WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154026923_154030670del | CA16616626 | MECP2 | c.1158_*3444del (n.[c.1158_*3444del;Pro387ThrfsTer?]) c.1194_*3444del (n.[c.1194_*3444del;Pro399ThrfsTer?]) c.1158_*3371del c.489_*3444del (n.[c.489_*3444del;Pro164ThrfsTer?]) c.879_*3444del (n.[c.879_*3444del;Pro294ThrfsTer?]) | ClinVar |
| X | g.154027844_154030751del | CA274554 | MECP2 | c.1078_*2524del (n.[c.1078_*2524del;Ser360LeufsTer4]) c.1114_*2524del (n.[c.1114_*2524del;Ser372LeufsTer4]) c.1078_*2451del c.409_*2524del (n.[c.409_*2524del;Ser137LeufsTer4]) c.799_*2524del (n.[c.799_*2524del;Ser267LeufsTer4]) | ClinVar |
| X | g.154027967C>A | CA645168950 | MECP2 | c.*2400G>T (n.*2400G>T) c.*2327G>T (n.*2327G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154027967C= | CA2466568643 | MECP2 | c.*2400G= (n.*2400G=) c.*2327G= (n.*2327G=) | |
| X | g.154027967C>T | CA337259413 | MECP2 | c.*2400G>A (n.*2400G>A) c.*2327G>A (n.*2327G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154027968G>A | CA337259417 | MECP2 | c.*2399C>T (n.*2399C>T) c.*2326C>T (n.*2326C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154027968G= | CA2466568644 | MECP2 | c.*2399C= (n.*2399C=) c.*2326C= (n.*2326C=) | |
| X | g.154027970G>A | CA2466568646 | MECP2 | c.*2397C>T (n.*2397C>T) c.*2324C>T (n.*2324C>T) | dbSNP |
| X | g.154027970G>C | CA2695096807 | MECP2 | c.*2397C>G (n.*2397C>G) c.*2324C>G (n.*2324C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154027970G= | CA2466568645 | MECP2 | c.*2397C= (n.*2397C=) c.*2324C= (n.*2324C=) | |
| X | g.154027970G>T | CA2695096808 | MECP2 | c.*2397C>A (n.*2397C>A) c.*2324C>A (n.*2324C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154027971G>A | CA337259421 | MECP2 | c.*2396C>T (n.*2396C>T) c.*2323C>T (n.*2323C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154027971G= | CA2466568647 | MECP2 | c.*2396C= (n.*2396C=) c.*2323C= (n.*2323C=) | |
| X | g.154027976C>A | CA2466568649 | MECP2 | c.*2391G>T (n.*2391G>T) c.*2318G>T (n.*2318G>T) | dbSNP |
| X | g.154027976C= | CA2466568648 | MECP2 | c.*2391G= (n.*2391G=) c.*2318G= (n.*2318G=) | |
| X | g.154027983A= | CA2466568650 | MECP2 | c.*2384T= (n.*2384T=) c.*2311T= (n.*2311T=) | |
| X | g.154027983A>G | CA873290230 | MECP2 | c.*2384T>C (n.*2384T>C) c.*2311T>C (n.*2311T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154027985T>C | CA2466568652 | MECP2 | c.*2382A>G (n.*2382A>G) c.*2309A>G (n.*2309A>G) | dbSNP |
| X | g.154027985T= | CA2466568651 | MECP2 | c.*2382A= (n.*2382A=) c.*2309A= (n.*2309A=) | |
| X | g.154027987C>A | CA2695096809 | MECP2 | c.*2380G>T (n.*2380G>T) c.*2307G>T (n.*2307G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154027987C= | CA2466568653 | MECP2 | c.*2380G= (n.*2380G=) c.*2307G= (n.*2307G=) | |
| X | g.154027987C>T | CA2466568654 | MECP2 | c.*2380G>A (n.*2380G>A) c.*2307G>A (n.*2307G>A) | dbSNP |
| X | g.154027996C= | CA2466568655 | MECP2 | c.*2371G= (n.*2371G=) c.*2298G= (n.*2298G=) | |
| X | g.154027996C>G | CA645168951 | MECP2 | c.*2371G>C (n.*2371G>C) c.*2298G>C (n.*2298G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154027997C>T | CA2695096810 | MECP2 | c.*2370G>A (n.*2370G>A) c.*2297G>A (n.*2297G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154027998A= | CA2466568656 | MECP2 | c.*2369T= (n.*2369T=) c.*2296T= (n.*2296T=) | |
| X | g.154027998A>G | CA873290235 | MECP2 | c.*2369T>C (n.*2369T>C) c.*2296T>C (n.*2296T>C) | dbSNP |
| X | g.154028001A= | CA2466568657 | MECP2 | c.*2366T= (n.*2366T=) c.*2293T= (n.*2293T=) | |
| X | g.154028001A>G | CA2466568658 | MECP2 | c.*2366T>C (n.*2366T>C) c.*2293T>C (n.*2293T>C) | dbSNP |
| X | g.154028006C= | CA2466568659 | MECP2 | c.*2361G= (n.*2361G=) c.*2288G= (n.*2288G=) | |
| X | g.154028006C>G | CA873290238 | MECP2 | c.*2361G>C (n.*2361G>C) c.*2288G>C (n.*2288G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154028006C>T | CA2695096811 | MECP2 | c.*2361G>A (n.*2361G>A) c.*2288G>A (n.*2288G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154028010C>A | CA2695096812 | MECP2 | c.*2357G>T (n.*2357G>T) c.*2284G>T (n.*2284G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154028011A= | CA2466568660 | MECP2 | c.*2356T= (n.*2356T=) c.*2283T= (n.*2283T=) | |
| X | g.154028011A>G | CA873290239 | MECP2 | c.*2356T>C (n.*2356T>C) c.*2283T>C (n.*2283T>C) | dbSNP |
| X | g.154028012C>A | CA2466568662 | MECP2 | c.*2355G>T (n.*2355G>T) c.*2282G>T (n.*2282G>T) | dbSNP |
| X | g.154028012C= | CA2466568661 | MECP2 | c.*2355G= (n.*2355G=) c.*2282G= (n.*2282G=) | |
| X | g.154028012C>T | CA337259424 | MECP2 | c.*2355G>A (n.*2355G>A) c.*2282G>A (n.*2282G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154028013G>A | CA337259438 | MECP2 | c.*2354C>T (n.*2354C>T) c.*2281C>T (n.*2281C>T) | dbSNP |
| X | g.154028013G= | CA2466568663 | MECP2 | c.*2354C= (n.*2354C=) c.*2281C= (n.*2281C=) | |
| X | g.154028014G>A | CA2466568665 | MECP2 | c.*2353C>T (n.*2353C>T) c.*2280C>T (n.*2280C>T) | dbSNP |
| X | g.154028014G= | CA2466568664 | MECP2 | c.*2353C= (n.*2353C=) c.*2280C= (n.*2280C=) | |
| X | g.154028021C>A | CA2695096813 | MECP2 | c.*2346G>T (n.*2346G>T) c.*2273G>T (n.*2273G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154028022T>C | CA2466568667 | MECP2 | c.*2345A>G (n.*2345A>G) c.*2272A>G (n.*2272A>G) | dbSNP |
| X | g.154028022T= | CA2466568666 | MECP2 | c.*2345A= (n.*2345A=) c.*2272A= (n.*2272A=) | |
| X | g.154028027C>A | CA2466568669 | MECP2 | c.*2340G>T (n.*2340G>T) c.*2267G>T (n.*2267G>T) | dbSNP |
| X | g.154028027C= | CA2466568668 | MECP2 | c.*2340G= (n.*2340G=) c.*2267G= (n.*2267G=) | |
| X | g.154028028T>G | CA658619921 | MECP2 | c.*2339A>C (n.*2339A>C) c.*2266A>C (n.*2266A>C) | COSMIC |
| X | g.154028029A= | CA2466568670 | MECP2 | c.*2338T= (n.*2338T=) c.*2265T= (n.*2265T=) | |
| X | g.154028029A>T | CA337259440 | MECP2 | c.*2338T>A (n.*2338T>A) c.*2265T>A (n.*2265T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |