WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154154734C>A | CA519323119 | OPN1LW | c.739C>A (p.Arg247=) c.328C>A (p.Arg110=) n.589-1560C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154154734C= | CA2466613718 | OPN1LW | c.739C= (p.Arg247=) c.328C= (p.Arg110=) n.589-1560C= | |
| X | g.154154734C>G | CA415307417 | OPN1LW | c.739C>G (p.Arg247Gly) c.328C>G (p.Arg110Gly) n.589-1560C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154154734C>T | CA121100 | OPN1LW | c.739C>T (p.Arg247Ter) c.328C>T (p.Arg110Ter) n.589-1560C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.154154735G>A | CA10558885 | OPN1LW | c.740G>A (p.Arg247Gln) c.329G>A (p.Arg110Gln) n.589-1559G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154154735G>C | CA415307423 | OPN1LW | c.740G>C (p.Arg247Pro) c.329G>C (p.Arg110Pro) n.589-1559G>C | |
| X | g.154154735G= | CA2466613719 | OPN1LW | c.740G= (p.Arg247=) c.329G= (p.Arg110=) n.589-1559G= | |
| X | g.154154735G>T | CA415307427 | OPN1LW | c.740G>T (p.Arg247Leu) c.329G>T (p.Arg110Leu) n.589-1559G>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.154154736A>C | CA519323124 | OPN1LW | c.741A>C (p.Arg247=) c.330A>C (p.Arg110=) n.589-1558A>C | |
| X | g.154154736A>G | CA519323122 | OPN1LW | c.741A>G (p.Arg247=) c.330A>G (p.Arg110=) n.589-1558A>G | |
| X | g.154154736A>T | CA519323123 | OPN1LW | c.741A>T (p.Arg247=) c.330A>T (p.Arg110=) n.589-1558A>T | |
| X | g.154154737G>A | CA415307432 | OPN1LW | c.742G>A (p.Ala248Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) n.589-1557G>A | |
| X | g.154154737G>C | CA415307436 | OPN1LW | c.742G>C (p.Ala248Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) n.589-1557G>C | |
| X | g.154154737G>T | CA415307440 | OPN1LW | c.742G>T (p.Ala248Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) n.589-1557G>T | |
| X | g.154154738C>A | CA415307447 | OPN1LW | c.743C>A (p.Ala248Glu) c.332C>A (p.Ala111Glu) n.589-1556C>A | |
| X | g.154154738C= | CA2466613720 | OPN1LW | c.743C= (p.Ala248=) c.332C= (p.Ala111=) n.589-1556C= | |
| X | g.154154738C>G | CA415307450 | OPN1LW | c.743C>G (p.Ala248Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) n.589-1556C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154154738C>T | CA10558886 | OPN1LW | c.743C>T (p.Ala248Val) c.332C>T (p.Ala111Val) n.589-1556C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154154739G>A | CA10558887 | OPN1LW | c.744G>A (p.Ala248=) c.333G>A (p.Ala111=) n.589-1555G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154154739G>C | CA519323128 | OPN1LW | c.744G>C (p.Ala248=) c.333G>C (p.Ala111=) n.589-1555G>C | |
| X | g.154154739G= | CA2466613721 | OPN1LW | c.744G= (p.Ala248=) c.333G= (p.Ala111=) n.589-1555G= | |
| X | g.154154739G>T | CA519323130 | OPN1LW | c.744G>T (p.Ala248=) c.333G>T (p.Ala111=) n.589-1555G>T | |
| X | g.154154740G>A | CA415307476 | OPN1LW | c.744+1G>A (n.744+1G>A) c.333+1G>A (n.333+1G>A) n.589-1554G>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.154154740G>C | CA415307479 | OPN1LW | c.744+1G>C (n.744+1G>C) c.333+1G>C (n.333+1G>C) n.589-1554G>C | |
| X | g.154154740G>T | CA415307480 | OPN1LW | c.744+1G>T (n.744+1G>T) c.333+1G>T (n.333+1G>T) n.589-1554G>T | |
| X | g.154154741T>A | CA415307503 | OPN1LW | c.744+2T>A (n.744+2T>A) c.333+2T>A (n.333+2T>A) n.589-1553T>A | |
| X | g.154154741T>C | CA415307481 | OPN1LW | c.744+2T>C (n.744+2T>C) c.333+2T>C (n.333+2T>C) n.589-1553T>C | |
| X | g.154154741T>G | CA415307494 | OPN1LW | c.744+2T>G (n.744+2T>G) c.333+2T>G (n.333+2T>G) n.589-1553T>G | |
| X | g.154154743_154154744delinsAG | CA2466613722 | OPN1LW | c.744+4_744+5delinsAG (n.744+4_744+5delinsAG) c.333+4_333+5delinsAG (n.333+4_333+5delinsAG) n.589-1551_589-1550delinsAG | |
| X | g.154154744del | CA645233210 | OPN1LW | c.744+5del (n.744+5del) c.333+5del (n.333+5del) n.589-1550del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154154744G= | CA2466613723 | OPN1LW | c.744+5G= (n.744+5G=) c.333+5G= (n.333+5G=) n.589-1550G= | |
| X | g.154154745C>A | CA2695106643 | OPN1LW | c.744+6C>A (n.744+6C>A) c.333+6C>A (n.333+6C>A) n.589-1549C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154154745C>T | CA2695106644 | OPN1LW | c.744+6C>T (n.744+6C>T) c.333+6C>T (n.333+6C>T) n.589-1549C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154154750dup | CA10558888 | OPN1LW | c.744+11dup (n.744+11dup) c.333+11dup (n.333+11dup) n.589-1544dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154154750del | CA2500617220 | OPN1LW | c.744+11del (n.744+11del) c.333+11del (n.333+11del) n.589-1544del | |
| X | g.154154746C= | CA2466613724 | OPN1LW | c.744+7C= (n.744+7C=) c.333+7C= (n.333+7C=) n.589-1548C= | |
| X | g.154154746C>G | CA2695106645 | OPN1LW | c.744+7C>G (n.744+7C>G) c.333+7C>G (n.333+7C>G) n.589-1548C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154154746C>T | CA873311565 | OPN1LW | c.744+7C>T (n.744+7C>T) c.333+7C>T (n.333+7C>T) n.589-1548C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154154750C>A | CA2511286754 | OPN1LW | c.744+11C>A (n.744+11C>A) c.333+11C>A (n.333+11C>A) n.589-1544C>A | |
| X | g.154154750C= | CA2466613725 | OPN1LW | c.744+11C= (n.744+11C=) c.333+11C= (n.333+11C=) n.589-1544C= | |
| X | g.154154750C>G | CA10558890 | OPN1LW | c.744+11C>G (n.744+11C>G) c.333+11C>G (n.333+11C>G) n.589-1544C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154154750C>T | CA10558889 | OPN1LW | c.744+11C>T (n.744+11C>T) c.333+11C>T (n.333+11C>T) n.589-1544C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154154751G>A | CA10558891 | OPN1LW | c.744+12G>A (n.744+12G>A) c.333+12G>A (n.333+12G>A) n.589-1543G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154154751G= | CA2466613726 | OPN1LW | c.744+12G= (n.744+12G=) c.333+12G= (n.333+12G=) n.589-1543G= | |
| X | g.154154753T>C | CA645233211 | OPN1LW | c.744+14T>C (n.744+14T>C) c.333+14T>C (n.333+14T>C) n.589-1541T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154154753T= | CA2466613727 | OPN1LW | c.744+14T= (n.744+14T=) c.333+14T= (n.333+14T=) n.589-1541T= | |
| X | g.154154755C>A | CA2695106646 | OPN1LW | c.744+16C>A (n.744+16C>A) c.333+16C>A (n.333+16C>A) n.589-1539C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154154758C= | CA2466613729 | OPN1LW | c.744+19C= (n.744+19C=) c.333+19C= (n.333+19C=) n.589-1536C= | |
| X | g.154154758C>G | CA2466613728 | OPN1LW | c.744+19C>G (n.744+19C>G) c.333+19C>G (n.333+19C>G) n.589-1536C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154154758C>T | CA2695106647 | OPN1LW | c.744+19C>T (n.744+19C>T) c.333+19C>T (n.333+19C>T) n.589-1536C>T | gnomAD v4 |