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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154030255_154037279delinsCACAAAGTG | CA274580 | MECP2 | c.27-4722_*112delinsCACTTTGTG c.63-4722_*112delinsCACTTTGTG c.27-4722_*39delinsCACTTTGTG c.27-4722_*945delinsCACTTTGTG c.-253-4722_*112delinsCACTTTGTG c.-254+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-535+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-534-4722_*112delinsCACTTTGTG | ClinVar |
| X | g.154030587_154034485del | CA1139667874 | MECP2 | c.27-1928_1241del c.63-1928_1277del c.27-1928_*613del c.-253-1928_962del c.-534-1928_572del | ClinVar |
| X | g.154030593_154038357del | CA2499226465 | MECP2 | c.27-5800_1235del c.63-5800_1271del c.27-5800_*607del c.-253-5800_956del c.-254+1435_956del c.-535+1435_566del c.-534-5800_566del | ClinVar |
| X | g.154030623_154032653del | CA274584 | MECP2 | c.27-94_1207del c.63-94_1243del c.63-94_*579del c.27-94_*579del c.-253-94_928del c.-534-94_538del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038772del | CA274583 | MECP2 | c.27-6214_1191del c.63-6214_1227del c.63-6214_*563del c.27-6214_*563del c.-253-6214_912del c.-254+1021_912del c.-535+1021_522del c.-534-6214_522del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038583delinsAC | CA274582 | MECP2 | c.27-6026_1190delinsGT c.63-6026_1226delinsGT c.63-6026_*562delinsGT c.27-6026_*562delinsGT c.-253-6026_911delinsGT c.-254+1209_911delinsGT c.-535+1209_521delinsGT c.-534-6026_521delinsGT | ClinVar |
| X | g.154030646_154036487del | CA274579 | MECP2 | c.27-3928_1184del c.63-3928_1220del c.63-3928_*556del c.27-3928_*556del c.-253-3928_905del c.-254+3307_905del c.-535+3307_515del c.-534-3928_515del | ClinVar |
| X | g.154030663_154037047del | CA916084238 | MECP2 | c.27-4487_1168del c.63-4487_1204del c.63-4487_*540del c.27-4487_*540del c.-253-4487_889del c.-254+2748_889del c.-535+2748_499del c.-534-4487_499del | ClinVar |
| X | g.154030672_154039641del | CA1139667883 | MECP2 | c.27-7080_1160del c.63-7080_1196del c.63-7080_*532del c.27-7080_*532del c.-253-7080_881del c.-254+155_881del c.-535+155_491del c.-534-7080_491del | ClinVar |
| X | g.154030690_154038335del | CA915952024 | MECP2 | c.27-5778_1138del c.63-5778_1174del c.63-5778_*510del c.27-5778_*510del c.-253-5778_859del c.-254+1457_859del c.-535+1457_469del c.-534-5778_469del | ClinVar |
| X | g.154030777_154032630del | CA915952026 | MECP2 | c.27-73_1051del c.63-73_1087del c.63-73_*423del c.27-73_*423del c.-253-73_772del c.-534-73_382del | ClinVar |
| X | g.154030926_154038331delinsTGACATCAGTCCGGGCAC | CA274581 | MECP2 | c.27-5774_902delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_938delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.15-5774_888delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.27-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-253-5774_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-254+1461_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-535+1461_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-534-5774_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA | ClinVar |
| X | g.154031347_154035447del | CA891863116 | MECP2 | c.27-2890_481del c.63-2890_517del c.63-2890_468+49del n.2375-2890_2829del c.15-2890_469del c.27-2890_432+49del c.-253-2890_202del c.-534-2890_-129+49del | ClinVar |
| X | g.154032459T>A | CA415178140 | MECP2 | c.125A>T (p.Lys42Met) c.161A>T (p.Lys54Met) c.125A>T c.*179A>T (n.*179A>T) n.1274A>T n.1064A>T n.411A>T n.2473A>T n.1174A>T n.256A>T c.113A>T (p.Lys38Met) n.350A>T n.835A>T n.404A>T c.-155A>T (n.-155A>T) c.-436A>T (n.-436A>T) | |
| X | g.154032459T>C | CA415178144 | MECP2 | c.125A>G (p.Lys42Arg) c.161A>G (p.Lys54Arg) c.125A>G c.*179A>G (n.*179A>G) n.1274A>G n.1064A>G n.411A>G n.2473A>G n.1174A>G n.256A>G c.113A>G (p.Lys38Arg) n.350A>G n.835A>G n.404A>G c.-155A>G (n.-155A>G) c.-436A>G (n.-436A>G) | |
| X | g.154032459T>G | CA415178150 | MECP2 | c.125A>C (p.Lys42Thr) c.161A>C (p.Lys54Thr) c.125A>C c.*179A>C (n.*179A>C) n.1274A>C n.1064A>C n.411A>C n.2473A>C n.1174A>C n.256A>C c.113A>C (p.Lys38Thr) n.350A>C n.835A>C n.404A>C c.-155A>C (n.-155A>C) c.-436A>C (n.-436A>C) | |
| X | g.154032459_154032463delinsTTGCC | CA2466571628 | MECP2 | c.121_125delinsGGCAA (p.Gly41=) c.157_161delinsGGCAA (p.Gly53=) c.*175_*179delinsGGCAA (n.*175_*179delinsGGCAA) n.1270_1274delinsGGCAA n.1060_1064delinsGGCAA n.407_411delinsGGCAA n.2469_2473delinsGGCAA n.1170_1174delinsGGCAA n.252_256delinsGGCAA c.109_113delinsGGCAA (p.Gly37=) n.346_350delinsGGCAA n.831_835delinsGGCAA n.400_404delinsGGCAA c.-159_-155delinsGGCAA (n.-159_-155delinsGGCAA) c.-440_-436delinsGGCAA (n.-440_-436delinsGGCAA) | |
| X | g.154032460T>A | CA415178153 | MECP2 | c.124A>T (p.Lys42Ter) c.160A>T (p.Lys54Ter) c.124A>T c.*178A>T (n.*178A>T) n.1273A>T n.1063A>T n.410A>T n.2472A>T n.1173A>T n.255A>T c.112A>T (p.Lys38Ter) n.349A>T n.834A>T n.403A>T c.-156A>T (n.-156A>T) c.-437A>T (n.-437A>T) | |
| X | g.154032460T>C | CA415178163 | MECP2 | c.124A>G (p.Lys42Glu) c.160A>G (p.Lys54Glu) c.124A>G c.*178A>G (n.*178A>G) n.1273A>G n.1063A>G n.410A>G n.2472A>G n.1173A>G n.255A>G c.112A>G (p.Lys38Glu) n.349A>G n.834A>G n.403A>G c.-156A>G (n.-156A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) | |
| X | g.154032460T>G | CA415178158 | MECP2 | c.124A>C (p.Lys42Gln) c.160A>C (p.Lys54Gln) c.124A>C c.*178A>C (n.*178A>C) n.1273A>C n.1063A>C n.410A>C n.2472A>C n.1173A>C n.255A>C c.112A>C (p.Lys38Gln) n.349A>C n.834A>C n.403A>C c.-156A>C (n.-156A>C) c.-437A>C (n.-437A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032460T= | CA2466571629 | MECP2 | c.124A= (p.Lys42=) c.160A= (p.Lys54=) c.124A= c.*178A= (n.*178A=) n.1273A= n.1063A= n.410A= n.2472A= n.1173A= n.255A= c.112A= (p.Lys38=) n.349A= n.834A= n.403A= c.-156A= (n.-156A=) c.-437A= (n.-437A=) | |
| X | g.154032460_154032463del | CA915952033 | MECP2 | c.121_124del (p.Gly41SerfsTer?) c.157_160del (p.Gly53SerfsTer?) c.121_124del (p.Gly41=) c.*175_*178del (n.*175_*178del) n.1270_1273del n.1060_1063del n.407_410del n.2469_2472del n.1170_1173del n.252_255del c.109_112del (p.Gly37SerfsTer?) n.346_349del n.831_834del n.400_403del c.-159_-156del (n.-159_-156del) c.-440_-437del (n.-440_-437del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032461G>A | CA519705085 | MECP2 | c.123C>T (p.Gly41=) c.159C>T (p.Gly53=) c.*177C>T (n.*177C>T) n.1272C>T n.1062C>T n.409C>T n.2471C>T n.1172C>T n.254C>T c.111C>T (p.Gly37=) n.348C>T n.833C>T n.402C>T c.-157C>T (n.-157C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) | |
| X | g.154032461G>C | CA519705086 | MECP2 | c.123C>G (p.Gly41=) c.159C>G (p.Gly53=) c.*177C>G (n.*177C>G) n.1272C>G n.1062C>G n.409C>G n.2471C>G n.1172C>G n.254C>G c.111C>G (p.Gly37=) n.348C>G n.833C>G n.402C>G c.-157C>G (n.-157C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) | |
| X | g.154032461G>T | CA519705087 | MECP2 | c.123C>A (p.Gly41=) c.159C>A (p.Gly53=) c.*177C>A (n.*177C>A) n.1272C>A n.1062C>A n.409C>A n.2471C>A n.1172C>A n.254C>A c.111C>A (p.Gly37=) n.348C>A n.833C>A n.402C>A c.-157C>A (n.-157C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) | |
| X | g.154032462C>A | CA415178166 | MECP2 | c.122G>T (p.Gly41Val) c.158G>T (p.Gly53Val) c.*176G>T (n.*176G>T) n.1271G>T n.1061G>T n.408G>T n.2470G>T n.1171G>T n.253G>T c.110G>T (p.Gly37Val) n.347G>T n.832G>T n.401G>T c.-158G>T (n.-158G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) | |
| X | g.154032462C>G | CA415178170 | MECP2 | c.122G>C (p.Gly41Ala) c.158G>C (p.Gly53Ala) c.*176G>C (n.*176G>C) n.1271G>C n.1061G>C n.408G>C n.2470G>C n.1171G>C n.253G>C c.110G>C (p.Gly37Ala) n.347G>C n.832G>C n.401G>C c.-158G>C (n.-158G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) | |
| X | g.154032462C>T | CA415178179 | MECP2 | c.122G>A (p.Gly41Asp) c.158G>A (p.Gly53Asp) c.*176G>A (n.*176G>A) n.1271G>A n.1061G>A n.408G>A n.2470G>A n.1171G>A n.253G>A c.110G>A (p.Gly37Asp) n.347G>A n.832G>A n.401G>A c.-158G>A (n.-158G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) | |
| X | g.154032463C>A | CA415178183 | MECP2 | c.121G>T (p.Gly41Cys) c.157G>T (p.Gly53Cys) c.*175G>T (n.*175G>T) n.1270G>T n.1060G>T n.407G>T n.2469G>T n.1170G>T n.252G>T c.109G>T (p.Gly37Cys) n.346G>T n.831G>T n.400G>T c.-159G>T (n.-159G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) | |
| X | g.154032463C>G | CA415178185 | MECP2 | c.121G>C (p.Gly41Arg) c.157G>C (p.Gly53Arg) c.*175G>C (n.*175G>C) n.1270G>C n.1060G>C n.407G>C n.2469G>C n.1170G>C n.252G>C c.109G>C (p.Gly37Arg) n.346G>C n.831G>C n.400G>C c.-159G>C (n.-159G>C) c.-440G>C (n.-440G>C) | |
| X | g.154032463C>T | CA415178193 | MECP2 | c.121G>A (p.Gly41Ser) c.157G>A (p.Gly53Ser) c.*175G>A (n.*175G>A) n.1270G>A n.1060G>A n.407G>A n.2469G>A n.1170G>A n.252G>A c.109G>A (p.Gly37Ser) n.346G>A n.831G>A n.400G>A c.-159G>A (n.-159G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) | COSMIC |
| X | g.154032463_154032465delinsCCT | CA2466571630 | MECP2 | c.119_121delinsAGG (p.Glu40=) c.155_157delinsAGG (p.Glu52=) c.*173_*175delinsAGG (n.*173_*175delinsAGG) n.1268_1270delinsAGG n.1058_1060delinsAGG n.405_407delinsAGG n.2467_2469delinsAGG n.1168_1170delinsAGG n.250_252delinsAGG c.107_109delinsAGG (p.Glu36=) n.344_346delinsAGG n.829_831delinsAGG n.398_400delinsAGG c.-161_-159delinsAGG (n.-161_-159delinsAGG) c.-442_-440delinsAGG (n.-442_-440delinsAGG) | |
| X | g.154032464C>A | CA415178197 | MECP2 | c.120G>T (p.Glu40Asp) c.156G>T (p.Glu52Asp) n.313G>T c.*174G>T (n.*174G>T) n.1269G>T n.1059G>T n.406G>T n.2468G>T n.1169G>T n.251G>T c.108G>T (p.Glu36Asp) n.345G>T n.830G>T n.399G>T c.-160G>T (n.-160G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) | |
| X | g.154032464C= | CA2466571631 | MECP2 | c.120G= (p.Glu40=) c.156G= (p.Glu52=) n.313G= c.*174G= (n.*174G=) n.1269G= n.1059G= n.406G= n.2468G= n.1169G= n.251G= c.108G= (p.Glu36=) n.345G= n.830G= n.399G= c.-160G= (n.-160G=) c.-441G= (n.-441G=) | |
| X | g.154032464C>G | CA415178201 | MECP2 | c.120G>C (p.Glu40Asp) c.156G>C (p.Glu52Asp) n.313G>C c.*174G>C (n.*174G>C) n.1269G>C n.1059G>C n.406G>C n.2468G>C n.1169G>C n.251G>C c.108G>C (p.Glu36Asp) n.345G>C n.830G>C n.399G>C c.-160G>C (n.-160G>C) c.-441G>C (n.-441G>C) | |
| X | g.154032464C>T | CA519705091 | MECP2 | c.120G>A (p.Glu40=) c.156G>A (p.Glu52=) n.313G>A c.*174G>A (n.*174G>A) n.1269G>A n.1059G>A n.406G>A n.2468G>A n.1169G>A n.251G>A c.108G>A (p.Glu36=) n.345G>A n.830G>A n.399G>A c.-160G>A (n.-160G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032466_154032467del | CA274543 | MECP2 | c.119_120del (p.Glu40GlyfsTer4) c.155_156del (p.Glu52GlyfsTer4) c.119_120del (p.Glu40GlyfsTer?) n.312_313del c.*173_*174del (n.*173_*174del) n.1268_1269del n.1058_1059del n.405_406del n.2467_2468del n.1168_1169del n.250_251del c.107_108del (p.Glu36GlyfsTer4) n.344_345del n.829_830del n.398_399del c.-161_-160del (n.-161_-160del) c.-442_-441del (n.-442_-441del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032465del | CA2695237643 | MECP2 | c.119del (p.Glu40GlyfsTer?) c.155del (p.Glu52GlyfsTer?) n.312del c.*173del (n.*173del) n.1268del n.1058del n.405del n.2467del n.1168del n.250del c.107del (p.Glu36GlyfsTer?) n.344del n.829del n.398del c.-161del (n.-161del) c.-442del (n.-442del) | |
| X | g.154032465T>A | CA415178222 | MECP2 | c.119A>T (p.Glu40Val) c.155A>T (p.Glu52Val) n.312A>T c.*173A>T (n.*173A>T) n.1268A>T n.1058A>T n.405A>T n.2467A>T n.1168A>T n.250A>T c.107A>T (p.Glu36Val) n.344A>T n.829A>T n.398A>T c.-161A>T (n.-161A>T) c.-442A>T (n.-442A>T) | |
| X | g.154032465T>C | CA415178219 | MECP2 | c.119A>G (p.Glu40Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) n.312A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.1268A>G n.1058A>G n.405A>G n.2467A>G n.1168A>G n.250A>G c.107A>G (p.Glu36Gly) n.344A>G n.829A>G n.398A>G c.-161A>G (n.-161A>G) c.-442A>G (n.-442A>G) | |
| X | g.154032465T>G | CA415178210 | MECP2 | c.119A>C (p.Glu40Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) n.312A>C c.*173A>C (n.*173A>C) n.1268A>C n.1058A>C n.405A>C n.2467A>C n.1168A>C n.250A>C c.107A>C (p.Glu36Ala) n.344A>C n.829A>C n.398A>C c.-161A>C (n.-161A>C) c.-442A>C (n.-442A>C) | |
| X | g.154032466C>A | CA415178239 | MECP2 | c.118G>T (p.Glu40Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) n.366G>T n.311G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.1267G>T n.1057G>T n.404G>T n.2466G>T n.1167G>T n.249G>T c.106G>T (p.Glu36Ter) n.343G>T n.828G>T n.397G>T c.-162G>T (n.-162G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) | |
| X | g.154032466C= | CA2466571632 | MECP2 | c.118G= (p.Glu40=) c.154G= (p.Glu52=) n.366G= n.311G= c.*172G= (n.*172G=) n.1267G= n.1057G= n.404G= n.2466G= n.1167G= n.249G= c.106G= (p.Glu36=) n.343G= n.828G= n.397G= c.-162G= (n.-162G=) c.-443G= (n.-443G=) | |
| X | g.154032466C>G | CA415178226 | MECP2 | c.118G>C (p.Glu40Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) n.366G>C n.311G>C c.*172G>C (n.*172G>C) n.1267G>C n.1057G>C n.404G>C n.2466G>C n.1167G>C n.249G>C c.106G>C (p.Glu36Gln) n.343G>C n.828G>C n.397G>C c.-162G>C (n.-162G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) | |
| X | g.154032466C>T | CA415178230 | MECP2 | c.118G>A (p.Glu40Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) n.366G>A n.311G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.1267G>A n.1057G>A n.404G>A n.2466G>A n.1167G>A n.249G>A c.106G>A (p.Glu36Lys) n.343G>A n.828G>A n.397G>A c.-162G>A (n.-162G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) | |
| X | g.154032467T>A | CA415178253 | MECP2 | c.117A>T (p.Lys39Asn) c.153A>T (p.Lys51Asn) n.365A>T n.310A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.1266A>T n.1056A>T n.403A>T n.2465A>T n.1166A>T n.248A>T c.105A>T (p.Lys35Asn) n.342A>T n.827A>T n.396A>T c.-163A>T (n.-163A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) | |
| X | g.154032467T>C | CA519705097 | MECP2 | c.117A>G (p.Lys39=) c.153A>G (p.Lys51=) n.365A>G n.310A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.1266A>G n.1056A>G n.403A>G n.2465A>G n.1166A>G n.248A>G c.105A>G (p.Lys35=) n.342A>G n.827A>G n.396A>G c.-163A>G (n.-163A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032467T>G | CA415178254 | MECP2 | c.117A>C (p.Lys39Asn) c.153A>C (p.Lys51Asn) n.365A>C n.310A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.1266A>C n.1056A>C n.403A>C n.2465A>C n.1166A>C n.248A>C c.105A>C (p.Lys35Asn) n.342A>C n.827A>C n.396A>C c.-163A>C (n.-163A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154032467T= | CA2466571633 | MECP2 | c.117A= (p.Lys39=) c.153A= (p.Lys51=) n.365A= n.310A= c.*171A= (n.*171A=) n.1266A= n.1056A= n.403A= n.2465A= n.1166A= n.248A= c.105A= (p.Lys35=) n.342A= n.827A= n.396A= c.-163A= (n.-163A=) c.-444A= (n.-444A=) | |
| X | g.154032469dup | CA270259 | MECP2 | c.117dup (p.Glu40ArgfsTer5) c.153dup (p.Glu52ArgfsTer5) n.365dup c.117dup (p.Glu40ArgfsTer?) n.310dup c.*171dup (n.*171dup) n.1266dup n.1056dup n.403dup n.2465dup n.1166dup n.248dup c.105dup (p.Glu36ArgfsTer5) n.342dup n.827dup n.396dup c.-163dup (n.-163dup) c.-444dup (n.-444dup) | ClinVar dbSNP |