| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154030255_154037279delinsCACAAAGTG | CA274580 | MECP2 | c.27-4722_*112delinsCACTTTGTG c.63-4722_*112delinsCACTTTGTG c.27-4722_*39delinsCACTTTGTG c.27-4722_*945delinsCACTTTGTG c.-253-4722_*112delinsCACTTTGTG c.-254+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-535+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-534-4722_*112delinsCACTTTGTG | ClinVar |
| X | g.154030587_154034485del | CA1139667874 | MECP2 | c.27-1928_1241del c.63-1928_1277del c.27-1928_*613del c.-253-1928_962del c.-534-1928_572del | ClinVar |
| X | g.154030593_154038357del | CA2499226465 | MECP2 | c.27-5800_1235del c.63-5800_1271del c.27-5800_*607del c.-253-5800_956del c.-254+1435_956del c.-535+1435_566del c.-534-5800_566del | ClinVar |
| X | g.154030623_154032653del | CA274584 | MECP2 | c.27-94_1207del c.63-94_1243del c.63-94_*579del c.27-94_*579del c.-253-94_928del c.-534-94_538del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038772del | CA274583 | MECP2 | c.27-6214_1191del c.63-6214_1227del c.63-6214_*563del c.27-6214_*563del c.-253-6214_912del c.-254+1021_912del c.-535+1021_522del c.-534-6214_522del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038583delinsAC | CA274582 | MECP2 | c.27-6026_1190delinsGT c.63-6026_1226delinsGT c.63-6026_*562delinsGT c.27-6026_*562delinsGT c.-253-6026_911delinsGT c.-254+1209_911delinsGT c.-535+1209_521delinsGT c.-534-6026_521delinsGT | ClinVar |
| X | g.154030646_154036487del | CA274579 | MECP2 | c.27-3928_1184del c.63-3928_1220del c.63-3928_*556del c.27-3928_*556del c.-253-3928_905del c.-254+3307_905del c.-535+3307_515del c.-534-3928_515del | ClinVar |
| X | g.154030663_154037047del | CA916084238 | MECP2 | c.27-4487_1168del c.63-4487_1204del c.63-4487_*540del c.27-4487_*540del c.-253-4487_889del c.-254+2748_889del c.-535+2748_499del c.-534-4487_499del | ClinVar |
| X | g.154030672_154039641del | CA1139667883 | MECP2 | c.27-7080_1160del c.63-7080_1196del c.63-7080_*532del c.27-7080_*532del c.-253-7080_881del c.-254+155_881del c.-535+155_491del c.-534-7080_491del | ClinVar |
| X | g.154030690_154038335del | CA915952024 | MECP2 | c.27-5778_1138del c.63-5778_1174del c.63-5778_*510del c.27-5778_*510del c.-253-5778_859del c.-254+1457_859del c.-535+1457_469del c.-534-5778_469del | ClinVar |
| X | g.154030777_154032630del | CA915952026 | MECP2 | c.27-73_1051del c.63-73_1087del c.63-73_*423del c.27-73_*423del c.-253-73_772del c.-534-73_382del | ClinVar |
| X | g.154030926_154038331delinsTGACATCAGTCCGGGCAC | CA274581 | MECP2 | c.27-5774_902delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_938delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.15-5774_888delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.27-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-253-5774_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-254+1461_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-535+1461_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-534-5774_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA | ClinVar |
| X | g.154031347_154035447del | CA891863116 | MECP2 | c.27-2890_481del c.63-2890_517del c.63-2890_468+49del n.2375-2890_2829del c.15-2890_469del c.27-2890_432+49del c.-253-2890_202del c.-534-2890_-129+49del | ClinVar |
| X | g.154032472_154032476del | CA915952034 | MECP2 | c.112_116del (p.Glu38ArgfsTer5) c.148_152del (p.Glu50ArgfsTer5) n.360_364del c.112_116del (p.Glu38ArgfsTer?) n.305_309del c.*166_*170del (n.*166_*170del) n.1261_1265del n.1051_1055del n.398_402del n.2460_2464del n.1161_1165del n.243_247del c.100_104del (p.Glu34ArgfsTer5) n.337_341del n.822_826del n.391_395del c.-168_-164del (n.-168_-164del) c.-449_-445del (n.-449_-445del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032470_154032477delinsCTCTTCTT | CA2466571636 | MECP2 | c.107_114delinsAAGAAGAG (p.Lys36=) c.143_150delinsAAGAAGAG (p.Lys48=) n.355_362delinsAAGAAGAG n.300_307delinsAAGAAGAG c.*161_*168delinsAAGAAGAG (n.*161_*168delinsAAGAAGAG) n.1256_1263delinsAAGAAGAG n.1046_1053delinsAAGAAGAG n.393_400delinsAAGAAGAG n.2455_2462delinsAAGAAGAG n.1156_1163delinsAAGAAGAG n.238_245delinsAAGAAGAG c.95_102delinsAAGAAGAG (p.Lys32=) n.332_339delinsAAGAAGAG n.817_824delinsAAGAAGAG n.386_393delinsAAGAAGAG c.-173_-166delinsAAGAAGAG (n.-173_-166delinsAAGAAGAG) c.-454_-447delinsAAGAAGAG (n.-454_-447delinsAAGAAGAG) | |
| X | g.154032475_154032477dup | CA2695100355 | MECP2 | c.111_113dup (p.Glu38_Lys39insGlu) c.147_149dup (p.Glu50_Lys51insGlu) n.359_361dup n.304_306dup c.*165_*167dup (n.*165_*167dup) n.1260_1262dup n.1050_1052dup n.397_399dup n.2459_2461dup n.1160_1162dup n.242_244dup c.99_101dup (p.Glu34_Lys35insGlu) n.336_338dup n.821_823dup n.390_392dup c.-169_-167dup (n.-169_-167dup) c.-450_-448dup (n.-450_-448dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154032475_154032481del | CA270192 | MECP2 | c.107_113del (p.Lys36ArgfsTer?) c.143_149del (p.Lys48ArgfsTer?) n.355_361del n.300_306del c.*161_*167del (n.*161_*167del) n.1256_1262del n.1046_1052del n.393_399del n.2455_2461del n.1156_1162del n.238_244del c.95_101del (p.Lys32ArgfsTer?) n.332_338del n.817_823del n.386_392del c.-173_-167del (n.-173_-167del) c.-454_-448del (n.-454_-448del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032472_154032476delinsCTTCT | CA2466571638 | MECP2 | c.108_112delinsAGAAG (p.Lys36=) c.144_148delinsAGAAG (p.Lys48=) n.356_360delinsAGAAG n.301_305delinsAGAAG c.*162_*166delinsAGAAG (n.*162_*166delinsAGAAG) n.1257_1261delinsAGAAG n.1047_1051delinsAGAAG n.394_398delinsAGAAG n.2456_2460delinsAGAAG n.1157_1161delinsAGAAG n.239_243delinsAGAAG c.96_100delinsAGAAG (p.Lys32=) n.333_337delinsAGAAG n.818_822delinsAGAAG n.387_391delinsAGAAG c.-172_-168delinsAGAAG (n.-172_-168delinsAGAAG) c.-453_-449delinsAGAAG (n.-453_-449delinsAGAAG) | |
| X | g.154032478_154032481del | CA270196 | MECP2 | c.108_111del (p.Glu37ArgfsTer?) c.144_147del (p.Glu49ArgfsTer?) n.356_359del n.301_304del c.*162_*165del (n.*162_*165del) n.1257_1260del n.1047_1050del n.394_397del n.2456_2459del n.1157_1160del n.239_242del c.96_99del (p.Glu33ArgfsTer?) n.333_336del n.818_821del n.387_390del c.-172_-169del (n.-172_-169del) c.-453_-450del (n.-453_-450del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032482_154032490dup | CA2695100357 | MECP2 | c.102_110dup (p.Lys36_Glu37insAspLysLys) c.138_146dup (p.Lys48_Glu49insAspLysLys) n.350_358dup n.295_303dup c.*156_*164dup (n.*156_*164dup) n.1251_1259dup n.1041_1049dup n.388_396dup n.2450_2458dup n.1151_1159dup n.233_241dup c.90_98dup (p.Lys32_Glu33insAspLysLys) n.327_335dup n.812_820dup n.381_389dup c.-178_-170dup (n.-178_-170dup) c.-459_-451dup (n.-459_-451dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154032475_154032477delinsCTT | CA2466571639 | MECP2 | c.107_109delinsAAG (p.Lys36=) c.143_145delinsAAG (p.Lys48=) n.355_357delinsAAG n.138_140delinsAAG n.300_302delinsAAG c.*161_*163delinsAAG (n.*161_*163delinsAAG) n.1256_1258delinsAAG n.1046_1048delinsAAG n.393_395delinsAAG n.2455_2457delinsAAG n.1156_1158delinsAAG n.238_240delinsAAG c.95_97delinsAAG (p.Lys32=) n.332_334delinsAAG n.817_819delinsAAG n.386_388delinsAAG c.-173_-171delinsAAG (n.-173_-171delinsAAG) c.-454_-452delinsAAG (n.-454_-452delinsAAG) | |
| X | g.154032476T>A | CA415178360 | MECP2 | c.108A>T (p.Lys36Asn) c.144A>T (p.Lys48Asn) n.356A>T n.139A>T n.301A>T c.*162A>T (n.*162A>T) n.1257A>T n.1047A>T n.394A>T n.2456A>T n.1157A>T n.239A>T c.96A>T (p.Lys32Asn) n.333A>T n.818A>T n.387A>T c.-172A>T (n.-172A>T) c.-453A>T (n.-453A>T) | |
| X | g.154032476T>C | CA519705109 | MECP2 | c.108A>G (p.Lys36=) c.144A>G (p.Lys48=) n.356A>G n.139A>G n.301A>G c.*162A>G (n.*162A>G) n.1257A>G n.1047A>G n.394A>G n.2456A>G n.1157A>G n.239A>G c.96A>G (p.Lys32=) n.333A>G n.818A>G n.387A>G c.-172A>G (n.-172A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032476T>G | CA415178370 | MECP2 | c.108A>C (p.Lys36Asn) c.144A>C (p.Lys48Asn) n.356A>C n.139A>C n.301A>C c.*162A>C (n.*162A>C) n.1257A>C n.1047A>C n.394A>C n.2456A>C n.1157A>C n.239A>C c.96A>C (p.Lys32Asn) n.333A>C n.818A>C n.387A>C c.-172A>C (n.-172A>C) c.-453A>C (n.-453A>C) | |
| X | g.154032477_154032478del | CA270191 | MECP2 | c.107_108del (p.Lys36ArgfsTer8) c.143_144del (p.Lys48ArgfsTer8) n.355_356del c.107_108del (p.Lys36ArgfsTer?) n.138_139del n.300_301del c.*161_*162del (n.*161_*162del) n.1256_1257del n.1046_1047del n.393_394del n.2455_2456del n.1156_1157del n.238_239del c.95_96del (p.Lys32ArgfsTer8) n.332_333del n.817_818del n.386_387del c.-173_-172del (n.-173_-172del) c.-454_-453del (n.-454_-453del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032476_154032479delinsTTTC | CA2466571640 | MECP2 | c.105_108delinsGAAA (p.Lys35=) c.141_144delinsGAAA (p.Lys47=) n.353_356delinsGAAA n.136_139delinsGAAA n.298_301delinsGAAA c.*159_*162delinsGAAA (n.*159_*162delinsGAAA) n.1254_1257delinsGAAA n.1044_1047delinsGAAA n.391_394delinsGAAA n.2453_2456delinsGAAA n.1154_1157delinsGAAA n.236_239delinsGAAA c.93_96delinsGAAA (p.Lys31=) n.330_333delinsGAAA n.815_818delinsGAAA n.384_387delinsGAAA c.-175_-172delinsGAAA (n.-175_-172delinsGAAA) c.-456_-453delinsGAAA (n.-456_-453delinsGAAA) | |
| X | g.154032477_154032481del | CA2573159392 | MECP2 | c.104_108del (p.Lys35ArgfsTer8) c.140_144del (p.Lys47ArgfsTer8) n.352_356del c.104_108del (p.Lys35ArgfsTer?) n.135_139del n.297_301del c.*158_*162del (n.*158_*162del) n.1253_1257del n.1043_1047del n.390_394del n.2452_2456del n.1153_1157del n.235_239del c.92_96del (p.Lys31ArgfsTer8) n.329_333del n.814_818del n.383_387del c.-176_-172del (n.-176_-172del) c.-457_-453del (n.-457_-453del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032477T>A | CA415178374 | MECP2 | c.107A>T (p.Lys36Ile) c.143A>T (p.Lys48Ile) n.355A>T n.138A>T n.300A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.1256A>T n.1046A>T n.393A>T n.2455A>T n.1156A>T n.238A>T c.95A>T (p.Lys32Ile) n.332A>T n.817A>T n.386A>T c.-173A>T (n.-173A>T) c.-454A>T (n.-454A>T) | |
| X | g.154032477T>C | CA415178383 | MECP2 | c.107A>G (p.Lys36Arg) c.143A>G (p.Lys48Arg) n.355A>G n.138A>G n.300A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.1256A>G n.1046A>G n.393A>G n.2455A>G n.1156A>G n.238A>G c.95A>G (p.Lys32Arg) n.332A>G n.817A>G n.386A>G c.-173A>G (n.-173A>G) c.-454A>G (n.-454A>G) | |
| X | g.154032477T>G | CA415178380 | MECP2 | c.107A>C (p.Lys36Thr) c.143A>C (p.Lys48Thr) n.355A>C n.138A>C n.300A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.1256A>C n.1046A>C n.393A>C n.2455A>C n.1156A>C n.238A>C c.95A>C (p.Lys32Thr) n.332A>C n.817A>C n.386A>C c.-173A>C (n.-173A>C) c.-454A>C (n.-454A>C) | |
| X | g.154032479_154032481del | CA645289947 | MECP2 | c.105_107del (p.Lys36del) c.141_143del (p.Lys48del) n.353_355del n.136_138del n.298_300del c.*159_*161del (n.*159_*161del) n.1254_1256del n.1044_1046del n.391_393del n.2453_2455del n.1154_1156del n.236_238del c.93_95del (p.Lys32del) n.330_332del n.815_817del n.384_386del c.-175_-173del (n.-175_-173del) c.-456_-454del (n.-456_-454del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032478T>A | CA415178394 | MECP2 | c.106A>T (p.Lys36Ter) c.142A>T (p.Lys48Ter) n.354A>T n.137A>T n.299A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.1255A>T n.1045A>T n.392A>T n.2454A>T n.1155A>T n.237A>T c.94A>T (p.Lys32Ter) n.331A>T n.816A>T n.385A>T c.-174A>T (n.-174A>T) c.-455A>T (n.-455A>T) | |
| X | g.154032478T>C | CA415178398 | MECP2 | c.106A>G (p.Lys36Glu) c.142A>G (p.Lys48Glu) n.354A>G n.137A>G n.299A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.1255A>G n.1045A>G n.392A>G n.2454A>G n.1155A>G n.237A>G c.94A>G (p.Lys32Glu) n.331A>G n.816A>G n.385A>G c.-174A>G (n.-174A>G) c.-455A>G (n.-455A>G) | |
| X | g.154032478T>G | CA415178401 | MECP2 | c.106A>C (p.Lys36Gln) c.142A>C (p.Lys48Gln) n.354A>C n.137A>C n.299A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.1255A>C n.1045A>C n.392A>C n.2454A>C n.1155A>C n.237A>C c.94A>C (p.Lys32Gln) n.331A>C n.816A>C n.385A>C c.-174A>C (n.-174A>C) c.-455A>C (n.-455A>C) | |
| X | g.154032479C>A | CA415178402 | MECP2 | c.105G>T (p.Lys35Asn) c.141G>T (p.Lys47Asn) n.353G>T n.136G>T n.298G>T c.*159G>T (n.*159G>T) n.1254G>T n.1044G>T n.391G>T n.2453G>T n.1154G>T n.236G>T c.93G>T (p.Lys31Asn) n.330G>T n.815G>T n.384G>T c.-175G>T (n.-175G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) | |
| X | g.154032479C>G | CA415178403 | MECP2 | c.105G>C (p.Lys35Asn) c.141G>C (p.Lys47Asn) n.353G>C n.136G>C n.298G>C c.*159G>C (n.*159G>C) n.1254G>C n.1044G>C n.391G>C n.2453G>C n.1154G>C n.236G>C c.93G>C (p.Lys31Asn) n.330G>C n.815G>C n.384G>C c.-175G>C (n.-175G>C) c.-456G>C (n.-456G>C) | |
| X | g.154032479C>T | CA519705117 | MECP2 | c.105G>A (p.Lys35=) c.141G>A (p.Lys47=) n.353G>A n.136G>A n.298G>A c.*159G>A (n.*159G>A) n.1254G>A n.1044G>A n.391G>A n.2453G>A n.1154G>A n.236G>A c.93G>A (p.Lys31=) n.330G>A n.815G>A n.384G>A c.-175G>A (n.-175G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) | |
| X | g.154032480T>A | CA415178404 | MECP2 | c.104A>T (p.Lys35Met) c.140A>T (p.Lys47Met) n.352A>T n.135A>T n.297A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.1253A>T n.1043A>T n.390A>T n.2452A>T n.1153A>T n.235A>T c.92A>T (p.Lys31Met) n.329A>T n.814A>T n.383A>T c.-176A>T (n.-176A>T) c.-457A>T (n.-457A>T) | |
| X | g.154032480T>C | CA415178407 | MECP2 | c.104A>G (p.Lys35Arg) c.140A>G (p.Lys47Arg) n.352A>G n.135A>G n.297A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.1253A>G n.1043A>G n.390A>G n.2452A>G n.1153A>G n.235A>G c.92A>G (p.Lys31Arg) n.329A>G n.814A>G n.383A>G c.-176A>G (n.-176A>G) c.-457A>G (n.-457A>G) | |
| X | g.154032480T>G | CA415178411 | MECP2 | c.104A>C (p.Lys35Thr) c.140A>C (p.Lys47Thr) n.352A>C n.135A>C n.297A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.1253A>C n.1043A>C n.390A>C n.2452A>C n.1153A>C n.235A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) n.329A>C n.814A>C n.383A>C c.-176A>C (n.-176A>C) c.-457A>C (n.-457A>C) | |
| X | g.154032481del | CA2739290590 | MECP2 | c.104del (p.Lys35ArgfsTer?) c.140del (p.Lys47ArgfsTer?) n.352del n.135del n.297del c.*158del (n.*158del) n.1253del n.1043del n.390del n.2452del n.1153del n.235del c.92del (p.Lys31ArgfsTer?) n.329del n.814del n.383del c.-176del (n.-176del) c.-457del (n.-457del) | |
| X | g.154032480_154032484delinsTTATC | CA2466571641 | MECP2 | c.100_104delinsGATAA (p.Asp34=) c.136_140delinsGATAA (p.Asp46=) n.348_352delinsGATAA n.131_135delinsGATAA n.293_297delinsGATAA c.*154_*158delinsGATAA (n.*154_*158delinsGATAA) n.1249_1253delinsGATAA n.1039_1043delinsGATAA n.386_390delinsGATAA n.2448_2452delinsGATAA n.1149_1153delinsGATAA n.231_235delinsGATAA c.88_92delinsGATAA (p.Asp30=) n.325_329delinsGATAA n.810_814delinsGATAA n.379_383delinsGATAA c.-180_-176delinsGATAA (n.-180_-176delinsGATAA) c.-461_-457delinsGATAA (n.-461_-457delinsGATAA) | |
| X | g.154032481T>A | CA415178438 | MECP2 | c.103A>T (p.Lys35Ter) c.139A>T (p.Lys47Ter) n.351A>T n.134A>T n.296A>T c.*157A>T (n.*157A>T) n.1252A>T n.1042A>T n.389A>T n.2451A>T n.1152A>T n.234A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) n.328A>T n.813A>T n.382A>T c.-177A>T (n.-177A>T) c.-458A>T (n.-458A>T) | |
| X | g.154032481T>C | CA415178434 | MECP2 | c.103A>G (p.Lys35Glu) c.139A>G (p.Lys47Glu) n.351A>G n.134A>G n.296A>G c.*157A>G (n.*157A>G) n.1252A>G n.1042A>G n.389A>G n.2451A>G n.1152A>G n.234A>G c.91A>G (p.Lys31Glu) n.328A>G n.813A>G n.382A>G c.-177A>G (n.-177A>G) c.-458A>G (n.-458A>G) | ClinVar |
| X | g.154032481T>G | CA415178427 | MECP2 | c.103A>C (p.Lys35Gln) c.139A>C (p.Lys47Gln) n.351A>C n.134A>C n.296A>C c.*157A>C (n.*157A>C) n.1252A>C n.1042A>C n.389A>C n.2451A>C n.1152A>C n.234A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) n.328A>C n.813A>C n.382A>C c.-177A>C (n.-177A>C) c.-458A>C (n.-458A>C) | |
| X | g.154032481_154032482delinsTA | CA2466571642 | MECP2 | c.102_103delinsTA (p.Asp34=) c.138_139delinsTA (p.Asp46=) n.350_351delinsTA n.133_134delinsTA n.295_296delinsTA c.*156_*157delinsTA (n.*156_*157delinsTA) n.1251_1252delinsTA n.1041_1042delinsTA n.388_389delinsTA n.2450_2451delinsTA n.1151_1152delinsTA n.233_234delinsTA c.90_91delinsTA (p.Asp30=) n.327_328delinsTA n.812_813delinsTA n.381_382delinsTA c.-178_-177delinsTA (n.-178_-177delinsTA) c.-459_-458delinsTA (n.-459_-458delinsTA) | |
| X | g.154032482_154032485del | CA270175 | MECP2 | c.100_103del (p.Asp34ArgfsTer?) c.136_139del (p.Asp46ArgfsTer?) n.348_351del n.131_134del n.293_296del c.*154_*157del (n.*154_*157del) n.1249_1252del n.1039_1042del n.386_389del n.2448_2451del n.1149_1152del n.231_234del c.88_91del (p.Asp30ArgfsTer?) n.325_328del n.810_813del n.379_382del c.-180_-177del (n.-180_-177del) c.-461_-458del (n.-461_-458del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032482del | CA658659062 | MECP2 | c.102del (p.Asp34GlufsTer?) c.138del (p.Asp46GlufsTer?) n.350del n.133del n.295del c.*156del (n.*156del) n.1251del n.1041del n.388del n.2450del n.1151del n.233del c.90del (p.Asp30GlufsTer?) n.327del n.812del n.381del c.-178del (n.-178del) c.-459del (n.-459del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032482A= | CA2466571643 | MECP2 | c.102T= (p.Asp34=) c.138T= (p.Asp46=) n.350T= n.133T= n.295T= c.*156T= (n.*156T=) n.1251T= n.1041T= n.388T= n.2450T= n.1151T= n.233T= c.90T= (p.Asp30=) n.327T= n.812T= n.381T= c.-178T= (n.-178T=) c.-459T= (n.-459T=) | |
| X | g.154032482A>C | CA415178442 | MECP2 | c.102T>G (p.Asp34Glu) c.138T>G (p.Asp46Glu) n.350T>G n.133T>G n.295T>G c.*156T>G (n.*156T>G) n.1251T>G n.1041T>G n.388T>G n.2450T>G n.1151T>G n.233T>G c.90T>G (p.Asp30Glu) n.327T>G n.812T>G n.381T>G c.-178T>G (n.-178T>G) c.-459T>G (n.-459T>G) |