UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154097465_154097655del | CA2695105133 | MECP2 | c.-138_-99+151del c.23_62+151del n.38_77+151del n.305+7138_305+7328del c.-585_-546+151del c.-529_-490+151del c.-880_-841+151del c.-405_-366+151del c.-810_-771+151del c.-698_-659+151del c.-574_-535+151del | gnomAD v4 |
| X | g.154097465_154097658del | CA2695105131 | MECP2 | c.-141_-99+151del c.20_62+151del n.35_77+151del n.305+7135_305+7328del c.-588_-546+151del c.-532_-490+151del c.-883_-841+151del c.-408_-366+151del c.-813_-771+151del c.-701_-659+151del c.-577_-535+151del | gnomAD v4 |
| X | g.154097465_154097661del | CA2695105132 | MECP2 | c.-144_-99+151del c.17_62+151del n.32_77+151del n.305+7132_305+7328del c.-591_-546+151del c.-535_-490+151del c.-886_-841+151del c.-411_-366+151del c.-816_-771+151del c.-704_-659+151del c.-580_-535+151del | gnomAD v4 |
| X | g.154097463_154097662del | CA2695105130 | MECP2 | c.-147_-99+151del c.14_62+151del n.29_77+151del n.305+7129_305+7328del c.-594_-546+151del c.-538_-490+151del c.-889_-841+151del c.-414_-366+151del c.-819_-771+151del c.-707_-659+151del c.-583_-535+151del | gnomAD v4 |
| X | g.154097505T>C | CA873305699 | MECP2 | n.22+99A>G c.-99+99A>G (n.-99+99A>G) c.62+99A>G (n.62+99A>G) n.77+99A>G n.19A>G n.305+7276A>G c.-546+99A>G (n.-546+99A>G) c.-490+99A>G (n.-490+99A>G) c.-841+99A>G (n.-841+99A>G) c.-366+99A>G (n.-366+99A>G) c.-771+99A>G (n.-771+99A>G) c.-659+99A>G (n.-659+99A>G) c.-535+99A>G (n.-535+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097505T>G | CA2695105222 | MECP2 | n.22+99A>C c.-99+99A>C (n.-99+99A>C) c.62+99A>C (n.62+99A>C) n.77+99A>C n.19A>C n.305+7276A>C c.-546+99A>C (n.-546+99A>C) c.-490+99A>C (n.-490+99A>C) c.-841+99A>C (n.-841+99A>C) c.-366+99A>C (n.-366+99A>C) c.-771+99A>C (n.-771+99A>C) c.-659+99A>C (n.-659+99A>C) c.-535+99A>C (n.-535+99A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097505T= | CA2466594694 | MECP2 | n.22+99A= c.-99+99A= (n.-99+99A=) c.62+99A= (n.62+99A=) n.77+99A= n.19A= n.305+7276A= c.-546+99A= (n.-546+99A=) c.-490+99A= (n.-490+99A=) c.-841+99A= (n.-841+99A=) c.-366+99A= (n.-366+99A=) c.-771+99A= (n.-771+99A=) c.-659+99A= (n.-659+99A=) c.-535+99A= (n.-535+99A=) | |
| X | g.154097506G>A | CA1138566716 | MECP2 | n.22+98C>T c.-99+98C>T (n.-99+98C>T) c.62+98C>T (n.62+98C>T) n.77+98C>T n.18C>T n.305+7275C>T c.-546+98C>T (n.-546+98C>T) c.-490+98C>T (n.-490+98C>T) c.-841+98C>T (n.-841+98C>T) c.-366+98C>T (n.-366+98C>T) c.-771+98C>T (n.-771+98C>T) c.-659+98C>T (n.-659+98C>T) c.-535+98C>T (n.-535+98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154097506G= | CA2466594695 | MECP2 | n.22+98C= c.-99+98C= (n.-99+98C=) c.62+98C= (n.62+98C=) n.77+98C= n.18C= n.305+7275C= c.-546+98C= (n.-546+98C=) c.-490+98C= (n.-490+98C=) c.-841+98C= (n.-841+98C=) c.-366+98C= (n.-366+98C=) c.-771+98C= (n.-771+98C=) c.-659+98C= (n.-659+98C=) c.-535+98C= (n.-535+98C=) | |
| X | g.154097506G>T | CA2579736890 | MECP2 | n.22+98C>A c.-99+98C>A (n.-99+98C>A) c.62+98C>A (n.62+98C>A) n.77+98C>A n.18C>A n.305+7275C>A c.-546+98C>A (n.-546+98C>A) c.-490+98C>A (n.-490+98C>A) c.-841+98C>A (n.-841+98C>A) c.-366+98C>A (n.-366+98C>A) c.-771+98C>A (n.-771+98C>A) c.-659+98C>A (n.-659+98C>A) c.-535+98C>A (n.-535+98C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097508C>A | CA2695105223 | MECP2 | n.22+96G>T c.-99+96G>T (n.-99+96G>T) c.62+96G>T (n.62+96G>T) n.77+96G>T n.16G>T n.305+7273G>T c.-546+96G>T (n.-546+96G>T) c.-490+96G>T (n.-490+96G>T) c.-841+96G>T (n.-841+96G>T) c.-366+96G>T (n.-366+96G>T) c.-771+96G>T (n.-771+96G>T) c.-659+96G>T (n.-659+96G>T) c.-535+96G>T (n.-535+96G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097508C>G | CA1138566720 | MECP2 | n.22+96G>C c.-99+96G>C (n.-99+96G>C) c.62+96G>C (n.62+96G>C) n.77+96G>C n.16G>C n.305+7273G>C c.-546+96G>C (n.-546+96G>C) c.-490+96G>C (n.-490+96G>C) c.-841+96G>C (n.-841+96G>C) c.-366+96G>C (n.-366+96G>C) c.-771+96G>C (n.-771+96G>C) c.-659+96G>C (n.-659+96G>C) c.-535+96G>C (n.-535+96G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097508C>T | CA2695105224 | MECP2 | n.22+96G>A c.-99+96G>A (n.-99+96G>A) c.62+96G>A (n.62+96G>A) n.77+96G>A n.16G>A n.305+7273G>A c.-546+96G>A (n.-546+96G>A) c.-490+96G>A (n.-490+96G>A) c.-841+96G>A (n.-841+96G>A) c.-366+96G>A (n.-366+96G>A) c.-771+96G>A (n.-771+96G>A) c.-659+96G>A (n.-659+96G>A) c.-535+96G>A (n.-535+96G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097509G>A | CA2695105225 | MECP2 | n.22+95C>T c.-99+95C>T (n.-99+95C>T) c.62+95C>T (n.62+95C>T) n.77+95C>T n.15C>T n.305+7272C>T c.-546+95C>T (n.-546+95C>T) c.-490+95C>T (n.-490+95C>T) c.-841+95C>T (n.-841+95C>T) c.-366+95C>T (n.-366+95C>T) c.-771+95C>T (n.-771+95C>T) c.-659+95C>T (n.-659+95C>T) c.-535+95C>T (n.-535+95C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097509G>T | CA2695105226 | MECP2 | n.22+95C>A c.-99+95C>A (n.-99+95C>A) c.62+95C>A (n.62+95C>A) n.77+95C>A n.15C>A n.305+7272C>A c.-546+95C>A (n.-546+95C>A) c.-490+95C>A (n.-490+95C>A) c.-841+95C>A (n.-841+95C>A) c.-366+95C>A (n.-366+95C>A) c.-771+95C>A (n.-771+95C>A) c.-659+95C>A (n.-659+95C>A) c.-535+95C>A (n.-535+95C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097510T>C | CA2579736891 | MECP2 | n.22+94A>G c.-99+94A>G (n.-99+94A>G) c.62+94A>G (n.62+94A>G) n.77+94A>G n.14A>G n.305+7271A>G c.-546+94A>G (n.-546+94A>G) c.-490+94A>G (n.-490+94A>G) c.-841+94A>G (n.-841+94A>G) c.-366+94A>G (n.-366+94A>G) c.-771+94A>G (n.-771+94A>G) c.-659+94A>G (n.-659+94A>G) c.-535+94A>G (n.-535+94A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154097511C>A | CA2695105227 | MECP2 | n.22+93G>T c.-99+93G>T (n.-99+93G>T) c.62+93G>T (n.62+93G>T) n.77+93G>T n.13G>T n.305+7270G>T c.-546+93G>T (n.-546+93G>T) c.-490+93G>T (n.-490+93G>T) c.-841+93G>T (n.-841+93G>T) c.-366+93G>T (n.-366+93G>T) c.-771+93G>T (n.-771+93G>T) c.-659+93G>T (n.-659+93G>T) c.-535+93G>T (n.-535+93G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097511C>T | CA2695105228 | MECP2 | n.22+93G>A c.-99+93G>A (n.-99+93G>A) c.62+93G>A (n.62+93G>A) n.77+93G>A n.13G>A n.305+7270G>A c.-546+93G>A (n.-546+93G>A) c.-490+93G>A (n.-490+93G>A) c.-841+93G>A (n.-841+93G>A) c.-366+93G>A (n.-366+93G>A) c.-771+93G>A (n.-771+93G>A) c.-659+93G>A (n.-659+93G>A) c.-535+93G>A (n.-535+93G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097512del | CA2695105229 | MECP2 | n.22+93del c.-99+93del (n.-99+93del) c.62+93del (n.62+93del) n.77+93del n.13del n.305+7270del c.-546+93del (n.-546+93del) c.-490+93del (n.-490+93del) c.-841+93del (n.-841+93del) c.-366+93del (n.-366+93del) c.-771+93del (n.-771+93del) c.-659+93del (n.-659+93del) c.-535+93del (n.-535+93del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097512C>A | CA2695105230 | MECP2 | n.22+92G>T c.-99+92G>T (n.-99+92G>T) c.62+92G>T (n.62+92G>T) n.77+92G>T n.12G>T n.305+7269G>T c.-546+92G>T (n.-546+92G>T) c.-490+92G>T (n.-490+92G>T) c.-841+92G>T (n.-841+92G>T) c.-366+92G>T (n.-366+92G>T) c.-771+92G>T (n.-771+92G>T) c.-659+92G>T (n.-659+92G>T) c.-535+92G>T (n.-535+92G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097512C= | CA2466594696 | MECP2 | n.22+92G= c.-99+92G= (n.-99+92G=) c.62+92G= (n.62+92G=) n.77+92G= n.12G= n.305+7269G= c.-546+92G= (n.-546+92G=) c.-490+92G= (n.-490+92G=) c.-841+92G= (n.-841+92G=) c.-366+92G= (n.-366+92G=) c.-771+92G= (n.-771+92G=) c.-659+92G= (n.-659+92G=) c.-535+92G= (n.-535+92G=) | |
| X | g.154097512C>G | CA2695105231 | MECP2 | n.22+92G>C c.-99+92G>C (n.-99+92G>C) c.62+92G>C (n.62+92G>C) n.77+92G>C n.12G>C n.305+7269G>C c.-546+92G>C (n.-546+92G>C) c.-490+92G>C (n.-490+92G>C) c.-841+92G>C (n.-841+92G>C) c.-366+92G>C (n.-366+92G>C) c.-771+92G>C (n.-771+92G>C) c.-659+92G>C (n.-659+92G>C) c.-535+92G>C (n.-535+92G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097512C>T | CA1138566730 | MECP2 | n.22+92G>A c.-99+92G>A (n.-99+92G>A) c.62+92G>A (n.62+92G>A) n.77+92G>A n.12G>A n.305+7269G>A c.-546+92G>A (n.-546+92G>A) c.-490+92G>A (n.-490+92G>A) c.-841+92G>A (n.-841+92G>A) c.-366+92G>A (n.-366+92G>A) c.-771+92G>A (n.-771+92G>A) c.-659+92G>A (n.-659+92G>A) c.-535+92G>A (n.-535+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097513G>A | CA2695105232 | MECP2 | n.22+91C>T c.-99+91C>T (n.-99+91C>T) c.62+91C>T (n.62+91C>T) n.77+91C>T n.11C>T n.305+7268C>T c.-546+91C>T (n.-546+91C>T) c.-490+91C>T (n.-490+91C>T) c.-841+91C>T (n.-841+91C>T) c.-366+91C>T (n.-366+91C>T) c.-771+91C>T (n.-771+91C>T) c.-659+91C>T (n.-659+91C>T) c.-535+91C>T (n.-535+91C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097513G>T | CA2695105233 | MECP2 | n.22+91C>A c.-99+91C>A (n.-99+91C>A) c.62+91C>A (n.62+91C>A) n.77+91C>A n.11C>A n.305+7268C>A c.-546+91C>A (n.-546+91C>A) c.-490+91C>A (n.-490+91C>A) c.-841+91C>A (n.-841+91C>A) c.-366+91C>A (n.-366+91C>A) c.-771+91C>A (n.-771+91C>A) c.-659+91C>A (n.-659+91C>A) c.-535+91C>A (n.-535+91C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097514A>C | CA2695105236 | MECP2 | n.22+90T>G c.-99+90T>G (n.-99+90T>G) c.62+90T>G (n.62+90T>G) n.77+90T>G n.10T>G n.305+7267T>G c.-546+90T>G (n.-546+90T>G) c.-490+90T>G (n.-490+90T>G) c.-841+90T>G (n.-841+90T>G) c.-366+90T>G (n.-366+90T>G) c.-771+90T>G (n.-771+90T>G) c.-659+90T>G (n.-659+90T>G) c.-535+90T>G (n.-535+90T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154097514A>G | CA2695105234 | MECP2 | n.22+90T>C c.-99+90T>C (n.-99+90T>C) c.62+90T>C (n.62+90T>C) n.77+90T>C n.10T>C n.305+7267T>C c.-546+90T>C (n.-546+90T>C) c.-490+90T>C (n.-490+90T>C) c.-841+90T>C (n.-841+90T>C) c.-366+90T>C (n.-366+90T>C) c.-771+90T>C (n.-771+90T>C) c.-659+90T>C (n.-659+90T>C) c.-535+90T>C (n.-535+90T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097514A>T | CA2695105235 | MECP2 | n.22+90T>A c.-99+90T>A (n.-99+90T>A) c.62+90T>A (n.62+90T>A) n.77+90T>A n.10T>A n.305+7267T>A c.-546+90T>A (n.-546+90T>A) c.-490+90T>A (n.-490+90T>A) c.-841+90T>A (n.-841+90T>A) c.-366+90T>A (n.-366+90T>A) c.-771+90T>A (n.-771+90T>A) c.-659+90T>A (n.-659+90T>A) c.-535+90T>A (n.-535+90T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097515C>A | CA2695105238 | MECP2 | n.22+89G>T c.-99+89G>T (n.-99+89G>T) c.62+89G>T (n.62+89G>T) n.77+89G>T n.9G>T n.305+7266G>T c.-546+89G>T (n.-546+89G>T) c.-490+89G>T (n.-490+89G>T) c.-841+89G>T (n.-841+89G>T) c.-366+89G>T (n.-366+89G>T) c.-771+89G>T (n.-771+89G>T) c.-659+89G>T (n.-659+89G>T) c.-535+89G>T (n.-535+89G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097515C= | CA2466594697 | MECP2 | n.22+89G= c.-99+89G= (n.-99+89G=) c.62+89G= (n.62+89G=) n.77+89G= n.9G= n.305+7266G= c.-546+89G= (n.-546+89G=) c.-490+89G= (n.-490+89G=) c.-841+89G= (n.-841+89G=) c.-366+89G= (n.-366+89G=) c.-771+89G= (n.-771+89G=) c.-659+89G= (n.-659+89G=) c.-535+89G= (n.-535+89G=) | |
| X | g.154097515C>T | CA873305702 | MECP2 | n.22+89G>A c.-99+89G>A (n.-99+89G>A) c.62+89G>A (n.62+89G>A) n.77+89G>A n.9G>A n.305+7266G>A c.-546+89G>A (n.-546+89G>A) c.-490+89G>A (n.-490+89G>A) c.-841+89G>A (n.-841+89G>A) c.-366+89G>A (n.-366+89G>A) c.-771+89G>A (n.-771+89G>A) c.-659+89G>A (n.-659+89G>A) c.-535+89G>A (n.-535+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097518del | CA2695105237 | MECP2 | n.22+89del c.-99+89del (n.-99+89del) c.62+89del (n.62+89del) n.77+89del n.9del n.305+7266del c.-546+89del (n.-546+89del) c.-490+89del (n.-490+89del) c.-841+89del (n.-841+89del) c.-366+89del (n.-366+89del) c.-771+89del (n.-771+89del) c.-659+89del (n.-659+89del) c.-535+89del (n.-535+89del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097517_154097518del | CA2579736892 | MECP2 | n.22+88_22+89del c.-99+88_-99+89del (n.-99+88_-99+89del) c.62+88_62+89del (n.62+88_62+89del) n.77+88_77+89del n.8_9del n.305+7265_305+7266del c.-546+88_-546+89del (n.-546+88_-546+89del) c.-490+88_-490+89del (n.-490+88_-490+89del) c.-841+88_-841+89del (n.-841+88_-841+89del) c.-366+88_-366+89del (n.-366+88_-366+89del) c.-771+88_-771+89del (n.-771+88_-771+89del) c.-659+88_-659+89del (n.-659+88_-659+89del) c.-535+88_-535+89del (n.-535+88_-535+89del) | |
| X | g.154097516C>A | CA2695105239 | MECP2 | n.22+88G>T c.-99+88G>T (n.-99+88G>T) c.62+88G>T (n.62+88G>T) n.77+88G>T n.8G>T n.305+7265G>T c.-546+88G>T (n.-546+88G>T) c.-490+88G>T (n.-490+88G>T) c.-841+88G>T (n.-841+88G>T) c.-366+88G>T (n.-366+88G>T) c.-771+88G>T (n.-771+88G>T) c.-659+88G>T (n.-659+88G>T) c.-535+88G>T (n.-535+88G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097516C>G | CA2695105240 | MECP2 | n.22+88G>C c.-99+88G>C (n.-99+88G>C) c.62+88G>C (n.62+88G>C) n.77+88G>C n.8G>C n.305+7265G>C c.-546+88G>C (n.-546+88G>C) c.-490+88G>C (n.-490+88G>C) c.-841+88G>C (n.-841+88G>C) c.-366+88G>C (n.-366+88G>C) c.-771+88G>C (n.-771+88G>C) c.-659+88G>C (n.-659+88G>C) c.-535+88G>C (n.-535+88G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097516C>T | CA2695105241 | MECP2 | n.22+88G>A c.-99+88G>A (n.-99+88G>A) c.62+88G>A (n.62+88G>A) n.77+88G>A n.8G>A n.305+7265G>A c.-546+88G>A (n.-546+88G>A) c.-490+88G>A (n.-490+88G>A) c.-841+88G>A (n.-841+88G>A) c.-366+88G>A (n.-366+88G>A) c.-771+88G>A (n.-771+88G>A) c.-659+88G>A (n.-659+88G>A) c.-535+88G>A (n.-535+88G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097517C>A | CA2695105242 | MECP2 | n.22+87G>T c.-99+87G>T (n.-99+87G>T) c.62+87G>T (n.62+87G>T) n.77+87G>T n.7G>T n.305+7264G>T c.-546+87G>T (n.-546+87G>T) c.-490+87G>T (n.-490+87G>T) c.-841+87G>T (n.-841+87G>T) c.-366+87G>T (n.-366+87G>T) c.-771+87G>T (n.-771+87G>T) c.-659+87G>T (n.-659+87G>T) c.-535+87G>T (n.-535+87G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097517C= | CA2466594698 | MECP2 | n.22+87G= c.-99+87G= (n.-99+87G=) c.62+87G= (n.62+87G=) n.77+87G= n.7G= n.305+7264G= c.-546+87G= (n.-546+87G=) c.-490+87G= (n.-490+87G=) c.-841+87G= (n.-841+87G=) c.-366+87G= (n.-366+87G=) c.-771+87G= (n.-771+87G=) c.-659+87G= (n.-659+87G=) c.-535+87G= (n.-535+87G=) | |
| X | g.154097517C>T | CA873305703 | MECP2 | n.22+87G>A c.-99+87G>A (n.-99+87G>A) c.62+87G>A (n.62+87G>A) n.77+87G>A n.7G>A n.305+7264G>A c.-546+87G>A (n.-546+87G>A) c.-490+87G>A (n.-490+87G>A) c.-841+87G>A (n.-841+87G>A) c.-366+87G>A (n.-366+87G>A) c.-771+87G>A (n.-771+87G>A) c.-659+87G>A (n.-659+87G>A) c.-535+87G>A (n.-535+87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154097518C>A | CA2695105243 | MECP2 | n.22+86G>T c.-99+86G>T (n.-99+86G>T) c.62+86G>T (n.62+86G>T) n.77+86G>T n.6G>T n.305+7263G>T c.-546+86G>T (n.-546+86G>T) c.-490+86G>T (n.-490+86G>T) c.-841+86G>T (n.-841+86G>T) c.-366+86G>T (n.-366+86G>T) c.-771+86G>T (n.-771+86G>T) c.-659+86G>T (n.-659+86G>T) c.-535+86G>T (n.-535+86G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097518C= | CA2466594700 | MECP2 | n.22+86G= c.-99+86G= (n.-99+86G=) c.62+86G= (n.62+86G=) n.77+86G= n.6G= n.305+7263G= c.-546+86G= (n.-546+86G=) c.-490+86G= (n.-490+86G=) c.-841+86G= (n.-841+86G=) c.-366+86G= (n.-366+86G=) c.-771+86G= (n.-771+86G=) c.-659+86G= (n.-659+86G=) c.-535+86G= (n.-535+86G=) | |
| X | g.154097518C>T | CA2466594699 | MECP2 | n.22+86G>A c.-99+86G>A (n.-99+86G>A) c.62+86G>A (n.62+86G>A) n.77+86G>A n.6G>A n.305+7263G>A c.-546+86G>A (n.-546+86G>A) c.-490+86G>A (n.-490+86G>A) c.-841+86G>A (n.-841+86G>A) c.-366+86G>A (n.-366+86G>A) c.-771+86G>A (n.-771+86G>A) c.-659+86G>A (n.-659+86G>A) c.-535+86G>A (n.-535+86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154097519del | CA2695105244 | MECP2 | n.22+85del c.-99+85del (n.-99+85del) c.62+85del (n.62+85del) n.77+85del n.5del n.305+7262del c.-546+85del (n.-546+85del) c.-490+85del (n.-490+85del) c.-841+85del (n.-841+85del) c.-366+85del (n.-366+85del) c.-771+85del (n.-771+85del) c.-659+85del (n.-659+85del) c.-535+85del (n.-535+85del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097519G>A | CA2695105245 | MECP2 | n.22+85C>T c.-99+85C>T (n.-99+85C>T) c.62+85C>T (n.62+85C>T) n.77+85C>T n.5C>T n.305+7262C>T c.-546+85C>T (n.-546+85C>T) c.-490+85C>T (n.-490+85C>T) c.-841+85C>T (n.-841+85C>T) c.-366+85C>T (n.-366+85C>T) c.-771+85C>T (n.-771+85C>T) c.-659+85C>T (n.-659+85C>T) c.-535+85C>T (n.-535+85C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097519G>T | CA2579736893 | MECP2 | n.22+85C>A c.-99+85C>A (n.-99+85C>A) c.62+85C>A (n.62+85C>A) n.77+85C>A n.5C>A n.305+7262C>A c.-546+85C>A (n.-546+85C>A) c.-490+85C>A (n.-490+85C>A) c.-841+85C>A (n.-841+85C>A) c.-366+85C>A (n.-366+85C>A) c.-771+85C>A (n.-771+85C>A) c.-659+85C>A (n.-659+85C>A) c.-535+85C>A (n.-535+85C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097520del | CA2695105248 | MECP2 | n.22+84del c.-99+84del (n.-99+84del) c.62+84del (n.62+84del) n.77+84del n.4del n.305+7261del c.-546+84del (n.-546+84del) c.-490+84del (n.-490+84del) c.-841+84del (n.-841+84del) c.-366+84del (n.-366+84del) c.-771+84del (n.-771+84del) c.-659+84del (n.-659+84del) c.-535+84del (n.-535+84del) | gnomAD v4 |
| X | g.154097520C>A | CA2695105246 | MECP2 | n.22+84G>T c.-99+84G>T (n.-99+84G>T) c.62+84G>T (n.62+84G>T) n.77+84G>T n.4G>T n.305+7261G>T c.-546+84G>T (n.-546+84G>T) c.-490+84G>T (n.-490+84G>T) c.-841+84G>T (n.-841+84G>T) c.-366+84G>T (n.-366+84G>T) c.-771+84G>T (n.-771+84G>T) c.-659+84G>T (n.-659+84G>T) c.-535+84G>T (n.-535+84G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154097520C>G | CA2695105247 | MECP2 | n.22+84G>C c.-99+84G>C (n.-99+84G>C) c.62+84G>C (n.62+84G>C) n.77+84G>C n.4G>C n.305+7261G>C c.-546+84G>C (n.-546+84G>C) c.-490+84G>C (n.-490+84G>C) c.-841+84G>C (n.-841+84G>C) c.-366+84G>C (n.-366+84G>C) c.-771+84G>C (n.-771+84G>C) c.-659+84G>C (n.-659+84G>C) c.-535+84G>C (n.-535+84G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154097520C>T | CA2579736894 | MECP2 | n.22+84G>A c.-99+84G>A (n.-99+84G>A) c.62+84G>A (n.62+84G>A) n.77+84G>A n.4G>A n.305+7261G>A c.-546+84G>A (n.-546+84G>A) c.-490+84G>A (n.-490+84G>A) c.-841+84G>A (n.-841+84G>A) c.-366+84G>A (n.-366+84G>A) c.-771+84G>A (n.-771+84G>A) c.-659+84G>A (n.-659+84G>A) c.-535+84G>A (n.-535+84G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154097521G>A | CA2695105251 | MECP2 | n.22+83C>T c.-99+83C>T (n.-99+83C>T) c.62+83C>T (n.62+83C>T) n.77+83C>T n.3C>T n.305+7260C>T c.-546+83C>T (n.-546+83C>T) c.-490+83C>T (n.-490+83C>T) c.-841+83C>T (n.-841+83C>T) c.-366+83C>T (n.-366+83C>T) c.-771+83C>T (n.-771+83C>T) c.-659+83C>T (n.-659+83C>T) c.-535+83C>T (n.-535+83C>T) | gnomAD v4 |