| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154092180_154092183del | CA2695237702 | MECP2 | n.22+5425_22+5428del c.26+5_26+8del (n.26+5_26+8del) c.62+5425_62+5428del (n.62+5425_62+5428del) n.124+5_124+8del n.57+4790_57+4793del n.78+5_78+8del n.157+4634_157+4637del c.14+5_14+8del (n.14+5_14+8del) n.201+5_201+8del n.305+12602_305+12605del c.-422+5_-422+8del (n.-422+5_-422+8del) c.-366+5_-366+8del (n.-366+5_-366+8del) c.-792+5_-792+8del (n.-792+5_-792+8del) c.-717+5_-717+8del (n.-717+5_-717+8del) c.-366+5425_-366+5428del (n.-366+5425_-366+5428del) c.-254+4634_-254+4637del (n.-254+4634_-254+4637del) c.-647+5_-647+8del (n.-647+5_-647+8del) c.-535+5_-535+8del (n.-535+5_-535+8del) c.-535+5425_-535+5428del (n.-535+5425_-535+5428del) | |
| X | g.154092182A= | CA2466592643 | MECP2 | n.22+5422T= c.26+2T= (n.26+2T=) c.62+5422T= (n.62+5422T=) n.124+2T= n.57+4787T= n.78+2T= n.157+4631T= c.14+2T= (n.14+2T=) n.201+2T= n.305+12599T= c.-422+2T= (n.-422+2T=) c.-366+2T= (n.-366+2T=) c.-792+2T= (n.-792+2T=) c.-717+2T= (n.-717+2T=) c.-366+5422T= (n.-366+5422T=) c.-254+4631T= (n.-254+4631T=) c.-647+2T= (n.-647+2T=) c.-535+2T= (n.-535+2T=) c.-535+5422T= (n.-535+5422T=) | |
| X | g.154092182A>C | CA415298835 | MECP2 | n.22+5422T>G c.26+2T>G (n.26+2T>G) c.62+5422T>G (n.62+5422T>G) n.124+2T>G n.57+4787T>G n.78+2T>G n.157+4631T>G c.14+2T>G (n.14+2T>G) n.201+2T>G n.305+12599T>G c.-422+2T>G (n.-422+2T>G) c.-366+2T>G (n.-366+2T>G) c.-792+2T>G (n.-792+2T>G) c.-717+2T>G (n.-717+2T>G) c.-366+5422T>G (n.-366+5422T>G) c.-254+4631T>G (n.-254+4631T>G) c.-647+2T>G (n.-647+2T>G) c.-535+2T>G (n.-535+2T>G) c.-535+5422T>G (n.-535+5422T>G) | |
| X | g.154092182A>G | CA415298832 | MECP2 | n.22+5422T>C c.26+2T>C (n.26+2T>C) c.62+5422T>C (n.62+5422T>C) n.124+2T>C n.57+4787T>C n.78+2T>C n.157+4631T>C c.14+2T>C (n.14+2T>C) n.201+2T>C n.305+12599T>C c.-422+2T>C (n.-422+2T>C) c.-366+2T>C (n.-366+2T>C) c.-792+2T>C (n.-792+2T>C) c.-717+2T>C (n.-717+2T>C) c.-366+5422T>C (n.-366+5422T>C) c.-254+4631T>C (n.-254+4631T>C) c.-647+2T>C (n.-647+2T>C) c.-535+2T>C (n.-535+2T>C) c.-535+5422T>C (n.-535+5422T>C) | |
| X | g.154092182A>T | CA233141 | MECP2 | n.22+5422T>A c.26+2T>A (n.26+2T>A) c.62+5422T>A (n.62+5422T>A) n.124+2T>A n.57+4787T>A n.78+2T>A n.157+4631T>A c.14+2T>A (n.14+2T>A) n.201+2T>A n.305+12599T>A c.-422+2T>A (n.-422+2T>A) c.-366+2T>A (n.-366+2T>A) c.-792+2T>A (n.-792+2T>A) c.-717+2T>A (n.-717+2T>A) c.-366+5422T>A (n.-366+5422T>A) c.-254+4631T>A (n.-254+4631T>A) c.-647+2T>A (n.-647+2T>A) c.-535+2T>A (n.-535+2T>A) c.-535+5422T>A (n.-535+5422T>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154092183C>A | CA415298848 | MECP2 | n.22+5421G>T c.26+1G>T (n.26+1G>T) c.62+5421G>T (n.62+5421G>T) n.124+1G>T n.57+4786G>T n.78+1G>T n.157+4630G>T c.14+1G>T (n.14+1G>T) n.201+1G>T n.305+12598G>T c.-422+1G>T (n.-422+1G>T) c.-366+1G>T (n.-366+1G>T) c.-792+1G>T (n.-792+1G>T) c.-717+1G>T (n.-717+1G>T) c.-366+5421G>T (n.-366+5421G>T) c.-254+4630G>T (n.-254+4630G>T) c.-647+1G>T (n.-647+1G>T) c.-535+1G>T (n.-535+1G>T) c.-535+5421G>T (n.-535+5421G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154092183C>G | CA415298859 | MECP2 | n.22+5421G>C c.26+1G>C (n.26+1G>C) c.62+5421G>C (n.62+5421G>C) n.124+1G>C n.57+4786G>C n.78+1G>C n.157+4630G>C c.14+1G>C (n.14+1G>C) n.201+1G>C n.305+12598G>C c.-422+1G>C (n.-422+1G>C) c.-366+1G>C (n.-366+1G>C) c.-792+1G>C (n.-792+1G>C) c.-717+1G>C (n.-717+1G>C) c.-366+5421G>C (n.-366+5421G>C) c.-254+4630G>C (n.-254+4630G>C) c.-647+1G>C (n.-647+1G>C) c.-535+1G>C (n.-535+1G>C) c.-535+5421G>C (n.-535+5421G>C) | |
| X | g.154092183C>T | CA415298864 | MECP2 | n.22+5421G>A c.26+1G>A (n.26+1G>A) c.62+5421G>A (n.62+5421G>A) n.124+1G>A n.57+4786G>A n.78+1G>A n.157+4630G>A c.14+1G>A (n.14+1G>A) n.201+1G>A n.305+12598G>A c.-422+1G>A (n.-422+1G>A) c.-366+1G>A (n.-366+1G>A) c.-792+1G>A (n.-792+1G>A) c.-717+1G>A (n.-717+1G>A) c.-366+5421G>A (n.-366+5421G>A) c.-254+4630G>A (n.-254+4630G>A) c.-647+1G>A (n.-647+1G>A) c.-535+1G>A (n.-535+1G>A) c.-535+5421G>A (n.-535+5421G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154092183_154092209delinsCCTGAGCCCTAACATCCCAGCTACCAT | CA2466592644 | MECP2 | n.22+5395_22+5421delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG c.1_26+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG c.62+5395_62+5421delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG (n.62+5395_62+5421delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG) n.99_124+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG n.57+4760_57+4786delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG n.53_78+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG n.157+4604_157+4630delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG c.-12_14+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG n.176_201+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG n.305+12572_305+12598delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG c.-447_-422+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG c.-391_-366+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG c.-817_-792+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG c.-742_-717+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG c.-366+5395_-366+5421delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG (n.-366+5395_-366+5421delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG) c.-254+4604_-254+4630delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG (n.-254+4604_-254+4630delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG) c.-672_-647+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG c.-560_-535+1delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG c.-535+5395_-535+5421delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG (n.-535+5395_-535+5421delinsATGGTAGCTGGGATGTTAGGGCTCAGG) | |
| X | g.154092184C>A | CA415298869 | MECP2 | n.22+5420G>T c.26G>T (p.Arg9Met) c.62+5420G>T (n.62+5420G>T) n.124G>T n.57+4785G>T n.78G>T c.26G>T (p.Arg9Ile) c.26G>T (p.Ser9Ile) n.157+4629G>T c.14G>T (p.Arg5Met) n.201G>T n.305+12597G>T c.-422G>T (n.-422G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) c.-792G>T (n.-792G>T) c.-717G>T (n.-717G>T) c.-366+5420G>T (n.-366+5420G>T) c.-254+4629G>T (n.-254+4629G>T) c.-647G>T (n.-647G>T) c.-535G>T (n.-535G>T) c.-535+5420G>T (n.-535+5420G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154092184C= | CA2466592645 | MECP2 | n.22+5420G= c.26G= (p.Arg9=) c.62+5420G= (n.62+5420G=) n.124G= n.57+4785G= n.78G= c.26G= (p.Ser9=) n.157+4629G= c.14G= (p.Arg5=) n.201G= n.305+12597G= c.-422G= (n.-422G=) c.-366G= (n.-366G=) c.-792G= (n.-792G=) c.-717G= (n.-717G=) c.-366+5420G= (n.-366+5420G=) c.-254+4629G= (n.-254+4629G=) c.-647G= (n.-647G=) c.-535G= (n.-535G=) c.-535+5420G= (n.-535+5420G=) | |
| X | g.154092184C>G | CA415298876 | MECP2 | n.22+5420G>C c.26G>C (p.Arg9Thr) c.62+5420G>C (n.62+5420G>C) n.124G>C n.57+4785G>C n.78G>C c.26G>C (p.Ser9Thr) n.157+4629G>C c.14G>C (p.Arg5Thr) n.201G>C n.305+12597G>C c.-422G>C (n.-422G>C) c.-366G>C (n.-366G>C) c.-792G>C (n.-792G>C) c.-717G>C (n.-717G>C) c.-366+5420G>C (n.-366+5420G>C) c.-254+4629G>C (n.-254+4629G>C) c.-647G>C (n.-647G>C) c.-535G>C (n.-535G>C) c.-535+5420G>C (n.-535+5420G>C) | dbSNP |
| X | g.154092184C>T | CA415298880 | MECP2 | n.22+5420G>A c.26G>A (p.Arg9Lys) c.62+5420G>A (n.62+5420G>A) n.124G>A n.57+4785G>A n.78G>A c.26G>A (p.Ser9Asn) n.157+4629G>A c.14G>A (p.Arg5Lys) n.201G>A n.305+12597G>A c.-422G>A (n.-422G>A) c.-366G>A (n.-366G>A) c.-792G>A (n.-792G>A) c.-717G>A (n.-717G>A) c.-366+5420G>A (n.-366+5420G>A) c.-254+4629G>A (n.-254+4629G>A) c.-647G>A (n.-647G>A) c.-535G>A (n.-535G>A) c.-535+5420G>A (n.-535+5420G>A) | |
| X | g.154092184_154092209del | CA337660077 | MECP2 | n.22+5395_22+5420del c.1_26del (p.Met1GlyfsTer20) c.62+5395_62+5420del (n.62+5395_62+5420del) n.99_124del n.57+4760_57+4785del n.53_78del c.1_26del (p.Met1AspfsTer24) c.1_26del (p.Met1SerfsTer?) c.1_26del (p.Met1LeufsTer?) n.157+4604_157+4629del c.-12_14del n.176_201del n.305+12572_305+12597del c.-447_-422del (n.-447_-422del) c.-391_-366del (n.-391_-366del) c.-817_-792del (n.-817_-792del) c.-742_-717del (n.-742_-717del) c.-366+5395_-366+5420del (n.-366+5395_-366+5420del) c.-254+4604_-254+4629del (n.-254+4604_-254+4629del) c.-672_-647del (n.-672_-647del) c.-560_-535del (n.-560_-535del) c.-535+5395_-535+5420del (n.-535+5395_-535+5420del) | dbSNP |
| X | g.154092185T>A | CA415298884 | MECP2 | n.22+5419A>T c.25A>T (p.Arg9Trp) c.62+5419A>T (n.62+5419A>T) n.123A>T n.57+4784A>T n.77A>T c.25A>T (p.Arg9Ter) c.25A>T (p.Ser9Cys) n.157+4628A>T c.13A>T (p.Arg5Trp) n.200A>T n.305+12596A>T c.-423A>T (n.-423A>T) c.-367A>T (n.-367A>T) c.-793A>T (n.-793A>T) c.-718A>T (n.-718A>T) c.-366+5419A>T (n.-366+5419A>T) c.-254+4628A>T (n.-254+4628A>T) c.-648A>T (n.-648A>T) c.-536A>T (n.-536A>T) c.-535+5419A>T (n.-535+5419A>T) | |
| X | g.154092185T>C | CA415298885 | MECP2 | n.22+5419A>G c.25A>G (p.Arg9Gly) c.62+5419A>G (n.62+5419A>G) n.123A>G n.57+4784A>G n.77A>G c.25A>G (p.Ser9Gly) n.157+4628A>G c.13A>G (p.Arg5Gly) n.200A>G n.305+12596A>G c.-423A>G (n.-423A>G) c.-367A>G (n.-367A>G) c.-793A>G (n.-793A>G) c.-718A>G (n.-718A>G) c.-366+5419A>G (n.-366+5419A>G) c.-254+4628A>G (n.-254+4628A>G) c.-648A>G (n.-648A>G) c.-536A>G (n.-536A>G) c.-535+5419A>G (n.-535+5419A>G) | |
| X | g.154092186G>T | CA645612278 | MECP2 | n.22+5418C>A c.24C>A (p.Leu8=) c.62+5418C>A (n.62+5418C>A) n.122C>A n.57+4783C>A n.76C>A n.157+4627C>A c.12C>A (p.Leu4=) n.199C>A n.305+12595C>A c.-424C>A (n.-424C>A) c.-368C>A (n.-368C>A) c.-794C>A (n.-794C>A) c.-719C>A (n.-719C>A) c.-366+5418C>A (n.-366+5418C>A) c.-254+4627C>A (n.-254+4627C>A) c.-649C>A (n.-649C>A) c.-537C>A (n.-537C>A) c.-535+5418C>A (n.-535+5418C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154092187A= | CA2466592646 | MECP2 | n.22+5417T= c.23T= (p.Leu8=) c.62+5417T= (n.62+5417T=) n.121T= n.57+4782T= n.75T= n.157+4626T= c.11T= (p.Leu4=) n.198T= n.305+12594T= c.-425T= (n.-425T=) c.-369T= (n.-369T=) c.-795T= (n.-795T=) c.-720T= (n.-720T=) c.-366+5417T= (n.-366+5417T=) c.-254+4626T= (n.-254+4626T=) c.-650T= (n.-650T=) c.-538T= (n.-538T=) c.-535+5417T= (n.-535+5417T=) | |
| X | g.154092187A>C | CA415298886 | MECP2 | n.22+5417T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) c.62+5417T>G (n.62+5417T>G) n.121T>G n.57+4782T>G n.75T>G n.157+4626T>G c.11T>G (p.Leu4Arg) n.198T>G n.305+12594T>G c.-425T>G (n.-425T>G) c.-369T>G (n.-369T>G) c.-795T>G (n.-795T>G) c.-720T>G (n.-720T>G) c.-366+5417T>G (n.-366+5417T>G) c.-254+4626T>G (n.-254+4626T>G) c.-650T>G (n.-650T>G) c.-538T>G (n.-538T>G) c.-535+5417T>G (n.-535+5417T>G) | |
| X | g.154092187A>G | CA415298888 | MECP2 | n.22+5417T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) c.62+5417T>C (n.62+5417T>C) n.121T>C n.57+4782T>C n.75T>C n.157+4626T>C c.11T>C (p.Leu4Pro) n.198T>C n.305+12594T>C c.-425T>C (n.-425T>C) c.-369T>C (n.-369T>C) c.-795T>C (n.-795T>C) c.-720T>C (n.-720T>C) c.-366+5417T>C (n.-366+5417T>C) c.-254+4626T>C (n.-254+4626T>C) c.-650T>C (n.-650T>C) c.-538T>C (n.-538T>C) c.-535+5417T>C (n.-535+5417T>C) | dbSNP |
| X | g.154092187A>T | CA415298892 | MECP2 | n.22+5417T>A c.23T>A (p.Leu8His) c.62+5417T>A (n.62+5417T>A) n.121T>A n.57+4782T>A n.75T>A n.157+4626T>A c.11T>A (p.Leu4His) n.198T>A n.305+12594T>A c.-425T>A (n.-425T>A) c.-369T>A (n.-369T>A) c.-795T>A (n.-795T>A) c.-720T>A (n.-720T>A) c.-366+5417T>A (n.-366+5417T>A) c.-254+4626T>A (n.-254+4626T>A) c.-650T>A (n.-650T>A) c.-538T>A (n.-538T>A) c.-535+5417T>A (n.-535+5417T>A) | |
| X | g.154092188_154092193dup | CA2695237703 | MECP2 | n.22+5412_22+5417dup c.18_23dup (p.Leu8_Arg9insGlyLeu) c.62+5412_62+5417dup (n.62+5412_62+5417dup) n.116_121dup n.57+4777_57+4782dup n.70_75dup c.18_23dup (p.Leu8_Ser9insGlyLeu) n.157+4621_157+4626dup c.6_11dup (p.Leu4_Arg5insGlyLeu) n.193_198dup n.305+12589_305+12594dup c.-430_-425dup (n.-430_-425dup) c.-374_-369dup (n.-374_-369dup) c.-800_-795dup (n.-800_-795dup) c.-725_-720dup (n.-725_-720dup) c.-366+5412_-366+5417dup (n.-366+5412_-366+5417dup) c.-254+4621_-254+4626dup (n.-254+4621_-254+4626dup) c.-655_-650dup (n.-655_-650dup) c.-543_-538dup (n.-543_-538dup) c.-535+5412_-535+5417dup (n.-535+5412_-535+5417dup) | |
| X | g.154092188G>A | CA415298896 | MECP2 | n.22+5416C>T c.22C>T (p.Leu8Phe) c.62+5416C>T (n.62+5416C>T) n.120C>T n.57+4781C>T n.74C>T n.157+4625C>T c.10C>T (p.Leu4Phe) n.197C>T n.305+12593C>T c.-426C>T (n.-426C>T) c.-370C>T (n.-370C>T) c.-796C>T (n.-796C>T) c.-721C>T (n.-721C>T) c.-366+5416C>T (n.-366+5416C>T) c.-254+4625C>T (n.-254+4625C>T) c.-651C>T (n.-651C>T) c.-539C>T (n.-539C>T) c.-535+5416C>T (n.-535+5416C>T) | |
| X | g.154092188G>C | CA415298905 | MECP2 | n.22+5416C>G c.22C>G (p.Leu8Val) c.62+5416C>G (n.62+5416C>G) n.120C>G n.57+4781C>G n.74C>G n.157+4625C>G c.10C>G (p.Leu4Val) n.197C>G n.305+12593C>G c.-426C>G (n.-426C>G) c.-370C>G (n.-370C>G) c.-796C>G (n.-796C>G) c.-721C>G (n.-721C>G) c.-366+5416C>G (n.-366+5416C>G) c.-254+4625C>G (n.-254+4625C>G) c.-651C>G (n.-651C>G) c.-539C>G (n.-539C>G) c.-535+5416C>G (n.-535+5416C>G) | |
| X | g.154092188G>T | CA415298899 | MECP2 | n.22+5416C>A c.22C>A (p.Leu8Ile) c.62+5416C>A (n.62+5416C>A) n.120C>A n.57+4781C>A n.74C>A n.157+4625C>A c.10C>A (p.Leu4Ile) n.197C>A n.305+12593C>A c.-426C>A (n.-426C>A) c.-370C>A (n.-370C>A) c.-796C>A (n.-796C>A) c.-721C>A (n.-721C>A) c.-366+5416C>A (n.-366+5416C>A) c.-254+4625C>A (n.-254+4625C>A) c.-651C>A (n.-651C>A) c.-539C>A (n.-539C>A) c.-535+5416C>A (n.-535+5416C>A) | |
| X | g.154092189C>T | CA2695103780 | MECP2 | n.22+5415G>A c.21G>A (p.Gly7=) c.62+5415G>A (n.62+5415G>A) n.119G>A n.57+4780G>A n.73G>A n.157+4624G>A c.9G>A (p.Gly3=) n.196G>A n.305+12592G>A c.-427G>A (n.-427G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) c.-797G>A (n.-797G>A) c.-722G>A (n.-722G>A) c.-366+5415G>A (n.-366+5415G>A) c.-254+4624G>A (n.-254+4624G>A) c.-652G>A (n.-652G>A) c.-540G>A (n.-540G>A) c.-535+5415G>A (n.-535+5415G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154092190C>A | CA415298915 | MECP2 | n.22+5414G>T c.20G>T (p.Gly7Val) c.62+5414G>T (n.62+5414G>T) n.118G>T n.57+4779G>T n.72G>T n.157+4623G>T c.8G>T (p.Gly3Val) n.195G>T n.305+12591G>T c.-428G>T (n.-428G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-798G>T (n.-798G>T) c.-723G>T (n.-723G>T) c.-366+5414G>T (n.-366+5414G>T) c.-254+4623G>T (n.-254+4623G>T) c.-653G>T (n.-653G>T) c.-541G>T (n.-541G>T) c.-535+5414G>T (n.-535+5414G>T) | |
| X | g.154092190C= | CA2466592647 | MECP2 | n.22+5414G= c.20G= (p.Gly7=) c.62+5414G= (n.62+5414G=) n.118G= n.57+4779G= n.72G= n.157+4623G= c.8G= (p.Gly3=) n.195G= n.305+12591G= c.-428G= (n.-428G=) c.-372G= (n.-372G=) c.-798G= (n.-798G=) c.-723G= (n.-723G=) c.-366+5414G= (n.-366+5414G=) c.-254+4623G= (n.-254+4623G=) c.-653G= (n.-653G=) c.-541G= (n.-541G=) c.-535+5414G= (n.-535+5414G=) | |
| X | g.154092190C>G | CA415298927 | MECP2 | n.22+5414G>C c.20G>C (p.Gly7Ala) c.62+5414G>C (n.62+5414G>C) n.118G>C n.57+4779G>C n.72G>C n.157+4623G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) n.195G>C n.305+12591G>C c.-428G>C (n.-428G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) c.-798G>C (n.-798G>C) c.-723G>C (n.-723G>C) c.-366+5414G>C (n.-366+5414G>C) c.-254+4623G>C (n.-254+4623G>C) c.-653G>C (n.-653G>C) c.-541G>C (n.-541G>C) c.-535+5414G>C (n.-535+5414G>C) | |
| X | g.154092190C>T | CA16043197 | MECP2 | n.22+5414G>A c.20G>A (p.Gly7Glu) c.62+5414G>A (n.62+5414G>A) n.118G>A n.57+4779G>A n.72G>A n.157+4623G>A c.8G>A (p.Gly3Glu) n.195G>A n.305+12591G>A c.-428G>A (n.-428G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-798G>A (n.-798G>A) c.-723G>A (n.-723G>A) c.-366+5414G>A (n.-366+5414G>A) c.-254+4623G>A (n.-254+4623G>A) c.-653G>A (n.-653G>A) c.-541G>A (n.-541G>A) c.-535+5414G>A (n.-535+5414G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154092191C>A | CA415298937 | MECP2 | n.22+5413G>T c.19G>T (p.Gly7Trp) c.62+5413G>T (n.62+5413G>T) n.117G>T n.57+4778G>T n.71G>T n.157+4622G>T c.7G>T (p.Gly3Trp) n.194G>T n.305+12590G>T c.-429G>T (n.-429G>T) c.-373G>T (n.-373G>T) c.-799G>T (n.-799G>T) c.-724G>T (n.-724G>T) c.-366+5413G>T (n.-366+5413G>T) c.-254+4622G>T (n.-254+4622G>T) c.-654G>T (n.-654G>T) c.-542G>T (n.-542G>T) c.-535+5413G>T (n.-535+5413G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154092191C>G | CA415298943 | MECP2 | n.22+5413G>C c.19G>C (p.Gly7Arg) c.62+5413G>C (n.62+5413G>C) n.117G>C n.57+4778G>C n.71G>C n.157+4622G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) n.194G>C n.305+12590G>C c.-429G>C (n.-429G>C) c.-373G>C (n.-373G>C) c.-799G>C (n.-799G>C) c.-724G>C (n.-724G>C) c.-366+5413G>C (n.-366+5413G>C) c.-254+4622G>C (n.-254+4622G>C) c.-654G>C (n.-654G>C) c.-542G>C (n.-542G>C) c.-535+5413G>C (n.-535+5413G>C) | |
| X | g.154092191C>T | CA415298957 | MECP2 | n.22+5413G>A c.19G>A (p.Gly7Arg) c.62+5413G>A (n.62+5413G>A) n.117G>A n.57+4778G>A n.71G>A n.157+4622G>A c.7G>A (p.Gly3Arg) n.194G>A n.305+12590G>A c.-429G>A (n.-429G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) c.-799G>A (n.-799G>A) c.-724G>A (n.-724G>A) c.-366+5413G>A (n.-366+5413G>A) c.-254+4622G>A (n.-254+4622G>A) c.-654G>A (n.-654G>A) c.-542G>A (n.-542G>A) c.-535+5413G>A (n.-535+5413G>A) | |
| X | g.154092192T>A | CA415298985 | MECP2 | n.22+5412A>T c.18A>T (p.Leu6Phe) c.62+5412A>T (n.62+5412A>T) n.116A>T n.57+4777A>T n.70A>T n.157+4621A>T c.6A>T (p.Leu2Phe) n.193A>T n.305+12589A>T c.-430A>T (n.-430A>T) c.-374A>T (n.-374A>T) c.-800A>T (n.-800A>T) c.-725A>T (n.-725A>T) c.-366+5412A>T (n.-366+5412A>T) c.-254+4621A>T (n.-254+4621A>T) c.-655A>T (n.-655A>T) c.-543A>T (n.-543A>T) c.-535+5412A>T (n.-535+5412A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154092192T>C | CA2500896328 | MECP2 | n.22+5412A>G c.18A>G (p.Leu6=) c.62+5412A>G (n.62+5412A>G) n.116A>G n.57+4777A>G n.70A>G n.157+4621A>G c.6A>G (p.Leu2=) n.193A>G n.305+12589A>G c.-430A>G (n.-430A>G) c.-374A>G (n.-374A>G) c.-800A>G (n.-800A>G) c.-725A>G (n.-725A>G) c.-366+5412A>G (n.-366+5412A>G) c.-254+4621A>G (n.-254+4621A>G) c.-655A>G (n.-655A>G) c.-543A>G (n.-543A>G) c.-535+5412A>G (n.-535+5412A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154092192T>G | CA415298993 | MECP2 | n.22+5412A>C c.18A>C (p.Leu6Phe) c.62+5412A>C (n.62+5412A>C) n.116A>C n.57+4777A>C n.70A>C n.157+4621A>C c.6A>C (p.Leu2Phe) n.193A>C n.305+12589A>C c.-430A>C (n.-430A>C) c.-374A>C (n.-374A>C) c.-800A>C (n.-800A>C) c.-725A>C (n.-725A>C) c.-366+5412A>C (n.-366+5412A>C) c.-254+4621A>C (n.-254+4621A>C) c.-655A>C (n.-655A>C) c.-543A>C (n.-543A>C) c.-535+5412A>C (n.-535+5412A>C) | |
| X | g.154092193A>C | CA415298997 | MECP2 | n.22+5411T>G c.17T>G (p.Leu6Ter) c.62+5411T>G (n.62+5411T>G) n.115T>G n.57+4776T>G n.69T>G n.157+4620T>G c.5T>G (p.Leu2Ter) n.192T>G n.305+12588T>G c.-431T>G (n.-431T>G) c.-375T>G (n.-375T>G) c.-801T>G (n.-801T>G) c.-726T>G (n.-726T>G) c.-366+5411T>G (n.-366+5411T>G) c.-254+4620T>G (n.-254+4620T>G) c.-656T>G (n.-656T>G) c.-544T>G (n.-544T>G) c.-535+5411T>G (n.-535+5411T>G) | |
| X | g.154092193A>G | CA415298996 | MECP2 | n.22+5411T>C c.17T>C (p.Leu6Ser) c.62+5411T>C (n.62+5411T>C) n.115T>C n.57+4776T>C n.69T>C n.157+4620T>C c.5T>C (p.Leu2Ser) n.192T>C n.305+12588T>C c.-431T>C (n.-431T>C) c.-375T>C (n.-375T>C) c.-801T>C (n.-801T>C) c.-726T>C (n.-726T>C) c.-366+5411T>C (n.-366+5411T>C) c.-254+4620T>C (n.-254+4620T>C) c.-656T>C (n.-656T>C) c.-544T>C (n.-544T>C) c.-535+5411T>C (n.-535+5411T>C) | |
| X | g.154092193A>T | CA415298995 | MECP2 | n.22+5411T>A c.17T>A (p.Leu6Ter) c.62+5411T>A (n.62+5411T>A) n.115T>A n.57+4776T>A n.69T>A n.157+4620T>A c.5T>A (p.Leu2Ter) n.192T>A n.305+12588T>A c.-431T>A (n.-431T>A) c.-375T>A (n.-375T>A) c.-801T>A (n.-801T>A) c.-726T>A (n.-726T>A) c.-366+5411T>A (n.-366+5411T>A) c.-254+4620T>A (n.-254+4620T>A) c.-656T>A (n.-656T>A) c.-544T>A (n.-544T>A) c.-535+5411T>A (n.-535+5411T>A) | |
| X | g.154092194del | CA2695103781 | MECP2 | n.22+5411del c.17del (p.Leu6Ter) c.62+5411del (n.62+5411del) n.115del n.57+4776del n.69del n.157+4620del c.5del (p.Leu2Ter) n.192del n.305+12588del c.-431del (n.-431del) c.-375del (n.-375del) c.-801del (n.-801del) c.-726del (n.-726del) c.-366+5411del (n.-366+5411del) c.-254+4620del (n.-254+4620del) c.-656del (n.-656del) c.-544del (n.-544del) c.-535+5411del (n.-535+5411del) | gnomAD v4 |
| X | g.154092194A>C | CA415299003 | MECP2 | n.22+5410T>G c.16T>G (p.Leu6Val) c.62+5410T>G (n.62+5410T>G) n.114T>G n.57+4775T>G n.68T>G n.157+4619T>G c.4T>G (p.Leu2Val) n.191T>G n.305+12587T>G c.-432T>G (n.-432T>G) c.-376T>G (n.-376T>G) c.-802T>G (n.-802T>G) c.-727T>G (n.-727T>G) c.-366+5410T>G (n.-366+5410T>G) c.-254+4619T>G (n.-254+4619T>G) c.-657T>G (n.-657T>G) c.-545T>G (n.-545T>G) c.-535+5410T>G (n.-535+5410T>G) | |
| X | g.154092194A>T | CA415299006 | MECP2 | n.22+5410T>A c.16T>A (p.Leu6Ile) c.62+5410T>A (n.62+5410T>A) n.114T>A n.57+4775T>A n.68T>A n.157+4619T>A c.4T>A (p.Leu2Ile) n.191T>A n.305+12587T>A c.-432T>A (n.-432T>A) c.-376T>A (n.-376T>A) c.-802T>A (n.-802T>A) c.-727T>A (n.-727T>A) c.-366+5410T>A (n.-366+5410T>A) c.-254+4619T>A (n.-254+4619T>A) c.-657T>A (n.-657T>A) c.-545T>A (n.-545T>A) c.-535+5410T>A (n.-535+5410T>A) | |
| X | g.154092195C>A | CA415299012 | MECP2 | n.22+5409G>T c.15G>T (p.Met5Ile) c.62+5409G>T (n.62+5409G>T) n.113G>T n.57+4774G>T n.67G>T n.157+4618G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.190G>T n.305+12586G>T c.-433G>T (n.-433G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) c.-803G>T (n.-803G>T) c.-728G>T (n.-728G>T) c.-366+5409G>T (n.-366+5409G>T) c.-254+4618G>T (n.-254+4618G>T) c.-658G>T (n.-658G>T) c.-546G>T (n.-546G>T) c.-535+5409G>T (n.-535+5409G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154092195C= | CA2466592648 | MECP2 | n.22+5409G= c.15G= (p.Met5=) c.62+5409G= (n.62+5409G=) n.113G= n.57+4774G= n.67G= n.157+4618G= c.3G= (p.Met1=) n.190G= n.305+12586G= c.-433G= (n.-433G=) c.-377G= (n.-377G=) c.-803G= (n.-803G=) c.-728G= (n.-728G=) c.-366+5409G= (n.-366+5409G=) c.-254+4618G= (n.-254+4618G=) c.-658G= (n.-658G=) c.-546G= (n.-546G=) c.-535+5409G= (n.-535+5409G=) | |
| X | g.154092195C>G | CA415299013 | MECP2 | n.22+5409G>C c.15G>C (p.Met5Ile) c.62+5409G>C (n.62+5409G>C) n.113G>C n.57+4774G>C n.67G>C n.157+4618G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.190G>C n.305+12586G>C c.-433G>C (n.-433G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) c.-803G>C (n.-803G>C) c.-728G>C (n.-728G>C) c.-366+5409G>C (n.-366+5409G>C) c.-254+4618G>C (n.-254+4618G>C) c.-658G>C (n.-658G>C) c.-546G>C (n.-546G>C) c.-535+5409G>C (n.-535+5409G>C) | |
| X | g.154092195C>T | CA415299015 | MECP2 | n.22+5409G>A c.15G>A (p.Met5Ile) c.62+5409G>A (n.62+5409G>A) n.113G>A n.57+4774G>A n.67G>A n.157+4618G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.190G>A n.305+12586G>A c.-433G>A (n.-433G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) c.-803G>A (n.-803G>A) c.-728G>A (n.-728G>A) c.-366+5409G>A (n.-366+5409G>A) c.-254+4618G>A (n.-254+4618G>A) c.-658G>A (n.-658G>A) c.-546G>A (n.-546G>A) c.-535+5409G>A (n.-535+5409G>A) | |
| X | g.154092196A>C | CA415299018 | MECP2 | n.22+5408T>G c.14T>G (p.Met5Arg) c.62+5408T>G (n.62+5408T>G) n.112T>G n.57+4773T>G n.66T>G n.157+4617T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.189T>G n.305+12585T>G c.-434T>G (n.-434T>G) c.-378T>G (n.-378T>G) c.-804T>G (n.-804T>G) c.-729T>G (n.-729T>G) c.-366+5408T>G (n.-366+5408T>G) c.-254+4617T>G (n.-254+4617T>G) c.-659T>G (n.-659T>G) c.-547T>G (n.-547T>G) c.-535+5408T>G (n.-535+5408T>G) | |
| X | g.154092196A>G | CA415299019 | MECP2 | n.22+5408T>C c.14T>C (p.Met5Thr) c.62+5408T>C (n.62+5408T>C) n.112T>C n.57+4773T>C n.66T>C n.157+4617T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.189T>C n.305+12585T>C c.-434T>C (n.-434T>C) c.-378T>C (n.-378T>C) c.-804T>C (n.-804T>C) c.-729T>C (n.-729T>C) c.-366+5408T>C (n.-366+5408T>C) c.-254+4617T>C (n.-254+4617T>C) c.-659T>C (n.-659T>C) c.-547T>C (n.-547T>C) c.-535+5408T>C (n.-535+5408T>C) | |
| X | g.154092196A>T | CA415299024 | MECP2 | n.22+5408T>A c.14T>A (p.Met5Lys) c.62+5408T>A (n.62+5408T>A) n.112T>A n.57+4773T>A n.66T>A n.157+4617T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.189T>A n.305+12585T>A c.-434T>A (n.-434T>A) c.-378T>A (n.-378T>A) c.-804T>A (n.-804T>A) c.-729T>A (n.-729T>A) c.-366+5408T>A (n.-366+5408T>A) c.-254+4617T>A (n.-254+4617T>A) c.-659T>A (n.-659T>A) c.-547T>A (n.-547T>A) c.-535+5408T>A (n.-535+5408T>A) | |
| X | g.154092197T>A | CA415299033 | MECP2 | n.22+5407A>T c.13A>T (p.Met5Leu) c.62+5407A>T (n.62+5407A>T) n.111A>T n.57+4772A>T n.65A>T n.157+4616A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.188A>T n.305+12584A>T c.-435A>T (n.-435A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) c.-805A>T (n.-805A>T) c.-730A>T (n.-730A>T) c.-366+5407A>T (n.-366+5407A>T) c.-254+4616A>T (n.-254+4616A>T) c.-660A>T (n.-660A>T) c.-548A>T (n.-548A>T) c.-535+5407A>T (n.-535+5407A>T) | gnomAD v4 |