WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154026923_154030670del | CA16616626 | MECP2 | c.1158_*3444del (n.[c.1158_*3444del;Pro387ThrfsTer?]) c.1194_*3444del (n.[c.1194_*3444del;Pro399ThrfsTer?]) c.1158_*3371del c.489_*3444del (n.[c.489_*3444del;Pro164ThrfsTer?]) c.879_*3444del (n.[c.879_*3444del;Pro294ThrfsTer?]) | ClinVar |
| X | g.154027844_154030751del | CA274554 | MECP2 | c.1078_*2524del (n.[c.1078_*2524del;Ser360LeufsTer4]) c.1114_*2524del (n.[c.1114_*2524del;Ser372LeufsTer4]) c.1078_*2451del c.409_*2524del (n.[c.409_*2524del;Ser137LeufsTer4]) c.799_*2524del (n.[c.799_*2524del;Ser267LeufsTer4]) | ClinVar |
| X | g.154028067_154030775del | CA915952014 | MECP2 | c.1053_*2300del (n.[c.1053_*2300del;Lys352Ter]) c.1089_*2300del (n.[c.1089_*2300del;Lys364Ter]) c.1053_*2227del c.384_*2300del (n.[c.384_*2300del;Lys129Ter]) c.774_*2300del (n.[c.774_*2300del;Lys259Ter]) | ClinVar |
| X | g.154029065_154030675delinsCGGGA | CA2580101831 | MECP2 | c.1153_*1302delinsTCCCG (n.[c.1153_*1302delinsTCCCG;Pro385SerfsTer?]) c.1189_*1302delinsTCCCG (n.[c.1189_*1302delinsTCCCG;Pro397SerfsTer?]) c.1153_*1229delinsTCCCG c.874_*1302delinsTCCCG (n.[c.874_*1302delinsTCCCG;Pro292SerfsTer?]) c.484_*1302delinsTCCCG (n.[c.484_*1302delinsTCCCG;Pro162SerfsTer?]) | ClinVar |
| X | g.154029405G>A | CA2695097809 | MECP2 | c.*962C>T (n.*962C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029406T>C | CA2695097811 | MECP2 | c.*961A>G (n.*961A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029407C>A | CA2466569359 | MECP2 | c.*960G>T (n.*960G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) | dbSNP |
| X | g.154029407C= | CA2466569358 | MECP2 | c.*960G= (n.*960G=) c.*887G= (n.*887G=) | |
| X | g.154029407C>T | CA1138553453 | MECP2 | c.*960G>A (n.*960G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029408C>A | CA1138553455 | MECP2 | c.*959G>T (n.*959G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029408C= | CA2466569360 | MECP2 | c.*959G= (n.*959G=) c.*886G= (n.*886G=) | |
| X | g.154029408C>T | CA2695097813 | MECP2 | c.*959G>A (n.*959G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029409C>A | CA2695097816 | MECP2 | c.*958G>T (n.*958G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029409C= | CA2466569361 | MECP2 | c.*958G= (n.*958G=) c.*885G= (n.*885G=) | |
| X | g.154029409C>G | CA337260609 | MECP2 | c.*958G>C (n.*958G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029415dup | CA2602677294 | MECP2 | c.*953dup (n.*953dup) c.*880dup (n.*880dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029415G>C | CA2695097817 | MECP2 | c.*952C>G (n.*952C>G) c.*879C>G (n.*879C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029415G= | CA2466569362 | MECP2 | c.*952C= (n.*952C=) c.*879C= (n.*879C=) | |
| X | g.154029417_154029418insTTAG | CA2466569363 | MECP2 | c.*951_*952insAACT (n.*951_*952insAACT) c.*878_*879insAACT (n.*878_*879insAACT) | dbSNP |
| X | g.154029418A>G | CA2695097818 | MECP2 | c.*949T>C (n.*949T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154029419A= | CA2466569364 | MECP2 | c.*948T= (n.*948T=) c.*875T= (n.*875T=) | |
| X | g.154029419A>T | CA645169002 | MECP2 | c.*948T>A (n.*948T>A) c.*875T>A (n.*875T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029420T>A | CA2739106571 | MECP2 | c.*947A>T (n.*947A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) | dbSNP |
| X | g.154029420T>C | CA337260610 | MECP2 | c.*947A>G (n.*947A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029420T= | CA2466569365 | MECP2 | c.*947A= (n.*947A=) c.*874A= (n.*874A=) | |
| X | g.154029422G>A | CA873290704 | MECP2 | c.*945C>T (n.*945C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029422G= | CA2466569366 | MECP2 | c.*945C= (n.*945C=) c.*872C= (n.*872C=) | |
| X | g.154029422G>T | CA2695097819 | MECP2 | c.*945C>A (n.*945C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029423G>C | CA2466569368 | MECP2 | c.*944C>G (n.*944C>G) c.*871C>G (n.*871C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029423G= | CA2466569367 | MECP2 | c.*944C= (n.*944C=) c.*871C= (n.*871C=) | |
| X | g.154029423G>T | CA2695097821 | MECP2 | c.*944C>A (n.*944C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029424_154030672del | CA274568 | MECP2 | c.1157_*944del (n.[c.1157_*944del;Leu386ProfsTer5]) c.1193_*944del (n.[c.1193_*944del;Leu398ProfsTer5]) c.1157_*871del c.878_*944del (n.[c.878_*944del;Leu293ProfsTer5]) c.488_*944del (n.[c.488_*944del;Leu163ProfsTer5]) | ClinVar |
| X | g.154029424A= | CA2466569369 | MECP2 | c.*943T= (n.*943T=) c.*870T= (n.*870T=) | |
| X | g.154029424A>G | CA2466569370 | MECP2 | c.*943T>C (n.*943T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029427G>A | CA873290723 | MECP2 | c.*940C>T (n.*940C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029427G>C | CA2538360967 | MECP2 | c.*940C>G (n.*940C>G) c.*867C>G (n.*867C>G) | |
| X | g.154029427G= | CA2466569371 | MECP2 | c.*940C= (n.*940C=) c.*867C= (n.*867C=) | |
| X | g.154029428T>G | CA2556366886 | MECP2 | c.*939A>C (n.*939A>C) c.*866A>C (n.*866A>C) | |
| X | g.154029429A>G | CA2695097824 | MECP2 | c.*938T>C (n.*938T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154029430A>G | CA2695097826 | MECP2 | c.*937T>C (n.*937T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154029431C>A | CA2695097853 | MECP2 | c.*936G>T (n.*936G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029431C= | CA2466569372 | MECP2 | c.*936G= (n.*936G=) c.*863G= (n.*863G=) | |
| X | g.154029431C>G | CA873290726 | MECP2 | c.*936G>C (n.*936G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029431C>T | CA873290727 | MECP2 | c.*936G>A (n.*936G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029432T>C | CA1138553456 | MECP2 | c.*935A>G (n.*935A>G) c.*862A>G (n.*862A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029432T>G | CA2466569374 | MECP2 | c.*935A>C (n.*935A>C) c.*862A>C (n.*862A>C) | dbSNP |
| X | g.154029432T= | CA2466569373 | MECP2 | c.*935A= (n.*935A=) c.*862A= (n.*862A=) | |
| X | g.154029433G>A | CA2739243663 | MECP2 | c.*934C>T (n.*934C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) | dbSNP |
| X | g.154029433G>T | CA2695097856 | MECP2 | c.*934C>A (n.*934C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029434dup | CA873290730 | MECP2 | c.*934dup (n.*934dup) c.*861dup (n.*861dup) | dbSNP |