Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154097465_154097655del | CA2695105133 | MECP2 | c.-138_-99+151del c.23_62+151del n.38_77+151del n.305+7138_305+7328del c.-585_-546+151del c.-529_-490+151del c.-880_-841+151del c.-405_-366+151del c.-810_-771+151del c.-698_-659+151del c.-574_-535+151del | gnomAD v4 |
X | g.154097465_154097658del | CA2695105131 | MECP2 | c.-141_-99+151del c.20_62+151del n.35_77+151del n.305+7135_305+7328del c.-588_-546+151del c.-532_-490+151del c.-883_-841+151del c.-408_-366+151del c.-813_-771+151del c.-701_-659+151del c.-577_-535+151del | gnomAD v4 |
X | g.154097465_154097661del | CA2695105132 | MECP2 | c.-144_-99+151del c.17_62+151del n.32_77+151del n.305+7132_305+7328del c.-591_-546+151del c.-535_-490+151del c.-886_-841+151del c.-411_-366+151del c.-816_-771+151del c.-704_-659+151del c.-580_-535+151del | gnomAD v4 |
X | g.154097463_154097662del | CA2695105130 | MECP2 | c.-147_-99+151del c.14_62+151del n.29_77+151del n.305+7129_305+7328del c.-594_-546+151del c.-538_-490+151del c.-889_-841+151del c.-414_-366+151del c.-819_-771+151del c.-707_-659+151del c.-583_-535+151del | gnomAD v4 |
X | g.154097528_154097563del | CA2695105261 | MECP2 | n.22+45_22+80del c.-99+45_-99+80del (n.-99+45_-99+80del) c.62+45_62+80del (n.62+45_62+80del) n.77+45_77+80del n.305+7222_305+7257del c.-546+45_-546+80del (n.-546+45_-546+80del) c.-490+45_-490+80del (n.-490+45_-490+80del) c.-841+45_-841+80del (n.-841+45_-841+80del) c.-366+45_-366+80del (n.-366+45_-366+80del) c.-771+45_-771+80del (n.-771+45_-771+80del) c.-659+45_-659+80del (n.-659+45_-659+80del) c.-535+45_-535+80del (n.-535+45_-535+80del) | gnomAD v4 |
X | g.154097528_154097576del | CA2695105263 | MECP2 | n.22+32_22+80del c.-99+32_-99+80del (n.-99+32_-99+80del) c.62+32_62+80del (n.62+32_62+80del) n.77+32_77+80del n.305+7209_305+7257del c.-546+32_-546+80del (n.-546+32_-546+80del) c.-490+32_-490+80del (n.-490+32_-490+80del) c.-841+32_-841+80del (n.-841+32_-841+80del) c.-366+32_-366+80del (n.-366+32_-366+80del) c.-771+32_-771+80del (n.-771+32_-771+80del) c.-659+32_-659+80del (n.-659+32_-659+80del) c.-535+32_-535+80del (n.-535+32_-535+80del) | gnomAD v4 |
X | g.154097525_154097586del | CA2695105260 | MECP2 | n.22+19_22+80del c.-99+19_-99+80del (n.-99+19_-99+80del) c.62+19_62+80del (n.62+19_62+80del) n.77+19_77+80del n.305+7196_305+7257del c.-546+19_-546+80del (n.-546+19_-546+80del) c.-490+19_-490+80del (n.-490+19_-490+80del) c.-841+19_-841+80del (n.-841+19_-841+80del) c.-366+19_-366+80del (n.-366+19_-366+80del) c.-771+19_-771+80del (n.-771+19_-771+80del) c.-659+19_-659+80del (n.-659+19_-659+80del) c.-535+19_-535+80del (n.-535+19_-535+80del) | gnomAD v4 |
X | g.154097528_154097559del | CA2695105265 | MECP2 | n.22+47_22+78del c.-99+47_-99+78del (n.-99+47_-99+78del) c.62+47_62+78del (n.62+47_62+78del) n.77+47_77+78del n.305+7224_305+7255del c.-546+47_-546+78del (n.-546+47_-546+78del) c.-490+47_-490+78del (n.-490+47_-490+78del) c.-841+47_-841+78del (n.-841+47_-841+78del) c.-366+47_-366+78del (n.-366+47_-366+78del) c.-771+47_-771+78del (n.-771+47_-771+78del) c.-659+47_-659+78del (n.-659+47_-659+78del) c.-535+47_-535+78del (n.-535+47_-535+78del) | gnomAD v4 |
X | g.154097534_154097558del | CA2695105274 | MECP2 | n.22+51_22+75del c.-99+51_-99+75del (n.-99+51_-99+75del) c.62+51_62+75del (n.62+51_62+75del) n.77+51_77+75del n.305+7228_305+7252del c.-546+51_-546+75del (n.-546+51_-546+75del) c.-490+51_-490+75del (n.-490+51_-490+75del) c.-841+51_-841+75del (n.-841+51_-841+75del) c.-366+51_-366+75del (n.-366+51_-366+75del) c.-771+51_-771+75del (n.-771+51_-771+75del) c.-659+51_-659+75del (n.-659+51_-659+75del) c.-535+51_-535+75del (n.-535+51_-535+75del) | gnomAD v4 |
X | g.154097535_154097583del | CA2695105275 | MECP2 | n.22+27_22+75del c.-99+27_-99+75del (n.-99+27_-99+75del) c.62+27_62+75del (n.62+27_62+75del) n.77+27_77+75del n.305+7204_305+7252del c.-546+27_-546+75del (n.-546+27_-546+75del) c.-490+27_-490+75del (n.-490+27_-490+75del) c.-841+27_-841+75del (n.-841+27_-841+75del) c.-366+27_-366+75del (n.-366+27_-366+75del) c.-771+27_-771+75del (n.-771+27_-771+75del) c.-659+27_-659+75del (n.-659+27_-659+75del) c.-535+27_-535+75del (n.-535+27_-535+75del) | gnomAD v4 |
X | g.154097532_154097555delinsGCGCCACGTCCCGCCCCTGACCCC | CA2466594705 | MECP2 | n.22+49_22+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC c.-99+49_-99+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-99+49_-99+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) c.62+49_62+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.62+49_62+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) n.77+49_77+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC n.305+7226_305+7249delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC c.-546+49_-546+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-546+49_-546+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) c.-490+49_-490+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-490+49_-490+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) c.-841+49_-841+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-841+49_-841+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) c.-366+49_-366+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-366+49_-366+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) c.-771+49_-771+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-771+49_-771+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) c.-659+49_-659+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-659+49_-659+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) c.-535+49_-535+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC (n.-535+49_-535+72delinsGGGGTCAGGGGCGGGACGTGGCGC) | |
X | g.154097537_154097559del | CA873305707 | MECP2 | n.22+49_22+71del c.-99+49_-99+71del (n.-99+49_-99+71del) c.62+49_62+71del (n.62+49_62+71del) n.77+49_77+71del n.305+7226_305+7248del c.-546+49_-546+71del (n.-546+49_-546+71del) c.-490+49_-490+71del (n.-490+49_-490+71del) c.-841+49_-841+71del (n.-841+49_-841+71del) c.-366+49_-366+71del (n.-366+49_-366+71del) c.-771+49_-771+71del (n.-771+49_-771+71del) c.-659+49_-659+71del (n.-659+49_-659+71del) c.-535+49_-535+71del (n.-535+49_-535+71del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097540_154097589del | CA2695105287 | MECP2 | n.22+21_22+70del c.-99+21_-99+70del (n.-99+21_-99+70del) c.62+21_62+70del (n.62+21_62+70del) n.77+21_77+70del n.305+7198_305+7247del c.-546+21_-546+70del (n.-546+21_-546+70del) c.-490+21_-490+70del (n.-490+21_-490+70del) c.-841+21_-841+70del (n.-841+21_-841+70del) c.-366+21_-366+70del (n.-366+21_-366+70del) c.-771+21_-771+70del (n.-771+21_-771+70del) c.-659+21_-659+70del (n.-659+21_-659+70del) c.-535+21_-535+70del (n.-535+21_-535+70del) | gnomAD v4 |
X | g.154097540_154097552del | CA2695105299 | MECP2 | n.22+52_22+64del c.-99+52_-99+64del (n.-99+52_-99+64del) c.62+52_62+64del (n.62+52_62+64del) n.77+52_77+64del n.305+7229_305+7241del c.-546+52_-546+64del (n.-546+52_-546+64del) c.-490+52_-490+64del (n.-490+52_-490+64del) c.-841+52_-841+64del (n.-841+52_-841+64del) c.-366+52_-366+64del (n.-366+52_-366+64del) c.-771+52_-771+64del (n.-771+52_-771+64del) c.-659+52_-659+64del (n.-659+52_-659+64del) c.-535+52_-535+64del (n.-535+52_-535+64del) | gnomAD v4 |
X | g.154097549_154097561del | CA2579736909 | MECP2 | n.22+51_22+63del c.-99+51_-99+63del (n.-99+51_-99+63del) c.62+51_62+63del (n.62+51_62+63del) n.77+51_77+63del n.305+7228_305+7240del c.-546+51_-546+63del (n.-546+51_-546+63del) c.-490+51_-490+63del (n.-490+51_-490+63del) c.-841+51_-841+63del (n.-841+51_-841+63del) c.-366+51_-366+63del (n.-366+51_-366+63del) c.-771+51_-771+63del (n.-771+51_-771+63del) c.-659+51_-659+63del (n.-659+51_-659+63del) c.-535+51_-535+63del (n.-535+51_-535+63del) | gnomAD v4 |
X | g.154097548_154097580del | CA2695105302 | MECP2 | n.22+31_22+63del c.-99+31_-99+63del (n.-99+31_-99+63del) c.62+31_62+63del (n.62+31_62+63del) n.77+31_77+63del n.305+7208_305+7240del c.-546+31_-546+63del (n.-546+31_-546+63del) c.-490+31_-490+63del (n.-490+31_-490+63del) c.-841+31_-841+63del (n.-841+31_-841+63del) c.-366+31_-366+63del (n.-366+31_-366+63del) c.-771+31_-771+63del (n.-771+31_-771+63del) c.-659+31_-659+63del (n.-659+31_-659+63del) c.-535+31_-535+63del (n.-535+31_-535+63del) | gnomAD v4 |
X | g.154097544_154097551del | CA2695105312 | MECP2 | n.22+53_22+60del c.-99+53_-99+60del (n.-99+53_-99+60del) c.62+53_62+60del (n.62+53_62+60del) n.77+53_77+60del n.305+7230_305+7237del c.-546+53_-546+60del (n.-546+53_-546+60del) c.-490+53_-490+60del (n.-490+53_-490+60del) c.-841+53_-841+60del (n.-841+53_-841+60del) c.-366+53_-366+60del (n.-366+53_-366+60del) c.-771+53_-771+60del (n.-771+53_-771+60del) c.-659+53_-659+60del (n.-659+53_-659+60del) c.-535+53_-535+60del (n.-535+53_-535+60del) | gnomAD v4 |
X | g.154097549_154097555del | CA2579736912 | MECP2 | n.22+53_22+59del c.-99+53_-99+59del (n.-99+53_-99+59del) c.62+53_62+59del (n.62+53_62+59del) n.77+53_77+59del n.305+7230_305+7236del c.-546+53_-546+59del (n.-546+53_-546+59del) c.-490+53_-490+59del (n.-490+53_-490+59del) c.-841+53_-841+59del (n.-841+53_-841+59del) c.-366+53_-366+59del (n.-366+53_-366+59del) c.-771+53_-771+59del (n.-771+53_-771+59del) c.-659+53_-659+59del (n.-659+53_-659+59del) c.-535+53_-535+59del (n.-535+53_-535+59del) | gnomAD v4 |
X | g.154097549_154097556del | CA2579736911 | MECP2 | n.22+52_22+59del c.-99+52_-99+59del (n.-99+52_-99+59del) c.62+52_62+59del (n.62+52_62+59del) n.77+52_77+59del n.305+7229_305+7236del c.-546+52_-546+59del (n.-546+52_-546+59del) c.-490+52_-490+59del (n.-490+52_-490+59del) c.-841+52_-841+59del (n.-841+52_-841+59del) c.-366+52_-366+59del (n.-366+52_-366+59del) c.-771+52_-771+59del (n.-771+52_-771+59del) c.-659+52_-659+59del (n.-659+52_-659+59del) c.-535+52_-535+59del (n.-535+52_-535+59del) | gnomAD v4 |
X | g.154097549_154097554del | CA2579736914 | MECP2 | n.22+53_22+58del c.-99+53_-99+58del (n.-99+53_-99+58del) c.62+53_62+58del (n.62+53_62+58del) n.77+53_77+58del n.305+7230_305+7235del c.-546+53_-546+58del (n.-546+53_-546+58del) c.-490+53_-490+58del (n.-490+53_-490+58del) c.-841+53_-841+58del (n.-841+53_-841+58del) c.-366+53_-366+58del (n.-366+53_-366+58del) c.-771+53_-771+58del (n.-771+53_-771+58del) c.-659+53_-659+58del (n.-659+53_-659+58del) c.-535+53_-535+58del (n.-535+53_-535+58del) | gnomAD v4 |
X | g.154097549_154097553del | CA2695105323 | MECP2 | n.22+53_22+57del c.-99+53_-99+57del (n.-99+53_-99+57del) c.62+53_62+57del (n.62+53_62+57del) n.77+53_77+57del n.305+7230_305+7234del c.-546+53_-546+57del (n.-546+53_-546+57del) c.-490+53_-490+57del (n.-490+53_-490+57del) c.-841+53_-841+57del (n.-841+53_-841+57del) c.-366+53_-366+57del (n.-366+53_-366+57del) c.-771+53_-771+57del (n.-771+53_-771+57del) c.-659+53_-659+57del (n.-659+53_-659+57del) c.-535+53_-535+57del (n.-535+53_-535+57del) | gnomAD v4 |
X | g.154097549_154097559del | CA2695105320 | MECP2 | n.22+47_22+57del c.-99+47_-99+57del (n.-99+47_-99+57del) c.62+47_62+57del (n.62+47_62+57del) n.77+47_77+57del n.305+7224_305+7234del c.-546+47_-546+57del (n.-546+47_-546+57del) c.-490+47_-490+57del (n.-490+47_-490+57del) c.-841+47_-841+57del (n.-841+47_-841+57del) c.-366+47_-366+57del (n.-366+47_-366+57del) c.-771+47_-771+57del (n.-771+47_-771+57del) c.-659+47_-659+57del (n.-659+47_-659+57del) c.-535+47_-535+57del (n.-535+47_-535+57del) | gnomAD v4 |
X | g.154097549_154097552del | CA2695105324 | MECP2 | n.22+53_22+56del c.-99+53_-99+56del (n.-99+53_-99+56del) c.62+53_62+56del (n.62+53_62+56del) n.77+53_77+56del n.305+7230_305+7233del c.-546+53_-546+56del (n.-546+53_-546+56del) c.-490+53_-490+56del (n.-490+53_-490+56del) c.-841+53_-841+56del (n.-841+53_-841+56del) c.-366+53_-366+56del (n.-366+53_-366+56del) c.-771+53_-771+56del (n.-771+53_-771+56del) c.-659+53_-659+56del (n.-659+53_-659+56del) c.-535+53_-535+56del (n.-535+53_-535+56del) | gnomAD v4 |
X | g.154097549_154097551del | CA2579736916 | MECP2 | n.22+53_22+55del c.-99+53_-99+55del (n.-99+53_-99+55del) c.62+53_62+55del (n.62+53_62+55del) n.77+53_77+55del n.305+7230_305+7232del c.-546+53_-546+55del (n.-546+53_-546+55del) c.-490+53_-490+55del (n.-490+53_-490+55del) c.-841+53_-841+55del (n.-841+53_-841+55del) c.-366+53_-366+55del (n.-366+53_-366+55del) c.-771+53_-771+55del (n.-771+53_-771+55del) c.-659+53_-659+55del (n.-659+53_-659+55del) c.-535+53_-535+55del (n.-535+53_-535+55del) | gnomAD v4 |
X | g.154097550_154097562del | CA2695105329 | MECP2 | n.22+42_22+54del c.-99+42_-99+54del (n.-99+42_-99+54del) c.62+42_62+54del (n.62+42_62+54del) n.77+42_77+54del n.305+7219_305+7231del c.-546+42_-546+54del (n.-546+42_-546+54del) c.-490+42_-490+54del (n.-490+42_-490+54del) c.-841+42_-841+54del (n.-841+42_-841+54del) c.-366+42_-366+54del (n.-366+42_-366+54del) c.-771+42_-771+54del (n.-771+42_-771+54del) c.-659+42_-659+54del (n.-659+42_-659+54del) c.-535+42_-535+54del (n.-535+42_-535+54del) | gnomAD v4 |
X | g.154097551A= | CA2466594715 | MECP2 | n.22+53T= c.-99+53T= (n.-99+53T=) c.62+53T= (n.62+53T=) n.77+53T= n.305+7230T= c.-546+53T= (n.-546+53T=) c.-490+53T= (n.-490+53T=) c.-841+53T= (n.-841+53T=) c.-366+53T= (n.-366+53T=) c.-771+53T= (n.-771+53T=) c.-659+53T= (n.-659+53T=) c.-535+53T= (n.-535+53T=) | |
X | g.154097551A>C | CA2466594714 | MECP2 | n.22+53T>G c.-99+53T>G (n.-99+53T>G) c.62+53T>G (n.62+53T>G) n.77+53T>G n.305+7230T>G c.-546+53T>G (n.-546+53T>G) c.-490+53T>G (n.-490+53T>G) c.-841+53T>G (n.-841+53T>G) c.-366+53T>G (n.-366+53T>G) c.-771+53T>G (n.-771+53T>G) c.-659+53T>G (n.-659+53T>G) c.-535+53T>G (n.-535+53T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097551A>G | CA2602677627 | MECP2 | n.22+53T>C c.-99+53T>C (n.-99+53T>C) c.62+53T>C (n.62+53T>C) n.77+53T>C n.305+7230T>C c.-546+53T>C (n.-546+53T>C) c.-490+53T>C (n.-490+53T>C) c.-841+53T>C (n.-841+53T>C) c.-366+53T>C (n.-366+53T>C) c.-771+53T>C (n.-771+53T>C) c.-659+53T>C (n.-659+53T>C) c.-535+53T>C (n.-535+53T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097551A>T | CA2695105332 | MECP2 | n.22+53T>A c.-99+53T>A (n.-99+53T>A) c.62+53T>A (n.62+53T>A) n.77+53T>A n.305+7230T>A c.-546+53T>A (n.-546+53T>A) c.-490+53T>A (n.-490+53T>A) c.-841+53T>A (n.-841+53T>A) c.-366+53T>A (n.-366+53T>A) c.-771+53T>A (n.-771+53T>A) c.-659+53T>A (n.-659+53T>A) c.-535+53T>A (n.-535+53T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097551dup | CA2695105330 | MECP2 | n.22+53dup c.-99+53dup (n.-99+53dup) c.62+53dup (n.62+53dup) n.77+53dup n.305+7230dup c.-546+53dup (n.-546+53dup) c.-490+53dup (n.-490+53dup) c.-841+53dup (n.-841+53dup) c.-366+53dup (n.-366+53dup) c.-771+53dup (n.-771+53dup) c.-659+53dup (n.-659+53dup) c.-535+53dup (n.-535+53dup) | gnomAD v4 |
X | g.154097551_154097552insGGC | CA2695105336 | MECP2 | n.22+52_22+53insGCC c.-99+52_-99+53insGCC (n.-99+52_-99+53insGCC) c.62+52_62+53insGCC (n.62+52_62+53insGCC) n.77+52_77+53insGCC n.305+7229_305+7230insGCC c.-546+52_-546+53insGCC (n.-546+52_-546+53insGCC) c.-490+52_-490+53insGCC (n.-490+52_-490+53insGCC) c.-841+52_-841+53insGCC (n.-841+52_-841+53insGCC) c.-366+52_-366+53insGCC (n.-366+52_-366+53insGCC) c.-771+52_-771+53insGCC (n.-771+52_-771+53insGCC) c.-659+52_-659+53insGCC (n.-659+52_-659+53insGCC) c.-535+52_-535+53insGCC (n.-535+52_-535+53insGCC) | gnomAD v4 |
X | g.154097552C>A | CA2602677628 | MECP2 | n.22+52G>T c.-99+52G>T (n.-99+52G>T) c.62+52G>T (n.62+52G>T) n.77+52G>T n.305+7229G>T c.-546+52G>T (n.-546+52G>T) c.-490+52G>T (n.-490+52G>T) c.-841+52G>T (n.-841+52G>T) c.-366+52G>T (n.-366+52G>T) c.-771+52G>T (n.-771+52G>T) c.-659+52G>T (n.-659+52G>T) c.-535+52G>T (n.-535+52G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097552C>G | CA2695105334 | MECP2 | n.22+52G>C c.-99+52G>C (n.-99+52G>C) c.62+52G>C (n.62+52G>C) n.77+52G>C n.305+7229G>C c.-546+52G>C (n.-546+52G>C) c.-490+52G>C (n.-490+52G>C) c.-841+52G>C (n.-841+52G>C) c.-366+52G>C (n.-366+52G>C) c.-771+52G>C (n.-771+52G>C) c.-659+52G>C (n.-659+52G>C) c.-535+52G>C (n.-535+52G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097552C>T | CA2695105333 | MECP2 | n.22+52G>A c.-99+52G>A (n.-99+52G>A) c.62+52G>A (n.62+52G>A) n.77+52G>A n.305+7229G>A c.-546+52G>A (n.-546+52G>A) c.-490+52G>A (n.-490+52G>A) c.-841+52G>A (n.-841+52G>A) c.-366+52G>A (n.-366+52G>A) c.-771+52G>A (n.-771+52G>A) c.-659+52G>A (n.-659+52G>A) c.-535+52G>A (n.-535+52G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097556dup | CA873305715 | MECP2 | n.22+52dup c.-99+52dup (n.-99+52dup) c.62+52dup (n.62+52dup) n.77+52dup n.305+7229dup c.-546+52dup (n.-546+52dup) c.-490+52dup (n.-490+52dup) c.-841+52dup (n.-841+52dup) c.-366+52dup (n.-366+52dup) c.-771+52dup (n.-771+52dup) c.-659+52dup (n.-659+52dup) c.-535+52dup (n.-535+52dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097556del | CA2695105335 | MECP2 | n.22+52del c.-99+52del (n.-99+52del) c.62+52del (n.62+52del) n.77+52del n.305+7229del c.-546+52del (n.-546+52del) c.-490+52del (n.-490+52del) c.-841+52del (n.-841+52del) c.-366+52del (n.-366+52del) c.-771+52del (n.-771+52del) c.-659+52del (n.-659+52del) c.-535+52del (n.-535+52del) | gnomAD v4 |
X | g.154097558_154097564del | CA2695105337 | MECP2 | n.22+46_22+52del c.-99+46_-99+52del (n.-99+46_-99+52del) c.62+46_62+52del (n.62+46_62+52del) n.77+46_77+52del n.305+7223_305+7229del c.-546+46_-546+52del (n.-546+46_-546+52del) c.-490+46_-490+52del (n.-490+46_-490+52del) c.-841+46_-841+52del (n.-841+46_-841+52del) c.-366+46_-366+52del (n.-366+46_-366+52del) c.-771+46_-771+52del (n.-771+46_-771+52del) c.-659+46_-659+52del (n.-659+46_-659+52del) c.-535+46_-535+52del (n.-535+46_-535+52del) | gnomAD v4 |
X | g.154097553C= | CA2466594716 | MECP2 | n.22+51G= c.-99+51G= (n.-99+51G=) c.62+51G= (n.62+51G=) n.77+51G= n.305+7228G= c.-546+51G= (n.-546+51G=) c.-490+51G= (n.-490+51G=) c.-841+51G= (n.-841+51G=) c.-366+51G= (n.-366+51G=) c.-771+51G= (n.-771+51G=) c.-659+51G= (n.-659+51G=) c.-535+51G= (n.-535+51G=) | |
X | g.154097553C>T | CA873305716 | MECP2 | n.22+51G>A c.-99+51G>A (n.-99+51G>A) c.62+51G>A (n.62+51G>A) n.77+51G>A n.305+7228G>A c.-546+51G>A (n.-546+51G>A) c.-490+51G>A (n.-490+51G>A) c.-841+51G>A (n.-841+51G>A) c.-366+51G>A (n.-366+51G>A) c.-771+51G>A (n.-771+51G>A) c.-659+51G>A (n.-659+51G>A) c.-535+51G>A (n.-535+51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097561_154097580del | CA2695105338 | MECP2 | n.22+32_22+51del c.-99+32_-99+51del (n.-99+32_-99+51del) c.62+32_62+51del (n.62+32_62+51del) n.77+32_77+51del n.305+7209_305+7228del c.-546+32_-546+51del (n.-546+32_-546+51del) c.-490+32_-490+51del (n.-490+32_-490+51del) c.-841+32_-841+51del (n.-841+32_-841+51del) c.-366+32_-366+51del (n.-366+32_-366+51del) c.-771+32_-771+51del (n.-771+32_-771+51del) c.-659+32_-659+51del (n.-659+32_-659+51del) c.-535+32_-535+51del (n.-535+32_-535+51del) | gnomAD v4 |
X | g.154097554C>A | CA2466594718 | MECP2 | n.22+50G>T c.-99+50G>T (n.-99+50G>T) c.62+50G>T (n.62+50G>T) n.77+50G>T n.305+7227G>T c.-546+50G>T (n.-546+50G>T) c.-490+50G>T (n.-490+50G>T) c.-841+50G>T (n.-841+50G>T) c.-366+50G>T (n.-366+50G>T) c.-771+50G>T (n.-771+50G>T) c.-659+50G>T (n.-659+50G>T) c.-535+50G>T (n.-535+50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097554C= | CA2466594717 | MECP2 | n.22+50G= c.-99+50G= (n.-99+50G=) c.62+50G= (n.62+50G=) n.77+50G= n.305+7227G= c.-546+50G= (n.-546+50G=) c.-490+50G= (n.-490+50G=) c.-841+50G= (n.-841+50G=) c.-366+50G= (n.-366+50G=) c.-771+50G= (n.-771+50G=) c.-659+50G= (n.-659+50G=) c.-535+50G= (n.-535+50G=) | |
X | g.154097554C>G | CA2695105339 | MECP2 | n.22+50G>C c.-99+50G>C (n.-99+50G>C) c.62+50G>C (n.62+50G>C) n.77+50G>C n.305+7227G>C c.-546+50G>C (n.-546+50G>C) c.-490+50G>C (n.-490+50G>C) c.-841+50G>C (n.-841+50G>C) c.-366+50G>C (n.-366+50G>C) c.-771+50G>C (n.-771+50G>C) c.-659+50G>C (n.-659+50G>C) c.-535+50G>C (n.-535+50G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097554C>T | CA2695105340 | MECP2 | n.22+50G>A c.-99+50G>A (n.-99+50G>A) c.62+50G>A (n.62+50G>A) n.77+50G>A n.305+7227G>A c.-546+50G>A (n.-546+50G>A) c.-490+50G>A (n.-490+50G>A) c.-841+50G>A (n.-841+50G>A) c.-366+50G>A (n.-366+50G>A) c.-771+50G>A (n.-771+50G>A) c.-659+50G>A (n.-659+50G>A) c.-535+50G>A (n.-535+50G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097555C>A | CA2695105341 | MECP2 | n.22+49G>T c.-99+49G>T (n.-99+49G>T) c.62+49G>T (n.62+49G>T) n.77+49G>T n.305+7226G>T c.-546+49G>T (n.-546+49G>T) c.-490+49G>T (n.-490+49G>T) c.-841+49G>T (n.-841+49G>T) c.-366+49G>T (n.-366+49G>T) c.-771+49G>T (n.-771+49G>T) c.-659+49G>T (n.-659+49G>T) c.-535+49G>T (n.-535+49G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097555C>G | CA2695105342 | MECP2 | n.22+49G>C c.-99+49G>C (n.-99+49G>C) c.62+49G>C (n.62+49G>C) n.77+49G>C n.305+7226G>C c.-546+49G>C (n.-546+49G>C) c.-490+49G>C (n.-490+49G>C) c.-841+49G>C (n.-841+49G>C) c.-366+49G>C (n.-366+49G>C) c.-771+49G>C (n.-771+49G>C) c.-659+49G>C (n.-659+49G>C) c.-535+49G>C (n.-535+49G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154097555C>T | CA2541182280 | MECP2 | n.22+49G>A c.-99+49G>A (n.-99+49G>A) c.62+49G>A (n.62+49G>A) n.77+49G>A n.305+7226G>A c.-546+49G>A (n.-546+49G>A) c.-490+49G>A (n.-490+49G>A) c.-841+49G>A (n.-841+49G>A) c.-366+49G>A (n.-366+49G>A) c.-771+49G>A (n.-771+49G>A) c.-659+49G>A (n.-659+49G>A) c.-535+49G>A (n.-535+49G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097557_154097559del | CA2579736920 | MECP2 | n.22+47_22+49del c.-99+47_-99+49del (n.-99+47_-99+49del) c.62+47_62+49del (n.62+47_62+49del) n.77+47_77+49del n.305+7224_305+7226del c.-546+47_-546+49del (n.-546+47_-546+49del) c.-490+47_-490+49del (n.-490+47_-490+49del) c.-841+47_-841+49del (n.-841+47_-841+49del) c.-366+47_-366+49del (n.-366+47_-366+49del) c.-771+47_-771+49del (n.-771+47_-771+49del) c.-659+47_-659+49del (n.-659+47_-659+49del) c.-535+47_-535+49del (n.-535+47_-535+49del) | |
X | g.154097556C>A | CA2695105343 | MECP2 | n.22+48G>T c.-99+48G>T (n.-99+48G>T) c.62+48G>T (n.62+48G>T) n.77+48G>T n.305+7225G>T c.-546+48G>T (n.-546+48G>T) c.-490+48G>T (n.-490+48G>T) c.-841+48G>T (n.-841+48G>T) c.-366+48G>T (n.-366+48G>T) c.-771+48G>T (n.-771+48G>T) c.-659+48G>T (n.-659+48G>T) c.-535+48G>T (n.-535+48G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097556C= | CA2466594719 | MECP2 | n.22+48G= c.-99+48G= (n.-99+48G=) c.62+48G= (n.62+48G=) n.77+48G= n.305+7225G= c.-546+48G= (n.-546+48G=) c.-490+48G= (n.-490+48G=) c.-841+48G= (n.-841+48G=) c.-366+48G= (n.-366+48G=) c.-771+48G= (n.-771+48G=) c.-659+48G= (n.-659+48G=) c.-535+48G= (n.-535+48G=) |