Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154030255_154037279delinsCACAAAGTG | CA274580 | MECP2 | c.27-4722_*112delinsCACTTTGTG c.63-4722_*112delinsCACTTTGTG c.27-4722_*39delinsCACTTTGTG c.27-4722_*945delinsCACTTTGTG c.-253-4722_*112delinsCACTTTGTG c.-254+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-535+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-534-4722_*112delinsCACTTTGTG | ClinVar |
X | g.154030546_154032241del | CA2695202122 | MECP2 | c.343_1282del c.379_1318del c.343_*654del c.64_1003del c.-218_613del | |
X | g.154030587_154034485del | CA1139667874 | MECP2 | c.27-1928_1241del c.63-1928_1277del c.27-1928_*613del c.-253-1928_962del c.-534-1928_572del | ClinVar |
X | g.154030593_154038357del | CA2499226465 | MECP2 | c.27-5800_1235del c.63-5800_1271del c.27-5800_*607del c.-253-5800_956del c.-254+1435_956del c.-535+1435_566del c.-534-5800_566del | ClinVar |
X | g.154030617_154032283del | CA2573159384 | MECP2 | c.301_1211del c.337_1247del c.337_*583del c.301_*583del c.22_932del c.-260_542del | ClinVar |
X | g.154030623_154032653del | CA274584 | MECP2 | c.27-94_1207del c.63-94_1243del c.63-94_*579del c.27-94_*579del c.-253-94_928del c.-534-94_538del | ClinVar |
X | g.154030638_154038772del | CA274583 | MECP2 | c.27-6214_1191del c.63-6214_1227del c.63-6214_*563del c.27-6214_*563del c.-253-6214_912del c.-254+1021_912del c.-535+1021_522del c.-534-6214_522del | ClinVar |
X | g.154030638_154038583delinsAC | CA274582 | MECP2 | c.27-6026_1190delinsGT c.63-6026_1226delinsGT c.63-6026_*562delinsGT c.27-6026_*562delinsGT c.-253-6026_911delinsGT c.-254+1209_911delinsGT c.-535+1209_521delinsGT c.-534-6026_521delinsGT | ClinVar |
X | g.154030646_154036487del | CA274579 | MECP2 | c.27-3928_1184del c.63-3928_1220del c.63-3928_*556del c.27-3928_*556del c.-253-3928_905del c.-254+3307_905del c.-535+3307_515del c.-534-3928_515del | ClinVar |
X | g.154030646_154032241del | CA915952020 | MECP2 | c.343_1182del c.379_1218del c.379_*554del c.343_*554del c.64_903del c.-218_513del | |
X | g.154030663_154037047del | CA916084238 | MECP2 | c.27-4487_1168del c.63-4487_1204del c.63-4487_*540del c.27-4487_*540del c.-253-4487_889del c.-254+2748_889del c.-535+2748_499del c.-534-4487_499del | ClinVar |
X | g.154030672_154039641del | CA1139667883 | MECP2 | c.27-7080_1160del c.63-7080_1196del c.63-7080_*532del c.27-7080_*532del c.-253-7080_881del c.-254+155_881del c.-535+155_491del c.-534-7080_491del | ClinVar |
X | g.154030690_154038335del | CA915952024 | MECP2 | c.27-5778_1138del c.63-5778_1174del c.63-5778_*510del c.27-5778_*510del c.-253-5778_859del c.-254+1457_859del c.-535+1457_469del c.-534-5778_469del | ClinVar |
X | g.154030700_154032236del | CA915952025 | MECP2 | c.348_1128del c.384_1164del c.384_*500del c.348_*500del c.69_849del c.-213_459del | |
X | g.154030777_154032630del | CA915952026 | MECP2 | c.27-73_1051del c.63-73_1087del c.63-73_*423del c.27-73_*423del c.-253-73_772del c.-534-73_382del | ClinVar |
X | g.154030926_154038331delinsTGACATCAGTCCGGGCAC | CA274581 | MECP2 | c.27-5774_902delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_938delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.15-5774_888delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.27-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-253-5774_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-254+1461_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-535+1461_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-534-5774_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA | ClinVar |
X | g.154031347_154035447del | CA891863116 | MECP2 | c.27-2890_481del c.63-2890_517del c.63-2890_468+49del n.2375-2890_2829del c.15-2890_469del c.27-2890_432+49del c.-253-2890_202del c.-534-2890_-129+49del | ClinVar |
X | g.154032133_154032134del | CA2695102135 | MECP2 | c.377+74_377+75del (n.377+74_377+75del) c.413+74_413+75del (n.413+74_413+75del) c.10+74_10+75del c.*431+74_*431+75del (n.*431+74_*431+75del) n.2725+74_2725+75del c.365+74_365+75del (n.365+74_365+75del) c.98+74_98+75del (n.98+74_98+75del) c.-184+74_-184+75del (n.-184+74_-184+75del) | gnomAD v4 |
X | g.154032136T>G | CA2695102139 | MECP2 | c.377+71A>C (n.377+71A>C) c.413+71A>C (n.413+71A>C) c.10+71A>C c.*431+71A>C (n.*431+71A>C) n.2725+71A>C c.365+71A>C (n.365+71A>C) c.98+71A>C (n.98+71A>C) c.-184+71A>C (n.-184+71A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154032137T>C | CA2695102140 | MECP2 | c.377+70A>G (n.377+70A>G) c.413+70A>G (n.413+70A>G) c.10+70A>G c.*431+70A>G (n.*431+70A>G) n.2725+70A>G c.365+70A>G (n.365+70A>G) c.98+70A>G (n.98+70A>G) c.-184+70A>G (n.-184+70A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154032137T>G | CA2695102141 | MECP2 | c.377+70A>C (n.377+70A>C) c.413+70A>C (n.413+70A>C) c.10+70A>C c.*431+70A>C (n.*431+70A>C) n.2725+70A>C c.365+70A>C (n.365+70A>C) c.98+70A>C (n.98+70A>C) c.-184+70A>C (n.-184+70A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154032140C>T | CA2695102142 | MECP2 | c.377+67G>A (n.377+67G>A) c.413+67G>A (n.413+67G>A) c.10+67G>A c.*431+67G>A (n.*431+67G>A) n.2725+67G>A c.365+67G>A (n.365+67G>A) c.98+67G>A (n.98+67G>A) c.-184+67G>A (n.-184+67G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154032141T>C | CA873294619 | MECP2 | c.377+66A>G (n.377+66A>G) c.413+66A>G (n.413+66A>G) c.10+66A>G c.*431+66A>G (n.*431+66A>G) n.2725+66A>G c.365+66A>G (n.365+66A>G) c.98+66A>G (n.98+66A>G) c.-184+66A>G (n.-184+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032141T= | CA2466571469 | MECP2 | c.377+66A= (n.377+66A=) c.413+66A= (n.413+66A=) c.10+66A= c.*431+66A= (n.*431+66A=) n.2725+66A= c.365+66A= (n.365+66A=) c.98+66A= (n.98+66A=) c.-184+66A= (n.-184+66A=) | |
X | g.154032143C>T | CA2695102143 | MECP2 | c.377+64G>A (n.377+64G>A) c.413+64G>A (n.413+64G>A) c.10+64G>A c.*431+64G>A (n.*431+64G>A) n.2725+64G>A c.365+64G>A (n.365+64G>A) c.98+64G>A (n.98+64G>A) c.-184+64G>A (n.-184+64G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154032144T>C | CA2695102144 | MECP2 | c.377+63A>G (n.377+63A>G) c.413+63A>G (n.413+63A>G) c.10+63A>G c.*431+63A>G (n.*431+63A>G) n.2725+63A>G c.365+63A>G (n.365+63A>G) c.98+63A>G (n.98+63A>G) c.-184+63A>G (n.-184+63A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154032144T>G | CA2466571471 | MECP2 | c.377+63A>C (n.377+63A>C) c.413+63A>C (n.413+63A>C) c.10+63A>C c.*431+63A>C (n.*431+63A>C) n.2725+63A>C c.365+63A>C (n.365+63A>C) c.98+63A>C (n.98+63A>C) c.-184+63A>C (n.-184+63A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154032144T= | CA2466571470 | MECP2 | c.377+63A= (n.377+63A=) c.413+63A= (n.413+63A=) c.10+63A= c.*431+63A= (n.*431+63A=) n.2725+63A= c.365+63A= (n.365+63A=) c.98+63A= (n.98+63A=) c.-184+63A= (n.-184+63A=) | |
X | g.154032145C>A | CA2695102145 | MECP2 | c.377+62G>T (n.377+62G>T) c.413+62G>T (n.413+62G>T) c.10+62G>T c.*431+62G>T (n.*431+62G>T) n.2725+62G>T c.365+62G>T (n.365+62G>T) c.98+62G>T (n.98+62G>T) c.-184+62G>T (n.-184+62G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154032145C>G | CA2579736491 | MECP2 | c.377+62G>C (n.377+62G>C) c.413+62G>C (n.413+62G>C) c.10+62G>C c.*431+62G>C (n.*431+62G>C) n.2725+62G>C c.365+62G>C (n.365+62G>C) c.98+62G>C (n.98+62G>C) c.-184+62G>C (n.-184+62G>C) | |
X | g.154032146_154032157dup | CA2579736490 | MECP2 | c.377+51_377+62dup (n.377+51_377+62dup) c.413+51_413+62dup (n.413+51_413+62dup) c.10+51_10+62dup c.*431+51_*431+62dup (n.*431+51_*431+62dup) n.2725+51_2725+62dup c.365+51_365+62dup (n.365+51_365+62dup) c.98+51_98+62dup (n.98+51_98+62dup) c.-184+51_-184+62dup (n.-184+51_-184+62dup) | |
X | g.154032147A= | CA2466571472 | MECP2 | c.377+60T= (n.377+60T=) c.413+60T= (n.413+60T=) c.10+60T= c.*431+60T= (n.*431+60T=) n.2725+60T= c.365+60T= (n.365+60T=) c.98+60T= (n.98+60T=) c.-184+60T= (n.-184+60T=) | |
X | g.154032147A>G | CA1138555044 | MECP2 | c.377+60T>C (n.377+60T>C) c.413+60T>C (n.413+60T>C) c.10+60T>C c.*431+60T>C (n.*431+60T>C) n.2725+60T>C c.365+60T>C (n.365+60T>C) c.98+60T>C (n.98+60T>C) c.-184+60T>C (n.-184+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032148T>C | CA519705141 | MECP2 | c.377+59A>G (n.377+59A>G) c.413+59A>G (n.413+59A>G) c.10+59A>G c.*431+59A>G (n.*431+59A>G) n.2725+59A>G c.365+59A>G (n.365+59A>G) c.98+59A>G (n.98+59A>G) c.-184+59A>G (n.-184+59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032148T>G | CA2695102146 | MECP2 | c.377+59A>C (n.377+59A>C) c.413+59A>C (n.413+59A>C) c.10+59A>C c.*431+59A>C (n.*431+59A>C) n.2725+59A>C c.365+59A>C (n.365+59A>C) c.98+59A>C (n.98+59A>C) c.-184+59A>C (n.-184+59A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154032148T= | CA2466571473 | MECP2 | c.377+59A= (n.377+59A=) c.413+59A= (n.413+59A=) c.10+59A= c.*431+59A= (n.*431+59A=) n.2725+59A= c.365+59A= (n.365+59A=) c.98+59A= (n.98+59A=) c.-184+59A= (n.-184+59A=) | |
X | g.154032149G>C | CA2466571475 | MECP2 | c.377+58C>G (n.377+58C>G) c.413+58C>G (n.413+58C>G) c.10+58C>G c.*431+58C>G (n.*431+58C>G) n.2725+58C>G c.365+58C>G (n.365+58C>G) c.98+58C>G (n.98+58C>G) c.-184+58C>G (n.-184+58C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154032149G= | CA2466571474 | MECP2 | c.377+58C= (n.377+58C=) c.413+58C= (n.413+58C=) c.10+58C= c.*431+58C= (n.*431+58C=) n.2725+58C= c.365+58C= (n.365+58C=) c.98+58C= (n.98+58C=) c.-184+58C= (n.-184+58C=) | |
X | g.154032149G>T | CA2695102147 | MECP2 | c.377+58C>A (n.377+58C>A) c.413+58C>A (n.413+58C>A) c.10+58C>A c.*431+58C>A (n.*431+58C>A) n.2725+58C>A c.365+58C>A (n.365+58C>A) c.98+58C>A (n.98+58C>A) c.-184+58C>A (n.-184+58C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154032150A= | CA2466571476 | MECP2 | c.377+57T= (n.377+57T=) c.413+57T= (n.413+57T=) c.10+57T= c.*431+57T= (n.*431+57T=) n.2725+57T= c.365+57T= (n.365+57T=) c.98+57T= (n.98+57T=) c.-184+57T= (n.-184+57T=) | |
X | g.154032150A>G | CA873294626 | MECP2 | c.377+57T>C (n.377+57T>C) c.413+57T>C (n.413+57T>C) c.10+57T>C c.*431+57T>C (n.*431+57T>C) n.2725+57T>C c.365+57T>C (n.365+57T>C) c.98+57T>C (n.98+57T>C) c.-184+57T>C (n.-184+57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032151G>A | CA2695102149 | MECP2 | c.377+56C>T (n.377+56C>T) c.413+56C>T (n.413+56C>T) c.10+56C>T c.*431+56C>T (n.*431+56C>T) n.2725+56C>T c.365+56C>T (n.365+56C>T) c.98+56C>T (n.98+56C>T) c.-184+56C>T (n.-184+56C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154032151G>C | CA337265378 | MECP2 | c.377+56C>G (n.377+56C>G) c.413+56C>G (n.413+56C>G) c.10+56C>G c.*431+56C>G (n.*431+56C>G) n.2725+56C>G c.365+56C>G (n.365+56C>G) c.98+56C>G (n.98+56C>G) c.-184+56C>G (n.-184+56C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032151G= | CA2466571477 | MECP2 | c.377+56C= (n.377+56C=) c.413+56C= (n.413+56C=) c.10+56C= c.*431+56C= (n.*431+56C=) n.2725+56C= c.365+56C= (n.365+56C=) c.98+56C= (n.98+56C=) c.-184+56C= (n.-184+56C=) | |
X | g.154032151G>T | CA2579736494 | MECP2 | c.377+56C>A (n.377+56C>A) c.413+56C>A (n.413+56C>A) c.10+56C>A c.*431+56C>A (n.*431+56C>A) n.2725+56C>A c.365+56C>A (n.365+56C>A) c.98+56C>A (n.98+56C>A) c.-184+56C>A (n.-184+56C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154032153dup | CA2695102148 | MECP2 | c.377+56dup (n.377+56dup) c.413+56dup (n.413+56dup) c.10+56dup c.*431+56dup (n.*431+56dup) n.2725+56dup c.365+56dup (n.365+56dup) c.98+56dup (n.98+56dup) c.-184+56dup (n.-184+56dup) | gnomAD v4 |
X | g.154032152G>T | CA2579736496 | MECP2 | c.377+55C>A (n.377+55C>A) c.413+55C>A (n.413+55C>A) c.10+55C>A c.*431+55C>A (n.*431+55C>A) n.2725+55C>A c.365+55C>A (n.365+55C>A) c.98+55C>A (n.98+55C>A) c.-184+55C>A (n.-184+55C>A) | |
X | g.154032153G>A | CA2466571479 | MECP2 | c.377+54C>T (n.377+54C>T) c.413+54C>T (n.413+54C>T) c.10+54C>T c.*431+54C>T (n.*431+54C>T) n.2725+54C>T c.365+54C>T (n.365+54C>T) c.98+54C>T (n.98+54C>T) c.-184+54C>T (n.-184+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154032153G>C | CA2739130746 | MECP2 | c.377+54C>G (n.377+54C>G) c.413+54C>G (n.413+54C>G) c.10+54C>G c.*431+54C>G (n.*431+54C>G) n.2725+54C>G c.365+54C>G (n.365+54C>G) c.98+54C>G (n.98+54C>G) c.-184+54C>G (n.-184+54C>G) | dbSNP |
X | g.154032153G= | CA2466571478 | MECP2 | c.377+54C= (n.377+54C=) c.413+54C= (n.413+54C=) c.10+54C= c.*431+54C= (n.*431+54C=) n.2725+54C= c.365+54C= (n.365+54C=) c.98+54C= (n.98+54C=) c.-184+54C= (n.-184+54C=) |