UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154097465_154097655del | CA2695105133 | MECP2 | c.-138_-99+151del c.23_62+151del n.38_77+151del n.305+7138_305+7328del c.-585_-546+151del c.-529_-490+151del c.-880_-841+151del c.-405_-366+151del c.-810_-771+151del c.-698_-659+151del c.-574_-535+151del | gnomAD v4 |
| X | g.154097465_154097658del | CA2695105131 | MECP2 | c.-141_-99+151del c.20_62+151del n.35_77+151del n.305+7135_305+7328del c.-588_-546+151del c.-532_-490+151del c.-883_-841+151del c.-408_-366+151del c.-813_-771+151del c.-701_-659+151del c.-577_-535+151del | gnomAD v4 |
| X | g.154097465_154097661del | CA2695105132 | MECP2 | c.-144_-99+151del c.17_62+151del n.32_77+151del n.305+7132_305+7328del c.-591_-546+151del c.-535_-490+151del c.-886_-841+151del c.-411_-366+151del c.-816_-771+151del c.-704_-659+151del c.-580_-535+151del | gnomAD v4 |
| X | g.154097463_154097662del | CA2695105130 | MECP2 | c.-147_-99+151del c.14_62+151del n.29_77+151del n.305+7129_305+7328del c.-594_-546+151del c.-538_-490+151del c.-889_-841+151del c.-414_-366+151del c.-819_-771+151del c.-707_-659+151del c.-583_-535+151del | gnomAD v4 |
| X | g.154097605_154097673del | CA2695202254 | MECP2 | c.-167_-99del (n.-167_-99del) c.-7_62del n.9_77del n.305+7109_305+7177del c.-614_-546del (n.-614_-546del) c.-558_-490del (n.-558_-490del) c.-909_-841del (n.-909_-841del) c.-434_-366del (n.-434_-366del) c.-839_-771del (n.-839_-771del) c.-727_-659del (n.-727_-659del) c.-603_-535del (n.-603_-535del) | |
| X | g.154097605G>A | CA519320666 | MECP2 | n.21C>T c.-100C>T (n.-100C>T) c.61C>T (p.Leu21=) n.76C>T n.305+7176C>T c.-547C>T (n.-547C>T) c.-491C>T (n.-491C>T) c.-842C>T (n.-842C>T) c.-367C>T (n.-367C>T) c.-772C>T (n.-772C>T) c.-660C>T (n.-660C>T) c.-536C>T (n.-536C>T) | |
| X | g.154097605G>C | CA415300838 | MECP2 | n.21C>G c.-100C>G (n.-100C>G) c.61C>G (p.Leu21Val) n.76C>G n.305+7176C>G c.-547C>G (n.-547C>G) c.-491C>G (n.-491C>G) c.-842C>G (n.-842C>G) c.-367C>G (n.-367C>G) c.-772C>G (n.-772C>G) c.-660C>G (n.-660C>G) c.-536C>G (n.-536C>G) | |
| X | g.154097605G>T | CA415300844 | MECP2 | n.21C>A c.-100C>A (n.-100C>A) c.61C>A (p.Leu21Met) n.76C>A n.305+7176C>A c.-547C>A (n.-547C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) c.-842C>A (n.-842C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) c.-772C>A (n.-772C>A) c.-660C>A (n.-660C>A) c.-536C>A (n.-536C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097605_154097607delinsGTC | CA2466594756 | MECP2 | n.19_21delinsGAC c.-102_-100delinsGAC (n.-102_-100delinsGAC) c.59_61delinsGAC (p.Arg20=) n.74_76delinsGAC n.305+7174_305+7176delinsGAC c.-549_-547delinsGAC (n.-549_-547delinsGAC) c.-493_-491delinsGAC (n.-493_-491delinsGAC) c.-844_-842delinsGAC (n.-844_-842delinsGAC) c.-369_-367delinsGAC (n.-369_-367delinsGAC) c.-774_-772delinsGAC (n.-774_-772delinsGAC) c.-662_-660delinsGAC (n.-662_-660delinsGAC) c.-538_-536delinsGAC (n.-538_-536delinsGAC) | |
| X | g.154097606T>A | CA415300864 | MECP2 | n.20A>T c.-101A>T (n.-101A>T) c.60A>T (p.Arg20Ser) n.75A>T n.305+7175A>T c.-548A>T (n.-548A>T) c.-492A>T (n.-492A>T) c.-843A>T (n.-843A>T) c.-368A>T (n.-368A>T) c.-773A>T (n.-773A>T) c.-661A>T (n.-661A>T) c.-537A>T (n.-537A>T) | |
| X | g.154097606T>C | CA519320673 | MECP2 | n.20A>G c.-101A>G (n.-101A>G) c.60A>G (p.Arg20=) n.75A>G n.305+7175A>G c.-548A>G (n.-548A>G) c.-492A>G (n.-492A>G) c.-843A>G (n.-843A>G) c.-368A>G (n.-368A>G) c.-773A>G (n.-773A>G) c.-661A>G (n.-661A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154097606T>G | CA415300867 | MECP2 | n.20A>C c.-101A>C (n.-101A>C) c.60A>C (p.Arg20Ser) n.75A>C n.305+7175A>C c.-548A>C (n.-548A>C) c.-492A>C (n.-492A>C) c.-843A>C (n.-843A>C) c.-368A>C (n.-368A>C) c.-773A>C (n.-773A>C) c.-661A>C (n.-661A>C) c.-537A>C (n.-537A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154097610_154097611del | CA274677 | MECP2 | n.19_20del c.-102_-101del (n.-102_-101del) c.59_60del (p.Arg20ThrfsTer21) n.74_75del n.305+7174_305+7175del c.-549_-548del (n.-549_-548del) c.-493_-492del (n.-493_-492del) c.-844_-843del (n.-844_-843del) c.-369_-368del (n.-369_-368del) c.-774_-773del (n.-774_-773del) c.-662_-661del (n.-662_-661del) c.-538_-537del (n.-538_-537del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154097606_154097614delinsTCTCTCCTC | CA2466594757 | MECP2 | n.12_20delinsGAGGAGAGA c.-109_-101delinsGAGGAGAGA (n.-109_-101delinsGAGGAGAGA) c.52_60delinsGAGGAGAGA (p.Glu18=) n.67_75delinsGAGGAGAGA n.305+7167_305+7175delinsGAGGAGAGA c.-556_-548delinsGAGGAGAGA (n.-556_-548delinsGAGGAGAGA) c.-500_-492delinsGAGGAGAGA (n.-500_-492delinsGAGGAGAGA) c.-851_-843delinsGAGGAGAGA (n.-851_-843delinsGAGGAGAGA) c.-376_-368delinsGAGGAGAGA (n.-376_-368delinsGAGGAGAGA) c.-781_-773delinsGAGGAGAGA (n.-781_-773delinsGAGGAGAGA) c.-669_-661delinsGAGGAGAGA (n.-669_-661delinsGAGGAGAGA) c.-545_-537delinsGAGGAGAGA (n.-545_-537delinsGAGGAGAGA) | |
| X | g.154097607C>A | CA415300871 | MECP2 | n.19G>T c.-102G>T (n.-102G>T) c.59G>T (p.Arg20Ile) n.74G>T n.305+7174G>T c.-549G>T (n.-549G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) c.-844G>T (n.-844G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) c.-774G>T (n.-774G>T) c.-662G>T (n.-662G>T) c.-538G>T (n.-538G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097607C>G | CA415300883 | MECP2 | n.19G>C c.-102G>C (n.-102G>C) c.59G>C (p.Arg20Thr) n.74G>C n.305+7174G>C c.-549G>C (n.-549G>C) c.-493G>C (n.-493G>C) c.-844G>C (n.-844G>C) c.-369G>C (n.-369G>C) c.-774G>C (n.-774G>C) c.-662G>C (n.-662G>C) c.-538G>C (n.-538G>C) | |
| X | g.154097607C>T | CA415300891 | MECP2 | n.19G>A c.-102G>A (n.-102G>A) c.59G>A (p.Arg20Lys) n.74G>A n.305+7174G>A c.-549G>A (n.-549G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) c.-844G>A (n.-844G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) c.-774G>A (n.-774G>A) c.-662G>A (n.-662G>A) c.-538G>A (n.-538G>A) | |
| X | g.154097610_154097617del | CA1139667834 | MECP2 | n.12_19del c.-109_-102del (n.-109_-102del) c.52_59del (p.Glu18ThrfsTer21) n.67_74del n.305+7167_305+7174del c.-556_-549del (n.-556_-549del) c.-500_-493del (n.-500_-493del) c.-851_-844del (n.-851_-844del) c.-376_-369del (n.-376_-369del) c.-781_-774del (n.-781_-774del) c.-669_-662del (n.-669_-662del) c.-545_-538del (n.-545_-538del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154097608T>A | CA415300900 | MECP2 | n.18A>T c.-103A>T (n.-103A>T) c.58A>T (p.Arg20Ter) n.73A>T n.305+7173A>T c.-550A>T (n.-550A>T) c.-494A>T (n.-494A>T) c.-845A>T (n.-845A>T) c.-370A>T (n.-370A>T) c.-775A>T (n.-775A>T) c.-663A>T (n.-663A>T) c.-539A>T (n.-539A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097608T>C | CA415300942 | MECP2 | n.18A>G c.-103A>G (n.-103A>G) c.58A>G (p.Arg20Gly) n.73A>G n.305+7173A>G c.-550A>G (n.-550A>G) c.-494A>G (n.-494A>G) c.-845A>G (n.-845A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) c.-775A>G (n.-775A>G) c.-663A>G (n.-663A>G) c.-539A>G (n.-539A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154097608T>G | CA519320687 | MECP2 | n.18A>C c.-103A>C (n.-103A>C) c.58A>C (p.Arg20=) n.73A>C n.305+7173A>C c.-550A>C (n.-550A>C) c.-494A>C (n.-494A>C) c.-845A>C (n.-845A>C) c.-370A>C (n.-370A>C) c.-775A>C (n.-775A>C) c.-663A>C (n.-663A>C) c.-539A>C (n.-539A>C) | |
| X | g.154097608T= | CA2466594758 | MECP2 | n.18A= c.-103A= (n.-103A=) c.58A= (p.Arg20=) n.73A= n.305+7173A= c.-550A= (n.-550A=) c.-494A= (n.-494A=) c.-845A= (n.-845A=) c.-370A= (n.-370A=) c.-775A= (n.-775A=) c.-663A= (n.-663A=) c.-539A= (n.-539A=) | |
| X | g.154097608_154097619delinsTCTCCTCCTCGC | CA2466594759 | MECP2 | n.7_18delinsGCGAGGAGGAGA c.-114_-103delinsGCGAGGAGGAGA (n.-114_-103delinsGCGAGGAGGAGA) c.47_58delinsGCGAGGAGGAGA (p.Gly16=) n.62_73delinsGCGAGGAGGAGA n.305+7162_305+7173delinsGCGAGGAGGAGA c.-561_-550delinsGCGAGGAGGAGA (n.-561_-550delinsGCGAGGAGGAGA) c.-505_-494delinsGCGAGGAGGAGA (n.-505_-494delinsGCGAGGAGGAGA) c.-856_-845delinsGCGAGGAGGAGA (n.-856_-845delinsGCGAGGAGGAGA) c.-381_-370delinsGCGAGGAGGAGA (n.-381_-370delinsGCGAGGAGGAGA) c.-786_-775delinsGCGAGGAGGAGA (n.-786_-775delinsGCGAGGAGGAGA) c.-674_-663delinsGCGAGGAGGAGA (n.-674_-663delinsGCGAGGAGGAGA) c.-550_-539delinsGCGAGGAGGAGA (n.-550_-539delinsGCGAGGAGGAGA) | |
| X | g.154097609C>A | CA415300946 | MECP2 | n.17G>T c.-104G>T (n.-104G>T) c.57G>T (p.Glu19Asp) n.72G>T n.305+7172G>T c.-551G>T (n.-551G>T) c.-495G>T (n.-495G>T) c.-846G>T (n.-846G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) c.-776G>T (n.-776G>T) c.-664G>T (n.-664G>T) c.-540G>T (n.-540G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097609C= | CA2466594760 | MECP2 | n.17G= c.-104G= (n.-104G=) c.57G= (p.Glu19=) n.72G= n.305+7172G= c.-551G= (n.-551G=) c.-495G= (n.-495G=) c.-846G= (n.-846G=) c.-371G= (n.-371G=) c.-776G= (n.-776G=) c.-664G= (n.-664G=) c.-540G= (n.-540G=) | |
| X | g.154097609C>G | CA294696 | MECP2 | n.17G>C c.-104G>C (n.-104G>C) c.57G>C (p.Glu19Asp) n.72G>C n.305+7172G>C c.-551G>C (n.-551G>C) c.-495G>C (n.-495G>C) c.-846G>C (n.-846G>C) c.-371G>C (n.-371G>C) c.-776G>C (n.-776G>C) c.-664G>C (n.-664G>C) c.-540G>C (n.-540G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154097609C>T | CA519320691 | MECP2 | n.17G>A c.-104G>A (n.-104G>A) c.57G>A (p.Glu19=) n.72G>A n.305+7172G>A c.-551G>A (n.-551G>A) c.-495G>A (n.-495G>A) c.-846G>A (n.-846G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) c.-776G>A (n.-776G>A) c.-664G>A (n.-664G>A) c.-540G>A (n.-540G>A) | |
| X | g.154097615_154097617del | CA2695105428 | MECP2 | n.15_17del c.-106_-104del (n.-106_-104del) c.55_57del (p.Glu19del) n.70_72del n.305+7170_305+7172del c.-553_-551del (n.-553_-551del) c.-497_-495del (n.-497_-495del) c.-848_-846del (n.-848_-846del) c.-373_-371del (n.-373_-371del) c.-778_-776del (n.-778_-776del) c.-666_-664del (n.-666_-664del) c.-542_-540del (n.-542_-540del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097618_154097628dup | CA891844164 | MECP2 | c.-114_-104dup (n.-114_-104dup) c.47_57dup (p.Arg20AlafsTer28) n.62_72dup n.305+7162_305+7172dup c.-561_-551dup (n.-561_-551dup) c.-505_-495dup (n.-505_-495dup) c.-856_-846dup (n.-856_-846dup) c.-381_-371dup (n.-381_-371dup) c.-786_-776dup (n.-786_-776dup) c.-674_-664dup (n.-674_-664dup) c.-550_-540dup (n.-550_-540dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154097618_154097628del | CA274672 | MECP2 | c.-114_-104del (n.-114_-104del) c.47_57del (p.Gly16GlufsTer22) n.62_72del n.305+7162_305+7172del c.-561_-551del (n.-561_-551del) c.-505_-495del (n.-505_-495del) c.-856_-846del (n.-856_-846del) c.-381_-371del (n.-381_-371del) c.-786_-776del (n.-786_-776del) c.-674_-664del (n.-674_-664del) c.-550_-540del (n.-550_-540del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154097618_154097631dup | CA915952011 | MECP2 | c.-117_-104dup (n.-117_-104dup) c.44_57dup (p.Arg20GlufsTer29) n.59_72dup n.305+7159_305+7172dup c.-564_-551dup (n.-564_-551dup) c.-508_-495dup (n.-508_-495dup) c.-859_-846dup (n.-859_-846dup) c.-384_-371dup (n.-384_-371dup) c.-789_-776dup (n.-789_-776dup) c.-677_-664dup (n.-677_-664dup) c.-553_-540dup (n.-553_-540dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154097618_154097631del | CA2697544867 | MECP2 | c.-117_-104del (n.-117_-104del) c.44_57del (p.Gly15GlufsTer22) n.59_72del n.305+7159_305+7172del c.-564_-551del (n.-564_-551del) c.-508_-495del (n.-508_-495del) c.-859_-846del (n.-859_-846del) c.-384_-371del (n.-384_-371del) c.-789_-776del (n.-789_-776del) c.-677_-664del (n.-677_-664del) c.-553_-540del (n.-553_-540del) | ClinVar |
| X | g.154097618_154097634dup | CA16616448 | MECP2 | c.-120_-104dup (n.-120_-104dup) c.41_57dup (p.Arg20GlufsTer30) n.56_72dup n.305+7156_305+7172dup c.-567_-551dup (n.-567_-551dup) c.-511_-495dup (n.-511_-495dup) c.-862_-846dup (n.-862_-846dup) c.-387_-371dup (n.-387_-371dup) c.-792_-776dup (n.-792_-776dup) c.-680_-664dup (n.-680_-664dup) c.-556_-540dup (n.-556_-540dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154097618_154097634del | CA2695105429 | MECP2 | c.-120_-104del (n.-120_-104del) c.41_57del (p.Gly14GlufsTer22) n.56_72del n.305+7156_305+7172del c.-567_-551del (n.-567_-551del) c.-511_-495del (n.-511_-495del) c.-862_-846del (n.-862_-846del) c.-387_-371del (n.-387_-371del) c.-792_-776del (n.-792_-776del) c.-680_-664del (n.-680_-664del) c.-556_-540del (n.-556_-540del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097610T>A | CA415300969 | MECP2 | n.16A>T c.-105A>T (n.-105A>T) c.56A>T (p.Glu19Val) n.71A>T n.305+7171A>T c.-552A>T (n.-552A>T) c.-496A>T (n.-496A>T) c.-847A>T (n.-847A>T) c.-372A>T (n.-372A>T) c.-777A>T (n.-777A>T) c.-665A>T (n.-665A>T) c.-541A>T (n.-541A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097610T>C | CA415300956 | MECP2 | n.16A>G c.-105A>G (n.-105A>G) c.56A>G (p.Glu19Gly) n.71A>G n.305+7171A>G c.-552A>G (n.-552A>G) c.-496A>G (n.-496A>G) c.-847A>G (n.-847A>G) c.-372A>G (n.-372A>G) c.-777A>G (n.-777A>G) c.-665A>G (n.-665A>G) c.-541A>G (n.-541A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154097610T>G | CA415300960 | MECP2 | n.16A>C c.-105A>C (n.-105A>C) c.56A>C (p.Glu19Ala) n.71A>C n.305+7171A>C c.-552A>C (n.-552A>C) c.-496A>C (n.-496A>C) c.-847A>C (n.-847A>C) c.-372A>C (n.-372A>C) c.-777A>C (n.-777A>C) c.-665A>C (n.-665A>C) c.-541A>C (n.-541A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097610T= | CA2466594762 | MECP2 | n.16A= c.-105A= (n.-105A=) c.56A= (p.Glu19=) n.71A= n.305+7171A= c.-552A= (n.-552A=) c.-496A= (n.-496A=) c.-847A= (n.-847A=) c.-372A= (n.-372A=) c.-777A= (n.-777A=) c.-665A= (n.-665A=) c.-541A= (n.-541A=) | |
| X | g.154097610_154097618delinsTCCTCCTCG | CA2466594761 | MECP2 | n.8_16delinsCGAGGAGGA c.-113_-105delinsCGAGGAGGA (n.-113_-105delinsCGAGGAGGA) c.48_56delinsCGAGGAGGA (p.Gly16=) n.63_71delinsCGAGGAGGA n.305+7163_305+7171delinsCGAGGAGGA c.-560_-552delinsCGAGGAGGA (n.-560_-552delinsCGAGGAGGA) c.-504_-496delinsCGAGGAGGA (n.-504_-496delinsCGAGGAGGA) c.-855_-847delinsCGAGGAGGA (n.-855_-847delinsCGAGGAGGA) c.-380_-372delinsCGAGGAGGA (n.-380_-372delinsCGAGGAGGA) c.-785_-777delinsCGAGGAGGA (n.-785_-777delinsCGAGGAGGA) c.-673_-665delinsCGAGGAGGA (n.-673_-665delinsCGAGGAGGA) c.-549_-541delinsCGAGGAGGA (n.-549_-541delinsCGAGGAGGA) | |
| X | g.154097611C>A | CA415300983 | MECP2 | n.15G>T c.-106G>T (n.-106G>T) c.55G>T (p.Glu19Ter) n.70G>T n.305+7170G>T c.-553G>T (n.-553G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) c.-848G>T (n.-848G>T) c.-373G>T (n.-373G>T) c.-778G>T (n.-778G>T) c.-666G>T (n.-666G>T) c.-542G>T (n.-542G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097611C= | CA2466594763 | MECP2 | n.15G= c.-106G= (n.-106G=) c.55G= (p.Glu19=) n.70G= n.305+7170G= c.-553G= (n.-553G=) c.-497G= (n.-497G=) c.-848G= (n.-848G=) c.-373G= (n.-373G=) c.-778G= (n.-778G=) c.-666G= (n.-666G=) c.-542G= (n.-542G=) | |
| X | g.154097611C>G | CA415300984 | MECP2 | n.15G>C c.-106G>C (n.-106G>C) c.55G>C (p.Glu19Gln) n.70G>C n.305+7170G>C c.-553G>C (n.-553G>C) c.-497G>C (n.-497G>C) c.-848G>C (n.-848G>C) c.-373G>C (n.-373G>C) c.-778G>C (n.-778G>C) c.-666G>C (n.-666G>C) c.-542G>C (n.-542G>C) | |
| X | g.154097611C>T | CA10558689 | MECP2 | n.15G>A c.-106G>A (n.-106G>A) c.55G>A (p.Glu19Lys) n.70G>A n.305+7170G>A c.-553G>A (n.-553G>A) c.-497G>A (n.-497G>A) c.-848G>A (n.-848G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) c.-778G>A (n.-778G>A) c.-666G>A (n.-666G>A) c.-542G>A (n.-542G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097618_154097625dup | CA274674 | MECP2 | n.8_15dup c.-113_-106dup (n.-113_-106dup) c.48_55dup (p.Glu19AlafsTer28) n.63_70dup n.305+7163_305+7170dup c.-560_-553dup (n.-560_-553dup) c.-504_-497dup (n.-504_-497dup) c.-855_-848dup (n.-855_-848dup) c.-380_-373dup (n.-380_-373dup) c.-785_-778dup (n.-785_-778dup) c.-673_-666dup (n.-673_-666dup) c.-549_-542dup (n.-549_-542dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154097618_154097625del | CA274673 | MECP2 | n.8_15del c.-113_-106del (n.-113_-106del) c.48_55del (p.Glu18ThrfsTer21) n.63_70del n.305+7163_305+7170del c.-560_-553del (n.-560_-553del) c.-504_-497del (n.-504_-497del) c.-855_-848del (n.-855_-848del) c.-380_-373del (n.-380_-373del) c.-785_-778del (n.-785_-778del) c.-673_-666del (n.-673_-666del) c.-549_-542del (n.-549_-542del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154097612C>A | CA415301011 | MECP2 | n.14G>T c.-107G>T (n.-107G>T) c.54G>T (p.Glu18Asp) n.69G>T n.305+7169G>T c.-554G>T (n.-554G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) c.-849G>T (n.-849G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) c.-779G>T (n.-779G>T) c.-667G>T (n.-667G>T) c.-543G>T (n.-543G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097612C= | CA2466594764 | MECP2 | n.14G= c.-107G= (n.-107G=) c.54G= (p.Glu18=) n.69G= n.305+7169G= c.-554G= (n.-554G=) c.-498G= (n.-498G=) c.-849G= (n.-849G=) c.-374G= (n.-374G=) c.-779G= (n.-779G=) c.-667G= (n.-667G=) c.-543G= (n.-543G=) | |
| X | g.154097612C>G | CA415301013 | MECP2 | n.14G>C c.-107G>C (n.-107G>C) c.54G>C (p.Glu18Asp) n.69G>C n.305+7169G>C c.-554G>C (n.-554G>C) c.-498G>C (n.-498G>C) c.-849G>C (n.-849G>C) c.-374G>C (n.-374G>C) c.-779G>C (n.-779G>C) c.-667G>C (n.-667G>C) c.-543G>C (n.-543G>C) | |
| X | g.154097612C>T | CA519320712 | MECP2 | n.14G>A c.-107G>A (n.-107G>A) c.54G>A (p.Glu18=) n.69G>A n.305+7169G>A c.-554G>A (n.-554G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) c.-849G>A (n.-849G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) c.-779G>A (n.-779G>A) c.-667G>A (n.-667G>A) c.-543G>A (n.-543G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097613T>A | CA415301018 | MECP2 | n.13A>T c.-108A>T (n.-108A>T) c.53A>T (p.Glu18Val) n.68A>T n.305+7168A>T c.-555A>T (n.-555A>T) c.-499A>T (n.-499A>T) c.-850A>T (n.-850A>T) c.-375A>T (n.-375A>T) c.-780A>T (n.-780A>T) c.-668A>T (n.-668A>T) c.-544A>T (n.-544A>T) | gnomAD v4 |