Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154097465_154097661del | CA2695105132 | MECP2 | c.-144_-99+151del c.17_62+151del n.32_77+151del n.305+7132_305+7328del c.-591_-546+151del c.-535_-490+151del c.-886_-841+151del c.-411_-366+151del c.-816_-771+151del c.-704_-659+151del c.-580_-535+151del | gnomAD v4 |
X | g.154097463_154097662del | CA2695105130 | MECP2 | c.-147_-99+151del c.14_62+151del n.29_77+151del n.305+7129_305+7328del c.-594_-546+151del c.-538_-490+151del c.-889_-841+151del c.-414_-366+151del c.-819_-771+151del c.-707_-659+151del c.-583_-535+151del | gnomAD v4 |
X | g.154097605_154097673del | CA2695202254 | MECP2 | c.-167_-99del (n.-167_-99del) c.-7_62del n.9_77del n.305+7109_305+7177del c.-614_-546del (n.-614_-546del) c.-558_-490del (n.-558_-490del) c.-909_-841del (n.-909_-841del) c.-434_-366del (n.-434_-366del) c.-839_-771del (n.-839_-771del) c.-727_-659del (n.-727_-659del) c.-603_-535del (n.-603_-535del) | |
X | g.154097646_154097714del | CA2824286322 | MECP2 | c.-204_-136del (n.-204_-136del) c.-44_25del n.305+7072_305+7140del c.-651_-583del (n.-651_-583del) c.-946_-878del (n.-946_-878del) c.-595_-527del (n.-595_-527del) c.-471_-403del (n.-471_-403del) c.-876_-808del (n.-876_-808del) c.-764_-696del (n.-764_-696del) c.-640_-572del (n.-640_-572del) | |
X | g.154097660_154097662dup | CA199503 | MECP2 | c.-140_-138dup (n.-140_-138dup) c.21_23dup (p.Ala8_Pro9insAla) n.36_38dup n.305+7136_305+7138dup c.-587_-585dup (n.-587_-585dup) c.-531_-529dup (n.-531_-529dup) c.-882_-880dup (n.-882_-880dup) c.-407_-405dup (n.-407_-405dup) c.-812_-810dup (n.-812_-810dup) c.-700_-698dup (n.-700_-698dup) c.-576_-574dup (n.-576_-574dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097657_154097662dup | CA199501 | MECP2 | c.-143_-138dup (n.-143_-138dup) c.18_23dup (p.Ala8_Pro9insAlaAla) n.33_38dup n.305+7133_305+7138dup c.-590_-585dup (n.-590_-585dup) c.-534_-529dup (n.-534_-529dup) c.-885_-880dup (n.-885_-880dup) c.-410_-405dup (n.-410_-405dup) c.-815_-810dup (n.-815_-810dup) c.-703_-698dup (n.-703_-698dup) c.-579_-574dup (n.-579_-574dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097654_154097662dup | CA199497 | MECP2 | c.-146_-138dup (n.-146_-138dup) c.15_23dup (p.Ala8_Pro9insAlaAlaAla) n.30_38dup n.305+7130_305+7138dup c.-593_-585dup (n.-593_-585dup) c.-537_-529dup (n.-537_-529dup) c.-888_-880dup (n.-888_-880dup) c.-413_-405dup (n.-413_-405dup) c.-818_-810dup (n.-818_-810dup) c.-706_-698dup (n.-706_-698dup) c.-582_-574dup (n.-582_-574dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097660_154097662del | CA10558695 | MECP2 | c.-140_-138del (n.-140_-138del) c.21_23del (p.Ala8del) n.36_38del n.305+7136_305+7138del c.-587_-585del (n.-587_-585del) c.-531_-529del (n.-531_-529del) c.-882_-880del (n.-882_-880del) c.-407_-405del (n.-407_-405del) c.-812_-810del (n.-812_-810del) c.-700_-698del (n.-700_-698del) c.-576_-574del (n.-576_-574del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154097657_154097662del | CA199499 | MECP2 | c.-143_-138del (n.-143_-138del) c.18_23del (p.Ala7_Ala8del) n.33_38del n.305+7133_305+7138del c.-590_-585del (n.-590_-585del) c.-534_-529del (n.-534_-529del) c.-885_-880del (n.-885_-880del) c.-410_-405del (n.-410_-405del) c.-815_-810del (n.-815_-810del) c.-703_-698del (n.-703_-698del) c.-579_-574del (n.-579_-574del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097654_154097662del | CA238671 | MECP2 | c.-146_-138del (n.-146_-138del) c.15_23del (p.Ala6_Ala8del) n.30_38del n.305+7130_305+7138del c.-593_-585del (n.-593_-585del) c.-537_-529del (n.-537_-529del) c.-888_-880del (n.-888_-880del) c.-413_-405del (n.-413_-405del) c.-818_-810del (n.-818_-810del) c.-706_-698del (n.-706_-698del) c.-582_-574del (n.-582_-574del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097651_154097662del | CA2579736936 | MECP2 | c.-149_-138del (n.-149_-138del) c.12_23del (p.Ala5_Ala8del) n.27_38del n.305+7127_305+7138del c.-596_-585del (n.-596_-585del) c.-540_-529del (n.-540_-529del) c.-891_-880del (n.-891_-880del) c.-416_-405del (n.-416_-405del) c.-821_-810del (n.-821_-810del) c.-709_-698del (n.-709_-698del) c.-585_-574del (n.-585_-574del) | gnomAD v4 |
X | g.154097651_154097667del | CA2739273839 | MECP2 | c.-162_-146del (n.-162_-146del) c.-2_15del n.14_30del n.305+7114_305+7130del c.-609_-593del (n.-609_-593del) c.-553_-537del (n.-553_-537del) c.-904_-888del (n.-904_-888del) c.-429_-413del (n.-429_-413del) c.-834_-818del (n.-834_-818del) c.-722_-706del (n.-722_-706del) c.-598_-582del (n.-598_-582del) | ClinVar |
X | g.154097658_154097663dup | CA2695105442 | MECP2 | c.-158_-153dup (n.-158_-153dup) c.3_8dup (p.Ala3_Ala4insAlaAla) n.18_23dup n.305+7118_305+7123dup c.-605_-600dup (n.-605_-600dup) c.-549_-544dup (n.-549_-544dup) c.-900_-895dup (n.-900_-895dup) c.-425_-420dup (n.-425_-420dup) c.-830_-825dup (n.-830_-825dup) c.-718_-713dup (n.-718_-713dup) c.-594_-589dup (n.-594_-589dup) | gnomAD v4 |
X | g.154097660G>A | CA10558699 | MECP2 | c.-155C>T (n.-155C>T) c.6C>T (p.Ala2=) n.21C>T n.305+7121C>T c.-602C>T (n.-602C>T) c.-546C>T (n.-546C>T) c.-897C>T (n.-897C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) c.-827C>T (n.-827C>T) c.-715C>T (n.-715C>T) c.-591C>T (n.-591C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097660G>C | CA519321049 | MECP2 | c.-155C>G (n.-155C>G) c.6C>G (p.Ala2=) n.21C>G n.305+7121C>G c.-602C>G (n.-602C>G) c.-546C>G (n.-546C>G) c.-897C>G (n.-897C>G) c.-422C>G (n.-422C>G) c.-827C>G (n.-827C>G) c.-715C>G (n.-715C>G) c.-591C>G (n.-591C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097660G= | CA2466594804 | MECP2 | c.-155C= (n.-155C=) c.6C= (p.Ala2=) n.21C= n.305+7121C= c.-602C= (n.-602C=) c.-546C= (n.-546C=) c.-897C= (n.-897C=) c.-422C= (n.-422C=) c.-827C= (n.-827C=) c.-715C= (n.-715C=) c.-591C= (n.-591C=) | |
X | g.154097660G>T | CA519321051 | MECP2 | c.-155C>A (n.-155C>A) c.6C>A (p.Ala2=) n.21C>A n.305+7121C>A c.-602C>A (n.-602C>A) c.-546C>A (n.-546C>A) c.-897C>A (n.-897C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) c.-827C>A (n.-827C>A) c.-715C>A (n.-715C>A) c.-591C>A (n.-591C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097660_154097661del | CA2695105444 | MECP2 | c.-156_-155del (n.-156_-155del) c.5_6del (p.Ala2GlyfsTer?) n.20_21del n.305+7120_305+7121del c.-603_-602del (n.-603_-602del) c.-547_-546del (n.-547_-546del) c.-898_-897del (n.-898_-897del) c.-423_-422del (n.-423_-422del) c.-828_-827del (n.-828_-827del) c.-716_-715del (n.-716_-715del) c.-592_-591del (n.-592_-591del) | gnomAD v4 |
