Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154030255_154037279delinsCACAAAGTG | CA274580 | MECP2 | c.27-4722_*112delinsCACTTTGTG c.63-4722_*112delinsCACTTTGTG c.27-4722_*39delinsCACTTTGTG c.27-4722_*945delinsCACTTTGTG c.-253-4722_*112delinsCACTTTGTG c.-254+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-535+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-534-4722_*112delinsCACTTTGTG | ClinVar |
X | g.154030546_154032241del | CA2695202122 | MECP2 | c.343_1282del c.379_1318del c.343_*654del c.64_1003del c.-218_613del | |
X | g.154030587_154034485del | CA1139667874 | MECP2 | c.27-1928_1241del c.63-1928_1277del c.27-1928_*613del c.-253-1928_962del c.-534-1928_572del | ClinVar |
X | g.154030593_154038357del | CA2499226465 | MECP2 | c.27-5800_1235del c.63-5800_1271del c.27-5800_*607del c.-253-5800_956del c.-254+1435_956del c.-535+1435_566del c.-534-5800_566del | ClinVar |
X | g.154030617_154032283del | CA2573159384 | MECP2 | c.301_1211del c.337_1247del c.337_*583del c.301_*583del c.22_932del c.-260_542del | ClinVar |
X | g.154030623_154032653del | CA274584 | MECP2 | c.27-94_1207del c.63-94_1243del c.63-94_*579del c.27-94_*579del c.-253-94_928del c.-534-94_538del | ClinVar |
X | g.154030638_154038772del | CA274583 | MECP2 | c.27-6214_1191del c.63-6214_1227del c.63-6214_*563del c.27-6214_*563del c.-253-6214_912del c.-254+1021_912del c.-535+1021_522del c.-534-6214_522del | ClinVar |
X | g.154030638_154038583delinsAC | CA274582 | MECP2 | c.27-6026_1190delinsGT c.63-6026_1226delinsGT c.63-6026_*562delinsGT c.27-6026_*562delinsGT c.-253-6026_911delinsGT c.-254+1209_911delinsGT c.-535+1209_521delinsGT c.-534-6026_521delinsGT | ClinVar |
X | g.154030646_154036487del | CA274579 | MECP2 | c.27-3928_1184del c.63-3928_1220del c.63-3928_*556del c.27-3928_*556del c.-253-3928_905del c.-254+3307_905del c.-535+3307_515del c.-534-3928_515del | ClinVar |
X | g.154030646_154032241del | CA915952020 | MECP2 | c.343_1182del c.379_1218del c.379_*554del c.343_*554del c.64_903del c.-218_513del | |
X | g.154030663_154037047del | CA916084238 | MECP2 | c.27-4487_1168del c.63-4487_1204del c.63-4487_*540del c.27-4487_*540del c.-253-4487_889del c.-254+2748_889del c.-535+2748_499del c.-534-4487_499del | ClinVar |
X | g.154030672_154039641del | CA1139667883 | MECP2 | c.27-7080_1160del c.63-7080_1196del c.63-7080_*532del c.27-7080_*532del c.-253-7080_881del c.-254+155_881del c.-535+155_491del c.-534-7080_491del | ClinVar |
X | g.154030690_154038335del | CA915952024 | MECP2 | c.27-5778_1138del c.63-5778_1174del c.63-5778_*510del c.27-5778_*510del c.-253-5778_859del c.-254+1457_859del c.-535+1457_469del c.-534-5778_469del | ClinVar |
X | g.154030700_154032236del | CA915952025 | MECP2 | c.348_1128del c.384_1164del c.384_*500del c.348_*500del c.69_849del c.-213_459del | |
X | g.154030777_154032630del | CA915952026 | MECP2 | c.27-73_1051del c.63-73_1087del c.63-73_*423del c.27-73_*423del c.-253-73_772del c.-534-73_382del | ClinVar |
X | g.154030926_154038331delinsTGACATCAGTCCGGGCAC | CA274581 | MECP2 | c.27-5774_902delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_938delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.15-5774_888delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.27-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-253-5774_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-254+1461_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-535+1461_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-534-5774_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA | ClinVar |
X | g.154031347_154035447del | CA891863116 | MECP2 | c.27-2890_481del c.63-2890_517del c.63-2890_468+49del n.2375-2890_2829del c.15-2890_469del c.27-2890_432+49del c.-253-2890_202del c.-534-2890_-129+49del | ClinVar |
X | g.154032090T>C | CA2466571448 | MECP2 | c.377+117A>G (n.377+117A>G) c.413+117A>G (n.413+117A>G) c.10+117A>G c.*431+117A>G (n.*431+117A>G) n.2725+117A>G c.365+117A>G (n.365+117A>G) c.98+117A>G (n.98+117A>G) c.-184+117A>G (n.-184+117A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154032090T>G | CA2695102106 | MECP2 | c.377+117A>C (n.377+117A>C) c.413+117A>C (n.413+117A>C) c.10+117A>C c.*431+117A>C (n.*431+117A>C) n.2725+117A>C c.365+117A>C (n.365+117A>C) c.98+117A>C (n.98+117A>C) c.-184+117A>C (n.-184+117A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154032090T= | CA2466571447 | MECP2 | c.377+117A= (n.377+117A=) c.413+117A= (n.413+117A=) c.10+117A= c.*431+117A= (n.*431+117A=) n.2725+117A= c.365+117A= (n.365+117A=) c.98+117A= (n.98+117A=) c.-184+117A= (n.-184+117A=) | |
X | g.154032091G>A | CA873294539 | MECP2 | c.377+116C>T (n.377+116C>T) c.413+116C>T (n.413+116C>T) c.10+116C>T c.*431+116C>T (n.*431+116C>T) n.2725+116C>T c.365+116C>T (n.365+116C>T) c.98+116C>T (n.98+116C>T) c.-184+116C>T (n.-184+116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032091G= | CA2466571449 | MECP2 | c.377+116C= (n.377+116C=) c.413+116C= (n.413+116C=) c.10+116C= c.*431+116C= (n.*431+116C=) n.2725+116C= c.365+116C= (n.365+116C=) c.98+116C= (n.98+116C=) c.-184+116C= (n.-184+116C=) | |
X | g.154032091G>T | CA2695102107 | MECP2 | c.377+116C>A (n.377+116C>A) c.413+116C>A (n.413+116C>A) c.10+116C>A c.*431+116C>A (n.*431+116C>A) n.2725+116C>A c.365+116C>A (n.365+116C>A) c.98+116C>A (n.98+116C>A) c.-184+116C>A (n.-184+116C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154032092T>C | CA2695102108 | MECP2 | c.377+115A>G (n.377+115A>G) c.413+115A>G (n.413+115A>G) c.10+115A>G c.*431+115A>G (n.*431+115A>G) n.2725+115A>G c.365+115A>G (n.365+115A>G) c.98+115A>G (n.98+115A>G) c.-184+115A>G (n.-184+115A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154032093T>A | CA873294545 | MECP2 | c.377+114A>T (n.377+114A>T) c.413+114A>T (n.413+114A>T) c.10+114A>T c.*431+114A>T (n.*431+114A>T) n.2725+114A>T c.365+114A>T (n.365+114A>T) c.98+114A>T (n.98+114A>T) c.-184+114A>T (n.-184+114A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032093T= | CA2466571450 | MECP2 | c.377+114A= (n.377+114A=) c.413+114A= (n.413+114A=) c.10+114A= c.*431+114A= (n.*431+114A=) n.2725+114A= c.365+114A= (n.365+114A=) c.98+114A= (n.98+114A=) c.-184+114A= (n.-184+114A=) | |
X | g.154032094C>A | CA873294553 | MECP2 | c.377+113G>T (n.377+113G>T) c.413+113G>T (n.413+113G>T) c.10+113G>T c.*431+113G>T (n.*431+113G>T) n.2725+113G>T c.365+113G>T (n.365+113G>T) c.98+113G>T (n.98+113G>T) c.-184+113G>T (n.-184+113G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154032094C= | CA2466571451 | MECP2 | c.377+113G= (n.377+113G=) c.413+113G= (n.413+113G=) c.10+113G= c.*431+113G= (n.*431+113G=) n.2725+113G= c.365+113G= (n.365+113G=) c.98+113G= (n.98+113G=) c.-184+113G= (n.-184+113G=) | |
X | g.154032095A= | CA2466571452 | MECP2 | c.377+112T= (n.377+112T=) c.413+112T= (n.413+112T=) c.10+112T= c.*431+112T= (n.*431+112T=) n.2725+112T= c.365+112T= (n.365+112T=) c.98+112T= (n.98+112T=) c.-184+112T= (n.-184+112T=) | |
X | g.154032095A>G | CA337265359 | MECP2 | c.377+112T>C (n.377+112T>C) c.413+112T>C (n.413+112T>C) c.10+112T>C c.*431+112T>C (n.*431+112T>C) n.2725+112T>C c.365+112T>C (n.365+112T>C) c.98+112T>C (n.98+112T>C) c.-184+112T>C (n.-184+112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032095A>T | CA2695102109 | MECP2 | c.377+112T>A (n.377+112T>A) c.413+112T>A (n.413+112T>A) c.10+112T>A c.*431+112T>A (n.*431+112T>A) n.2725+112T>A c.365+112T>A (n.365+112T>A) c.98+112T>A (n.98+112T>A) c.-184+112T>A (n.-184+112T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154032096T>C | CA2466571454 | MECP2 | c.377+111A>G (n.377+111A>G) c.413+111A>G (n.413+111A>G) c.10+111A>G c.*431+111A>G (n.*431+111A>G) n.2725+111A>G c.365+111A>G (n.365+111A>G) c.98+111A>G (n.98+111A>G) c.-184+111A>G (n.-184+111A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154032096T>G | CA2695102110 | MECP2 | c.377+111A>C (n.377+111A>C) c.413+111A>C (n.413+111A>C) c.10+111A>C c.*431+111A>C (n.*431+111A>C) n.2725+111A>C c.365+111A>C (n.365+111A>C) c.98+111A>C (n.98+111A>C) c.-184+111A>C (n.-184+111A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154032096T= | CA2466571453 | MECP2 | c.377+111A= (n.377+111A=) c.413+111A= (n.413+111A=) c.10+111A= c.*431+111A= (n.*431+111A=) n.2725+111A= c.365+111A= (n.365+111A=) c.98+111A= (n.98+111A=) c.-184+111A= (n.-184+111A=) | |
X | g.154032098G>C | CA337265373 | MECP2 | c.377+109C>G (n.377+109C>G) c.413+109C>G (n.413+109C>G) c.10+109C>G c.*431+109C>G (n.*431+109C>G) n.2725+109C>G c.365+109C>G (n.365+109C>G) c.98+109C>G (n.98+109C>G) c.-184+109C>G (n.-184+109C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032098G= | CA2466571455 | MECP2 | c.377+109C= (n.377+109C=) c.413+109C= (n.413+109C=) c.10+109C= c.*431+109C= (n.*431+109C=) n.2725+109C= c.365+109C= (n.365+109C=) c.98+109C= (n.98+109C=) c.-184+109C= (n.-184+109C=) | |
X | g.154032099T>A | CA2824280985 | MECP2 | c.377+108A>T (n.377+108A>T) c.413+108A>T (n.413+108A>T) c.10+108A>T c.*431+108A>T (n.*431+108A>T) n.2725+108A>T c.365+108A>T (n.365+108A>T) c.98+108A>T (n.98+108A>T) c.-184+108A>T (n.-184+108A>T) | |
X | g.154032099T>C | CA2557621315 | MECP2 | c.377+108A>G (n.377+108A>G) c.413+108A>G (n.413+108A>G) c.10+108A>G c.*431+108A>G (n.*431+108A>G) n.2725+108A>G c.365+108A>G (n.365+108A>G) c.98+108A>G (n.98+108A>G) c.-184+108A>G (n.-184+108A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154032102_154032105dup | CA2695102111 | MECP2 | c.377+103_377+106dup (n.377+103_377+106dup) c.413+103_413+106dup (n.413+103_413+106dup) c.10+103_10+106dup c.*431+103_*431+106dup (n.*431+103_*431+106dup) n.2725+103_2725+106dup c.365+103_365+106dup (n.365+103_365+106dup) c.98+103_98+106dup (n.98+103_98+106dup) c.-184+103_-184+106dup (n.-184+103_-184+106dup) | gnomAD v4 |
X | g.154032103T>C | CA2695102112 | MECP2 | c.377+104A>G (n.377+104A>G) c.413+104A>G (n.413+104A>G) c.10+104A>G c.*431+104A>G (n.*431+104A>G) n.2725+104A>G c.365+104A>G (n.365+104A>G) c.98+104A>G (n.98+104A>G) c.-184+104A>G (n.-184+104A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154032104G>A | CA873294561 | MECP2 | c.377+103C>T (n.377+103C>T) c.413+103C>T (n.413+103C>T) c.10+103C>T c.*431+103C>T (n.*431+103C>T) n.2725+103C>T c.365+103C>T (n.365+103C>T) c.98+103C>T (n.98+103C>T) c.-184+103C>T (n.-184+103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032104G= | CA2466571456 | MECP2 | c.377+103C= (n.377+103C=) c.413+103C= (n.413+103C=) c.10+103C= c.*431+103C= (n.*431+103C=) n.2725+103C= c.365+103C= (n.365+103C=) c.98+103C= (n.98+103C=) c.-184+103C= (n.-184+103C=) | |
X | g.154032104G>T | CA2695102113 | MECP2 | c.377+103C>A (n.377+103C>A) c.413+103C>A (n.413+103C>A) c.10+103C>A c.*431+103C>A (n.*431+103C>A) n.2725+103C>A c.365+103C>A (n.365+103C>A) c.98+103C>A (n.98+103C>A) c.-184+103C>A (n.-184+103C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154032105T>A | CA873294562 | MECP2 | c.377+102A>T (n.377+102A>T) c.413+102A>T (n.413+102A>T) c.10+102A>T c.*431+102A>T (n.*431+102A>T) n.2725+102A>T c.365+102A>T (n.365+102A>T) c.98+102A>T (n.98+102A>T) c.-184+102A>T (n.-184+102A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032105T>C | CA873294567 | MECP2 | c.377+102A>G (n.377+102A>G) c.413+102A>G (n.413+102A>G) c.10+102A>G c.*431+102A>G (n.*431+102A>G) n.2725+102A>G c.365+102A>G (n.365+102A>G) c.98+102A>G (n.98+102A>G) c.-184+102A>G (n.-184+102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032105T= | CA2466571457 | MECP2 | c.377+102A= (n.377+102A=) c.413+102A= (n.413+102A=) c.10+102A= c.*431+102A= (n.*431+102A=) n.2725+102A= c.365+102A= (n.365+102A=) c.98+102A= (n.98+102A=) c.-184+102A= (n.-184+102A=) | |
X | g.154032106_154032107delinsTC | CA2466571458 | MECP2 | c.377+100_377+101delinsGA (n.377+100_377+101delinsGA) c.413+100_413+101delinsGA (n.413+100_413+101delinsGA) c.10+100_10+101delinsGA c.*431+100_*431+101delinsGA (n.*431+100_*431+101delinsGA) n.2725+100_2725+101delinsGA c.365+100_365+101delinsGA (n.365+100_365+101delinsGA) c.98+100_98+101delinsGA (n.98+100_98+101delinsGA) c.-184+100_-184+101delinsGA (n.-184+100_-184+101delinsGA) | |
X | g.154032107C>T | CA2695102114 | MECP2 | c.377+100G>A (n.377+100G>A) c.413+100G>A (n.413+100G>A) c.10+100G>A c.*431+100G>A (n.*431+100G>A) n.2725+100G>A c.365+100G>A (n.365+100G>A) c.98+100G>A (n.98+100G>A) c.-184+100G>A (n.-184+100G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154032112dup | CA873294571 | MECP2 | c.377+100dup (n.377+100dup) c.413+100dup (n.413+100dup) c.10+100dup c.*431+100dup (n.*431+100dup) n.2725+100dup c.365+100dup (n.365+100dup) c.98+100dup (n.98+100dup) c.-184+100dup (n.-184+100dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154032112del | CA2466571459 | MECP2 | c.377+100del (n.377+100del) c.413+100del (n.413+100del) c.10+100del c.*431+100del (n.*431+100del) n.2725+100del c.365+100del (n.365+100del) c.98+100del (n.98+100del) c.-184+100del (n.-184+100del) | dbSNP gnomAD v4 |