| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| X | g.154352808T>C | CA415193352 | FLNA | c.6319A>G (p.Ile2107Val) c.6343A>G (p.Ile2115Val) c.6262A>G (p.Ile2088Val) c.3161-133A>G (n.3161-133A>G) c.6400A>G (n.6400A>G) c.280-4118A>G c.6622A>G (n.6622A>G) n.1522A>G c.6223A>G (p.Ile2075Val) c.545A>G c.6299A>G (n.6299A>G) c.286A>G (p.Ile96Val) n.558A>G n.2332A>G n.67+9A>G c.5844+585A>G (n.5844+585A>G) c.6247A>G (p.Ile2083Val) c.6169A>G (p.Ile2057Val) c.6145A>G (p.Ile2049Val) c.6142A>G (p.Ile2048Val) | gnomAD v4 |
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| X | g.154352809G= | CA2466653074 | FLNA | c.6318C= (p.Tyr2106=) c.6342C= (p.Tyr2114=) c.6261C= (p.Tyr2087=) c.3161-134C= (n.3161-134C=) c.6399C= (n.6399C=) c.280-4119C= c.6621C= (n.6621C=) n.1521C= c.6222C= (p.Tyr2074=) c.544C= c.6298C= (n.6298C=) c.285C= (p.Tyr95=) n.557C= n.2331C= n.67+8C= c.5844+584C= (n.5844+584C=) c.6246C= (p.Tyr2082=) c.6168C= (p.Tyr2056=) c.6144C= (p.Tyr2048=) c.6141C= (p.Tyr2047=) | |
| X | g.154352809G>T | CA415193366 | FLNA | c.6318C>A (p.Tyr2106Ter) c.6342C>A (p.Tyr2114Ter) c.6261C>A (p.Tyr2087Ter) c.3161-134C>A (n.3161-134C>A) c.6399C>A (n.6399C>A) c.280-4119C>A c.6621C>A (n.6621C>A) n.1521C>A c.6222C>A (p.Tyr2074Ter) c.544C>A c.6298C>A (n.6298C>A) c.285C>A (p.Tyr95Ter) n.557C>A n.2331C>A n.67+8C>A c.5844+584C>A (n.5844+584C>A) c.6246C>A (p.Tyr2082Ter) c.6168C>A (p.Tyr2056Ter) c.6144C>A (p.Tyr2048Ter) c.6141C>A (p.Tyr2047Ter) | |
| X | g.154352811_154352813del | CA2695111957 | FLNA | c.6316_6318del (p.Tyr2106del) c.6340_6342del (p.Tyr2114del) c.6259_6261del (p.Tyr2087del) c.3161-136_3161-134del (n.3161-136_3161-134del) c.6397_6399del (n.6397_6399del) c.280-4121_280-4119del c.6619_6621del (n.6619_6621del) n.1519_1521del c.6220_6222del (p.Tyr2074del) c.542_544del c.6296_6298del (n.6296_6298del) c.283_285del (p.Tyr95del) n.555_557del n.2329_2331del n.67+6_67+8del c.5844+582_5844+584del (n.5844+582_5844+584del) c.6244_6246del (p.Tyr2082del) c.6166_6168del (p.Tyr2056del) c.6142_6144del (p.Tyr2048del) c.6139_6141del (p.Tyr2047del) | gnomAD v4 |
| X | g.154352810T>A | CA415193367 | FLNA | c.6317A>T (p.Tyr2106Phe) c.6341A>T (p.Tyr2114Phe) c.6260A>T (p.Tyr2087Phe) c.3161-135A>T (n.3161-135A>T) c.6398A>T (n.6398A>T) c.280-4120A>T c.6620A>T (n.6620A>T) n.1520A>T c.6221A>T (p.Tyr2074Phe) c.543A>T c.6297A>T (n.6297A>T) c.284A>T (p.Tyr95Phe) n.556A>T n.2330A>T n.67+7A>T c.5844+583A>T (n.5844+583A>T) c.6245A>T (p.Tyr2082Phe) c.6167A>T (p.Tyr2056Phe) c.6143A>T (p.Tyr2048Phe) c.6140A>T (p.Tyr2047Phe) | |
| X | g.154352810T>C | CA415193372 | FLNA | c.6317A>G (p.Tyr2106Cys) c.6341A>G (p.Tyr2114Cys) c.6260A>G (p.Tyr2087Cys) c.3161-135A>G (n.3161-135A>G) c.6398A>G (n.6398A>G) c.280-4120A>G c.6620A>G (n.6620A>G) n.1520A>G c.6221A>G (p.Tyr2074Cys) c.543A>G c.6297A>G (n.6297A>G) c.284A>G (p.Tyr95Cys) n.556A>G n.2330A>G n.67+7A>G c.5844+583A>G (n.5844+583A>G) c.6245A>G (p.Tyr2082Cys) c.6167A>G (p.Tyr2056Cys) c.6143A>G (p.Tyr2048Cys) c.6140A>G (p.Tyr2047Cys) | |
| X | g.154352810T>G | CA415193368 | FLNA | c.6317A>C (p.Tyr2106Ser) c.6341A>C (p.Tyr2114Ser) c.6260A>C (p.Tyr2087Ser) c.3161-135A>C (n.3161-135A>C) c.6398A>C (n.6398A>C) c.280-4120A>C c.6620A>C (n.6620A>C) n.1520A>C c.6221A>C (p.Tyr2074Ser) c.543A>C c.6297A>C (n.6297A>C) c.284A>C (p.Tyr95Ser) n.556A>C n.2330A>C n.67+7A>C c.5844+583A>C (n.5844+583A>C) c.6245A>C (p.Tyr2082Ser) c.6167A>C (p.Tyr2056Ser) c.6143A>C (p.Tyr2048Ser) c.6140A>C (p.Tyr2047Ser) | |
| X | g.154352811A= | CA2466653075 | FLNA | c.6316T= (p.Tyr2106=) c.6340T= (p.Tyr2114=) c.6259T= (p.Tyr2087=) c.3161-136T= (n.3161-136T=) c.6397T= (n.6397T=) c.280-4121T= c.6619T= (n.6619T=) n.1519T= c.6220T= (p.Tyr2074=) c.542T= c.6296T= (n.6296T=) c.283T= (p.Tyr95=) n.555T= n.2329T= n.67+6T= c.5844+582T= (n.5844+582T=) c.6244T= (p.Tyr2082=) c.6166T= (p.Tyr2056=) c.6142T= (p.Tyr2048=) c.6139T= (p.Tyr2047=) | |
| X | g.154352811A>C | CA415193373 | FLNA | c.6316T>G (p.Tyr2106Asp) c.6340T>G (p.Tyr2114Asp) c.6259T>G (p.Tyr2087Asp) c.3161-136T>G (n.3161-136T>G) c.6397T>G (n.6397T>G) c.280-4121T>G c.6619T>G (n.6619T>G) n.1519T>G c.6220T>G (p.Tyr2074Asp) c.542T>G c.6296T>G (n.6296T>G) c.283T>G (p.Tyr95Asp) n.555T>G n.2329T>G n.67+6T>G c.5844+582T>G (n.5844+582T>G) c.6244T>G (p.Tyr2082Asp) c.6166T>G (p.Tyr2056Asp) c.6142T>G (p.Tyr2048Asp) c.6139T>G (p.Tyr2047Asp) | |
| X | g.154352811A>G | CA415193374 | FLNA | c.6316T>C (p.Tyr2106His) c.6340T>C (p.Tyr2114His) c.6259T>C (p.Tyr2087His) c.3161-136T>C (n.3161-136T>C) c.6397T>C (n.6397T>C) c.280-4121T>C c.6619T>C (n.6619T>C) n.1519T>C c.6220T>C (p.Tyr2074His) c.542T>C c.6296T>C (n.6296T>C) c.283T>C (p.Tyr95His) n.555T>C n.2329T>C n.67+6T>C c.5844+582T>C (n.5844+582T>C) c.6244T>C (p.Tyr2082His) c.6166T>C (p.Tyr2056His) c.6142T>C (p.Tyr2048His) c.6139T>C (p.Tyr2047His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.154352812G>A | CA519706772 | FLNA | c.6315C>T (p.Asn2105=) c.6339C>T (p.Asn2113=) c.6258C>T (p.Asn2086=) c.3161-137C>T (n.3161-137C>T) c.6396C>T (n.6396C>T) c.280-4122C>T c.6618C>T (n.6618C>T) n.1518C>T c.6219C>T (p.Asn2073=) c.541C>T c.6295C>T (n.6295C>T) c.282C>T (p.Asn94=) n.554C>T n.2328C>T n.67+5C>T c.5844+581C>T (n.5844+581C>T) c.6243C>T (p.Asn2081=) c.6165C>T (p.Asn2055=) c.6141C>T (p.Asn2047=) c.6138C>T (p.Asn2046=) | dbSNP |
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| X | g.154352812G= | CA2466653076 | FLNA | c.6315C= (p.Asn2105=) c.6339C= (p.Asn2113=) c.6258C= (p.Asn2086=) c.3161-137C= (n.3161-137C=) c.6396C= (n.6396C=) c.280-4122C= c.6618C= (n.6618C=) n.1518C= c.6219C= (p.Asn2073=) c.541C= c.6295C= (n.6295C=) c.282C= (p.Asn94=) n.554C= n.2328C= n.67+5C= c.5844+581C= (n.5844+581C=) c.6243C= (p.Asn2081=) c.6165C= (p.Asn2055=) c.6141C= (p.Asn2047=) c.6138C= (p.Asn2046=) | |
| X | g.154352812G>T | CA415193399 | FLNA | c.6315C>A (p.Asn2105Lys) c.6339C>A (p.Asn2113Lys) c.6258C>A (p.Asn2086Lys) c.3161-137C>A (n.3161-137C>A) c.6396C>A (n.6396C>A) c.280-4122C>A c.6618C>A (n.6618C>A) n.1518C>A c.6219C>A (p.Asn2073Lys) c.541C>A c.6295C>A (n.6295C>A) c.282C>A (p.Asn94Lys) n.554C>A n.2328C>A n.67+5C>A c.5844+581C>A (n.5844+581C>A) c.6243C>A (p.Asn2081Lys) c.6165C>A (p.Asn2055Lys) c.6141C>A (p.Asn2047Lys) c.6138C>A (p.Asn2046Lys) | |
| X | g.154352813T>A | CA415193428 | FLNA | c.6314A>T (p.Asn2105Ile) c.6338A>T (p.Asn2113Ile) c.6257A>T (p.Asn2086Ile) c.3161-138A>T (n.3161-138A>T) c.6395A>T (n.6395A>T) c.280-4123A>T c.6617A>T (n.6617A>T) n.1517A>T c.6218A>T (p.Asn2073Ile) c.540A>T c.6294A>T (n.6294A>T) c.281A>T (p.Asn94Ile) n.553A>T n.2327A>T n.67+4A>T c.5844+580A>T (n.5844+580A>T) c.6242A>T (p.Asn2081Ile) c.6164A>T (p.Asn2055Ile) c.6140A>T (p.Asn2047Ile) c.6137A>T (p.Asn2046Ile) | |
| X | g.154352813T>C | CA16043236 | FLNA | c.6314A>G (p.Asn2105Ser) c.6338A>G (p.Asn2113Ser) c.6257A>G (p.Asn2086Ser) c.3161-138A>G (n.3161-138A>G) c.6395A>G (n.6395A>G) c.280-4123A>G c.6617A>G (n.6617A>G) n.1517A>G c.6218A>G (p.Asn2073Ser) c.540A>G c.6294A>G (n.6294A>G) c.281A>G (p.Asn94Ser) n.553A>G n.2327A>G n.67+4A>G c.5844+580A>G (n.5844+580A>G) c.6242A>G (p.Asn2081Ser) c.6164A>G (p.Asn2055Ser) c.6140A>G (p.Asn2047Ser) c.6137A>G (p.Asn2046Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154352813T= | CA2466653077 | FLNA | c.6314A= (p.Asn2105=) c.6338A= (p.Asn2113=) c.6257A= (p.Asn2086=) c.3161-138A= (n.3161-138A=) c.6395A= (n.6395A=) c.280-4123A= c.6617A= (n.6617A=) n.1517A= c.6218A= (p.Asn2073=) c.540A= c.6294A= (n.6294A=) c.281A= (p.Asn94=) n.553A= n.2327A= n.67+4A= c.5844+580A= (n.5844+580A=) c.6242A= (p.Asn2081=) c.6164A= (p.Asn2055=) c.6140A= (p.Asn2047=) c.6137A= (p.Asn2046=) | |
| X | g.154352814T>A | CA415193441 | FLNA | c.6313A>T (p.Asn2105Tyr) c.6337A>T (p.Asn2113Tyr) c.6256A>T (p.Asn2086Tyr) c.3161-139A>T (n.3161-139A>T) c.6394A>T (n.6394A>T) c.280-4124A>T c.6616A>T (n.6616A>T) n.1516A>T c.6217A>T (p.Asn2073Tyr) c.539A>T c.6293A>T (n.6293A>T) c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.552A>T n.2326A>T n.67+3A>T c.5844+579A>T (n.5844+579A>T) c.6241A>T (p.Asn2081Tyr) c.6163A>T (p.Asn2055Tyr) c.6139A>T (p.Asn2047Tyr) c.6136A>T (p.Asn2046Tyr) | |
| X | g.154352814T>C | CA415193444 | FLNA | c.6313A>G (p.Asn2105Asp) c.6337A>G (p.Asn2113Asp) c.6256A>G (p.Asn2086Asp) c.3161-139A>G (n.3161-139A>G) c.6394A>G (n.6394A>G) c.280-4124A>G c.6616A>G (n.6616A>G) n.1516A>G c.6217A>G (p.Asn2073Asp) c.539A>G c.6293A>G (n.6293A>G) c.280A>G (p.Asn94Asp) n.552A>G n.2326A>G n.67+3A>G c.5844+579A>G (n.5844+579A>G) c.6241A>G (p.Asn2081Asp) c.6163A>G (p.Asn2055Asp) c.6139A>G (p.Asn2047Asp) c.6136A>G (p.Asn2046Asp) | |
| X | g.154352814T>G | CA415193448 | FLNA | c.6313A>C (p.Asn2105His) c.6337A>C (p.Asn2113His) c.6256A>C (p.Asn2086His) c.3161-139A>C (n.3161-139A>C) c.6394A>C (n.6394A>C) c.280-4124A>C c.6616A>C (n.6616A>C) n.1516A>C c.6217A>C (p.Asn2073His) c.539A>C c.6293A>C (n.6293A>C) c.280A>C (p.Asn94His) n.552A>C n.2326A>C n.67+3A>C c.5844+579A>C (n.5844+579A>C) c.6241A>C (p.Asn2081His) c.6163A>C (p.Asn2055His) c.6139A>C (p.Asn2047His) c.6136A>C (p.Asn2046His) | |
| X | g.154352815G>A | CA519706787 | FLNA | c.6312C>T (p.Gly2104=) c.6336C>T (p.Gly2112=) c.6255C>T (p.Gly2085=) c.3161-140C>T (n.3161-140C>T) c.6393C>T (n.6393C>T) c.280-4125C>T c.6615C>T (n.6615C>T) n.1515C>T c.6216C>T (p.Gly2072=) c.538C>T c.6292C>T (n.6292C>T) c.279C>T (p.Gly93=) n.551C>T n.2325C>T n.67+2C>T c.5844+578C>T (n.5844+578C>T) c.6240C>T (p.Gly2080=) c.6162C>T (p.Gly2054=) c.6138C>T (p.Gly2046=) c.6135C>T (p.Gly2045=) | |
| X | g.154352815G>C | CA519706789 | FLNA | c.6312C>G (p.Gly2104=) c.6336C>G (p.Gly2112=) c.6255C>G (p.Gly2085=) c.3161-140C>G (n.3161-140C>G) c.6393C>G (n.6393C>G) c.280-4125C>G c.6615C>G (n.6615C>G) n.1515C>G c.6216C>G (p.Gly2072=) c.538C>G c.6292C>G (n.6292C>G) c.279C>G (p.Gly93=) n.551C>G n.2325C>G n.67+2C>G c.5844+578C>G (n.5844+578C>G) c.6240C>G (p.Gly2080=) c.6162C>G (p.Gly2054=) c.6138C>G (p.Gly2046=) c.6135C>G (p.Gly2045=) | |
| X | g.154352815G>T | CA519706791 | FLNA | c.6312C>A (p.Gly2104=) c.6336C>A (p.Gly2112=) c.6255C>A (p.Gly2085=) c.3161-140C>A (n.3161-140C>A) c.6393C>A (n.6393C>A) c.280-4125C>A c.6615C>A (n.6615C>A) n.1515C>A c.6216C>A (p.Gly2072=) c.538C>A c.6292C>A (n.6292C>A) c.279C>A (p.Gly93=) n.551C>A n.2325C>A n.67+2C>A c.5844+578C>A (n.5844+578C>A) c.6240C>A (p.Gly2080=) c.6162C>A (p.Gly2054=) c.6138C>A (p.Gly2046=) c.6135C>A (p.Gly2045=) | |
| X | g.154352816C>A | CA415193453 | FLNA | c.6311G>T (p.Gly2104Val) c.6335G>T (p.Gly2112Val) c.6254G>T (p.Gly2085Val) c.3161-141G>T (n.3161-141G>T) c.6392G>T (n.6392G>T) c.280-4126G>T c.6614G>T (n.6614G>T) n.1514G>T c.6215G>T (p.Gly2072Val) c.537G>T c.6291G>T (n.6291G>T) c.278G>T (p.Gly93Val) n.550G>T n.2324G>T n.67+1G>T c.5844+577G>T (n.5844+577G>T) c.6239G>T (p.Gly2080Val) c.6161G>T (p.Gly2054Val) c.6137G>T (p.Gly2046Val) c.6134G>T (p.Gly2045Val) | |
| X | g.154352816C= | CA2466653078 | FLNA | c.6311G= (p.Gly2104=) c.6335G= (p.Gly2112=) c.6254G= (p.Gly2085=) c.3161-141G= (n.3161-141G=) c.6392G= (n.6392G=) c.280-4126G= c.6614G= (n.6614G=) n.1514G= c.6215G= (p.Gly2072=) c.537G= c.6291G= (n.6291G=) c.278G= (p.Gly93=) n.550G= n.2324G= n.67+1G= c.5844+577G= (n.5844+577G=) c.6239G= (p.Gly2080=) c.6161G= (p.Gly2054=) c.6137G= (p.Gly2046=) c.6134G= (p.Gly2045=) | |
| X | g.154352816C>G | CA415193459 | FLNA | c.6311G>C (p.Gly2104Ala) c.6335G>C (p.Gly2112Ala) c.6254G>C (p.Gly2085Ala) c.3161-141G>C (n.3161-141G>C) c.6392G>C (n.6392G>C) c.280-4126G>C c.6614G>C (n.6614G>C) n.1514G>C c.6215G>C (p.Gly2072Ala) c.537G>C c.6291G>C (n.6291G>C) c.278G>C (p.Gly93Ala) n.550G>C n.2324G>C n.67+1G>C c.5844+577G>C (n.5844+577G>C) c.6239G>C (p.Gly2080Ala) c.6161G>C (p.Gly2054Ala) c.6137G>C (p.Gly2046Ala) c.6134G>C (p.Gly2045Ala) | |
| X | g.154352816C>T | CA415193457 | FLNA | c.6311G>A (p.Gly2104Asp) c.6335G>A (p.Gly2112Asp) c.6254G>A (p.Gly2085Asp) c.3161-141G>A (n.3161-141G>A) c.6392G>A (n.6392G>A) c.280-4126G>A c.6614G>A (n.6614G>A) n.1514G>A c.6215G>A (p.Gly2072Asp) c.537G>A c.6291G>A (n.6291G>A) c.278G>A (p.Gly93Asp) n.550G>A n.2324G>A n.67+1G>A c.5844+577G>A (n.5844+577G>A) c.6239G>A (p.Gly2080Asp) c.6161G>A (p.Gly2054Asp) c.6137G>A (p.Gly2046Asp) c.6134G>A (p.Gly2045Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154352817C>T | CA415193469 | FLNA | c.6310G>A (p.Gly2104Ser) c.6334G>A (p.Gly2112Ser) c.6253G>A (p.Gly2085Ser) c.3161-142G>A (n.3161-142G>A) c.6391G>A (n.6391G>A) c.280-4127G>A c.6613G>A (n.6613G>A) n.1513G>A c.6214G>A (p.Gly2072Ser) c.536G>A c.6290G>A (n.6290G>A) c.277G>A (p.Gly93Ser) n.549G>A n.2323G>A n.67G>A c.5844+576G>A (n.5844+576G>A) c.6238G>A (p.Gly2080Ser) c.6160G>A (p.Gly2054Ser) c.6136G>A (p.Gly2046Ser) c.6133G>A (p.Gly2045Ser) | |
| X | g.154352818T>A | CA519706796 | FLNA | c.6309A>T (p.Pro2103=) c.6333A>T (p.Pro2111=) c.6252A>T (p.Pro2084=) c.3161-143A>T (n.3161-143A>T) c.6390A>T (n.6390A>T) c.280-4128A>T c.6612A>T (n.6612A>T) n.1512A>T c.6213A>T (p.Pro2071=) c.535A>T c.6289A>T (n.6289A>T) c.276A>T (p.Pro92=) n.548A>T n.2322A>T n.66A>T c.5844+575A>T (n.5844+575A>T) c.6237A>T (p.Pro2079=) c.6159A>T (p.Pro2053=) c.6135A>T (p.Pro2045=) c.6132A>T (p.Pro2044=) | |
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