X | g.154097660_154097665dup | CA2466594803 | MECP2 | c.-160_-155dup (n.-160_-155dup) c.1_6dup (p.Ala2_Ala3insMetAla) n.16_21dup n.305+7116_305+7121dup c.-607_-602dup (n.-607_-602dup) c.-551_-546dup (n.-551_-546dup) c.-902_-897dup (n.-902_-897dup) c.-427_-422dup (n.-427_-422dup) c.-832_-827dup (n.-832_-827dup) c.-720_-715dup (n.-720_-715dup) c.-596_-591dup (n.-596_-591dup) | dbSNP |
X | g.154097661G>A | CA256095 | MECP2 | c.-156C>T (n.-156C>T) c.5C>T (p.Ala2Val) n.20C>T n.305+7120C>T c.-603C>T (n.-603C>T) c.-547C>T (n.-547C>T) c.-898C>T (n.-898C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) c.-828C>T (n.-828C>T) c.-716C>T (n.-716C>T) c.-592C>T (n.-592C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097661G>C | CA415301676 | MECP2 | c.-156C>G (n.-156C>G) c.5C>G (p.Ala2Gly) n.20C>G n.305+7120C>G c.-603C>G (n.-603C>G) c.-547C>G (n.-547C>G) c.-898C>G (n.-898C>G) c.-423C>G (n.-423C>G) c.-828C>G (n.-828C>G) c.-716C>G (n.-716C>G) c.-592C>G (n.-592C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097661G= | CA2466594805 | MECP2 | c.-156C= (n.-156C=) c.5C= (p.Ala2=) n.20C= n.305+7120C= c.-603C= (n.-603C=) c.-547C= (n.-547C=) c.-898C= (n.-898C=) c.-423C= (n.-423C=) c.-828C= (n.-828C=) c.-716C= (n.-716C=) c.-592C= (n.-592C=) | |
X | g.154097661G>T | CA415301673 | MECP2 | c.-156C>A (n.-156C>A) c.5C>A (p.Ala2Asp) n.20C>A n.305+7120C>A c.-603C>A (n.-603C>A) c.-547C>A (n.-547C>A) c.-898C>A (n.-898C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) c.-828C>A (n.-828C>A) c.-716C>A (n.-716C>A) c.-592C>A (n.-592C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154097662C>A | CA415301680 | MECP2 | c.-157G>T (n.-157G>T) c.4G>T (p.Ala2Ser) n.19G>T n.305+7119G>T c.-604G>T (n.-604G>T) c.-548G>T (n.-548G>T) c.-899G>T (n.-899G>T) c.-424G>T (n.-424G>T) c.-829G>T (n.-829G>T) c.-717G>T (n.-717G>T) c.-593G>T (n.-593G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097662C>G | CA415301681 | MECP2 | c.-157G>C (n.-157G>C) c.4G>C (p.Ala2Pro) n.19G>C n.305+7119G>C c.-604G>C (n.-604G>C) c.-548G>C (n.-548G>C) c.-899G>C (n.-899G>C) c.-424G>C (n.-424G>C) c.-829G>C (n.-829G>C) c.-717G>C (n.-717G>C) c.-593G>C (n.-593G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097662C>T | CA415301682 | MECP2 | c.-157G>A (n.-157G>A) c.4G>A (p.Ala2Thr) n.19G>A n.305+7119G>A c.-604G>A (n.-604G>A) c.-548G>A (n.-548G>A) c.-899G>A (n.-899G>A) c.-424G>A (n.-424G>A) c.-829G>A (n.-829G>A) c.-717G>A (n.-717G>A) c.-593G>A (n.-593G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097663C>A | CA415301685 | MECP2 | c.-158G>T (n.-158G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.18G>T n.305+7118G>T c.-605G>T (n.-605G>T) c.-549G>T (n.-549G>T) c.-900G>T (n.-900G>T) c.-425G>T (n.-425G>T) c.-830G>T (n.-830G>T) c.-718G>T (n.-718G>T) c.-594G>T (n.-594G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097663C>G | CA415301696 | MECP2 | c.-158G>C (n.-158G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.18G>C n.305+7118G>C c.-605G>C (n.-605G>C) c.-549G>C (n.-549G>C) c.-900G>C (n.-900G>C) c.-425G>C (n.-425G>C) c.-830G>C (n.-830G>C) c.-718G>C (n.-718G>C) c.-594G>C (n.-594G>C) | |
X | g.154097663C>T | CA415301721 | MECP2 | c.-158G>A (n.-158G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.18G>A n.305+7118G>A c.-605G>A (n.-605G>A) c.-549G>A (n.-549G>A) c.-900G>A (n.-900G>A) c.-425G>A (n.-425G>A) c.-830G>A (n.-830G>A) c.-718G>A (n.-718G>A) c.-594G>A (n.-594G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097664del | CA2695105445 | MECP2 | c.-159del (n.-159del) c.2del (p.Met1ArgfsTer?) n.17del n.305+7117del c.-606del (n.-606del) c.-550del (n.-550del) c.-901del (n.-901del) c.-426del (n.-426del) c.-831del (n.-831del) c.-719del (n.-719del) c.-595del (n.-595del) | gnomAD v4 |
X | g.154097664A= | CA2466594807 | MECP2 | c.-159T= (n.-159T=) c.2T= (p.Met1=) n.17T= n.305+7117T= c.-606T= (n.-606T=) c.-550T= (n.-550T=) c.-901T= (n.-901T=) c.-426T= (n.-426T=) c.-831T= (n.-831T=) c.-719T= (n.-719T=) c.-595T= (n.-595T=) | |
X | g.154097664A>C | CA415301729 | MECP2 | c.-159T>G (n.-159T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.17T>G n.305+7117T>G c.-606T>G (n.-606T>G) c.-550T>G (n.-550T>G) c.-901T>G (n.-901T>G) c.-426T>G (n.-426T>G) c.-831T>G (n.-831T>G) c.-719T>G (n.-719T>G) c.-595T>G (n.-595T>G) | |
X | g.154097664A>G | CA415301748 | MECP2 | c.-159T>C (n.-159T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.17T>C n.305+7117T>C c.-606T>C (n.-606T>C) c.-550T>C (n.-550T>C) c.-901T>C (n.-901T>C) c.-426T>C (n.-426T>C) c.-831T>C (n.-831T>C) c.-719T>C (n.-719T>C) c.-595T>C (n.-595T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097664A>T | CA415301779 | MECP2 | c.-159T>A (n.-159T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.17T>A n.305+7117T>A c.-606T>A (n.-606T>A) c.-550T>A (n.-550T>A) c.-901T>A (n.-901T>A) c.-426T>A (n.-426T>A) c.-831T>A (n.-831T>A) c.-719T>A (n.-719T>A) c.-595T>A (n.-595T>A) | |
X | g.154097664_154097665delinsAT | CA2466594806 | MECP2 | c.-160_-159delinsAT (n.-160_-159delinsAT) c.1_2delinsAT (p.Met1=) n.16_17delinsAT n.305+7116_305+7117delinsAT c.-607_-606delinsAT (n.-607_-606delinsAT) c.-551_-550delinsAT (n.-551_-550delinsAT) c.-902_-901delinsAT (n.-902_-901delinsAT) c.-427_-426delinsAT (n.-427_-426delinsAT) c.-832_-831delinsAT (n.-832_-831delinsAT) c.-720_-719delinsAT (n.-720_-719delinsAT) c.-596_-595delinsAT (n.-596_-595delinsAT) | |
X | g.154097665T>A | CA274666 | MECP2 | c.-160A>T (n.-160A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.16A>T n.305+7116A>T c.-607A>T (n.-607A>T) c.-551A>T (n.-551A>T) c.-902A>T (n.-902A>T) c.-427A>T (n.-427A>T) c.-832A>T (n.-832A>T) c.-720A>T (n.-720A>T) c.-596A>T (n.-596A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097665T>C | CA274664 | MECP2 | c.-160A>G (n.-160A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.16A>G n.305+7116A>G c.-607A>G (n.-607A>G) c.-551A>G (n.-551A>G) c.-902A>G (n.-902A>G) c.-427A>G (n.-427A>G) c.-832A>G (n.-832A>G) c.-720A>G (n.-720A>G) c.-596A>G (n.-596A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097665T>G | CA415301805 | MECP2 | c.-160A>C (n.-160A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.16A>C n.305+7116A>C c.-607A>C (n.-607A>C) c.-551A>C (n.-551A>C) c.-902A>C (n.-902A>C) c.-427A>C (n.-427A>C) c.-832A>C (n.-832A>C) c.-720A>C (n.-720A>C) c.-596A>C (n.-596A>C) | |
X | g.154097665T= | CA2466594808 | MECP2 | c.-160A= (n.-160A=) c.1A= (p.Met1=) n.16A= n.305+7116A= c.-607A= (n.-607A=) c.-551A= (n.-551A=) c.-902A= (n.-902A=) c.-427A= (n.-427A=) c.-832A= (n.-832A=) c.-720A= (n.-720A=) c.-596A= (n.-596A=) | |
X | g.154097668del | CA645228294 | MECP2 | c.-160del (n.-160del) c.1del (p.Met1TrpfsTer?) n.16del n.305+7116del c.-607del (n.-607del) c.-551del (n.-551del) c.-902del (n.-902del) c.-427del (n.-427del) c.-832del (n.-832del) c.-720del (n.-720del) c.-596del (n.-596del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097666T>A | CA2695105446 | MECP2 | c.-161A>T (n.-161A>T) c.-1A>T (n.-1A>T) n.15A>T n.305+7115A>T c.-608A>T (n.-608A>T) c.-552A>T (n.-552A>T) c.-903A>T (n.-903A>T) c.-428A>T (n.-428A>T) c.-833A>T (n.-833A>T) c.-721A>T (n.-721A>T) c.-597A>T (n.-597A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097666T>C | CA2695105447 | MECP2 | c.-161A>G (n.-161A>G) c.-1A>G (n.-1A>G) n.15A>G n.305+7115A>G c.-608A>G (n.-608A>G) c.-552A>G (n.-552A>G) c.-903A>G (n.-903A>G) c.-428A>G (n.-428A>G) c.-833A>G (n.-833A>G) c.-721A>G (n.-721A>G) c.-597A>G (n.-597A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097666T>G | CA2695105448 | MECP2 | c.-161A>C (n.-161A>C) c.-1A>C (n.-1A>C) n.15A>C n.305+7115A>C c.-608A>C (n.-608A>C) c.-552A>C (n.-552A>C) c.-903A>C (n.-903A>C) c.-428A>C (n.-428A>C) c.-833A>C (n.-833A>C) c.-721A>C (n.-721A>C) c.-597A>C (n.-597A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097667T>C | CA2695105450 | MECP2 | c.-162A>G (n.-162A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) n.14A>G n.305+7114A>G c.-609A>G (n.-609A>G) c.-553A>G (n.-553A>G) c.-904A>G (n.-904A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) c.-834A>G (n.-834A>G) c.-722A>G (n.-722A>G) c.-598A>G (n.-598A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097667T>G | CA2695105449 | MECP2 | c.-162A>C (n.-162A>C) c.-2A>C (n.-2A>C) n.14A>C n.305+7114A>C c.-609A>C (n.-609A>C) c.-553A>C (n.-553A>C) c.-904A>C (n.-904A>C) c.-429A>C (n.-429A>C) c.-834A>C (n.-834A>C) c.-722A>C (n.-722A>C) c.-598A>C (n.-598A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097668T>A | CA2695105451 | MECP2 | c.-163A>T (n.-163A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) n.13A>T n.305+7113A>T c.-610A>T (n.-610A>T) c.-554A>T (n.-554A>T) c.-905A>T (n.-905A>T) c.-430A>T (n.-430A>T) c.-835A>T (n.-835A>T) c.-723A>T (n.-723A>T) c.-599A>T (n.-599A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097668T>C | CA2695105452 | MECP2 | c.-163A>G (n.-163A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) n.13A>G n.305+7113A>G c.-610A>G (n.-610A>G) c.-554A>G (n.-554A>G) c.-905A>G (n.-905A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) c.-835A>G (n.-835A>G) c.-723A>G (n.-723A>G) c.-599A>G (n.-599A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097668T>G | CA2695105453 | MECP2 | c.-163A>C (n.-163A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) n.13A>C n.305+7113A>C c.-610A>C (n.-610A>C) c.-554A>C (n.-554A>C) c.-905A>C (n.-905A>C) c.-430A>C (n.-430A>C) c.-835A>C (n.-835A>C) c.-723A>C (n.-723A>C) c.-599A>C (n.-599A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097669C>A | CA2695105454 | MECP2 | c.-164G>T (n.-164G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) n.12G>T n.305+7112G>T c.-611G>T (n.-611G>T) c.-555G>T (n.-555G>T) c.-906G>T (n.-906G>T) c.-431G>T (n.-431G>T) c.-836G>T (n.-836G>T) c.-724G>T (n.-724G>T) c.-600G>T (n.-600G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097669C>G | CA2695105455 | MECP2 | c.-164G>C (n.-164G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) n.12G>C n.305+7112G>C c.-611G>C (n.-611G>C) c.-555G>C (n.-555G>C) c.-906G>C (n.-906G>C) c.-431G>C (n.-431G>C) c.-836G>C (n.-836G>C) c.-724G>C (n.-724G>C) c.-600G>C (n.-600G>C) | gnomAD v4 |