Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154097465_154097655del | CA2695105133 | MECP2 | c.-138_-99+151del c.23_62+151del n.38_77+151del n.305+7138_305+7328del c.-585_-546+151del c.-529_-490+151del c.-880_-841+151del c.-405_-366+151del c.-810_-771+151del c.-698_-659+151del c.-574_-535+151del | gnomAD v4 |
X | g.154097465_154097658del | CA2695105131 | MECP2 | c.-141_-99+151del c.20_62+151del n.35_77+151del n.305+7135_305+7328del c.-588_-546+151del c.-532_-490+151del c.-883_-841+151del c.-408_-366+151del c.-813_-771+151del c.-701_-659+151del c.-577_-535+151del | gnomAD v4 |
X | g.154097465_154097661del | CA2695105132 | MECP2 | c.-144_-99+151del c.17_62+151del n.32_77+151del n.305+7132_305+7328del c.-591_-546+151del c.-535_-490+151del c.-886_-841+151del c.-411_-366+151del c.-816_-771+151del c.-704_-659+151del c.-580_-535+151del | gnomAD v4 |
X | g.154097463_154097662del | CA2695105130 | MECP2 | c.-147_-99+151del c.14_62+151del n.29_77+151del n.305+7129_305+7328del c.-594_-546+151del c.-538_-490+151del c.-889_-841+151del c.-414_-366+151del c.-819_-771+151del c.-707_-659+151del c.-583_-535+151del | gnomAD v4 |
X | g.154097528_154097563del | CA2695105261 | MECP2 | n.22+45_22+80del c.-99+45_-99+80del (n.-99+45_-99+80del) c.62+45_62+80del (n.62+45_62+80del) n.77+45_77+80del n.305+7222_305+7257del c.-546+45_-546+80del (n.-546+45_-546+80del) c.-490+45_-490+80del (n.-490+45_-490+80del) c.-841+45_-841+80del (n.-841+45_-841+80del) c.-366+45_-366+80del (n.-366+45_-366+80del) c.-771+45_-771+80del (n.-771+45_-771+80del) c.-659+45_-659+80del (n.-659+45_-659+80del) c.-535+45_-535+80del (n.-535+45_-535+80del) | gnomAD v4 |
X | g.154097528_154097576del | CA2695105263 | MECP2 | n.22+32_22+80del c.-99+32_-99+80del (n.-99+32_-99+80del) c.62+32_62+80del (n.62+32_62+80del) n.77+32_77+80del n.305+7209_305+7257del c.-546+32_-546+80del (n.-546+32_-546+80del) c.-490+32_-490+80del (n.-490+32_-490+80del) c.-841+32_-841+80del (n.-841+32_-841+80del) c.-366+32_-366+80del (n.-366+32_-366+80del) c.-771+32_-771+80del (n.-771+32_-771+80del) c.-659+32_-659+80del (n.-659+32_-659+80del) c.-535+32_-535+80del (n.-535+32_-535+80del) | gnomAD v4 |
X | g.154097525_154097586del | CA2695105260 | MECP2 | n.22+19_22+80del c.-99+19_-99+80del (n.-99+19_-99+80del) c.62+19_62+80del (n.62+19_62+80del) n.77+19_77+80del n.305+7196_305+7257del c.-546+19_-546+80del (n.-546+19_-546+80del) c.-490+19_-490+80del (n.-490+19_-490+80del) c.-841+19_-841+80del (n.-841+19_-841+80del) c.-366+19_-366+80del (n.-366+19_-366+80del) c.-771+19_-771+80del (n.-771+19_-771+80del) c.-659+19_-659+80del (n.-659+19_-659+80del) c.-535+19_-535+80del (n.-535+19_-535+80del) | gnomAD v4 |
X | g.154097528_154097559del | CA2695105265 | MECP2 | n.22+47_22+78del c.-99+47_-99+78del (n.-99+47_-99+78del) c.62+47_62+78del (n.62+47_62+78del) n.77+47_77+78del n.305+7224_305+7255del c.-546+47_-546+78del (n.-546+47_-546+78del) c.-490+47_-490+78del (n.-490+47_-490+78del) c.-841+47_-841+78del (n.-841+47_-841+78del) c.-366+47_-366+78del (n.-366+47_-366+78del) c.-771+47_-771+78del (n.-771+47_-771+78del) c.-659+47_-659+78del (n.-659+47_-659+78del) c.-535+47_-535+78del (n.-535+47_-535+78del) | gnomAD v4 |
X | g.154097534_154097558del | CA2695105274 | MECP2 | n.22+51_22+75del c.-99+51_-99+75del (n.-99+51_-99+75del) c.62+51_62+75del (n.62+51_62+75del) n.77+51_77+75del n.305+7228_305+7252del c.-546+51_-546+75del (n.-546+51_-546+75del) c.-490+51_-490+75del (n.-490+51_-490+75del) c.-841+51_-841+75del (n.-841+51_-841+75del) c.-366+51_-366+75del (n.-366+51_-366+75del) c.-771+51_-771+75del (n.-771+51_-771+75del) c.-659+51_-659+75del (n.-659+51_-659+75del) c.-535+51_-535+75del (n.-535+51_-535+75del) | gnomAD v4 |
X | g.154097535_154097583del | CA2695105275 | MECP2 | n.22+27_22+75del c.-99+27_-99+75del (n.-99+27_-99+75del) c.62+27_62+75del (n.62+27_62+75del) n.77+27_77+75del n.305+7204_305+7252del c.-546+27_-546+75del (n.-546+27_-546+75del) c.-490+27_-490+75del (n.-490+27_-490+75del) c.-841+27_-841+75del (n.-841+27_-841+75del) c.-366+27_-366+75del (n.-366+27_-366+75del) c.-771+27_-771+75del (n.-771+27_-771+75del) c.-659+27_-659+75del (n.-659+27_-659+75del) c.-535+27_-535+75del (n.-535+27_-535+75del) | gnomAD v4 |
X | g.154097537_154097559del | CA873305707 | MECP2 | n.22+49_22+71del c.-99+49_-99+71del (n.-99+49_-99+71del) c.62+49_62+71del (n.62+49_62+71del) n.77+49_77+71del n.305+7226_305+7248del c.-546+49_-546+71del (n.-546+49_-546+71del) c.-490+49_-490+71del (n.-490+49_-490+71del) c.-841+49_-841+71del (n.-841+49_-841+71del) c.-366+49_-366+71del (n.-366+49_-366+71del) c.-771+49_-771+71del (n.-771+49_-771+71del) c.-659+49_-659+71del (n.-659+49_-659+71del) c.-535+49_-535+71del (n.-535+49_-535+71del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097540_154097589del | CA2695105287 | MECP2 | n.22+21_22+70del c.-99+21_-99+70del (n.-99+21_-99+70del) c.62+21_62+70del (n.62+21_62+70del) n.77+21_77+70del n.305+7198_305+7247del c.-546+21_-546+70del (n.-546+21_-546+70del) c.-490+21_-490+70del (n.-490+21_-490+70del) c.-841+21_-841+70del (n.-841+21_-841+70del) c.-366+21_-366+70del (n.-366+21_-366+70del) c.-771+21_-771+70del (n.-771+21_-771+70del) c.-659+21_-659+70del (n.-659+21_-659+70del) c.-535+21_-535+70del (n.-535+21_-535+70del) | gnomAD v4 |
X | g.154097549_154097561del | CA2579736909 | MECP2 | n.22+51_22+63del c.-99+51_-99+63del (n.-99+51_-99+63del) c.62+51_62+63del (n.62+51_62+63del) n.77+51_77+63del n.305+7228_305+7240del c.-546+51_-546+63del (n.-546+51_-546+63del) c.-490+51_-490+63del (n.-490+51_-490+63del) c.-841+51_-841+63del (n.-841+51_-841+63del) c.-366+51_-366+63del (n.-366+51_-366+63del) c.-771+51_-771+63del (n.-771+51_-771+63del) c.-659+51_-659+63del (n.-659+51_-659+63del) c.-535+51_-535+63del (n.-535+51_-535+63del) | gnomAD v4 |
X | g.154097548_154097580del | CA2695105302 | MECP2 | n.22+31_22+63del c.-99+31_-99+63del (n.-99+31_-99+63del) c.62+31_62+63del (n.62+31_62+63del) n.77+31_77+63del n.305+7208_305+7240del c.-546+31_-546+63del (n.-546+31_-546+63del) c.-490+31_-490+63del (n.-490+31_-490+63del) c.-841+31_-841+63del (n.-841+31_-841+63del) c.-366+31_-366+63del (n.-366+31_-366+63del) c.-771+31_-771+63del (n.-771+31_-771+63del) c.-659+31_-659+63del (n.-659+31_-659+63del) c.-535+31_-535+63del (n.-535+31_-535+63del) | gnomAD v4 |
X | g.154097549_154097559del | CA2695105320 | MECP2 | n.22+47_22+57del c.-99+47_-99+57del (n.-99+47_-99+57del) c.62+47_62+57del (n.62+47_62+57del) n.77+47_77+57del n.305+7224_305+7234del c.-546+47_-546+57del (n.-546+47_-546+57del) c.-490+47_-490+57del (n.-490+47_-490+57del) c.-841+47_-841+57del (n.-841+47_-841+57del) c.-366+47_-366+57del (n.-366+47_-366+57del) c.-771+47_-771+57del (n.-771+47_-771+57del) c.-659+47_-659+57del (n.-659+47_-659+57del) c.-535+47_-535+57del (n.-535+47_-535+57del) | gnomAD v4 |
X | g.154097550_154097562del | CA2695105329 | MECP2 | n.22+42_22+54del c.-99+42_-99+54del (n.-99+42_-99+54del) c.62+42_62+54del (n.62+42_62+54del) n.77+42_77+54del n.305+7219_305+7231del c.-546+42_-546+54del (n.-546+42_-546+54del) c.-490+42_-490+54del (n.-490+42_-490+54del) c.-841+42_-841+54del (n.-841+42_-841+54del) c.-366+42_-366+54del (n.-366+42_-366+54del) c.-771+42_-771+54del (n.-771+42_-771+54del) c.-659+42_-659+54del (n.-659+42_-659+54del) c.-535+42_-535+54del (n.-535+42_-535+54del) | gnomAD v4 |
X | g.154097558_154097564del | CA2695105337 | MECP2 | n.22+46_22+52del c.-99+46_-99+52del (n.-99+46_-99+52del) c.62+46_62+52del (n.62+46_62+52del) n.77+46_77+52del n.305+7223_305+7229del c.-546+46_-546+52del (n.-546+46_-546+52del) c.-490+46_-490+52del (n.-490+46_-490+52del) c.-841+46_-841+52del (n.-841+46_-841+52del) c.-366+46_-366+52del (n.-366+46_-366+52del) c.-771+46_-771+52del (n.-771+46_-771+52del) c.-659+46_-659+52del (n.-659+46_-659+52del) c.-535+46_-535+52del (n.-535+46_-535+52del) | gnomAD v4 |
X | g.154097561_154097580del | CA2695105338 | MECP2 | n.22+32_22+51del c.-99+32_-99+51del (n.-99+32_-99+51del) c.62+32_62+51del (n.62+32_62+51del) n.77+32_77+51del n.305+7209_305+7228del c.-546+32_-546+51del (n.-546+32_-546+51del) c.-490+32_-490+51del (n.-490+32_-490+51del) c.-841+32_-841+51del (n.-841+32_-841+51del) c.-366+32_-366+51del (n.-366+32_-366+51del) c.-771+32_-771+51del (n.-771+32_-771+51del) c.-659+32_-659+51del (n.-659+32_-659+51del) c.-535+32_-535+51del (n.-535+32_-535+51del) | gnomAD v4 |
X | g.154097557_154097559del | CA2579736920 | MECP2 | n.22+47_22+49del c.-99+47_-99+49del (n.-99+47_-99+49del) c.62+47_62+49del (n.62+47_62+49del) n.77+47_77+49del n.305+7224_305+7226del c.-546+47_-546+49del (n.-546+47_-546+49del) c.-490+47_-490+49del (n.-490+47_-490+49del) c.-841+47_-841+49del (n.-841+47_-841+49del) c.-366+47_-366+49del (n.-366+47_-366+49del) c.-771+47_-771+49del (n.-771+47_-771+49del) c.-659+47_-659+49del (n.-659+47_-659+49del) c.-535+47_-535+49del (n.-535+47_-535+49del) | |
X | g.154097557del | CA2579736921 | MECP2 | n.22+47del c.-99+47del (n.-99+47del) c.62+47del (n.62+47del) n.77+47del n.305+7224del c.-546+47del (n.-546+47del) c.-490+47del (n.-490+47del) c.-841+47del (n.-841+47del) c.-366+47del (n.-366+47del) c.-771+47del (n.-771+47del) c.-659+47del (n.-659+47del) c.-535+47del (n.-535+47del) | gnomAD v4 |
X | g.154097557G>A | CA2466594722 | MECP2 | n.22+47C>T c.-99+47C>T (n.-99+47C>T) c.62+47C>T (n.62+47C>T) n.77+47C>T n.305+7224C>T c.-546+47C>T (n.-546+47C>T) c.-490+47C>T (n.-490+47C>T) c.-841+47C>T (n.-841+47C>T) c.-366+47C>T (n.-366+47C>T) c.-771+47C>T (n.-771+47C>T) c.-659+47C>T (n.-659+47C>T) c.-535+47C>T (n.-535+47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097557G>C | CA645228282 | MECP2 | n.22+47C>G c.-99+47C>G (n.-99+47C>G) c.62+47C>G (n.62+47C>G) n.77+47C>G n.305+7224C>G c.-546+47C>G (n.-546+47C>G) c.-490+47C>G (n.-490+47C>G) c.-841+47C>G (n.-841+47C>G) c.-366+47C>G (n.-366+47C>G) c.-771+47C>G (n.-771+47C>G) c.-659+47C>G (n.-659+47C>G) c.-535+47C>G (n.-535+47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097557G= | CA2466594721 | MECP2 | n.22+47C= c.-99+47C= (n.-99+47C=) c.62+47C= (n.62+47C=) n.77+47C= n.305+7224C= c.-546+47C= (n.-546+47C=) c.-490+47C= (n.-490+47C=) c.-841+47C= (n.-841+47C=) c.-366+47C= (n.-366+47C=) c.-771+47C= (n.-771+47C=) c.-659+47C= (n.-659+47C=) c.-535+47C= (n.-535+47C=) | |
X | g.154097557G>T | CA2695105344 | MECP2 | n.22+47C>A c.-99+47C>A (n.-99+47C>A) c.62+47C>A (n.62+47C>A) n.77+47C>A n.305+7224C>A c.-546+47C>A (n.-546+47C>A) c.-490+47C>A (n.-490+47C>A) c.-841+47C>A (n.-841+47C>A) c.-366+47C>A (n.-366+47C>A) c.-771+47C>A (n.-771+47C>A) c.-659+47C>A (n.-659+47C>A) c.-535+47C>A (n.-535+47C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097557_154097558insTCCC | CA2695105347 | MECP2 | n.22+46_22+47insGGGA c.-99+46_-99+47insGGGA (n.-99+46_-99+47insGGGA) c.62+46_62+47insGGGA (n.62+46_62+47insGGGA) n.77+46_77+47insGGGA n.305+7223_305+7224insGGGA c.-546+46_-546+47insGGGA (n.-546+46_-546+47insGGGA) c.-490+46_-490+47insGGGA (n.-490+46_-490+47insGGGA) c.-841+46_-841+47insGGGA (n.-841+46_-841+47insGGGA) c.-366+46_-366+47insGGGA (n.-366+46_-366+47insGGGA) c.-771+46_-771+47insGGGA (n.-771+46_-771+47insGGGA) c.-659+46_-659+47insGGGA (n.-659+46_-659+47insGGGA) c.-535+46_-535+47insGGGA (n.-535+46_-535+47insGGGA) | gnomAD v4 |
X | g.154097558C>A | CA2466594724 | MECP2 | n.22+46G>T c.-99+46G>T (n.-99+46G>T) c.62+46G>T (n.62+46G>T) n.77+46G>T n.305+7223G>T c.-546+46G>T (n.-546+46G>T) c.-490+46G>T (n.-490+46G>T) c.-841+46G>T (n.-841+46G>T) c.-366+46G>T (n.-366+46G>T) c.-771+46G>T (n.-771+46G>T) c.-659+46G>T (n.-659+46G>T) c.-535+46G>T (n.-535+46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097558C= | CA2466594723 | MECP2 | n.22+46G= c.-99+46G= (n.-99+46G=) c.62+46G= (n.62+46G=) n.77+46G= n.305+7223G= c.-546+46G= (n.-546+46G=) c.-490+46G= (n.-490+46G=) c.-841+46G= (n.-841+46G=) c.-366+46G= (n.-366+46G=) c.-771+46G= (n.-771+46G=) c.-659+46G= (n.-659+46G=) c.-535+46G= (n.-535+46G=) | |
X | g.154097558C>T | CA2695105346 | MECP2 | n.22+46G>A c.-99+46G>A (n.-99+46G>A) c.62+46G>A (n.62+46G>A) n.77+46G>A n.305+7223G>A c.-546+46G>A (n.-546+46G>A) c.-490+46G>A (n.-490+46G>A) c.-841+46G>A (n.-841+46G>A) c.-366+46G>A (n.-366+46G>A) c.-771+46G>A (n.-771+46G>A) c.-659+46G>A (n.-659+46G>A) c.-535+46G>A (n.-535+46G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097563dup | CA2695105348 | MECP2 | n.22+46dup c.-99+46dup (n.-99+46dup) c.62+46dup (n.62+46dup) n.77+46dup n.305+7223dup c.-546+46dup (n.-546+46dup) c.-490+46dup (n.-490+46dup) c.-841+46dup (n.-841+46dup) c.-366+46dup (n.-366+46dup) c.-771+46dup (n.-771+46dup) c.-659+46dup (n.-659+46dup) c.-535+46dup (n.-535+46dup) | gnomAD v4 |
X | g.154097562_154097563dup | CA1139601493 | MECP2 | n.22+45_22+46dup c.-99+45_-99+46dup (n.-99+45_-99+46dup) c.62+45_62+46dup (n.62+45_62+46dup) n.77+45_77+46dup n.305+7222_305+7223dup c.-546+45_-546+46dup (n.-546+45_-546+46dup) c.-490+45_-490+46dup (n.-490+45_-490+46dup) c.-841+45_-841+46dup (n.-841+45_-841+46dup) c.-366+45_-366+46dup (n.-366+45_-366+46dup) c.-771+45_-771+46dup (n.-771+45_-771+46dup) c.-659+45_-659+46dup (n.-659+45_-659+46dup) c.-535+45_-535+46dup (n.-535+45_-535+46dup) | |
X | g.154097563del | CA645228283 | MECP2 | n.22+46del c.-99+46del (n.-99+46del) c.62+46del (n.62+46del) n.77+46del n.305+7223del c.-546+46del (n.-546+46del) c.-490+46del (n.-490+46del) c.-841+46del (n.-841+46del) c.-366+46del (n.-366+46del) c.-771+46del (n.-771+46del) c.-659+46del (n.-659+46del) c.-535+46del (n.-535+46del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097562_154097563del | CA2824286838 | MECP2 | n.22+45_22+46del c.-99+45_-99+46del (n.-99+45_-99+46del) c.62+45_62+46del (n.62+45_62+46del) n.77+45_77+46del n.305+7222_305+7223del c.-546+45_-546+46del (n.-546+45_-546+46del) c.-490+45_-490+46del (n.-490+45_-490+46del) c.-841+45_-841+46del (n.-841+45_-841+46del) c.-366+45_-366+46del (n.-366+45_-366+46del) c.-771+45_-771+46del (n.-771+45_-771+46del) c.-659+45_-659+46del (n.-659+45_-659+46del) c.-535+45_-535+46del (n.-535+45_-535+46del) | |
X | g.154097560_154097563del | CA2499737281 | MECP2 | n.22+43_22+46del c.-99+43_-99+46del (n.-99+43_-99+46del) c.62+43_62+46del (n.62+43_62+46del) n.77+43_77+46del n.305+7220_305+7223del c.-546+43_-546+46del (n.-546+43_-546+46del) c.-490+43_-490+46del (n.-490+43_-490+46del) c.-841+43_-841+46del (n.-841+43_-841+46del) c.-366+43_-366+46del (n.-366+43_-366+46del) c.-771+43_-771+46del (n.-771+43_-771+46del) c.-659+43_-659+46del (n.-659+43_-659+46del) c.-535+43_-535+46del (n.-535+43_-535+46del) | |
X | g.154097559C>A | CA2695105349 | MECP2 | n.22+45G>T c.-99+45G>T (n.-99+45G>T) c.62+45G>T (n.62+45G>T) n.77+45G>T n.305+7222G>T c.-546+45G>T (n.-546+45G>T) c.-490+45G>T (n.-490+45G>T) c.-841+45G>T (n.-841+45G>T) c.-366+45G>T (n.-366+45G>T) c.-771+45G>T (n.-771+45G>T) c.-659+45G>T (n.-659+45G>T) c.-535+45G>T (n.-535+45G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097559C= | CA2466594725 | MECP2 | n.22+45G= c.-99+45G= (n.-99+45G=) c.62+45G= (n.62+45G=) n.77+45G= n.305+7222G= c.-546+45G= (n.-546+45G=) c.-490+45G= (n.-490+45G=) c.-841+45G= (n.-841+45G=) c.-366+45G= (n.-366+45G=) c.-771+45G= (n.-771+45G=) c.-659+45G= (n.-659+45G=) c.-535+45G= (n.-535+45G=) | |
X | g.154097559C>G | CA2466594726 | MECP2 | n.22+45G>C c.-99+45G>C (n.-99+45G>C) c.62+45G>C (n.62+45G>C) n.77+45G>C n.305+7222G>C c.-546+45G>C (n.-546+45G>C) c.-490+45G>C (n.-490+45G>C) c.-841+45G>C (n.-841+45G>C) c.-366+45G>C (n.-366+45G>C) c.-771+45G>C (n.-771+45G>C) c.-659+45G>C (n.-659+45G>C) c.-535+45G>C (n.-535+45G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097559C>T | CA2695105350 | MECP2 | n.22+45G>A c.-99+45G>A (n.-99+45G>A) c.62+45G>A (n.62+45G>A) n.77+45G>A n.305+7222G>A c.-546+45G>A (n.-546+45G>A) c.-490+45G>A (n.-490+45G>A) c.-841+45G>A (n.-841+45G>A) c.-366+45G>A (n.-366+45G>A) c.-771+45G>A (n.-771+45G>A) c.-659+45G>A (n.-659+45G>A) c.-535+45G>A (n.-535+45G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097560C>A | CA2695105351 | MECP2 | n.22+44G>T c.-99+44G>T (n.-99+44G>T) c.62+44G>T (n.62+44G>T) n.77+44G>T n.305+7221G>T c.-546+44G>T (n.-546+44G>T) c.-490+44G>T (n.-490+44G>T) c.-841+44G>T (n.-841+44G>T) c.-366+44G>T (n.-366+44G>T) c.-771+44G>T (n.-771+44G>T) c.-659+44G>T (n.-659+44G>T) c.-535+44G>T (n.-535+44G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097560C>T | CA2695105352 | MECP2 | n.22+44G>A c.-99+44G>A (n.-99+44G>A) c.62+44G>A (n.62+44G>A) n.77+44G>A n.305+7221G>A c.-546+44G>A (n.-546+44G>A) c.-490+44G>A (n.-490+44G>A) c.-841+44G>A (n.-841+44G>A) c.-366+44G>A (n.-366+44G>A) c.-771+44G>A (n.-771+44G>A) c.-659+44G>A (n.-659+44G>A) c.-535+44G>A (n.-535+44G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097561C>A | CA645228284 | MECP2 | n.22+43G>T c.-99+43G>T (n.-99+43G>T) c.62+43G>T (n.62+43G>T) n.77+43G>T n.305+7220G>T c.-546+43G>T (n.-546+43G>T) c.-490+43G>T (n.-490+43G>T) c.-841+43G>T (n.-841+43G>T) c.-366+43G>T (n.-366+43G>T) c.-771+43G>T (n.-771+43G>T) c.-659+43G>T (n.-659+43G>T) c.-535+43G>T (n.-535+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154097561C= | CA2466594727 | MECP2 | n.22+43G= c.-99+43G= (n.-99+43G=) c.62+43G= (n.62+43G=) n.77+43G= n.305+7220G= c.-546+43G= (n.-546+43G=) c.-490+43G= (n.-490+43G=) c.-841+43G= (n.-841+43G=) c.-366+43G= (n.-366+43G=) c.-771+43G= (n.-771+43G=) c.-659+43G= (n.-659+43G=) c.-535+43G= (n.-535+43G=) | |
X | g.154097561C>G | CA2466594728 | MECP2 | n.22+43G>C c.-99+43G>C (n.-99+43G>C) c.62+43G>C (n.62+43G>C) n.77+43G>C n.305+7220G>C c.-546+43G>C (n.-546+43G>C) c.-490+43G>C (n.-490+43G>C) c.-841+43G>C (n.-841+43G>C) c.-366+43G>C (n.-366+43G>C) c.-771+43G>C (n.-771+43G>C) c.-659+43G>C (n.-659+43G>C) c.-535+43G>C (n.-535+43G>C) | dbSNP |
X | g.154097561C>T | CA2695105353 | MECP2 | n.22+43G>A c.-99+43G>A (n.-99+43G>A) c.62+43G>A (n.62+43G>A) n.77+43G>A n.305+7220G>A c.-546+43G>A (n.-546+43G>A) c.-490+43G>A (n.-490+43G>A) c.-841+43G>A (n.-841+43G>A) c.-366+43G>A (n.-366+43G>A) c.-771+43G>A (n.-771+43G>A) c.-659+43G>A (n.-659+43G>A) c.-535+43G>A (n.-535+43G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097562C>A | CA2695105355 | MECP2 | n.22+42G>T c.-99+42G>T (n.-99+42G>T) c.62+42G>T (n.62+42G>T) n.77+42G>T n.305+7219G>T c.-546+42G>T (n.-546+42G>T) c.-490+42G>T (n.-490+42G>T) c.-841+42G>T (n.-841+42G>T) c.-366+42G>T (n.-366+42G>T) c.-771+42G>T (n.-771+42G>T) c.-659+42G>T (n.-659+42G>T) c.-535+42G>T (n.-535+42G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097562C= | CA2466594729 | MECP2 | n.22+42G= c.-99+42G= (n.-99+42G=) c.62+42G= (n.62+42G=) n.77+42G= n.305+7219G= c.-546+42G= (n.-546+42G=) c.-490+42G= (n.-490+42G=) c.-841+42G= (n.-841+42G=) c.-366+42G= (n.-366+42G=) c.-771+42G= (n.-771+42G=) c.-659+42G= (n.-659+42G=) c.-535+42G= (n.-535+42G=) | |
X | g.154097562C>G | CA2695105356 | MECP2 | n.22+42G>C c.-99+42G>C (n.-99+42G>C) c.62+42G>C (n.62+42G>C) n.77+42G>C n.305+7219G>C c.-546+42G>C (n.-546+42G>C) c.-490+42G>C (n.-490+42G>C) c.-841+42G>C (n.-841+42G>C) c.-366+42G>C (n.-366+42G>C) c.-771+42G>C (n.-771+42G>C) c.-659+42G>C (n.-659+42G>C) c.-535+42G>C (n.-535+42G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097562C>T | CA873305720 | MECP2 | n.22+42G>A c.-99+42G>A (n.-99+42G>A) c.62+42G>A (n.62+42G>A) n.77+42G>A n.305+7219G>A c.-546+42G>A (n.-546+42G>A) c.-490+42G>A (n.-490+42G>A) c.-841+42G>A (n.-841+42G>A) c.-366+42G>A (n.-366+42G>A) c.-771+42G>A (n.-771+42G>A) c.-659+42G>A (n.-659+42G>A) c.-535+42G>A (n.-535+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097564_154097574del | CA2695105354 | MECP2 | n.22+32_22+42del c.-99+32_-99+42del (n.-99+32_-99+42del) c.62+32_62+42del (n.62+32_62+42del) n.77+32_77+42del n.305+7209_305+7219del c.-546+32_-546+42del (n.-546+32_-546+42del) c.-490+32_-490+42del (n.-490+32_-490+42del) c.-841+32_-841+42del (n.-841+32_-841+42del) c.-366+32_-366+42del (n.-366+32_-366+42del) c.-771+32_-771+42del (n.-771+32_-771+42del) c.-659+32_-659+42del (n.-659+32_-659+42del) c.-535+32_-535+42del (n.-535+32_-535+42del) | gnomAD v4 |
X | g.154097563C>A | CA2695105357 | MECP2 | n.22+41G>T c.-99+41G>T (n.-99+41G>T) c.62+41G>T (n.62+41G>T) n.77+41G>T n.305+7218G>T c.-546+41G>T (n.-546+41G>T) c.-490+41G>T (n.-490+41G>T) c.-841+41G>T (n.-841+41G>T) c.-366+41G>T (n.-366+41G>T) c.-771+41G>T (n.-771+41G>T) c.-659+41G>T (n.-659+41G>T) c.-535+41G>T (n.-535+41G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097563C= | CA2466594730 | MECP2 | n.22+41G= c.-99+41G= (n.-99+41G=) c.62+41G= (n.62+41G=) n.77+41G= n.305+7218G= c.-546+41G= (n.-546+41G=) c.-490+41G= (n.-490+41G=) c.-841+41G= (n.-841+41G=) c.-366+41G= (n.-366+41G=) c.-771+41G= (n.-771+41G=) c.-659+41G= (n.-659+41G=) c.-535+41G= (n.-535+41G=) |