Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154097605_154097673del | CA2695202254 | MECP2 | c.-167_-99del (n.-167_-99del) c.-7_62del n.9_77del n.305+7109_305+7177del c.-614_-546del (n.-614_-546del) c.-558_-490del (n.-558_-490del) c.-909_-841del (n.-909_-841del) c.-434_-366del (n.-434_-366del) c.-839_-771del (n.-839_-771del) c.-727_-659del (n.-727_-659del) c.-603_-535del (n.-603_-535del) | |
X | g.154097646_154097714del | CA2824286322 | MECP2 | c.-204_-136del (n.-204_-136del) c.-44_25del n.305+7072_305+7140del c.-651_-583del (n.-651_-583del) c.-946_-878del (n.-946_-878del) c.-595_-527del (n.-595_-527del) c.-471_-403del (n.-471_-403del) c.-876_-808del (n.-876_-808del) c.-764_-696del (n.-764_-696del) c.-640_-572del (n.-640_-572del) | |
X | g.154097651_154097667del | CA2739273839 | MECP2 | c.-162_-146del (n.-162_-146del) c.-2_15del n.14_30del n.305+7114_305+7130del c.-609_-593del (n.-609_-593del) c.-553_-537del (n.-553_-537del) c.-904_-888del (n.-904_-888del) c.-429_-413del (n.-429_-413del) c.-834_-818del (n.-834_-818del) c.-722_-706del (n.-722_-706del) c.-598_-582del (n.-598_-582del) | ClinVar |
X | g.154097668del | CA645228294 | MECP2 | c.-160del (n.-160del) c.1del (p.Met1TrpfsTer?) n.16del n.305+7116del c.-607del (n.-607del) c.-551del (n.-551del) c.-902del (n.-902del) c.-427del (n.-427del) c.-832del (n.-832del) c.-720del (n.-720del) c.-596del (n.-596del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097667T>C | CA2695105450 | MECP2 | c.-162A>G (n.-162A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) n.14A>G n.305+7114A>G c.-609A>G (n.-609A>G) c.-553A>G (n.-553A>G) c.-904A>G (n.-904A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) c.-834A>G (n.-834A>G) c.-722A>G (n.-722A>G) c.-598A>G (n.-598A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097667T>G | CA2695105449 | MECP2 | c.-162A>C (n.-162A>C) c.-2A>C (n.-2A>C) n.14A>C n.305+7114A>C c.-609A>C (n.-609A>C) c.-553A>C (n.-553A>C) c.-904A>C (n.-904A>C) c.-429A>C (n.-429A>C) c.-834A>C (n.-834A>C) c.-722A>C (n.-722A>C) c.-598A>C (n.-598A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097668T>A | CA2695105451 | MECP2 | c.-163A>T (n.-163A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) n.13A>T n.305+7113A>T c.-610A>T (n.-610A>T) c.-554A>T (n.-554A>T) c.-905A>T (n.-905A>T) c.-430A>T (n.-430A>T) c.-835A>T (n.-835A>T) c.-723A>T (n.-723A>T) c.-599A>T (n.-599A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097668T>C | CA2695105452 | MECP2 | c.-163A>G (n.-163A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) n.13A>G n.305+7113A>G c.-610A>G (n.-610A>G) c.-554A>G (n.-554A>G) c.-905A>G (n.-905A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) c.-835A>G (n.-835A>G) c.-723A>G (n.-723A>G) c.-599A>G (n.-599A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097668T>G | CA2695105453 | MECP2 | c.-163A>C (n.-163A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) n.13A>C n.305+7113A>C c.-610A>C (n.-610A>C) c.-554A>C (n.-554A>C) c.-905A>C (n.-905A>C) c.-430A>C (n.-430A>C) c.-835A>C (n.-835A>C) c.-723A>C (n.-723A>C) c.-599A>C (n.-599A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097669C>A | CA2695105454 | MECP2 | c.-164G>T (n.-164G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) n.12G>T n.305+7112G>T c.-611G>T (n.-611G>T) c.-555G>T (n.-555G>T) c.-906G>T (n.-906G>T) c.-431G>T (n.-431G>T) c.-836G>T (n.-836G>T) c.-724G>T (n.-724G>T) c.-600G>T (n.-600G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097669C>G | CA2695105455 | MECP2 | c.-164G>C (n.-164G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) n.12G>C n.305+7112G>C c.-611G>C (n.-611G>C) c.-555G>C (n.-555G>C) c.-906G>C (n.-906G>C) c.-431G>C (n.-431G>C) c.-836G>C (n.-836G>C) c.-724G>C (n.-724G>C) c.-600G>C (n.-600G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097669C>T | CA2695105456 | MECP2 | c.-164G>A (n.-164G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) n.12G>A n.305+7112G>A c.-611G>A (n.-611G>A) c.-555G>A (n.-555G>A) c.-906G>A (n.-906G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) c.-836G>A (n.-836G>A) c.-724G>A (n.-724G>A) c.-600G>A (n.-600G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097670C>A | CA2695105457 | MECP2 | c.-165G>T (n.-165G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) n.11G>T n.305+7111G>T c.-612G>T (n.-612G>T) c.-556G>T (n.-556G>T) c.-907G>T (n.-907G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.-837G>T (n.-837G>T) c.-725G>T (n.-725G>T) c.-601G>T (n.-601G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097670C>T | CA2695105458 | MECP2 | c.-165G>A (n.-165G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) n.11G>A n.305+7111G>A c.-612G>A (n.-612G>A) c.-556G>A (n.-556G>A) c.-907G>A (n.-907G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-837G>A (n.-837G>A) c.-725G>A (n.-725G>A) c.-601G>A (n.-601G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097671G>A | CA645228295 | MECP2 | c.-166C>T (n.-166C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) n.10C>T n.305+7110C>T c.-613C>T (n.-613C>T) c.-557C>T (n.-557C>T) c.-908C>T (n.-908C>T) c.-433C>T (n.-433C>T) c.-838C>T (n.-838C>T) c.-726C>T (n.-726C>T) c.-602C>T (n.-602C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097671G= | CA2466594809 | MECP2 | c.-166C= (n.-166C=) c.-6C= (n.-6C=) n.10C= n.305+7110C= c.-613C= (n.-613C=) c.-557C= (n.-557C=) c.-908C= (n.-908C=) c.-433C= (n.-433C=) c.-838C= (n.-838C=) c.-726C= (n.-726C=) c.-602C= (n.-602C=) | |
X | g.154097671G>T | CA2695105459 | MECP2 | c.-166C>A (n.-166C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) n.10C>A n.305+7110C>A c.-613C>A (n.-613C>A) c.-557C>A (n.-557C>A) c.-908C>A (n.-908C>A) c.-433C>A (n.-433C>A) c.-838C>A (n.-838C>A) c.-726C>A (n.-726C>A) c.-602C>A (n.-602C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097672G>A | CA2695105460 | MECP2 | c.-167C>T (n.-167C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) n.9C>T n.305+7109C>T c.-614C>T (n.-614C>T) c.-558C>T (n.-558C>T) c.-909C>T (n.-909C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) c.-839C>T (n.-839C>T) c.-727C>T (n.-727C>T) c.-603C>T (n.-603C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097672G>C | CA2695105461 | MECP2 | c.-167C>G (n.-167C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) n.9C>G n.305+7109C>G c.-614C>G (n.-614C>G) c.-558C>G (n.-558C>G) c.-909C>G (n.-909C>G) c.-434C>G (n.-434C>G) c.-839C>G (n.-839C>G) c.-727C>G (n.-727C>G) c.-603C>G (n.-603C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097672G>T | CA2695105462 | MECP2 | c.-167C>A (n.-167C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) n.9C>A n.305+7109C>A c.-614C>A (n.-614C>A) c.-558C>A (n.-558C>A) c.-909C>A (n.-909C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) c.-839C>A (n.-839C>A) c.-727C>A (n.-727C>A) c.-603C>A (n.-603C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097673A= | CA2466594810 | MECP2 | c.-168T= (n.-168T=) c.-8T= (n.-8T=) n.8T= n.305+7108T= c.-615T= (n.-615T=) c.-559T= (n.-559T=) c.-910T= (n.-910T=) c.-435T= (n.-435T=) c.-840T= (n.-840T=) c.-728T= (n.-728T=) c.-604T= (n.-604T=) | |
X | g.154097673A>C | CA2695105463 | MECP2 | c.-168T>G (n.-168T>G) c.-8T>G (n.-8T>G) n.8T>G n.305+7108T>G c.-615T>G (n.-615T>G) c.-559T>G (n.-559T>G) c.-910T>G (n.-910T>G) c.-435T>G (n.-435T>G) c.-840T>G (n.-840T>G) c.-728T>G (n.-728T>G) c.-604T>G (n.-604T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097673A>G | CA10558700 | MECP2 | c.-168T>C (n.-168T>C) c.-8T>C (n.-8T>C) n.8T>C n.305+7108T>C c.-615T>C (n.-615T>C) c.-559T>C (n.-559T>C) c.-910T>C (n.-910T>C) c.-435T>C (n.-435T>C) c.-840T>C (n.-840T>C) c.-728T>C (n.-728T>C) c.-604T>C (n.-604T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097673A>T | CA2579736937 | MECP2 | c.-168T>A (n.-168T>A) c.-8T>A (n.-8T>A) n.8T>A n.305+7108T>A c.-615T>A (n.-615T>A) c.-559T>A (n.-559T>A) c.-910T>A (n.-910T>A) c.-435T>A (n.-435T>A) c.-840T>A (n.-840T>A) c.-728T>A (n.-728T>A) c.-604T>A (n.-604T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097674C>A | CA2695105465 | MECP2 | c.-169G>T (n.-169G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) n.7G>T n.305+7107G>T c.-616G>T (n.-616G>T) c.-560G>T (n.-560G>T) c.-911G>T (n.-911G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) c.-841G>T (n.-841G>T) c.-729G>T (n.-729G>T) c.-605G>T (n.-605G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097674C= | CA2466594811 | MECP2 | c.-169G= (n.-169G=) c.-9G= (n.-9G=) n.7G= n.305+7107G= c.-616G= (n.-616G=) c.-560G= (n.-560G=) c.-911G= (n.-911G=) c.-436G= (n.-436G=) c.-841G= (n.-841G=) c.-729G= (n.-729G=) c.-605G= (n.-605G=) | |
X | g.154097674C>G | CA2695105464 | MECP2 | c.-169G>C (n.-169G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) n.7G>C n.305+7107G>C c.-616G>C (n.-616G>C) c.-560G>C (n.-560G>C) c.-911G>C (n.-911G>C) c.-436G>C (n.-436G>C) c.-841G>C (n.-841G>C) c.-729G>C (n.-729G>C) c.-605G>C (n.-605G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097674C>T | CA645228296 | MECP2 | c.-169G>A (n.-169G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) n.7G>A n.305+7107G>A c.-616G>A (n.-616G>A) c.-560G>A (n.-560G>A) c.-911G>A (n.-911G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) c.-841G>A (n.-841G>A) c.-729G>A (n.-729G>A) c.-605G>A (n.-605G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097675G>A | CA10558701 | MECP2 | c.-170C>T (n.-170C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) n.6C>T n.305+7106C>T c.-617C>T (n.-617C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) c.-912C>T (n.-912C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) c.-842C>T (n.-842C>T) c.-730C>T (n.-730C>T) c.-606C>T (n.-606C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097675G= | CA2466594812 | MECP2 | c.-170C= (n.-170C=) c.-10C= (n.-10C=) n.6C= n.305+7106C= c.-617C= (n.-617C=) c.-561C= (n.-561C=) c.-912C= (n.-912C=) c.-437C= (n.-437C=) c.-842C= (n.-842C=) c.-730C= (n.-730C=) c.-606C= (n.-606C=) | |
X | g.154097675G>T | CA2695105466 | MECP2 | c.-170C>A (n.-170C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) n.6C>A n.305+7106C>A c.-617C>A (n.-617C>A) c.-561C>A (n.-561C>A) c.-912C>A (n.-912C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) c.-842C>A (n.-842C>A) c.-730C>A (n.-730C>A) c.-606C>A (n.-606C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097676G>A | CA873305966 | MECP2 | c.-171C>T (n.-171C>T) c.-11C>T (n.-11C>T) n.5C>T n.305+7105C>T c.-618C>T (n.-618C>T) c.-562C>T (n.-562C>T) c.-913C>T (n.-913C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) c.-843C>T (n.-843C>T) c.-731C>T (n.-731C>T) c.-607C>T (n.-607C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097676G>C | CA2695105467 | MECP2 | c.-171C>G (n.-171C>G) c.-11C>G (n.-11C>G) n.5C>G n.305+7105C>G c.-618C>G (n.-618C>G) c.-562C>G (n.-562C>G) c.-913C>G (n.-913C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) c.-843C>G (n.-843C>G) c.-731C>G (n.-731C>G) c.-607C>G (n.-607C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097676G= | CA2466594813 | MECP2 | c.-171C= (n.-171C=) c.-11C= (n.-11C=) n.5C= n.305+7105C= c.-618C= (n.-618C=) c.-562C= (n.-562C=) c.-913C= (n.-913C=) c.-438C= (n.-438C=) c.-843C= (n.-843C=) c.-731C= (n.-731C=) c.-607C= (n.-607C=) | |
X | g.154097676G>T | CA2695105468 | MECP2 | c.-171C>A (n.-171C>A) c.-11C>A (n.-11C>A) n.5C>A n.305+7105C>A c.-618C>A (n.-618C>A) c.-562C>A (n.-562C>A) c.-913C>A (n.-913C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) c.-843C>A (n.-843C>A) c.-731C>A (n.-731C>A) c.-607C>A (n.-607C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097677C>A | CA2695105469 | MECP2 | c.-172G>T (n.-172G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) n.4G>T n.305+7104G>T c.-619G>T (n.-619G>T) c.-563G>T (n.-563G>T) c.-914G>T (n.-914G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) c.-844G>T (n.-844G>T) c.-732G>T (n.-732G>T) c.-608G>T (n.-608G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097677C>T | CA2695105470 | MECP2 | c.-172G>A (n.-172G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) n.4G>A n.305+7104G>A c.-619G>A (n.-619G>A) c.-563G>A (n.-563G>A) c.-914G>A (n.-914G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) c.-844G>A (n.-844G>A) c.-732G>A (n.-732G>A) c.-608G>A (n.-608G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097677_154097678delinsCT | CA2466594814 | MECP2 | c.-173_-172delinsAG (n.-173_-172delinsAG) c.-13_-12delinsAG (n.-13_-12delinsAG) n.3_4delinsAG n.305+7103_305+7104delinsAG c.-620_-619delinsAG (n.-620_-619delinsAG) c.-564_-563delinsAG (n.-564_-563delinsAG) c.-915_-914delinsAG (n.-915_-914delinsAG) c.-440_-439delinsAG (n.-440_-439delinsAG) c.-845_-844delinsAG (n.-845_-844delinsAG) c.-733_-732delinsAG (n.-733_-732delinsAG) c.-609_-608delinsAG (n.-609_-608delinsAG) | |
X | g.154097678T>A | CA2695105471 | MECP2 | c.-173A>T (n.-173A>T) c.-13A>T (n.-13A>T) n.3A>T n.305+7103A>T c.-620A>T (n.-620A>T) c.-564A>T (n.-564A>T) c.-915A>T (n.-915A>T) c.-440A>T (n.-440A>T) c.-845A>T (n.-845A>T) c.-733A>T (n.-733A>T) c.-609A>T (n.-609A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097678T>C | CA2695105472 | MECP2 | c.-173A>G (n.-173A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) n.3A>G n.305+7103A>G c.-620A>G (n.-620A>G) c.-564A>G (n.-564A>G) c.-915A>G (n.-915A>G) c.-440A>G (n.-440A>G) c.-845A>G (n.-845A>G) c.-733A>G (n.-733A>G) c.-609A>G (n.-609A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097678T>G | CA2695105473 | MECP2 | c.-173A>C (n.-173A>C) c.-13A>C (n.-13A>C) n.3A>C n.305+7103A>C c.-620A>C (n.-620A>C) c.-564A>C (n.-564A>C) c.-915A>C (n.-915A>C) c.-440A>C (n.-440A>C) c.-845A>C (n.-845A>C) c.-733A>C (n.-733A>C) c.-609A>C (n.-609A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097681del | CA645228297 | MECP2 | c.-173del (n.-173del) c.-13del (n.-13del) n.305+7103del c.-620del (n.-620del) c.-564del (n.-564del) c.-915del (n.-915del) c.-440del (n.-440del) c.-845del (n.-845del) c.-733del (n.-733del) c.-609del (n.-609del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097679T>C | CA2695105474 | MECP2 | c.-174A>G (n.-174A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) n.2A>G n.305+7102A>G c.-621A>G (n.-621A>G) c.-565A>G (n.-565A>G) c.-916A>G (n.-916A>G) c.-441A>G (n.-441A>G) c.-846A>G (n.-846A>G) c.-734A>G (n.-734A>G) c.-610A>G (n.-610A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097679T>G | CA658799886 | MECP2 | c.-174A>C (n.-174A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) n.2A>C n.305+7102A>C c.-621A>C (n.-621A>C) c.-565A>C (n.-565A>C) c.-916A>C (n.-916A>C) c.-441A>C (n.-441A>C) c.-846A>C (n.-846A>C) c.-734A>C (n.-734A>C) c.-610A>C (n.-610A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097679T= | CA2466594815 | MECP2 | c.-174A= (n.-174A=) c.-14A= (n.-14A=) n.2A= n.305+7102A= c.-621A= (n.-621A=) c.-565A= (n.-565A=) c.-916A= (n.-916A=) c.-441A= (n.-441A=) c.-846A= (n.-846A=) c.-734A= (n.-734A=) c.-610A= (n.-610A=) | |
X | g.154097680T>C | CA2695105475 | MECP2 | c.-175A>G (n.-175A>G) c.-15A>G (n.-15A>G) n.1A>G n.305+7101A>G c.-622A>G (n.-622A>G) c.-566A>G (n.-566A>G) c.-917A>G (n.-917A>G) c.-442A>G (n.-442A>G) c.-847A>G (n.-847A>G) c.-735A>G (n.-735A>G) c.-611A>G (n.-611A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097681T>C | CA2695105476 | MECP2 | c.-176A>G (n.-176A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) n.305+7100A>G c.-623A>G (n.-623A>G) c.-567A>G (n.-567A>G) c.-918A>G (n.-918A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) c.-848A>G (n.-848A>G) c.-736A>G (n.-736A>G) c.-612A>G (n.-612A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097682A>C | CA2695105477 | MECP2 | c.-177T>G (n.-177T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) n.305+7099T>G c.-624T>G (n.-624T>G) c.-568T>G (n.-568T>G) c.-919T>G (n.-919T>G) c.-444T>G (n.-444T>G) c.-849T>G (n.-849T>G) c.-737T>G (n.-737T>G) c.-613T>G (n.-613T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097682A>G | CA2695105478 | MECP2 | c.-177T>C (n.-177T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) n.305+7099T>C c.-624T>C (n.-624T>C) c.-568T>C (n.-568T>C) c.-919T>C (n.-919T>C) c.-444T>C (n.-444T>C) c.-849T>C (n.-849T>C) c.-737T>C (n.-737T>C) c.-613T>C (n.-613T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097683C>A | CA645228298 | MECP2 | c.-178G>T (n.-178G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) n.305+7098G>T c.-625G>T (n.-625G>T) c.-569G>T (n.-569G>T) c.-920G>T (n.-920G>T) c.-445G>T (n.-445G>T) c.-850G>T (n.-850G>T) c.-738G>T (n.-738G>T) c.-614G>T (n.-614G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |