Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154097465_154097655del | CA2695105133 | MECP2 | c.-138_-99+151del c.23_62+151del n.38_77+151del n.305+7138_305+7328del c.-585_-546+151del c.-529_-490+151del c.-880_-841+151del c.-405_-366+151del c.-810_-771+151del c.-698_-659+151del c.-574_-535+151del | gnomAD v4 |
X | g.154097465_154097658del | CA2695105131 | MECP2 | c.-141_-99+151del c.20_62+151del n.35_77+151del n.305+7135_305+7328del c.-588_-546+151del c.-532_-490+151del c.-883_-841+151del c.-408_-366+151del c.-813_-771+151del c.-701_-659+151del c.-577_-535+151del | gnomAD v4 |
X | g.154097465_154097661del | CA2695105132 | MECP2 | c.-144_-99+151del c.17_62+151del n.32_77+151del n.305+7132_305+7328del c.-591_-546+151del c.-535_-490+151del c.-886_-841+151del c.-411_-366+151del c.-816_-771+151del c.-704_-659+151del c.-580_-535+151del | gnomAD v4 |
X | g.154097463_154097662del | CA2695105130 | MECP2 | c.-147_-99+151del c.14_62+151del n.29_77+151del n.305+7129_305+7328del c.-594_-546+151del c.-538_-490+151del c.-889_-841+151del c.-414_-366+151del c.-819_-771+151del c.-707_-659+151del c.-583_-535+151del | gnomAD v4 |
X | g.154097528_154097576del | CA2695105263 | MECP2 | n.22+32_22+80del c.-99+32_-99+80del (n.-99+32_-99+80del) c.62+32_62+80del (n.62+32_62+80del) n.77+32_77+80del n.305+7209_305+7257del c.-546+32_-546+80del (n.-546+32_-546+80del) c.-490+32_-490+80del (n.-490+32_-490+80del) c.-841+32_-841+80del (n.-841+32_-841+80del) c.-366+32_-366+80del (n.-366+32_-366+80del) c.-771+32_-771+80del (n.-771+32_-771+80del) c.-659+32_-659+80del (n.-659+32_-659+80del) c.-535+32_-535+80del (n.-535+32_-535+80del) | gnomAD v4 |
X | g.154097525_154097586del | CA2695105260 | MECP2 | n.22+19_22+80del c.-99+19_-99+80del (n.-99+19_-99+80del) c.62+19_62+80del (n.62+19_62+80del) n.77+19_77+80del n.305+7196_305+7257del c.-546+19_-546+80del (n.-546+19_-546+80del) c.-490+19_-490+80del (n.-490+19_-490+80del) c.-841+19_-841+80del (n.-841+19_-841+80del) c.-366+19_-366+80del (n.-366+19_-366+80del) c.-771+19_-771+80del (n.-771+19_-771+80del) c.-659+19_-659+80del (n.-659+19_-659+80del) c.-535+19_-535+80del (n.-535+19_-535+80del) | gnomAD v4 |
X | g.154097535_154097583del | CA2695105275 | MECP2 | n.22+27_22+75del c.-99+27_-99+75del (n.-99+27_-99+75del) c.62+27_62+75del (n.62+27_62+75del) n.77+27_77+75del n.305+7204_305+7252del c.-546+27_-546+75del (n.-546+27_-546+75del) c.-490+27_-490+75del (n.-490+27_-490+75del) c.-841+27_-841+75del (n.-841+27_-841+75del) c.-366+27_-366+75del (n.-366+27_-366+75del) c.-771+27_-771+75del (n.-771+27_-771+75del) c.-659+27_-659+75del (n.-659+27_-659+75del) c.-535+27_-535+75del (n.-535+27_-535+75del) | gnomAD v4 |
X | g.154097540_154097589del | CA2695105287 | MECP2 | n.22+21_22+70del c.-99+21_-99+70del (n.-99+21_-99+70del) c.62+21_62+70del (n.62+21_62+70del) n.77+21_77+70del n.305+7198_305+7247del c.-546+21_-546+70del (n.-546+21_-546+70del) c.-490+21_-490+70del (n.-490+21_-490+70del) c.-841+21_-841+70del (n.-841+21_-841+70del) c.-366+21_-366+70del (n.-366+21_-366+70del) c.-771+21_-771+70del (n.-771+21_-771+70del) c.-659+21_-659+70del (n.-659+21_-659+70del) c.-535+21_-535+70del (n.-535+21_-535+70del) | gnomAD v4 |
X | g.154097548_154097580del | CA2695105302 | MECP2 | n.22+31_22+63del c.-99+31_-99+63del (n.-99+31_-99+63del) c.62+31_62+63del (n.62+31_62+63del) n.77+31_77+63del n.305+7208_305+7240del c.-546+31_-546+63del (n.-546+31_-546+63del) c.-490+31_-490+63del (n.-490+31_-490+63del) c.-841+31_-841+63del (n.-841+31_-841+63del) c.-366+31_-366+63del (n.-366+31_-366+63del) c.-771+31_-771+63del (n.-771+31_-771+63del) c.-659+31_-659+63del (n.-659+31_-659+63del) c.-535+31_-535+63del (n.-535+31_-535+63del) | gnomAD v4 |
X | g.154097561_154097580del | CA2695105338 | MECP2 | n.22+32_22+51del c.-99+32_-99+51del (n.-99+32_-99+51del) c.62+32_62+51del (n.62+32_62+51del) n.77+32_77+51del n.305+7209_305+7228del c.-546+32_-546+51del (n.-546+32_-546+51del) c.-490+32_-490+51del (n.-490+32_-490+51del) c.-841+32_-841+51del (n.-841+32_-841+51del) c.-366+32_-366+51del (n.-366+32_-366+51del) c.-771+32_-771+51del (n.-771+32_-771+51del) c.-659+32_-659+51del (n.-659+32_-659+51del) c.-535+32_-535+51del (n.-535+32_-535+51del) | gnomAD v4 |
X | g.154097564_154097574del | CA2695105354 | MECP2 | n.22+32_22+42del c.-99+32_-99+42del (n.-99+32_-99+42del) c.62+32_62+42del (n.62+32_62+42del) n.77+32_77+42del n.305+7209_305+7219del c.-546+32_-546+42del (n.-546+32_-546+42del) c.-490+32_-490+42del (n.-490+32_-490+42del) c.-841+32_-841+42del (n.-841+32_-841+42del) c.-366+32_-366+42del (n.-366+32_-366+42del) c.-771+32_-771+42del (n.-771+32_-771+42del) c.-659+32_-659+42del (n.-659+32_-659+42del) c.-535+32_-535+42del (n.-535+32_-535+42del) | gnomAD v4 |
X | g.154097564_154097572del | CA2695105359 | MECP2 | n.22+32_22+40del c.-99+32_-99+40del (n.-99+32_-99+40del) c.62+32_62+40del (n.62+32_62+40del) n.77+32_77+40del n.305+7209_305+7217del c.-546+32_-546+40del (n.-546+32_-546+40del) c.-490+32_-490+40del (n.-490+32_-490+40del) c.-841+32_-841+40del (n.-841+32_-841+40del) c.-366+32_-366+40del (n.-366+32_-366+40del) c.-771+32_-771+40del (n.-771+32_-771+40del) c.-659+32_-659+40del (n.-659+32_-659+40del) c.-535+32_-535+40del (n.-535+32_-535+40del) | gnomAD v4 |
X | g.154097566C>A | CA2695105364 | MECP2 | n.22+38G>T c.-99+38G>T (n.-99+38G>T) c.62+38G>T (n.62+38G>T) n.77+38G>T n.305+7215G>T c.-546+38G>T (n.-546+38G>T) c.-490+38G>T (n.-490+38G>T) c.-841+38G>T (n.-841+38G>T) c.-366+38G>T (n.-366+38G>T) c.-771+38G>T (n.-771+38G>T) c.-659+38G>T (n.-659+38G>T) c.-535+38G>T (n.-535+38G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097566C>G | CA2695105363 | MECP2 | n.22+38G>C c.-99+38G>C (n.-99+38G>C) c.62+38G>C (n.62+38G>C) n.77+38G>C n.305+7215G>C c.-546+38G>C (n.-546+38G>C) c.-490+38G>C (n.-490+38G>C) c.-841+38G>C (n.-841+38G>C) c.-366+38G>C (n.-366+38G>C) c.-771+38G>C (n.-771+38G>C) c.-659+38G>C (n.-659+38G>C) c.-535+38G>C (n.-535+38G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097566C>T | CA2695105362 | MECP2 | n.22+38G>A c.-99+38G>A (n.-99+38G>A) c.62+38G>A (n.62+38G>A) n.77+38G>A n.305+7215G>A c.-546+38G>A (n.-546+38G>A) c.-490+38G>A (n.-490+38G>A) c.-841+38G>A (n.-841+38G>A) c.-366+38G>A (n.-366+38G>A) c.-771+38G>A (n.-771+38G>A) c.-659+38G>A (n.-659+38G>A) c.-535+38G>A (n.-535+38G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097566_154097568del | CA2570195784 | MECP2 | n.22+36_22+38del c.-99+36_-99+38del (n.-99+36_-99+38del) c.62+36_62+38del (n.62+36_62+38del) n.77+36_77+38del n.305+7213_305+7215del c.-546+36_-546+38del (n.-546+36_-546+38del) c.-490+36_-490+38del (n.-490+36_-490+38del) c.-841+36_-841+38del (n.-841+36_-841+38del) c.-366+36_-366+38del (n.-366+36_-366+38del) c.-771+36_-771+38del (n.-771+36_-771+38del) c.-659+36_-659+38del (n.-659+36_-659+38del) c.-535+36_-535+38del (n.-535+36_-535+38del) | |
X | g.154097567A>C | CA2579736924 | MECP2 | n.22+37T>G c.-99+37T>G (n.-99+37T>G) c.62+37T>G (n.62+37T>G) n.77+37T>G n.305+7214T>G c.-546+37T>G (n.-546+37T>G) c.-490+37T>G (n.-490+37T>G) c.-841+37T>G (n.-841+37T>G) c.-366+37T>G (n.-366+37T>G) c.-771+37T>G (n.-771+37T>G) c.-659+37T>G (n.-659+37T>G) c.-535+37T>G (n.-535+37T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097567A>G | CA2695105366 | MECP2 | n.22+37T>C c.-99+37T>C (n.-99+37T>C) c.62+37T>C (n.62+37T>C) n.77+37T>C n.305+7214T>C c.-546+37T>C (n.-546+37T>C) c.-490+37T>C (n.-490+37T>C) c.-841+37T>C (n.-841+37T>C) c.-366+37T>C (n.-366+37T>C) c.-771+37T>C (n.-771+37T>C) c.-659+37T>C (n.-659+37T>C) c.-535+37T>C (n.-535+37T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097568del | CA2695105365 | MECP2 | n.22+37del c.-99+37del (n.-99+37del) c.62+37del (n.62+37del) n.77+37del n.305+7214del c.-546+37del (n.-546+37del) c.-490+37del (n.-490+37del) c.-841+37del (n.-841+37del) c.-366+37del (n.-366+37del) c.-771+37del (n.-771+37del) c.-659+37del (n.-659+37del) c.-535+37del (n.-535+37del) | gnomAD v4 |
X | g.154097568A>C | CA2695105367 | MECP2 | n.22+36T>G c.-99+36T>G (n.-99+36T>G) c.62+36T>G (n.62+36T>G) n.77+36T>G n.305+7213T>G c.-546+36T>G (n.-546+36T>G) c.-490+36T>G (n.-490+36T>G) c.-841+36T>G (n.-841+36T>G) c.-366+36T>G (n.-366+36T>G) c.-771+36T>G (n.-771+36T>G) c.-659+36T>G (n.-659+36T>G) c.-535+36T>G (n.-535+36T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097568A>G | CA2695105368 | MECP2 | n.22+36T>C c.-99+36T>C (n.-99+36T>C) c.62+36T>C (n.62+36T>C) n.77+36T>C n.305+7213T>C c.-546+36T>C (n.-546+36T>C) c.-490+36T>C (n.-490+36T>C) c.-841+36T>C (n.-841+36T>C) c.-366+36T>C (n.-366+36T>C) c.-771+36T>C (n.-771+36T>C) c.-659+36T>C (n.-659+36T>C) c.-535+36T>C (n.-535+36T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097569G>A | CA2466594733 | MECP2 | n.22+35C>T c.-99+35C>T (n.-99+35C>T) c.62+35C>T (n.62+35C>T) n.77+35C>T n.305+7212C>T c.-546+35C>T (n.-546+35C>T) c.-490+35C>T (n.-490+35C>T) c.-841+35C>T (n.-841+35C>T) c.-366+35C>T (n.-366+35C>T) c.-771+35C>T (n.-771+35C>T) c.-659+35C>T (n.-659+35C>T) c.-535+35C>T (n.-535+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097569G>C | CA2695105369 | MECP2 | n.22+35C>G c.-99+35C>G (n.-99+35C>G) c.62+35C>G (n.62+35C>G) n.77+35C>G n.305+7212C>G c.-546+35C>G (n.-546+35C>G) c.-490+35C>G (n.-490+35C>G) c.-841+35C>G (n.-841+35C>G) c.-366+35C>G (n.-366+35C>G) c.-771+35C>G (n.-771+35C>G) c.-659+35C>G (n.-659+35C>G) c.-535+35C>G (n.-535+35C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097569G= | CA2466594732 | MECP2 | n.22+35C= c.-99+35C= (n.-99+35C=) c.62+35C= (n.62+35C=) n.77+35C= n.305+7212C= c.-546+35C= (n.-546+35C=) c.-490+35C= (n.-490+35C=) c.-841+35C= (n.-841+35C=) c.-366+35C= (n.-366+35C=) c.-771+35C= (n.-771+35C=) c.-659+35C= (n.-659+35C=) c.-535+35C= (n.-535+35C=) | |
X | g.154097569G>T | CA2695105370 | MECP2 | n.22+35C>A c.-99+35C>A (n.-99+35C>A) c.62+35C>A (n.62+35C>A) n.77+35C>A n.305+7212C>A c.-546+35C>A (n.-546+35C>A) c.-490+35C>A (n.-490+35C>A) c.-841+35C>A (n.-841+35C>A) c.-366+35C>A (n.-366+35C>A) c.-771+35C>A (n.-771+35C>A) c.-659+35C>A (n.-659+35C>A) c.-535+35C>A (n.-535+35C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097570G>A | CA2579736925 | MECP2 | n.22+34C>T c.-99+34C>T (n.-99+34C>T) c.62+34C>T (n.62+34C>T) n.77+34C>T n.305+7211C>T c.-546+34C>T (n.-546+34C>T) c.-490+34C>T (n.-490+34C>T) c.-841+34C>T (n.-841+34C>T) c.-366+34C>T (n.-366+34C>T) c.-771+34C>T (n.-771+34C>T) c.-659+34C>T (n.-659+34C>T) c.-535+34C>T (n.-535+34C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097570G>T | CA2695105371 | MECP2 | n.22+34C>A c.-99+34C>A (n.-99+34C>A) c.62+34C>A (n.62+34C>A) n.77+34C>A n.305+7211C>A c.-546+34C>A (n.-546+34C>A) c.-490+34C>A (n.-490+34C>A) c.-841+34C>A (n.-841+34C>A) c.-366+34C>A (n.-366+34C>A) c.-771+34C>A (n.-771+34C>A) c.-659+34C>A (n.-659+34C>A) c.-535+34C>A (n.-535+34C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097571G>A | CA2695105372 | MECP2 | n.22+33C>T c.-99+33C>T (n.-99+33C>T) c.62+33C>T (n.62+33C>T) n.77+33C>T n.305+7210C>T c.-546+33C>T (n.-546+33C>T) c.-490+33C>T (n.-490+33C>T) c.-841+33C>T (n.-841+33C>T) c.-366+33C>T (n.-366+33C>T) c.-771+33C>T (n.-771+33C>T) c.-659+33C>T (n.-659+33C>T) c.-535+33C>T (n.-535+33C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097571G>C | CA2695105373 | MECP2 | n.22+33C>G c.-99+33C>G (n.-99+33C>G) c.62+33C>G (n.62+33C>G) n.77+33C>G n.305+7210C>G c.-546+33C>G (n.-546+33C>G) c.-490+33C>G (n.-490+33C>G) c.-841+33C>G (n.-841+33C>G) c.-366+33C>G (n.-366+33C>G) c.-771+33C>G (n.-771+33C>G) c.-659+33C>G (n.-659+33C>G) c.-535+33C>G (n.-535+33C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097571G>T | CA2695105374 | MECP2 | n.22+33C>A c.-99+33C>A (n.-99+33C>A) c.62+33C>A (n.62+33C>A) n.77+33C>A n.305+7210C>A c.-546+33C>A (n.-546+33C>A) c.-490+33C>A (n.-490+33C>A) c.-841+33C>A (n.-841+33C>A) c.-366+33C>A (n.-366+33C>A) c.-771+33C>A (n.-771+33C>A) c.-659+33C>A (n.-659+33C>A) c.-535+33C>A (n.-535+33C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097572T>C | CA2695105375 | MECP2 | n.22+32A>G c.-99+32A>G (n.-99+32A>G) c.62+32A>G (n.62+32A>G) n.77+32A>G n.305+7209A>G c.-546+32A>G (n.-546+32A>G) c.-490+32A>G (n.-490+32A>G) c.-841+32A>G (n.-841+32A>G) c.-366+32A>G (n.-366+32A>G) c.-771+32A>G (n.-771+32A>G) c.-659+32A>G (n.-659+32A>G) c.-535+32A>G (n.-535+32A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097572T>G | CA1138566753 | MECP2 | n.22+32A>C c.-99+32A>C (n.-99+32A>C) c.62+32A>C (n.62+32A>C) n.77+32A>C n.305+7209A>C c.-546+32A>C (n.-546+32A>C) c.-490+32A>C (n.-490+32A>C) c.-841+32A>C (n.-841+32A>C) c.-366+32A>C (n.-366+32A>C) c.-771+32A>C (n.-771+32A>C) c.-659+32A>C (n.-659+32A>C) c.-535+32A>C (n.-535+32A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097572T= | CA2466594734 | MECP2 | n.22+32A= c.-99+32A= (n.-99+32A=) c.62+32A= (n.62+32A=) n.77+32A= n.305+7209A= c.-546+32A= (n.-546+32A=) c.-490+32A= (n.-490+32A=) c.-841+32A= (n.-841+32A=) c.-366+32A= (n.-366+32A=) c.-771+32A= (n.-771+32A=) c.-659+32A= (n.-659+32A=) c.-535+32A= (n.-535+32A=) | |
X | g.154097572_154097580del | CA2503079351 | MECP2 | n.22+24_22+32del c.-99+24_-99+32del (n.-99+24_-99+32del) c.62+24_62+32del (n.62+24_62+32del) n.77+24_77+32del n.305+7201_305+7209del c.-546+24_-546+32del (n.-546+24_-546+32del) c.-490+24_-490+32del (n.-490+24_-490+32del) c.-841+24_-841+32del (n.-841+24_-841+32del) c.-366+24_-366+32del (n.-366+24_-366+32del) c.-771+24_-771+32del (n.-771+24_-771+32del) c.-659+24_-659+32del (n.-659+24_-659+32del) c.-535+24_-535+32del (n.-535+24_-535+32del) | |
X | g.154097573C>A | CA2695105379 | MECP2 | n.22+31G>T c.-99+31G>T (n.-99+31G>T) c.62+31G>T (n.62+31G>T) n.77+31G>T n.305+7208G>T c.-546+31G>T (n.-546+31G>T) c.-490+31G>T (n.-490+31G>T) c.-841+31G>T (n.-841+31G>T) c.-366+31G>T (n.-366+31G>T) c.-771+31G>T (n.-771+31G>T) c.-659+31G>T (n.-659+31G>T) c.-535+31G>T (n.-535+31G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097573C= | CA2466594735 | MECP2 | n.22+31G= c.-99+31G= (n.-99+31G=) c.62+31G= (n.62+31G=) n.77+31G= n.305+7208G= c.-546+31G= (n.-546+31G=) c.-490+31G= (n.-490+31G=) c.-841+31G= (n.-841+31G=) c.-366+31G= (n.-366+31G=) c.-771+31G= (n.-771+31G=) c.-659+31G= (n.-659+31G=) c.-535+31G= (n.-535+31G=) | |
X | g.154097573C>G | CA2695105380 | MECP2 | n.22+31G>C c.-99+31G>C (n.-99+31G>C) c.62+31G>C (n.62+31G>C) n.77+31G>C n.305+7208G>C c.-546+31G>C (n.-546+31G>C) c.-490+31G>C (n.-490+31G>C) c.-841+31G>C (n.-841+31G>C) c.-366+31G>C (n.-366+31G>C) c.-771+31G>C (n.-771+31G>C) c.-659+31G>C (n.-659+31G>C) c.-535+31G>C (n.-535+31G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097573C>T | CA1138566755 | MECP2 | n.22+31G>A c.-99+31G>A (n.-99+31G>A) c.62+31G>A (n.62+31G>A) n.77+31G>A n.305+7208G>A c.-546+31G>A (n.-546+31G>A) c.-490+31G>A (n.-490+31G>A) c.-841+31G>A (n.-841+31G>A) c.-366+31G>A (n.-366+31G>A) c.-771+31G>A (n.-771+31G>A) c.-659+31G>A (n.-659+31G>A) c.-535+31G>A (n.-535+31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097576dup | CA2695105376 | MECP2 | n.22+31dup c.-99+31dup (n.-99+31dup) c.62+31dup (n.62+31dup) n.77+31dup n.305+7208dup c.-546+31dup (n.-546+31dup) c.-490+31dup (n.-490+31dup) c.-841+31dup (n.-841+31dup) c.-366+31dup (n.-366+31dup) c.-771+31dup (n.-771+31dup) c.-659+31dup (n.-659+31dup) c.-535+31dup (n.-535+31dup) | gnomAD v4 |
X | g.154097576del | CA2695105377 | MECP2 | n.22+31del c.-99+31del (n.-99+31del) c.62+31del (n.62+31del) n.77+31del n.305+7208del c.-546+31del (n.-546+31del) c.-490+31del (n.-490+31del) c.-841+31del (n.-841+31del) c.-366+31del (n.-366+31del) c.-771+31del (n.-771+31del) c.-659+31del (n.-659+31del) c.-535+31del (n.-535+31del) | gnomAD v4 |
X | g.154097575_154097576del | CA2695105378 | MECP2 | n.22+30_22+31del c.-99+30_-99+31del (n.-99+30_-99+31del) c.62+30_62+31del (n.62+30_62+31del) n.77+30_77+31del n.305+7207_305+7208del c.-546+30_-546+31del (n.-546+30_-546+31del) c.-490+30_-490+31del (n.-490+30_-490+31del) c.-841+30_-841+31del (n.-841+30_-841+31del) c.-366+30_-366+31del (n.-366+30_-366+31del) c.-771+30_-771+31del (n.-771+30_-771+31del) c.-659+30_-659+31del (n.-659+30_-659+31del) c.-535+30_-535+31del (n.-535+30_-535+31del) | gnomAD v4 |
X | g.154097574C>A | CA2695105383 | MECP2 | n.22+30G>T c.-99+30G>T (n.-99+30G>T) c.62+30G>T (n.62+30G>T) n.77+30G>T n.305+7207G>T c.-546+30G>T (n.-546+30G>T) c.-490+30G>T (n.-490+30G>T) c.-841+30G>T (n.-841+30G>T) c.-366+30G>T (n.-366+30G>T) c.-771+30G>T (n.-771+30G>T) c.-659+30G>T (n.-659+30G>T) c.-535+30G>T (n.-535+30G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097574C>G | CA2695105381 | MECP2 | n.22+30G>C c.-99+30G>C (n.-99+30G>C) c.62+30G>C (n.62+30G>C) n.77+30G>C n.305+7207G>C c.-546+30G>C (n.-546+30G>C) c.-490+30G>C (n.-490+30G>C) c.-841+30G>C (n.-841+30G>C) c.-366+30G>C (n.-366+30G>C) c.-771+30G>C (n.-771+30G>C) c.-659+30G>C (n.-659+30G>C) c.-535+30G>C (n.-535+30G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097574C>T | CA2695105382 | MECP2 | n.22+30G>A c.-99+30G>A (n.-99+30G>A) c.62+30G>A (n.62+30G>A) n.77+30G>A n.305+7207G>A c.-546+30G>A (n.-546+30G>A) c.-490+30G>A (n.-490+30G>A) c.-841+30G>A (n.-841+30G>A) c.-366+30G>A (n.-366+30G>A) c.-771+30G>A (n.-771+30G>A) c.-659+30G>A (n.-659+30G>A) c.-535+30G>A (n.-535+30G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097575C>A | CA2695105384 | MECP2 | n.22+29G>T c.-99+29G>T (n.-99+29G>T) c.62+29G>T (n.62+29G>T) n.77+29G>T n.305+7206G>T c.-546+29G>T (n.-546+29G>T) c.-490+29G>T (n.-490+29G>T) c.-841+29G>T (n.-841+29G>T) c.-366+29G>T (n.-366+29G>T) c.-771+29G>T (n.-771+29G>T) c.-659+29G>T (n.-659+29G>T) c.-535+29G>T (n.-535+29G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097575C>T | CA2579736926 | MECP2 | n.22+29G>A c.-99+29G>A (n.-99+29G>A) c.62+29G>A (n.62+29G>A) n.77+29G>A n.305+7206G>A c.-546+29G>A (n.-546+29G>A) c.-490+29G>A (n.-490+29G>A) c.-841+29G>A (n.-841+29G>A) c.-366+29G>A (n.-366+29G>A) c.-771+29G>A (n.-771+29G>A) c.-659+29G>A (n.-659+29G>A) c.-535+29G>A (n.-535+29G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097576C>A | CA2695105385 | MECP2 | n.22+28G>T c.-99+28G>T (n.-99+28G>T) c.62+28G>T (n.62+28G>T) n.77+28G>T n.305+7205G>T c.-546+28G>T (n.-546+28G>T) c.-490+28G>T (n.-490+28G>T) c.-841+28G>T (n.-841+28G>T) c.-366+28G>T (n.-366+28G>T) c.-771+28G>T (n.-771+28G>T) c.-659+28G>T (n.-659+28G>T) c.-535+28G>T (n.-535+28G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097576C= | CA2466594736 | MECP2 | n.22+28G= c.-99+28G= (n.-99+28G=) c.62+28G= (n.62+28G=) n.77+28G= n.305+7205G= c.-546+28G= (n.-546+28G=) c.-490+28G= (n.-490+28G=) c.-841+28G= (n.-841+28G=) c.-366+28G= (n.-366+28G=) c.-771+28G= (n.-771+28G=) c.-659+28G= (n.-659+28G=) c.-535+28G= (n.-535+28G=) | |
X | g.154097576C>G | CA2695105386 | MECP2 | n.22+28G>C c.-99+28G>C (n.-99+28G>C) c.62+28G>C (n.62+28G>C) n.77+28G>C n.305+7205G>C c.-546+28G>C (n.-546+28G>C) c.-490+28G>C (n.-490+28G>C) c.-841+28G>C (n.-841+28G>C) c.-366+28G>C (n.-366+28G>C) c.-771+28G>C (n.-771+28G>C) c.-659+28G>C (n.-659+28G>C) c.-535+28G>C (n.-535+28G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097576C>T | CA645228287 | MECP2 | n.22+28G>A c.-99+28G>A (n.-99+28G>A) c.62+28G>A (n.62+28G>A) n.77+28G>A n.305+7205G>A c.-546+28G>A (n.-546+28G>A) c.-490+28G>A (n.-490+28G>A) c.-841+28G>A (n.-841+28G>A) c.-366+28G>A (n.-366+28G>A) c.-771+28G>A (n.-771+28G>A) c.-659+28G>A (n.-659+28G>A) c.-535+28G>A (n.-535+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |