UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154046529T>A | CA15053500 | MECP2 | n.23-6626A>T c.27-13972A>T (n.27-13972A>T) c.63-13972A>T (n.63-13972A>T) n.274+11870A>T n.58-13972A>T n.79-12513A>T c.*419+10412A>T (n.*419+10412A>T) n.23-12894A>T c.*80+11870A>T (n.*80+11870A>T) n.1063+1653A>T n.965+1988A>T n.2374+10412A>T n.963+1988A>T n.158-13972A>T c.15-13972A>T (n.15-13972A>T) n.306-13972A>T c.-254+11870A>T (n.-254+11870A>T) c.-365-6626A>T (n.-365-6626A>T) c.-254+10412A>T (n.-254+10412A>T) c.-254+1988A>T (n.-254+1988A>T) c.-253-13972A>T (n.-253-13972A>T) c.-646-6626A>T (n.-646-6626A>T) c.-534-13972A>T (n.-534-13972A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154046529T>C | CA873301917 | MECP2 | n.23-6626A>G c.27-13972A>G (n.27-13972A>G) c.63-13972A>G (n.63-13972A>G) n.274+11870A>G n.58-13972A>G n.79-12513A>G c.*419+10412A>G (n.*419+10412A>G) n.23-12894A>G c.*80+11870A>G (n.*80+11870A>G) n.1063+1653A>G n.965+1988A>G n.2374+10412A>G n.963+1988A>G n.158-13972A>G c.15-13972A>G (n.15-13972A>G) n.306-13972A>G c.-254+11870A>G (n.-254+11870A>G) c.-365-6626A>G (n.-365-6626A>G) c.-254+10412A>G (n.-254+10412A>G) c.-254+1988A>G (n.-254+1988A>G) c.-253-13972A>G (n.-253-13972A>G) c.-646-6626A>G (n.-646-6626A>G) c.-534-13972A>G (n.-534-13972A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154046529T>G | CA2580577318 | MECP2 | n.23-6626A>C c.27-13972A>C (n.27-13972A>C) c.63-13972A>C (n.63-13972A>C) n.274+11870A>C n.58-13972A>C n.79-12513A>C c.*419+10412A>C (n.*419+10412A>C) n.23-12894A>C c.*80+11870A>C (n.*80+11870A>C) n.1063+1653A>C n.965+1988A>C n.2374+10412A>C n.963+1988A>C n.158-13972A>C c.15-13972A>C (n.15-13972A>C) n.306-13972A>C c.-254+11870A>C (n.-254+11870A>C) c.-365-6626A>C (n.-365-6626A>C) c.-254+10412A>C (n.-254+10412A>C) c.-254+1988A>C (n.-254+1988A>C) c.-253-13972A>C (n.-253-13972A>C) c.-646-6626A>C (n.-646-6626A>C) c.-534-13972A>C (n.-534-13972A>C) | |
| X | g.154046529T= | CA2466576988 | MECP2 | n.23-6626A= c.27-13972A= (n.27-13972A=) c.63-13972A= (n.63-13972A=) n.274+11870A= n.58-13972A= n.79-12513A= c.*419+10412A= (n.*419+10412A=) n.23-12894A= c.*80+11870A= (n.*80+11870A=) n.1063+1653A= n.965+1988A= n.2374+10412A= n.963+1988A= n.158-13972A= c.15-13972A= (n.15-13972A=) n.306-13972A= c.-254+11870A= (n.-254+11870A=) c.-365-6626A= (n.-365-6626A=) c.-254+10412A= (n.-254+10412A=) c.-254+1988A= (n.-254+1988A=) c.-253-13972A= (n.-253-13972A=) c.-646-6626A= (n.-646-6626A=) c.-534-13972A= (n.-534-13972A=) | |
| X | g.154046530C= | CA2466576989 | MECP2 | n.23-6627G= c.27-13973G= (n.27-13973G=) c.63-13973G= (n.63-13973G=) n.274+11869G= n.58-13973G= n.79-12514G= c.*419+10411G= (n.*419+10411G=) n.23-12895G= c.*80+11869G= (n.*80+11869G=) n.1063+1652G= n.965+1987G= n.2374+10411G= n.963+1987G= n.158-13973G= c.15-13973G= (n.15-13973G=) n.306-13973G= c.-254+11869G= (n.-254+11869G=) c.-365-6627G= (n.-365-6627G=) c.-254+10411G= (n.-254+10411G=) c.-254+1987G= (n.-254+1987G=) c.-253-13973G= (n.-253-13973G=) c.-646-6627G= (n.-646-6627G=) c.-534-13973G= (n.-534-13973G=) | |
| X | g.154046530C>G | CA2466576990 | MECP2 | n.23-6627G>C c.27-13973G>C (n.27-13973G>C) c.63-13973G>C (n.63-13973G>C) n.274+11869G>C n.58-13973G>C n.79-12514G>C c.*419+10411G>C (n.*419+10411G>C) n.23-12895G>C c.*80+11869G>C (n.*80+11869G>C) n.1063+1652G>C n.965+1987G>C n.2374+10411G>C n.963+1987G>C n.158-13973G>C c.15-13973G>C (n.15-13973G>C) n.306-13973G>C c.-254+11869G>C (n.-254+11869G>C) c.-365-6627G>C (n.-365-6627G>C) c.-254+10411G>C (n.-254+10411G>C) c.-254+1987G>C (n.-254+1987G>C) c.-253-13973G>C (n.-253-13973G>C) c.-646-6627G>C (n.-646-6627G>C) c.-534-13973G>C (n.-534-13973G>C) | dbSNP |
| X | g.154046531C>A | CA2824284577 | MECP2 | n.23-6628G>T c.27-13974G>T (n.27-13974G>T) c.63-13974G>T (n.63-13974G>T) n.274+11868G>T n.58-13974G>T n.79-12515G>T c.*419+10410G>T (n.*419+10410G>T) n.23-12896G>T c.*80+11868G>T (n.*80+11868G>T) n.1063+1651G>T n.965+1986G>T n.2374+10410G>T n.963+1986G>T n.158-13974G>T c.15-13974G>T (n.15-13974G>T) n.306-13974G>T c.-254+11868G>T (n.-254+11868G>T) c.-365-6628G>T (n.-365-6628G>T) c.-254+10410G>T (n.-254+10410G>T) c.-254+1986G>T (n.-254+1986G>T) c.-253-13974G>T (n.-253-13974G>T) c.-646-6628G>T (n.-646-6628G>T) c.-534-13974G>T (n.-534-13974G>T) | |
| X | g.154046531C= | CA2466576991 | MECP2 | n.23-6628G= c.27-13974G= (n.27-13974G=) c.63-13974G= (n.63-13974G=) n.274+11868G= n.58-13974G= n.79-12515G= c.*419+10410G= (n.*419+10410G=) n.23-12896G= c.*80+11868G= (n.*80+11868G=) n.1063+1651G= n.965+1986G= n.2374+10410G= n.963+1986G= n.158-13974G= c.15-13974G= (n.15-13974G=) n.306-13974G= c.-254+11868G= (n.-254+11868G=) c.-365-6628G= (n.-365-6628G=) c.-254+10410G= (n.-254+10410G=) c.-254+1986G= (n.-254+1986G=) c.-253-13974G= (n.-253-13974G=) c.-646-6628G= (n.-646-6628G=) c.-534-13974G= (n.-534-13974G=) | |
| X | g.154046531C>T | CA873301918 | MECP2 | n.23-6628G>A c.27-13974G>A (n.27-13974G>A) c.63-13974G>A (n.63-13974G>A) n.274+11868G>A n.58-13974G>A n.79-12515G>A c.*419+10410G>A (n.*419+10410G>A) n.23-12896G>A c.*80+11868G>A (n.*80+11868G>A) n.1063+1651G>A n.965+1986G>A n.2374+10410G>A n.963+1986G>A n.158-13974G>A c.15-13974G>A (n.15-13974G>A) n.306-13974G>A c.-254+11868G>A (n.-254+11868G>A) c.-365-6628G>A (n.-365-6628G>A) c.-254+10410G>A (n.-254+10410G>A) c.-254+1986G>A (n.-254+1986G>A) c.-253-13974G>A (n.-253-13974G>A) c.-646-6628G>A (n.-646-6628G>A) c.-534-13974G>A (n.-534-13974G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154046532_154046534delinsAAC | CA2466576992 | MECP2 | n.23-6631_23-6629delinsGTT c.27-13977_27-13975delinsGTT (n.27-13977_27-13975delinsGTT) c.63-13977_63-13975delinsGTT (n.63-13977_63-13975delinsGTT) n.274+11865_274+11867delinsGTT n.58-13977_58-13975delinsGTT n.79-12518_79-12516delinsGTT c.*419+10407_*419+10409delinsGTT (n.*419+10407_*419+10409delinsGTT) n.23-12899_23-12897delinsGTT c.*80+11865_*80+11867delinsGTT (n.*80+11865_*80+11867delinsGTT) n.1063+1648_1063+1650delinsGTT n.965+1983_965+1985delinsGTT n.2374+10407_2374+10409delinsGTT n.963+1983_963+1985delinsGTT n.158-13977_158-13975delinsGTT c.15-13977_15-13975delinsGTT (n.15-13977_15-13975delinsGTT) n.306-13977_306-13975delinsGTT c.-254+11865_-254+11867delinsGTT (n.-254+11865_-254+11867delinsGTT) c.-365-6631_-365-6629delinsGTT (n.-365-6631_-365-6629delinsGTT) c.-254+10407_-254+10409delinsGTT (n.-254+10407_-254+10409delinsGTT) c.-254+1983_-254+1985delinsGTT (n.-254+1983_-254+1985delinsGTT) c.-253-13977_-253-13975delinsGTT (n.-253-13977_-253-13975delinsGTT) c.-646-6631_-646-6629delinsGTT (n.-646-6631_-646-6629delinsGTT) c.-534-13977_-534-13975delinsGTT (n.-534-13977_-534-13975delinsGTT) | |
| X | g.154046536_154046537del | CA920450397 | MECP2 | n.23-6631_23-6630del c.27-13977_27-13976del (n.27-13977_27-13976del) c.63-13977_63-13976del (n.63-13977_63-13976del) n.274+11865_274+11866del n.58-13977_58-13976del n.79-12518_79-12517del c.*419+10407_*419+10408del (n.*419+10407_*419+10408del) n.23-12899_23-12898del c.*80+11865_*80+11866del (n.*80+11865_*80+11866del) n.1063+1648_1063+1649del n.965+1983_965+1984del n.2374+10407_2374+10408del n.963+1983_963+1984del n.158-13977_158-13976del c.15-13977_15-13976del (n.15-13977_15-13976del) n.306-13977_306-13976del c.-254+11865_-254+11866del (n.-254+11865_-254+11866del) c.-365-6631_-365-6630del (n.-365-6631_-365-6630del) c.-254+10407_-254+10408del (n.-254+10407_-254+10408del) c.-254+1983_-254+1984del (n.-254+1983_-254+1984del) c.-253-13977_-253-13976del (n.-253-13977_-253-13976del) c.-646-6631_-646-6630del (n.-646-6631_-646-6630del) c.-534-13977_-534-13976del (n.-534-13977_-534-13976del) | dbSNP |
| X | g.154046535A= | CA2466576993 | MECP2 | n.23-6632T= c.27-13978T= (n.27-13978T=) c.63-13978T= (n.63-13978T=) n.274+11864T= n.58-13978T= n.79-12519T= c.*419+10406T= (n.*419+10406T=) n.23-12900T= c.*80+11864T= (n.*80+11864T=) n.1063+1647T= n.965+1982T= n.2374+10406T= n.963+1982T= n.158-13978T= c.15-13978T= (n.15-13978T=) n.306-13978T= c.-254+11864T= (n.-254+11864T=) c.-365-6632T= (n.-365-6632T=) c.-254+10406T= (n.-254+10406T=) c.-254+1982T= (n.-254+1982T=) c.-253-13978T= (n.-253-13978T=) c.-646-6632T= (n.-646-6632T=) c.-534-13978T= (n.-534-13978T=) | |
| X | g.154046535A>C | CA2466576994 | MECP2 | n.23-6632T>G c.27-13978T>G (n.27-13978T>G) c.63-13978T>G (n.63-13978T>G) n.274+11864T>G n.58-13978T>G n.79-12519T>G c.*419+10406T>G (n.*419+10406T>G) n.23-12900T>G c.*80+11864T>G (n.*80+11864T>G) n.1063+1647T>G n.965+1982T>G n.2374+10406T>G n.963+1982T>G n.158-13978T>G c.15-13978T>G (n.15-13978T>G) n.306-13978T>G c.-254+11864T>G (n.-254+11864T>G) c.-365-6632T>G (n.-365-6632T>G) c.-254+10406T>G (n.-254+10406T>G) c.-254+1982T>G (n.-254+1982T>G) c.-253-13978T>G (n.-253-13978T>G) c.-646-6632T>G (n.-646-6632T>G) c.-534-13978T>G (n.-534-13978T>G) | dbSNP |
| X | g.154046536C= | CA2466576995 | MECP2 | n.23-6633G= c.27-13979G= (n.27-13979G=) c.63-13979G= (n.63-13979G=) n.274+11863G= n.58-13979G= n.79-12520G= c.*419+10405G= (n.*419+10405G=) n.23-12901G= c.*80+11863G= (n.*80+11863G=) n.1063+1646G= n.965+1981G= n.2374+10405G= n.963+1981G= n.158-13979G= c.15-13979G= (n.15-13979G=) n.306-13979G= c.-254+11863G= (n.-254+11863G=) c.-365-6633G= (n.-365-6633G=) c.-254+10405G= (n.-254+10405G=) c.-254+1981G= (n.-254+1981G=) c.-253-13979G= (n.-253-13979G=) c.-646-6633G= (n.-646-6633G=) c.-534-13979G= (n.-534-13979G=) | |
| X | g.154046536C>T | CA337270728 | MECP2 | n.23-6633G>A c.27-13979G>A (n.27-13979G>A) c.63-13979G>A (n.63-13979G>A) n.274+11863G>A n.58-13979G>A n.79-12520G>A c.*419+10405G>A (n.*419+10405G>A) n.23-12901G>A c.*80+11863G>A (n.*80+11863G>A) n.1063+1646G>A n.965+1981G>A n.2374+10405G>A n.963+1981G>A n.158-13979G>A c.15-13979G>A (n.15-13979G>A) n.306-13979G>A c.-254+11863G>A (n.-254+11863G>A) c.-365-6633G>A (n.-365-6633G>A) c.-254+10405G>A (n.-254+10405G>A) c.-254+1981G>A (n.-254+1981G>A) c.-253-13979G>A (n.-253-13979G>A) c.-646-6633G>A (n.-646-6633G>A) c.-534-13979G>A (n.-534-13979G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154046541C= | CA2466576996 | MECP2 | n.23-6638G= c.27-13984G= (n.27-13984G=) c.63-13984G= (n.63-13984G=) n.274+11858G= n.58-13984G= n.79-12525G= c.*419+10400G= (n.*419+10400G=) n.23-12906G= c.*80+11858G= (n.*80+11858G=) n.1063+1641G= n.965+1976G= n.2374+10400G= n.963+1976G= n.158-13984G= c.15-13984G= (n.15-13984G=) n.306-13984G= c.-254+11858G= (n.-254+11858G=) c.-365-6638G= (n.-365-6638G=) c.-254+10400G= (n.-254+10400G=) c.-254+1976G= (n.-254+1976G=) c.-253-13984G= (n.-253-13984G=) c.-646-6638G= (n.-646-6638G=) c.-534-13984G= (n.-534-13984G=) | |
| X | g.154046541C>T | CA1138554201 | MECP2 | n.23-6638G>A c.27-13984G>A (n.27-13984G>A) c.63-13984G>A (n.63-13984G>A) n.274+11858G>A n.58-13984G>A n.79-12525G>A c.*419+10400G>A (n.*419+10400G>A) n.23-12906G>A c.*80+11858G>A (n.*80+11858G>A) n.1063+1641G>A n.965+1976G>A n.2374+10400G>A n.963+1976G>A n.158-13984G>A c.15-13984G>A (n.15-13984G>A) n.306-13984G>A c.-254+11858G>A (n.-254+11858G>A) c.-365-6638G>A (n.-365-6638G>A) c.-254+10400G>A (n.-254+10400G>A) c.-254+1976G>A (n.-254+1976G>A) c.-253-13984G>A (n.-253-13984G>A) c.-646-6638G>A (n.-646-6638G>A) c.-534-13984G>A (n.-534-13984G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154046542T>C | CA2824284578 | MECP2 | n.23-6639A>G c.27-13985A>G (n.27-13985A>G) c.63-13985A>G (n.63-13985A>G) n.274+11857A>G n.58-13985A>G n.79-12526A>G c.*419+10399A>G (n.*419+10399A>G) n.23-12907A>G c.*80+11857A>G (n.*80+11857A>G) n.1063+1640A>G n.965+1975A>G n.2374+10399A>G n.963+1975A>G n.158-13985A>G c.15-13985A>G (n.15-13985A>G) n.306-13985A>G c.-254+11857A>G (n.-254+11857A>G) c.-365-6639A>G (n.-365-6639A>G) c.-254+10399A>G (n.-254+10399A>G) c.-254+1975A>G (n.-254+1975A>G) c.-253-13985A>G (n.-253-13985A>G) c.-646-6639A>G (n.-646-6639A>G) c.-534-13985A>G (n.-534-13985A>G) | |
| X | g.154046545G>A | CA2544640633 | MECP2 | n.23-6642C>T c.27-13988C>T (n.27-13988C>T) c.63-13988C>T (n.63-13988C>T) n.274+11854C>T n.58-13988C>T n.79-12529C>T c.*419+10396C>T (n.*419+10396C>T) n.23-12910C>T c.*80+11854C>T (n.*80+11854C>T) n.1063+1637C>T n.965+1972C>T n.2374+10396C>T n.963+1972C>T n.158-13988C>T c.15-13988C>T (n.15-13988C>T) n.306-13988C>T c.-254+11854C>T (n.-254+11854C>T) c.-365-6642C>T (n.-365-6642C>T) c.-254+10396C>T (n.-254+10396C>T) c.-254+1972C>T (n.-254+1972C>T) c.-253-13988C>T (n.-253-13988C>T) c.-646-6642C>T (n.-646-6642C>T) c.-534-13988C>T (n.-534-13988C>T) | |
| X | g.154046545G>C | CA873301919 | MECP2 | n.23-6642C>G c.27-13988C>G (n.27-13988C>G) c.63-13988C>G (n.63-13988C>G) n.274+11854C>G n.58-13988C>G n.79-12529C>G c.*419+10396C>G (n.*419+10396C>G) n.23-12910C>G c.*80+11854C>G (n.*80+11854C>G) n.1063+1637C>G n.965+1972C>G n.2374+10396C>G n.963+1972C>G n.158-13988C>G c.15-13988C>G (n.15-13988C>G) n.306-13988C>G c.-254+11854C>G (n.-254+11854C>G) c.-365-6642C>G (n.-365-6642C>G) c.-254+10396C>G (n.-254+10396C>G) c.-254+1972C>G (n.-254+1972C>G) c.-253-13988C>G (n.-253-13988C>G) c.-646-6642C>G (n.-646-6642C>G) c.-534-13988C>G (n.-534-13988C>G) | dbSNP |
| X | g.154046545G= | CA2466576997 | MECP2 | n.23-6642C= c.27-13988C= (n.27-13988C=) c.63-13988C= (n.63-13988C=) n.274+11854C= n.58-13988C= n.79-12529C= c.*419+10396C= (n.*419+10396C=) n.23-12910C= c.*80+11854C= (n.*80+11854C=) n.1063+1637C= n.965+1972C= n.2374+10396C= n.963+1972C= n.158-13988C= c.15-13988C= (n.15-13988C=) n.306-13988C= c.-254+11854C= (n.-254+11854C=) c.-365-6642C= (n.-365-6642C=) c.-254+10396C= (n.-254+10396C=) c.-254+1972C= (n.-254+1972C=) c.-253-13988C= (n.-253-13988C=) c.-646-6642C= (n.-646-6642C=) c.-534-13988C= (n.-534-13988C=) | |
| X | g.154046550A= | CA2466576998 | MECP2 | n.23-6647T= c.27-13993T= (n.27-13993T=) c.63-13993T= (n.63-13993T=) n.274+11849T= n.58-13993T= n.79-12534T= c.*419+10391T= (n.*419+10391T=) n.23-12915T= c.*80+11849T= (n.*80+11849T=) n.1063+1632T= n.965+1967T= n.2374+10391T= n.963+1967T= n.158-13993T= c.15-13993T= (n.15-13993T=) n.306-13993T= c.-254+11849T= (n.-254+11849T=) c.-365-6647T= (n.-365-6647T=) c.-254+10391T= (n.-254+10391T=) c.-254+1967T= (n.-254+1967T=) c.-253-13993T= (n.-253-13993T=) c.-646-6647T= (n.-646-6647T=) c.-534-13993T= (n.-534-13993T=) | |
| X | g.154046550A>C | CA337270749 | MECP2 | n.23-6647T>G c.27-13993T>G (n.27-13993T>G) c.63-13993T>G (n.63-13993T>G) n.274+11849T>G n.58-13993T>G n.79-12534T>G c.*419+10391T>G (n.*419+10391T>G) n.23-12915T>G c.*80+11849T>G (n.*80+11849T>G) n.1063+1632T>G n.965+1967T>G n.2374+10391T>G n.963+1967T>G n.158-13993T>G c.15-13993T>G (n.15-13993T>G) n.306-13993T>G c.-254+11849T>G (n.-254+11849T>G) c.-365-6647T>G (n.-365-6647T>G) c.-254+10391T>G (n.-254+10391T>G) c.-254+1967T>G (n.-254+1967T>G) c.-253-13993T>G (n.-253-13993T>G) c.-646-6647T>G (n.-646-6647T>G) c.-534-13993T>G (n.-534-13993T>G) | dbSNP |
| X | g.154046552G>A | CA873301922 | MECP2 | n.23-6649C>T c.27-13995C>T (n.27-13995C>T) c.63-13995C>T (n.63-13995C>T) n.274+11847C>T n.58-13995C>T n.79-12536C>T c.*419+10389C>T (n.*419+10389C>T) n.23-12917C>T c.*80+11847C>T (n.*80+11847C>T) n.1063+1630C>T n.965+1965C>T n.2374+10389C>T n.963+1965C>T n.158-13995C>T c.15-13995C>T (n.15-13995C>T) n.306-13995C>T c.-254+11847C>T (n.-254+11847C>T) c.-365-6649C>T (n.-365-6649C>T) c.-254+10389C>T (n.-254+10389C>T) c.-254+1965C>T (n.-254+1965C>T) c.-253-13995C>T (n.-253-13995C>T) c.-646-6649C>T (n.-646-6649C>T) c.-534-13995C>T (n.-534-13995C>T) | dbSNP |
| X | g.154046552G= | CA2466576999 | MECP2 | n.23-6649C= c.27-13995C= (n.27-13995C=) c.63-13995C= (n.63-13995C=) n.274+11847C= n.58-13995C= n.79-12536C= c.*419+10389C= (n.*419+10389C=) n.23-12917C= c.*80+11847C= (n.*80+11847C=) n.1063+1630C= n.965+1965C= n.2374+10389C= n.963+1965C= n.158-13995C= c.15-13995C= (n.15-13995C=) n.306-13995C= c.-254+11847C= (n.-254+11847C=) c.-365-6649C= (n.-365-6649C=) c.-254+10389C= (n.-254+10389C=) c.-254+1965C= (n.-254+1965C=) c.-253-13995C= (n.-253-13995C=) c.-646-6649C= (n.-646-6649C=) c.-534-13995C= (n.-534-13995C=) | |
| X | g.154046554_154046557del | CA2517696540 | MECP2 | n.23-6654_23-6651del c.27-14000_27-13997del (n.27-14000_27-13997del) c.63-14000_63-13997del (n.63-14000_63-13997del) n.274+11842_274+11845del n.58-14000_58-13997del n.79-12541_79-12538del c.*419+10384_*419+10387del (n.*419+10384_*419+10387del) n.23-12922_23-12919del c.*80+11842_*80+11845del (n.*80+11842_*80+11845del) n.1063+1625_1063+1628del n.965+1960_965+1963del n.2374+10384_2374+10387del n.963+1960_963+1963del n.158-14000_158-13997del c.15-14000_15-13997del (n.15-14000_15-13997del) n.306-14000_306-13997del c.-254+11842_-254+11845del (n.-254+11842_-254+11845del) c.-365-6654_-365-6651del (n.-365-6654_-365-6651del) c.-254+10384_-254+10387del (n.-254+10384_-254+10387del) c.-254+1960_-254+1963del (n.-254+1960_-254+1963del) c.-253-14000_-253-13997del (n.-253-14000_-253-13997del) c.-646-6654_-646-6651del (n.-646-6654_-646-6651del) c.-534-14000_-534-13997del (n.-534-14000_-534-13997del) | |
| X | g.154046557G>A | CA2546484803 | MECP2 | n.23-6654C>T c.27-14000C>T (n.27-14000C>T) c.63-14000C>T (n.63-14000C>T) n.274+11842C>T n.58-14000C>T n.79-12541C>T c.*419+10384C>T (n.*419+10384C>T) n.23-12922C>T c.*80+11842C>T (n.*80+11842C>T) n.1063+1625C>T n.965+1960C>T n.2374+10384C>T n.963+1960C>T n.158-14000C>T c.15-14000C>T (n.15-14000C>T) n.306-14000C>T c.-254+11842C>T (n.-254+11842C>T) c.-365-6654C>T (n.-365-6654C>T) c.-254+10384C>T (n.-254+10384C>T) c.-254+1960C>T (n.-254+1960C>T) c.-253-14000C>T (n.-253-14000C>T) c.-646-6654C>T (n.-646-6654C>T) c.-534-14000C>T (n.-534-14000C>T) | |
| X | g.154046557_154046558insTTTTTT | CA2535594250 | MECP2 | n.23-6655_23-6654insAAAAAA c.27-14001_27-14000insAAAAAA (n.27-14001_27-14000insAAAAAA) c.63-14001_63-14000insAAAAAA (n.63-14001_63-14000insAAAAAA) n.274+11841_274+11842insAAAAAA n.58-14001_58-14000insAAAAAA n.79-12542_79-12541insAAAAAA c.*419+10383_*419+10384insAAAAAA (n.*419+10383_*419+10384insAAAAAA) n.23-12923_23-12922insAAAAAA c.*80+11841_*80+11842insAAAAAA (n.*80+11841_*80+11842insAAAAAA) n.1063+1624_1063+1625insAAAAAA n.965+1959_965+1960insAAAAAA n.2374+10383_2374+10384insAAAAAA n.963+1959_963+1960insAAAAAA n.158-14001_158-14000insAAAAAA c.15-14001_15-14000insAAAAAA (n.15-14001_15-14000insAAAAAA) n.306-14001_306-14000insAAAAAA c.-254+11841_-254+11842insAAAAAA (n.-254+11841_-254+11842insAAAAAA) c.-365-6655_-365-6654insAAAAAA (n.-365-6655_-365-6654insAAAAAA) c.-254+10383_-254+10384insAAAAAA (n.-254+10383_-254+10384insAAAAAA) c.-254+1959_-254+1960insAAAAAA (n.-254+1959_-254+1960insAAAAAA) c.-253-14001_-253-14000insAAAAAA (n.-253-14001_-253-14000insAAAAAA) c.-646-6655_-646-6654insAAAAAA (n.-646-6655_-646-6654insAAAAAA) c.-534-14001_-534-14000insAAAAAA (n.-534-14001_-534-14000insAAAAAA) | |
| X | g.154046560T>C | CA873301923 | MECP2 | n.23-6657A>G c.27-14003A>G (n.27-14003A>G) c.63-14003A>G (n.63-14003A>G) n.274+11839A>G n.58-14003A>G n.79-12544A>G c.*419+10381A>G (n.*419+10381A>G) n.23-12925A>G c.*80+11839A>G (n.*80+11839A>G) n.1063+1622A>G n.965+1957A>G n.2374+10381A>G n.963+1957A>G n.158-14003A>G c.15-14003A>G (n.15-14003A>G) n.306-14003A>G c.-254+11839A>G (n.-254+11839A>G) c.-365-6657A>G (n.-365-6657A>G) c.-254+10381A>G (n.-254+10381A>G) c.-254+1957A>G (n.-254+1957A>G) c.-253-14003A>G (n.-253-14003A>G) c.-646-6657A>G (n.-646-6657A>G) c.-534-14003A>G (n.-534-14003A>G) | dbSNP |
| X | g.154046560T= | CA2466577000 | MECP2 | n.23-6657A= c.27-14003A= (n.27-14003A=) c.63-14003A= (n.63-14003A=) n.274+11839A= n.58-14003A= n.79-12544A= c.*419+10381A= (n.*419+10381A=) n.23-12925A= c.*80+11839A= (n.*80+11839A=) n.1063+1622A= n.965+1957A= n.2374+10381A= n.963+1957A= n.158-14003A= c.15-14003A= (n.15-14003A=) n.306-14003A= c.-254+11839A= (n.-254+11839A=) c.-365-6657A= (n.-365-6657A=) c.-254+10381A= (n.-254+10381A=) c.-254+1957A= (n.-254+1957A=) c.-253-14003A= (n.-253-14003A=) c.-646-6657A= (n.-646-6657A=) c.-534-14003A= (n.-534-14003A=) | |
| X | g.154046561C>A | CA2557623055 | MECP2 | n.23-6658G>T c.27-14004G>T (n.27-14004G>T) c.63-14004G>T (n.63-14004G>T) n.274+11838G>T n.58-14004G>T n.79-12545G>T c.*419+10380G>T (n.*419+10380G>T) n.23-12926G>T c.*80+11838G>T (n.*80+11838G>T) n.1063+1621G>T n.965+1956G>T n.2374+10380G>T n.963+1956G>T n.158-14004G>T c.15-14004G>T (n.15-14004G>T) n.306-14004G>T c.-254+11838G>T (n.-254+11838G>T) c.-365-6658G>T (n.-365-6658G>T) c.-254+10380G>T (n.-254+10380G>T) c.-254+1956G>T (n.-254+1956G>T) c.-253-14004G>T (n.-253-14004G>T) c.-646-6658G>T (n.-646-6658G>T) c.-534-14004G>T (n.-534-14004G>T) | |
| X | g.154046561_154046563del | CA2516584511 | MECP2 | n.23-6660_23-6658del c.27-14006_27-14004del (n.27-14006_27-14004del) c.63-14006_63-14004del (n.63-14006_63-14004del) n.274+11836_274+11838del n.58-14006_58-14004del n.79-12547_79-12545del c.*419+10378_*419+10380del (n.*419+10378_*419+10380del) n.23-12928_23-12926del c.*80+11836_*80+11838del (n.*80+11836_*80+11838del) n.1063+1619_1063+1621del n.965+1954_965+1956del n.2374+10378_2374+10380del n.963+1954_963+1956del n.158-14006_158-14004del c.15-14006_15-14004del (n.15-14006_15-14004del) n.306-14006_306-14004del c.-254+11836_-254+11838del (n.-254+11836_-254+11838del) c.-365-6660_-365-6658del (n.-365-6660_-365-6658del) c.-254+10378_-254+10380del (n.-254+10378_-254+10380del) c.-254+1954_-254+1956del (n.-254+1954_-254+1956del) c.-253-14006_-253-14004del (n.-253-14006_-253-14004del) c.-646-6660_-646-6658del (n.-646-6660_-646-6658del) c.-534-14006_-534-14004del (n.-534-14006_-534-14004del) | |
| X | g.154046564G>A | CA2571743452 | MECP2 | n.23-6661C>T c.27-14007C>T (n.27-14007C>T) c.63-14007C>T (n.63-14007C>T) n.274+11835C>T n.58-14007C>T n.79-12548C>T c.*419+10377C>T (n.*419+10377C>T) n.23-12929C>T c.*80+11835C>T (n.*80+11835C>T) n.1063+1618C>T n.965+1953C>T n.2374+10377C>T n.963+1953C>T n.158-14007C>T c.15-14007C>T (n.15-14007C>T) n.306-14007C>T c.-254+11835C>T (n.-254+11835C>T) c.-365-6661C>T (n.-365-6661C>T) c.-254+10377C>T (n.-254+10377C>T) c.-254+1953C>T (n.-254+1953C>T) c.-253-14007C>T (n.-253-14007C>T) c.-646-6661C>T (n.-646-6661C>T) c.-534-14007C>T (n.-534-14007C>T) | |
| X | g.154046567A= | CA2466577001 | MECP2 | n.23-6664T= c.27-14010T= (n.27-14010T=) c.63-14010T= (n.63-14010T=) n.274+11832T= n.58-14010T= n.79-12551T= c.*419+10374T= (n.*419+10374T=) n.23-12932T= c.*80+11832T= (n.*80+11832T=) n.1063+1615T= n.965+1950T= n.2374+10374T= n.963+1950T= n.158-14010T= c.15-14010T= (n.15-14010T=) n.306-14010T= c.-254+11832T= (n.-254+11832T=) c.-365-6664T= (n.-365-6664T=) c.-254+10374T= (n.-254+10374T=) c.-254+1950T= (n.-254+1950T=) c.-253-14010T= (n.-253-14010T=) c.-646-6664T= (n.-646-6664T=) c.-534-14010T= (n.-534-14010T=) | |
| X | g.154046567A>T | CA2466577002 | MECP2 | n.23-6664T>A c.27-14010T>A (n.27-14010T>A) c.63-14010T>A (n.63-14010T>A) n.274+11832T>A n.58-14010T>A n.79-12551T>A c.*419+10374T>A (n.*419+10374T>A) n.23-12932T>A c.*80+11832T>A (n.*80+11832T>A) n.1063+1615T>A n.965+1950T>A n.2374+10374T>A n.963+1950T>A n.158-14010T>A c.15-14010T>A (n.15-14010T>A) n.306-14010T>A c.-254+11832T>A (n.-254+11832T>A) c.-365-6664T>A (n.-365-6664T>A) c.-254+10374T>A (n.-254+10374T>A) c.-254+1950T>A (n.-254+1950T>A) c.-253-14010T>A (n.-253-14010T>A) c.-646-6664T>A (n.-646-6664T>A) c.-534-14010T>A (n.-534-14010T>A) | dbSNP |
| X | g.154046569G>A | CA2544143674 | MECP2 | n.23-6666C>T c.27-14012C>T (n.27-14012C>T) c.63-14012C>T (n.63-14012C>T) n.274+11830C>T n.58-14012C>T n.79-12553C>T c.*419+10372C>T (n.*419+10372C>T) n.23-12934C>T c.*80+11830C>T (n.*80+11830C>T) n.1063+1613C>T n.965+1948C>T n.2374+10372C>T n.963+1948C>T n.158-14012C>T c.15-14012C>T (n.15-14012C>T) n.306-14012C>T c.-254+11830C>T (n.-254+11830C>T) c.-365-6666C>T (n.-365-6666C>T) c.-254+10372C>T (n.-254+10372C>T) c.-254+1948C>T (n.-254+1948C>T) c.-253-14012C>T (n.-253-14012C>T) c.-646-6666C>T (n.-646-6666C>T) c.-534-14012C>T (n.-534-14012C>T) | |
| X | g.154046575A= | CA2466577003 | MECP2 | n.23-6672T= c.27-14018T= (n.27-14018T=) c.63-14018T= (n.63-14018T=) n.274+11824T= n.58-14018T= n.79-12559T= c.*419+10366T= (n.*419+10366T=) n.23-12940T= c.*80+11824T= (n.*80+11824T=) n.1063+1607T= n.965+1942T= n.2374+10366T= n.963+1942T= n.158-14018T= c.15-14018T= (n.15-14018T=) n.306-14018T= c.-254+11824T= (n.-254+11824T=) c.-365-6672T= (n.-365-6672T=) c.-254+10366T= (n.-254+10366T=) c.-254+1942T= (n.-254+1942T=) c.-253-14018T= (n.-253-14018T=) c.-646-6672T= (n.-646-6672T=) c.-534-14018T= (n.-534-14018T=) | |
| X | g.154046575A>G | CA2466577004 | MECP2 | n.23-6672T>C c.27-14018T>C (n.27-14018T>C) c.63-14018T>C (n.63-14018T>C) n.274+11824T>C n.58-14018T>C n.79-12559T>C c.*419+10366T>C (n.*419+10366T>C) n.23-12940T>C c.*80+11824T>C (n.*80+11824T>C) n.1063+1607T>C n.965+1942T>C n.2374+10366T>C n.963+1942T>C n.158-14018T>C c.15-14018T>C (n.15-14018T>C) n.306-14018T>C c.-254+11824T>C (n.-254+11824T>C) c.-365-6672T>C (n.-365-6672T>C) c.-254+10366T>C (n.-254+10366T>C) c.-254+1942T>C (n.-254+1942T>C) c.-253-14018T>C (n.-253-14018T>C) c.-646-6672T>C (n.-646-6672T>C) c.-534-14018T>C (n.-534-14018T>C) | dbSNP |
| X | g.154046576G>A | CA337270750 | MECP2 | n.23-6673C>T c.27-14019C>T (n.27-14019C>T) c.63-14019C>T (n.63-14019C>T) n.274+11823C>T n.58-14019C>T n.79-12560C>T c.*419+10365C>T (n.*419+10365C>T) n.23-12941C>T c.*80+11823C>T (n.*80+11823C>T) n.1063+1606C>T n.965+1941C>T n.2374+10365C>T n.963+1941C>T n.158-14019C>T c.15-14019C>T (n.15-14019C>T) n.306-14019C>T c.-254+11823C>T (n.-254+11823C>T) c.-365-6673C>T (n.-365-6673C>T) c.-254+10365C>T (n.-254+10365C>T) c.-254+1941C>T (n.-254+1941C>T) c.-253-14019C>T (n.-253-14019C>T) c.-646-6673C>T (n.-646-6673C>T) c.-534-14019C>T (n.-534-14019C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154046576G= | CA2466577005 | MECP2 | n.23-6673C= c.27-14019C= (n.27-14019C=) c.63-14019C= (n.63-14019C=) n.274+11823C= n.58-14019C= n.79-12560C= c.*419+10365C= (n.*419+10365C=) n.23-12941C= c.*80+11823C= (n.*80+11823C=) n.1063+1606C= n.965+1941C= n.2374+10365C= n.963+1941C= n.158-14019C= c.15-14019C= (n.15-14019C=) n.306-14019C= c.-254+11823C= (n.-254+11823C=) c.-365-6673C= (n.-365-6673C=) c.-254+10365C= (n.-254+10365C=) c.-254+1941C= (n.-254+1941C=) c.-253-14019C= (n.-253-14019C=) c.-646-6673C= (n.-646-6673C=) c.-534-14019C= (n.-534-14019C=) | |
| X | g.154046581C= | CA2466577006 | MECP2 | n.23-6678G= c.27-14024G= (n.27-14024G=) c.63-14024G= (n.63-14024G=) n.274+11818G= n.58-14024G= n.79-12565G= c.*419+10360G= (n.*419+10360G=) n.23-12946G= c.*80+11818G= (n.*80+11818G=) n.1063+1601G= n.965+1936G= n.2374+10360G= n.963+1936G= n.158-14024G= c.15-14024G= (n.15-14024G=) n.306-14024G= c.-254+11818G= (n.-254+11818G=) c.-365-6678G= (n.-365-6678G=) c.-254+10360G= (n.-254+10360G=) c.-254+1936G= (n.-254+1936G=) c.-253-14024G= (n.-253-14024G=) c.-646-6678G= (n.-646-6678G=) c.-534-14024G= (n.-534-14024G=) | |
| X | g.154046581C>T | CA1138554203 | MECP2 | n.23-6678G>A c.27-14024G>A (n.27-14024G>A) c.63-14024G>A (n.63-14024G>A) n.274+11818G>A n.58-14024G>A n.79-12565G>A c.*419+10360G>A (n.*419+10360G>A) n.23-12946G>A c.*80+11818G>A (n.*80+11818G>A) n.1063+1601G>A n.965+1936G>A n.2374+10360G>A n.963+1936G>A n.158-14024G>A c.15-14024G>A (n.15-14024G>A) n.306-14024G>A c.-254+11818G>A (n.-254+11818G>A) c.-365-6678G>A (n.-365-6678G>A) c.-254+10360G>A (n.-254+10360G>A) c.-254+1936G>A (n.-254+1936G>A) c.-253-14024G>A (n.-253-14024G>A) c.-646-6678G>A (n.-646-6678G>A) c.-534-14024G>A (n.-534-14024G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154046586C= | CA2466577007 | MECP2 | n.23-6683G= c.27-14029G= (n.27-14029G=) c.63-14029G= (n.63-14029G=) n.274+11813G= n.58-14029G= n.79-12570G= c.*419+10355G= (n.*419+10355G=) n.23-12951G= c.*80+11813G= (n.*80+11813G=) n.1063+1596G= n.965+1931G= n.2374+10355G= n.963+1931G= n.158-14029G= c.15-14029G= (n.15-14029G=) n.306-14029G= c.-254+11813G= (n.-254+11813G=) c.-365-6683G= (n.-365-6683G=) c.-254+10355G= (n.-254+10355G=) c.-254+1931G= (n.-254+1931G=) c.-253-14029G= (n.-253-14029G=) c.-646-6683G= (n.-646-6683G=) c.-534-14029G= (n.-534-14029G=) | |
| X | g.154046586C>T | CA1138554204 | MECP2 | n.23-6683G>A c.27-14029G>A (n.27-14029G>A) c.63-14029G>A (n.63-14029G>A) n.274+11813G>A n.58-14029G>A n.79-12570G>A c.*419+10355G>A (n.*419+10355G>A) n.23-12951G>A c.*80+11813G>A (n.*80+11813G>A) n.1063+1596G>A n.965+1931G>A n.2374+10355G>A n.963+1931G>A n.158-14029G>A c.15-14029G>A (n.15-14029G>A) n.306-14029G>A c.-254+11813G>A (n.-254+11813G>A) c.-365-6683G>A (n.-365-6683G>A) c.-254+10355G>A (n.-254+10355G>A) c.-254+1931G>A (n.-254+1931G>A) c.-253-14029G>A (n.-253-14029G>A) c.-646-6683G>A (n.-646-6683G>A) c.-534-14029G>A (n.-534-14029G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154046588G>A | CA2466577009 | MECP2 | n.23-6685C>T c.27-14031C>T (n.27-14031C>T) c.63-14031C>T (n.63-14031C>T) n.274+11811C>T n.58-14031C>T n.79-12572C>T c.*419+10353C>T (n.*419+10353C>T) n.23-12953C>T c.*80+11811C>T (n.*80+11811C>T) n.1063+1594C>T n.965+1929C>T n.2374+10353C>T n.963+1929C>T n.158-14031C>T c.15-14031C>T (n.15-14031C>T) n.306-14031C>T c.-254+11811C>T (n.-254+11811C>T) c.-365-6685C>T (n.-365-6685C>T) c.-254+10353C>T (n.-254+10353C>T) c.-254+1929C>T (n.-254+1929C>T) c.-253-14031C>T (n.-253-14031C>T) c.-646-6685C>T (n.-646-6685C>T) c.-534-14031C>T (n.-534-14031C>T) | dbSNP |
| X | g.154046588G= | CA2466577008 | MECP2 | n.23-6685C= c.27-14031C= (n.27-14031C=) c.63-14031C= (n.63-14031C=) n.274+11811C= n.58-14031C= n.79-12572C= c.*419+10353C= (n.*419+10353C=) n.23-12953C= c.*80+11811C= (n.*80+11811C=) n.1063+1594C= n.965+1929C= n.2374+10353C= n.963+1929C= n.158-14031C= c.15-14031C= (n.15-14031C=) n.306-14031C= c.-254+11811C= (n.-254+11811C=) c.-365-6685C= (n.-365-6685C=) c.-254+10353C= (n.-254+10353C=) c.-254+1929C= (n.-254+1929C=) c.-253-14031C= (n.-253-14031C=) c.-646-6685C= (n.-646-6685C=) c.-534-14031C= (n.-534-14031C=) | |
| X | g.154046591G>C | CA1138554205 | MECP2 | n.23-6688C>G c.27-14034C>G (n.27-14034C>G) c.63-14034C>G (n.63-14034C>G) n.274+11808C>G n.58-14034C>G n.79-12575C>G c.*419+10350C>G (n.*419+10350C>G) n.23-12956C>G c.*80+11808C>G (n.*80+11808C>G) n.1063+1591C>G n.965+1926C>G n.2374+10350C>G n.963+1926C>G n.158-14034C>G c.15-14034C>G (n.15-14034C>G) n.306-14034C>G c.-254+11808C>G (n.-254+11808C>G) c.-365-6688C>G (n.-365-6688C>G) c.-254+10350C>G (n.-254+10350C>G) c.-254+1926C>G (n.-254+1926C>G) c.-253-14034C>G (n.-253-14034C>G) c.-646-6688C>G (n.-646-6688C>G) c.-534-14034C>G (n.-534-14034C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154046591G= | CA2466577010 | MECP2 | n.23-6688C= c.27-14034C= (n.27-14034C=) c.63-14034C= (n.63-14034C=) n.274+11808C= n.58-14034C= n.79-12575C= c.*419+10350C= (n.*419+10350C=) n.23-12956C= c.*80+11808C= (n.*80+11808C=) n.1063+1591C= n.965+1926C= n.2374+10350C= n.963+1926C= n.158-14034C= c.15-14034C= (n.15-14034C=) n.306-14034C= c.-254+11808C= (n.-254+11808C=) c.-365-6688C= (n.-365-6688C=) c.-254+10350C= (n.-254+10350C=) c.-254+1926C= (n.-254+1926C=) c.-253-14034C= (n.-253-14034C=) c.-646-6688C= (n.-646-6688C=) c.-534-14034C= (n.-534-14034C=) | |
| X | g.154046592C>T | CA2824284579 | MECP2 | n.23-6689G>A c.27-14035G>A (n.27-14035G>A) c.63-14035G>A (n.63-14035G>A) n.274+11807G>A n.58-14035G>A n.79-12576G>A c.*419+10349G>A (n.*419+10349G>A) n.23-12957G>A c.*80+11807G>A (n.*80+11807G>A) n.1063+1590G>A n.965+1925G>A n.2374+10349G>A n.963+1925G>A n.158-14035G>A c.15-14035G>A (n.15-14035G>A) n.306-14035G>A c.-254+11807G>A (n.-254+11807G>A) c.-365-6689G>A (n.-365-6689G>A) c.-254+10349G>A (n.-254+10349G>A) c.-254+1925G>A (n.-254+1925G>A) c.-253-14035G>A (n.-253-14035G>A) c.-646-6689G>A (n.-646-6689G>A) c.-534-14035G>A (n.-534-14035G>A) | |
| X | g.154046593T>A | CA2824284580 | MECP2 | n.23-6690A>T c.27-14036A>T (n.27-14036A>T) c.63-14036A>T (n.63-14036A>T) n.274+11806A>T n.58-14036A>T n.79-12577A>T c.*419+10348A>T (n.*419+10348A>T) n.23-12958A>T c.*80+11806A>T (n.*80+11806A>T) n.1063+1589A>T n.965+1924A>T n.2374+10348A>T n.963+1924A>T n.158-14036A>T c.15-14036A>T (n.15-14036A>T) n.306-14036A>T c.-254+11806A>T (n.-254+11806A>T) c.-365-6690A>T (n.-365-6690A>T) c.-254+10348A>T (n.-254+10348A>T) c.-254+1924A>T (n.-254+1924A>T) c.-253-14036A>T (n.-253-14036A>T) c.-646-6690A>T (n.-646-6690A>T) c.-534-14036A>T (n.-534-14036A>T) |