Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-366+46_-366+52del (n.-366+46_-366+52del)
c.-771+46_-771+52del (n.-771+46_-771+52del)
c.-659+46_-659+52del (n.-659+46_-659+52del)
c.-535+46_-535+52del (n.-535+46_-535+52del)
gnomAD v4
Xg.154097561_154097580delCA2695105338MECP2n.22+32_22+51del
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c.-546+32_-546+51del (n.-546+32_-546+51del)
c.-490+32_-490+51del (n.-490+32_-490+51del)
c.-841+32_-841+51del (n.-841+32_-841+51del)
c.-366+32_-366+51del (n.-366+32_-366+51del)
c.-771+32_-771+51del (n.-771+32_-771+51del)
c.-659+32_-659+51del (n.-659+32_-659+51del)
c.-535+32_-535+51del (n.-535+32_-535+51del)
gnomAD v4
Xg.154097557_154097559delCA2579736920MECP2n.22+47_22+49del
c.-99+47_-99+49del (n.-99+47_-99+49del)
c.62+47_62+49del (n.62+47_62+49del)
n.77+47_77+49del
n.305+7224_305+7226del
c.-546+47_-546+49del (n.-546+47_-546+49del)
c.-490+47_-490+49del (n.-490+47_-490+49del)
c.-841+47_-841+49del (n.-841+47_-841+49del)
c.-366+47_-366+49del (n.-366+47_-366+49del)
c.-771+47_-771+49del (n.-771+47_-771+49del)
c.-659+47_-659+49del (n.-659+47_-659+49del)
c.-535+47_-535+49del (n.-535+47_-535+49del)
Xg.154097557delCA2579736921MECP2n.22+47del
c.-99+47del (n.-99+47del)
c.62+47del (n.62+47del)
n.77+47del
n.305+7224del
c.-546+47del (n.-546+47del)
c.-490+47del (n.-490+47del)
c.-841+47del (n.-841+47del)
c.-366+47del (n.-366+47del)
c.-771+47del (n.-771+47del)
c.-659+47del (n.-659+47del)
c.-535+47del (n.-535+47del)
gnomAD v4
Xg.154097557G>ACA2466594722MECP2n.22+47C>T
c.-99+47C>T (n.-99+47C>T)
c.62+47C>T (n.62+47C>T)
n.77+47C>T
n.305+7224C>T
c.-546+47C>T (n.-546+47C>T)
c.-490+47C>T (n.-490+47C>T)
c.-841+47C>T (n.-841+47C>T)
c.-366+47C>T (n.-366+47C>T)
c.-771+47C>T (n.-771+47C>T)
c.-659+47C>T (n.-659+47C>T)
c.-535+47C>T (n.-535+47C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097557G>CCA645228282MECP2n.22+47C>G
c.-99+47C>G (n.-99+47C>G)
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c.-771+47C>G (n.-771+47C>G)
c.-659+47C>G (n.-659+47C>G)
c.-535+47C>G (n.-535+47C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097557G=CA2466594721MECP2n.22+47C=
c.-99+47C= (n.-99+47C=)
c.62+47C= (n.62+47C=)
n.77+47C=
n.305+7224C=
c.-546+47C= (n.-546+47C=)
c.-490+47C= (n.-490+47C=)
c.-841+47C= (n.-841+47C=)
c.-366+47C= (n.-366+47C=)
c.-771+47C= (n.-771+47C=)
c.-659+47C= (n.-659+47C=)
c.-535+47C= (n.-535+47C=)
Xg.154097557G>TCA2695105344MECP2n.22+47C>A
c.-99+47C>A (n.-99+47C>A)
c.62+47C>A (n.62+47C>A)
n.77+47C>A
n.305+7224C>A
c.-546+47C>A (n.-546+47C>A)
c.-490+47C>A (n.-490+47C>A)
c.-841+47C>A (n.-841+47C>A)
c.-366+47C>A (n.-366+47C>A)
c.-771+47C>A (n.-771+47C>A)
c.-659+47C>A (n.-659+47C>A)
c.-535+47C>A (n.-535+47C>A)
gnomAD v4
Xg.154097557_154097558insTCCCCA2695105347MECP2n.22+46_22+47insGGGA
c.-99+46_-99+47insGGGA (n.-99+46_-99+47insGGGA)
c.62+46_62+47insGGGA (n.62+46_62+47insGGGA)
n.77+46_77+47insGGGA
n.305+7223_305+7224insGGGA
c.-546+46_-546+47insGGGA (n.-546+46_-546+47insGGGA)
c.-490+46_-490+47insGGGA (n.-490+46_-490+47insGGGA)
c.-841+46_-841+47insGGGA (n.-841+46_-841+47insGGGA)
c.-366+46_-366+47insGGGA (n.-366+46_-366+47insGGGA)
c.-771+46_-771+47insGGGA (n.-771+46_-771+47insGGGA)
c.-659+46_-659+47insGGGA (n.-659+46_-659+47insGGGA)
c.-535+46_-535+47insGGGA (n.-535+46_-535+47insGGGA)
gnomAD v4
Xg.154097558C>ACA2466594724MECP2n.22+46G>T
c.-99+46G>T (n.-99+46G>T)
c.62+46G>T (n.62+46G>T)
n.77+46G>T
n.305+7223G>T
c.-546+46G>T (n.-546+46G>T)
c.-490+46G>T (n.-490+46G>T)
c.-841+46G>T (n.-841+46G>T)
c.-366+46G>T (n.-366+46G>T)
c.-771+46G>T (n.-771+46G>T)
c.-659+46G>T (n.-659+46G>T)
c.-535+46G>T (n.-535+46G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097558C=CA2466594723MECP2n.22+46G=
c.-99+46G= (n.-99+46G=)
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n.77+46G=
n.305+7223G=
c.-546+46G= (n.-546+46G=)
c.-490+46G= (n.-490+46G=)
c.-841+46G= (n.-841+46G=)
c.-366+46G= (n.-366+46G=)
c.-771+46G= (n.-771+46G=)
c.-659+46G= (n.-659+46G=)
c.-535+46G= (n.-535+46G=)
Xg.154097558C>TCA2695105346MECP2n.22+46G>A
c.-99+46G>A (n.-99+46G>A)
c.62+46G>A (n.62+46G>A)
n.77+46G>A
n.305+7223G>A
c.-546+46G>A (n.-546+46G>A)
c.-490+46G>A (n.-490+46G>A)
c.-841+46G>A (n.-841+46G>A)
c.-366+46G>A (n.-366+46G>A)
c.-771+46G>A (n.-771+46G>A)
c.-659+46G>A (n.-659+46G>A)
c.-535+46G>A (n.-535+46G>A)
gnomAD v4
Xg.154097563dupCA2695105348MECP2n.22+46dup
c.-99+46dup (n.-99+46dup)
c.62+46dup (n.62+46dup)
n.77+46dup
n.305+7223dup
c.-546+46dup (n.-546+46dup)
c.-490+46dup (n.-490+46dup)
c.-841+46dup (n.-841+46dup)
c.-366+46dup (n.-366+46dup)
c.-771+46dup (n.-771+46dup)
c.-659+46dup (n.-659+46dup)
c.-535+46dup (n.-535+46dup)
gnomAD v4
Xg.154097562_154097563dupCA1139601493MECP2n.22+45_22+46dup
c.-99+45_-99+46dup (n.-99+45_-99+46dup)
c.62+45_62+46dup (n.62+45_62+46dup)
n.77+45_77+46dup
n.305+7222_305+7223dup
c.-546+45_-546+46dup (n.-546+45_-546+46dup)
c.-490+45_-490+46dup (n.-490+45_-490+46dup)
c.-841+45_-841+46dup (n.-841+45_-841+46dup)
c.-366+45_-366+46dup (n.-366+45_-366+46dup)
c.-771+45_-771+46dup (n.-771+45_-771+46dup)
c.-659+45_-659+46dup (n.-659+45_-659+46dup)
c.-535+45_-535+46dup (n.-535+45_-535+46dup)
Xg.154097563delCA645228283MECP2n.22+46del
c.-99+46del (n.-99+46del)
c.62+46del (n.62+46del)
n.77+46del
n.305+7223del
c.-546+46del (n.-546+46del)
c.-490+46del (n.-490+46del)
c.-841+46del (n.-841+46del)
c.-366+46del (n.-366+46del)
c.-771+46del (n.-771+46del)
c.-659+46del (n.-659+46del)
c.-535+46del (n.-535+46del)
gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097562_154097563delCA2824286838MECP2n.22+45_22+46del
c.-99+45_-99+46del (n.-99+45_-99+46del)
c.62+45_62+46del (n.62+45_62+46del)
n.77+45_77+46del
n.305+7222_305+7223del
c.-546+45_-546+46del (n.-546+45_-546+46del)
c.-490+45_-490+46del (n.-490+45_-490+46del)
c.-841+45_-841+46del (n.-841+45_-841+46del)
c.-366+45_-366+46del (n.-366+45_-366+46del)
c.-771+45_-771+46del (n.-771+45_-771+46del)
c.-659+45_-659+46del (n.-659+45_-659+46del)
c.-535+45_-535+46del (n.-535+45_-535+46del)
Xg.154097560_154097563delCA2499737281MECP2n.22+43_22+46del
c.-99+43_-99+46del (n.-99+43_-99+46del)
c.62+43_62+46del (n.62+43_62+46del)
n.77+43_77+46del
n.305+7220_305+7223del
c.-546+43_-546+46del (n.-546+43_-546+46del)
c.-490+43_-490+46del (n.-490+43_-490+46del)
c.-841+43_-841+46del (n.-841+43_-841+46del)
c.-366+43_-366+46del (n.-366+43_-366+46del)
c.-771+43_-771+46del (n.-771+43_-771+46del)
c.-659+43_-659+46del (n.-659+43_-659+46del)
c.-535+43_-535+46del (n.-535+43_-535+46del)
Xg.154097559C>ACA2695105349MECP2n.22+45G>T
c.-99+45G>T (n.-99+45G>T)
c.62+45G>T (n.62+45G>T)
n.77+45G>T
n.305+7222G>T
c.-546+45G>T (n.-546+45G>T)
c.-490+45G>T (n.-490+45G>T)
c.-841+45G>T (n.-841+45G>T)
c.-366+45G>T (n.-366+45G>T)
c.-771+45G>T (n.-771+45G>T)
c.-659+45G>T (n.-659+45G>T)
c.-535+45G>T (n.-535+45G>T)
gnomAD v4
Xg.154097559C=CA2466594725MECP2n.22+45G=
c.-99+45G= (n.-99+45G=)
c.62+45G= (n.62+45G=)
n.77+45G=
n.305+7222G=
c.-546+45G= (n.-546+45G=)
c.-490+45G= (n.-490+45G=)
c.-841+45G= (n.-841+45G=)
c.-366+45G= (n.-366+45G=)
c.-771+45G= (n.-771+45G=)
c.-659+45G= (n.-659+45G=)
c.-535+45G= (n.-535+45G=)
Xg.154097559C>GCA2466594726MECP2n.22+45G>C
c.-99+45G>C (n.-99+45G>C)
c.62+45G>C (n.62+45G>C)
n.77+45G>C
n.305+7222G>C
c.-546+45G>C (n.-546+45G>C)
c.-490+45G>C (n.-490+45G>C)
c.-841+45G>C (n.-841+45G>C)
c.-366+45G>C (n.-366+45G>C)
c.-771+45G>C (n.-771+45G>C)
c.-659+45G>C (n.-659+45G>C)
c.-535+45G>C (n.-535+45G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154097559C>TCA2695105350MECP2n.22+45G>A
c.-99+45G>A (n.-99+45G>A)
c.62+45G>A (n.62+45G>A)
n.77+45G>A
n.305+7222G>A
c.-546+45G>A (n.-546+45G>A)
c.-490+45G>A (n.-490+45G>A)
c.-841+45G>A (n.-841+45G>A)
c.-366+45G>A (n.-366+45G>A)
c.-771+45G>A (n.-771+45G>A)
c.-659+45G>A (n.-659+45G>A)
c.-535+45G>A (n.-535+45G>A)
gnomAD v4
Xg.154097560C>ACA2695105351MECP2n.22+44G>T
c.-99+44G>T (n.-99+44G>T)
c.62+44G>T (n.62+44G>T)
n.77+44G>T
n.305+7221G>T
c.-546+44G>T (n.-546+44G>T)
c.-490+44G>T (n.-490+44G>T)
c.-841+44G>T (n.-841+44G>T)
c.-366+44G>T (n.-366+44G>T)
c.-771+44G>T (n.-771+44G>T)
c.-659+44G>T (n.-659+44G>T)
c.-535+44G>T (n.-535+44G>T)
gnomAD v4
Xg.154097560C>TCA2695105352MECP2n.22+44G>A
c.-99+44G>A (n.-99+44G>A)
c.62+44G>A (n.62+44G>A)
n.77+44G>A
n.305+7221G>A
c.-546+44G>A (n.-546+44G>A)
c.-490+44G>A (n.-490+44G>A)
c.-841+44G>A (n.-841+44G>A)
c.-366+44G>A (n.-366+44G>A)
c.-771+44G>A (n.-771+44G>A)
c.-659+44G>A (n.-659+44G>A)
c.-535+44G>A (n.-535+44G>A)
gnomAD v4
Xg.154097561C>ACA645228284MECP2n.22+43G>T
c.-99+43G>T (n.-99+43G>T)
c.62+43G>T (n.62+43G>T)
n.77+43G>T
n.305+7220G>T
c.-546+43G>T (n.-546+43G>T)
c.-490+43G>T (n.-490+43G>T)
c.-841+43G>T (n.-841+43G>T)
c.-366+43G>T (n.-366+43G>T)
c.-771+43G>T (n.-771+43G>T)
c.-659+43G>T (n.-659+43G>T)
c.-535+43G>T (n.-535+43G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154097561C=CA2466594727MECP2n.22+43G=
c.-99+43G= (n.-99+43G=)
c.62+43G= (n.62+43G=)
n.77+43G=
n.305+7220G=
c.-546+43G= (n.-546+43G=)
c.-490+43G= (n.-490+43G=)
c.-841+43G= (n.-841+43G=)
c.-366+43G= (n.-366+43G=)
c.-771+43G= (n.-771+43G=)
c.-659+43G= (n.-659+43G=)
c.-535+43G= (n.-535+43G=)
Xg.154097561C>GCA2466594728MECP2n.22+43G>C
c.-99+43G>C (n.-99+43G>C)
c.62+43G>C (n.62+43G>C)
n.77+43G>C
n.305+7220G>C
c.-546+43G>C (n.-546+43G>C)
c.-490+43G>C (n.-490+43G>C)
c.-841+43G>C (n.-841+43G>C)
c.-366+43G>C (n.-366+43G>C)
c.-771+43G>C (n.-771+43G>C)
c.-659+43G>C (n.-659+43G>C)
c.-535+43G>C (n.-535+43G>C)
dbSNP
Xg.154097561C>TCA2695105353MECP2n.22+43G>A
c.-99+43G>A (n.-99+43G>A)
c.62+43G>A (n.62+43G>A)
n.77+43G>A
n.305+7220G>A
c.-546+43G>A (n.-546+43G>A)
c.-490+43G>A (n.-490+43G>A)
c.-841+43G>A (n.-841+43G>A)
c.-366+43G>A (n.-366+43G>A)
c.-771+43G>A (n.-771+43G>A)
c.-659+43G>A (n.-659+43G>A)
c.-535+43G>A (n.-535+43G>A)
gnomAD v4
Xg.154097562C>ACA2695105355MECP2n.22+42G>T
c.-99+42G>T (n.-99+42G>T)
c.62+42G>T (n.62+42G>T)
n.77+42G>T
n.305+7219G>T
c.-546+42G>T (n.-546+42G>T)
c.-490+42G>T (n.-490+42G>T)
c.-841+42G>T (n.-841+42G>T)
c.-366+42G>T (n.-366+42G>T)
c.-771+42G>T (n.-771+42G>T)
c.-659+42G>T (n.-659+42G>T)
c.-535+42G>T (n.-535+42G>T)
gnomAD v4
Xg.154097562C=CA2466594729MECP2n.22+42G=
c.-99+42G= (n.-99+42G=)
c.62+42G= (n.62+42G=)
n.77+42G=
n.305+7219G=
c.-546+42G= (n.-546+42G=)
c.-490+42G= (n.-490+42G=)
c.-841+42G= (n.-841+42G=)
c.-366+42G= (n.-366+42G=)
c.-771+42G= (n.-771+42G=)
c.-659+42G= (n.-659+42G=)
c.-535+42G= (n.-535+42G=)
Xg.154097562C>GCA2695105356MECP2n.22+42G>C
c.-99+42G>C (n.-99+42G>C)
c.62+42G>C (n.62+42G>C)
n.77+42G>C
n.305+7219G>C
c.-546+42G>C (n.-546+42G>C)
c.-490+42G>C (n.-490+42G>C)
c.-841+42G>C (n.-841+42G>C)
c.-366+42G>C (n.-366+42G>C)
c.-771+42G>C (n.-771+42G>C)
c.-659+42G>C (n.-659+42G>C)
c.-535+42G>C (n.-535+42G>C)
gnomAD v4
Xg.154097562C>TCA873305720MECP2n.22+42G>A
c.-99+42G>A (n.-99+42G>A)
c.62+42G>A (n.62+42G>A)
n.77+42G>A
n.305+7219G>A
c.-546+42G>A (n.-546+42G>A)
c.-490+42G>A (n.-490+42G>A)
c.-841+42G>A (n.-841+42G>A)
c.-366+42G>A (n.-366+42G>A)
c.-771+42G>A (n.-771+42G>A)
c.-659+42G>A (n.-659+42G>A)
c.-535+42G>A (n.-535+42G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154097564_154097574delCA2695105354MECP2n.22+32_22+42del
c.-99+32_-99+42del (n.-99+32_-99+42del)
c.62+32_62+42del (n.62+32_62+42del)
n.77+32_77+42del
n.305+7209_305+7219del
c.-546+32_-546+42del (n.-546+32_-546+42del)
c.-490+32_-490+42del (n.-490+32_-490+42del)
c.-841+32_-841+42del (n.-841+32_-841+42del)
c.-366+32_-366+42del (n.-366+32_-366+42del)
c.-771+32_-771+42del (n.-771+32_-771+42del)
c.-659+32_-659+42del (n.-659+32_-659+42del)
c.-535+32_-535+42del (n.-535+32_-535+42del)
gnomAD v4
Xg.154097563C>ACA2695105357MECP2n.22+41G>T
c.-99+41G>T (n.-99+41G>T)
c.62+41G>T (n.62+41G>T)
n.77+41G>T
n.305+7218G>T
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched