Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154350907A= | CA2466652353 | FLNA | c.7132+2T= (n.7132+2T=) c.7156+2T= (n.7156+2T=) c.7075+2T= (n.7075+2T=) c.3937+2T= (n.3937+2T=) c.7213+2T= (n.7213+2T=) c.280-2217T= c.7435+2T= (n.7435+2T=) n.2874+2T= c.7036+2T= (n.7036+2T=) c.7112+2T= (n.7112+2T=) n.3686T= n.67+1910T= n.197+2T= c.6160+2T= (n.6160+2T=) c.7060+2T= (n.7060+2T=) c.6982+2T= (n.6982+2T=) c.6958+2T= (n.6958+2T=) c.6955+2T= (n.6955+2T=) | |
X | g.154350907A>C | CA415184623 | FLNA | c.7132+2T>G (n.7132+2T>G) c.7156+2T>G (n.7156+2T>G) c.7075+2T>G (n.7075+2T>G) c.3937+2T>G (n.3937+2T>G) c.7213+2T>G (n.7213+2T>G) c.280-2217T>G c.7435+2T>G (n.7435+2T>G) n.2874+2T>G c.7036+2T>G (n.7036+2T>G) c.7112+2T>G (n.7112+2T>G) n.3686T>G n.67+1910T>G n.197+2T>G c.6160+2T>G (n.6160+2T>G) c.7060+2T>G (n.7060+2T>G) c.6982+2T>G (n.6982+2T>G) c.6958+2T>G (n.6958+2T>G) c.6955+2T>G (n.6955+2T>G) | |
X | g.154350907A>G | CA16608796 | FLNA | c.7132+2T>C (n.7132+2T>C) c.7156+2T>C (n.7156+2T>C) c.7075+2T>C (n.7075+2T>C) c.3937+2T>C (n.3937+2T>C) c.7213+2T>C (n.7213+2T>C) c.280-2217T>C c.7435+2T>C (n.7435+2T>C) n.2874+2T>C c.7036+2T>C (n.7036+2T>C) c.7112+2T>C (n.7112+2T>C) n.3686T>C n.67+1910T>C n.197+2T>C c.6160+2T>C (n.6160+2T>C) c.7060+2T>C (n.7060+2T>C) c.6982+2T>C (n.6982+2T>C) c.6958+2T>C (n.6958+2T>C) c.6955+2T>C (n.6955+2T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.154350907A>T | CA415184627 | FLNA | c.7132+2T>A (n.7132+2T>A) c.7156+2T>A (n.7156+2T>A) c.7075+2T>A (n.7075+2T>A) c.3937+2T>A (n.3937+2T>A) c.7213+2T>A (n.7213+2T>A) c.280-2217T>A c.7435+2T>A (n.7435+2T>A) n.2874+2T>A c.7036+2T>A (n.7036+2T>A) c.7112+2T>A (n.7112+2T>A) n.3686T>A n.67+1910T>A n.197+2T>A c.6160+2T>A (n.6160+2T>A) c.7060+2T>A (n.7060+2T>A) c.6982+2T>A (n.6982+2T>A) c.6958+2T>A (n.6958+2T>A) c.6955+2T>A (n.6955+2T>A) | |
X | g.154350908C>A | CA415184630 | FLNA | c.7132+1G>T (n.7132+1G>T) c.7156+1G>T (n.7156+1G>T) c.7075+1G>T (n.7075+1G>T) c.3937+1G>T (n.3937+1G>T) c.7213+1G>T (n.7213+1G>T) c.280-2218G>T c.7435+1G>T (n.7435+1G>T) n.2874+1G>T c.7036+1G>T (n.7036+1G>T) c.7112+1G>T (n.7112+1G>T) n.3685G>T n.67+1909G>T n.197+1G>T c.6160+1G>T (n.6160+1G>T) c.7060+1G>T (n.7060+1G>T) c.6982+1G>T (n.6982+1G>T) c.6958+1G>T (n.6958+1G>T) c.6955+1G>T (n.6955+1G>T) | |
X | g.154350908C= | CA2466652354 | FLNA | c.7132+1G= (n.7132+1G=) c.7156+1G= (n.7156+1G=) c.7075+1G= (n.7075+1G=) c.3937+1G= (n.3937+1G=) c.7213+1G= (n.7213+1G=) c.280-2218G= c.7435+1G= (n.7435+1G=) n.2874+1G= c.7036+1G= (n.7036+1G=) c.7112+1G= (n.7112+1G=) n.3685G= n.67+1909G= n.197+1G= c.6160+1G= (n.6160+1G=) c.7060+1G= (n.7060+1G=) c.6982+1G= (n.6982+1G=) c.6958+1G= (n.6958+1G=) c.6955+1G= (n.6955+1G=) | |
X | g.154350908C>G | CA337273505 | FLNA | c.7132+1G>C (n.7132+1G>C) c.7156+1G>C (n.7156+1G>C) c.7075+1G>C (n.7075+1G>C) c.3937+1G>C (n.3937+1G>C) c.7213+1G>C (n.7213+1G>C) c.280-2218G>C c.7435+1G>C (n.7435+1G>C) n.2874+1G>C c.7036+1G>C (n.7036+1G>C) c.7112+1G>C (n.7112+1G>C) n.3685G>C n.67+1909G>C n.197+1G>C c.6160+1G>C (n.6160+1G>C) c.7060+1G>C (n.7060+1G>C) c.6982+1G>C (n.6982+1G>C) c.6958+1G>C (n.6958+1G>C) c.6955+1G>C (n.6955+1G>C) | dbSNP |
X | g.154350908C>T | CA337273501 | FLNA | c.7132+1G>A (n.7132+1G>A) c.7156+1G>A (n.7156+1G>A) c.7075+1G>A (n.7075+1G>A) c.3937+1G>A (n.3937+1G>A) c.7213+1G>A (n.7213+1G>A) c.280-2218G>A c.7435+1G>A (n.7435+1G>A) n.2874+1G>A c.7036+1G>A (n.7036+1G>A) c.7112+1G>A (n.7112+1G>A) n.3685G>A n.67+1909G>A n.197+1G>A c.6160+1G>A (n.6160+1G>A) c.7060+1G>A (n.7060+1G>A) c.6982+1G>A (n.6982+1G>A) c.6958+1G>A (n.6958+1G>A) c.6955+1G>A (n.6955+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154350909C>A | CA415184638 | FLNA | c.7132G>T (p.Asp2378Tyr) c.7156G>T (p.Asp2386Tyr) c.7075G>T (p.Asp2359Tyr) c.3937G>T (p.Asp1313Tyr) c.7213G>T (n.7213G>T) c.280-2219G>T c.7435G>T (n.7435G>T) n.2874G>T c.7036G>T (p.Asp2346Tyr) c.7112G>T (n.7112G>T) n.3684G>T n.67+1908G>T n.197G>T c.6160G>T (p.Asp2054Tyr) c.7060G>T (p.Asp2354Tyr) c.6982G>T (p.Asp2328Tyr) c.6958G>T (p.Asp2320Tyr) c.6955G>T (p.Asp2319Tyr) | |
X | g.154350909C>G | CA415184641 | FLNA | c.7132G>C (p.Asp2378His) c.7156G>C (p.Asp2386His) c.7075G>C (p.Asp2359His) c.3937G>C (p.Asp1313His) c.7213G>C (n.7213G>C) c.280-2219G>C c.7435G>C (n.7435G>C) n.2874G>C c.7036G>C (p.Asp2346His) c.7112G>C (n.7112G>C) n.3684G>C n.67+1908G>C n.197G>C c.6160G>C (p.Asp2054His) c.7060G>C (p.Asp2354His) c.6982G>C (p.Asp2328His) c.6958G>C (p.Asp2320His) c.6955G>C (p.Asp2319His) | |
X | g.154350909C>T | CA415184648 | FLNA | c.7132G>A (p.Asp2378Asn) c.7156G>A (p.Asp2386Asn) c.7075G>A (p.Asp2359Asn) c.3937G>A (p.Asp1313Asn) c.7213G>A (n.7213G>A) c.280-2219G>A c.7435G>A (n.7435G>A) n.2874G>A c.7036G>A (p.Asp2346Asn) c.7112G>A (n.7112G>A) n.3684G>A n.67+1908G>A n.197G>A c.6160G>A (p.Asp2054Asn) c.7060G>A (p.Asp2354Asn) c.6982G>A (p.Asp2328Asn) c.6958G>A (p.Asp2320Asn) c.6955G>A (p.Asp2319Asn) | |
X | g.154350910T>A | CA415184652 | FLNA | c.7131A>T (p.Gln2377His) c.7155A>T (p.Gln2385His) c.7074A>T (p.Gln2358His) c.3936A>T (p.Gln1312His) c.7212A>T (n.7212A>T) c.280-2220A>T c.7434A>T (n.7434A>T) n.2873A>T c.7035A>T (p.Gln2345His) c.7111A>T (n.7111A>T) n.3683A>T n.67+1907A>T n.196A>T c.6159A>T (p.Gln2053His) c.7059A>T (p.Gln2353His) c.6981A>T (p.Gln2327His) c.6957A>T (p.Gln2319His) c.6954A>T (p.Gln2318His) | |
X | g.154350910T>C | CA519276496 | FLNA | c.7131A>G (p.Gln2377=) c.7155A>G (p.Gln2385=) c.7074A>G (p.Gln2358=) c.3936A>G (p.Gln1312=) c.7212A>G (n.7212A>G) c.280-2220A>G c.7434A>G (n.7434A>G) n.2873A>G c.7035A>G (p.Gln2345=) c.7111A>G (n.7111A>G) n.3683A>G n.67+1907A>G n.196A>G c.6159A>G (p.Gln2053=) c.7059A>G (p.Gln2353=) c.6981A>G (p.Gln2327=) c.6957A>G (p.Gln2319=) c.6954A>G (p.Gln2318=) | |
X | g.154350910T>G | CA415184650 | FLNA | c.7131A>C (p.Gln2377His) c.7155A>C (p.Gln2385His) c.7074A>C (p.Gln2358His) c.3936A>C (p.Gln1312His) c.7212A>C (n.7212A>C) c.280-2220A>C c.7434A>C (n.7434A>C) n.2873A>C c.7035A>C (p.Gln2345His) c.7111A>C (n.7111A>C) n.3683A>C n.67+1907A>C n.196A>C c.6159A>C (p.Gln2053His) c.7059A>C (p.Gln2353His) c.6981A>C (p.Gln2327His) c.6957A>C (p.Gln2319His) c.6954A>C (p.Gln2318His) | |
X | g.154350911T>A | CA415184655 | FLNA | c.7130A>T (p.Gln2377Leu) c.7154A>T (p.Gln2385Leu) c.7073A>T (p.Gln2358Leu) c.3935A>T (p.Gln1312Leu) c.7211A>T (n.7211A>T) c.280-2221A>T c.7433A>T (n.7433A>T) n.2872A>T c.7034A>T (p.Gln2345Leu) c.7110A>T (n.7110A>T) n.3682A>T n.67+1906A>T n.195A>T c.6158A>T (p.Gln2053Leu) c.7058A>T (p.Gln2353Leu) c.6980A>T (p.Gln2327Leu) c.6956A>T (p.Gln2319Leu) c.6953A>T (p.Gln2318Leu) | |
X | g.154350911T>C | CA415184657 | FLNA | c.7130A>G (p.Gln2377Arg) c.7154A>G (p.Gln2385Arg) c.7073A>G (p.Gln2358Arg) c.3935A>G (p.Gln1312Arg) c.7211A>G (n.7211A>G) c.280-2221A>G c.7433A>G (n.7433A>G) n.2872A>G c.7034A>G (p.Gln2345Arg) c.7110A>G (n.7110A>G) n.3682A>G n.67+1906A>G n.195A>G c.6158A>G (p.Gln2053Arg) c.7058A>G (p.Gln2353Arg) c.6980A>G (p.Gln2327Arg) c.6956A>G (p.Gln2319Arg) c.6953A>G (p.Gln2318Arg) | |
X | g.154350911T>G | CA415184660 | FLNA | c.7130A>C (p.Gln2377Pro) c.7154A>C (p.Gln2385Pro) c.7073A>C (p.Gln2358Pro) c.3935A>C (p.Gln1312Pro) c.7211A>C (n.7211A>C) c.280-2221A>C c.7433A>C (n.7433A>C) n.2872A>C c.7034A>C (p.Gln2345Pro) c.7110A>C (n.7110A>C) n.3682A>C n.67+1906A>C n.195A>C c.6158A>C (p.Gln2053Pro) c.7058A>C (p.Gln2353Pro) c.6980A>C (p.Gln2327Pro) c.6956A>C (p.Gln2319Pro) c.6953A>C (p.Gln2318Pro) | |
X | g.154350912G>A | CA234014 | FLNA | c.7129C>T (p.Gln2377Ter) c.7153C>T (p.Gln2385Ter) c.7072C>T (p.Gln2358Ter) c.3934C>T (p.Gln1312Ter) c.7210C>T (n.7210C>T) c.280-2222C>T c.7432C>T (n.7432C>T) n.2871C>T c.7033C>T (p.Gln2345Ter) c.7109C>T (n.7109C>T) n.3681C>T n.67+1905C>T n.194C>T c.6157C>T (p.Gln2053Ter) c.7057C>T (p.Gln2353Ter) c.6979C>T (p.Gln2327Ter) c.6955C>T (p.Gln2319Ter) c.6952C>T (p.Gln2318Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.154350912G>C | CA10559951 | FLNA | c.7129C>G (p.Gln2377Glu) c.7153C>G (p.Gln2385Glu) c.7072C>G (p.Gln2358Glu) c.3934C>G (p.Gln1312Glu) c.7210C>G (n.7210C>G) c.280-2222C>G c.7432C>G (n.7432C>G) n.2871C>G c.7033C>G (p.Gln2345Glu) c.7109C>G (n.7109C>G) n.3681C>G n.67+1905C>G n.194C>G c.6157C>G (p.Gln2053Glu) c.7057C>G (p.Gln2353Glu) c.6979C>G (p.Gln2327Glu) c.6955C>G (p.Gln2319Glu) c.6952C>G (p.Gln2318Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154350912G= | CA2466652355 | FLNA | c.7129C= (p.Gln2377=) c.7153C= (p.Gln2385=) c.7072C= (p.Gln2358=) c.3934C= (p.Gln1312=) c.7210C= (n.7210C=) c.280-2222C= c.7432C= (n.7432C=) n.2871C= c.7033C= (p.Gln2345=) c.7109C= (n.7109C=) n.3681C= n.67+1905C= n.194C= c.6157C= (p.Gln2053=) c.7057C= (p.Gln2353=) c.6979C= (p.Gln2327=) c.6955C= (p.Gln2319=) c.6952C= (p.Gln2318=) | |
X | g.154350912G>T | CA415184667 | FLNA | c.7129C>A (p.Gln2377Lys) c.7153C>A (p.Gln2385Lys) c.7072C>A (p.Gln2358Lys) c.3934C>A (p.Gln1312Lys) c.7210C>A (n.7210C>A) c.280-2222C>A c.7432C>A (n.7432C>A) n.2871C>A c.7033C>A (p.Gln2345Lys) c.7109C>A (n.7109C>A) n.3681C>A n.67+1905C>A n.194C>A c.6157C>A (p.Gln2053Lys) c.7057C>A (p.Gln2353Lys) c.6979C>A (p.Gln2327Lys) c.6955C>A (p.Gln2319Lys) c.6952C>A (p.Gln2318Lys) | dbSNP |
X | g.154350913G>A | CA519276497 | FLNA | c.7128C>T (p.Asp2376=) c.7152C>T (p.Asp2384=) c.7071C>T (p.Asp2357=) c.3933C>T (p.Asp1311=) c.7209C>T (n.7209C>T) c.280-2223C>T c.7431C>T (n.7431C>T) n.2870C>T c.7032C>T (p.Asp2344=) c.7108C>T (n.7108C>T) n.3680C>T n.67+1904C>T n.193C>T c.6156C>T (p.Asp2052=) c.7056C>T (p.Asp2352=) c.6978C>T (p.Asp2326=) c.6954C>T (p.Asp2318=) c.6951C>T (p.Asp2317=) | ClinVar dbSNP |
X | g.154350913G>C | CA415184670 | FLNA | c.7128C>G (p.Asp2376Glu) c.7152C>G (p.Asp2384Glu) c.7071C>G (p.Asp2357Glu) c.3933C>G (p.Asp1311Glu) c.7209C>G (n.7209C>G) c.280-2223C>G c.7431C>G (n.7431C>G) n.2870C>G c.7032C>G (p.Asp2344Glu) c.7108C>G (n.7108C>G) n.3680C>G n.67+1904C>G n.193C>G c.6156C>G (p.Asp2052Glu) c.7056C>G (p.Asp2352Glu) c.6978C>G (p.Asp2326Glu) c.6954C>G (p.Asp2318Glu) c.6951C>G (p.Asp2317Glu) | gnomAD v4 |
X | g.154350913G= | CA2466652356 | FLNA | c.7128C= (p.Asp2376=) c.7152C= (p.Asp2384=) c.7071C= (p.Asp2357=) c.3933C= (p.Asp1311=) c.7209C= (n.7209C=) c.280-2223C= c.7431C= (n.7431C=) n.2870C= c.7032C= (p.Asp2344=) c.7108C= (n.7108C=) n.3680C= n.67+1904C= n.193C= c.6156C= (p.Asp2052=) c.7056C= (p.Asp2352=) c.6978C= (p.Asp2326=) c.6954C= (p.Asp2318=) c.6951C= (p.Asp2317=) | |
X | g.154350913G>T | CA415184674 | FLNA | c.7128C>A (p.Asp2376Glu) c.7152C>A (p.Asp2384Glu) c.7071C>A (p.Asp2357Glu) c.3933C>A (p.Asp1311Glu) c.7209C>A (n.7209C>A) c.280-2223C>A c.7431C>A (n.7431C>A) n.2870C>A c.7032C>A (p.Asp2344Glu) c.7108C>A (n.7108C>A) n.3680C>A n.67+1904C>A n.193C>A c.6156C>A (p.Asp2052Glu) c.7056C>A (p.Asp2352Glu) c.6978C>A (p.Asp2326Glu) c.6954C>A (p.Asp2318Glu) c.6951C>A (p.Asp2317Glu) | |
X | g.154350914T>A | CA415184676 | FLNA | c.7127A>T (p.Asp2376Val) c.7151A>T (p.Asp2384Val) c.7070A>T (p.Asp2357Val) c.3932A>T (p.Asp1311Val) c.7208A>T (n.7208A>T) c.280-2224A>T c.7430A>T (n.7430A>T) n.2869A>T c.7031A>T (p.Asp2344Val) c.7107A>T (n.7107A>T) n.3679A>T n.67+1903A>T n.192A>T c.6155A>T (p.Asp2052Val) c.7055A>T (p.Asp2352Val) c.6977A>T (p.Asp2326Val) c.6953A>T (p.Asp2318Val) c.6950A>T (p.Asp2317Val) | |
X | g.154350914T>C | CA415184678 | FLNA | c.7127A>G (p.Asp2376Gly) c.7151A>G (p.Asp2384Gly) c.7070A>G (p.Asp2357Gly) c.3932A>G (p.Asp1311Gly) c.7208A>G (n.7208A>G) c.280-2224A>G c.7430A>G (n.7430A>G) n.2869A>G c.7031A>G (p.Asp2344Gly) c.7107A>G (n.7107A>G) n.3679A>G n.67+1903A>G n.192A>G c.6155A>G (p.Asp2052Gly) c.7055A>G (p.Asp2352Gly) c.6977A>G (p.Asp2326Gly) c.6953A>G (p.Asp2318Gly) c.6950A>G (p.Asp2317Gly) | |
X | g.154350914T>G | CA415184682 | FLNA | c.7127A>C (p.Asp2376Ala) c.7151A>C (p.Asp2384Ala) c.7070A>C (p.Asp2357Ala) c.3932A>C (p.Asp1311Ala) c.7208A>C (n.7208A>C) c.280-2224A>C c.7430A>C (n.7430A>C) n.2869A>C c.7031A>C (p.Asp2344Ala) c.7107A>C (n.7107A>C) n.3679A>C n.67+1903A>C n.192A>C c.6155A>C (p.Asp2052Ala) c.7055A>C (p.Asp2352Ala) c.6977A>C (p.Asp2326Ala) c.6953A>C (p.Asp2318Ala) c.6950A>C (p.Asp2317Ala) | |
X | g.154350915C>A | CA415184683 | FLNA | c.7126G>T (p.Asp2376Tyr) c.7150G>T (p.Asp2384Tyr) c.7069G>T (p.Asp2357Tyr) c.3931G>T (p.Asp1311Tyr) c.7207G>T (n.7207G>T) c.280-2225G>T c.7429G>T (n.7429G>T) n.2868G>T c.7030G>T (p.Asp2344Tyr) c.7106G>T (n.7106G>T) n.3678G>T n.67+1902G>T n.191G>T c.6154G>T (p.Asp2052Tyr) c.7054G>T (p.Asp2352Tyr) c.6976G>T (p.Asp2326Tyr) c.6952G>T (p.Asp2318Tyr) c.6949G>T (p.Asp2317Tyr) | gnomAD v4 |
X | g.154350915C= | CA2466652357 | FLNA | c.7126G= (p.Asp2376=) c.7150G= (p.Asp2384=) c.7069G= (p.Asp2357=) c.3931G= (p.Asp1311=) c.7207G= (n.7207G=) c.280-2225G= c.7429G= (n.7429G=) n.2868G= c.7030G= (p.Asp2344=) c.7106G= (n.7106G=) n.3678G= n.67+1902G= n.191G= c.6154G= (p.Asp2052=) c.7054G= (p.Asp2352=) c.6976G= (p.Asp2326=) c.6952G= (p.Asp2318=) c.6949G= (p.Asp2317=) | |
X | g.154350915C>G | CA415184685 | FLNA | c.7126G>C (p.Asp2376His) c.7150G>C (p.Asp2384His) c.7069G>C (p.Asp2357His) c.3931G>C (p.Asp1311His) c.7207G>C (n.7207G>C) c.280-2225G>C c.7429G>C (n.7429G>C) n.2868G>C c.7030G>C (p.Asp2344His) c.7106G>C (n.7106G>C) n.3678G>C n.67+1902G>C n.191G>C c.6154G>C (p.Asp2052His) c.7054G>C (p.Asp2352His) c.6976G>C (p.Asp2326His) c.6952G>C (p.Asp2318His) c.6949G>C (p.Asp2317His) | |
X | g.154350915C>T | CA10559952 | FLNA | c.7126G>A (p.Asp2376Asn) c.7150G>A (p.Asp2384Asn) c.7069G>A (p.Asp2357Asn) c.3931G>A (p.Asp1311Asn) c.7207G>A (n.7207G>A) c.280-2225G>A c.7429G>A (n.7429G>A) n.2868G>A c.7030G>A (p.Asp2344Asn) c.7106G>A (n.7106G>A) n.3678G>A n.67+1902G>A n.191G>A c.6154G>A (p.Asp2052Asn) c.7054G>A (p.Asp2352Asn) c.6976G>A (p.Asp2326Asn) c.6952G>A (p.Asp2318Asn) c.6949G>A (p.Asp2317Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154350916A>C | CA415184686 | FLNA | c.7125T>G (p.Ile2375Met) c.7149T>G (p.Ile2383Met) c.7068T>G (p.Ile2356Met) c.3930T>G (p.Ile1310Met) c.7206T>G (n.7206T>G) c.280-2226T>G c.7428T>G (n.7428T>G) n.2867T>G c.7029T>G (p.Ile2343Met) c.7105T>G (n.7105T>G) n.3677T>G n.67+1901T>G n.190T>G c.6153T>G (p.Ile2051Met) c.7053T>G (p.Ile2351Met) c.6975T>G (p.Ile2325Met) c.6951T>G (p.Ile2317Met) c.6948T>G (p.Ile2316Met) | |
X | g.154350916A>G | CA519276498 | FLNA | c.7125T>C (p.Ile2375=) c.7149T>C (p.Ile2383=) c.7068T>C (p.Ile2356=) c.3930T>C (p.Ile1310=) c.7206T>C (n.7206T>C) c.280-2226T>C c.7428T>C (n.7428T>C) n.2867T>C c.7029T>C (p.Ile2343=) c.7105T>C (n.7105T>C) n.3677T>C n.67+1901T>C n.190T>C c.6153T>C (p.Ile2051=) c.7053T>C (p.Ile2351=) c.6975T>C (p.Ile2325=) c.6951T>C (p.Ile2317=) c.6948T>C (p.Ile2316=) | |
X | g.154350916A>T | CA519276499 | FLNA | c.7125T>A (p.Ile2375=) c.7149T>A (p.Ile2383=) c.7068T>A (p.Ile2356=) c.3930T>A (p.Ile1310=) c.7206T>A (n.7206T>A) c.280-2226T>A c.7428T>A (n.7428T>A) n.2867T>A c.7029T>A (p.Ile2343=) c.7105T>A (n.7105T>A) n.3677T>A n.67+1901T>A n.190T>A c.6153T>A (p.Ile2051=) c.7053T>A (p.Ile2351=) c.6975T>A (p.Ile2325=) c.6951T>A (p.Ile2317=) c.6948T>A (p.Ile2316=) | |
X | g.154350917A>C | CA415184691 | FLNA | c.7124T>G (p.Ile2375Ser) c.7148T>G (p.Ile2383Ser) c.7067T>G (p.Ile2356Ser) c.3929T>G (p.Ile1310Ser) c.7205T>G (n.7205T>G) c.280-2227T>G c.7427T>G (n.7427T>G) n.2866T>G c.7028T>G (p.Ile2343Ser) c.7104T>G (n.7104T>G) n.3676T>G n.67+1900T>G n.189T>G c.6152T>G (p.Ile2051Ser) c.7052T>G (p.Ile2351Ser) c.6974T>G (p.Ile2325Ser) c.6950T>G (p.Ile2317Ser) c.6947T>G (p.Ile2316Ser) | |
X | g.154350917A>G | CA415184693 | FLNA | c.7124T>C (p.Ile2375Thr) c.7148T>C (p.Ile2383Thr) c.7067T>C (p.Ile2356Thr) c.3929T>C (p.Ile1310Thr) c.7205T>C (n.7205T>C) c.280-2227T>C c.7427T>C (n.7427T>C) n.2866T>C c.7028T>C (p.Ile2343Thr) c.7104T>C (n.7104T>C) n.3676T>C n.67+1900T>C n.189T>C c.6152T>C (p.Ile2051Thr) c.7052T>C (p.Ile2351Thr) c.6974T>C (p.Ile2325Thr) c.6950T>C (p.Ile2317Thr) c.6947T>C (p.Ile2316Thr) | |
X | g.154350917A>T | CA415184696 | FLNA | c.7124T>A (p.Ile2375Asn) c.7148T>A (p.Ile2383Asn) c.7067T>A (p.Ile2356Asn) c.3929T>A (p.Ile1310Asn) c.7205T>A (n.7205T>A) c.280-2227T>A c.7427T>A (n.7427T>A) n.2866T>A c.7028T>A (p.Ile2343Asn) c.7104T>A (n.7104T>A) n.3676T>A n.67+1900T>A n.189T>A c.6152T>A (p.Ile2051Asn) c.7052T>A (p.Ile2351Asn) c.6974T>A (p.Ile2325Asn) c.6950T>A (p.Ile2317Asn) c.6947T>A (p.Ile2316Asn) | |
X | g.154350918T>A | CA415184703 | FLNA | c.7123A>T (p.Ile2375Phe) c.7147A>T (p.Ile2383Phe) c.7066A>T (p.Ile2356Phe) c.3928A>T (p.Ile1310Phe) c.7204A>T (n.7204A>T) c.280-2228A>T c.7426A>T (n.7426A>T) n.2865A>T c.7027A>T (p.Ile2343Phe) c.7103A>T (n.7103A>T) n.3675A>T n.67+1899A>T n.188A>T c.6151A>T (p.Ile2051Phe) c.7051A>T (p.Ile2351Phe) c.6973A>T (p.Ile2325Phe) c.6949A>T (p.Ile2317Phe) c.6946A>T (p.Ile2316Phe) | |
X | g.154350918T>C | CA415184706 | FLNA | c.7123A>G (p.Ile2375Val) c.7147A>G (p.Ile2383Val) c.7066A>G (p.Ile2356Val) c.3928A>G (p.Ile1310Val) c.7204A>G (n.7204A>G) c.280-2228A>G c.7426A>G (n.7426A>G) n.2865A>G c.7027A>G (p.Ile2343Val) c.7103A>G (n.7103A>G) n.3675A>G n.67+1899A>G n.188A>G c.6151A>G (p.Ile2051Val) c.7051A>G (p.Ile2351Val) c.6973A>G (p.Ile2325Val) c.6949A>G (p.Ile2317Val) c.6946A>G (p.Ile2316Val) | gnomAD v4 |
X | g.154350918T>G | CA415184708 | FLNA | c.7123A>C (p.Ile2375Leu) c.7147A>C (p.Ile2383Leu) c.7066A>C (p.Ile2356Leu) c.3928A>C (p.Ile1310Leu) c.7204A>C (n.7204A>C) c.280-2228A>C c.7426A>C (n.7426A>C) n.2865A>C c.7027A>C (p.Ile2343Leu) c.7103A>C (n.7103A>C) n.3675A>C n.67+1899A>C n.188A>C c.6151A>C (p.Ile2051Leu) c.7051A>C (p.Ile2351Leu) c.6973A>C (p.Ile2325Leu) c.6949A>C (p.Ile2317Leu) c.6946A>C (p.Ile2316Leu) | |
X | g.154350919T>A | CA415184712 | FLNA | c.7122A>T (p.Glu2374Asp) c.7146A>T (p.Glu2382Asp) c.7065A>T (p.Glu2355Asp) c.3927A>T (p.Glu1309Asp) c.7203A>T (n.7203A>T) c.280-2229A>T c.7425A>T (n.7425A>T) n.2864A>T c.7026A>T (p.Glu2342Asp) c.7102A>T (n.7102A>T) n.3674A>T n.67+1898A>T n.187A>T c.6150A>T (p.Glu2050Asp) c.7050A>T (p.Glu2350Asp) c.6972A>T (p.Glu2324Asp) c.6948A>T (p.Glu2316Asp) c.6945A>T (p.Glu2315Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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