Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154187840C>A | CA519716255 | OPN1MW | c.183C>A (p.Ile61=) n.193C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154187840C= | CA2466617153 | OPN1MW | c.183C= (p.Ile61=) n.193C= | |
X | g.154187840C>G | CA415312670 | OPN1MW | c.183C>G (p.Ile61Met) n.193C>G | |
X | g.154187840C>T | CA519716256 | OPN1MW | c.183C>T (p.Ile61=) n.193C>T | |
X | g.154187841T>A | CA415312676 | OPN1MW | c.184T>A (p.Phe62Ile) n.194T>A | |
X | g.154187841T>C | CA415312673 | OPN1MW | c.184T>C (p.Phe62Leu) n.194T>C | gnomAD v4 |
X | g.154187841T>G | CA415312679 | OPN1MW | c.184T>G (p.Phe62Val) n.194T>G | |
X | g.154187842T>A | CA415312682 | OPN1MW | c.185T>A (p.Phe62Tyr) n.195T>A | |
X | g.154187842T>C | CA415312687 | OPN1MW | c.185T>C (p.Phe62Ser) n.195T>C | |
X | g.154187842T>G | CA415312684 | OPN1MW | c.185T>G (p.Phe62Cys) n.195T>G | gnomAD v4 |
X | g.154187843T>A | CA415312690 | OPN1MW | c.186T>A (p.Phe62Leu) n.196T>A | |
X | g.154187843T>C | CA519716259 | OPN1MW | c.186T>C (p.Phe62=) n.196T>C | |
X | g.154187843T>G | CA415312692 | OPN1MW | c.186T>G (p.Phe62Leu) n.196T>G | |
X | g.154187844G>A | CA415312694 | OPN1MW | c.187G>A (p.Val63Met) n.197G>A | |
X | g.154187844G>C | CA415312700 | OPN1MW | c.187G>C (p.Val63Leu) n.197G>C | |
X | g.154187844G>T | CA415312697 | OPN1MW | c.187G>T (p.Val63Leu) n.197G>T | |
X | g.154187845T>A | CA415312703 | OPN1MW | c.188T>A (p.Val63Glu) n.198T>A | |
X | g.154187845T>C | CA415312706 | OPN1MW | c.188T>C (p.Val63Ala) n.198T>C | |
X | g.154187845T>G | CA415312709 | OPN1MW | c.188T>G (p.Val63Gly) n.198T>G | |
X | g.154187846G>A | CA519716264 | OPN1MW | c.189G>A (p.Val63=) n.199G>A | |
X | g.154187846G>C | CA519716265 | OPN1MW | c.189G>C (p.Val63=) n.199G>C | |
X | g.154187846G>T | CA519716266 | OPN1MW | c.189G>T (p.Val63=) n.199G>T | |
X | g.154187847del | CA2695106846 | OPN1MW | c.190del (p.Val64SerfsTer16) n.200del | gnomAD v4 |
X | g.154187847G>A | CA415312713 | OPN1MW | c.190G>A (p.Val64Ile) n.200G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154187847G>C | CA415312715 | OPN1MW | c.190G>C (p.Val64Leu) n.200G>C | |
X | g.154187847G= | CA2466617154 | OPN1MW | c.190G= (p.Val64=) n.200G= | |
X | g.154187847G>T | CA415312718 | OPN1MW | c.190G>T (p.Val64Phe) n.200G>T | |
X | g.154187848T>A | CA415312722 | OPN1MW | c.191T>A (p.Val64Asp) n.201T>A | |
X | g.154187848T>C | CA415312724 | OPN1MW | c.191T>C (p.Val64Ala) n.201T>C | |
X | g.154187848T>G | CA415312725 | OPN1MW | c.191T>G (p.Val64Gly) n.201T>G | |
X | g.154187849C>A | CA519716272 | OPN1MW | c.192C>A (p.Val64=) n.202C>A | gnomAD v4 |
X | g.154187849C>G | CA519716271 | OPN1MW | c.192C>G (p.Val64=) n.202C>G | |
X | g.154187849C>T | CA519716270 | OPN1MW | c.192C>T (p.Val64=) n.202C>T | |
X | g.154187850A>C | CA415312726 | OPN1MW | c.193A>C (p.Ile65Leu) n.203A>C | |
X | g.154187850A>G | CA415312728 | OPN1MW | c.193A>G (p.Ile65Val) n.203A>G | |
X | g.154187850A>T | CA415312730 | OPN1MW | c.193A>T (p.Ile65Phe) n.203A>T | |
X | g.154187851T>A | CA415312736 | OPN1MW | c.194T>A (p.Ile65Asn) n.204T>A | |
X | g.154187851T>C | CA415312734 | OPN1MW | c.194T>C (p.Ile65Thr) n.204T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154187851T>G | CA415312732 | OPN1MW | c.194T>G (p.Ile65Ser) n.204T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154187851T= | CA2466617155 | OPN1MW | c.194T= (p.Ile65=) n.204T= | |
X | g.154187852T>A | CA519716274 | OPN1MW | c.195T>A (p.Ile65=) n.205T>A | |
X | g.154187852T>C | CA519716275 | OPN1MW | c.195T>C (p.Ile65=) n.205T>C | |
X | g.154187852T>G | CA415312738 | OPN1MW | c.195T>G (p.Ile65Met) n.205T>G | |
X | g.154187853G>A | CA415312739 | OPN1MW | c.196G>A (p.Ala66Thr) n.206G>A | |
X | g.154187853G>C | CA415312740 | OPN1MW | c.196G>C (p.Ala66Pro) n.206G>C | |
X | g.154187853G= | CA2466617156 | OPN1MW | c.196G= (p.Ala66=) n.206G= | |
X | g.154187853G>T | CA415312742 | OPN1MW | c.196G>T (p.Ala66Ser) n.206G>T | dbSNP |
X | g.154187854C>A | CA415312744 | OPN1MW | c.197C>A (p.Ala66Glu) n.207C>A | |
X | g.154187854C>G | CA415312746 | OPN1MW | c.197C>G (p.Ala66Gly) n.207C>G | |
X | g.154187854C>T | CA415312747 | OPN1MW | c.197C>T (p.Ala66Val) n.207C>T |