Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154097465_154097655delCA2695105133MECP2c.-138_-99+151del
c.23_62+151del
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n.305+7138_305+7328del
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c.-698_-659+151del
c.-574_-535+151del
 gnomAD v4
Xg.154097465_154097658delCA2695105131MECP2c.-141_-99+151del
c.20_62+151del
n.35_77+151del
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c.-588_-546+151del
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c.-883_-841+151del
c.-408_-366+151del
c.-813_-771+151del
c.-701_-659+151del
c.-577_-535+151del
 gnomAD v4
Xg.154097465_154097661delCA2695105132MECP2c.-144_-99+151del
c.17_62+151del
n.32_77+151del
n.305+7132_305+7328del
c.-591_-546+151del
c.-535_-490+151del
c.-886_-841+151del
c.-411_-366+151del
c.-816_-771+151del
c.-704_-659+151del
c.-580_-535+151del
 gnomAD v4
Xg.154097463_154097662delCA2695105130MECP2c.-147_-99+151del
c.14_62+151del
n.29_77+151del
n.305+7129_305+7328del
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c.-538_-490+151del
c.-889_-841+151del
c.-414_-366+151del
c.-819_-771+151del
c.-707_-659+151del
c.-583_-535+151del
 gnomAD v4
Xg.154097605_154097673delCA2695202254MECP2c.-167_-99del (n.-167_-99del)
c.-7_62del
n.9_77del
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Xg.154097644_154097651dupCA2739273838MECP2c.-141_-134dup (n.-141_-134dup)
c.20_27dup (p.Ser10ProfsTer?)
n.35_42dup
n.305+7135_305+7142dup
c.-588_-581dup (n.-588_-581dup)
c.-532_-525dup (n.-532_-525dup)
c.-883_-876dup (n.-883_-876dup)
c.-408_-401dup (n.-408_-401dup)
c.-813_-806dup (n.-813_-806dup)
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c.-577_-570dup (n.-577_-570dup)
 ClinVar
Xg.154097646_154097714delCA2824286322MECP2c.-204_-136del (n.-204_-136del)
c.-44_25del
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Xg.154097642_154097651delinsCGCGGCGGCGCA2466594787MECP2c.-146_-137delinsCGCCGCCGCG (n.-146_-137delinsCGCCGCCGCG)
c.15_24delinsCGCCGCCGCG (p.Ala5=)
n.30_39delinsCGCCGCCGCG
n.305+7130_305+7139delinsCGCCGCCGCG
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c.-537_-528delinsCGCCGCCGCG (n.-537_-528delinsCGCCGCCGCG)
c.-888_-879delinsCGCCGCCGCG (n.-888_-879delinsCGCCGCCGCG)
c.-413_-404delinsCGCCGCCGCG (n.-413_-404delinsCGCCGCCGCG)
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c.-582_-573delinsCGCCGCCGCG (n.-582_-573delinsCGCCGCCGCG)
Xg.154097660_154097662dupCA199503MECP2c.-140_-138dup (n.-140_-138dup)
c.21_23dup (p.Ala8_Pro9insAla)
n.36_38dup
n.305+7136_305+7138dup
c.-587_-585dup (n.-587_-585dup)
c.-531_-529dup (n.-531_-529dup)
c.-882_-880dup (n.-882_-880dup)
c.-407_-405dup (n.-407_-405dup)
c.-812_-810dup (n.-812_-810dup)
c.-700_-698dup (n.-700_-698dup)
c.-576_-574dup (n.-576_-574dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097657_154097662dupCA199501MECP2c.-143_-138dup (n.-143_-138dup)
c.18_23dup (p.Ala8_Pro9insAlaAla)
n.33_38dup
n.305+7133_305+7138dup
c.-590_-585dup (n.-590_-585dup)
c.-534_-529dup (n.-534_-529dup)
c.-885_-880dup (n.-885_-880dup)
c.-410_-405dup (n.-410_-405dup)
c.-815_-810dup (n.-815_-810dup)
c.-703_-698dup (n.-703_-698dup)
c.-579_-574dup (n.-579_-574dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097654_154097662dupCA199497MECP2c.-146_-138dup (n.-146_-138dup)
c.15_23dup (p.Ala8_Pro9insAlaAlaAla)
n.30_38dup
n.305+7130_305+7138dup
c.-593_-585dup (n.-593_-585dup)
c.-537_-529dup (n.-537_-529dup)
c.-888_-880dup (n.-888_-880dup)
c.-413_-405dup (n.-413_-405dup)
c.-818_-810dup (n.-818_-810dup)
c.-706_-698dup (n.-706_-698dup)
c.-582_-574dup (n.-582_-574dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097660_154097662delCA10558695MECP2c.-140_-138del (n.-140_-138del)
c.21_23del (p.Ala8del)
n.36_38del
n.305+7136_305+7138del
c.-587_-585del (n.-587_-585del)
c.-531_-529del (n.-531_-529del)
c.-882_-880del (n.-882_-880del)
c.-407_-405del (n.-407_-405del)
c.-812_-810del (n.-812_-810del)
c.-700_-698del (n.-700_-698del)
c.-576_-574del (n.-576_-574del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154097657_154097662delCA199499MECP2c.-143_-138del (n.-143_-138del)
c.18_23del (p.Ala7_Ala8del)
n.33_38del
n.305+7133_305+7138del
c.-590_-585del (n.-590_-585del)
c.-534_-529del (n.-534_-529del)
c.-885_-880del (n.-885_-880del)
c.-410_-405del (n.-410_-405del)
c.-815_-810del (n.-815_-810del)
c.-703_-698del (n.-703_-698del)
c.-579_-574del (n.-579_-574del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097654_154097662delCA238671MECP2c.-146_-138del (n.-146_-138del)
c.15_23del (p.Ala6_Ala8del)
n.30_38del
n.305+7130_305+7138del
c.-593_-585del (n.-593_-585del)
c.-537_-529del (n.-537_-529del)
c.-888_-880del (n.-888_-880del)
c.-413_-405del (n.-413_-405del)
c.-818_-810del (n.-818_-810del)
c.-706_-698del (n.-706_-698del)
c.-582_-574del (n.-582_-574del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097651_154097662delCA2579736936MECP2c.-149_-138del (n.-149_-138del)
c.12_23del (p.Ala5_Ala8del)
n.27_38del
n.305+7127_305+7138del
c.-596_-585del (n.-596_-585del)
c.-540_-529del (n.-540_-529del)
c.-891_-880del (n.-891_-880del)
c.-416_-405del (n.-416_-405del)
c.-821_-810del (n.-821_-810del)
c.-709_-698del (n.-709_-698del)
c.-585_-574del (n.-585_-574del)
 gnomAD v4
Xg.154097649delCA645228293MECP2c.-143del (n.-143del)
c.18del (p.Ala7ProfsTer?)
n.33del
n.305+7133del
c.-590del (n.-590del)
c.-534del (n.-534del)
c.-885del (n.-885del)
c.-410del (n.-410del)
c.-815del (n.-815del)
c.-703del (n.-703del)
c.-579del (n.-579del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097652_154097653insAGGCGGCA2466594793MECP2c.-143_-142insTCCGCC (n.-143_-142insTCCGCC)
c.18_19insTCCGCC (p.Ala6_Ala7insSerAla)
n.33_34insTCCGCC
n.305+7133_305+7134insTCCGCC
c.-590_-589insTCCGCC (n.-590_-589insTCCGCC)
c.-534_-533insTCCGCC (n.-534_-533insTCCGCC)
c.-885_-884insTCCGCC (n.-885_-884insTCCGCC)
c.-410_-409insTCCGCC (n.-410_-409insTCCGCC)
c.-815_-814insTCCGCC (n.-815_-814insTCCGCC)
c.-703_-702insTCCGCC (n.-703_-702insTCCGCC)
c.-579_-578insTCCGCC (n.-579_-578insTCCGCC)
 dbSNP
Xg.154097649G>ACA415301528MECP2c.-144C>T (n.-144C>T)
c.17C>T (p.Ala6Val)
n.32C>T
n.305+7132C>T
c.-591C>T (n.-591C>T)
c.-535C>T (n.-535C>T)
c.-886C>T (n.-886C>T)
c.-411C>T (n.-411C>T)
c.-816C>T (n.-816C>T)
c.-704C>T (n.-704C>T)
c.-580C>T (n.-580C>T)
 gnomAD v4
Xg.154097649G>CCA415301538MECP2c.-144C>G (n.-144C>G)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.32C>G
n.305+7132C>G
c.-591C>G (n.-591C>G)
c.-535C>G (n.-535C>G)
c.-886C>G (n.-886C>G)
c.-411C>G (n.-411C>G)
c.-816C>G (n.-816C>G)
c.-704C>G (n.-704C>G)
c.-580C>G (n.-580C>G)
Xg.154097649G>TCA415301532MECP2c.-144C>A (n.-144C>A)
c.17C>A (p.Ala6Asp)
n.32C>A
n.305+7132C>A
c.-591C>A (n.-591C>A)
c.-535C>A (n.-535C>A)
c.-886C>A (n.-886C>A)
c.-411C>A (n.-411C>A)
c.-816C>A (n.-816C>A)
c.-704C>A (n.-704C>A)
c.-580C>A (n.-580C>A)
 gnomAD v4
Xg.154097650C>ACA415301542MECP2c.-145G>T (n.-145G>T)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.31G>T
n.305+7131G>T
c.-592G>T (n.-592G>T)
c.-536G>T (n.-536G>T)
c.-887G>T (n.-887G>T)
c.-412G>T (n.-412G>T)
c.-817G>T (n.-817G>T)
c.-705G>T (n.-705G>T)
c.-581G>T (n.-581G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097650C=CA2466594795MECP2c.-145G= (n.-145G=)
c.16G= (p.Ala6=)
n.31G=
n.305+7131G=
c.-592G= (n.-592G=)
c.-536G= (n.-536G=)
c.-887G= (n.-887G=)
c.-412G= (n.-412G=)
c.-817G= (n.-817G=)
c.-705G= (n.-705G=)
c.-581G= (n.-581G=)
Xg.154097650C>GCA415301544MECP2c.-145G>C (n.-145G>C)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.31G>C
n.305+7131G>C
c.-592G>C (n.-592G>C)
c.-536G>C (n.-536G>C)
c.-887G>C (n.-887G>C)
c.-412G>C (n.-412G>C)
c.-817G>C (n.-817G>C)
c.-705G>C (n.-705G>C)
c.-581G>C (n.-581G>C)
Xg.154097650C>TCA415301546MECP2c.-145G>A (n.-145G>A)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.31G>A
n.305+7131G>A
c.-592G>A (n.-592G>A)
c.-536G>A (n.-536G>A)
c.-887G>A (n.-887G>A)
c.-412G>A (n.-412G>A)
c.-817G>A (n.-817G>A)
c.-705G>A (n.-705G>A)
c.-581G>A (n.-581G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097650dupCA2695237705MECP2c.-145dup (n.-145dup)
c.16dup (p.Ala6GlyfsTer?)
n.31dup
n.305+7131dup
c.-592dup (n.-592dup)
c.-536dup (n.-536dup)
c.-887dup (n.-887dup)
c.-412dup (n.-412dup)
c.-817dup (n.-817dup)
c.-705dup (n.-705dup)
c.-581dup (n.-581dup)
Xg.154097651G>ACA10558697MECP2c.-146C>T (n.-146C>T)
c.15C>T (p.Ala5=)
n.30C>T
n.305+7130C>T
c.-593C>T (n.-593C>T)
c.-537C>T (n.-537C>T)
c.-888C>T (n.-888C>T)
c.-413C>T (n.-413C>T)
c.-818C>T (n.-818C>T)
c.-706C>T (n.-706C>T)
c.-582C>T (n.-582C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097651G>CCA519321017MECP2c.-146C>G (n.-146C>G)
c.15C>G (p.Ala5=)
n.30C>G
n.305+7130C>G
c.-593C>G (n.-593C>G)
c.-537C>G (n.-537C>G)
c.-888C>G (n.-888C>G)
c.-413C>G (n.-413C>G)
c.-818C>G (n.-818C>G)
c.-706C>G (n.-706C>G)
c.-582C>G (n.-582C>G)
 gnomAD v4
Xg.154097651G=CA2466594796MECP2c.-146C= (n.-146C=)
c.15C= (p.Ala5=)
n.30C=
n.305+7130C=
c.-593C= (n.-593C=)
c.-537C= (n.-537C=)
c.-888C= (n.-888C=)
c.-413C= (n.-413C=)
c.-818C= (n.-818C=)
c.-706C= (n.-706C=)
c.-582C= (n.-582C=)
Xg.154097651G>TCA519321020MECP2c.-146C>A (n.-146C>A)
c.15C>A (p.Ala5=)
n.30C>A
n.305+7130C>A
c.-593C>A (n.-593C>A)
c.-537C>A (n.-537C>A)
c.-888C>A (n.-888C>A)
c.-413C>A (n.-413C>A)
c.-818C>A (n.-818C>A)
c.-706C>A (n.-706C>A)
c.-582C>A (n.-582C>A)
 gnomAD v4
Xg.154097652delCA2695105440MECP2c.-146del (n.-146del)
c.15del (p.Ala6ProfsTer?)
