UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154013378G>A | CA10558091 | IRAK1 | n.375C>T n.1139C>T c.1595C>T (p.Ser532Leu) c.*538C>T (n.*538C>T) c.1358C>T (p.Ser453Leu) c.1540-35C>T (n.1540-35C>T) c.1618-35C>T (n.1618-35C>T) c.321-35C>T c.840C>T c.529-2262C>T (n.529-2262C>T) c.261C>T c.279+664C>T (n.279+664C>T) n.392C>T n.616-2567C>T c.1303-35C>T (n.1303-35C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154013378G>C | CA415140839 | IRAK1 | n.375C>G n.1139C>G c.1595C>G (p.Ser532Trp) c.*538C>G (n.*538C>G) c.1358C>G (p.Ser453Trp) c.1540-35C>G (n.1540-35C>G) c.1618-35C>G (n.1618-35C>G) c.321-35C>G c.840C>G c.529-2262C>G (n.529-2262C>G) c.261C>G c.279+664C>G (n.279+664C>G) n.392C>G n.616-2567C>G c.1303-35C>G (n.1303-35C>G) | dbSNP |
| X | g.154013378G= | CA2466563331 | IRAK1 | n.375C= n.1139C= c.1595C= (p.Ser532=) c.*538C= (n.*538C=) c.1358C= (p.Ser453=) c.1540-35C= (n.1540-35C=) c.1618-35C= (n.1618-35C=) c.321-35C= c.840C= c.529-2262C= (n.529-2262C=) c.261C= c.279+664C= (n.279+664C=) n.392C= n.616-2567C= c.1303-35C= (n.1303-35C=) | |
| X | g.154013378G>T | CA415140840 | IRAK1 | n.375C>A n.1139C>A c.1595C>A (p.Ser532Ter) c.*538C>A (n.*538C>A) c.1358C>A (p.Ser453Ter) c.1540-35C>A (n.1540-35C>A) c.1618-35C>A (n.1618-35C>A) c.321-35C>A c.840C>A c.529-2262C>A (n.529-2262C>A) c.261C>A c.279+664C>A (n.279+664C>A) n.392C>A n.616-2567C>A c.1303-35C>A (n.1303-35C>A) | |
| X | g.154013379A= | CA2466563332 | IRAK1 | n.374T= n.1138T= c.1594T= (p.Ser532=) c.*537T= (n.*537T=) c.1357T= (p.Ser453=) c.1540-36T= (n.1540-36T=) c.1618-36T= (n.1618-36T=) c.321-36T= c.839T= c.529-2263T= (n.529-2263T=) c.260T= c.279+663T= (n.279+663T=) n.391T= n.616-2568T= c.1303-36T= (n.1303-36T=) | |
| X | g.154013379A>C | CA415140841 | IRAK1 | n.374T>G n.1138T>G c.1594T>G (p.Ser532Ala) c.*537T>G (n.*537T>G) c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.1540-36T>G (n.1540-36T>G) c.1618-36T>G (n.1618-36T>G) c.321-36T>G c.839T>G c.529-2263T>G (n.529-2263T>G) c.260T>G c.279+663T>G (n.279+663T>G) n.391T>G n.616-2568T>G c.1303-36T>G (n.1303-36T>G) | |
| X | g.154013379A>G | CA415140842 | IRAK1 | n.374T>C n.1138T>C c.1594T>C (p.Ser532Pro) c.*537T>C (n.*537T>C) c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.1540-36T>C (n.1540-36T>C) c.1618-36T>C (n.1618-36T>C) c.321-36T>C c.839T>C c.529-2263T>C (n.529-2263T>C) c.260T>C c.279+663T>C (n.279+663T>C) n.391T>C n.616-2568T>C c.1303-36T>C (n.1303-36T>C) | dbSNP |
| X | g.154013379A>T | CA415140844 | IRAK1 | n.374T>A n.1138T>A c.1594T>A (p.Ser532Thr) c.*537T>A (n.*537T>A) c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.1540-36T>A (n.1540-36T>A) c.1618-36T>A (n.1618-36T>A) c.321-36T>A c.839T>A c.529-2263T>A (n.529-2263T>A) c.260T>A c.279+663T>A (n.279+663T>A) n.391T>A n.616-2568T>A c.1303-36T>A (n.1303-36T>A) | |
| X | g.154013380A>C | CA415140845 | IRAK1 | n.373T>G n.1137T>G c.1593T>G (p.His531Gln) c.*536T>G (n.*536T>G) c.1356T>G (p.His452Gln) c.1540-37T>G (n.1540-37T>G) c.1618-37T>G (n.1618-37T>G) c.321-37T>G c.838T>G c.529-2264T>G (n.529-2264T>G) c.259T>G c.279+662T>G (n.279+662T>G) n.390T>G n.616-2569T>G c.1303-37T>G (n.1303-37T>G) | |
| X | g.154013380A>G | CA519704377 | IRAK1 | n.373T>C n.1137T>C c.1593T>C (p.His531=) c.*536T>C (n.*536T>C) c.1356T>C (p.His452=) c.1540-37T>C (n.1540-37T>C) c.1618-37T>C (n.1618-37T>C) c.321-37T>C c.838T>C c.529-2264T>C (n.529-2264T>C) c.259T>C c.279+662T>C (n.279+662T>C) n.390T>C n.616-2569T>C c.1303-37T>C (n.1303-37T>C) | |
| X | g.154013380A>T | CA415140846 | IRAK1 | n.373T>A n.1137T>A c.1593T>A (p.His531Gln) c.*536T>A (n.*536T>A) c.1356T>A (p.His452Gln) c.1540-37T>A (n.1540-37T>A) c.1618-37T>A (n.1618-37T>A) c.321-37T>A c.838T>A c.529-2264T>A (n.529-2264T>A) c.259T>A c.279+662T>A (n.279+662T>A) n.390T>A n.616-2569T>A c.1303-37T>A (n.1303-37T>A) | |
| X | g.154013381T>A | CA415140848 | IRAK1 | n.372A>T n.1136A>T c.1592A>T (p.His531Leu) c.*535A>T (n.*535A>T) c.1355A>T (p.His452Leu) c.1540-38A>T (n.1540-38A>T) c.1618-38A>T (n.1618-38A>T) c.321-38A>T c.837A>T c.529-2265A>T (n.529-2265A>T) c.258A>T c.279+661A>T (n.279+661A>T) n.389A>T n.616-2570A>T c.1303-38A>T (n.1303-38A>T) | |
| X | g.154013381T>C | CA415140852 | IRAK1 | n.372A>G n.1136A>G c.1592A>G (p.His531Arg) c.*535A>G (n.*535A>G) c.1355A>G (p.His452Arg) c.1540-38A>G (n.1540-38A>G) c.1618-38A>G (n.1618-38A>G) c.321-38A>G c.837A>G c.529-2265A>G (n.529-2265A>G) c.258A>G c.279+661A>G (n.279+661A>G) n.389A>G n.616-2570A>G c.1303-38A>G (n.1303-38A>G) | |
| X | g.154013381T>G | CA415140850 | IRAK1 | n.372A>C n.1136A>C c.1592A>C (p.His531Pro) c.*535A>C (n.*535A>C) c.1355A>C (p.His452Pro) c.1540-38A>C (n.1540-38A>C) c.1618-38A>C (n.1618-38A>C) c.321-38A>C c.837A>C c.529-2265A>C (n.529-2265A>C) c.258A>C c.279+661A>C (n.279+661A>C) n.389A>C n.616-2570A>C c.1303-38A>C (n.1303-38A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154013382G>A | CA415140853 | IRAK1 | n.371C>T n.1135C>T c.1591C>T (p.His531Tyr) c.*534C>T (n.*534C>T) c.1354C>T (p.His452Tyr) c.1540-39C>T (n.1540-39C>T) c.1618-39C>T (n.1618-39C>T) c.321-39C>T c.836C>T c.529-2266C>T (n.529-2266C>T) c.257C>T c.279+660C>T (n.279+660C>T) n.388C>T n.616-2571C>T c.1303-39C>T (n.1303-39C>T) | |
| X | g.154013382G>C | CA415140860 | IRAK1 | n.371C>G n.1135C>G c.1591C>G (p.His531Asp) c.*534C>G (n.*534C>G) c.1354C>G (p.His452Asp) c.1540-39C>G (n.1540-39C>G) c.1618-39C>G (n.1618-39C>G) c.321-39C>G c.836C>G c.529-2266C>G (n.529-2266C>G) c.257C>G c.279+660C>G (n.279+660C>G) n.388C>G n.616-2571C>G c.1303-39C>G (n.1303-39C>G) | |
| X | g.154013382G>T | CA415140854 | IRAK1 | n.371C>A n.1135C>A c.1591C>A (p.His531Asn) c.*534C>A (n.*534C>A) c.1354C>A (p.His452Asn) c.1540-39C>A (n.1540-39C>A) c.1618-39C>A (n.1618-39C>A) c.321-39C>A c.836C>A c.529-2266C>A (n.529-2266C>A) c.257C>A c.279+660C>A (n.279+660C>A) n.388C>A n.616-2571C>A c.1303-39C>A (n.1303-39C>A) | |
| X | g.154013383C>A | CA519704379 | IRAK1 | n.370G>T n.1134G>T c.1590G>T (p.Gly530=) c.*533G>T (n.*533G>T) c.1353G>T (p.Gly451=) c.1540-40G>T (n.1540-40G>T) c.1618-40G>T (n.1618-40G>T) c.321-40G>T c.835G>T c.529-2267G>T (n.529-2267G>T) c.256G>T c.279+659G>T (n.279+659G>T) n.387G>T n.616-2572G>T c.1303-40G>T (n.1303-40G>T) | |
| X | g.154013383C>G | CA519704380 | IRAK1 | n.370G>C n.1134G>C c.1590G>C (p.Gly530=) c.*533G>C (n.*533G>C) c.1353G>C (p.Gly451=) c.1540-40G>C (n.1540-40G>C) c.1618-40G>C (n.1618-40G>C) c.321-40G>C c.835G>C c.529-2267G>C (n.529-2267G>C) c.256G>C c.279+659G>C (n.279+659G>C) n.387G>C n.616-2572G>C c.1303-40G>C (n.1303-40G>C) | |
| X | g.154013383C>T | CA519704378 | IRAK1 | n.370G>A n.1134G>A c.1590G>A (p.Gly530=) c.*533G>A (n.*533G>A) c.1353G>A (p.Gly451=) c.1540-40G>A (n.1540-40G>A) c.1618-40G>A (n.1618-40G>A) c.321-40G>A c.835G>A c.529-2267G>A (n.529-2267G>A) c.256G>A c.279+659G>A (n.279+659G>A) n.387G>A n.616-2572G>A c.1303-40G>A (n.1303-40G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154013384C>A | CA415140864 | IRAK1 | n.369G>T n.1133G>T c.1589G>T (p.Gly530Val) c.*532G>T (n.*532G>T) c.1352G>T (p.Gly451Val) c.1540-41G>T (n.1540-41G>T) c.1618-41G>T (n.1618-41G>T) c.321-41G>T c.834G>T c.529-2268G>T (n.529-2268G>T) c.255G>T c.279+658G>T (n.279+658G>T) n.386G>T n.616-2573G>T c.1303-41G>T (n.1303-41G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154013384C= | CA2466563333 | IRAK1 | n.369G= n.1133G= c.1589G= (p.Gly530=) c.*532G= (n.*532G=) c.1352G= (p.Gly451=) c.1540-41G= (n.1540-41G=) c.1618-41G= (n.1618-41G=) c.321-41G= c.834G= c.529-2268G= (n.529-2268G=) c.255G= c.279+658G= (n.279+658G=) n.386G= n.616-2573G= c.1303-41G= (n.1303-41G=) | |
| X | g.154013384C>G | CA415140874 | IRAK1 | n.369G>C n.1133G>C c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.*532G>C (n.*532G>C) c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.1540-41G>C (n.1540-41G>C) c.1618-41G>C (n.1618-41G>C) c.321-41G>C c.834G>C c.529-2268G>C (n.529-2268G>C) c.255G>C c.279+658G>C (n.279+658G>C) n.386G>C n.616-2573G>C c.1303-41G>C (n.1303-41G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154013384C>T | CA415140878 | IRAK1 | n.369G>A n.1133G>A c.1589G>A (p.Gly530Glu) c.*532G>A (n.*532G>A) c.1352G>A (p.Gly451Glu) c.1540-41G>A (n.1540-41G>A) c.1618-41G>A (n.1618-41G>A) c.321-41G>A c.834G>A c.529-2268G>A (n.529-2268G>A) c.255G>A c.279+658G>A (n.279+658G>A) n.386G>A n.616-2573G>A c.1303-41G>A (n.1303-41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154013385C>A | CA415140885 | IRAK1 | n.368G>T n.1132G>T c.1588G>T (p.Gly530Trp) c.*531G>T (n.*531G>T) c.1351G>T (p.Gly451Trp) c.1540-42G>T (n.1540-42G>T) c.1618-42G>T (n.1618-42G>T) c.321-42G>T c.833G>T c.529-2269G>T (n.529-2269G>T) c.254G>T c.279+657G>T (n.279+657G>T) n.385G>T n.616-2574G>T c.1303-42G>T (n.1303-42G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154013385C= | CA2466563334 | IRAK1 | n.368G= n.1132G= c.1588G= (p.Gly530=) c.*531G= (n.*531G=) c.1351G= (p.Gly451=) c.1540-42G= (n.1540-42G=) c.1618-42G= (n.1618-42G=) c.321-42G= c.833G= c.529-2269G= (n.529-2269G=) c.254G= c.279+657G= (n.279+657G=) n.385G= n.616-2574G= c.1303-42G= (n.1303-42G=) | |
| X | g.154013385C>G | CA415140890 | IRAK1 | n.368G>C n.1132G>C c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.*531G>C (n.*531G>C) c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.1540-42G>C (n.1540-42G>C) c.1618-42G>C (n.1618-42G>C) c.321-42G>C c.833G>C c.529-2269G>C (n.529-2269G>C) c.254G>C c.279+657G>C (n.279+657G>C) n.385G>C n.616-2574G>C c.1303-42G>C (n.1303-42G>C) | |
| X | g.154013385C>T | CA10558092 | IRAK1 | n.368G>A n.1132G>A c.1588G>A (p.Gly530Arg) c.*531G>A (n.*531G>A) c.1351G>A (p.Gly451Arg) c.1540-42G>A (n.1540-42G>A) c.1618-42G>A (n.1618-42G>A) c.321-42G>A c.833G>A c.529-2269G>A (n.529-2269G>A) c.254G>A c.279+657G>A (n.279+657G>A) n.385G>A n.616-2574G>A c.1303-42G>A (n.1303-42G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154013386G>A | CA337253518 | IRAK1 | n.367C>T n.1131C>T c.1587C>T (p.Pro529=) c.*530C>T (n.*530C>T) c.1350C>T (p.Pro450=) c.1540-43C>T (n.1540-43C>T) c.1618-43C>T (n.1618-43C>T) c.321-43C>T c.832C>T c.529-2270C>T (n.529-2270C>T) c.253C>T c.279+656C>T (n.279+656C>T) n.384C>T n.616-2575C>T c.1303-43C>T (n.1303-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154013386G>C | CA519704381 | IRAK1 | n.367C>G n.1131C>G c.1587C>G (p.Pro529=) c.*530C>G (n.*530C>G) c.1350C>G (p.Pro450=) c.1540-43C>G (n.1540-43C>G) c.1618-43C>G (n.1618-43C>G) c.321-43C>G c.832C>G c.529-2270C>G (n.529-2270C>G) c.253C>G c.279+656C>G (n.279+656C>G) n.384C>G n.616-2575C>G c.1303-43C>G (n.1303-43C>G) | |
| X | g.154013386G= | CA2466563335 | IRAK1 | n.367C= n.1131C= c.1587C= (p.Pro529=) c.*530C= (n.*530C=) c.1350C= (p.Pro450=) c.1540-43C= (n.1540-43C=) c.1618-43C= (n.1618-43C=) c.321-43C= c.832C= c.529-2270C= (n.529-2270C=) c.253C= c.279+656C= (n.279+656C=) n.384C= n.616-2575C= c.1303-43C= (n.1303-43C=) | |
| X | g.154013386G>T | CA519704382 | IRAK1 | n.367C>A n.1131C>A c.1587C>A (p.Pro529=) c.*530C>A (n.*530C>A) c.1350C>A (p.Pro450=) c.1540-43C>A (n.1540-43C>A) c.1618-43C>A (n.1618-43C>A) c.321-43C>A c.832C>A c.529-2270C>A (n.529-2270C>A) c.253C>A c.279+656C>A (n.279+656C>A) n.384C>A n.616-2575C>A c.1303-43C>A (n.1303-43C>A) | |
| X | g.154013387G>A | CA415140893 | IRAK1 | n.366C>T n.1130C>T c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.*529C>T (n.*529C>T) c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.1540-44C>T (n.1540-44C>T) c.1618-44C>T (n.1618-44C>T) c.321-44C>T c.831C>T c.529-2271C>T (n.529-2271C>T) c.252C>T c.279+655C>T (n.279+655C>T) n.383C>T n.616-2576C>T c.1303-44C>T (n.1303-44C>T) | |
| X | g.154013387G>C | CA415140897 | IRAK1 | n.366C>G n.1130C>G c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.*529C>G (n.*529C>G) c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.1540-44C>G (n.1540-44C>G) c.1618-44C>G (n.1618-44C>G) c.321-44C>G c.831C>G c.529-2271C>G (n.529-2271C>G) c.252C>G c.279+655C>G (n.279+655C>G) n.383C>G n.616-2576C>G c.1303-44C>G (n.1303-44C>G) | |
| X | g.154013387G>T | CA415140901 | IRAK1 | n.366C>A n.1130C>A c.1586C>A (p.Pro529His) c.*529C>A (n.*529C>A) c.1349C>A (p.Pro450His) c.1540-44C>A (n.1540-44C>A) c.1618-44C>A (n.1618-44C>A) c.321-44C>A c.831C>A c.529-2271C>A (n.529-2271C>A) c.252C>A c.279+655C>A (n.279+655C>A) n.383C>A n.616-2576C>A c.1303-44C>A (n.1303-44C>A) | |
| X | g.154013388G>A | CA415140906 | IRAK1 | n.365C>T n.1129C>T c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.*528C>T (n.*528C>T) c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1540-45C>T (n.1540-45C>T) c.1618-45C>T (n.1618-45C>T) c.321-45C>T c.830C>T c.529-2272C>T (n.529-2272C>T) c.251C>T c.279+654C>T (n.279+654C>T) n.382C>T n.616-2577C>T c.1303-45C>T (n.1303-45C>T) | |
| X | g.154013388G>C | CA415140910 | IRAK1 | n.365C>G n.1129C>G c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.*528C>G (n.*528C>G) c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1540-45C>G (n.1540-45C>G) c.1618-45C>G (n.1618-45C>G) c.321-45C>G c.830C>G c.529-2272C>G (n.529-2272C>G) c.251C>G c.279+654C>G (n.279+654C>G) n.382C>G n.616-2577C>G c.1303-45C>G (n.1303-45C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154013388G= | CA2466563336 | IRAK1 | n.365C= n.1129C= c.1585C= (p.Pro529=) c.*528C= (n.*528C=) c.1348C= (p.Pro450=) c.1540-45C= (n.1540-45C=) c.1618-45C= (n.1618-45C=) c.321-45C= c.830C= c.529-2272C= (n.529-2272C=) c.251C= c.279+654C= (n.279+654C=) n.382C= n.616-2577C= c.1303-45C= (n.1303-45C=) | |
| X | g.154013388G>T | CA415140914 | IRAK1 | n.365C>A n.1129C>A c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.*528C>A (n.*528C>A) c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.1540-45C>A (n.1540-45C>A) c.1618-45C>A (n.1618-45C>A) c.321-45C>A c.830C>A c.529-2272C>A (n.529-2272C>A) c.251C>A c.279+654C>A (n.279+654C>A) n.382C>A n.616-2577C>A c.1303-45C>A (n.1303-45C>A) | |
| X | g.154013389C>A | CA519704383 | IRAK1 | n.364G>T n.1128G>T c.1584G>T (p.Val528=) c.*527G>T (n.*527G>T) c.1347G>T (p.Val449=) c.1540-46G>T (n.1540-46G>T) c.1618-46G>T (n.1618-46G>T) c.321-46G>T c.829G>T c.529-2273G>T (n.529-2273G>T) c.250G>T c.279+653G>T (n.279+653G>T) n.381G>T n.616-2578G>T c.1303-46G>T (n.1303-46G>T) | |
| X | g.154013389C>G | CA519704384 | IRAK1 | n.364G>C n.1128G>C c.1584G>C (p.Val528=) c.*527G>C (n.*527G>C) c.1347G>C (p.Val449=) c.1540-46G>C (n.1540-46G>C) c.1618-46G>C (n.1618-46G>C) c.321-46G>C c.829G>C c.529-2273G>C (n.529-2273G>C) c.250G>C c.279+653G>C (n.279+653G>C) n.381G>C n.616-2578G>C c.1303-46G>C (n.1303-46G>C) | |
| X | g.154013389C>T | CA519704385 | IRAK1 | n.364G>A n.1128G>A c.1584G>A (p.Val528=) c.*527G>A (n.*527G>A) c.1347G>A (p.Val449=) c.1540-46G>A (n.1540-46G>A) c.1618-46G>A (n.1618-46G>A) c.321-46G>A c.829G>A c.529-2273G>A (n.529-2273G>A) c.250G>A c.279+653G>A (n.279+653G>A) n.381G>A n.616-2578G>A c.1303-46G>A (n.1303-46G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154013390A= | CA2466563337 | IRAK1 | n.363T= n.1127T= c.1583T= (p.Val528=) c.*526T= (n.*526T=) c.1346T= (p.Val449=) c.1540-47T= (n.1540-47T=) c.1618-47T= (n.1618-47T=) c.321-47T= c.828T= c.529-2274T= (n.529-2274T=) c.249T= c.279+652T= (n.279+652T=) n.380T= n.616-2579T= c.1303-47T= (n.1303-47T=) | |
| X | g.154013390A>C | CA10558093 | IRAK1 | n.363T>G n.1127T>G c.1583T>G (p.Val528Gly) c.*526T>G (n.*526T>G) c.1346T>G (p.Val449Gly) c.1540-47T>G (n.1540-47T>G) c.1618-47T>G (n.1618-47T>G) c.321-47T>G c.828T>G c.529-2274T>G (n.529-2274T>G) c.249T>G c.279+652T>G (n.279+652T>G) n.380T>G n.616-2579T>G c.1303-47T>G (n.1303-47T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154013390A>G | CA415140931 | IRAK1 | n.363T>C n.1127T>C c.1583T>C (p.Val528Ala) c.*526T>C (n.*526T>C) c.1346T>C (p.Val449Ala) c.1540-47T>C (n.1540-47T>C) c.1618-47T>C (n.1618-47T>C) c.321-47T>C c.828T>C c.529-2274T>C (n.529-2274T>C) c.249T>C c.279+652T>C (n.279+652T>C) n.380T>C n.616-2579T>C c.1303-47T>C (n.1303-47T>C) | |
| X | g.154013390A>T | CA415140926 | IRAK1 | n.363T>A n.1127T>A c.1583T>A (p.Val528Glu) c.*526T>A (n.*526T>A) c.1346T>A (p.Val449Glu) c.1540-47T>A (n.1540-47T>A) c.1618-47T>A (n.1618-47T>A) c.321-47T>A c.828T>A c.529-2274T>A (n.529-2274T>A) c.249T>A c.279+652T>A (n.279+652T>A) n.380T>A n.616-2579T>A c.1303-47T>A (n.1303-47T>A) | |
| X | g.154013391C>A | CA415140934 | IRAK1 | n.362G>T n.1126G>T c.1582G>T (p.Val528Leu) c.*525G>T (n.*525G>T) c.1345G>T (p.Val449Leu) c.1540-48G>T (n.1540-48G>T) c.1618-48G>T (n.1618-48G>T) c.321-48G>T c.827G>T c.529-2275G>T (n.529-2275G>T) c.248G>T c.279+651G>T (n.279+651G>T) n.379G>T n.616-2580G>T c.1303-48G>T (n.1303-48G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154013391C>G | CA415140935 | IRAK1 | n.362G>C n.1126G>C c.1582G>C (p.Val528Leu) c.*525G>C (n.*525G>C) c.1345G>C (p.Val449Leu) c.1540-48G>C (n.1540-48G>C) c.1618-48G>C (n.1618-48G>C) c.321-48G>C c.827G>C c.529-2275G>C (n.529-2275G>C) c.248G>C c.279+651G>C (n.279+651G>C) n.379G>C n.616-2580G>C c.1303-48G>C (n.1303-48G>C) | |
| X | g.154013391C>T | CA415140939 | IRAK1 | n.362G>A n.1126G>A c.1582G>A (p.Val528Met) c.*525G>A (n.*525G>A) c.1345G>A (p.Val449Met) c.1540-48G>A (n.1540-48G>A) c.1618-48G>A (n.1618-48G>A) c.321-48G>A c.827G>A c.529-2275G>A (n.529-2275G>A) c.248G>A c.279+651G>A (n.279+651G>A) n.379G>A n.616-2580G>A c.1303-48G>A (n.1303-48G>A) | |
| X | g.154013395del | CA2695094915 | IRAK1 | n.362del n.1126del c.1582del (p.Val528CysfsTer?) c.*525del (n.*525del) c.1345del (p.Val449CysfsTer?) c.1540-48del (n.1540-48del) c.1618-48del (n.1618-48del) c.321-48del c.827del c.529-2275del (n.529-2275del) c.248del c.279+651del (n.279+651del) n.379del n.616-2580del c.1303-48del (n.1303-48del) | gnomAD v4 |