Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154030255_154037279delinsCACAAAGTGCA274580MECP2c.27-4722_*112delinsCACTTTGTG
c.63-4722_*112delinsCACTTTGTG
c.27-4722_*39delinsCACTTTGTG
c.27-4722_*945delinsCACTTTGTG
c.-253-4722_*112delinsCACTTTGTG
c.-254+2513_*112delinsCACTTTGTG
c.-535+2513_*112delinsCACTTTGTG
c.-534-4722_*112delinsCACTTTGTG
 ClinVar
Xg.154030546_154032241delCA2695202122MECP2c.343_1282del
c.379_1318del
c.343_*654del
c.64_1003del
c.-218_613del
Xg.154030587_154034485delCA1139667874MECP2c.27-1928_1241del
c.63-1928_1277del
c.27-1928_*613del
c.-253-1928_962del
c.-534-1928_572del
 ClinVar
Xg.154030593_154038357delCA2499226465MECP2c.27-5800_1235del
c.63-5800_1271del
c.27-5800_*607del
c.-253-5800_956del
c.-254+1435_956del
c.-535+1435_566del
c.-534-5800_566del
 ClinVar
Xg.154030617_154032283delCA2573159384MECP2c.301_1211del
c.337_1247del
c.337_*583del
c.301_*583del
c.22_932del
c.-260_542del
 ClinVar
Xg.154030623_154032653delCA274584MECP2c.27-94_1207del
c.63-94_1243del
c.63-94_*579del
c.27-94_*579del
c.-253-94_928del
c.-534-94_538del
 ClinVar
Xg.154030638_154038772delCA274583MECP2c.27-6214_1191del
c.63-6214_1227del
c.63-6214_*563del
c.27-6214_*563del
c.-253-6214_912del
c.-254+1021_912del
c.-535+1021_522del
c.-534-6214_522del
 ClinVar
Xg.154030638_154038583delinsACCA274582MECP2c.27-6026_1190delinsGT
c.63-6026_1226delinsGT
c.63-6026_*562delinsGT
c.27-6026_*562delinsGT
c.-253-6026_911delinsGT
c.-254+1209_911delinsGT
c.-535+1209_521delinsGT
c.-534-6026_521delinsGT
 ClinVar
Xg.154030646_154036487delCA274579MECP2c.27-3928_1184del
c.63-3928_1220del
c.63-3928_*556del
c.27-3928_*556del
c.-253-3928_905del
c.-254+3307_905del
c.-535+3307_515del
c.-534-3928_515del
 ClinVar
Xg.154030646_154032241delCA915952020MECP2c.343_1182del
c.379_1218del
c.379_*554del
c.343_*554del
c.64_903del
c.-218_513del
Xg.154030663_154037047delCA916084238MECP2c.27-4487_1168del
c.63-4487_1204del
c.63-4487_*540del
c.27-4487_*540del
c.-253-4487_889del
c.-254+2748_889del
c.-535+2748_499del
c.-534-4487_499del
 ClinVar
Xg.154030672_154039641delCA1139667883MECP2c.27-7080_1160del
c.63-7080_1196del
c.63-7080_*532del
c.27-7080_*532del
c.-253-7080_881del
c.-254+155_881del
c.-535+155_491del
c.-534-7080_491del
 ClinVar
Xg.154030690_154038335delCA915952024MECP2c.27-5778_1138del
c.63-5778_1174del
c.63-5778_*510del
c.27-5778_*510del
c.-253-5778_859del
c.-254+1457_859del
c.-535+1457_469del
c.-534-5778_469del
 ClinVar
Xg.154030700_154032236delCA915952025MECP2c.348_1128del
c.384_1164del
c.384_*500del
c.348_*500del
c.69_849del
c.-213_459del
Xg.154030777_154032630delCA915952026MECP2c.27-73_1051del
c.63-73_1087del
c.63-73_*423del
c.27-73_*423del
c.-253-73_772del
c.-534-73_382del
 ClinVar
Xg.154030926_154038331delinsTGACATCAGTCCGGGCACCA274581MECP2c.27-5774_902delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.63-5774_938delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.63-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.15-5774_888delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.27-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.-253-5774_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.-254+1461_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.-535+1461_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
c.-534-5774_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA
 ClinVar
Xg.154031347_154035447delCA891863116MECP2c.27-2890_481del
c.63-2890_517del
c.63-2890_468+49del
n.2375-2890_2829del
c.15-2890_469del
c.27-2890_432+49del
c.-253-2890_202del
c.-534-2890_-129+49del
 ClinVar
Xg.154032195delCA2579736512MECP2c.377+12del (n.377+12del)
c.413+12del (n.413+12del)
c.10+12del
c.*431+12del (n.*431+12del)
n.2725+12del
c.365+12del (n.365+12del)
c.98+12del (n.98+12del)
c.-184+12del (n.-184+12del)
Xg.154032195G>ACA2697544873MECP2c.377+12C>T (n.377+12C>T)
c.413+12C>T (n.413+12C>T)
c.10+12C>T
c.*431+12C>T (n.*431+12C>T)
n.2725+12C>T
c.365+12C>T (n.365+12C>T)
c.98+12C>T (n.98+12C>T)
c.-184+12C>T (n.-184+12C>T)
 ClinVar
Xg.154032195G>CCA2695102163MECP2c.377+12C>G (n.377+12C>G)
c.413+12C>G (n.413+12C>G)
c.10+12C>G
c.*431+12C>G (n.*431+12C>G)
n.2725+12C>G
c.365+12C>G (n.365+12C>G)
c.98+12C>G (n.98+12C>G)
c.-184+12C>G (n.-184+12C>G)
 gnomAD v4
Xg.154032195G>TCA2695102164MECP2c.377+12C>A (n.377+12C>A)
c.413+12C>A (n.413+12C>A)
c.10+12C>A
c.*431+12C>A (n.*431+12C>A)
n.2725+12C>A
c.365+12C>A (n.365+12C>A)
c.98+12C>A (n.98+12C>A)
c.-184+12C>A (n.-184+12C>A)
 gnomAD v4
Xg.154032196C>GCA2695202117MECP2c.377+11G>C (n.377+11G>C)
c.413+11G>C (n.413+11G>C)
c.10+11G>C
c.*431+11G>C (n.*431+11G>C)
n.2725+11G>C
c.365+11G>C (n.365+11G>C)
c.98+11G>C (n.98+11G>C)
c.-184+11G>C (n.-184+11G>C)
Xg.154032197T>CCA2695102165MECP2c.377+10A>G (n.377+10A>G)
c.413+10A>G (n.413+10A>G)
c.10+10A>G
c.*431+10A>G (n.*431+10A>G)
n.2725+10A>G
c.365+10A>G (n.365+10A>G)
c.98+10A>G (n.98+10A>G)
c.-184+10A>G (n.-184+10A>G)
 gnomAD v4
Xg.154032197_154032201delinsTCTTACA2466571504MECP2c.377+6_377+10delinsTAAGA (n.377+6_377+10delinsTAAGA)
c.413+6_413+10delinsTAAGA (n.413+6_413+10delinsTAAGA)
c.10+6_10+10delinsTAAGA
c.*431+6_*431+10delinsTAAGA (n.*431+6_*431+10delinsTAAGA)
n.2725+6_2725+10delinsTAAGA
c.365+6_365+10delinsTAAGA (n.365+6_365+10delinsTAAGA)
c.98+6_98+10delinsTAAGA (n.98+6_98+10delinsTAAGA)
c.-184+6_-184+10delinsTAAGA (n.-184+6_-184+10delinsTAAGA)
Xg.154032198C=CA2466571505MECP2c.377+9G= (n.377+9G=)
c.413+9G= (n.413+9G=)
c.10+9G=
c.*431+9G= (n.*431+9G=)
n.2725+9G=
c.365+9G= (n.365+9G=)
c.98+9G= (n.98+9G=)
c.-184+9G= (n.-184+9G=)
Xg.154032198C>TCA337265459MECP2c.377+9G>A (n.377+9G>A)
c.413+9G>A (n.413+9G>A)
c.10+9G>A
c.*431+9G>A (n.*431+9G>A)
n.2725+9G>A
c.365+9G>A (n.365+9G>A)
c.98+9G>A (n.98+9G>A)
c.-184+9G>A (n.-184+9G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154032205_154032208delCA199495MECP2c.377+6_377+9del
c.413+6_413+9del
c.10+6_10+9del
c.*431+6_*431+9del
n.2725+6_2725+9del
c.365+6_365+9del
c.98+6_98+9del
c.-184+6_-184+9del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154032200T>CCA645289941MECP2c.377+7A>G (n.377+7A>G)
c.413+7A>G (n.413+7A>G)
c.10+7A>G
c.*431+7A>G (n.*431+7A>G)
n.2725+7A>G
c.365+7A>G (n.365+7A>G)
c.98+7A>G (n.98+7A>G)
c.-184+7A>G (n.-184+7A>G)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.154032200T=CA2466571506MECP2c.377+7A= (n.377+7A=)
c.413+7A= (n.413+7A=)
c.10+7A=
c.*431+7A= (n.*431+7A=)
n.2725+7A=
c.365+7A= (n.365+7A=)
c.98+7A= (n.98+7A=)
c.-184+7A= (n.-184+7A=)
Xg.154032202C>TCA2573055156MECP2c.377+5G>A (n.377+5G>A)
c.413+5G>A (n.413+5G>A)
c.10+5G>A
c.*431+5G>A (n.*431+5G>A)
n.2725+5G>A
c.365+5G>A (n.365+5G>A)
c.98+5G>A (n.98+5G>A)
c.-184+5G>A (n.-184+5G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032203T>ACA2695102166MECP2c.377+4A>T (n.377+4A>T)
c.413+4A>T (n.413+4A>T)
c.10+4A>T
c.*431+4A>T (n.*431+4A>T)
n.2725+4A>T
c.365+4A>T (n.365+4A>T)
c.98+4A>T (n.98+4A>T)
c.-184+4A>T (n.-184+4A>T)
 gnomAD v4
Xg.154032203T>GCA2695102167MECP2c.377+4A>C (n.377+4A>C)
c.413+4A>C (n.413+4A>C)
c.10+4A>C
c.*431+4A>C (n.*431+4A>C)
n.2725+4A>C
c.365+4A>C (n.365+4A>C)
c.98+4A>C (n.98+4A>C)
c.-184+4A>C (n.-184+4A>C)
 gnomAD v4
Xg.154032204delCA2579736513MECP2c.377+4del (n.377+4del)
c.413+4del (n.413+4del)
c.10+4del
c.*431+4del (n.*431+4del)
n.2725+4del
c.365+4del (n.365+4del)
c.98+4del (n.98+4del)
c.-184+4del (n.-184+4del)
Xg.154032204T=CA2466571507MECP2c.377+3A= (n.377+3A=)
c.413+3A= (n.413+3A=)
c.10+3A=
c.*431+3A= (n.*431+3A=)
n.2725+3A=
c.365+3A= (n.365+3A=)
c.98+3A= (n.98+3A=)
c.-184+3A= (n.-184+3A=)
Xg.154032205A=CA2466571508MECP2c.377+2T= (n.377+2T=)
c.413+2T= (n.413+2T=)
c.10+2T=
c.*431+2T= (n.*431+2T=)
n.2725+2T=
c.365+2T= (n.365+2T=)
c.98+2T= (n.98+2T=)
c.-184+2T= (n.-184+2T=)
Xg.154032205A>CCA233147MECP2c.377+2T>G (n.377+2T>G)
c.413+2T>G (n.413+2T>G)
c.10+2T>G
c.*431+2T>G (n.*431+2T>G)
n.2725+2T>G
c.365+2T>G (n.365+2T>G)
c.98+2T>G (n.98+2T>G)
c.-184+2T>G (n.-184+2T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032205A>GCA415176365MECP2c.377+2T>C (n.377+2T>C)
c.413+2T>C (n.413+2T>C)
c.10+2T>C
c.*431+2T>C (n.*431+2T>C)
n.2725+2T>C
c.365+2T>C (n.365+2T>C)
c.98+2T>C (n.98+2T>C)
c.-184+2T>C (n.-184+2T>C)
Xg.154032205A>TCA415176358MECP2c.377+2T>A (n.377+2T>A)
c.413+2T>A (n.413+2T>A)
c.10+2T>A
c.*431+2T>A (n.*431+2T>A)
n.2725+2T>A
c.365+2T>A (n.365+2T>A)
c.98+2T>A (n.98+2T>A)
c.-184+2T>A (n.-184+2T>A)
Xg.154032205dupCA16043190MECP2c.377+2dup (n.377+2dup)
c.413+2dup (n.413+2dup)
c.10+2dup
c.*431+2dup (n.*431+2dup)
n.2725+2dup
c.365+2dup (n.365+2dup)
c.98+2dup (n.98+2dup)
c.-184+2dup (n.-184+2dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032206C>ACA233146MECP2c.377+1G>T (n.377+1G>T)
c.413+1G>T (n.413+1G>T)
c.10+1G>T
c.*431+1G>T (n.*431+1G>T)
n.2725+1G>T
c.365+1G>T (n.365+1G>T)
c.98+1G>T (n.98+1G>T)
c.-184+1G>T (n.-184+1G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032206C=CA2466571509MECP2c.377+1G= (n.377+1G=)
c.413+1G= (n.413+1G=)
c.10+1G=
c.*431+1G= (n.*431+1G=)
n.2725+1G=
c.365+1G= (n.365+1G=)
c.98+1G= (n.98+1G=)
c.-184+1G= (n.-184+1G=)
Xg.154032206C>GCA415176370MECP2c.377+1G>C (n.377+1G>C)
c.413+1G>C (n.413+1G>C)
c.10+1G>C
c.*431+1G>C (n.*431+1G>C)
n.2725+1G>C
c.365+1G>C (n.365+1G>C)
c.98+1G>C (n.98+1G>C)
c.-184+1G>C (n.-184+1G>C)
Xg.154032206C>TCA233145MECP2c.377+1G>A (n.377+1G>A)
c.413+1G>A (n.413+1G>A)
c.10+1G>A
c.*431+1G>A (n.*431+1G>A)
n.2725+1G>A
c.365+1G>A (n.365+1G>A)
c.98+1G>A (n.98+1G>A)
c.-184+1G>A (n.-184+1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032207T>ACA415176375MECP2c.377A>T (p.Asn126Ile)
c.413A>T (p.Asn138Ile)
c.10A>T
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.2725A>T
c.365A>T (p.Asn122Ile)
c.98A>T (p.Asn33Ile)
c.-184A>T (n.-184A>T)
 ClinVar
Xg.154032207T>CCA280064MECP2c.377A>G (p.Asn126Ser)
c.413A>G (p.Asn138Ser)
c.10A>G
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.2725A>G
c.365A>G (p.Asn122Ser)
c.98A>G (p.Asn33Ser)
c.-184A>G (n.-184A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032207T>GCA415176379MECP2c.377A>C (p.Asn126Thr)
c.413A>C (p.Asn138Thr)
c.10A>C
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.2725A>C
c.365A>C (p.Asn122Thr)
c.98A>C (p.Asn33Thr)
c.-184A>C (n.-184A>C)
Xg.154032207T=CA2466571510MECP2c.377A= (p.Asn126=)
c.413A= (p.Asn138=)
c.10A=
c.*431A= (n.*431A=)
n.2725A=
c.365A= (p.Asn122=)
c.98A= (p.Asn33=)
c.-184A= (n.-184A=)
Xg.154032208T>ACA415176381MECP2c.376A>T (p.Asn126Tyr)
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
c.9A>T
c.*430A>T (n.*430A>T)
n.2724A>T
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
c.97A>T (p.Asn33Tyr)
c.-185A>T (n.-185A>T)
Xg.154032208T>CCA16621247MECP2c.376A>G (p.Asn126Asp)
c.412A>G (p.Asn138Asp)
c.9A>G
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.2724A>G
c.364A>G (p.Asn122Asp)
c.97A>G (p.Asn33Asp)
c.-185A>G (n.-185A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.154032208T>GCA415176384MECP2c.376A>C (p.Asn126His)
c.412A>C (p.Asn138His)
c.9A>C
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.2724A>C
c.364A>C (p.Asn122His)
c.97A>C (p.Asn33His)
c.-185A>C (n.-185A>C)

Number of alleles fetched