n.6287A=)
c.280-4231A=
c.6509A= (n.6509A=)
n.1409A=
c.6110A= (p.Tyr2037=)
c.432A=
c.6186A= (n.6186A=)
c.173A= (p.Tyr58=)
n.445A=
n.2219A=
c.5844+472A= (n.5844+472A=)
c.6134A= (p.Tyr2045=)
c.6056A= (p.Tyr2019=)
c.6032A= (p.Tyr2011=)
c.6029A= (p.Tyr2010=)

Number of alleles fetched