WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154026923_154030670del | CA16616626 | MECP2 | c.1158_*3444del (n.[c.1158_*3444del;Pro387ThrfsTer?]) c.1194_*3444del (n.[c.1194_*3444del;Pro399ThrfsTer?]) c.1158_*3371del c.489_*3444del (n.[c.489_*3444del;Pro164ThrfsTer?]) c.879_*3444del (n.[c.879_*3444del;Pro294ThrfsTer?]) | ClinVar |
| X | g.154027844_154030751del | CA274554 | MECP2 | c.1078_*2524del (n.[c.1078_*2524del;Ser360LeufsTer4]) c.1114_*2524del (n.[c.1114_*2524del;Ser372LeufsTer4]) c.1078_*2451del c.409_*2524del (n.[c.409_*2524del;Ser137LeufsTer4]) c.799_*2524del (n.[c.799_*2524del;Ser267LeufsTer4]) | ClinVar |
| X | g.154028067_154030775del | CA915952014 | MECP2 | c.1053_*2300del (n.[c.1053_*2300del;Lys352Ter]) c.1089_*2300del (n.[c.1089_*2300del;Lys364Ter]) c.1053_*2227del c.384_*2300del (n.[c.384_*2300del;Lys129Ter]) c.774_*2300del (n.[c.774_*2300del;Lys259Ter]) | ClinVar |
| X | g.154029065_154030675delinsCGGGA | CA2580101831 | MECP2 | c.1153_*1302delinsTCCCG (n.[c.1153_*1302delinsTCCCG;Pro385SerfsTer?]) c.1189_*1302delinsTCCCG (n.[c.1189_*1302delinsTCCCG;Pro397SerfsTer?]) c.1153_*1229delinsTCCCG c.874_*1302delinsTCCCG (n.[c.874_*1302delinsTCCCG;Pro292SerfsTer?]) c.484_*1302delinsTCCCG (n.[c.484_*1302delinsTCCCG;Pro162SerfsTer?]) | ClinVar |
| X | g.154029424_154030672del | CA274568 | MECP2 | c.1157_*944del (n.[c.1157_*944del;Leu386ProfsTer5]) c.1193_*944del (n.[c.1193_*944del;Leu398ProfsTer5]) c.1157_*871del c.878_*944del (n.[c.878_*944del;Leu293ProfsTer5]) c.488_*944del (n.[c.488_*944del;Leu163ProfsTer5]) | ClinVar |
| X | g.154029424A= | CA2466569369 | MECP2 | c.*943T= (n.*943T=) c.*870T= (n.*870T=) | |
| X | g.154029424A>G | CA2466569370 | MECP2 | c.*943T>C (n.*943T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029427G>A | CA873290723 | MECP2 | c.*940C>T (n.*940C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029427G>C | CA2538360967 | MECP2 | c.*940C>G (n.*940C>G) c.*867C>G (n.*867C>G) | |
| X | g.154029427G= | CA2466569371 | MECP2 | c.*940C= (n.*940C=) c.*867C= (n.*867C=) | |
| X | g.154029428T>G | CA2556366886 | MECP2 | c.*939A>C (n.*939A>C) c.*866A>C (n.*866A>C) | |
| X | g.154029429A>G | CA2695097824 | MECP2 | c.*938T>C (n.*938T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154029430A>G | CA2695097826 | MECP2 | c.*937T>C (n.*937T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154029431C>A | CA2695097853 | MECP2 | c.*936G>T (n.*936G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029431C= | CA2466569372 | MECP2 | c.*936G= (n.*936G=) c.*863G= (n.*863G=) | |
| X | g.154029431C>G | CA873290726 | MECP2 | c.*936G>C (n.*936G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029431C>T | CA873290727 | MECP2 | c.*936G>A (n.*936G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029432T>C | CA1138553456 | MECP2 | c.*935A>G (n.*935A>G) c.*862A>G (n.*862A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029432T>G | CA2466569374 | MECP2 | c.*935A>C (n.*935A>C) c.*862A>C (n.*862A>C) | dbSNP |
| X | g.154029432T= | CA2466569373 | MECP2 | c.*935A= (n.*935A=) c.*862A= (n.*862A=) | |
| X | g.154029433G>A | CA2739243663 | MECP2 | c.*934C>T (n.*934C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) | dbSNP |
| X | g.154029433G>T | CA2695097856 | MECP2 | c.*934C>A (n.*934C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029434dup | CA873290730 | MECP2 | c.*934dup (n.*934dup) c.*861dup (n.*861dup) | dbSNP |
| X | g.154029434G>T | CA2695097858 | MECP2 | c.*933C>A (n.*933C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029435A= | CA2466569375 | MECP2 | c.*932T= (n.*932T=) c.*859T= (n.*859T=) | |
| X | g.154029435A>G | CA2695097861 | MECP2 | c.*932T>C (n.*932T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154029435A>T | CA337260611 | MECP2 | c.*932T>A (n.*932T>A) c.*859T>A (n.*859T>A) | dbSNP |
| X | g.154029436A= | CA2466569376 | MECP2 | c.*931T= (n.*931T=) c.*858T= (n.*858T=) | |
| X | g.154029436A>C | CA2466569377 | MECP2 | c.*931T>G (n.*931T>G) c.*858T>G (n.*858T>G) | dbSNP |
| X | g.154029436A>G | CA2466569378 | MECP2 | c.*931T>C (n.*931T>C) c.*858T>C (n.*858T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029439A= | CA2466569379 | MECP2 | c.*928T= (n.*928T=) c.*855T= (n.*855T=) | |
| X | g.154029439A>G | CA1138553457 | MECP2 | c.*928T>C (n.*928T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029440C>A | CA2695097867 | MECP2 | c.*927G>T (n.*927G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029440C>T | CA2695097870 | MECP2 | c.*927G>A (n.*927G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029441A= | CA2466569380 | MECP2 | c.*926T= (n.*926T=) c.*853T= (n.*853T=) | |
| X | g.154029441A>G | CA645169003 | MECP2 | c.*926T>C (n.*926T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029443T>G | CA645169004 | MECP2 | c.*924A>C (n.*924A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154029443T= | CA2466569381 | MECP2 | c.*924A= (n.*924A=) c.*851A= (n.*851A=) | |
| X | g.154029445T>G | CA2466569383 | MECP2 | c.*922A>C (n.*922A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) | dbSNP |
| X | g.154029445T= | CA2466569382 | MECP2 | c.*922A= (n.*922A=) c.*849A= (n.*849A=) | |
| X | g.154029446C>A | CA2695097871 | MECP2 | c.*921G>T (n.*921G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029446C= | CA2466569384 | MECP2 | c.*921G= (n.*921G=) c.*848G= (n.*848G=) | |
| X | g.154029446C>G | CA873290735 | MECP2 | c.*921G>C (n.*921G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) | dbSNP |
| X | g.154029446C>T | CA415161191 | MECP2 | c.*921G>A (n.*921G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029447T>C | CA2695097872 | MECP2 | c.*920A>G (n.*920A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029449C= | CA2466569385 | MECP2 | c.*918G= (n.*918G=) c.*845G= (n.*845G=) | |
| X | g.154029449C>G | CA873290738 | MECP2 | c.*918G>C (n.*918G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029449C>T | CA1138553458 | MECP2 | c.*918G>A (n.*918G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029450T>A | CA2695097873 | MECP2 | c.*917A>T (n.*917A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029450T>C | CA337260619 | MECP2 | c.*917A>G (n.*917A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |