| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154030255_154037279delinsCACAAAGTG | CA274580 | MECP2 | c.27-4722_*112delinsCACTTTGTG c.63-4722_*112delinsCACTTTGTG c.27-4722_*39delinsCACTTTGTG c.27-4722_*945delinsCACTTTGTG c.-253-4722_*112delinsCACTTTGTG c.-254+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-535+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-534-4722_*112delinsCACTTTGTG | ClinVar |
| X | g.154030587_154034485del | CA1139667874 | MECP2 | c.27-1928_1241del c.63-1928_1277del c.27-1928_*613del c.-253-1928_962del c.-534-1928_572del | ClinVar |
| X | g.154030593_154038357del | CA2499226465 | MECP2 | c.27-5800_1235del c.63-5800_1271del c.27-5800_*607del c.-253-5800_956del c.-254+1435_956del c.-535+1435_566del c.-534-5800_566del | ClinVar |
| X | g.154030623_154032653del | CA274584 | MECP2 | c.27-94_1207del c.63-94_1243del c.63-94_*579del c.27-94_*579del c.-253-94_928del c.-534-94_538del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038772del | CA274583 | MECP2 | c.27-6214_1191del c.63-6214_1227del c.63-6214_*563del c.27-6214_*563del c.-253-6214_912del c.-254+1021_912del c.-535+1021_522del c.-534-6214_522del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038583delinsAC | CA274582 | MECP2 | c.27-6026_1190delinsGT c.63-6026_1226delinsGT c.63-6026_*562delinsGT c.27-6026_*562delinsGT c.-253-6026_911delinsGT c.-254+1209_911delinsGT c.-535+1209_521delinsGT c.-534-6026_521delinsGT | ClinVar |
| X | g.154030646_154036487del | CA274579 | MECP2 | c.27-3928_1184del c.63-3928_1220del c.63-3928_*556del c.27-3928_*556del c.-253-3928_905del c.-254+3307_905del c.-535+3307_515del c.-534-3928_515del | ClinVar |
| X | g.154030663_154037047del | CA916084238 | MECP2 | c.27-4487_1168del c.63-4487_1204del c.63-4487_*540del c.27-4487_*540del c.-253-4487_889del c.-254+2748_889del c.-535+2748_499del c.-534-4487_499del | ClinVar |
| X | g.154030672_154039641del | CA1139667883 | MECP2 | c.27-7080_1160del c.63-7080_1196del c.63-7080_*532del c.27-7080_*532del c.-253-7080_881del c.-254+155_881del c.-535+155_491del c.-534-7080_491del | ClinVar |
| X | g.154030690_154038335del | CA915952024 | MECP2 | c.27-5778_1138del c.63-5778_1174del c.63-5778_*510del c.27-5778_*510del c.-253-5778_859del c.-254+1457_859del c.-535+1457_469del c.-534-5778_469del | ClinVar |
| X | g.154030777_154032630del | CA915952026 | MECP2 | c.27-73_1051del c.63-73_1087del c.63-73_*423del c.27-73_*423del c.-253-73_772del c.-534-73_382del | ClinVar |
| X | g.154030926_154038331delinsTGACATCAGTCCGGGCAC | CA274581 | MECP2 | c.27-5774_902delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_938delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.15-5774_888delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.27-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-253-5774_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-254+1461_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-535+1461_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-534-5774_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA | ClinVar |
| X | g.154031347_154035447del | CA891863116 | MECP2 | c.27-2890_481del c.63-2890_517del c.63-2890_468+49del n.2375-2890_2829del c.15-2890_469del c.27-2890_432+49del c.-253-2890_202del c.-534-2890_-129+49del | ClinVar |
| X | g.154032372dup | CA270302 | MECP2 | c.215dup (p.Ala73GlyfsTer18) c.251dup (p.Ala85GlyfsTer18) c.*269dup (n.*269dup) n.2563dup c.203dup (p.Ala69GlyfsTer18) c.-65dup (n.-65dup) c.-346dup (n.-346dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032372del | CA645373321 | MECP2 | c.215del (p.Pro72ArgfsTer?) c.251del (p.Pro84ArgfsTer?) c.*269del (n.*269del) n.2563del c.203del (p.Pro68ArgfsTer?) c.-65del (n.-65del) c.-346del (n.-346del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032370G>A | CA10558649 | MECP2 | c.214C>T (p.Pro72Ser) c.250C>T (p.Pro84Ser) c.*268C>T (n.*268C>T) n.2562C>T c.202C>T (p.Pro68Ser) c.-66C>T (n.-66C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154032370G>C | CA415177472 | MECP2 | c.214C>G (p.Pro72Ala) c.250C>G (p.Pro84Ala) c.*268C>G (n.*268C>G) n.2562C>G c.202C>G (p.Pro68Ala) c.-66C>G (n.-66C>G) c.-347C>G (n.-347C>G) | |
| X | g.154032370G= | CA2466571591 | MECP2 | c.214C= (p.Pro72=) c.250C= (p.Pro84=) c.*268C= (n.*268C=) n.2562C= c.202C= (p.Pro68=) c.-66C= (n.-66C=) c.-347C= (n.-347C=) | |
| X | g.154032370G>T | CA415177475 | MECP2 | c.214C>A (p.Pro72Thr) c.250C>A (p.Pro84Thr) c.*268C>A (n.*268C>A) n.2562C>A c.202C>A (p.Pro68Thr) c.-66C>A (n.-66C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) | |
| X | g.154032371G>A | CA519704933 | MECP2 | c.213C>T (p.Ala71=) c.249C>T (p.Ala83=) c.*267C>T (n.*267C>T) n.2561C>T c.201C>T (p.Ala67=) c.-67C>T (n.-67C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) | |
| X | g.154032371G>C | CA519704932 | MECP2 | c.213C>G (p.Ala71=) c.249C>G (p.Ala83=) c.*267C>G (n.*267C>G) n.2561C>G c.201C>G (p.Ala67=) c.-67C>G (n.-67C>G) c.-348C>G (n.-348C>G) | |
| X | g.154032371G>T | CA519704931 | MECP2 | c.213C>A (p.Ala71=) c.249C>A (p.Ala83=) c.*267C>A (n.*267C>A) n.2561C>A c.201C>A (p.Ala67=) c.-67C>A (n.-67C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) | |
| X | g.154032372G>A | CA415177479 | MECP2 | c.212C>T (p.Ala71Val) c.248C>T (p.Ala83Val) c.*266C>T (n.*266C>T) n.2560C>T c.200C>T (p.Ala67Val) c.-68C>T (n.-68C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032372G>C | CA415177484 | MECP2 | c.212C>G (p.Ala71Gly) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.*266C>G (n.*266C>G) n.2560C>G c.200C>G (p.Ala67Gly) c.-68C>G (n.-68C>G) c.-349C>G (n.-349C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032372G= | CA2466571592 | MECP2 | c.212C= (p.Ala71=) c.248C= (p.Ala83=) c.*266C= (n.*266C=) n.2560C= c.200C= (p.Ala67=) c.-68C= (n.-68C=) c.-349C= (n.-349C=) | |
| X | g.154032372G>T | CA415177482 | MECP2 | c.212C>A (p.Ala71Asp) c.248C>A (p.Ala83Asp) c.*266C>A (n.*266C>A) n.2560C>A c.200C>A (p.Ala67Asp) c.-68C>A (n.-68C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032373C>A | CA415177486 | MECP2 | c.211G>T (p.Ala71Ser) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.*265G>T (n.*265G>T) n.2559G>T n.342G>T c.199G>T (p.Ala67Ser) n.490G>T c.-69G>T (n.-69G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) | |
| X | g.154032373C= | CA2466571593 | MECP2 | c.211G= (p.Ala71=) c.247G= (p.Ala83=) c.*265G= (n.*265G=) n.2559G= n.342G= c.199G= (p.Ala67=) n.490G= c.-69G= (n.-69G=) c.-350G= (n.-350G=) | |
| X | g.154032373C>G | CA415177489 | MECP2 | c.211G>C (p.Ala71Pro) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.*265G>C (n.*265G>C) n.2559G>C n.342G>C c.199G>C (p.Ala67Pro) n.490G>C c.-69G>C (n.-69G>C) c.-350G>C (n.-350G>C) | |
| X | g.154032373C>T | CA415177491 | MECP2 | c.211G>A (p.Ala71Thr) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.*265G>A (n.*265G>A) n.2559G>A n.342G>A c.199G>A (p.Ala67Thr) n.490G>A c.-69G>A (n.-69G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032374G>A | CA199306 | MECP2 | c.210C>T (p.Ser70=) c.246C>T (p.Ser82=) c.*264C>T (n.*264C>T) n.2558C>T n.341C>T c.198C>T (p.Ser66=) n.489C>T c.-70C>T (n.-70C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032374G>C | CA519704935 | MECP2 | c.210C>G (p.Ser70=) c.246C>G (p.Ser82=) c.*264C>G (n.*264C>G) n.2558C>G n.341C>G c.198C>G (p.Ser66=) n.489C>G c.-70C>G (n.-70C>G) c.-351C>G (n.-351C>G) | |
| X | g.154032374G= | CA2466571594 | MECP2 | c.210C= (p.Ser70=) c.246C= (p.Ser82=) c.*264C= (n.*264C=) n.2558C= n.341C= c.198C= (p.Ser66=) n.489C= c.-70C= (n.-70C=) c.-351C= (n.-351C=) | |
| X | g.154032374G>T | CA519704936 | MECP2 | c.210C>A (p.Ser70=) c.246C>A (p.Ser82=) c.*264C>A (n.*264C>A) n.2558C>A n.341C>A c.198C>A (p.Ser66=) n.489C>A c.-70C>A (n.-70C>A) c.-351C>A (n.-351C>A) | |
| X | g.154032374_154032375insT | CA1139667836 | MECP2 | c.209_210insA (p.Ala71ArgfsTer20) c.245_246insA (p.Ala83ArgfsTer20) c.*263_*264insA (n.*263_*264insA) n.2557_2558insA n.340_341insA c.197_198insA (p.Ala67ArgfsTer20) n.488_489insA c.-71_-70insA (n.-71_-70insA) c.-352_-351insA (n.-352_-351insA) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032375G>A | CA415177495 | MECP2 | c.209C>T (p.Ser70Phe) c.245C>T (p.Ser82Phe) c.*263C>T (n.*263C>T) n.2557C>T n.340C>T c.197C>T (p.Ser66Phe) n.488C>T c.-71C>T (n.-71C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) | |
| X | g.154032375G>C | CA415177498 | MECP2 | c.209C>G (p.Ser70Cys) c.245C>G (p.Ser82Cys) c.*263C>G (n.*263C>G) n.2557C>G n.340C>G c.197C>G (p.Ser66Cys) n.488C>G c.-71C>G (n.-71C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032375G= | CA2466571595 | MECP2 | c.209C= (p.Ser70=) c.245C= (p.Ser82=) c.*263C= (n.*263C=) n.2557C= n.340C= c.197C= (p.Ser66=) n.488C= c.-71C= (n.-71C=) c.-352C= (n.-352C=) | |
| X | g.154032375G>T | CA415177499 | MECP2 | c.209C>A (p.Ser70Tyr) c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.*263C>A (n.*263C>A) n.2557C>A n.340C>A c.197C>A (p.Ser66Tyr) n.488C>A c.-71C>A (n.-71C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) | |
| X | g.154032376A= | CA2466571596 | MECP2 | c.208T= (p.Ser70=) c.244T= (p.Ser82=) c.*262T= (n.*262T=) n.2556T= n.339T= c.196T= (p.Ser66=) n.487T= c.-72T= (n.-72T=) c.-353T= (n.-353T=) | |
| X | g.154032376A>C | CA415177501 | MECP2 | c.208T>G (p.Ser70Ala) c.244T>G (p.Ser82Ala) c.*262T>G (n.*262T>G) n.2556T>G n.339T>G c.196T>G (p.Ser66Ala) n.487T>G c.-72T>G (n.-72T>G) c.-353T>G (n.-353T>G) | |
| X | g.154032376A>G | CA415177504 | MECP2 | c.208T>C (p.Ser70Pro) c.244T>C (p.Ser82Pro) c.*262T>C (n.*262T>C) n.2556T>C n.339T>C c.196T>C (p.Ser66Pro) n.487T>C c.-72T>C (n.-72T>C) c.-353T>C (n.-353T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032376A>T | CA415177506 | MECP2 | c.208T>A (p.Ser70Thr) c.244T>A (p.Ser82Thr) c.*262T>A (n.*262T>A) n.2556T>A n.339T>A c.196T>A (p.Ser66Thr) n.487T>A c.-72T>A (n.-72T>A) c.-353T>A (n.-353T>A) | |
| X | g.154032377G>A | CA519704939 | MECP2 | c.207C>T (p.Gly69=) c.243C>T (p.Gly81=) c.*261C>T (n.*261C>T) n.2555C>T n.338C>T c.195C>T (p.Gly65=) n.486C>T c.-73C>T (n.-73C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154032377G>C | CA519704940 | MECP2 | c.207C>G (p.Gly69=) c.243C>G (p.Gly81=) c.*261C>G (n.*261C>G) n.2555C>G n.338C>G c.195C>G (p.Gly65=) n.486C>G c.-73C>G (n.-73C>G) c.-354C>G (n.-354C>G) | |
| X | g.154032377G= | CA2466571597 | MECP2 | c.207C= (p.Gly69=) c.243C= (p.Gly81=) c.*261C= (n.*261C=) n.2555C= n.338C= c.195C= (p.Gly65=) n.486C= c.-73C= (n.-73C=) c.-354C= (n.-354C=) | |
| X | g.154032377G>T | CA519704941 | MECP2 | c.207C>A (p.Gly69=) c.243C>A (p.Gly81=) c.*261C>A (n.*261C>A) n.2555C>A n.338C>A c.195C>A (p.Gly65=) n.486C>A c.-73C>A (n.-73C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) | |
| X | g.154032378C>A | CA415177513 | MECP2 | c.206G>T (p.Gly69Val) c.242G>T (p.Gly81Val) c.*260G>T (n.*260G>T) n.2554G>T n.337G>T c.194G>T (p.Gly65Val) n.485G>T c.-74G>T (n.-74G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032378C= | CA2466571598 | MECP2 | c.206G= (p.Gly69=) c.242G= (p.Gly81=) c.*260G= (n.*260G=) n.2554G= n.337G= c.194G= (p.Gly65=) n.485G= c.-74G= (n.-74G=) c.-355G= (n.-355G=) | |
| X | g.154032378C>G | CA415177510 | MECP2 | c.206G>C (p.Gly69Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) c.*260G>C (n.*260G>C) n.2554G>C n.337G>C c.194G>C (p.Gly65Ala) n.485G>C c.-74G>C (n.-74G>C) c.-355G>C (n.-355G>C) |