UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154187739C>T | CA2695106844 | OPN1MW | c.113-31C>T (n.113-31C>T) n.123-31C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154187745T>C | CA2466617136 | OPN1MW | c.113-25T>C (n.113-25T>C) n.123-25T>C | dbSNP |
| X | g.154187745T= | CA2466617135 | OPN1MW | c.113-25T= (n.113-25T=) n.123-25T= | |
| X | g.154187746C= | CA2466617137 | OPN1MW | c.113-24C= (n.113-24C=) n.123-24C= | |
| X | g.154187746C>G | CA873296617 | OPN1MW | c.113-24C>G (n.113-24C>G) n.123-24C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154187753C>T | CA2695106845 | OPN1MW | c.113-17C>T (n.113-17C>T) n.123-17C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154187754T>G | CA873296619 | OPN1MW | c.113-16T>G (n.113-16T>G) n.123-16T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154187754T= | CA2466617138 | OPN1MW | c.113-16T= (n.113-16T=) n.123-16T= | |
| X | g.154187759C= | CA2466617139 | OPN1MW | c.113-11C= (n.113-11C=) n.123-11C= | |
| X | g.154187759C>G | CA2466617140 | OPN1MW | c.113-11C>G (n.113-11C>G) n.123-11C>G | dbSNP |
| X | g.154187762G>C | CA2466617142 | OPN1MW | c.113-8G>C (n.113-8G>C) n.123-8G>C | dbSNP |
| X | g.154187762G= | CA2466617141 | OPN1MW | c.113-8G= (n.113-8G=) n.123-8G= | |
| X | g.154187768A>C | CA415312121 | OPN1MW | c.113-2A>C (n.113-2A>C) n.123-2A>C | |
| X | g.154187768A>G | CA415312128 | OPN1MW | c.113-2A>G (n.113-2A>G) n.123-2A>G | |
| X | g.154187768A>T | CA415312124 | OPN1MW | c.113-2A>T (n.113-2A>T) n.123-2A>T | |
| X | g.154187769G>A | CA415312133 | OPN1MW | c.113-1G>A (n.113-1G>A) n.123-1G>A | |
| X | g.154187769G>C | CA415312136 | OPN1MW | c.113-1G>C (n.113-1G>C) n.123-1G>C | |
| X | g.154187769G>T | CA415312135 | OPN1MW | c.113-1G>T (n.113-1G>T) n.123-1G>T | |
| X | g.154187770G>A | CA415312138 | OPN1MW | c.113G>A (p.Gly38Asp) n.123G>A | |
| X | g.154187770G>C | CA415312141 | OPN1MW | c.113G>C (p.Gly38Ala) n.123G>C | |
| X | g.154187770G>T | CA415312144 | OPN1MW | c.113G>T (p.Gly38Val) n.123G>T | |
| X | g.154187771C>A | CA519716186 | OPN1MW | c.114C>A (p.Gly38=) n.124C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154187771C>G | CA519716185 | OPN1MW | c.114C>G (p.Gly38=) n.124C>G | |
| X | g.154187771C>T | CA519716184 | OPN1MW | c.114C>T (p.Gly38=) n.124C>T | |
| X | g.154187772C>A | CA415312148 | OPN1MW | c.115C>A (p.Pro39Thr) n.125C>A | |
| X | g.154187772C>G | CA415312151 | OPN1MW | c.115C>G (p.Pro39Ala) n.125C>G | |
| X | g.154187772C>T | CA415312153 | OPN1MW | c.115C>T (p.Pro39Ser) n.125C>T | |
| X | g.154187773C>A | CA415312158 | OPN1MW | c.116C>A (p.Pro39His) n.126C>A | |
| X | g.154187773C= | CA2466617143 | OPN1MW | c.116C= (p.Pro39=) n.126C= | |
| X | g.154187773C>G | CA415312161 | OPN1MW | c.116C>G (p.Pro39Arg) n.126C>G | |
| X | g.154187773C>T | CA415312165 | OPN1MW | c.116C>T (p.Pro39Leu) n.126C>T | dbSNP |
| X | g.154187774C>A | CA519716193 | OPN1MW | c.117C>A (p.Pro39=) n.127C>A | |
| X | g.154187774C>G | CA519716194 | OPN1MW | c.117C>G (p.Pro39=) n.127C>G | |
| X | g.154187774C>T | CA519716195 | OPN1MW | c.117C>T (p.Pro39=) n.127C>T | |
| X | g.154187775T>A | CA415312174 | OPN1MW | c.118T>A (p.Phe40Ile) n.128T>A | |
| X | g.154187775T>C | CA415312171 | OPN1MW | c.118T>C (p.Phe40Leu) n.128T>C | |
| X | g.154187775T>G | CA415312168 | OPN1MW | c.118T>G (p.Phe40Val) n.128T>G | |
| X | g.154187776T>A | CA415312178 | OPN1MW | c.119T>A (p.Phe40Tyr) n.129T>A | |
| X | g.154187776T>C | CA415312181 | OPN1MW | c.119T>C (p.Phe40Ser) n.129T>C | |
| X | g.154187776T>G | CA415312183 | OPN1MW | c.119T>G (p.Phe40Cys) n.129T>G | gnomAD v4 |
| X | g.154187777C>A | CA415312189 | OPN1MW | c.120C>A (p.Phe40Leu) n.130C>A | |
| X | g.154187777C= | CA2466617144 | OPN1MW | c.120C= (p.Phe40=) n.130C= | |
| X | g.154187777C>G | CA415312192 | OPN1MW | c.120C>G (p.Phe40Leu) n.130C>G | |
| X | g.154187777C>T | CA519716198 | OPN1MW | c.120C>T (p.Phe40=) n.130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154187778G>A | CA415312197 | OPN1MW | c.121G>A (p.Glu41Lys) n.131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154187778G>C | CA415312200 | OPN1MW | c.121G>C (p.Glu41Gln) n.131G>C | |
| X | g.154187778G= | CA2466617145 | OPN1MW | c.121G= (p.Glu41=) n.131G= | |
| X | g.154187778G>T | CA415312203 | OPN1MW | c.121G>T (p.Glu41Ter) n.131G>T | |
| X | g.154187779A>C | CA415312208 | OPN1MW | c.122A>C (p.Glu41Ala) n.132A>C | |
| X | g.154187779A>G | CA415312209 | OPN1MW | c.122A>G (p.Glu41Gly) n.132A>G |