WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154018641C>A | CA519268266 | IRAK1 | n.231G>T c.687G>T (p.Ala229=) c.765G>T (p.Ala255=) c.528+334G>T (n.528+334G>T) n.305G>T n.7G>T | |
| X | g.154018641C= | CA2466565207 | IRAK1 | n.231G= c.687G= (p.Ala229=) c.765G= (p.Ala255=) c.528+334G= (n.528+334G=) n.305G= n.7G= | |
| X | g.154018641C>G | CA519268265 | IRAK1 | n.231G>C c.687G>C (p.Ala229=) c.765G>C (p.Ala255=) c.528+334G>C (n.528+334G>C) n.305G>C n.7G>C | |
| X | g.154018641C>T | CA519268264 | IRAK1 | n.231G>A c.687G>A (p.Ala229=) c.765G>A (p.Ala255=) c.528+334G>A (n.528+334G>A) n.305G>A n.7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154018642G>A | CA10558287 | IRAK1 | n.230C>T c.686C>T (p.Ala229Val) c.764C>T (p.Ala255Val) c.528+333C>T (n.528+333C>T) n.304C>T n.6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154018642G>C | CA415150370 | IRAK1 | n.230C>G c.686C>G (p.Ala229Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) c.528+333C>G (n.528+333C>G) n.304C>G n.6C>G | |
| X | g.154018642G= | CA2466565208 | IRAK1 | n.230C= c.686C= (p.Ala229=) c.764C= (p.Ala255=) c.528+333C= (n.528+333C=) n.304C= n.6C= | |
| X | g.154018642G>T | CA415150368 | IRAK1 | n.230C>A c.686C>A (p.Ala229Glu) c.764C>A (p.Ala255Glu) c.528+333C>A (n.528+333C>A) n.304C>A n.6C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154018643C>A | CA415150373 | IRAK1 | n.229G>T c.685G>T (p.Ala229Ser) c.763G>T (p.Ala255Ser) c.528+332G>T (n.528+332G>T) n.303G>T n.5G>T | |
| X | g.154018643C= | CA2466565209 | IRAK1 | n.229G= c.685G= (p.Ala229=) c.763G= (p.Ala255=) c.528+332G= (n.528+332G=) n.303G= n.5G= | |
| X | g.154018643C>G | CA415150375 | IRAK1 | n.229G>C c.685G>C (p.Ala229Pro) c.763G>C (p.Ala255Pro) c.528+332G>C (n.528+332G>C) n.303G>C n.5G>C | |
| X | g.154018643C>T | CA415150378 | IRAK1 | n.229G>A c.685G>A (p.Ala229Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) c.528+332G>A (n.528+332G>A) n.303G>A n.5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154018644C>A | CA519268270 | IRAK1 | n.228G>T c.684G>T (p.Arg228=) c.762G>T (p.Arg254=) c.528+331G>T (n.528+331G>T) n.302G>T n.4G>T | |
| X | g.154018644C= | CA2466565210 | IRAK1 | n.228G= c.684G= (p.Arg228=) c.762G= (p.Arg254=) c.528+331G= (n.528+331G=) n.302G= n.4G= | |
| X | g.154018644C>G | CA519268271 | IRAK1 | n.228G>C c.684G>C (p.Arg228=) c.762G>C (p.Arg254=) c.528+331G>C (n.528+331G>C) n.302G>C n.4G>C | |
| X | g.154018644C>T | CA10558288 | IRAK1 | n.228G>A c.684G>A (p.Arg228=) c.762G>A (p.Arg254=) c.528+331G>A (n.528+331G>A) n.302G>A n.4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154018645C>A | CA415150391 | IRAK1 | n.227G>T c.683G>T (p.Arg228Leu) c.761G>T (p.Arg254Leu) c.528+330G>T (n.528+330G>T) n.301G>T n.3G>T | |
| X | g.154018645C= | CA2466565211 | IRAK1 | n.227G= c.683G= (p.Arg228=) c.761G= (p.Arg254=) c.528+330G= (n.528+330G=) n.301G= n.3G= | |
| X | g.154018645C>G | CA415150388 | IRAK1 | n.227G>C c.683G>C (p.Arg228Pro) c.761G>C (p.Arg254Pro) c.528+330G>C (n.528+330G>C) n.301G>C n.3G>C | |
| X | g.154018645C>T | CA415150385 | IRAK1 | n.227G>A c.683G>A (p.Arg228Gln) c.761G>A (p.Arg254Gln) c.528+330G>A (n.528+330G>A) n.301G>A n.3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154018646G>A | CA415150395 | IRAK1 | n.226C>T c.682C>T (p.Arg228Trp) c.760C>T (p.Arg254Trp) c.528+329C>T (n.528+329C>T) n.300C>T n.2C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154018646G>C | CA415150396 | IRAK1 | n.226C>G c.682C>G (p.Arg228Gly) c.760C>G (p.Arg254Gly) c.528+329C>G (n.528+329C>G) n.300C>G n.2C>G | |
| X | g.154018646G>T | CA519268273 | IRAK1 | n.226C>A c.682C>A (p.Arg228=) c.760C>A (p.Arg254=) c.528+329C>A (n.528+329C>A) n.300C>A n.2C>A | |
| X | g.154018647G>A | CA519268274 | IRAK1 | n.225C>T c.681C>T (p.Tyr227=) c.759C>T (p.Tyr253=) c.528+328C>T (n.528+328C>T) n.299C>T n.1C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154018647G>C | CA415150399 | IRAK1 | n.225C>G c.681C>G (p.Tyr227Ter) c.759C>G (p.Tyr253Ter) c.528+328C>G (n.528+328C>G) n.299C>G n.1C>G | |
| X | g.154018647G= | CA2466565212 | IRAK1 | n.225C= c.681C= (p.Tyr227=) c.759C= (p.Tyr253=) c.528+328C= (n.528+328C=) n.299C= n.1C= | |
| X | g.154018647G>T | CA415150400 | IRAK1 | n.225C>A c.681C>A (p.Tyr227Ter) c.759C>A (p.Tyr253Ter) c.528+328C>A (n.528+328C>A) n.299C>A n.1C>A | |
| X | g.154018648T>A | CA415150401 | IRAK1 | n.224A>T c.680A>T (p.Tyr227Phe) c.758A>T (p.Tyr253Phe) c.528+327A>T (n.528+327A>T) n.298A>T | |
| X | g.154018648T>C | CA415150405 | IRAK1 | n.224A>G c.680A>G (p.Tyr227Cys) c.758A>G (p.Tyr253Cys) c.528+327A>G (n.528+327A>G) n.298A>G | |
| X | g.154018648T>G | CA415150402 | IRAK1 | n.224A>C c.680A>C (p.Tyr227Ser) c.758A>C (p.Tyr253Ser) c.528+327A>C (n.528+327A>C) n.298A>C | |
| X | g.154018649A>C | CA415150407 | IRAK1 | n.223T>G c.679T>G (p.Tyr227Asp) c.757T>G (p.Tyr253Asp) c.528+326T>G (n.528+326T>G) n.297T>G | |
| X | g.154018649A>G | CA415150408 | IRAK1 | n.223T>C c.679T>C (p.Tyr227His) c.757T>C (p.Tyr253His) c.528+326T>C (n.528+326T>C) n.297T>C | |
| X | g.154018649A>T | CA415150409 | IRAK1 | n.223T>A c.679T>A (p.Tyr227Asn) c.757T>A (p.Tyr253Asn) c.528+326T>A (n.528+326T>A) n.297T>A | |
| X | g.154018650C>A | CA519268275 | IRAK1 | n.222G>T c.678G>T (p.Val226=) c.756G>T (p.Val252=) c.528+325G>T (n.528+325G>T) n.296G>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.154018650C>G | CA519268276 | IRAK1 | n.222G>C c.678G>C (p.Val226=) c.756G>C (p.Val252=) c.528+325G>C (n.528+325G>C) n.296G>C | |
| X | g.154018650C>T | CA519268277 | IRAK1 | n.222G>A c.678G>A (p.Val226=) c.756G>A (p.Val252=) c.528+325G>A (n.528+325G>A) n.296G>A | |
| X | g.154018651A>C | CA415150413 | IRAK1 | n.221T>G c.677T>G (p.Val226Gly) c.755T>G (p.Val252Gly) c.528+324T>G (n.528+324T>G) n.295T>G | |
| X | g.154018651A>G | CA415150417 | IRAK1 | n.221T>C c.677T>C (p.Val226Ala) c.755T>C (p.Val252Ala) c.528+324T>C (n.528+324T>C) n.295T>C | |
| X | g.154018651A>T | CA415150421 | IRAK1 | n.221T>A c.677T>A (p.Val226Glu) c.755T>A (p.Val252Glu) c.528+324T>A (n.528+324T>A) n.295T>A | |
| X | g.154018652C>A | CA415150423 | IRAK1 | n.220G>T c.676G>T (p.Val226Leu) c.754G>T (p.Val252Leu) c.528+323G>T (n.528+323G>T) n.294G>T | |
| X | g.154018652C= | CA2466565213 | IRAK1 | n.220G= c.676G= (p.Val226=) c.754G= (p.Val252=) c.528+323G= (n.528+323G=) n.294G= | |
| X | g.154018652C>G | CA415150424 | IRAK1 | n.220G>C c.676G>C (p.Val226Leu) c.754G>C (p.Val252Leu) c.528+323G>C (n.528+323G>C) n.294G>C | |
| X | g.154018652C>T | CA415150425 | IRAK1 | n.220G>A c.676G>A (p.Val226Met) c.754G>A (p.Val252Met) c.528+323G>A (n.528+323G>A) n.294G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154018653G>A | CA519268279 | IRAK1 | n.219C>T c.675C>T (p.Cys225=) c.753C>T (p.Cys251=) c.528+322C>T (n.528+322C>T) n.293C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154018653G>C | CA415150426 | IRAK1 | n.219C>G c.675C>G (p.Cys225Trp) c.753C>G (p.Cys251Trp) c.528+322C>G (n.528+322C>G) n.293C>G | |
| X | g.154018653G>T | CA415150427 | IRAK1 | n.219C>A c.675C>A (p.Cys225Ter) c.753C>A (p.Cys251Ter) c.528+322C>A (n.528+322C>A) n.293C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154018654C>A | CA415150430 | IRAK1 | n.218G>T c.674G>T (p.Cys225Phe) c.752G>T (p.Cys251Phe) c.528+321G>T (n.528+321G>T) n.292G>T | |
| X | g.154018654C= | CA2466565214 | IRAK1 | n.218G= c.674G= (p.Cys225=) c.752G= (p.Cys251=) c.528+321G= (n.528+321G=) n.292G= | |
| X | g.154018654C>G | CA415150434 | IRAK1 | n.218G>C c.674G>C (p.Cys225Ser) c.752G>C (p.Cys251Ser) c.528+321G>C (n.528+321G>C) n.292G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154018654C>T | CA415150431 | IRAK1 | n.218G>A c.674G>A (p.Cys225Tyr) c.752G>A (p.Cys251Tyr) c.528+321G>A (n.528+321G>A) n.292G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |