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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154030255_154037279delinsCACAAAGTG | CA274580 | MECP2 | c.27-4722_*112delinsCACTTTGTG c.63-4722_*112delinsCACTTTGTG c.27-4722_*39delinsCACTTTGTG c.27-4722_*945delinsCACTTTGTG c.-253-4722_*112delinsCACTTTGTG c.-254+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-535+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-534-4722_*112delinsCACTTTGTG | ClinVar |
| X | g.154030587_154034485del | CA1139667874 | MECP2 | c.27-1928_1241del c.63-1928_1277del c.27-1928_*613del c.-253-1928_962del c.-534-1928_572del | ClinVar |
| X | g.154030593_154038357del | CA2499226465 | MECP2 | c.27-5800_1235del c.63-5800_1271del c.27-5800_*607del c.-253-5800_956del c.-254+1435_956del c.-535+1435_566del c.-534-5800_566del | ClinVar |
| X | g.154030623_154032653del | CA274584 | MECP2 | c.27-94_1207del c.63-94_1243del c.63-94_*579del c.27-94_*579del c.-253-94_928del c.-534-94_538del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038772del | CA274583 | MECP2 | c.27-6214_1191del c.63-6214_1227del c.63-6214_*563del c.27-6214_*563del c.-253-6214_912del c.-254+1021_912del c.-535+1021_522del c.-534-6214_522del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038583delinsAC | CA274582 | MECP2 | c.27-6026_1190delinsGT c.63-6026_1226delinsGT c.63-6026_*562delinsGT c.27-6026_*562delinsGT c.-253-6026_911delinsGT c.-254+1209_911delinsGT c.-535+1209_521delinsGT c.-534-6026_521delinsGT | ClinVar |
| X | g.154030646_154036487del | CA274579 | MECP2 | c.27-3928_1184del c.63-3928_1220del c.63-3928_*556del c.27-3928_*556del c.-253-3928_905del c.-254+3307_905del c.-535+3307_515del c.-534-3928_515del | ClinVar |
| X | g.154030663_154037047del | CA916084238 | MECP2 | c.27-4487_1168del c.63-4487_1204del c.63-4487_*540del c.27-4487_*540del c.-253-4487_889del c.-254+2748_889del c.-535+2748_499del c.-534-4487_499del | ClinVar |
| X | g.154030672_154039641del | CA1139667883 | MECP2 | c.27-7080_1160del c.63-7080_1196del c.63-7080_*532del c.27-7080_*532del c.-253-7080_881del c.-254+155_881del c.-535+155_491del c.-534-7080_491del | ClinVar |
| X | g.154030690_154038335del | CA915952024 | MECP2 | c.27-5778_1138del c.63-5778_1174del c.63-5778_*510del c.27-5778_*510del c.-253-5778_859del c.-254+1457_859del c.-535+1457_469del c.-534-5778_469del | ClinVar |
| X | g.154030777_154032630del | CA915952026 | MECP2 | c.27-73_1051del c.63-73_1087del c.63-73_*423del c.27-73_*423del c.-253-73_772del c.-534-73_382del | ClinVar |
| X | g.154030926_154038331delinsTGACATCAGTCCGGGCAC | CA274581 | MECP2 | c.27-5774_902delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_938delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.15-5774_888delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.27-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-253-5774_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-254+1461_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-535+1461_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-534-5774_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA | ClinVar |
| X | g.154031347_154035447del | CA891863116 | MECP2 | c.27-2890_481del c.63-2890_517del c.63-2890_468+49del n.2375-2890_2829del c.15-2890_469del c.27-2890_432+49del c.-253-2890_202del c.-534-2890_-129+49del | ClinVar |
| X | g.154032427A>C | CA415177799 | MECP2 | c.157T>G (p.Ser53Ala) c.193T>G (p.Ser65Ala) c.*211T>G (n.*211T>G) n.2505T>G n.288T>G c.145T>G (p.Ser49Ala) n.436T>G c.-123T>G (n.-123T>G) c.-404T>G (n.-404T>G) | |
| X | g.154032427A>G | CA415177801 | MECP2 | c.157T>C (p.Ser53Pro) c.193T>C (p.Ser65Pro) c.*211T>C (n.*211T>C) n.2505T>C n.288T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) n.436T>C c.-123T>C (n.-123T>C) c.-404T>C (n.-404T>C) | |
| X | g.154032427A>T | CA415177803 | MECP2 | c.157T>A (p.Ser53Thr) c.193T>A (p.Ser65Thr) c.*211T>A (n.*211T>A) n.2505T>A n.288T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) n.436T>A c.-123T>A (n.-123T>A) c.-404T>A (n.-404T>A) | |
| X | g.154032428G>A | CA519705032 | MECP2 | c.156C>T (p.His52=) c.192C>T (p.His64=) c.*210C>T (n.*210C>T) n.2504C>T n.287C>T c.144C>T (p.His48=) n.435C>T c.-124C>T (n.-124C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032428G>C | CA10558653 | MECP2 | c.156C>G (p.His52Gln) c.192C>G (p.His64Gln) c.*210C>G (n.*210C>G) n.2504C>G n.287C>G c.144C>G (p.His48Gln) n.435C>G c.-124C>G (n.-124C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032428G= | CA2466571615 | MECP2 | c.156C= (p.His52=) c.192C= (p.His64=) c.*210C= (n.*210C=) n.2504C= n.287C= c.144C= (p.His48=) n.435C= c.-124C= (n.-124C=) c.-405C= (n.-405C=) | |
| X | g.154032428G>T | CA415177813 | MECP2 | c.156C>A (p.His52Gln) c.192C>A (p.His64Gln) c.*210C>A (n.*210C>A) n.2504C>A n.287C>A c.144C>A (p.His48Gln) n.435C>A c.-124C>A (n.-124C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) | |
| X | g.154032429T>A | CA415177824 | MECP2 | c.155A>T (p.His52Leu) c.191A>T (p.His64Leu) c.*209A>T (n.*209A>T) n.2503A>T n.286A>T c.143A>T (p.His48Leu) n.434A>T c.-125A>T (n.-125A>T) c.-406A>T (n.-406A>T) | |
| X | g.154032429T>C | CA170263 | MECP2 | c.155A>G (p.His52Arg) c.191A>G (p.His64Arg) c.*209A>G (n.*209A>G) n.2503A>G n.286A>G c.143A>G (p.His48Arg) n.434A>G c.-125A>G (n.-125A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032429T>G | CA415177820 | MECP2 | c.155A>C (p.His52Pro) c.191A>C (p.His64Pro) c.*209A>C (n.*209A>C) n.2503A>C n.286A>C c.143A>C (p.His48Pro) n.434A>C c.-125A>C (n.-125A>C) c.-406A>C (n.-406A>C) | |
| X | g.154032429T= | CA2466571616 | MECP2 | c.155A= (p.His52=) c.191A= (p.His64=) c.*209A= (n.*209A=) n.2503A= n.286A= c.143A= (p.His48=) n.434A= c.-125A= (n.-125A=) c.-406A= (n.-406A=) | |
| X | g.154032430G>A | CA415177826 | MECP2 | c.154C>T (p.His52Tyr) c.190C>T (p.His64Tyr) c.*208C>T (n.*208C>T) n.2502C>T n.285C>T c.142C>T (p.His48Tyr) n.433C>T c.-126C>T (n.-126C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) | |
| X | g.154032430G>C | CA415177834 | MECP2 | c.154C>G (p.His52Asp) c.190C>G (p.His64Asp) c.*208C>G (n.*208C>G) n.2502C>G n.285C>G c.142C>G (p.His48Asp) n.433C>G c.-126C>G (n.-126C>G) c.-407C>G (n.-407C>G) | |
| X | g.154032430G>T | CA415177829 | MECP2 | c.154C>A (p.His52Asn) c.190C>A (p.His64Asn) c.*208C>A (n.*208C>A) n.2502C>A n.285C>A c.142C>A (p.His48Asn) n.433C>A c.-126C>A (n.-126C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) | |
| X | g.154032431G>A | CA10558654 | MECP2 | c.153C>T (p.His51=) c.189C>T (p.His63=) c.*207C>T (n.*207C>T) n.2501C>T n.284C>T c.141C>T (p.His47=) n.432C>T c.-127C>T (n.-127C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032431G>C | CA170260 | MECP2 | c.153C>G (p.His51Gln) c.189C>G (p.His63Gln) c.*207C>G (n.*207C>G) n.2501C>G n.284C>G c.141C>G (p.His47Gln) n.432C>G c.-127C>G (n.-127C>G) c.-408C>G (n.-408C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032431G= | CA2466571617 | MECP2 | c.153C= (p.His51=) c.189C= (p.His63=) c.*207C= (n.*207C=) n.2501C= n.284C= c.141C= (p.His47=) n.432C= c.-127C= (n.-127C=) c.-408C= (n.-408C=) | |
| X | g.154032431G>T | CA415177857 | MECP2 | c.153C>A (p.His51Gln) c.189C>A (p.His63Gln) c.*207C>A (n.*207C>A) n.2501C>A n.284C>A c.141C>A (p.His47Gln) n.432C>A c.-127C>A (n.-127C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032432T>A | CA415177860 | MECP2 | c.152A>T (p.His51Leu) c.188A>T (p.His63Leu) c.*206A>T (n.*206A>T) n.2500A>T n.283A>T c.140A>T (p.His47Leu) n.431A>T c.-128A>T (n.-128A>T) c.-409A>T (n.-409A>T) | |
| X | g.154032432T>C | CA415177861 | MECP2 | c.152A>G (p.His51Arg) c.188A>G (p.His63Arg) c.*206A>G (n.*206A>G) n.2500A>G n.283A>G c.140A>G (p.His47Arg) n.431A>G c.-128A>G (n.-128A>G) c.-409A>G (n.-409A>G) | |
| X | g.154032432T>G | CA415177862 | MECP2 | c.152A>C (p.His51Pro) c.188A>C (p.His63Pro) c.*206A>C (n.*206A>C) n.2500A>C n.283A>C c.140A>C (p.His47Pro) n.431A>C c.-128A>C (n.-128A>C) c.-409A>C (n.-409A>C) | |
| X | g.154032433G>A | CA415177863 | MECP2 | c.151C>T (p.His51Tyr) c.187C>T (p.His63Tyr) c.*205C>T (n.*205C>T) n.2499C>T n.282C>T c.139C>T (p.His47Tyr) n.430C>T c.-129C>T (n.-129C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) | |
| X | g.154032433G>C | CA415177864 | MECP2 | c.151C>G (p.His51Asp) c.187C>G (p.His63Asp) c.*205C>G (n.*205C>G) n.2499C>G n.282C>G c.139C>G (p.His47Asp) n.430C>G c.-129C>G (n.-129C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) | |
| X | g.154032433G>T | CA415177866 | MECP2 | c.151C>A (p.His51Asn) c.187C>A (p.His63Asn) c.*205C>A (n.*205C>A) n.2499C>A n.282C>A c.139C>A (p.His47Asn) n.430C>A c.-129C>A (n.-129C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) | |
| X | g.154032434G>A | CA519705042 | MECP2 | c.150C>T (p.Ala50=) c.186C>T (p.Ala62=) c.*204C>T (n.*204C>T) n.436C>T n.2498C>T n.281C>T c.138C>T (p.Ala46=) n.429C>T c.-130C>T (n.-130C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032434G>C | CA519705043 | MECP2 | c.150C>G (p.Ala50=) c.186C>G (p.Ala62=) c.*204C>G (n.*204C>G) n.436C>G n.2498C>G n.281C>G c.138C>G (p.Ala46=) n.429C>G c.-130C>G (n.-130C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) | |
| X | g.154032434G= | CA2466571618 | MECP2 | c.150C= (p.Ala50=) c.186C= (p.Ala62=) c.*204C= (n.*204C=) n.436C= n.2498C= n.281C= c.138C= (p.Ala46=) n.429C= c.-130C= (n.-130C=) c.-411C= (n.-411C=) | |
| X | g.154032434G>T | CA519705044 | MECP2 | c.150C>A (p.Ala50=) c.186C>A (p.Ala62=) c.*204C>A (n.*204C>A) n.436C>A n.2498C>A n.281C>A c.138C>A (p.Ala46=) n.429C>A c.-130C>A (n.-130C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) | |
| X | g.154032435G>A | CA415177870 | MECP2 | c.149C>T (p.Ala50Val) c.185C>T (p.Ala62Val) c.*203C>T (n.*203C>T) c.149C>T n.1298C>T n.1088C>T n.435C>T n.2497C>T n.1198C>T n.280C>T c.137C>T (p.Ala46Val) n.428C>T c.-131C>T (n.-131C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032435G>C | CA415177885 | MECP2 | c.149C>G (p.Ala50Gly) c.185C>G (p.Ala62Gly) c.*203C>G (n.*203C>G) c.149C>G n.1298C>G n.1088C>G n.435C>G n.2497C>G n.1198C>G n.280C>G c.137C>G (p.Ala46Gly) n.428C>G c.-131C>G (n.-131C>G) c.-412C>G (n.-412C>G) | |
| X | g.154032435G= | CA2466571619 | MECP2 | c.149C= (p.Ala50=) c.185C= (p.Ala62=) c.*203C= (n.*203C=) c.149C= n.1298C= n.1088C= n.435C= n.2497C= n.1198C= n.280C= c.137C= (p.Ala46=) n.428C= c.-131C= (n.-131C=) c.-412C= (n.-412C=) | |
| X | g.154032435G>T | CA415177913 | MECP2 | c.149C>A (p.Ala50Asp) c.185C>A (p.Ala62Asp) c.*203C>A (n.*203C>A) c.149C>A n.1298C>A n.1088C>A n.435C>A n.2497C>A n.1198C>A n.280C>A c.137C>A (p.Ala46Asp) n.428C>A c.-131C>A (n.-131C>A) c.-412C>A (n.-412C>A) | |
| X | g.154032436C>A | CA415177918 | MECP2 | c.148G>T (p.Ala50Ser) c.184G>T (p.Ala62Ser) c.*202G>T (n.*202G>T) c.148G>T n.1297G>T n.1087G>T n.434G>T n.2496G>T n.1197G>T n.279G>T c.136G>T (p.Ala46Ser) n.427G>T c.-132G>T (n.-132G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) | |
| X | g.154032436C>G | CA415177925 | MECP2 | c.148G>C (p.Ala50Pro) c.184G>C (p.Ala62Pro) c.*202G>C (n.*202G>C) c.148G>C n.1297G>C n.1087G>C n.434G>C n.2496G>C n.1197G>C n.279G>C c.136G>C (p.Ala46Pro) n.427G>C c.-132G>C (n.-132G>C) c.-413G>C (n.-413G>C) | |
| X | g.154032436C>T | CA415177921 | MECP2 | c.148G>A (p.Ala50Thr) c.184G>A (p.Ala62Thr) c.*202G>A (n.*202G>A) c.148G>A n.1297G>A n.1087G>A n.434G>A n.2496G>A n.1197G>A n.279G>A c.136G>A (p.Ala46Thr) n.427G>A c.-132G>A (n.-132G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) | COSMIC |
| X | g.154032437T>A | CA519705046 | MECP2 | c.147A>T (p.Ser49=) c.183A>T (p.Ser61=) c.*201A>T (n.*201A>T) n.1296A>T n.1086A>T n.433A>T n.2495A>T n.1196A>T n.278A>T c.135A>T (p.Ser45=) n.426A>T c.-133A>T (n.-133A>T) c.-414A>T (n.-414A>T) | |
| X | g.154032437T>C | CA519705047 | MECP2 | c.147A>G (p.Ser49=) c.183A>G (p.Ser61=) c.*201A>G (n.*201A>G) n.1296A>G n.1086A>G n.433A>G n.2495A>G n.1196A>G n.278A>G c.135A>G (p.Ser45=) n.426A>G c.-133A>G (n.-133A>G) c.-414A>G (n.-414A>G) |