n.30del
n.305+7130del
c.-593del (n.-593del)
c.-537del (n.-537del)
c.-888del (n.-888del)
c.-413del (n.-413del)
c.-818del (n.-818del)
c.-706del (n.-706del)
c.-582del (n.-582del)
 gnomAD v4
Xg.154097651_154097667delCA2739273839MECP2c.-162_-146del (n.-162_-146del)
c.-2_15del
n.14_30del
n.305+7114_305+7130del
c.-609_-593del (n.-609_-593del)
c.-553_-537del (n.-553_-537del)
c.-904_-888del (n.-904_-888del)
c.-429_-413del (n.-429_-413del)
c.-834_-818del (n.-834_-818del)
c.-722_-706del (n.-722_-706del)
c.-598_-582del (n.-598_-582del)
 ClinVar
Xg.154097652G>ACA415301563MECP2c.-147C>T (n.-147C>T)
c.14C>T (p.Ala5Val)
n.29C>T
n.305+7129C>T
c.-594C>T (n.-594C>T)
c.-538C>T (n.-538C>T)
c.-889C>T (n.-889C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.-819C>T (n.-819C>T)
c.-707C>T (n.-707C>T)
c.-583C>T (n.-583C>T)
 gnomAD v4
Xg.154097652G>CCA415301568MECP2c.-147C>G (n.-147C>G)
c.14C>G (p.Ala5Gly)
n.29C>G
n.305+7129C>G
c.-594C>G (n.-594C>G)
c.-538C>G (n.-538C>G)
c.-889C>G (n.-889C>G)
c.-414C>G (n.-414C>G)
c.-819C>G (n.-819C>G)
c.-707C>G (n.-707C>G)
c.-583C>G (n.-583C>G)
Xg.154097652G>TCA415301573MECP2c.-147C>A (n.-147C>A)
c.14C>A (p.Ala5Asp)
n.29C>A
n.305+7129C>A
c.-594C>A (n.-594C>A)
c.-538C>A (n.-538C>A)
c.-889C>A (n.-889C>A)
c.-414C>A (n.-414C>A)
c.-819C>A (n.-819C>A)
c.-707C>A (n.-707C>A)
c.-583C>A (n.-583C>A)
 gnomAD v4
Xg.154097653delCA2695105441MECP2c.-148del (n.-148del)
c.13del (p.Ala5ProfsTer?)
n.28del
n.305+7128del
c.-595del (n.-595del)
c.-539del (n.-539del)
c.-890del (n.-890del)
c.-415del (n.-415del)
c.-820del (n.-820del)
c.-708del (n.-708del)
c.-584del (n.-584del)
 gnomAD v4
Xg.154097653C>ACA415301587MECP2c.-148G>T (n.-148G>T)
c.13G>T (p.Ala5Ser)
n.28G>T
n.305+7128G>T
c.-595G>T (n.-595G>T)
c.-539G>T (n.-539G>T)
c.-890G>T (n.-890G>T)
c.-415G>T (n.-415G>T)
c.-820G>T (n.-820G>T)
c.-708G>T (n.-708G>T)
c.-584G>T (n.-584G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097653C=CA2466594797MECP2c.-148G= (n.-148G=)
c.13G= (p.Ala5=)
n.28G=
n.305+7128G=
c.-595G= (n.-595G=)
c.-539G= (n.-539G=)
c.-890G= (n.-890G=)
c.-415G= (n.-415G=)
c.-820G= (n.-820G=)
c.-708G= (n.-708G=)
c.-584G= (n.-584G=)
Xg.154097653C>GCA415301588MECP2c.-148G>C (n.-148G>C)
c.13G>C (p.Ala5Pro)
n.28G>C
n.305+7128G>C
c.-595G>C (n.-595G>C)
c.-539G>C (n.-539G>C)
c.-890G>C (n.-890G>C)
c.-415G>C (n.-415G>C)
c.-820G>C (n.-820G>C)
c.-708G>C (n.-708G>C)
c.-584G>C (n.-584G>C)
 gnomAD v4
Xg.154097653C>TCA415301590MECP2c.-148G>A (n.-148G>A)
c.13G>A (p.Ala5Thr)
n.28G>A
n.305+7128G>A
c.-595G>A (n.-595G>A)
c.-539G>A (n.-539G>A)
c.-890G>A (n.-890G>A)
c.-415G>A (n.-415G>A)
c.-820G>A (n.-820G>A)
c.-708G>A (n.-708G>A)
c.-584G>A (n.-584G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097654G>ACA519321027MECP2c.-149C>T (n.-149C>T)
c.12C>T (p.Ala4=)
n.27C>T
n.305+7127C>T
c.-596C>T (n.-596C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.-891C>T (n.-891C>T)
c.-416C>T (n.-416C>T)
c.-821C>T (n.-821C>T)
c.-709C>T (n.-709C>T)
c.-585C>T (n.-585C>T)
 gnomAD v4
Xg.154097654G>CCA519321030MECP2c.-149C>G (n.-149C>G)
c.12C>G (p.Ala4=)
n.27C>G
n.305+7127C>G
c.-596C>G (n.-596C>G)
c.-540C>G (n.-540C>G)
c.-891C>G (n.-891C>G)
c.-416C>G (n.-416C>G)
c.-821C>G (n.-821C>G)
c.-709C>G (n.-709C>G)
c.-585C>G (n.-585C>G)
Xg.154097654G>TCA519321032MECP2c.-149C>A (n.-149C>A)
c.12C>A (p.Ala4=)
n.27C>A
n.305+7127C>A
c.-596C>A (n.-596C>A)
c.-540C>A (n.-540C>A)
c.-891C>A (n.-891C>A)
c.-416C>A (n.-416C>A)
c.-821C>A (n.-821C>A)
c.-709C>A (n.-709C>A)
c.-585C>A (n.-585C>A)
 gnomAD v4
Xg.154097655G>ACA415301605MECP2c.-150C>T (n.-150C>T)
c.11C>T (p.Ala4Val)
n.26C>T
n.305+7126C>T
c.-597C>T (n.-597C>T)
c.-541C>T (n.-541C>T)
c.-892C>T (n.-892C>T)
c.-417C>T (n.-417C>T)
c.-822C>T (n.-822C>T)
c.-710C>T (n.-710C>T)
c.-586C>T (n.-586C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154097655G>CCA415301601MECP2c.-150C>G (n.-150C>G)
c.11C>G (p.Ala4Gly)
n.26C>G
n.305+7126C>G
c.-597C>G (n.-597C>G)
c.-541C>G (n.-541C>G)
c.-892C>G (n.-892C>G)
c.-417C>G (n.-417C>G)
c.-822C>G (n.-822C>G)
c.-710C>G (n.-710C>G)
c.-586C>G (n.-586C>G)
Xg.154097655G=CA2466594798MECP2c.-150C= (n.-150C=)
c.11C= (p.Ala4=)
n.26C=
n.305+7126C=
c.-597C= (n.-597C=)
c.-541C= (n.-541C=)
c.-892C= (n.-892C=)
c.-417C= (n.-417C=)
c.-822C= (n.-822C=)
c.-710C= (n.-710C=)
c.-586C= (n.-586C=)
Xg.154097655G>TCA415301593MECP2c.-150C>A (n.-150C>A)
c.11C>A (p.Ala4Asp)
n.26C>A
n.305+7126C>A
c.-597C>A (n.-597C>A)
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.-892C>A (n.-892C>A)
c.-417C>A (n.-417C>A)
c.-822C>A (n.-822C>A)
c.-710C>A (n.-710C>A)
c.-586C>A (n.-586C>A)
 gnomAD v4
Xg.154097656C>ACA415301611MECP2c.-151G>T (n.-151G>T)
c.10G>T (p.Ala4Ser)
n.25G>T
n.305+7125G>T
c.-598G>T (n.-598G>T)
c.-542G>T (n.-542G>T)
c.-893G>T (n.-893G>T)
c.-418G>T (n.-418G>T)
c.-823G>T (n.-823G>T)
c.-711G>T (n.-711G>T)
c.-587G>T (n.-587G>T)
 gnomAD v4
Xg.154097656C=CA2466594799MECP2c.-151G= (n.-151G=)
c.10G= (p.Ala4=)
n.25G=
n.305+7125G=
c.-598G= (n.-598G=)
c.-542G= (n.-542G=)
c.-893G= (n.-893G=)
c.-418G= (n.-418G=)
c.-823G= (n.-823G=)
c.-711G= (n.-711G=)
c.-587G= (n.-587G=)
Xg.154097656C>GCA415301637MECP2c.-151G>C (n.-151G>C)
c.10G>C (p.Ala4Pro)
n.25G>C
n.305+7125G>C
c.-598G>C (n.-598G>C)
c.-542G>C (n.-542G>C)
c.-893G>C (n.-893G>C)
c.-418G>C (n.-418G>C)
c.-823G>C (n.-823G>C)
c.-711G>C (n.-711G>C)
c.-587G>C (n.-587G>C)
 gnomAD v4
Xg.154097656C>TCA10558698MECP2c.-151G>A (n.-151G>A)
c.10G>A (p.Ala4Thr)
n.25G>A
n.305+7125G>A
c.-598G>A (n.-598G>A)
c.-542G>A (n.-542G>A)
c.-893G>A (n.-893G>A)
c.-418G>A (n.-418G>A)
c.-823G>A (n.-823G>A)
c.-711G>A (n.-711G>A)
c.-587G>A (n.-587G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched