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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154030255_154037279delinsCACAAAGTG | CA274580 | MECP2 | c.27-4722_*112delinsCACTTTGTG c.63-4722_*112delinsCACTTTGTG c.27-4722_*39delinsCACTTTGTG c.27-4722_*945delinsCACTTTGTG c.-253-4722_*112delinsCACTTTGTG c.-254+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-535+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-534-4722_*112delinsCACTTTGTG | ClinVar |
| X | g.154030587_154034485del | CA1139667874 | MECP2 | c.27-1928_1241del c.63-1928_1277del c.27-1928_*613del c.-253-1928_962del c.-534-1928_572del | ClinVar |
| X | g.154030593_154038357del | CA2499226465 | MECP2 | c.27-5800_1235del c.63-5800_1271del c.27-5800_*607del c.-253-5800_956del c.-254+1435_956del c.-535+1435_566del c.-534-5800_566del | ClinVar |
| X | g.154030623_154032653del | CA274584 | MECP2 | c.27-94_1207del c.63-94_1243del c.63-94_*579del c.27-94_*579del c.-253-94_928del c.-534-94_538del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038772del | CA274583 | MECP2 | c.27-6214_1191del c.63-6214_1227del c.63-6214_*563del c.27-6214_*563del c.-253-6214_912del c.-254+1021_912del c.-535+1021_522del c.-534-6214_522del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038583delinsAC | CA274582 | MECP2 | c.27-6026_1190delinsGT c.63-6026_1226delinsGT c.63-6026_*562delinsGT c.27-6026_*562delinsGT c.-253-6026_911delinsGT c.-254+1209_911delinsGT c.-535+1209_521delinsGT c.-534-6026_521delinsGT | ClinVar |
| X | g.154030646_154036487del | CA274579 | MECP2 | c.27-3928_1184del c.63-3928_1220del c.63-3928_*556del c.27-3928_*556del c.-253-3928_905del c.-254+3307_905del c.-535+3307_515del c.-534-3928_515del | ClinVar |
| X | g.154030663_154037047del | CA916084238 | MECP2 | c.27-4487_1168del c.63-4487_1204del c.63-4487_*540del c.27-4487_*540del c.-253-4487_889del c.-254+2748_889del c.-535+2748_499del c.-534-4487_499del | ClinVar |
| X | g.154030672_154039641del | CA1139667883 | MECP2 | c.27-7080_1160del c.63-7080_1196del c.63-7080_*532del c.27-7080_*532del c.-253-7080_881del c.-254+155_881del c.-535+155_491del c.-534-7080_491del | ClinVar |
| X | g.154030690_154038335del | CA915952024 | MECP2 | c.27-5778_1138del c.63-5778_1174del c.63-5778_*510del c.27-5778_*510del c.-253-5778_859del c.-254+1457_859del c.-535+1457_469del c.-534-5778_469del | ClinVar |
| X | g.154030777_154032630del | CA915952026 | MECP2 | c.27-73_1051del c.63-73_1087del c.63-73_*423del c.27-73_*423del c.-253-73_772del c.-534-73_382del | ClinVar |
| X | g.154030926_154038331delinsTGACATCAGTCCGGGCAC | CA274581 | MECP2 | c.27-5774_902delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_938delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.15-5774_888delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.27-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-253-5774_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-254+1461_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-535+1461_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-534-5774_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA | ClinVar |
| X | g.154031347_154035447del | CA891863116 | MECP2 | c.27-2890_481del c.63-2890_517del c.63-2890_468+49del n.2375-2890_2829del c.15-2890_469del c.27-2890_432+49del c.-253-2890_202del c.-534-2890_-129+49del | ClinVar |
| X | g.154032469dup | CA270259 | MECP2 | c.117dup (p.Glu40ArgfsTer5) c.153dup (p.Glu52ArgfsTer5) n.365dup c.117dup (p.Glu40ArgfsTer?) n.310dup c.*171dup (n.*171dup) n.1266dup n.1056dup n.403dup n.2465dup n.1166dup n.248dup c.105dup (p.Glu36ArgfsTer5) n.342dup n.827dup n.396dup c.-163dup (n.-163dup) c.-444dup (n.-444dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032467_154032472delinsTTTCTC | CA2466571634 | MECP2 | c.112_117delinsGAGAAA (p.Glu38=) c.148_153delinsGAGAAA (p.Glu50=) n.360_365delinsGAGAAA n.305_310delinsGAGAAA c.*166_*171delinsGAGAAA (n.*166_*171delinsGAGAAA) n.1261_1266delinsGAGAAA n.1051_1056delinsGAGAAA n.398_403delinsGAGAAA n.2460_2465delinsGAGAAA n.1161_1166delinsGAGAAA n.243_248delinsGAGAAA c.100_105delinsGAGAAA (p.Glu34=) n.337_342delinsGAGAAA n.822_827delinsGAGAAA n.391_396delinsGAGAAA c.-168_-163delinsGAGAAA (n.-168_-163delinsGAGAAA) c.-449_-444delinsGAGAAA (n.-449_-444delinsGAGAAA) | |
| X | g.154032472_154032476del | CA915952034 | MECP2 | c.112_116del (p.Glu38ArgfsTer5) c.148_152del (p.Glu50ArgfsTer5) n.360_364del c.112_116del (p.Glu38ArgfsTer?) n.305_309del c.*166_*170del (n.*166_*170del) n.1261_1265del n.1051_1055del n.398_402del n.2460_2464del n.1161_1165del n.243_247del c.100_104del (p.Glu34ArgfsTer5) n.337_341del n.822_826del n.391_395del c.-168_-164del (n.-168_-164del) c.-449_-445del (n.-449_-445del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032469T>A | CA415178280 | MECP2 | c.115A>T (p.Lys39Ter) c.151A>T (p.Lys51Ter) n.363A>T n.308A>T c.*169A>T (n.*169A>T) n.1264A>T n.1054A>T n.401A>T n.2463A>T n.1164A>T n.246A>T c.103A>T (p.Lys35Ter) n.340A>T n.825A>T n.394A>T c.-165A>T (n.-165A>T) c.-446A>T (n.-446A>T) | |
| X | g.154032469T>C | CA415178281 | MECP2 | c.115A>G (p.Lys39Glu) c.151A>G (p.Lys51Glu) n.363A>G n.308A>G c.*169A>G (n.*169A>G) n.1264A>G n.1054A>G n.401A>G n.2463A>G n.1164A>G n.246A>G c.103A>G (p.Lys35Glu) n.340A>G n.825A>G n.394A>G c.-165A>G (n.-165A>G) c.-446A>G (n.-446A>G) | |
| X | g.154032469T>G | CA415178286 | MECP2 | c.115A>C (p.Lys39Gln) c.151A>C (p.Lys51Gln) n.363A>C n.308A>C c.*169A>C (n.*169A>C) n.1264A>C n.1054A>C n.401A>C n.2463A>C n.1164A>C n.246A>C c.103A>C (p.Lys35Gln) n.340A>C n.825A>C n.394A>C c.-165A>C (n.-165A>C) c.-446A>C (n.-446A>C) | |
| X | g.154032470C>A | CA415178300 | MECP2 | c.114G>T (p.Glu38Asp) c.150G>T (p.Glu50Asp) n.362G>T n.307G>T c.*168G>T (n.*168G>T) n.1263G>T n.1053G>T n.400G>T n.2462G>T n.1163G>T n.245G>T c.102G>T (p.Glu34Asp) n.339G>T n.824G>T n.393G>T c.-166G>T (n.-166G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) | |
| X | g.154032470C>G | CA415178311 | MECP2 | c.114G>C (p.Glu38Asp) c.150G>C (p.Glu50Asp) n.362G>C n.307G>C c.*168G>C (n.*168G>C) n.1263G>C n.1053G>C n.400G>C n.2462G>C n.1163G>C n.245G>C c.102G>C (p.Glu34Asp) n.339G>C n.824G>C n.393G>C c.-166G>C (n.-166G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) | |
| X | g.154032470C>T | CA519705100 | MECP2 | c.114G>A (p.Glu38=) c.150G>A (p.Glu50=) n.362G>A n.307G>A c.*168G>A (n.*168G>A) n.1263G>A n.1053G>A n.400G>A n.2462G>A n.1163G>A n.245G>A c.102G>A (p.Glu34=) n.339G>A n.824G>A n.393G>A c.-166G>A (n.-166G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) | |
| X | g.154032470_154032477delinsCTCTTCTT | CA2466571636 | MECP2 | c.107_114delinsAAGAAGAG (p.Lys36=) c.143_150delinsAAGAAGAG (p.Lys48=) n.355_362delinsAAGAAGAG n.300_307delinsAAGAAGAG c.*161_*168delinsAAGAAGAG (n.*161_*168delinsAAGAAGAG) n.1256_1263delinsAAGAAGAG n.1046_1053delinsAAGAAGAG n.393_400delinsAAGAAGAG n.2455_2462delinsAAGAAGAG n.1156_1163delinsAAGAAGAG n.238_245delinsAAGAAGAG c.95_102delinsAAGAAGAG (p.Lys32=) n.332_339delinsAAGAAGAG n.817_824delinsAAGAAGAG n.386_393delinsAAGAAGAG c.-173_-166delinsAAGAAGAG (n.-173_-166delinsAAGAAGAG) c.-454_-447delinsAAGAAGAG (n.-454_-447delinsAAGAAGAG) | |
| X | g.154032471T>A | CA415178316 | MECP2 | c.113A>T (p.Glu38Val) c.149A>T (p.Glu50Val) n.361A>T n.306A>T c.*167A>T (n.*167A>T) n.1262A>T n.1052A>T n.399A>T n.2461A>T n.1162A>T n.244A>T c.101A>T (p.Glu34Val) n.338A>T n.823A>T n.392A>T c.-167A>T (n.-167A>T) c.-448A>T (n.-448A>T) | |
| X | g.154032471T>C | CA415178329 | MECP2 | c.113A>G (p.Glu38Gly) c.149A>G (p.Glu50Gly) n.361A>G n.306A>G c.*167A>G (n.*167A>G) n.1262A>G n.1052A>G n.399A>G n.2461A>G n.1162A>G n.244A>G c.101A>G (p.Glu34Gly) n.338A>G n.823A>G n.392A>G c.-167A>G (n.-167A>G) c.-448A>G (n.-448A>G) | |
| X | g.154032471T>G | CA415178328 | MECP2 | c.113A>C (p.Glu38Ala) c.149A>C (p.Glu50Ala) n.361A>C n.306A>C c.*167A>C (n.*167A>C) n.1262A>C n.1052A>C n.399A>C n.2461A>C n.1162A>C n.244A>C c.101A>C (p.Glu34Ala) n.338A>C n.823A>C n.392A>C c.-167A>C (n.-167A>C) c.-448A>C (n.-448A>C) | |
| X | g.154032471T= | CA2466571637 | MECP2 | c.113A= (p.Glu38=) c.149A= (p.Glu50=) n.361A= n.306A= c.*167A= (n.*167A=) n.1262A= n.1052A= n.399A= n.2461A= n.1162A= n.244A= c.101A= (p.Glu34=) n.338A= n.823A= n.392A= c.-167A= (n.-167A=) c.-448A= (n.-448A=) | |
| X | g.154032475_154032477dup | CA2695100355 | MECP2 | c.111_113dup (p.Glu38_Lys39insGlu) c.147_149dup (p.Glu50_Lys51insGlu) n.359_361dup n.304_306dup c.*165_*167dup (n.*165_*167dup) n.1260_1262dup n.1050_1052dup n.397_399dup n.2459_2461dup n.1160_1162dup n.242_244dup c.99_101dup (p.Glu34_Lys35insGlu) n.336_338dup n.821_823dup n.390_392dup c.-169_-167dup (n.-169_-167dup) c.-450_-448dup (n.-450_-448dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154032475_154032481del | CA270192 | MECP2 | c.107_113del (p.Lys36ArgfsTer?) c.143_149del (p.Lys48ArgfsTer?) n.355_361del n.300_306del c.*161_*167del (n.*161_*167del) n.1256_1262del n.1046_1052del n.393_399del n.2455_2461del n.1156_1162del n.238_244del c.95_101del (p.Lys32ArgfsTer?) n.332_338del n.817_823del n.386_392del c.-173_-167del (n.-173_-167del) c.-454_-448del (n.-454_-448del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032472C>A | CA415178330 | MECP2 | c.112G>T (p.Glu38Ter) c.148G>T (p.Glu50Ter) n.360G>T n.305G>T c.*166G>T (n.*166G>T) n.1261G>T n.1051G>T n.398G>T n.2460G>T n.1161G>T n.243G>T c.100G>T (p.Glu34Ter) n.337G>T n.822G>T n.391G>T c.-168G>T (n.-168G>T) c.-449G>T (n.-449G>T) | |
| X | g.154032472C>G | CA415178331 | MECP2 | c.112G>C (p.Glu38Gln) c.148G>C (p.Glu50Gln) n.360G>C n.305G>C c.*166G>C (n.*166G>C) n.1261G>C n.1051G>C n.398G>C n.2460G>C n.1161G>C n.243G>C c.100G>C (p.Glu34Gln) n.337G>C n.822G>C n.391G>C c.-168G>C (n.-168G>C) c.-449G>C (n.-449G>C) | |
| X | g.154032472C>T | CA415178332 | MECP2 | c.112G>A (p.Glu38Lys) c.148G>A (p.Glu50Lys) n.360G>A n.305G>A c.*166G>A (n.*166G>A) n.1261G>A n.1051G>A n.398G>A n.2460G>A n.1161G>A n.243G>A c.100G>A (p.Glu34Lys) n.337G>A n.822G>A n.391G>A c.-168G>A (n.-168G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032474_154032475insTGGCCTT | CA1139667838 | MECP2 | c.112_113insGCCAAAG (p.Glu38GlyfsTer9) c.148_149insGCCAAAG (p.Glu50GlyfsTer9) n.360_361insGCCAAAG c.112_113insGCCAAAG (p.Glu38GlyfsTer?) n.305_306insGCCAAAG c.*166_*167insGCCAAAG (n.*166_*167insGCCAAAG) n.1261_1262insGCCAAAG n.1051_1052insGCCAAAG n.398_399insGCCAAAG n.2460_2461insGCCAAAG n.1161_1162insGCCAAAG n.243_244insGCCAAAG c.100_101insGCCAAAG (p.Glu34GlyfsTer9) n.337_338insGCCAAAG n.822_823insGCCAAAG n.391_392insGCCAAAG c.-168_-167insGCCAAAG (n.-168_-167insGCCAAAG) c.-449_-448insGCCAAAG (n.-449_-448insGCCAAAG) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032472_154032476delinsCTTCT | CA2466571638 | MECP2 | c.108_112delinsAGAAG (p.Lys36=) c.144_148delinsAGAAG (p.Lys48=) n.356_360delinsAGAAG n.301_305delinsAGAAG c.*162_*166delinsAGAAG (n.*162_*166delinsAGAAG) n.1257_1261delinsAGAAG n.1047_1051delinsAGAAG n.394_398delinsAGAAG n.2456_2460delinsAGAAG n.1157_1161delinsAGAAG n.239_243delinsAGAAG c.96_100delinsAGAAG (p.Lys32=) n.333_337delinsAGAAG n.818_822delinsAGAAG n.387_391delinsAGAAG c.-172_-168delinsAGAAG (n.-172_-168delinsAGAAG) c.-453_-449delinsAGAAG (n.-453_-449delinsAGAAG) | |
| X | g.154032473T>A | CA415178334 | MECP2 | c.111A>T (p.Glu37Asp) c.147A>T (p.Glu49Asp) n.359A>T n.304A>T c.*165A>T (n.*165A>T) n.1260A>T n.1050A>T n.397A>T n.2459A>T n.1160A>T n.242A>T c.99A>T (p.Glu33Asp) n.336A>T n.821A>T n.390A>T c.-169A>T (n.-169A>T) c.-450A>T (n.-450A>T) | |
| X | g.154032473T>C | CA519705106 | MECP2 | c.111A>G (p.Glu37=) c.147A>G (p.Glu49=) n.359A>G n.304A>G c.*165A>G (n.*165A>G) n.1260A>G n.1050A>G n.397A>G n.2459A>G n.1160A>G n.242A>G c.99A>G (p.Glu33=) n.336A>G n.821A>G n.390A>G c.-169A>G (n.-169A>G) c.-450A>G (n.-450A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032473T>G | CA415178337 | MECP2 | c.111A>C (p.Glu37Asp) c.147A>C (p.Glu49Asp) n.359A>C n.304A>C c.*165A>C (n.*165A>C) n.1260A>C n.1050A>C n.397A>C n.2459A>C n.1160A>C n.242A>C c.99A>C (p.Glu33Asp) n.336A>C n.821A>C n.390A>C c.-169A>C (n.-169A>C) c.-450A>C (n.-450A>C) | |
| X | g.154032478_154032481del | CA270196 | MECP2 | c.108_111del (p.Glu37ArgfsTer?) c.144_147del (p.Glu49ArgfsTer?) n.356_359del n.301_304del c.*162_*165del (n.*162_*165del) n.1257_1260del n.1047_1050del n.394_397del n.2456_2459del n.1157_1160del n.239_242del c.96_99del (p.Glu33ArgfsTer?) n.333_336del n.818_821del n.387_390del c.-172_-169del (n.-172_-169del) c.-453_-450del (n.-453_-450del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032474T>A | CA415178342 | MECP2 | c.110A>T (p.Glu37Val) c.146A>T (p.Glu49Val) n.358A>T n.303A>T c.*164A>T (n.*164A>T) n.1259A>T n.1049A>T n.396A>T n.2458A>T n.1159A>T n.241A>T c.98A>T (p.Glu33Val) n.335A>T n.820A>T n.389A>T c.-170A>T (n.-170A>T) c.-451A>T (n.-451A>T) | |
| X | g.154032474T>C | CA415178345 | MECP2 | c.110A>G (p.Glu37Gly) c.146A>G (p.Glu49Gly) n.358A>G n.303A>G c.*164A>G (n.*164A>G) n.1259A>G n.1049A>G n.396A>G n.2458A>G n.1159A>G n.241A>G c.98A>G (p.Glu33Gly) n.335A>G n.820A>G n.389A>G c.-170A>G (n.-170A>G) c.-451A>G (n.-451A>G) | |
| X | g.154032474T>G | CA415178347 | MECP2 | c.110A>C (p.Glu37Ala) c.146A>C (p.Glu49Ala) n.358A>C n.303A>C c.*164A>C (n.*164A>C) n.1259A>C n.1049A>C n.396A>C n.2458A>C n.1159A>C n.241A>C c.98A>C (p.Glu33Ala) n.335A>C n.820A>C n.389A>C c.-170A>C (n.-170A>C) c.-451A>C (n.-451A>C) | |
| X | g.154032482_154032490dup | CA2695100357 | MECP2 | c.102_110dup (p.Lys36_Glu37insAspLysLys) c.138_146dup (p.Lys48_Glu49insAspLysLys) n.350_358dup n.295_303dup c.*156_*164dup (n.*156_*164dup) n.1251_1259dup n.1041_1049dup n.388_396dup n.2450_2458dup n.1151_1159dup n.233_241dup c.90_98dup (p.Lys32_Glu33insAspLysLys) n.327_335dup n.812_820dup n.381_389dup c.-178_-170dup (n.-178_-170dup) c.-459_-451dup (n.-459_-451dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154032475C>A | CA415178355 | MECP2 | c.109G>T (p.Glu37Ter) c.145G>T (p.Glu49Ter) n.357G>T n.140G>T n.302G>T c.*163G>T (n.*163G>T) n.1258G>T n.1048G>T n.395G>T n.2457G>T n.1158G>T n.240G>T c.97G>T (p.Glu33Ter) n.334G>T n.819G>T n.388G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) | |
| X | g.154032475C>G | CA415178357 | MECP2 | c.109G>C (p.Glu37Gln) c.145G>C (p.Glu49Gln) n.357G>C n.140G>C n.302G>C c.*163G>C (n.*163G>C) n.1258G>C n.1048G>C n.395G>C n.2457G>C n.1158G>C n.240G>C c.97G>C (p.Glu33Gln) n.334G>C n.819G>C n.388G>C c.-171G>C (n.-171G>C) c.-452G>C (n.-452G>C) | |
| X | g.154032475C>T | CA415178351 | MECP2 | c.109G>A (p.Glu37Lys) c.145G>A (p.Glu49Lys) n.357G>A n.140G>A n.302G>A c.*163G>A (n.*163G>A) n.1258G>A n.1048G>A n.395G>A n.2457G>A n.1158G>A n.240G>A c.97G>A (p.Glu33Lys) n.334G>A n.819G>A n.388G>A c.-171G>A (n.-171G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) | |
| X | g.154032475_154032477delinsCTT | CA2466571639 | MECP2 | c.107_109delinsAAG (p.Lys36=) c.143_145delinsAAG (p.Lys48=) n.355_357delinsAAG n.138_140delinsAAG n.300_302delinsAAG c.*161_*163delinsAAG (n.*161_*163delinsAAG) n.1256_1258delinsAAG n.1046_1048delinsAAG n.393_395delinsAAG n.2455_2457delinsAAG n.1156_1158delinsAAG n.238_240delinsAAG c.95_97delinsAAG (p.Lys32=) n.332_334delinsAAG n.817_819delinsAAG n.386_388delinsAAG c.-173_-171delinsAAG (n.-173_-171delinsAAG) c.-454_-452delinsAAG (n.-454_-452delinsAAG) | |
| X | g.154032476T>A | CA415178360 | MECP2 | c.108A>T (p.Lys36Asn) c.144A>T (p.Lys48Asn) n.356A>T n.139A>T n.301A>T c.*162A>T (n.*162A>T) n.1257A>T n.1047A>T n.394A>T n.2456A>T n.1157A>T n.239A>T c.96A>T (p.Lys32Asn) n.333A>T n.818A>T n.387A>T c.-172A>T (n.-172A>T) c.-453A>T (n.-453A>T) | |
| X | g.154032476T>C | CA519705109 | MECP2 | c.108A>G (p.Lys36=) c.144A>G (p.Lys48=) n.356A>G n.139A>G n.301A>G c.*162A>G (n.*162A>G) n.1257A>G n.1047A>G n.394A>G n.2456A>G n.1157A>G n.239A>G c.96A>G (p.Lys32=) n.333A>G n.818A>G n.387A>G c.-172A>G (n.-172A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032476T>G | CA415178370 | MECP2 | c.108A>C (p.Lys36Asn) c.144A>C (p.Lys48Asn) n.356A>C n.139A>C n.301A>C c.*162A>C (n.*162A>C) n.1257A>C n.1047A>C n.394A>C n.2456A>C n.1157A>C n.239A>C c.96A>C (p.Lys32Asn) n.333A>C n.818A>C n.387A>C c.-172A>C (n.-172A>C) c.-453A>C (n.-453A>C) | |
| X | g.154032477_154032478del | CA270191 | MECP2 | c.107_108del (p.Lys36ArgfsTer8) c.143_144del (p.Lys48ArgfsTer8) n.355_356del c.107_108del (p.Lys36ArgfsTer?) n.138_139del n.300_301del c.*161_*162del (n.*161_*162del) n.1256_1257del n.1046_1047del n.393_394del n.2455_2456del n.1156_1157del n.238_239del c.95_96del (p.Lys32ArgfsTer8) n.332_333del n.817_818del n.386_387del c.-173_-172del (n.-173_-172del) c.-454_-453del (n.-454_-453del) | ClinVar dbSNP |