Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154097360_154097468del | CA2695104943 | MECP2 | n.22+145_22+253del c.-99+145_-99+253del (n.-99+145_-99+253del) c.62+145_62+253del (n.62+145_62+253del) n.77+145_77+253del n.65_173del n.305+7322_305+7430del c.-546+145_-546+253del (n.-546+145_-546+253del) c.-490+145_-490+253del (n.-490+145_-490+253del) c.-841+145_-841+253del (n.-841+145_-841+253del) c.-366+145_-366+253del (n.-366+145_-366+253del) c.-771+145_-771+253del (n.-771+145_-771+253del) c.-659+145_-659+253del (n.-659+145_-659+253del) c.-535+145_-535+253del (n.-535+145_-535+253del) | gnomAD v4 |
X | g.154097444_154097473del | CA2695105102 | MECP2 | n.22+137_22+166del c.-99+137_-99+166del (n.-99+137_-99+166del) c.62+137_62+166del (n.62+137_62+166del) n.77+137_77+166del n.57_86del n.305+7314_305+7343del c.-546+137_-546+166del (n.-546+137_-546+166del) c.-490+137_-490+166del (n.-490+137_-490+166del) c.-841+137_-841+166del (n.-841+137_-841+166del) c.-366+137_-366+166del (n.-366+137_-366+166del) c.-771+137_-771+166del (n.-771+137_-771+166del) c.-659+137_-659+166del (n.-659+137_-659+166del) c.-535+137_-535+166del (n.-535+137_-535+166del) | gnomAD v4 |
X | g.154097465_154097655del | CA2695105133 | MECP2 | c.-138_-99+151del c.23_62+151del n.38_77+151del n.305+7138_305+7328del c.-585_-546+151del c.-529_-490+151del c.-880_-841+151del c.-405_-366+151del c.-810_-771+151del c.-698_-659+151del c.-574_-535+151del | gnomAD v4 |
X | g.154097465_154097658del | CA2695105131 | MECP2 | c.-141_-99+151del c.20_62+151del n.35_77+151del n.305+7135_305+7328del c.-588_-546+151del c.-532_-490+151del c.-883_-841+151del c.-408_-366+151del c.-813_-771+151del c.-701_-659+151del c.-577_-535+151del | gnomAD v4 |
X | g.154097465_154097661del | CA2695105132 | MECP2 | c.-144_-99+151del c.17_62+151del n.32_77+151del n.305+7132_305+7328del c.-591_-546+151del c.-535_-490+151del c.-886_-841+151del c.-411_-366+151del c.-816_-771+151del c.-704_-659+151del c.-580_-535+151del | gnomAD v4 |
X | g.154097463_154097662del | CA2695105130 | MECP2 | c.-147_-99+151del c.14_62+151del n.29_77+151del n.305+7129_305+7328del c.-594_-546+151del c.-538_-490+151del c.-889_-841+151del c.-414_-366+151del c.-819_-771+151del c.-707_-659+151del c.-583_-535+151del | gnomAD v4 |
X | g.154097466_154097470del | CA2695105144 | MECP2 | n.22+137_22+141del c.-99+137_-99+141del (n.-99+137_-99+141del) c.62+137_62+141del (n.62+137_62+141del) n.77+137_77+141del n.57_61del n.305+7314_305+7318del c.-546+137_-546+141del (n.-546+137_-546+141del) c.-490+137_-490+141del (n.-490+137_-490+141del) c.-841+137_-841+141del (n.-841+137_-841+141del) c.-366+137_-366+141del (n.-366+137_-366+141del) c.-771+137_-771+141del (n.-771+137_-771+141del) c.-659+137_-659+141del (n.-659+137_-659+141del) c.-535+137_-535+141del (n.-535+137_-535+141del) | gnomAD v4 |
X | g.154097465_154097471del | CA2695105145 | MECP2 | n.22+135_22+141del c.-99+135_-99+141del (n.-99+135_-99+141del) c.62+135_62+141del (n.62+135_62+141del) n.77+135_77+141del n.55_61del n.305+7312_305+7318del c.-546+135_-546+141del (n.-546+135_-546+141del) c.-490+135_-490+141del (n.-490+135_-490+141del) c.-841+135_-841+141del (n.-841+135_-841+141del) c.-366+135_-366+141del (n.-366+135_-366+141del) c.-771+135_-771+141del (n.-771+135_-771+141del) c.-659+135_-659+141del (n.-659+135_-659+141del) c.-535+135_-535+141del (n.-535+135_-535+141del) | gnomAD v4 |
X | g.154097470_154097475dup | CA873305680 | MECP2 | n.22+136_22+141dup c.-99+136_-99+141dup (n.-99+136_-99+141dup) c.62+136_62+141dup (n.62+136_62+141dup) n.77+136_77+141dup n.56_61dup n.305+7313_305+7318dup c.-546+136_-546+141dup (n.-546+136_-546+141dup) c.-490+136_-490+141dup (n.-490+136_-490+141dup) c.-841+136_-841+141dup (n.-841+136_-841+141dup) c.-366+136_-366+141dup (n.-366+136_-366+141dup) c.-771+136_-771+141dup (n.-771+136_-771+141dup) c.-659+136_-659+141dup (n.-659+136_-659+141dup) c.-535+136_-535+141dup (n.-535+136_-535+141dup) | dbSNP |
X | g.154097465G>C | CA2695105151 | MECP2 | n.22+139C>G c.-99+139C>G (n.-99+139C>G) c.62+139C>G (n.62+139C>G) n.77+139C>G n.59C>G n.305+7316C>G c.-546+139C>G (n.-546+139C>G) c.-490+139C>G (n.-490+139C>G) c.-841+139C>G (n.-841+139C>G) c.-366+139C>G (n.-366+139C>G) c.-771+139C>G (n.-771+139C>G) c.-659+139C>G (n.-659+139C>G) c.-535+139C>G (n.-535+139C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097465G>T | CA2695105152 | MECP2 | n.22+139C>A c.-99+139C>A (n.-99+139C>A) c.62+139C>A (n.62+139C>A) n.77+139C>A n.59C>A n.305+7316C>A c.-546+139C>A (n.-546+139C>A) c.-490+139C>A (n.-490+139C>A) c.-841+139C>A (n.-841+139C>A) c.-366+139C>A (n.-366+139C>A) c.-771+139C>A (n.-771+139C>A) c.-659+139C>A (n.-659+139C>A) c.-535+139C>A (n.-535+139C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097466_154097467del | CA2695105150 | MECP2 | n.22+138_22+139del c.-99+138_-99+139del (n.-99+138_-99+139del) c.62+138_62+139del (n.62+138_62+139del) n.77+138_77+139del n.58_59del n.305+7315_305+7316del c.-546+138_-546+139del (n.-546+138_-546+139del) c.-490+138_-490+139del (n.-490+138_-490+139del) c.-841+138_-841+139del (n.-841+138_-841+139del) c.-366+138_-366+139del (n.-366+138_-366+139del) c.-771+138_-771+139del (n.-771+138_-771+139del) c.-659+138_-659+139del (n.-659+138_-659+139del) c.-535+138_-535+139del (n.-535+138_-535+139del) | gnomAD v4 |
X | g.154097465_154097466insCTGTACGGCAGCGAGACCGTGGCCGAATACAGCCTGAAGCCGGAAAAAAGCACCAACTGGGAAATCGGCTACAACTTCAATTTCGCCCCACATTTCGCCAAACTGCGCCAAGGCGACCTACGCCTCACCT | CA2572549062 | MECP2 | n.22+138_22+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG c.-99+138_-99+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG (n.-99+138_-99+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG) c.62+138_62+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG (n.62+138_62+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG) n.77+138_77+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG n.58_59insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG n.305+7315_305+7316insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG c.-546+138_-546+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG (n.-546+138_-546+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG) c.-490+138_-490+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG (n.-490+138_-490+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG) c.-841+138_-841+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG (n.-841+138_-841+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG) c.-366+138_-366+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG (n.-366+138_-366+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG) c.-771+138_-771+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG (n.-771+138_-771+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG) c.-659+138_-659+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG (n.-659+138_-659+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG) c.-535+138_-535+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG (n.-535+138_-535+139insAGGTGAGGCGTAGGTCGCCTTGGCGCAGTTTGGCGAAATGTGGGGCGAAATTGAAGTTGTAGCCGATTTCCCAGTTGGTGCTTTTTTCCGGCTTCAGGCTGTATTCGGCCACGGTCTCGCTGCCGTACAG) | |
X | g.154097466del | CA2695105155 | MECP2 | n.22+138del c.-99+138del (n.-99+138del) c.62+138del (n.62+138del) n.77+138del n.58del n.305+7315del c.-546+138del (n.-546+138del) c.-490+138del (n.-490+138del) c.-841+138del (n.-841+138del) c.-366+138del (n.-366+138del) c.-771+138del (n.-771+138del) c.-659+138del (n.-659+138del) c.-535+138del (n.-535+138del) | gnomAD v4 |
X | g.154097466A= | CA2466594667 | MECP2 | n.22+138T= c.-99+138T= (n.-99+138T=) c.62+138T= (n.62+138T=) n.77+138T= n.58T= n.305+7315T= c.-546+138T= (n.-546+138T=) c.-490+138T= (n.-490+138T=) c.-841+138T= (n.-841+138T=) c.-366+138T= (n.-366+138T=) c.-771+138T= (n.-771+138T=) c.-659+138T= (n.-659+138T=) c.-535+138T= (n.-535+138T=) | |
X | g.154097466A>C | CA2695105154 | MECP2 | n.22+138T>G c.-99+138T>G (n.-99+138T>G) c.62+138T>G (n.62+138T>G) n.77+138T>G n.58T>G n.305+7315T>G c.-546+138T>G (n.-546+138T>G) c.-490+138T>G (n.-490+138T>G) c.-841+138T>G (n.-841+138T>G) c.-366+138T>G (n.-366+138T>G) c.-771+138T>G (n.-771+138T>G) c.-659+138T>G (n.-659+138T>G) c.-535+138T>G (n.-535+138T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097466A>G | CA337660485 | MECP2 | n.22+138T>C c.-99+138T>C (n.-99+138T>C) c.62+138T>C (n.62+138T>C) n.77+138T>C n.58T>C n.305+7315T>C c.-546+138T>C (n.-546+138T>C) c.-490+138T>C (n.-490+138T>C) c.-841+138T>C (n.-841+138T>C) c.-366+138T>C (n.-366+138T>C) c.-771+138T>C (n.-771+138T>C) c.-659+138T>C (n.-659+138T>C) c.-535+138T>C (n.-535+138T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097466A>T | CA2695105153 | MECP2 | n.22+138T>A c.-99+138T>A (n.-99+138T>A) c.62+138T>A (n.62+138T>A) n.77+138T>A n.58T>A n.305+7315T>A c.-546+138T>A (n.-546+138T>A) c.-490+138T>A (n.-490+138T>A) c.-841+138T>A (n.-841+138T>A) c.-366+138T>A (n.-366+138T>A) c.-771+138T>A (n.-771+138T>A) c.-659+138T>A (n.-659+138T>A) c.-535+138T>A (n.-535+138T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097466_154097467delinsAG | CA2466594668 | MECP2 | n.22+137_22+138delinsCT c.-99+137_-99+138delinsCT (n.-99+137_-99+138delinsCT) c.62+137_62+138delinsCT (n.62+137_62+138delinsCT) n.77+137_77+138delinsCT n.57_58delinsCT n.305+7314_305+7315delinsCT c.-546+137_-546+138delinsCT (n.-546+137_-546+138delinsCT) c.-490+137_-490+138delinsCT (n.-490+137_-490+138delinsCT) c.-841+137_-841+138delinsCT (n.-841+137_-841+138delinsCT) c.-366+137_-366+138delinsCT (n.-366+137_-366+138delinsCT) c.-771+137_-771+138delinsCT (n.-771+137_-771+138delinsCT) c.-659+137_-659+138delinsCT (n.-659+137_-659+138delinsCT) c.-535+137_-535+138delinsCT (n.-535+137_-535+138delinsCT) | |
X | g.154097467G>A | CA2466594671 | MECP2 | n.22+137C>T c.-99+137C>T (n.-99+137C>T) c.62+137C>T (n.62+137C>T) n.77+137C>T n.57C>T n.305+7314C>T c.-546+137C>T (n.-546+137C>T) c.-490+137C>T (n.-490+137C>T) c.-841+137C>T (n.-841+137C>T) c.-366+137C>T (n.-366+137C>T) c.-771+137C>T (n.-771+137C>T) c.-659+137C>T (n.-659+137C>T) c.-535+137C>T (n.-535+137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097467G>C | CA2695105156 | MECP2 | n.22+137C>G c.-99+137C>G (n.-99+137C>G) c.62+137C>G (n.62+137C>G) n.77+137C>G n.57C>G n.305+7314C>G c.-546+137C>G (n.-546+137C>G) c.-490+137C>G (n.-490+137C>G) c.-841+137C>G (n.-841+137C>G) c.-366+137C>G (n.-366+137C>G) c.-771+137C>G (n.-771+137C>G) c.-659+137C>G (n.-659+137C>G) c.-535+137C>G (n.-535+137C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097467G= | CA2466594670 | MECP2 | n.22+137C= c.-99+137C= (n.-99+137C=) c.62+137C= (n.62+137C=) n.77+137C= n.57C= n.305+7314C= c.-546+137C= (n.-546+137C=) c.-490+137C= (n.-490+137C=) c.-841+137C= (n.-841+137C=) c.-366+137C= (n.-366+137C=) c.-771+137C= (n.-771+137C=) c.-659+137C= (n.-659+137C=) c.-535+137C= (n.-535+137C=) | |
X | g.154097467G>T | CA2695105157 | MECP2 | n.22+137C>A c.-99+137C>A (n.-99+137C>A) c.62+137C>A (n.62+137C>A) n.77+137C>A n.57C>A n.305+7314C>A c.-546+137C>A (n.-546+137C>A) c.-490+137C>A (n.-490+137C>A) c.-841+137C>A (n.-841+137C>A) c.-366+137C>A (n.-366+137C>A) c.-771+137C>A (n.-771+137C>A) c.-659+137C>A (n.-659+137C>A) c.-535+137C>A (n.-535+137C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097471del | CA2466594669 | MECP2 | n.22+137del c.-99+137del (n.-99+137del) c.62+137del (n.62+137del) n.77+137del n.57del n.305+7314del c.-546+137del (n.-546+137del) c.-490+137del (n.-490+137del) c.-841+137del (n.-841+137del) c.-366+137del (n.-366+137del) c.-771+137del (n.-771+137del) c.-659+137del (n.-659+137del) c.-535+137del (n.-535+137del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097468G>A | CA2466594673 | MECP2 | n.22+136C>T c.-99+136C>T (n.-99+136C>T) c.62+136C>T (n.62+136C>T) n.77+136C>T n.56C>T n.305+7313C>T c.-546+136C>T (n.-546+136C>T) c.-490+136C>T (n.-490+136C>T) c.-841+136C>T (n.-841+136C>T) c.-366+136C>T (n.-366+136C>T) c.-771+136C>T (n.-771+136C>T) c.-659+136C>T (n.-659+136C>T) c.-535+136C>T (n.-535+136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097468G>C | CA2695105158 | MECP2 | n.22+136C>G c.-99+136C>G (n.-99+136C>G) c.62+136C>G (n.62+136C>G) n.77+136C>G n.56C>G n.305+7313C>G c.-546+136C>G (n.-546+136C>G) c.-490+136C>G (n.-490+136C>G) c.-841+136C>G (n.-841+136C>G) c.-366+136C>G (n.-366+136C>G) c.-771+136C>G (n.-771+136C>G) c.-659+136C>G (n.-659+136C>G) c.-535+136C>G (n.-535+136C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097468G= | CA2466594672 | MECP2 | n.22+136C= c.-99+136C= (n.-99+136C=) c.62+136C= (n.62+136C=) n.77+136C= n.56C= n.305+7313C= c.-546+136C= (n.-546+136C=) c.-490+136C= (n.-490+136C=) c.-841+136C= (n.-841+136C=) c.-366+136C= (n.-366+136C=) c.-771+136C= (n.-771+136C=) c.-659+136C= (n.-659+136C=) c.-535+136C= (n.-535+136C=) | |
X | g.154097468G>T | CA2824286806 | MECP2 | n.22+136C>A c.-99+136C>A (n.-99+136C>A) c.62+136C>A (n.62+136C>A) n.77+136C>A n.56C>A n.305+7313C>A c.-546+136C>A (n.-546+136C>A) c.-490+136C>A (n.-490+136C>A) c.-841+136C>A (n.-841+136C>A) c.-366+136C>A (n.-366+136C>A) c.-771+136C>A (n.-771+136C>A) c.-659+136C>A (n.-659+136C>A) c.-535+136C>A (n.-535+136C>A) | |
X | g.154097468_154097469insCCATTTTC | CA2695105159 | MECP2 | n.22+135_22+136insGAAAATGG c.-99+135_-99+136insGAAAATGG (n.-99+135_-99+136insGAAAATGG) c.62+135_62+136insGAAAATGG (n.62+135_62+136insGAAAATGG) n.77+135_77+136insGAAAATGG n.55_56insGAAAATGG n.305+7312_305+7313insGAAAATGG c.-546+135_-546+136insGAAAATGG (n.-546+135_-546+136insGAAAATGG) c.-490+135_-490+136insGAAAATGG (n.-490+135_-490+136insGAAAATGG) c.-841+135_-841+136insGAAAATGG (n.-841+135_-841+136insGAAAATGG) c.-366+135_-366+136insGAAAATGG (n.-366+135_-366+136insGAAAATGG) c.-771+135_-771+136insGAAAATGG (n.-771+135_-771+136insGAAAATGG) c.-659+135_-659+136insGAAAATGG (n.-659+135_-659+136insGAAAATGG) c.-535+135_-535+136insGAAAATGG (n.-535+135_-535+136insGAAAATGG) | gnomAD v4 |
X | g.154097469G>A | CA2522312019 | MECP2 | n.22+135C>T c.-99+135C>T (n.-99+135C>T) c.62+135C>T (n.62+135C>T) n.77+135C>T n.55C>T n.305+7312C>T c.-546+135C>T (n.-546+135C>T) c.-490+135C>T (n.-490+135C>T) c.-841+135C>T (n.-841+135C>T) c.-366+135C>T (n.-366+135C>T) c.-771+135C>T (n.-771+135C>T) c.-659+135C>T (n.-659+135C>T) c.-535+135C>T (n.-535+135C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097469G>C | CA2695105160 | MECP2 | n.22+135C>G c.-99+135C>G (n.-99+135C>G) c.62+135C>G (n.62+135C>G) n.77+135C>G n.55C>G n.305+7312C>G c.-546+135C>G (n.-546+135C>G) c.-490+135C>G (n.-490+135C>G) c.-841+135C>G (n.-841+135C>G) c.-366+135C>G (n.-366+135C>G) c.-771+135C>G (n.-771+135C>G) c.-659+135C>G (n.-659+135C>G) c.-535+135C>G (n.-535+135C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097469G>T | CA2695105161 | MECP2 | n.22+135C>A c.-99+135C>A (n.-99+135C>A) c.62+135C>A (n.62+135C>A) n.77+135C>A n.55C>A n.305+7312C>A c.-546+135C>A (n.-546+135C>A) c.-490+135C>A (n.-490+135C>A) c.-841+135C>A (n.-841+135C>A) c.-366+135C>A (n.-366+135C>A) c.-771+135C>A (n.-771+135C>A) c.-659+135C>A (n.-659+135C>A) c.-535+135C>A (n.-535+135C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097469_154097470insCCATTTTCC | CA1138566696 | MECP2 | n.22+134_22+135insGGAAAATGG c.-99+134_-99+135insGGAAAATGG (n.-99+134_-99+135insGGAAAATGG) c.62+134_62+135insGGAAAATGG (n.62+134_62+135insGGAAAATGG) n.77+134_77+135insGGAAAATGG n.54_55insGGAAAATGG n.305+7311_305+7312insGGAAAATGG c.-546+134_-546+135insGGAAAATGG (n.-546+134_-546+135insGGAAAATGG) c.-490+134_-490+135insGGAAAATGG (n.-490+134_-490+135insGGAAAATGG) c.-841+134_-841+135insGGAAAATGG (n.-841+134_-841+135insGGAAAATGG) c.-366+134_-366+135insGGAAAATGG (n.-366+134_-366+135insGGAAAATGG) c.-771+134_-771+135insGGAAAATGG (n.-771+134_-771+135insGGAAAATGG) c.-659+134_-659+135insGGAAAATGG (n.-659+134_-659+135insGGAAAATGG) c.-535+134_-535+135insGGAAAATGG (n.-535+134_-535+135insGGAAAATGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097470G>A | CA2695105163 | MECP2 | n.22+134C>T c.-99+134C>T (n.-99+134C>T) c.62+134C>T (n.62+134C>T) n.77+134C>T n.54C>T n.305+7311C>T c.-546+134C>T (n.-546+134C>T) c.-490+134C>T (n.-490+134C>T) c.-841+134C>T (n.-841+134C>T) c.-366+134C>T (n.-366+134C>T) c.-771+134C>T (n.-771+134C>T) c.-659+134C>T (n.-659+134C>T) c.-535+134C>T (n.-535+134C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097470G>T | CA2695105162 | MECP2 | n.22+134C>A c.-99+134C>A (n.-99+134C>A) c.62+134C>A (n.62+134C>A) n.77+134C>A n.54C>A n.305+7311C>A c.-546+134C>A (n.-546+134C>A) c.-490+134C>A (n.-490+134C>A) c.-841+134C>A (n.-841+134C>A) c.-366+134C>A (n.-366+134C>A) c.-771+134C>A (n.-771+134C>A) c.-659+134C>A (n.-659+134C>A) c.-535+134C>A (n.-535+134C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097471G>A | CA2695105164 | MECP2 | n.22+133C>T c.-99+133C>T (n.-99+133C>T) c.62+133C>T (n.62+133C>T) n.77+133C>T n.53C>T n.305+7310C>T c.-546+133C>T (n.-546+133C>T) c.-490+133C>T (n.-490+133C>T) c.-841+133C>T (n.-841+133C>T) c.-366+133C>T (n.-366+133C>T) c.-771+133C>T (n.-771+133C>T) c.-659+133C>T (n.-659+133C>T) c.-535+133C>T (n.-535+133C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097471G>C | CA2695105165 | MECP2 | n.22+133C>G c.-99+133C>G (n.-99+133C>G) c.62+133C>G (n.62+133C>G) n.77+133C>G n.53C>G n.305+7310C>G c.-546+133C>G (n.-546+133C>G) c.-490+133C>G (n.-490+133C>G) c.-841+133C>G (n.-841+133C>G) c.-366+133C>G (n.-366+133C>G) c.-771+133C>G (n.-771+133C>G) c.-659+133C>G (n.-659+133C>G) c.-535+133C>G (n.-535+133C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097471G>T | CA2695105166 | MECP2 | n.22+133C>A c.-99+133C>A (n.-99+133C>A) c.62+133C>A (n.62+133C>A) n.77+133C>A n.53C>A n.305+7310C>A c.-546+133C>A (n.-546+133C>A) c.-490+133C>A (n.-490+133C>A) c.-841+133C>A (n.-841+133C>A) c.-366+133C>A (n.-366+133C>A) c.-771+133C>A (n.-771+133C>A) c.-659+133C>A (n.-659+133C>A) c.-535+133C>A (n.-535+133C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097472del | CA2695105167 | MECP2 | n.22+132del c.-99+132del (n.-99+132del) c.62+132del (n.62+132del) n.77+132del n.52del n.305+7309del c.-546+132del (n.-546+132del) c.-490+132del (n.-490+132del) c.-841+132del (n.-841+132del) c.-366+132del (n.-366+132del) c.-771+132del (n.-771+132del) c.-659+132del (n.-659+132del) c.-535+132del (n.-535+132del) | gnomAD v4 |
X | g.154097472A= | CA2466594674 | MECP2 | n.22+132T= c.-99+132T= (n.-99+132T=) c.62+132T= (n.62+132T=) n.77+132T= n.52T= n.305+7309T= c.-546+132T= (n.-546+132T=) c.-490+132T= (n.-490+132T=) c.-841+132T= (n.-841+132T=) c.-366+132T= (n.-366+132T=) c.-771+132T= (n.-771+132T=) c.-659+132T= (n.-659+132T=) c.-535+132T= (n.-535+132T=) | |
X | g.154097472A>C | CA658581256 | MECP2 | n.22+132T>G c.-99+132T>G (n.-99+132T>G) c.62+132T>G (n.62+132T>G) n.77+132T>G n.52T>G n.305+7309T>G c.-546+132T>G (n.-546+132T>G) c.-490+132T>G (n.-490+132T>G) c.-841+132T>G (n.-841+132T>G) c.-366+132T>G (n.-366+132T>G) c.-771+132T>G (n.-771+132T>G) c.-659+132T>G (n.-659+132T>G) c.-535+132T>G (n.-535+132T>G) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154097472A>G | CA1138566701 | MECP2 | n.22+132T>C c.-99+132T>C (n.-99+132T>C) c.62+132T>C (n.62+132T>C) n.77+132T>C n.52T>C n.305+7309T>C c.-546+132T>C (n.-546+132T>C) c.-490+132T>C (n.-490+132T>C) c.-841+132T>C (n.-841+132T>C) c.-366+132T>C (n.-366+132T>C) c.-771+132T>C (n.-771+132T>C) c.-659+132T>C (n.-659+132T>C) c.-535+132T>C (n.-535+132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154097472A>T | CA2695105168 | MECP2 | n.22+132T>A c.-99+132T>A (n.-99+132T>A) c.62+132T>A (n.62+132T>A) n.77+132T>A n.52T>A n.305+7309T>A c.-546+132T>A (n.-546+132T>A) c.-490+132T>A (n.-490+132T>A) c.-841+132T>A (n.-841+132T>A) c.-366+132T>A (n.-366+132T>A) c.-771+132T>A (n.-771+132T>A) c.-659+132T>A (n.-659+132T>A) c.-535+132T>A (n.-535+132T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097473G>A | CA2695105169 | MECP2 | n.22+131C>T c.-99+131C>T (n.-99+131C>T) c.62+131C>T (n.62+131C>T) n.77+131C>T n.51C>T n.305+7308C>T c.-546+131C>T (n.-546+131C>T) c.-490+131C>T (n.-490+131C>T) c.-841+131C>T (n.-841+131C>T) c.-366+131C>T (n.-366+131C>T) c.-771+131C>T (n.-771+131C>T) c.-659+131C>T (n.-659+131C>T) c.-535+131C>T (n.-535+131C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154097473G>C | CA2695105170 | MECP2 | n.22+131C>G c.-99+131C>G (n.-99+131C>G) c.62+131C>G (n.62+131C>G) n.77+131C>G n.51C>G n.305+7308C>G c.-546+131C>G (n.-546+131C>G) c.-490+131C>G (n.-490+131C>G) c.-841+131C>G (n.-841+131C>G) c.-366+131C>G (n.-366+131C>G) c.-771+131C>G (n.-771+131C>G) c.-659+131C>G (n.-659+131C>G) c.-535+131C>G (n.-535+131C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097473G>T | CA2695105171 | MECP2 | n.22+131C>A c.-99+131C>A (n.-99+131C>A) c.62+131C>A (n.62+131C>A) n.77+131C>A n.51C>A n.305+7308C>A c.-546+131C>A (n.-546+131C>A) c.-490+131C>A (n.-490+131C>A) c.-841+131C>A (n.-841+131C>A) c.-366+131C>A (n.-366+131C>A) c.-771+131C>A (n.-771+131C>A) c.-659+131C>A (n.-659+131C>A) c.-535+131C>A (n.-535+131C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154097474G>A | CA2466594676 | MECP2 | n.22+130C>T c.-99+130C>T (n.-99+130C>T) c.62+130C>T (n.62+130C>T) n.77+130C>T n.50C>T n.305+7307C>T c.-546+130C>T (n.-546+130C>T) c.-490+130C>T (n.-490+130C>T) c.-841+130C>T (n.-841+130C>T) c.-366+130C>T (n.-366+130C>T) c.-771+130C>T (n.-771+130C>T) c.-659+130C>T (n.-659+130C>T) c.-535+130C>T (n.-535+130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154097474G>C | CA2695105172 | MECP2 | n.22+130C>G c.-99+130C>G (n.-99+130C>G) c.62+130C>G (n.62+130C>G) n.77+130C>G n.50C>G n.305+7307C>G c.-546+130C>G (n.-546+130C>G) c.-490+130C>G (n.-490+130C>G) c.-841+130C>G (n.-841+130C>G) c.-366+130C>G (n.-366+130C>G) c.-771+130C>G (n.-771+130C>G) c.-659+130C>G (n.-659+130C>G) c.-535+130C>G (n.-535+130C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154097474G= | CA2466594675 | MECP2 | n.22+130C= c.-99+130C= (n.-99+130C=) c.62+130C= (n.62+130C=) n.77+130C= n.50C= n.305+7307C= c.-546+130C= (n.-546+130C=) c.-490+130C= (n.-490+130C=) c.-841+130C= (n.-841+130C=) c.-366+130C= (n.-366+130C=) c.-771+130C= (n.-771+130C=) c.-659+130C= (n.-659+130C=) c.-535+130C= (n.-535+130C=) | |
X | g.154097474G>T | CA2695105173 | MECP2 | n.22+130C>A c.-99+130C>A (n.-99+130C>A) c.62+130C>A (n.62+130C>A) n.77+130C>A n.50C>A n.305+7307C>A c.-546+130C>A (n.-546+130C>A) c.-490+130C>A (n.-490+130C>A) c.-841+130C>A (n.-841+130C>A) c.-366+130C>A (n.-366+130C>A) c.-771+130C>A (n.-771+130C>A) c.-659+130C>A (n.-659+130C>A) c.-535+130C>A (n.-535+130C>A) | gnomAD v4 |