| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154030255_154037279delinsCACAAAGTG | CA274580 | MECP2 | c.27-4722_*112delinsCACTTTGTG c.63-4722_*112delinsCACTTTGTG c.27-4722_*39delinsCACTTTGTG c.27-4722_*945delinsCACTTTGTG c.-253-4722_*112delinsCACTTTGTG c.-254+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-535+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-534-4722_*112delinsCACTTTGTG | ClinVar |
| X | g.154030546_154032241del | CA2695202122 | MECP2 | c.343_1282del c.379_1318del c.343_*654del c.64_1003del c.-218_613del | |
| X | g.154030587_154034485del | CA1139667874 | MECP2 | c.27-1928_1241del c.63-1928_1277del c.27-1928_*613del c.-253-1928_962del c.-534-1928_572del | ClinVar |
| X | g.154030593_154038357del | CA2499226465 | MECP2 | c.27-5800_1235del c.63-5800_1271del c.27-5800_*607del c.-253-5800_956del c.-254+1435_956del c.-535+1435_566del c.-534-5800_566del | ClinVar |
| X | g.154030617_154032283del | CA2573159384 | MECP2 | c.301_1211del c.337_1247del c.337_*583del c.301_*583del c.22_932del c.-260_542del | ClinVar |
| X | g.154030623_154032653del | CA274584 | MECP2 | c.27-94_1207del c.63-94_1243del c.63-94_*579del c.27-94_*579del c.-253-94_928del c.-534-94_538del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038772del | CA274583 | MECP2 | c.27-6214_1191del c.63-6214_1227del c.63-6214_*563del c.27-6214_*563del c.-253-6214_912del c.-254+1021_912del c.-535+1021_522del c.-534-6214_522del | ClinVar |
| X | g.154030638_154038583delinsAC | CA274582 | MECP2 | c.27-6026_1190delinsGT c.63-6026_1226delinsGT c.63-6026_*562delinsGT c.27-6026_*562delinsGT c.-253-6026_911delinsGT c.-254+1209_911delinsGT c.-535+1209_521delinsGT c.-534-6026_521delinsGT | ClinVar |
| X | g.154030646_154036487del | CA274579 | MECP2 | c.27-3928_1184del c.63-3928_1220del c.63-3928_*556del c.27-3928_*556del c.-253-3928_905del c.-254+3307_905del c.-535+3307_515del c.-534-3928_515del | ClinVar |
| X | g.154030646_154032241del | CA915952020 | MECP2 | c.343_1182del c.379_1218del c.379_*554del c.343_*554del c.64_903del c.-218_513del | |
| X | g.154030663_154037047del | CA916084238 | MECP2 | c.27-4487_1168del c.63-4487_1204del c.63-4487_*540del c.27-4487_*540del c.-253-4487_889del c.-254+2748_889del c.-535+2748_499del c.-534-4487_499del | ClinVar |
| X | g.154030672_154039641del | CA1139667883 | MECP2 | c.27-7080_1160del c.63-7080_1196del c.63-7080_*532del c.27-7080_*532del c.-253-7080_881del c.-254+155_881del c.-535+155_491del c.-534-7080_491del | ClinVar |
| X | g.154030690_154038335del | CA915952024 | MECP2 | c.27-5778_1138del c.63-5778_1174del c.63-5778_*510del c.27-5778_*510del c.-253-5778_859del c.-254+1457_859del c.-535+1457_469del c.-534-5778_469del | ClinVar |
| X | g.154030700_154032236del | CA915952025 | MECP2 | c.348_1128del c.384_1164del c.384_*500del c.348_*500del c.69_849del c.-213_459del | |
| X | g.154030777_154032630del | CA915952026 | MECP2 | c.27-73_1051del c.63-73_1087del c.63-73_*423del c.27-73_*423del c.-253-73_772del c.-534-73_382del | ClinVar |
| X | g.154030926_154038331delinsTGACATCAGTCCGGGCAC | CA274581 | MECP2 | c.27-5774_902delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_938delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.15-5774_888delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.27-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-253-5774_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-254+1461_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-535+1461_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-534-5774_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA | ClinVar |
| X | g.154031347_154035447del | CA891863116 | MECP2 | c.27-2890_481del c.63-2890_517del c.63-2890_468+49del n.2375-2890_2829del c.15-2890_469del c.27-2890_432+49del c.-253-2890_202del c.-534-2890_-129+49del | ClinVar |
| X | g.154032106_154032107delinsTC | CA2466571458 | MECP2 | c.377+100_377+101delinsGA (n.377+100_377+101delinsGA) c.413+100_413+101delinsGA (n.413+100_413+101delinsGA) c.10+100_10+101delinsGA c.*431+100_*431+101delinsGA (n.*431+100_*431+101delinsGA) n.2725+100_2725+101delinsGA c.365+100_365+101delinsGA (n.365+100_365+101delinsGA) c.98+100_98+101delinsGA (n.98+100_98+101delinsGA) c.-184+100_-184+101delinsGA (n.-184+100_-184+101delinsGA) | |
| X | g.154032107C>T | CA2695102114 | MECP2 | c.377+100G>A (n.377+100G>A) c.413+100G>A (n.413+100G>A) c.10+100G>A c.*431+100G>A (n.*431+100G>A) n.2725+100G>A c.365+100G>A (n.365+100G>A) c.98+100G>A (n.98+100G>A) c.-184+100G>A (n.-184+100G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032112dup | CA873294571 | MECP2 | c.377+100dup (n.377+100dup) c.413+100dup (n.413+100dup) c.10+100dup c.*431+100dup (n.*431+100dup) n.2725+100dup c.365+100dup (n.365+100dup) c.98+100dup (n.98+100dup) c.-184+100dup (n.-184+100dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032112del | CA2466571459 | MECP2 | c.377+100del (n.377+100del) c.413+100del (n.413+100del) c.10+100del c.*431+100del (n.*431+100del) n.2725+100del c.365+100del (n.365+100del) c.98+100del (n.98+100del) c.-184+100del (n.-184+100del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032108C= | CA2466571460 | MECP2 | c.377+99G= (n.377+99G=) c.413+99G= (n.413+99G=) c.10+99G= c.*431+99G= (n.*431+99G=) n.2725+99G= c.365+99G= (n.365+99G=) c.98+99G= (n.98+99G=) c.-184+99G= (n.-184+99G=) | |
| X | g.154032108C>T | CA873294574 | MECP2 | c.377+99G>A (n.377+99G>A) c.413+99G>A (n.413+99G>A) c.10+99G>A c.*431+99G>A (n.*431+99G>A) n.2725+99G>A c.365+99G>A (n.365+99G>A) c.98+99G>A (n.98+99G>A) c.-184+99G>A (n.-184+99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154032109C>A | CA2695102115 | MECP2 | c.377+98G>T (n.377+98G>T) c.413+98G>T (n.413+98G>T) c.10+98G>T c.*431+98G>T (n.*431+98G>T) n.2725+98G>T c.365+98G>T (n.365+98G>T) c.98+98G>T (n.98+98G>T) c.-184+98G>T (n.-184+98G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032110C>T | CA2579736477 | MECP2 | c.377+97G>A (n.377+97G>A) c.413+97G>A (n.413+97G>A) c.10+97G>A c.*431+97G>A (n.*431+97G>A) n.2725+97G>A c.365+97G>A (n.365+97G>A) c.98+97G>A (n.98+97G>A) c.-184+97G>A (n.-184+97G>A) | |
| X | g.154032111C>A | CA2695102116 | MECP2 | c.377+96G>T (n.377+96G>T) c.413+96G>T (n.413+96G>T) c.10+96G>T c.*431+96G>T (n.*431+96G>T) n.2725+96G>T c.365+96G>T (n.365+96G>T) c.98+96G>T (n.98+96G>T) c.-184+96G>T (n.-184+96G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032111C>T | CA2579736479 | MECP2 | c.377+96G>A (n.377+96G>A) c.413+96G>A (n.413+96G>A) c.10+96G>A c.*431+96G>A (n.*431+96G>A) n.2725+96G>A c.365+96G>A (n.365+96G>A) c.98+96G>A (n.98+96G>A) c.-184+96G>A (n.-184+96G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032112C>A | CA2695102117 | MECP2 | c.377+95G>T (n.377+95G>T) c.413+95G>T (n.413+95G>T) c.10+95G>T c.*431+95G>T (n.*431+95G>T) n.2725+95G>T c.365+95G>T (n.365+95G>T) c.98+95G>T (n.98+95G>T) c.-184+95G>T (n.-184+95G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032112C= | CA2466571461 | MECP2 | c.377+95G= (n.377+95G=) c.413+95G= (n.413+95G=) c.10+95G= c.*431+95G= (n.*431+95G=) n.2725+95G= c.365+95G= (n.365+95G=) c.98+95G= (n.98+95G=) c.-184+95G= (n.-184+95G=) | |
| X | g.154032112C>T | CA199457 | MECP2 | c.377+95G>A (n.377+95G>A) c.413+95G>A (n.413+95G>A) c.10+95G>A c.*431+95G>A (n.*431+95G>A) n.2725+95G>A c.365+95G>A (n.365+95G>A) c.98+95G>A (n.98+95G>A) c.-184+95G>A (n.-184+95G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032113G>A | CA337265377 | MECP2 | c.377+94C>T (n.377+94C>T) c.413+94C>T (n.413+94C>T) c.10+94C>T c.*431+94C>T (n.*431+94C>T) n.2725+94C>T c.365+94C>T (n.365+94C>T) c.98+94C>T (n.98+94C>T) c.-184+94C>T (n.-184+94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032113G= | CA2466571462 | MECP2 | c.377+94C= (n.377+94C=) c.413+94C= (n.413+94C=) c.10+94C= c.*431+94C= (n.*431+94C=) n.2725+94C= c.365+94C= (n.365+94C=) c.98+94C= (n.98+94C=) c.-184+94C= (n.-184+94C=) | |
| X | g.154032113G>T | CA2579736484 | MECP2 | c.377+94C>A (n.377+94C>A) c.413+94C>A (n.413+94C>A) c.10+94C>A c.*431+94C>A (n.*431+94C>A) n.2725+94C>A c.365+94C>A (n.365+94C>A) c.98+94C>A (n.98+94C>A) c.-184+94C>A (n.-184+94C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032114A= | CA2466571463 | MECP2 | c.377+93T= (n.377+93T=) c.413+93T= (n.413+93T=) c.10+93T= c.*431+93T= (n.*431+93T=) n.2725+93T= c.365+93T= (n.365+93T=) c.98+93T= (n.98+93T=) c.-184+93T= (n.-184+93T=) | |
| X | g.154032114A>G | CA1138555040 | MECP2 | c.377+93T>C (n.377+93T>C) c.413+93T>C (n.413+93T>C) c.10+93T>C c.*431+93T>C (n.*431+93T>C) n.2725+93T>C c.365+93T>C (n.365+93T>C) c.98+93T>C (n.98+93T>C) c.-184+93T>C (n.-184+93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154032115C>T | CA2695102118 | MECP2 | c.377+92G>A (n.377+92G>A) c.413+92G>A (n.413+92G>A) c.10+92G>A c.*431+92G>A (n.*431+92G>A) n.2725+92G>A c.365+92G>A (n.365+92G>A) c.98+92G>A (n.98+92G>A) c.-184+92G>A (n.-184+92G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032116C>A | CA2695102119 | MECP2 | c.377+91G>T (n.377+91G>T) c.413+91G>T (n.413+91G>T) c.10+91G>T c.*431+91G>T (n.*431+91G>T) n.2725+91G>T c.365+91G>T (n.365+91G>T) c.98+91G>T (n.98+91G>T) c.-184+91G>T (n.-184+91G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032118C>A | CA2695102120 | MECP2 | c.377+89G>T (n.377+89G>T) c.413+89G>T (n.413+89G>T) c.10+89G>T c.*431+89G>T (n.*431+89G>T) n.2725+89G>T c.365+89G>T (n.365+89G>T) c.98+89G>T (n.98+89G>T) c.-184+89G>T (n.-184+89G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032118C>T | CA2579736485 | MECP2 | c.377+89G>A (n.377+89G>A) c.413+89G>A (n.413+89G>A) c.10+89G>A c.*431+89G>A (n.*431+89G>A) n.2725+89G>A c.365+89G>A (n.365+89G>A) c.98+89G>A (n.98+89G>A) c.-184+89G>A (n.-184+89G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032120C>A | CA2695102121 | MECP2 | c.377+87G>T (n.377+87G>T) c.413+87G>T (n.413+87G>T) c.10+87G>T c.*431+87G>T (n.*431+87G>T) n.2725+87G>T c.365+87G>T (n.365+87G>T) c.98+87G>T (n.98+87G>T) c.-184+87G>T (n.-184+87G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032120C>T | CA2695102122 | MECP2 | c.377+87G>A (n.377+87G>A) c.413+87G>A (n.413+87G>A) c.10+87G>A c.*431+87G>A (n.*431+87G>A) n.2725+87G>A c.365+87G>A (n.365+87G>A) c.98+87G>A (n.98+87G>A) c.-184+87G>A (n.-184+87G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032121C>A | CA2695102123 | MECP2 | c.377+86G>T (n.377+86G>T) c.413+86G>T (n.413+86G>T) c.10+86G>T c.*431+86G>T (n.*431+86G>T) n.2725+86G>T c.365+86G>T (n.365+86G>T) c.98+86G>T (n.98+86G>T) c.-184+86G>T (n.-184+86G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032121C>T | CA2579736486 | MECP2 | c.377+86G>A (n.377+86G>A) c.413+86G>A (n.413+86G>A) c.10+86G>A c.*431+86G>A (n.*431+86G>A) n.2725+86G>A c.365+86G>A (n.365+86G>A) c.98+86G>A (n.98+86G>A) c.-184+86G>A (n.-184+86G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032123T>G | CA2695102124 | MECP2 | c.377+84A>C (n.377+84A>C) c.413+84A>C (n.413+84A>C) c.10+84A>C c.*431+84A>C (n.*431+84A>C) n.2725+84A>C c.365+84A>C (n.365+84A>C) c.98+84A>C (n.98+84A>C) c.-184+84A>C (n.-184+84A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154032124G>C | CA2695102125 | MECP2 | c.377+83C>G (n.377+83C>G) c.413+83C>G (n.413+83C>G) c.10+83C>G c.*431+83C>G (n.*431+83C>G) n.2725+83C>G c.365+83C>G (n.365+83C>G) c.98+83C>G (n.98+83C>G) c.-184+83C>G (n.-184+83C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154032124G>T | CA2695102126 | MECP2 | c.377+83C>A (n.377+83C>A) c.413+83C>A (n.413+83C>A) c.10+83C>A c.*431+83C>A (n.*431+83C>A) n.2725+83C>A c.365+83C>A (n.365+83C>A) c.98+83C>A (n.98+83C>A) c.-184+83C>A (n.-184+83C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032126del | CA2579736487 | MECP2 | c.377+83del (n.377+83del) c.413+83del (n.413+83del) c.10+83del c.*431+83del (n.*431+83del) n.2725+83del c.365+83del (n.365+83del) c.98+83del (n.98+83del) c.-184+83del (n.-184+83del) | gnomAD v4 |
| X | g.154032125G>A | CA2695102127 | MECP2 | c.377+82C>T (n.377+82C>T) c.413+82C>T (n.413+82C>T) c.10+82C>T c.*431+82C>T (n.*431+82C>T) n.2725+82C>T c.365+82C>T (n.365+82C>T) c.98+82C>T (n.98+82C>T) c.-184+82C>T (n.-184+82C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154032125G>T | CA2695102128 | MECP2 | c.377+82C>A (n.377+82C>A) c.413+82C>A (n.413+82C>A) c.10+82C>A c.*431+82C>A (n.*431+82C>A) n.2725+82C>A c.365+82C>A (n.365+82C>A) c.98+82C>A (n.98+82C>A) c.-184+82C>A (n.-184+82C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154032126G>A | CA873294588 | MECP2 | c.377+81C>T (n.377+81C>T) c.413+81C>T (n.413+81C>T) c.10+81C>T c.*431+81C>T (n.*431+81C>T) n.2725+81C>T c.365+81C>T (n.365+81C>T) c.98+81C>T (n.98+81C>T) c.-184+81C>T (n.-184+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |