WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154082978G>A | CA337659237 | MECP2 | n.22+14626C>T c.26+9206C>T (n.26+9206C>T) c.62+14626C>T (n.62+14626C>T) n.124+9206C>T n.57+13991C>T n.78+9206C>T n.157+13835C>T c.14+9206C>T (n.14+9206C>T) n.305+21803C>T c.-422+9206C>T (n.-422+9206C>T) c.-366+9206C>T (n.-366+9206C>T) c.-792+9206C>T (n.-792+9206C>T) c.-717+9206C>T (n.-717+9206C>T) c.-366+14626C>T (n.-366+14626C>T) c.-254+13835C>T (n.-254+13835C>T) c.-647+9206C>T (n.-647+9206C>T) c.-535+9206C>T (n.-535+9206C>T) c.-535+14626C>T (n.-535+14626C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154082978G>C | CA2580610539 | MECP2 | n.22+14626C>G c.26+9206C>G (n.26+9206C>G) c.62+14626C>G (n.62+14626C>G) n.124+9206C>G n.57+13991C>G n.78+9206C>G n.157+13835C>G c.14+9206C>G (n.14+9206C>G) n.305+21803C>G c.-422+9206C>G (n.-422+9206C>G) c.-366+9206C>G (n.-366+9206C>G) c.-792+9206C>G (n.-792+9206C>G) c.-717+9206C>G (n.-717+9206C>G) c.-366+14626C>G (n.-366+14626C>G) c.-254+13835C>G (n.-254+13835C>G) c.-647+9206C>G (n.-647+9206C>G) c.-535+9206C>G (n.-535+9206C>G) c.-535+14626C>G (n.-535+14626C>G) | |
| X | g.154082978G= | CA15053506 | MECP2 | n.22+14626C= c.26+9206C= (n.26+9206C=) c.62+14626C= (n.62+14626C=) n.124+9206C= n.57+13991C= n.78+9206C= n.157+13835C= c.14+9206C= (n.14+9206C=) n.305+21803C= c.-422+9206C= (n.-422+9206C=) c.-366+9206C= (n.-366+9206C=) c.-792+9206C= (n.-792+9206C=) c.-717+9206C= (n.-717+9206C=) c.-366+14626C= (n.-366+14626C=) c.-254+13835C= (n.-254+13835C=) c.-647+9206C= (n.-647+9206C=) c.-535+9206C= (n.-535+9206C=) c.-535+14626C= (n.-535+14626C=) | |
| X | g.154082978G>T | CA2580610540 | MECP2 | n.22+14626C>A c.26+9206C>A (n.26+9206C>A) c.62+14626C>A (n.62+14626C>A) n.124+9206C>A n.57+13991C>A n.78+9206C>A n.157+13835C>A c.14+9206C>A (n.14+9206C>A) n.305+21803C>A c.-422+9206C>A (n.-422+9206C>A) c.-366+9206C>A (n.-366+9206C>A) c.-792+9206C>A (n.-792+9206C>A) c.-717+9206C>A (n.-717+9206C>A) c.-366+14626C>A (n.-366+14626C>A) c.-254+13835C>A (n.-254+13835C>A) c.-647+9206C>A (n.-647+9206C>A) c.-535+9206C>A (n.-535+9206C>A) c.-535+14626C>A (n.-535+14626C>A) | |
| X | g.154082979T>C | CA873301112 | MECP2 | n.22+14625A>G c.26+9205A>G (n.26+9205A>G) c.62+14625A>G (n.62+14625A>G) n.124+9205A>G n.57+13990A>G n.78+9205A>G n.157+13834A>G c.14+9205A>G (n.14+9205A>G) n.305+21802A>G c.-422+9205A>G (n.-422+9205A>G) c.-366+9205A>G (n.-366+9205A>G) c.-792+9205A>G (n.-792+9205A>G) c.-717+9205A>G (n.-717+9205A>G) c.-366+14625A>G (n.-366+14625A>G) c.-254+13834A>G (n.-254+13834A>G) c.-647+9205A>G (n.-647+9205A>G) c.-535+9205A>G (n.-535+9205A>G) c.-535+14625A>G (n.-535+14625A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154082979T= | CA2466589322 | MECP2 | n.22+14625A= c.26+9205A= (n.26+9205A=) c.62+14625A= (n.62+14625A=) n.124+9205A= n.57+13990A= n.78+9205A= n.157+13834A= c.14+9205A= (n.14+9205A=) n.305+21802A= c.-422+9205A= (n.-422+9205A=) c.-366+9205A= (n.-366+9205A=) c.-792+9205A= (n.-792+9205A=) c.-717+9205A= (n.-717+9205A=) c.-366+14625A= (n.-366+14625A=) c.-254+13834A= (n.-254+13834A=) c.-647+9205A= (n.-647+9205A=) c.-535+9205A= (n.-535+9205A=) c.-535+14625A= (n.-535+14625A=) | |
| X | g.154082981C= | CA2466589323 | MECP2 | n.22+14623G= c.26+9203G= (n.26+9203G=) c.62+14623G= (n.62+14623G=) n.124+9203G= n.57+13988G= n.78+9203G= n.157+13832G= c.14+9203G= (n.14+9203G=) n.305+21800G= c.-422+9203G= (n.-422+9203G=) c.-366+9203G= (n.-366+9203G=) c.-792+9203G= (n.-792+9203G=) c.-717+9203G= (n.-717+9203G=) c.-366+14623G= (n.-366+14623G=) c.-254+13832G= (n.-254+13832G=) c.-647+9203G= (n.-647+9203G=) c.-535+9203G= (n.-535+9203G=) c.-535+14623G= (n.-535+14623G=) | |
| X | g.154082981C>G | CA337659238 | MECP2 | n.22+14623G>C c.26+9203G>C (n.26+9203G>C) c.62+14623G>C (n.62+14623G>C) n.124+9203G>C n.57+13988G>C n.78+9203G>C n.157+13832G>C c.14+9203G>C (n.14+9203G>C) n.305+21800G>C c.-422+9203G>C (n.-422+9203G>C) c.-366+9203G>C (n.-366+9203G>C) c.-792+9203G>C (n.-792+9203G>C) c.-717+9203G>C (n.-717+9203G>C) c.-366+14623G>C (n.-366+14623G>C) c.-254+13832G>C (n.-254+13832G>C) c.-647+9203G>C (n.-647+9203G>C) c.-535+9203G>C (n.-535+9203G>C) c.-535+14623G>C (n.-535+14623G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154082981C>T | CA873301115 | MECP2 | n.22+14623G>A c.26+9203G>A (n.26+9203G>A) c.62+14623G>A (n.62+14623G>A) n.124+9203G>A n.57+13988G>A n.78+9203G>A n.157+13832G>A c.14+9203G>A (n.14+9203G>A) n.305+21800G>A c.-422+9203G>A (n.-422+9203G>A) c.-366+9203G>A (n.-366+9203G>A) c.-792+9203G>A (n.-792+9203G>A) c.-717+9203G>A (n.-717+9203G>A) c.-366+14623G>A (n.-366+14623G>A) c.-254+13832G>A (n.-254+13832G>A) c.-647+9203G>A (n.-647+9203G>A) c.-535+9203G>A (n.-535+9203G>A) c.-535+14623G>A (n.-535+14623G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154082987A>G | CA2524115625 | MECP2 | n.22+14617T>C c.26+9197T>C (n.26+9197T>C) c.62+14617T>C (n.62+14617T>C) n.124+9197T>C n.57+13982T>C n.78+9197T>C n.157+13826T>C c.14+9197T>C (n.14+9197T>C) n.305+21794T>C c.-422+9197T>C (n.-422+9197T>C) c.-366+9197T>C (n.-366+9197T>C) c.-792+9197T>C (n.-792+9197T>C) c.-717+9197T>C (n.-717+9197T>C) c.-366+14617T>C (n.-366+14617T>C) c.-254+13826T>C (n.-254+13826T>C) c.-647+9197T>C (n.-647+9197T>C) c.-535+9197T>C (n.-535+9197T>C) c.-535+14617T>C (n.-535+14617T>C) | |
| X | g.154082989G>A | CA2466589325 | MECP2 | n.22+14615C>T c.26+9195C>T (n.26+9195C>T) c.62+14615C>T (n.62+14615C>T) n.124+9195C>T n.57+13980C>T n.78+9195C>T n.157+13824C>T c.14+9195C>T (n.14+9195C>T) n.305+21792C>T c.-422+9195C>T (n.-422+9195C>T) c.-366+9195C>T (n.-366+9195C>T) c.-792+9195C>T (n.-792+9195C>T) c.-717+9195C>T (n.-717+9195C>T) c.-366+14615C>T (n.-366+14615C>T) c.-254+13824C>T (n.-254+13824C>T) c.-647+9195C>T (n.-647+9195C>T) c.-535+9195C>T (n.-535+9195C>T) c.-535+14615C>T (n.-535+14615C>T) | dbSNP |
| X | g.154082989G= | CA2466589324 | MECP2 | n.22+14615C= c.26+9195C= (n.26+9195C=) c.62+14615C= (n.62+14615C=) n.124+9195C= n.57+13980C= n.78+9195C= n.157+13824C= c.14+9195C= (n.14+9195C=) n.305+21792C= c.-422+9195C= (n.-422+9195C=) c.-366+9195C= (n.-366+9195C=) c.-792+9195C= (n.-792+9195C=) c.-717+9195C= (n.-717+9195C=) c.-366+14615C= (n.-366+14615C=) c.-254+13824C= (n.-254+13824C=) c.-647+9195C= (n.-647+9195C=) c.-535+9195C= (n.-535+9195C=) c.-535+14615C= (n.-535+14615C=) | |
| X | g.154082992_154082994delinsCAA | CA2466589326 | MECP2 | n.22+14610_22+14612delinsTTG c.26+9190_26+9192delinsTTG (n.26+9190_26+9192delinsTTG) c.62+14610_62+14612delinsTTG (n.62+14610_62+14612delinsTTG) n.124+9190_124+9192delinsTTG n.57+13975_57+13977delinsTTG n.78+9190_78+9192delinsTTG n.157+13819_157+13821delinsTTG c.14+9190_14+9192delinsTTG (n.14+9190_14+9192delinsTTG) n.305+21787_305+21789delinsTTG c.-422+9190_-422+9192delinsTTG (n.-422+9190_-422+9192delinsTTG) c.-366+9190_-366+9192delinsTTG (n.-366+9190_-366+9192delinsTTG) c.-792+9190_-792+9192delinsTTG (n.-792+9190_-792+9192delinsTTG) c.-717+9190_-717+9192delinsTTG (n.-717+9190_-717+9192delinsTTG) c.-366+14610_-366+14612delinsTTG (n.-366+14610_-366+14612delinsTTG) c.-254+13819_-254+13821delinsTTG (n.-254+13819_-254+13821delinsTTG) c.-647+9190_-647+9192delinsTTG (n.-647+9190_-647+9192delinsTTG) c.-535+9190_-535+9192delinsTTG (n.-535+9190_-535+9192delinsTTG) c.-535+14610_-535+14612delinsTTG (n.-535+14610_-535+14612delinsTTG) | |
| X | g.154082995_154082996del | CA873301121 | MECP2 | n.22+14610_22+14611del c.26+9190_26+9191del (n.26+9190_26+9191del) c.62+14610_62+14611del (n.62+14610_62+14611del) n.124+9190_124+9191del n.57+13975_57+13976del n.78+9190_78+9191del n.157+13819_157+13820del c.14+9190_14+9191del (n.14+9190_14+9191del) n.305+21787_305+21788del c.-422+9190_-422+9191del (n.-422+9190_-422+9191del) c.-366+9190_-366+9191del (n.-366+9190_-366+9191del) c.-792+9190_-792+9191del (n.-792+9190_-792+9191del) c.-717+9190_-717+9191del (n.-717+9190_-717+9191del) c.-366+14610_-366+14611del (n.-366+14610_-366+14611del) c.-254+13819_-254+13820del (n.-254+13819_-254+13820del) c.-647+9190_-647+9191del (n.-647+9190_-647+9191del) c.-535+9190_-535+9191del (n.-535+9190_-535+9191del) c.-535+14610_-535+14611del (n.-535+14610_-535+14611del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154083005T>C | CA873301124 | MECP2 | n.22+14599A>G c.26+9179A>G (n.26+9179A>G) c.62+14599A>G (n.62+14599A>G) n.124+9179A>G n.57+13964A>G n.78+9179A>G n.157+13808A>G c.14+9179A>G (n.14+9179A>G) n.305+21776A>G c.-422+9179A>G (n.-422+9179A>G) c.-366+9179A>G (n.-366+9179A>G) c.-792+9179A>G (n.-792+9179A>G) c.-717+9179A>G (n.-717+9179A>G) c.-366+14599A>G (n.-366+14599A>G) c.-254+13808A>G (n.-254+13808A>G) c.-647+9179A>G (n.-647+9179A>G) c.-535+9179A>G (n.-535+9179A>G) c.-535+14599A>G (n.-535+14599A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154083005T>G | CA519317931 | MECP2 | n.22+14599A>C c.26+9179A>C (n.26+9179A>C) c.62+14599A>C (n.62+14599A>C) n.124+9179A>C n.57+13964A>C n.78+9179A>C n.157+13808A>C c.14+9179A>C (n.14+9179A>C) n.305+21776A>C c.-422+9179A>C (n.-422+9179A>C) c.-366+9179A>C (n.-366+9179A>C) c.-792+9179A>C (n.-792+9179A>C) c.-717+9179A>C (n.-717+9179A>C) c.-366+14599A>C (n.-366+14599A>C) c.-254+13808A>C (n.-254+13808A>C) c.-647+9179A>C (n.-647+9179A>C) c.-535+9179A>C (n.-535+9179A>C) c.-535+14599A>C (n.-535+14599A>C) | dbSNP |
| X | g.154083005T= | CA2466589327 | MECP2 | n.22+14599A= c.26+9179A= (n.26+9179A=) c.62+14599A= (n.62+14599A=) n.124+9179A= n.57+13964A= n.78+9179A= n.157+13808A= c.14+9179A= (n.14+9179A=) n.305+21776A= c.-422+9179A= (n.-422+9179A=) c.-366+9179A= (n.-366+9179A=) c.-792+9179A= (n.-792+9179A=) c.-717+9179A= (n.-717+9179A=) c.-366+14599A= (n.-366+14599A=) c.-254+13808A= (n.-254+13808A=) c.-647+9179A= (n.-647+9179A=) c.-535+9179A= (n.-535+9179A=) c.-535+14599A= (n.-535+14599A=) | |
| X | g.154083006T>C | CA645227235 | MECP2 | n.22+14598A>G c.26+9178A>G (n.26+9178A>G) c.62+14598A>G (n.62+14598A>G) n.124+9178A>G n.57+13963A>G n.78+9178A>G n.157+13807A>G c.14+9178A>G (n.14+9178A>G) n.305+21775A>G c.-422+9178A>G (n.-422+9178A>G) c.-366+9178A>G (n.-366+9178A>G) c.-792+9178A>G (n.-792+9178A>G) c.-717+9178A>G (n.-717+9178A>G) c.-366+14598A>G (n.-366+14598A>G) c.-254+13807A>G (n.-254+13807A>G) c.-647+9178A>G (n.-647+9178A>G) c.-535+9178A>G (n.-535+9178A>G) c.-535+14598A>G (n.-535+14598A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154083006T= | CA2466589328 | MECP2 | n.22+14598A= c.26+9178A= (n.26+9178A=) c.62+14598A= (n.62+14598A=) n.124+9178A= n.57+13963A= n.78+9178A= n.157+13807A= c.14+9178A= (n.14+9178A=) n.305+21775A= c.-422+9178A= (n.-422+9178A=) c.-366+9178A= (n.-366+9178A=) c.-792+9178A= (n.-792+9178A=) c.-717+9178A= (n.-717+9178A=) c.-366+14598A= (n.-366+14598A=) c.-254+13807A= (n.-254+13807A=) c.-647+9178A= (n.-647+9178A=) c.-535+9178A= (n.-535+9178A=) c.-535+14598A= (n.-535+14598A=) | |
| X | g.154083007G>A | CA873301130 | MECP2 | n.22+14597C>T c.26+9177C>T (n.26+9177C>T) c.62+14597C>T (n.62+14597C>T) n.124+9177C>T n.57+13962C>T n.78+9177C>T n.157+13806C>T c.14+9177C>T (n.14+9177C>T) n.305+21774C>T c.-422+9177C>T (n.-422+9177C>T) c.-366+9177C>T (n.-366+9177C>T) c.-792+9177C>T (n.-792+9177C>T) c.-717+9177C>T (n.-717+9177C>T) c.-366+14597C>T (n.-366+14597C>T) c.-254+13806C>T (n.-254+13806C>T) c.-647+9177C>T (n.-647+9177C>T) c.-535+9177C>T (n.-535+9177C>T) c.-535+14597C>T (n.-535+14597C>T) | dbSNP |
| X | g.154083007G= | CA2466589329 | MECP2 | n.22+14597C= c.26+9177C= (n.26+9177C=) c.62+14597C= (n.62+14597C=) n.124+9177C= n.57+13962C= n.78+9177C= n.157+13806C= c.14+9177C= (n.14+9177C=) n.305+21774C= c.-422+9177C= (n.-422+9177C=) c.-366+9177C= (n.-366+9177C=) c.-792+9177C= (n.-792+9177C=) c.-717+9177C= (n.-717+9177C=) c.-366+14597C= (n.-366+14597C=) c.-254+13806C= (n.-254+13806C=) c.-647+9177C= (n.-647+9177C=) c.-535+9177C= (n.-535+9177C=) c.-535+14597C= (n.-535+14597C=) | |
| X | g.154083013A= | CA2466589330 | MECP2 | n.22+14591T= c.26+9171T= (n.26+9171T=) c.62+14591T= (n.62+14591T=) n.124+9171T= n.57+13956T= n.78+9171T= n.157+13800T= c.14+9171T= (n.14+9171T=) n.305+21768T= c.-422+9171T= (n.-422+9171T=) c.-366+9171T= (n.-366+9171T=) c.-792+9171T= (n.-792+9171T=) c.-717+9171T= (n.-717+9171T=) c.-366+14591T= (n.-366+14591T=) c.-254+13800T= (n.-254+13800T=) c.-647+9171T= (n.-647+9171T=) c.-535+9171T= (n.-535+9171T=) c.-535+14591T= (n.-535+14591T=) | |
| X | g.154083013A>G | CA337659240 | MECP2 | n.22+14591T>C c.26+9171T>C (n.26+9171T>C) c.62+14591T>C (n.62+14591T>C) n.124+9171T>C n.57+13956T>C n.78+9171T>C n.157+13800T>C c.14+9171T>C (n.14+9171T>C) n.305+21768T>C c.-422+9171T>C (n.-422+9171T>C) c.-366+9171T>C (n.-366+9171T>C) c.-792+9171T>C (n.-792+9171T>C) c.-717+9171T>C (n.-717+9171T>C) c.-366+14591T>C (n.-366+14591T>C) c.-254+13800T>C (n.-254+13800T>C) c.-647+9171T>C (n.-647+9171T>C) c.-535+9171T>C (n.-535+9171T>C) c.-535+14591T>C (n.-535+14591T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154083018G>C | CA2466589331 | MECP2 | n.22+14586C>G c.26+9166C>G (n.26+9166C>G) c.62+14586C>G (n.62+14586C>G) n.124+9166C>G n.57+13951C>G n.78+9166C>G n.157+13795C>G c.14+9166C>G (n.14+9166C>G) n.305+21763C>G c.-422+9166C>G (n.-422+9166C>G) c.-366+9166C>G (n.-366+9166C>G) c.-792+9166C>G (n.-792+9166C>G) c.-717+9166C>G (n.-717+9166C>G) c.-366+14586C>G (n.-366+14586C>G) c.-254+13795C>G (n.-254+13795C>G) c.-647+9166C>G (n.-647+9166C>G) c.-535+9166C>G (n.-535+9166C>G) c.-535+14586C>G (n.-535+14586C>G) | dbSNP |
| X | g.154083018G= | CA2466589332 | MECP2 | n.22+14586C= c.26+9166C= (n.26+9166C=) c.62+14586C= (n.62+14586C=) n.124+9166C= n.57+13951C= n.78+9166C= n.157+13795C= c.14+9166C= (n.14+9166C=) n.305+21763C= c.-422+9166C= (n.-422+9166C=) c.-366+9166C= (n.-366+9166C=) c.-792+9166C= (n.-792+9166C=) c.-717+9166C= (n.-717+9166C=) c.-366+14586C= (n.-366+14586C=) c.-254+13795C= (n.-254+13795C=) c.-647+9166C= (n.-647+9166C=) c.-535+9166C= (n.-535+9166C=) c.-535+14586C= (n.-535+14586C=) | |
| X | g.154083018G>T | CA873301135 | MECP2 | n.22+14586C>A c.26+9166C>A (n.26+9166C>A) c.62+14586C>A (n.62+14586C>A) n.124+9166C>A n.57+13951C>A n.78+9166C>A n.157+13795C>A c.14+9166C>A (n.14+9166C>A) n.305+21763C>A c.-422+9166C>A (n.-422+9166C>A) c.-366+9166C>A (n.-366+9166C>A) c.-792+9166C>A (n.-792+9166C>A) c.-717+9166C>A (n.-717+9166C>A) c.-366+14586C>A (n.-366+14586C>A) c.-254+13795C>A (n.-254+13795C>A) c.-647+9166C>A (n.-647+9166C>A) c.-535+9166C>A (n.-535+9166C>A) c.-535+14586C>A (n.-535+14586C>A) | dbSNP |
| X | g.154083026T>C | CA873301140 | MECP2 | n.22+14578A>G c.26+9158A>G (n.26+9158A>G) c.62+14578A>G (n.62+14578A>G) n.124+9158A>G n.57+13943A>G n.78+9158A>G n.157+13787A>G c.14+9158A>G (n.14+9158A>G) n.305+21755A>G c.-422+9158A>G (n.-422+9158A>G) c.-366+9158A>G (n.-366+9158A>G) c.-792+9158A>G (n.-792+9158A>G) c.-717+9158A>G (n.-717+9158A>G) c.-366+14578A>G (n.-366+14578A>G) c.-254+13787A>G (n.-254+13787A>G) c.-647+9158A>G (n.-647+9158A>G) c.-535+9158A>G (n.-535+9158A>G) c.-535+14578A>G (n.-535+14578A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154083026T= | CA2466589333 | MECP2 | n.22+14578A= c.26+9158A= (n.26+9158A=) c.62+14578A= (n.62+14578A=) n.124+9158A= n.57+13943A= n.78+9158A= n.157+13787A= c.14+9158A= (n.14+9158A=) n.305+21755A= c.-422+9158A= (n.-422+9158A=) c.-366+9158A= (n.-366+9158A=) c.-792+9158A= (n.-792+9158A=) c.-717+9158A= (n.-717+9158A=) c.-366+14578A= (n.-366+14578A=) c.-254+13787A= (n.-254+13787A=) c.-647+9158A= (n.-647+9158A=) c.-535+9158A= (n.-535+9158A=) c.-535+14578A= (n.-535+14578A=) | |
| X | g.154083028G>A | CA337659242 | MECP2 | n.22+14576C>T c.26+9156C>T (n.26+9156C>T) c.62+14576C>T (n.62+14576C>T) n.124+9156C>T n.57+13941C>T n.78+9156C>T n.157+13785C>T c.14+9156C>T (n.14+9156C>T) n.305+21753C>T c.-422+9156C>T (n.-422+9156C>T) c.-366+9156C>T (n.-366+9156C>T) c.-792+9156C>T (n.-792+9156C>T) c.-717+9156C>T (n.-717+9156C>T) c.-366+14576C>T (n.-366+14576C>T) c.-254+13785C>T (n.-254+13785C>T) c.-647+9156C>T (n.-647+9156C>T) c.-535+9156C>T (n.-535+9156C>T) c.-535+14576C>T (n.-535+14576C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154083028G= | CA2466589334 | MECP2 | n.22+14576C= c.26+9156C= (n.26+9156C=) c.62+14576C= (n.62+14576C=) n.124+9156C= n.57+13941C= n.78+9156C= n.157+13785C= c.14+9156C= (n.14+9156C=) n.305+21753C= c.-422+9156C= (n.-422+9156C=) c.-366+9156C= (n.-366+9156C=) c.-792+9156C= (n.-792+9156C=) c.-717+9156C= (n.-717+9156C=) c.-366+14576C= (n.-366+14576C=) c.-254+13785C= (n.-254+13785C=) c.-647+9156C= (n.-647+9156C=) c.-535+9156C= (n.-535+9156C=) c.-535+14576C= (n.-535+14576C=) | |
| X | g.154083029G>A | CA645227236 | MECP2 | n.22+14575C>T c.26+9155C>T (n.26+9155C>T) c.62+14575C>T (n.62+14575C>T) n.124+9155C>T n.57+13940C>T n.78+9155C>T n.157+13784C>T c.14+9155C>T (n.14+9155C>T) n.305+21752C>T c.-422+9155C>T (n.-422+9155C>T) c.-366+9155C>T (n.-366+9155C>T) c.-792+9155C>T (n.-792+9155C>T) c.-717+9155C>T (n.-717+9155C>T) c.-366+14575C>T (n.-366+14575C>T) c.-254+13784C>T (n.-254+13784C>T) c.-647+9155C>T (n.-647+9155C>T) c.-535+9155C>T (n.-535+9155C>T) c.-535+14575C>T (n.-535+14575C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154083029G= | CA2466589335 | MECP2 | n.22+14575C= c.26+9155C= (n.26+9155C=) c.62+14575C= (n.62+14575C=) n.124+9155C= n.57+13940C= n.78+9155C= n.157+13784C= c.14+9155C= (n.14+9155C=) n.305+21752C= c.-422+9155C= (n.-422+9155C=) c.-366+9155C= (n.-366+9155C=) c.-792+9155C= (n.-792+9155C=) c.-717+9155C= (n.-717+9155C=) c.-366+14575C= (n.-366+14575C=) c.-254+13784C= (n.-254+13784C=) c.-647+9155C= (n.-647+9155C=) c.-535+9155C= (n.-535+9155C=) c.-535+14575C= (n.-535+14575C=) | |
| X | g.154083029G>T | CA873301147 | MECP2 | n.22+14575C>A c.26+9155C>A (n.26+9155C>A) c.62+14575C>A (n.62+14575C>A) n.124+9155C>A n.57+13940C>A n.78+9155C>A n.157+13784C>A c.14+9155C>A (n.14+9155C>A) n.305+21752C>A c.-422+9155C>A (n.-422+9155C>A) c.-366+9155C>A (n.-366+9155C>A) c.-792+9155C>A (n.-792+9155C>A) c.-717+9155C>A (n.-717+9155C>A) c.-366+14575C>A (n.-366+14575C>A) c.-254+13784C>A (n.-254+13784C>A) c.-647+9155C>A (n.-647+9155C>A) c.-535+9155C>A (n.-535+9155C>A) c.-535+14575C>A (n.-535+14575C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154083030A>G | CA658581180 | MECP2 | n.22+14574T>C c.26+9154T>C (n.26+9154T>C) c.62+14574T>C (n.62+14574T>C) n.124+9154T>C n.57+13939T>C n.78+9154T>C n.157+13783T>C c.14+9154T>C (n.14+9154T>C) n.305+21751T>C c.-422+9154T>C (n.-422+9154T>C) c.-366+9154T>C (n.-366+9154T>C) c.-792+9154T>C (n.-792+9154T>C) c.-717+9154T>C (n.-717+9154T>C) c.-366+14574T>C (n.-366+14574T>C) c.-254+13783T>C (n.-254+13783T>C) c.-647+9154T>C (n.-647+9154T>C) c.-535+9154T>C (n.-535+9154T>C) c.-535+14574T>C (n.-535+14574T>C) | COSMIC |
| X | g.154083036C= | CA2466589336 | MECP2 | n.22+14568G= c.26+9148G= (n.26+9148G=) c.62+14568G= (n.62+14568G=) n.124+9148G= n.57+13933G= n.78+9148G= n.157+13777G= c.14+9148G= (n.14+9148G=) n.305+21745G= c.-422+9148G= (n.-422+9148G=) c.-366+9148G= (n.-366+9148G=) c.-792+9148G= (n.-792+9148G=) c.-717+9148G= (n.-717+9148G=) c.-366+14568G= (n.-366+14568G=) c.-254+13777G= (n.-254+13777G=) c.-647+9148G= (n.-647+9148G=) c.-535+9148G= (n.-535+9148G=) c.-535+14568G= (n.-535+14568G=) | |
| X | g.154083036C>T | CA337659244 | MECP2 | n.22+14568G>A c.26+9148G>A (n.26+9148G>A) c.62+14568G>A (n.62+14568G>A) n.124+9148G>A n.57+13933G>A n.78+9148G>A n.157+13777G>A c.14+9148G>A (n.14+9148G>A) n.305+21745G>A c.-422+9148G>A (n.-422+9148G>A) c.-366+9148G>A (n.-366+9148G>A) c.-792+9148G>A (n.-792+9148G>A) c.-717+9148G>A (n.-717+9148G>A) c.-366+14568G>A (n.-366+14568G>A) c.-254+13777G>A (n.-254+13777G>A) c.-647+9148G>A (n.-647+9148G>A) c.-535+9148G>A (n.-535+9148G>A) c.-535+14568G>A (n.-535+14568G>A) | dbSNP gnomAD v3 |
| X | g.154083039A>G | CA2506064864 | MECP2 | n.22+14565T>C c.26+9145T>C (n.26+9145T>C) c.62+14565T>C (n.62+14565T>C) n.124+9145T>C n.57+13930T>C n.78+9145T>C n.157+13774T>C c.14+9145T>C (n.14+9145T>C) n.305+21742T>C c.-422+9145T>C (n.-422+9145T>C) c.-366+9145T>C (n.-366+9145T>C) c.-792+9145T>C (n.-792+9145T>C) c.-717+9145T>C (n.-717+9145T>C) c.-366+14565T>C (n.-366+14565T>C) c.-254+13774T>C (n.-254+13774T>C) c.-647+9145T>C (n.-647+9145T>C) c.-535+9145T>C (n.-535+9145T>C) c.-535+14565T>C (n.-535+14565T>C) | |
| X | g.154083041A= | CA2466589337 | MECP2 | n.22+14563T= c.26+9143T= (n.26+9143T=) c.62+14563T= (n.62+14563T=) n.124+9143T= n.57+13928T= n.78+9143T= n.157+13772T= c.14+9143T= (n.14+9143T=) n.305+21740T= c.-422+9143T= (n.-422+9143T=) c.-366+9143T= (n.-366+9143T=) c.-792+9143T= (n.-792+9143T=) c.-717+9143T= (n.-717+9143T=) c.-366+14563T= (n.-366+14563T=) c.-254+13772T= (n.-254+13772T=) c.-647+9143T= (n.-647+9143T=) c.-535+9143T= (n.-535+9143T=) c.-535+14563T= (n.-535+14563T=) | |
| X | g.154083041A>G | CA337659246 | MECP2 | n.22+14563T>C c.26+9143T>C (n.26+9143T>C) c.62+14563T>C (n.62+14563T>C) n.124+9143T>C n.57+13928T>C n.78+9143T>C n.157+13772T>C c.14+9143T>C (n.14+9143T>C) n.305+21740T>C c.-422+9143T>C (n.-422+9143T>C) c.-366+9143T>C (n.-366+9143T>C) c.-792+9143T>C (n.-792+9143T>C) c.-717+9143T>C (n.-717+9143T>C) c.-366+14563T>C (n.-366+14563T>C) c.-254+13772T>C (n.-254+13772T>C) c.-647+9143T>C (n.-647+9143T>C) c.-535+9143T>C (n.-535+9143T>C) c.-535+14563T>C (n.-535+14563T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154083044A= | CA2466589338 | MECP2 | n.22+14560T= c.26+9140T= (n.26+9140T=) c.62+14560T= (n.62+14560T=) n.124+9140T= n.57+13925T= n.78+9140T= n.157+13769T= c.14+9140T= (n.14+9140T=) n.305+21737T= c.-422+9140T= (n.-422+9140T=) c.-366+9140T= (n.-366+9140T=) c.-792+9140T= (n.-792+9140T=) c.-717+9140T= (n.-717+9140T=) c.-366+14560T= (n.-366+14560T=) c.-254+13769T= (n.-254+13769T=) c.-647+9140T= (n.-647+9140T=) c.-535+9140T= (n.-535+9140T=) c.-535+14560T= (n.-535+14560T=) | |
| X | g.154083044A>G | CA2466589339 | MECP2 | n.22+14560T>C c.26+9140T>C (n.26+9140T>C) c.62+14560T>C (n.62+14560T>C) n.124+9140T>C n.57+13925T>C n.78+9140T>C n.157+13769T>C c.14+9140T>C (n.14+9140T>C) n.305+21737T>C c.-422+9140T>C (n.-422+9140T>C) c.-366+9140T>C (n.-366+9140T>C) c.-792+9140T>C (n.-792+9140T>C) c.-717+9140T>C (n.-717+9140T>C) c.-366+14560T>C (n.-366+14560T>C) c.-254+13769T>C (n.-254+13769T>C) c.-647+9140T>C (n.-647+9140T>C) c.-535+9140T>C (n.-535+9140T>C) c.-535+14560T>C (n.-535+14560T>C) | dbSNP |
| X | g.154083050T>C | CA2466589340 | MECP2 | n.22+14554A>G c.26+9134A>G (n.26+9134A>G) c.62+14554A>G (n.62+14554A>G) n.124+9134A>G n.57+13919A>G n.78+9134A>G n.157+13763A>G c.14+9134A>G (n.14+9134A>G) n.305+21731A>G c.-422+9134A>G (n.-422+9134A>G) c.-366+9134A>G (n.-366+9134A>G) c.-792+9134A>G (n.-792+9134A>G) c.-717+9134A>G (n.-717+9134A>G) c.-366+14554A>G (n.-366+14554A>G) c.-254+13763A>G (n.-254+13763A>G) c.-647+9134A>G (n.-647+9134A>G) c.-535+9134A>G (n.-535+9134A>G) c.-535+14554A>G (n.-535+14554A>G) | dbSNP |
| X | g.154083050T= | CA2466589341 | MECP2 | n.22+14554A= c.26+9134A= (n.26+9134A=) c.62+14554A= (n.62+14554A=) n.124+9134A= n.57+13919A= n.78+9134A= n.157+13763A= c.14+9134A= (n.14+9134A=) n.305+21731A= c.-422+9134A= (n.-422+9134A=) c.-366+9134A= (n.-366+9134A=) c.-792+9134A= (n.-792+9134A=) c.-717+9134A= (n.-717+9134A=) c.-366+14554A= (n.-366+14554A=) c.-254+13763A= (n.-254+13763A=) c.-647+9134A= (n.-647+9134A=) c.-535+9134A= (n.-535+9134A=) c.-535+14554A= (n.-535+14554A=) | |
| X | g.154083052A= | CA2466589342 | MECP2 | n.22+14552T= c.26+9132T= (n.26+9132T=) c.62+14552T= (n.62+14552T=) n.124+9132T= n.57+13917T= n.78+9132T= n.157+13761T= c.14+9132T= (n.14+9132T=) n.305+21729T= c.-422+9132T= (n.-422+9132T=) c.-366+9132T= (n.-366+9132T=) c.-792+9132T= (n.-792+9132T=) c.-717+9132T= (n.-717+9132T=) c.-366+14552T= (n.-366+14552T=) c.-254+13761T= (n.-254+13761T=) c.-647+9132T= (n.-647+9132T=) c.-535+9132T= (n.-535+9132T=) c.-535+14552T= (n.-535+14552T=) | |
| X | g.154083052A>G | CA1138561006 | MECP2 | n.22+14552T>C c.26+9132T>C (n.26+9132T>C) c.62+14552T>C (n.62+14552T>C) n.124+9132T>C n.57+13917T>C n.78+9132T>C n.157+13761T>C c.14+9132T>C (n.14+9132T>C) n.305+21729T>C c.-422+9132T>C (n.-422+9132T>C) c.-366+9132T>C (n.-366+9132T>C) c.-792+9132T>C (n.-792+9132T>C) c.-717+9132T>C (n.-717+9132T>C) c.-366+14552T>C (n.-366+14552T>C) c.-254+13761T>C (n.-254+13761T>C) c.-647+9132T>C (n.-647+9132T>C) c.-535+9132T>C (n.-535+9132T>C) c.-535+14552T>C (n.-535+14552T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154083054C= | CA2466589343 | MECP2 | n.22+14550G= c.26+9130G= (n.26+9130G=) c.62+14550G= (n.62+14550G=) n.124+9130G= n.57+13915G= n.78+9130G= n.157+13759G= c.14+9130G= (n.14+9130G=) n.305+21727G= c.-422+9130G= (n.-422+9130G=) c.-366+9130G= (n.-366+9130G=) c.-792+9130G= (n.-792+9130G=) c.-717+9130G= (n.-717+9130G=) c.-366+14550G= (n.-366+14550G=) c.-254+13759G= (n.-254+13759G=) c.-647+9130G= (n.-647+9130G=) c.-535+9130G= (n.-535+9130G=) c.-535+14550G= (n.-535+14550G=) | |
| X | g.154083054C>G | CA2466589344 | MECP2 | n.22+14550G>C c.26+9130G>C (n.26+9130G>C) c.62+14550G>C (n.62+14550G>C) n.124+9130G>C n.57+13915G>C n.78+9130G>C n.157+13759G>C c.14+9130G>C (n.14+9130G>C) n.305+21727G>C c.-422+9130G>C (n.-422+9130G>C) c.-366+9130G>C (n.-366+9130G>C) c.-792+9130G>C (n.-792+9130G>C) c.-717+9130G>C (n.-717+9130G>C) c.-366+14550G>C (n.-366+14550G>C) c.-254+13759G>C (n.-254+13759G>C) c.-647+9130G>C (n.-647+9130G>C) c.-535+9130G>C (n.-535+9130G>C) c.-535+14550G>C (n.-535+14550G>C) | dbSNP |
| X | g.154083058T>C | CA873301151 | MECP2 | n.22+14546A>G c.26+9126A>G (n.26+9126A>G) c.62+14546A>G (n.62+14546A>G) n.124+9126A>G n.57+13911A>G n.78+9126A>G n.157+13755A>G c.14+9126A>G (n.14+9126A>G) n.305+21723A>G c.-422+9126A>G (n.-422+9126A>G) c.-366+9126A>G (n.-366+9126A>G) c.-792+9126A>G (n.-792+9126A>G) c.-717+9126A>G (n.-717+9126A>G) c.-366+14546A>G (n.-366+14546A>G) c.-254+13755A>G (n.-254+13755A>G) c.-647+9126A>G (n.-647+9126A>G) c.-535+9126A>G (n.-535+9126A>G) c.-535+14546A>G (n.-535+14546A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154083058T= | CA2466589345 | MECP2 | n.22+14546A= c.26+9126A= (n.26+9126A=) c.62+14546A= (n.62+14546A=) n.124+9126A= n.57+13911A= n.78+9126A= n.157+13755A= c.14+9126A= (n.14+9126A=) n.305+21723A= c.-422+9126A= (n.-422+9126A=) c.-366+9126A= (n.-366+9126A=) c.-792+9126A= (n.-792+9126A=) c.-717+9126A= (n.-717+9126A=) c.-366+14546A= (n.-366+14546A=) c.-254+13755A= (n.-254+13755A=) c.-647+9126A= (n.-647+9126A=) c.-535+9126A= (n.-535+9126A=) c.-535+14546A= (n.-535+14546A=) | |
| X | g.154083062T>C | CA2466589347 | MECP2 | n.22+14542A>G c.26+9122A>G (n.26+9122A>G) c.62+14542A>G (n.62+14542A>G) n.124+9122A>G n.57+13907A>G n.78+9122A>G n.157+13751A>G c.14+9122A>G (n.14+9122A>G) n.305+21719A>G c.-422+9122A>G (n.-422+9122A>G) c.-366+9122A>G (n.-366+9122A>G) c.-792+9122A>G (n.-792+9122A>G) c.-717+9122A>G (n.-717+9122A>G) c.-366+14542A>G (n.-366+14542A>G) c.-254+13751A>G (n.-254+13751A>G) c.-647+9122A>G (n.-647+9122A>G) c.-535+9122A>G (n.-535+9122A>G) c.-535+14542A>G (n.-535+14542A>G) | dbSNP |