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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154030255_154037279delinsCACAAAGTG | CA274580 | MECP2 | c.27-4722_*112delinsCACTTTGTG c.63-4722_*112delinsCACTTTGTG c.27-4722_*39delinsCACTTTGTG c.27-4722_*945delinsCACTTTGTG c.-253-4722_*112delinsCACTTTGTG c.-254+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-535+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-534-4722_*112delinsCACTTTGTG | ClinVar |
| X | g.154030587_154034485del | CA1139667874 | MECP2 | c.27-1928_1241del c.63-1928_1277del c.27-1928_*613del c.-253-1928_962del c.-534-1928_572del | ClinVar |
| X | g.154030593_154038357del | CA2499226465 | MECP2 | c.27-5800_1235del c.63-5800_1271del c.27-5800_*607del c.-253-5800_956del c.-254+1435_956del c.-535+1435_566del c.-534-5800_566del | ClinVar |
| X | g.154030623_154032653del | CA274584 | MECP2 | c.27-94_1207del c.63-94_1243del c.63-94_*579del c.27-94_*579del c.-253-94_928del c.-534-94_538del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038772del | CA274583 | MECP2 | c.27-6214_1191del c.63-6214_1227del c.63-6214_*563del c.27-6214_*563del c.-253-6214_912del c.-254+1021_912del c.-535+1021_522del c.-534-6214_522del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038583delinsAC | CA274582 | MECP2 | c.27-6026_1190delinsGT c.63-6026_1226delinsGT c.63-6026_*562delinsGT c.27-6026_*562delinsGT c.-253-6026_911delinsGT c.-254+1209_911delinsGT c.-535+1209_521delinsGT c.-534-6026_521delinsGT | ClinVar |
| X | g.154030646_154036487del | CA274579 | MECP2 | c.27-3928_1184del c.63-3928_1220del c.63-3928_*556del c.27-3928_*556del c.-253-3928_905del c.-254+3307_905del c.-535+3307_515del c.-534-3928_515del | ClinVar |
| X | g.154030663_154037047del | CA916084238 | MECP2 | c.27-4487_1168del c.63-4487_1204del c.63-4487_*540del c.27-4487_*540del c.-253-4487_889del c.-254+2748_889del c.-535+2748_499del c.-534-4487_499del | ClinVar |
| X | g.154030672_154039641del | CA1139667883 | MECP2 | c.27-7080_1160del c.63-7080_1196del c.63-7080_*532del c.27-7080_*532del c.-253-7080_881del c.-254+155_881del c.-535+155_491del c.-534-7080_491del | ClinVar |
| X | g.154030690_154038335del | CA915952024 | MECP2 | c.27-5778_1138del c.63-5778_1174del c.63-5778_*510del c.27-5778_*510del c.-253-5778_859del c.-254+1457_859del c.-535+1457_469del c.-534-5778_469del | ClinVar |
| X | g.154030777_154032630del | CA915952026 | MECP2 | c.27-73_1051del c.63-73_1087del c.63-73_*423del c.27-73_*423del c.-253-73_772del c.-534-73_382del | ClinVar |
| X | g.154030926_154038331delinsTGACATCAGTCCGGGCAC | CA274581 | MECP2 | c.27-5774_902delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_938delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.15-5774_888delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.27-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-253-5774_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-254+1461_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-535+1461_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-534-5774_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA | ClinVar |
| X | g.154031347_154035447del | CA891863116 | MECP2 | c.27-2890_481del c.63-2890_517del c.63-2890_468+49del n.2375-2890_2829del c.15-2890_469del c.27-2890_432+49del c.-253-2890_202del c.-534-2890_-129+49del | ClinVar |
| X | g.154032527del | CA915952035 | MECP2 | n.167del c.59del (p.Gly20AlafsTer12) c.95del (p.Gly32AlafsTer12) n.307del n.90del c.*452del (n.*452del) n.252del c.*113del (n.*113del) n.1208del n.998del n.345del n.2407del n.1108del n.190del c.47del (p.Gly16AlafsTer12) n.284del n.769del n.338del c.-221del (n.-221del) c.-502del (n.-502del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032526_154032537delinsCCTGGAGGTCCT | CA2466571665 | MECP2 | n.155_166delinsAGGACCTCCAGG c.47_58delinsAGGACCTCCAGG (p.Gln16=) c.83_94delinsAGGACCTCCAGG (p.Gln28=) n.295_306delinsAGGACCTCCAGG n.78_89delinsAGGACCTCCAGG c.*440_*451delinsAGGACCTCCAGG (n.*440_*451delinsAGGACCTCCAGG) n.240_251delinsAGGACCTCCAGG c.*101_*112delinsAGGACCTCCAGG (n.*101_*112delinsAGGACCTCCAGG) n.1196_1207delinsAGGACCTCCAGG n.986_997delinsAGGACCTCCAGG n.333_344delinsAGGACCTCCAGG n.2395_2406delinsAGGACCTCCAGG n.1096_1107delinsAGGACCTCCAGG n.178_189delinsAGGACCTCCAGG c.35_46delinsAGGACCTCCAGG (p.Gln12=) n.272_283delinsAGGACCTCCAGG n.757_768delinsAGGACCTCCAGG n.326_337delinsAGGACCTCCAGG c.-233_-222delinsAGGACCTCCAGG (n.-233_-222delinsAGGACCTCCAGG) c.-514_-503delinsAGGACCTCCAGG (n.-514_-503delinsAGGACCTCCAGG) | |
| X | g.154032531_154032539del | CA2580101940 | MECP2 | n.158_166del c.50_58del (p.Asp17_Gln19del) c.86_94del (p.Asp29_Gln31del) n.298_306del n.81_89del c.*443_*451del (n.*443_*451del) n.243_251del c.*104_*112del (n.*104_*112del) n.1199_1207del n.989_997del n.336_344del n.2398_2406del n.1099_1107del n.181_189del c.38_46del (p.Asp13_Gln15del) n.275_283del n.760_768del n.329_337del c.-230_-222del (n.-230_-222del) c.-511_-503del (n.-511_-503del) | ClinVar |
| X | g.154032527C>A | CA415178883 | MECP2 | n.165G>T c.57G>T (p.Gln19His) c.93G>T (p.Gln31His) n.305G>T n.88G>T c.*450G>T (n.*450G>T) n.250G>T c.*111G>T (n.*111G>T) n.1206G>T n.996G>T n.343G>T n.2405G>T n.1106G>T n.188G>T c.45G>T (p.Gln15His) n.282G>T n.767G>T n.336G>T c.-223G>T (n.-223G>T) c.-504G>T (n.-504G>T) | |
| X | g.154032527C= | CA2466571667 | MECP2 | n.165G= c.57G= (p.Gln19=) c.93G= (p.Gln31=) n.305G= n.88G= c.*450G= (n.*450G=) n.250G= c.*111G= (n.*111G=) n.1206G= n.996G= n.343G= n.2405G= n.1106G= n.188G= c.45G= (p.Gln15=) n.282G= n.767G= n.336G= c.-223G= (n.-223G=) c.-504G= (n.-504G=) | |
| X | g.154032527C>G | CA415178887 | MECP2 | n.165G>C c.57G>C (p.Gln19His) c.93G>C (p.Gln31His) n.305G>C n.88G>C c.*450G>C (n.*450G>C) n.250G>C c.*111G>C (n.*111G>C) n.1206G>C n.996G>C n.343G>C n.2405G>C n.1106G>C n.188G>C c.45G>C (p.Gln15His) n.282G>C n.767G>C n.336G>C c.-223G>C (n.-223G>C) c.-504G>C (n.-504G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032527C>T | CA519705197 | MECP2 | n.165G>A c.57G>A (p.Gln19=) c.93G>A (p.Gln31=) n.305G>A n.88G>A c.*450G>A (n.*450G>A) n.250G>A c.*111G>A (n.*111G>A) n.1206G>A n.996G>A n.343G>A n.2405G>A n.1106G>A n.188G>A c.45G>A (p.Gln15=) n.282G>A n.767G>A n.336G>A c.-223G>A (n.-223G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) | |
| X | g.154032527_154032537del | CA277171 | MECP2 | n.155_165del c.47_57del (p.Gln16ArgfsTer10) c.83_93del (p.Gln28ArgfsTer10) n.295_305del n.78_88del c.*440_*450del (n.*440_*450del) n.240_250del c.*101_*111del (n.*101_*111del) n.1196_1206del n.986_996del n.333_343del n.2395_2405del n.1096_1106del n.178_188del c.35_45del (p.Gln12ArgfsTer10) n.272_282del n.757_767del n.326_336del c.-233_-223del (n.-233_-223del) c.-514_-504del (n.-514_-504del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032528T>A | CA415178924 | MECP2 | n.164A>T c.56A>T (p.Gln19Leu) c.92A>T (p.Gln31Leu) n.304A>T n.87A>T c.*449A>T (n.*449A>T) n.249A>T c.*110A>T (n.*110A>T) n.1205A>T n.995A>T n.342A>T n.2404A>T n.1105A>T n.187A>T c.44A>T (p.Gln15Leu) n.281A>T n.766A>T n.335A>T c.-224A>T (n.-224A>T) c.-505A>T (n.-505A>T) | |
| X | g.154032528T>C | CA415178911 | MECP2 | n.164A>G c.56A>G (p.Gln19Arg) c.92A>G (p.Gln31Arg) n.304A>G n.87A>G c.*449A>G (n.*449A>G) n.249A>G c.*110A>G (n.*110A>G) n.1205A>G n.995A>G n.342A>G n.2404A>G n.1105A>G n.187A>G c.44A>G (p.Gln15Arg) n.281A>G n.766A>G n.335A>G c.-224A>G (n.-224A>G) c.-505A>G (n.-505A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032528T>G | CA415178909 | MECP2 | n.164A>C c.56A>C (p.Gln19Pro) c.92A>C (p.Gln31Pro) n.304A>C n.87A>C c.*449A>C (n.*449A>C) n.249A>C c.*110A>C (n.*110A>C) n.1205A>C n.995A>C n.342A>C n.2404A>C n.1105A>C n.187A>C c.44A>C (p.Gln15Pro) n.281A>C n.766A>C n.335A>C c.-224A>C (n.-224A>C) c.-505A>C (n.-505A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032528dup | CA232986 | MECP2 | n.164dup c.56dup (p.Leu21ProfsTer9) c.92dup (p.Leu33ProfsTer9) n.304dup n.87dup c.*449dup (n.*449dup) n.249dup c.*110dup (n.*110dup) n.1205dup n.995dup n.342dup n.2404dup n.1105dup n.187dup c.44dup (p.Leu17ProfsTer9) n.281dup n.766dup n.335dup c.-224dup (n.-224dup) c.-505dup (n.-505dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032529G>A | CA270467 | MECP2 | n.163C>T c.55C>T (p.Gln19Ter) c.91C>T (p.Gln31Ter) n.303C>T n.86C>T c.*448C>T (n.*448C>T) n.248C>T c.*109C>T (n.*109C>T) n.1204C>T n.994C>T n.341C>T n.2403C>T n.1104C>T n.186C>T c.43C>T (p.Gln15Ter) n.280C>T n.765C>T n.334C>T c.-225C>T (n.-225C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032529G>C | CA415178943 | MECP2 | n.163C>G c.55C>G (p.Gln19Glu) c.91C>G (p.Gln31Glu) n.303C>G n.86C>G c.*448C>G (n.*448C>G) n.248C>G c.*109C>G (n.*109C>G) n.1204C>G n.994C>G n.341C>G n.2403C>G n.1104C>G n.186C>G c.43C>G (p.Gln15Glu) n.280C>G n.765C>G n.334C>G c.-225C>G (n.-225C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.154032529G= | CA2466571668 | MECP2 | n.163C= c.55C= (p.Gln19=) c.91C= (p.Gln31=) n.303C= n.86C= c.*448C= (n.*448C=) n.248C= c.*109C= (n.*109C=) n.1204C= n.994C= n.341C= n.2403C= n.1104C= n.186C= c.43C= (p.Gln15=) n.280C= n.765C= n.334C= c.-225C= (n.-225C=) c.-506C= (n.-506C=) | |
| X | g.154032529G>T | CA415178945 | MECP2 | n.163C>A c.55C>A (p.Gln19Lys) c.91C>A (p.Gln31Lys) n.303C>A n.86C>A c.*448C>A (n.*448C>A) n.248C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.1204C>A n.994C>A n.341C>A n.2403C>A n.1104C>A n.186C>A c.43C>A (p.Gln15Lys) n.280C>A n.765C>A n.334C>A c.-225C>A (n.-225C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) | |
| X | g.154032530G>A | CA519705200 | MECP2 | n.162C>T c.54C>T (p.Leu18=) c.90C>T (p.Leu30=) n.302C>T n.85C>T c.*447C>T (n.*447C>T) n.247C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.1203C>T n.993C>T n.340C>T n.2402C>T n.1103C>T n.185C>T c.42C>T (p.Leu14=) n.279C>T n.764C>T n.333C>T c.-226C>T (n.-226C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) | |
| X | g.154032530G>C | CA243345 | MECP2 | n.162C>G c.54C>G (p.Leu18=) c.90C>G (p.Leu30=) n.302C>G n.85C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.247C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.1203C>G n.993C>G n.340C>G n.2402C>G n.1103C>G n.185C>G c.42C>G (p.Leu14=) n.279C>G n.764C>G n.333C>G c.-226C>G (n.-226C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032530G= | CA2466571669 | MECP2 | n.162C= c.54C= (p.Leu18=) c.90C= (p.Leu30=) n.302C= n.85C= c.*447C= (n.*447C=) n.247C= c.*108C= (n.*108C=) n.1203C= n.993C= n.340C= n.2402C= n.1103C= n.185C= c.42C= (p.Leu14=) n.279C= n.764C= n.333C= c.-226C= (n.-226C=) c.-507C= (n.-507C=) | |
| X | g.154032530G>T | CA10587387 | MECP2 | n.162C>A c.54C>A (p.Leu18=) c.90C>A (p.Leu30=) n.302C>A n.85C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.247C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.1203C>A n.993C>A n.340C>A n.2402C>A n.1103C>A n.185C>A c.42C>A (p.Leu14=) n.279C>A n.764C>A n.333C>A c.-226C>A (n.-226C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032531A>C | CA415178950 | MECP2 | n.161T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) c.89T>G (p.Leu30Arg) n.301T>G n.84T>G c.*446T>G (n.*446T>G) n.246T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.1202T>G n.992T>G n.339T>G n.2401T>G n.1102T>G n.184T>G c.41T>G (p.Leu14Arg) n.278T>G n.763T>G n.332T>G c.-227T>G (n.-227T>G) c.-508T>G (n.-508T>G) | |
| X | g.154032531A>G | CA415178952 | MECP2 | n.161T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) c.89T>C (p.Leu30Pro) n.301T>C n.84T>C c.*446T>C (n.*446T>C) n.246T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.1202T>C n.992T>C n.339T>C n.2401T>C n.1102T>C n.184T>C c.41T>C (p.Leu14Pro) n.278T>C n.763T>C n.332T>C c.-227T>C (n.-227T>C) c.-508T>C (n.-508T>C) | |
| X | g.154032531A>T | CA415178955 | MECP2 | n.161T>A c.53T>A (p.Leu18His) c.89T>A (p.Leu30His) n.301T>A n.84T>A c.*446T>A (n.*446T>A) n.246T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.1202T>A n.992T>A n.339T>A n.2401T>A n.1102T>A n.184T>A c.41T>A (p.Leu14His) n.278T>A n.763T>A n.332T>A c.-227T>A (n.-227T>A) c.-508T>A (n.-508T>A) | |
| X | g.154032532G>A | CA415178969 | MECP2 | n.160C>T c.52C>T (p.Leu18Phe) c.88C>T (p.Leu30Phe) n.300C>T n.83C>T c.*445C>T (n.*445C>T) n.245C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.1201C>T n.991C>T n.338C>T n.2400C>T n.1101C>T n.183C>T c.40C>T (p.Leu14Phe) n.277C>T n.762C>T n.331C>T c.-228C>T (n.-228C>T) c.-509C>T (n.-509C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032532G>C | CA415178961 | MECP2 | n.160C>G c.52C>G (p.Leu18Val) c.88C>G (p.Leu30Val) n.300C>G n.83C>G c.*445C>G (n.*445C>G) n.245C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.1201C>G n.991C>G n.338C>G n.2400C>G n.1101C>G n.183C>G c.40C>G (p.Leu14Val) n.277C>G n.762C>G n.331C>G c.-228C>G (n.-228C>G) c.-509C>G (n.-509C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032532G= | CA2466571670 | MECP2 | n.160C= c.52C= (p.Leu18=) c.88C= (p.Leu30=) n.300C= n.83C= c.*445C= (n.*445C=) n.245C= c.*106C= (n.*106C=) n.1201C= n.991C= n.338C= n.2400C= n.1101C= n.183C= c.40C= (p.Leu14=) n.277C= n.762C= n.331C= c.-228C= (n.-228C=) c.-509C= (n.-509C=) | |
| X | g.154032532G>T | CA415178965 | MECP2 | n.160C>A c.52C>A (p.Leu18Ile) c.88C>A (p.Leu30Ile) n.300C>A n.83C>A c.*445C>A (n.*445C>A) n.245C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.1201C>A n.991C>A n.338C>A n.2400C>A n.1101C>A n.183C>A c.40C>A (p.Leu14Ile) n.277C>A n.762C>A n.331C>A c.-228C>A (n.-228C>A) c.-509C>A (n.-509C>A) | |
| X | g.154032533G>A | CA519705206 | MECP2 | n.159C>T c.51C>T (p.Asp17=) c.87C>T (p.Asp29=) n.299C>T n.82C>T c.*444C>T (n.*444C>T) n.244C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.1200C>T n.990C>T n.337C>T n.2399C>T n.1100C>T n.182C>T c.39C>T (p.Asp13=) n.276C>T n.761C>T n.330C>T c.-229C>T (n.-229C>T) c.-510C>T (n.-510C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032533G>C | CA415178983 | MECP2 | n.159C>G c.51C>G (p.Asp17Glu) c.87C>G (p.Asp29Glu) n.299C>G n.82C>G c.*444C>G (n.*444C>G) n.244C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.1200C>G n.990C>G n.337C>G n.2399C>G n.1100C>G n.182C>G c.39C>G (p.Asp13Glu) n.276C>G n.761C>G n.330C>G c.-229C>G (n.-229C>G) c.-510C>G (n.-510C>G) | |
| X | g.154032533G= | CA2466571671 | MECP2 | n.159C= c.51C= (p.Asp17=) c.87C= (p.Asp29=) n.299C= n.82C= c.*444C= (n.*444C=) n.244C= c.*105C= (n.*105C=) n.1200C= n.990C= n.337C= n.2399C= n.1100C= n.182C= c.39C= (p.Asp13=) n.276C= n.761C= n.330C= c.-229C= (n.-229C=) c.-510C= (n.-510C=) | |
| X | g.154032533G>T | CA415178984 | MECP2 | n.159C>A c.51C>A (p.Asp17Glu) c.87C>A (p.Asp29Glu) n.299C>A n.82C>A c.*444C>A (n.*444C>A) n.244C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.1200C>A n.990C>A n.337C>A n.2399C>A n.1100C>A n.182C>A c.39C>A (p.Asp13Glu) n.276C>A n.761C>A n.330C>A c.-229C>A (n.-229C>A) c.-510C>A (n.-510C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032534T>A | CA415178985 | MECP2 | n.158A>T c.50A>T (p.Asp17Val) c.86A>T (p.Asp29Val) n.298A>T n.81A>T c.*443A>T (n.*443A>T) n.243A>T c.*104A>T (n.*104A>T) n.1199A>T n.989A>T n.336A>T n.2398A>T n.1099A>T n.181A>T c.38A>T (p.Asp13Val) n.275A>T n.760A>T n.329A>T c.-230A>T (n.-230A>T) c.-511A>T (n.-511A>T) | |
| X | g.154032534T>C | CA415178986 | MECP2 | n.158A>G c.50A>G (p.Asp17Gly) c.86A>G (p.Asp29Gly) n.298A>G n.81A>G c.*443A>G (n.*443A>G) n.243A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.1199A>G n.989A>G n.336A>G n.2398A>G n.1099A>G n.181A>G c.38A>G (p.Asp13Gly) n.275A>G n.760A>G n.329A>G c.-230A>G (n.-230A>G) c.-511A>G (n.-511A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154032534T>G | CA415178989 | MECP2 | n.158A>C c.50A>C (p.Asp17Ala) c.86A>C (p.Asp29Ala) n.298A>C n.81A>C c.*443A>C (n.*443A>C) n.243A>C c.*104A>C (n.*104A>C) n.1199A>C n.989A>C n.336A>C n.2398A>C n.1099A>C n.181A>C c.38A>C (p.Asp13Ala) n.275A>C n.760A>C n.329A>C c.-230A>C (n.-230A>C) c.-511A>C (n.-511A>C) | |
| X | g.154032534dup | CA270457 | MECP2 | n.158dup c.50dup (p.Asp17GlufsTer13) c.86dup (p.Asp29GlufsTer13) n.298dup n.81dup c.*443dup (n.*443dup) n.243dup c.*104dup (n.*104dup) n.1199dup n.989dup n.336dup n.2398dup n.1099dup n.181dup c.38dup (p.Asp13GlufsTer13) n.275dup n.760dup n.329dup c.-230dup (n.-230dup) c.-511dup (n.-511dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032534_154032552delinsCCCCCGTGCCA | CA2695237648 | MECP2 | n.140_158delinsTGGCACGGGGG c.32_50delinsTGGCACGGGGG (p.Glu11ValfsTer16) c.68_86delinsTGGCACGGGGG (p.Glu23ValfsTer16) n.280_298delinsTGGCACGGGGG n.63_81delinsTGGCACGGGGG c.*425_*443delinsTGGCACGGGGG (n.*425_*443delinsTGGCACGGGGG) n.225_243delinsTGGCACGGGGG c.*86_*104delinsTGGCACGGGGG (n.*86_*104delinsTGGCACGGGGG) n.1181_1199delinsTGGCACGGGGG n.971_989delinsTGGCACGGGGG n.318_336delinsTGGCACGGGGG n.2380_2398delinsTGGCACGGGGG n.1081_1099delinsTGGCACGGGGG n.163_181delinsTGGCACGGGGG c.20_38delinsTGGCACGGGGG (p.Glu7ValfsTer16) n.257_275delinsTGGCACGGGGG n.742_760delinsTGGCACGGGGG n.311_329delinsTGGCACGGGGG c.-248_-230delinsTGGCACGGGGG (n.-248_-230delinsTGGCACGGGGG) c.-529_-511delinsTGGCACGGGGG (n.-529_-511delinsTGGCACGGGGG) | |
| X | g.154032535C>A | CA415178991 | MECP2 | n.157G>T c.49G>T (p.Asp17Tyr) c.85G>T (p.Asp29Tyr) n.297G>T n.80G>T c.*442G>T (n.*442G>T) n.242G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.1198G>T n.988G>T n.335G>T n.2397G>T n.1098G>T n.180G>T c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.274G>T n.759G>T n.328G>T c.-231G>T (n.-231G>T) c.-512G>T (n.-512G>T) | gnomAD v4 |