WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154026923_154030670del | CA16616626 | MECP2 | c.1158_*3444del (n.[c.1158_*3444del;Pro387ThrfsTer?]) c.1194_*3444del (n.[c.1194_*3444del;Pro399ThrfsTer?]) c.1158_*3371del c.489_*3444del (n.[c.489_*3444del;Pro164ThrfsTer?]) c.879_*3444del (n.[c.879_*3444del;Pro294ThrfsTer?]) | ClinVar |
| X | g.154027844_154030751del | CA274554 | MECP2 | c.1078_*2524del (n.[c.1078_*2524del;Ser360LeufsTer4]) c.1114_*2524del (n.[c.1114_*2524del;Ser372LeufsTer4]) c.1078_*2451del c.409_*2524del (n.[c.409_*2524del;Ser137LeufsTer4]) c.799_*2524del (n.[c.799_*2524del;Ser267LeufsTer4]) | ClinVar |
| X | g.154028067_154030775del | CA915952014 | MECP2 | c.1053_*2300del (n.[c.1053_*2300del;Lys352Ter]) c.1089_*2300del (n.[c.1089_*2300del;Lys364Ter]) c.1053_*2227del c.384_*2300del (n.[c.384_*2300del;Lys129Ter]) c.774_*2300del (n.[c.774_*2300del;Lys259Ter]) | ClinVar |
| X | g.154029065_154030675delinsCGGGA | CA2580101831 | MECP2 | c.1153_*1302delinsTCCCG (n.[c.1153_*1302delinsTCCCG;Pro385SerfsTer?]) c.1189_*1302delinsTCCCG (n.[c.1189_*1302delinsTCCCG;Pro397SerfsTer?]) c.1153_*1229delinsTCCCG c.874_*1302delinsTCCCG (n.[c.874_*1302delinsTCCCG;Pro292SerfsTer?]) c.484_*1302delinsTCCCG (n.[c.484_*1302delinsTCCCG;Pro162SerfsTer?]) | ClinVar |
| X | g.154029324T>C | CA2526447786 | MECP2 | c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) | |
| X | g.154029326C>A | CA2466569311 | MECP2 | c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) | dbSNP |
| X | g.154029326C= | CA2466569310 | MECP2 | c.*1041G= (n.*1041G=) c.*968G= (n.*968G=) | |
| X | g.154029326C>G | CA645168996 | MECP2 | c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.*968G>C (n.*968G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029326C>T | CA1138553445 | MECP2 | c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029327A= | CA2466569312 | MECP2 | c.*1040T= (n.*1040T=) c.*967T= (n.*967T=) | |
| X | g.154029327A>C | CA873290653 | MECP2 | c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*967T>G (n.*967T>G) | dbSNP |
| X | g.154029327A>G | CA2695097763 | MECP2 | c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*967T>C (n.*967T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154029329G>T | CA2695097765 | MECP2 | c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*965C>A (n.*965C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029330C= | CA2466569313 | MECP2 | c.*1037G= (n.*1037G=) c.*964G= (n.*964G=) | |
| X | g.154029330C>G | CA337260563 | MECP2 | c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.*964G>C (n.*964G>C) | dbSNP gnomAD v3 |
| X | g.154029331C= | CA2466569314 | MECP2 | c.*1036G= (n.*1036G=) c.*963G= (n.*963G=) | |
| X | g.154029331C>T | CA2466569315 | MECP2 | c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) | dbSNP |
| X | g.154029332A= | CA2466569316 | MECP2 | c.*1035T= (n.*1035T=) c.*962T= (n.*962T=) | |
| X | g.154029332A>C | CA873290654 | MECP2 | c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*962T>G (n.*962T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029335T>A | CA2466569318 | MECP2 | c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) | dbSNP |
| X | g.154029335T>C | CA2517485733 | MECP2 | c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) | |
| X | g.154029335T= | CA2466569317 | MECP2 | c.*1032A= (n.*1032A=) c.*959A= (n.*959A=) | |
| X | g.154029341_154029342dup | CA2505397994 | MECP2 | c.*1028_*1029dup (n.*1028_*1029dup) c.*955_*956dup (n.*955_*956dup) | |
| X | g.154029340C= | CA2466569319 | MECP2 | c.*1027G= (n.*1027G=) c.*954G= (n.*954G=) | |
| X | g.154029340C>G | CA337260567 | MECP2 | c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.*954G>C (n.*954G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029340C>T | CA2466569320 | MECP2 | c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) | dbSNP |
| X | g.154029342C= | CA2466569321 | MECP2 | c.*1025G= (n.*1025G=) c.*952G= (n.*952G=) | |
| X | g.154029342C>G | CA645168997 | MECP2 | c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*952G>C (n.*952G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029343A= | CA2466569322 | MECP2 | c.*1024T= (n.*1024T=) c.*951T= (n.*951T=) | |
| X | g.154029343A>G | CA1138553447 | MECP2 | c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*951T>C (n.*951T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029347C>A | CA873290663 | MECP2 | c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*947G>T (n.*947G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154029347C= | CA2466569323 | MECP2 | c.*1020G= (n.*1020G=) c.*947G= (n.*947G=) | |
| X | g.154029347C>T | CA873290661 | MECP2 | c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*947G>A (n.*947G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029347_154029349delinsCAT | CA2466569324 | MECP2 | c.*1018_*1020delinsATG (n.*1018_*1020delinsATG) c.*945_*947delinsATG (n.*945_*947delinsATG) | |
| X | g.154029347_154029350del | CA2501616209 | MECP2 | c.*1017_*1020del (n.*1017_*1020del) c.*944_*947del (n.*944_*947del) | |
| X | g.154029348del | CA2522127946 | MECP2 | c.*1019del (n.*1019del) c.*946del (n.*946del) | |
| X | g.154029348_154029349del | CA2466569325 | MECP2 | c.*1018_*1019del (n.*1018_*1019del) c.*945_*946del (n.*945_*946del) | dbSNP |
| X | g.154029348_154029350delinsATC | CA2466569326 | MECP2 | c.*1017_*1019delinsGAT (n.*1017_*1019delinsGAT) c.*944_*946delinsGAT (n.*944_*946delinsGAT) | |
| X | g.154029350_154029351del | CA645168998 | MECP2 | c.*1017_*1018del (n.*1017_*1018del) c.*944_*945del (n.*944_*945del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029350C= | CA2466569327 | MECP2 | c.*1017G= (n.*1017G=) c.*944G= (n.*944G=) | |
| X | g.154029350C>G | CA337260583 | MECP2 | c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029350C>T | CA873290665 | MECP2 | c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) | dbSNP |
| X | g.154029350_154029354delinsCTGTT | CA2466569328 | MECP2 | c.*1013_*1017delinsAACAG (n.*1013_*1017delinsAACAG) c.*940_*944delinsAACAG (n.*940_*944delinsAACAG) | |
| X | g.154029350_154029351insGG | CA2544964934 | MECP2 | c.*1016_*1017insCC (n.*1016_*1017insCC) c.*943_*944insCC (n.*943_*944insCC) | |
| X | g.154029351T>C | CA2695097777 | MECP2 | c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154029356_154029359del | CA873290667 | MECP2 | c.*1013_*1016del (n.*1013_*1016del) c.*940_*943del (n.*940_*943del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029352G>A | CA2695097780 | MECP2 | c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154029352G>T | CA2695097779 | MECP2 | c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154029353T>C | CA645168999 | MECP2 | c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*941A>G (n.*941A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154029353T= | CA2466569329 | MECP2 | c.*1014A= (n.*1014A=) c.*941A= (n.*941A=) |