Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154030255_154037279delinsCACAAAGTG | CA274580 | MECP2 | c.27-4722_*112delinsCACTTTGTG c.63-4722_*112delinsCACTTTGTG c.27-4722_*39delinsCACTTTGTG c.27-4722_*945delinsCACTTTGTG c.-253-4722_*112delinsCACTTTGTG c.-254+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-535+2513_*112delinsCACTTTGTG c.-534-4722_*112delinsCACTTTGTG | ClinVar |
X | g.154030546_154032241del | CA2695202122 | MECP2 | c.343_1282del c.379_1318del c.343_*654del c.64_1003del c.-218_613del | |
X | g.154030587_154034485del | CA1139667874 | MECP2 | c.27-1928_1241del c.63-1928_1277del c.27-1928_*613del c.-253-1928_962del c.-534-1928_572del | ClinVar |
X | g.154030593_154038357del | CA2499226465 | MECP2 | c.27-5800_1235del c.63-5800_1271del c.27-5800_*607del c.-253-5800_956del c.-254+1435_956del c.-535+1435_566del c.-534-5800_566del | ClinVar |
X | g.154030617_154032283del | CA2573159384 | MECP2 | c.301_1211del c.337_1247del c.337_*583del c.301_*583del c.22_932del c.-260_542del | ClinVar |
X | g.154030623_154032653del | CA274584 | MECP2 | c.27-94_1207del c.63-94_1243del c.63-94_*579del c.27-94_*579del c.-253-94_928del c.-534-94_538del | ClinVar |
X | g.154030638_154038772del | CA274583 | MECP2 | c.27-6214_1191del c.63-6214_1227del c.63-6214_*563del c.27-6214_*563del c.-253-6214_912del c.-254+1021_912del c.-535+1021_522del c.-534-6214_522del | ClinVar |
X | g.154030638_154038583delinsAC | CA274582 | MECP2 | c.27-6026_1190delinsGT c.63-6026_1226delinsGT c.63-6026_*562delinsGT c.27-6026_*562delinsGT c.-253-6026_911delinsGT c.-254+1209_911delinsGT c.-535+1209_521delinsGT c.-534-6026_521delinsGT | ClinVar |
X | g.154030646_154036487del | CA274579 | MECP2 | c.27-3928_1184del c.63-3928_1220del c.63-3928_*556del c.27-3928_*556del c.-253-3928_905del c.-254+3307_905del c.-535+3307_515del c.-534-3928_515del | ClinVar |
X | g.154030646_154032241del | CA915952020 | MECP2 | c.343_1182del c.379_1218del c.379_*554del c.343_*554del c.64_903del c.-218_513del | |
X | g.154030663_154037047del | CA916084238 | MECP2 | c.27-4487_1168del c.63-4487_1204del c.63-4487_*540del c.27-4487_*540del c.-253-4487_889del c.-254+2748_889del c.-535+2748_499del c.-534-4487_499del | ClinVar |
X | g.154030672_154039641del | CA1139667883 | MECP2 | c.27-7080_1160del c.63-7080_1196del c.63-7080_*532del c.27-7080_*532del c.-253-7080_881del c.-254+155_881del c.-535+155_491del c.-534-7080_491del | ClinVar |
X | g.154030690_154038335del | CA915952024 | MECP2 | c.27-5778_1138del c.63-5778_1174del c.63-5778_*510del c.27-5778_*510del c.-253-5778_859del c.-254+1457_859del c.-535+1457_469del c.-534-5778_469del | ClinVar |
X | g.154030700_154032236del | CA915952025 | MECP2 | c.348_1128del c.384_1164del c.384_*500del c.348_*500del c.69_849del c.-213_459del | |
X | g.154030777_154032630del | CA915952026 | MECP2 | c.27-73_1051del c.63-73_1087del c.63-73_*423del c.27-73_*423del c.-253-73_772del c.-534-73_382del | ClinVar |
X | g.154030926_154038331delinsTGACATCAGTCCGGGCAC | CA274581 | MECP2 | c.27-5774_902delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_938delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.63-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.15-5774_888delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.27-5774_*274delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-253-5774_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-254+1461_623delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-535+1461_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA c.-534-5774_233delinsGTGCCCGGACTGATGTCA | ClinVar |
X | g.154031347_154035447del | CA891863116 | MECP2 | c.27-2890_481del c.63-2890_517del c.63-2890_468+49del n.2375-2890_2829del c.15-2890_469del c.27-2890_432+49del c.-253-2890_202del c.-534-2890_-129+49del | ClinVar |
X | g.154031444_154031453delinsCTGGGGACTG | CA2466571041 | MECP2 | c.378-3_384delinsCAGTCCCCAG c.414-3_420delinsCAGTCCCCAG c.11-3_17delinsCAGTCCCCAG c.*432-3_*438delinsCAGTCCCCAG n.2726-3_2732delinsCAGTCCCCAG c.366-3_372delinsCAGTCCCCAG c.99-3_105delinsCAGTCCCCAG c.-183-3_-177delinsCAGTCCCCAG | |
X | g.154031452_154031460del | CA233153 | MECP2 | c.378-3_383del c.414-3_419del c.11-3_16del c.*432-3_*437del n.2726-3_2731del c.366-3_371del c.99-3_104del c.-183-3_-178del | ClinVar dbSNP |
X | g.154031452T>A | CA233151 | MECP2 | c.378-2A>T (n.378-2A>T) c.414-2A>T (n.414-2A>T) c.11-2A>T c.*432-2A>T (n.*432-2A>T) n.2726-2A>T c.366-2A>T (n.366-2A>T) c.99-2A>T (n.99-2A>T) c.-183-2A>T (n.-183-2A>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.154031452T>C | CA233150 | MECP2 | c.378-2A>G (n.378-2A>G) c.414-2A>G (n.414-2A>G) c.11-2A>G c.*432-2A>G (n.*432-2A>G) n.2726-2A>G c.366-2A>G (n.366-2A>G) c.99-2A>G (n.99-2A>G) c.-183-2A>G (n.-183-2A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154031452T>G | CA233149 | MECP2 | c.378-2A>C (n.378-2A>C) c.414-2A>C (n.414-2A>C) c.11-2A>C c.*432-2A>C (n.*432-2A>C) n.2726-2A>C c.366-2A>C (n.366-2A>C) c.99-2A>C (n.99-2A>C) c.-183-2A>C (n.-183-2A>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.154031452T= | CA2466571047 | MECP2 | c.378-2A= (n.378-2A=) c.414-2A= (n.414-2A=) c.11-2A= c.*432-2A= (n.*432-2A=) n.2726-2A= c.366-2A= (n.366-2A=) c.99-2A= (n.99-2A=) c.-183-2A= (n.-183-2A=) | |
X | g.154031453G>A | CA10558616 | MECP2 | c.378-3C>T (n.378-3C>T) c.414-3C>T (n.414-3C>T) c.11-3C>T c.*432-3C>T (n.*432-3C>T) n.2726-3C>T c.366-3C>T (n.366-3C>T) c.99-3C>T (n.99-3C>T) c.-183-3C>T (n.-183-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031453G>C | CA233152 | MECP2 | c.378-3C>G (n.378-3C>G) c.414-3C>G (n.414-3C>G) c.11-3C>G c.*432-3C>G (n.*432-3C>G) n.2726-3C>G c.366-3C>G (n.366-3C>G) c.99-3C>G (n.99-3C>G) c.-183-3C>G (n.-183-3C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154031453G= | CA2466571048 | MECP2 | c.378-3C= (n.378-3C=) c.414-3C= (n.414-3C=) c.11-3C= c.*432-3C= (n.*432-3C=) n.2726-3C= c.366-3C= (n.366-3C=) c.99-3C= (n.99-3C=) c.-183-3C= (n.-183-3C=) | |
X | g.154031453G>T | CA645289917 | MECP2 | c.378-3C>A (n.378-3C>A) c.414-3C>A (n.414-3C>A) c.11-3C>A c.*432-3C>A (n.*432-3C>A) n.2726-3C>A c.366-3C>A (n.366-3C>A) c.99-3C>A (n.99-3C>A) c.-183-3C>A (n.-183-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154031453_154031454delinsGT | CA2466571049 | MECP2 | c.378-4_378-3delinsAC (n.378-4_378-3delinsAC) c.414-4_414-3delinsAC (n.414-4_414-3delinsAC) c.11-4_11-3delinsAC c.*432-4_*432-3delinsAC (n.*432-4_*432-3delinsAC) n.2726-4_2726-3delinsAC c.366-4_366-3delinsAC (n.366-4_366-3delinsAC) c.99-4_99-3delinsAC (n.99-4_99-3delinsAC) c.-183-4_-183-3delinsAC (n.-183-4_-183-3delinsAC) | |
X | g.154031453_154031454insATCAAATACACATCATACTTCCCAGCAGAGCGGCCAGATTTCCT | CA2739243597 | MECP2 | c.378-4_378-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT (n.378-4_378-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT) c.414-4_414-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT (n.414-4_414-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT) c.11-4_11-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT c.*432-4_*432-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT (n.*432-4_*432-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT) n.2726-4_2726-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT c.366-4_366-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT (n.366-4_366-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT) c.99-4_99-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT (n.99-4_99-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT) c.-183-4_-183-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT (n.-183-4_-183-3insAGGAAATCTGGCCGCTCTGCTGGGAAGTATGATGTGTATTTGAT) | dbSNP |
X | g.154031454del | CA658799900 | MECP2 | c.378-4del (n.378-4del) c.414-4del (n.414-4del) c.11-4del c.*432-4del (n.*432-4del) n.2726-4del c.366-4del (n.366-4del) c.99-4del (n.99-4del) c.-183-4del (n.-183-4del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154031454T>C | CA873293963 | MECP2 | c.378-4A>G (n.378-4A>G) c.414-4A>G (n.414-4A>G) c.11-4A>G c.*432-4A>G (n.*432-4A>G) n.2726-4A>G c.366-4A>G (n.366-4A>G) c.99-4A>G (n.99-4A>G) c.-183-4A>G (n.-183-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031454T= | CA2466571050 | MECP2 | c.378-4A= (n.378-4A=) c.414-4A= (n.414-4A=) c.11-4A= c.*432-4A= (n.*432-4A=) n.2726-4A= c.366-4A= (n.366-4A=) c.99-4A= (n.99-4A=) c.-183-4A= (n.-183-4A=) | |
X | g.154031455G>A | CA10558618 | MECP2 | c.378-5C>T (n.378-5C>T) c.414-5C>T (n.414-5C>T) c.11-5C>T c.*432-5C>T (n.*432-5C>T) n.2726-5C>T c.366-5C>T (n.366-5C>T) c.99-5C>T (n.99-5C>T) c.-183-5C>T (n.-183-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031455G>C | CA10558617 | MECP2 | c.378-5C>G (n.378-5C>G) c.414-5C>G (n.414-5C>G) c.11-5C>G c.*432-5C>G (n.*432-5C>G) n.2726-5C>G c.366-5C>G (n.366-5C>G) c.99-5C>G (n.99-5C>G) c.-183-5C>G (n.-183-5C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031455G= | CA2466571051 | MECP2 | c.378-5C= (n.378-5C=) c.414-5C= (n.414-5C=) c.11-5C= c.*432-5C= (n.*432-5C=) n.2726-5C= c.366-5C= (n.366-5C=) c.99-5C= (n.99-5C=) c.-183-5C= (n.-183-5C=) | |
X | g.154031455G>T | CA2695102006 | MECP2 | c.378-5C>A (n.378-5C>A) c.414-5C>A (n.414-5C>A) c.11-5C>A c.*432-5C>A (n.*432-5C>A) n.2726-5C>A c.366-5C>A (n.366-5C>A) c.99-5C>A (n.99-5C>A) c.-183-5C>A (n.-183-5C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154031456G>A | CA10558619 | MECP2 | c.378-6C>T (n.378-6C>T) c.414-6C>T (n.414-6C>T) c.11-6C>T c.*432-6C>T (n.*432-6C>T) n.2726-6C>T c.366-6C>T (n.366-6C>T) c.99-6C>T (n.99-6C>T) c.-183-6C>T (n.-183-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154031456G>C | CA10558620 | MECP2 | c.378-6C>G (n.378-6C>G) c.414-6C>G (n.414-6C>G) c.11-6C>G c.*432-6C>G (n.*432-6C>G) n.2726-6C>G c.366-6C>G (n.366-6C>G) c.99-6C>G (n.99-6C>G) c.-183-6C>G (n.-183-6C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154031456G= | CA2466571052 | MECP2 | c.378-6C= (n.378-6C=) c.414-6C= (n.414-6C=) c.11-6C= c.*432-6C= (n.*432-6C=) n.2726-6C= c.366-6C= (n.366-6C=) c.99-6C= (n.99-6C=) c.-183-6C= (n.-183-6C=) | |
X | g.154031456G>T | CA916084018 | MECP2 | c.378-6C>A (n.378-6C>A) c.414-6C>A (n.414-6C>A) c.11-6C>A c.*432-6C>A (n.*432-6C>A) n.2726-6C>A c.366-6C>A (n.366-6C>A) c.99-6C>A (n.99-6C>A) c.-183-6C>A (n.-183-6C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154031457G>A | CA645289918 | MECP2 | c.378-7C>T (n.378-7C>T) c.414-7C>T (n.414-7C>T) c.11-7C>T c.*432-7C>T (n.*432-7C>T) n.2726-7C>T c.366-7C>T (n.366-7C>T) c.99-7C>T (n.99-7C>T) c.-183-7C>T (n.-183-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154031457G>C | CA2739273837 | MECP2 | c.378-7C>G (n.378-7C>G) c.414-7C>G (n.414-7C>G) c.11-7C>G c.*432-7C>G (n.*432-7C>G) n.2726-7C>G c.366-7C>G (n.366-7C>G) c.99-7C>G (n.99-7C>G) c.-183-7C>G (n.-183-7C>G) | ClinVar |
X | g.154031457G= | CA2466571053 | MECP2 | c.378-7C= (n.378-7C=) c.414-7C= (n.414-7C=) c.11-7C= c.*432-7C= (n.*432-7C=) n.2726-7C= c.366-7C= (n.366-7C=) c.99-7C= (n.99-7C=) c.-183-7C= (n.-183-7C=) | |
X | g.154031457G>T | CA2824280932 | MECP2 | c.378-7C>A (n.378-7C>A) c.414-7C>A (n.414-7C>A) c.11-7C>A c.*432-7C>A (n.*432-7C>A) n.2726-7C>A c.366-7C>A (n.366-7C>A) c.99-7C>A (n.99-7C>A) c.-183-7C>A (n.-183-7C>A) | |
X | g.154031458G>A | CA645289919 | MECP2 | c.378-8C>T (n.378-8C>T) c.414-8C>T (n.414-8C>T) c.11-8C>T c.*432-8C>T (n.*432-8C>T) n.2726-8C>T c.366-8C>T (n.366-8C>T) c.99-8C>T (n.99-8C>T) c.-183-8C>T (n.-183-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154031458G>C | CA2466571055 | MECP2 | c.378-8C>G (n.378-8C>G) c.414-8C>G (n.414-8C>G) c.11-8C>G c.*432-8C>G (n.*432-8C>G) n.2726-8C>G c.366-8C>G (n.366-8C>G) c.99-8C>G (n.99-8C>G) c.-183-8C>G (n.-183-8C>G) | dbSNP |
X | g.154031458G= | CA2466571054 | MECP2 | c.378-8C= (n.378-8C=) c.414-8C= (n.414-8C=) c.11-8C= c.*432-8C= (n.*432-8C=) n.2726-8C= c.366-8C= (n.366-8C=) c.99-8C= (n.99-8C=) c.-183-8C= (n.-183-8C=) | |
X | g.154031458G>T | CA10558621 | MECP2 | c.378-8C>A (n.378-8C>A) c.414-8C>A (n.414-8C>A) c.11-8C>A c.*432-8C>A (n.*432-8C>A) n.2726-8C>A c.366-8C>A (n.366-8C>A) c.99-8C>A (n.99-8C>A) c.-183-8C>A (n.-183-8C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154031459A>G | CA2502348372 | MECP2 | c.378-9T>C (n.378-9T>C) c.414-9T>C (n.414-9T>C) c.11-9T>C c.*432-9T>C (n.*432-9T>C) n.2726-9T>C c.366-9T>C (n.366-9T>C) c.99-9T>C (n.99-9T>C) c.-183-9T>C (n.-183-9T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154031460C>A | CA658799901 | MECP2 | c.378-10G>T (n.378-10G>T) c.414-10G>T (n.414-10G>T) c.11-10G>T c.*432-10G>T (n.*432-10G>T) n.2726-10G>T c.366-10G>T (n.366-10G>T) c.99-10G>T (n.99-10G>T) c.-183-10G>T (n.-183-10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |