Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154018741A=CA2466565241IRAK1n.131T=
c.587T= (p.Phe196=)
c.665T= (p.Phe222=)
c.528+234T= (n.528+234T=)
n.205T=
Xg.154018741A>CCA415151385IRAK1n.131T>G
c.587T>G (p.Phe196Cys)
c.665T>G (p.Phe222Cys)
c.528+234T>G (n.528+234T>G)
n.205T>G
Xg.154018741A>GCA10558297IRAK1n.131T>C
c.587T>C (p.Phe196Ser)
c.665T>C (p.Phe222Ser)
c.528+234T>C (n.528+234T>C)
n.205T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154018741A>TCA415151392IRAK1n.131T>A
c.587T>A (p.Phe196Tyr)
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
c.528+234T>A (n.528+234T>A)
n.205T>A
 gnomAD v4
Xg.154018742A=CA2466565242IRAK1n.130T=
c.586T= (p.Phe196=)
c.664T= (p.Phe222=)
c.528+233T= (n.528+233T=)
n.204T=
Xg.154018742A>CCA415151397IRAK1n.130T>G
c.586T>G (p.Phe196Val)
c.664T>G (p.Phe222Val)
c.528+233T>G (n.528+233T>G)
n.204T>G
Xg.154018742A>GCA415151399IRAK1n.130T>C
c.586T>C (p.Phe196Leu)
c.664T>C (p.Phe222Leu)
c.528+233T>C (n.528+233T>C)
n.204T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154018742A>TCA415151403IRAK1n.130T>A
c.586T>A (p.Phe196Ile)
c.664T>A (p.Phe222Ile)
c.528+233T>A (n.528+233T>A)
n.204T>A
Xg.154018743G>ACA10558298IRAK1n.129C>T
c.585C>T (p.Pro195=)
c.663C>T (p.Pro221=)
c.528+232C>T (n.528+232C>T)
n.203C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154018743G>CCA519268440IRAK1n.129C>G
c.585C>G (p.Pro195=)
c.663C>G (p.Pro221=)
c.528+232C>G (n.528+232C>G)
n.203C>G
 dbSNP
Xg.154018743G=CA2466565243IRAK1n.129C=
c.585C= (p.Pro195=)
c.663C= (p.Pro221=)
c.528+232C= (n.528+232C=)
n.203C=
Xg.154018743G>TCA519268441IRAK1n.129C>A
c.585C>A (p.Pro195=)
c.663C>A (p.Pro221=)
c.528+232C>A (n.528+232C>A)
n.203C>A
Xg.154018746delCA2695096338IRAK1n.129del
c.585del (p.Pro197ArgfsTer?)
c.663del (p.Pro223ArgfsTer?)
c.528+232del (n.528+232del)
n.203del
 gnomAD v4
Xg.154018744G>ACA337256452IRAK1n.128C>T
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.528+231C>T (n.528+231C>T)
n.202C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154018744G>CCA415151417IRAK1n.128C>G
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.528+231C>G (n.528+231C>G)
n.202C>G
Xg.154018744G=CA2466565244IRAK1n.128C=
c.584C= (p.Pro195=)
c.662C= (p.Pro221=)
c.528+231C= (n.528+231C=)
n.202C=
Xg.154018744G>TCA415151422IRAK1n.128C>A
c.584C>A (p.Pro195His)
c.662C>A (p.Pro221His)
c.528+231C>A (n.528+231C>A)
n.202C>A
 gnomAD v4
Xg.154018745G>ACA415151428IRAK1n.127C>T
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.528+230C>T (n.528+230C>T)
n.201C>T
Xg.154018745G>CCA415151425IRAK1n.127C>G
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.528+230C>G (n.528+230C>G)
n.201C>G
 gnomAD v4
Xg.154018745G>TCA415151423IRAK1n.127C>A
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.528+230C>A (n.528+230C>A)
n.201C>A
 gnomAD v4
Xg.154018746G>ACA10558299IRAK1n.126C>T
c.582C>T (p.Arg194=)
c.660C>T (p.Arg220=)
c.528+229C>T (n.528+229C>T)
n.200C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154018746G>CCA519268444IRAK1n.126C>G
c.582C>G (p.Arg194=)
c.660C>G (p.Arg220=)
c.528+229C>G (n.528+229C>G)
n.200C>G
Xg.154018746G=CA2466565245IRAK1n.126C=
c.582C= (p.Arg194=)
c.660C= (p.Arg220=)
c.528+229C= (n.528+229C=)
n.200C=
Xg.154018746G>TCA519268446IRAK1n.126C>A
c.582C>A (p.Arg194=)
c.660C>A (p.Arg220=)
c.528+229C>A (n.528+229C>A)
n.200C>A
 gnomAD v4
Xg.154018747C>ACA10558301IRAK1n.125G>T
c.581G>T (p.Arg194Leu)
c.659G>T (p.Arg220Leu)
c.528+228G>T (n.528+228G>T)
n.199G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154018747C=CA2466565246IRAK1n.125G=
c.581G= (p.Arg194=)
c.659G= (p.Arg220=)
c.528+228G= (n.528+228G=)
n.199G=
Xg.154018747C>GCA415151431IRAK1n.125G>C
c.581G>C (p.Arg194Pro)
c.659G>C (p.Arg220Pro)
c.528+228G>C (n.528+228G>C)
n.199G>C
Xg.154018747C>TCA10558300IRAK1n.125G>A
c.581G>A (p.Arg194His)
c.659G>A (p.Arg220His)
c.528+228G>A (n.528+228G>A)
n.199G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154018748G>ACA10558302IRAK1n.124C>T
c.580C>T (p.Arg194Cys)
c.658C>T (p.Arg220Cys)
c.528+227C>T (n.528+227C>T)
n.198C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154018748G>CCA415151444IRAK1n.124C>G
c.580C>G (p.Arg194Gly)
c.658C>G (p.Arg220Gly)
c.528+227C>G (n.528+227C>G)
n.198C>G
Xg.154018748G=CA2466565247IRAK1n.124C=
c.580C= (p.Arg194=)
c.658C= (p.Arg220=)
c.528+227C= (n.528+227C=)
n.198C=
Xg.154018748G>TCA415151434IRAK1n.124C>A
c.580C>A (p.Arg194Ser)
c.658C>A (p.Arg220Ser)
c.528+227C>A (n.528+227C>A)
n.198C>A
 gnomAD v4
Xg.154018749G>ACA519268449IRAK1n.123C>T
c.579C>T (p.Ala193=)
c.657C>T (p.Ala219=)
c.528+226C>T (n.528+226C>T)
n.197C>T
 gnomAD v4
Xg.154018749G>CCA519268452IRAK1n.123C>G
c.579C>G (p.Ala193=)
c.657C>G (p.Ala219=)
c.528+226C>G (n.528+226C>G)
n.197C>G
Xg.154018749G>TCA519268453IRAK1n.123C>A
c.579C>A (p.Ala193=)
c.657C>A (p.Ala219=)
c.528+226C>A (n.528+226C>A)
n.197C>A
 gnomAD v4
Xg.154018750G>ACA415151449IRAK1n.122C>T
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.656C>T (p.Ala219Val)
c.528+225C>T (n.528+225C>T)
n.196C>T
 gnomAD v4
Xg.154018750G>CCA415151457IRAK1n.122C>G
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
c.528+225C>G (n.528+225C>G)
n.196C>G
Xg.154018750G>TCA415151454IRAK1n.122C>A
c.578C>A (p.Ala193Asp)
c.656C>A (p.Ala219Asp)
c.528+225C>A (n.528+225C>A)
n.196C>A
 gnomAD v4
Xg.154018751C>ACA415151459IRAK1n.121G>T
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
c.528+224G>T (n.528+224G>T)
n.195G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154018751C=CA2466565248IRAK1n.121G=
c.577G= (p.Ala193=)
c.655G= (p.Ala219=)
c.528+224G= (n.528+224G=)
n.195G=
Xg.154018751C>GCA415151472IRAK1n.121G>C
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
c.528+224G>C (n.528+224G>C)
n.195G>C
Xg.154018751C>TCA415151468IRAK1n.121G>A
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
c.528+224G>A (n.528+224G>A)
n.195G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154018752T>ACA519268456IRAK1n.120A>T
c.576A>T (p.Gly192=)
c.654A>T (p.Gly218=)
c.528+223A>T (n.528+223A>T)
n.194A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154018752T>CCA519268461IRAK1n.120A>G
c.576A>G (p.Gly192=)
c.654A>G (p.Gly218=)
c.528+223A>G (n.528+223A>G)
n.194A>G
Xg.154018752T>GCA519268459IRAK1n.120A>C
c.576A>C (p.Gly192=)
c.654A>C (p.Gly218=)
c.528+223A>C (n.528+223A>C)
n.194A>C
Xg.154018752T=CA2466565249IRAK1n.120A=
c.576A= (p.Gly192=)
c.654A= (p.Gly218=)
c.528+223A= (n.528+223A=)
n.194A=
Xg.154018753C>ACA415151475IRAK1n.119G>T
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.528+222G>T (n.528+222G>T)
n.193G>T
Xg.154018753C>GCA415151486IRAK1n.119G>C
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.528+222G>C (n.528+222G>C)
n.193G>C
Xg.154018753C>TCA415151482IRAK1n.119G>A
c.575G>A (p.Gly192Glu)
c.653G>A (p.Gly218Glu)
c.528+222G>A (n.528+222G>A)
n.193G>A
 gnomAD v4
Xg.154018754C>ACA415151490IRAK1n.118G>T
c.574G>T (p.Gly192Ter)
c.652G>T (p.Gly218Ter)
c.528+221G>T (n.528+221G>T)
n.192G>T

Number of alleles fetched