UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154013278T>A | CA519704259 | IRAK1 | n.475A>T n.1239A>T c.1695A>T (p.Ala565=) c.*638A>T (n.*638A>T) c.1458A>T (p.Ala486=) c.1605A>T (p.Ala535=) c.1683A>T (p.Ala561=) c.386A>T c.940A>T c.529-2162A>T (n.529-2162A>T) c.361A>T c.280-600A>T (n.280-600A>T) n.616-2467A>T c.1368A>T (p.Ala456=) | |
| X | g.154013278T>C | CA519704260 | IRAK1 | n.475A>G n.1239A>G c.1695A>G (p.Ala565=) c.*638A>G (n.*638A>G) c.1458A>G (p.Ala486=) c.1605A>G (p.Ala535=) c.1683A>G (p.Ala561=) c.386A>G c.940A>G c.529-2162A>G (n.529-2162A>G) c.361A>G c.280-600A>G (n.280-600A>G) n.616-2467A>G c.1368A>G (p.Ala456=) | |
| X | g.154013278T>G | CA519704261 | IRAK1 | n.475A>C n.1239A>C c.1695A>C (p.Ala565=) c.*638A>C (n.*638A>C) c.1458A>C (p.Ala486=) c.1605A>C (p.Ala535=) c.1683A>C (p.Ala561=) c.386A>C c.940A>C c.529-2162A>C (n.529-2162A>C) c.361A>C c.280-600A>C (n.280-600A>C) n.616-2467A>C c.1368A>C (p.Ala456=) | |
| X | g.154013279G>A | CA10558082 | IRAK1 | n.474C>T n.1238C>T c.1694C>T (p.Ala565Val) c.*637C>T (n.*637C>T) c.1457C>T (p.Ala486Val) c.1604C>T (p.Ala535Val) c.1682C>T (p.Ala561Val) c.385C>T c.939C>T c.529-2163C>T (n.529-2163C>T) c.360C>T c.280-601C>T (n.280-601C>T) n.616-2468C>T c.1367C>T (p.Ala456Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154013279G>C | CA415139519 | IRAK1 | n.474C>G n.1238C>G c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.*637C>G (n.*637C>G) c.1457C>G (p.Ala486Gly) c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.385C>G c.939C>G c.529-2163C>G (n.529-2163C>G) c.360C>G c.280-601C>G (n.280-601C>G) n.616-2468C>G c.1367C>G (p.Ala456Gly) | |
| X | g.154013279G= | CA2466563301 | IRAK1 | n.474C= n.1238C= c.1694C= (p.Ala565=) c.*637C= (n.*637C=) c.1457C= (p.Ala486=) c.1604C= (p.Ala535=) c.1682C= (p.Ala561=) c.385C= c.939C= c.529-2163C= (n.529-2163C=) c.360C= c.280-601C= (n.280-601C=) n.616-2468C= c.1367C= (p.Ala456=) | |
| X | g.154013279G>T | CA415139521 | IRAK1 | n.474C>A n.1238C>A c.1694C>A (p.Ala565Glu) c.*637C>A (n.*637C>A) c.1457C>A (p.Ala486Glu) c.1604C>A (p.Ala535Glu) c.1682C>A (p.Ala561Glu) c.385C>A c.939C>A c.529-2163C>A (n.529-2163C>A) c.360C>A c.280-601C>A (n.280-601C>A) n.616-2468C>A c.1367C>A (p.Ala456Glu) | |
| X | g.154013280C>A | CA415139528 | IRAK1 | n.473G>T n.1237G>T c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.*636G>T (n.*636G>T) c.1456G>T (p.Ala486Ser) c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.384G>T c.938G>T c.529-2164G>T (n.529-2164G>T) c.359G>T c.280-602G>T (n.280-602G>T) n.616-2469G>T c.1366G>T (p.Ala456Ser) | |
| X | g.154013280C>G | CA415139526 | IRAK1 | n.473G>C n.1237G>C c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.*636G>C (n.*636G>C) c.1456G>C (p.Ala486Pro) c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.1681G>C (p.Ala561Pro) c.384G>C c.938G>C c.529-2164G>C (n.529-2164G>C) c.359G>C c.280-602G>C (n.280-602G>C) n.616-2469G>C c.1366G>C (p.Ala456Pro) | |
| X | g.154013280C>T | CA415139527 | IRAK1 | n.473G>A n.1237G>A c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.*636G>A (n.*636G>A) c.1456G>A (p.Ala486Thr) c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.1681G>A (p.Ala561Thr) c.384G>A c.938G>A c.529-2164G>A (n.529-2164G>A) c.359G>A c.280-602G>A (n.280-602G>A) n.616-2469G>A c.1366G>A (p.Ala456Thr) | |
| X | g.154013281C>A | CA519704262 | IRAK1 | n.472G>T n.1236G>T c.1692G>T (p.Leu564=) c.*635G>T (n.*635G>T) c.1455G>T (p.Leu485=) c.1602G>T (p.Leu534=) c.1680G>T (p.Leu560=) c.383G>T c.937G>T c.529-2165G>T (n.529-2165G>T) c.358G>T c.280-603G>T (n.280-603G>T) n.616-2470G>T c.1365G>T (p.Leu455=) | |
| X | g.154013281C>G | CA519704263 | IRAK1 | n.472G>C n.1236G>C c.1692G>C (p.Leu564=) c.*635G>C (n.*635G>C) c.1455G>C (p.Leu485=) c.1602G>C (p.Leu534=) c.1680G>C (p.Leu560=) c.383G>C c.937G>C c.529-2165G>C (n.529-2165G>C) c.358G>C c.280-603G>C (n.280-603G>C) n.616-2470G>C c.1365G>C (p.Leu455=) | |
| X | g.154013281C>T | CA519704264 | IRAK1 | n.472G>A n.1236G>A c.1692G>A (p.Leu564=) c.*635G>A (n.*635G>A) c.1455G>A (p.Leu485=) c.1602G>A (p.Leu534=) c.1680G>A (p.Leu560=) c.383G>A c.937G>A c.529-2165G>A (n.529-2165G>A) c.358G>A c.280-603G>A (n.280-603G>A) n.616-2470G>A c.1365G>A (p.Leu455=) | |
| X | g.154013281_154013309delinsCAGGGGCTGCCATGGAGCAGCCCCACTGT | CA2466563302 | IRAK1 | n.444_472delinsACAGTGGGGCTGCTCCATGGCAGCCCCTG n.1208_1236delinsACAGTGGGGCTGCTCCATGGCAGCCCCTG c.1664_1692delinsACAGTGGGGCTGCTCCATGGCAGCCCCTG (p.His555=) c.*607_*635delinsACAGTGGGGCTGCTCCATGGCAGCCCCTG (n.*607_*635delinsACAGTGGGGCTGCTCCATGGCAGCCCCTG) c.1427_1455delinsACAGTGGGGCTGCTCCATGGCAGCCCCTG (p.His476=) c.1574_1602delinsACAGTGGGGCTGCTCCATGGCAGCCCCTG (p.His525=) c.1652_1680delinsACAGTGGGGCTGCTCCATGGCAGCCCCTG (p.His551=) c.355_383delinsACAGTGGGGCTGCTCCATGGCAGCCCCTG c.909_937delinsACAGTGGGGCTGCTCCATGGCAGCCCCTG c.529-2193_529-2165delinsACAGTGGGGCTGCTCCATGGCAGCCCCTG (n.529-2193_529-2165delinsACAGTGGGGCTGCTCCATGGCAGCCCCTG) c.330_358delinsACAGTGGGGCTGCTCCATGGCAGCCCCTG c.280-631_280-603delinsACAGTGGGGCTGCTCCATGGCAGCCCCTG (n.280-631_280-603delinsACAGTGGGGCTGCTCCATGGCAGCCCCTG) n.616-2498_616-2470delinsACAGTGGGGCTGCTCCATGGCAGCCCCTG c.1337_1365delinsACAGTGGGGCTGCTCCATGGCAGCCCCTG (p.His446=) | |
| X | g.154013282A>C | CA415139531 | IRAK1 | n.471T>G n.1235T>G c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.*634T>G (n.*634T>G) c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.1679T>G (p.Leu560Arg) c.382T>G c.936T>G c.529-2166T>G (n.529-2166T>G) c.357T>G c.280-604T>G (n.280-604T>G) n.616-2471T>G c.1364T>G (p.Leu455Arg) | |
| X | g.154013282A>G | CA415139549 | IRAK1 | n.471T>C n.1235T>C c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.*634T>C (n.*634T>C) c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.1679T>C (p.Leu560Pro) c.382T>C c.936T>C c.529-2166T>C (n.529-2166T>C) c.357T>C c.280-604T>C (n.280-604T>C) n.616-2471T>C c.1364T>C (p.Leu455Pro) | |
| X | g.154013282A>T | CA415139555 | IRAK1 | n.471T>A n.1235T>A c.1691T>A (p.Leu564Gln) c.*634T>A (n.*634T>A) c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.1601T>A (p.Leu534Gln) c.1679T>A (p.Leu560Gln) c.382T>A c.936T>A c.529-2166T>A (n.529-2166T>A) c.357T>A c.280-604T>A (n.280-604T>A) n.616-2471T>A c.1364T>A (p.Leu455Gln) | |
| X | g.154013282_154013309del | CA2466563303 | IRAK1 | n.444_471del n.1208_1235del c.1664_1691del (p.His555ArgfsTer29) c.*607_*634del (n.*607_*634del) c.1427_1454del (p.His476ArgfsTer29) c.1574_1601del (p.His525ArgfsTer29) c.1652_1679del (p.His551ArgfsTer29) c.355_382del c.909_936del c.529-2193_529-2166del (n.529-2193_529-2166del) c.330_357del c.280-631_280-604del (n.280-631_280-604del) n.616-2498_616-2471del c.1337_1364del (p.His446ArgfsTer29) | dbSNP |
| X | g.154013283G>A | CA337253462 | IRAK1 | n.470C>T n.1234C>T c.1690C>T (p.Leu564=) c.*633C>T (n.*633C>T) c.1453C>T (p.Leu485=) c.1600C>T (p.Leu534=) c.1678C>T (p.Leu560=) c.381C>T c.935C>T c.529-2167C>T (n.529-2167C>T) c.356C>T c.280-605C>T (n.280-605C>T) n.616-2472C>T c.1363C>T (p.Leu455=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154013283G>C | CA415139560 | IRAK1 | n.470C>G n.1234C>G c.1690C>G (p.Leu564Val) c.*633C>G (n.*633C>G) c.1453C>G (p.Leu485Val) c.1600C>G (p.Leu534Val) c.1678C>G (p.Leu560Val) c.381C>G c.935C>G c.529-2167C>G (n.529-2167C>G) c.356C>G c.280-605C>G (n.280-605C>G) n.616-2472C>G c.1363C>G (p.Leu455Val) | |
| X | g.154013283G= | CA2466563304 | IRAK1 | n.470C= n.1234C= c.1690C= (p.Leu564=) c.*633C= (n.*633C=) c.1453C= (p.Leu485=) c.1600C= (p.Leu534=) c.1678C= (p.Leu560=) c.381C= c.935C= c.529-2167C= (n.529-2167C=) c.356C= c.280-605C= (n.280-605C=) n.616-2472C= c.1363C= (p.Leu455=) | |
| X | g.154013283G>T | CA415139568 | IRAK1 | n.470C>A n.1234C>A c.1690C>A (p.Leu564Met) c.*633C>A (n.*633C>A) c.1453C>A (p.Leu485Met) c.1600C>A (p.Leu534Met) c.1678C>A (p.Leu560Met) c.381C>A c.935C>A c.529-2167C>A (n.529-2167C>A) c.356C>A c.280-605C>A (n.280-605C>A) n.616-2472C>A c.1363C>A (p.Leu455Met) | |
| X | g.154013284G>A | CA519704265 | IRAK1 | n.469C>T n.1233C>T c.1689C>T (p.Pro563=) c.*632C>T (n.*632C>T) c.1452C>T (p.Pro484=) c.1599C>T (p.Pro533=) c.1677C>T (p.Pro559=) c.380C>T c.934C>T c.529-2168C>T (n.529-2168C>T) c.355C>T c.280-606C>T (n.280-606C>T) n.616-2473C>T c.1362C>T (p.Pro454=) | |
| X | g.154013284G>C | CA519704266 | IRAK1 | n.469C>G n.1233C>G c.1689C>G (p.Pro563=) c.*632C>G (n.*632C>G) c.1452C>G (p.Pro484=) c.1599C>G (p.Pro533=) c.1677C>G (p.Pro559=) c.380C>G c.934C>G c.529-2168C>G (n.529-2168C>G) c.355C>G c.280-606C>G (n.280-606C>G) n.616-2473C>G c.1362C>G (p.Pro454=) | |
| X | g.154013284G>T | CA519704267 | IRAK1 | n.469C>A n.1233C>A c.1689C>A (p.Pro563=) c.*632C>A (n.*632C>A) c.1452C>A (p.Pro484=) c.1599C>A (p.Pro533=) c.1677C>A (p.Pro559=) c.380C>A c.934C>A c.529-2168C>A (n.529-2168C>A) c.355C>A c.280-606C>A (n.280-606C>A) n.616-2473C>A c.1362C>A (p.Pro454=) | |
| X | g.154013285G>A | CA10558083 | IRAK1 | n.468C>T n.1232C>T c.1688C>T (p.Pro563Leu) c.*631C>T (n.*631C>T) c.1451C>T (p.Pro484Leu) c.1598C>T (p.Pro533Leu) c.1676C>T (p.Pro559Leu) c.379C>T c.933C>T c.529-2169C>T (n.529-2169C>T) c.354C>T c.280-607C>T (n.280-607C>T) n.616-2474C>T c.1361C>T (p.Pro454Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154013285G>C | CA415139622 | IRAK1 | n.468C>G n.1232C>G c.1688C>G (p.Pro563Arg) c.*631C>G (n.*631C>G) c.1451C>G (p.Pro484Arg) c.1598C>G (p.Pro533Arg) c.1676C>G (p.Pro559Arg) c.379C>G c.933C>G c.529-2169C>G (n.529-2169C>G) c.354C>G c.280-607C>G (n.280-607C>G) n.616-2474C>G c.1361C>G (p.Pro454Arg) | |
| X | g.154013285G= | CA2466563305 | IRAK1 | n.468C= n.1232C= c.1688C= (p.Pro563=) c.*631C= (n.*631C=) c.1451C= (p.Pro484=) c.1598C= (p.Pro533=) c.1676C= (p.Pro559=) c.379C= c.933C= c.529-2169C= (n.529-2169C=) c.354C= c.280-607C= (n.280-607C=) n.616-2474C= c.1361C= (p.Pro454=) | |
| X | g.154013285G>T | CA415139612 | IRAK1 | n.468C>A n.1232C>A c.1688C>A (p.Pro563His) c.*631C>A (n.*631C>A) c.1451C>A (p.Pro484His) c.1598C>A (p.Pro533His) c.1676C>A (p.Pro559His) c.379C>A c.933C>A c.529-2169C>A (n.529-2169C>A) c.354C>A c.280-607C>A (n.280-607C>A) n.616-2474C>A c.1361C>A (p.Pro454His) | |
| X | g.154013286G>A | CA415139646 | IRAK1 | n.467C>T n.1231C>T c.1687C>T (p.Pro563Ser) c.*630C>T (n.*630C>T) c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.1597C>T (p.Pro533Ser) c.1675C>T (p.Pro559Ser) c.378C>T c.932C>T c.529-2170C>T (n.529-2170C>T) c.353C>T c.280-608C>T (n.280-608C>T) n.616-2475C>T c.1360C>T (p.Pro454Ser) | |
| X | g.154013286G>C | CA415139654 | IRAK1 | n.467C>G n.1231C>G c.1687C>G (p.Pro563Ala) c.*630C>G (n.*630C>G) c.1450C>G (p.Pro484Ala) c.1597C>G (p.Pro533Ala) c.1675C>G (p.Pro559Ala) c.378C>G c.932C>G c.529-2170C>G (n.529-2170C>G) c.353C>G c.280-608C>G (n.280-608C>G) n.616-2475C>G c.1360C>G (p.Pro454Ala) | |
| X | g.154013286G>T | CA415139662 | IRAK1 | n.467C>A n.1231C>A c.1687C>A (p.Pro563Thr) c.*630C>A (n.*630C>A) c.1450C>A (p.Pro484Thr) c.1597C>A (p.Pro533Thr) c.1675C>A (p.Pro559Thr) c.378C>A c.932C>A c.529-2170C>A (n.529-2170C>A) c.353C>A c.280-608C>A (n.280-608C>A) n.616-2475C>A c.1360C>A (p.Pro454Thr) | |
| X | g.154013287C>A | CA415139665 | IRAK1 | n.466G>T n.1230G>T c.1686G>T (p.Gln562His) c.*629G>T (n.*629G>T) c.1449G>T (p.Gln483His) c.1596G>T (p.Gln532His) c.1674G>T (p.Gln558His) c.377G>T c.931G>T c.529-2171G>T (n.529-2171G>T) c.352G>T c.280-609G>T (n.280-609G>T) n.616-2476G>T c.1359G>T (p.Gln453His) | |
| X | g.154013287C>G | CA415139668 | IRAK1 | n.466G>C n.1230G>C c.1686G>C (p.Gln562His) c.*629G>C (n.*629G>C) c.1449G>C (p.Gln483His) c.1596G>C (p.Gln532His) c.1674G>C (p.Gln558His) c.377G>C c.931G>C c.529-2171G>C (n.529-2171G>C) c.352G>C c.280-609G>C (n.280-609G>C) n.616-2476G>C c.1359G>C (p.Gln453His) | |
| X | g.154013287C>T | CA519704268 | IRAK1 | n.466G>A n.1230G>A c.1686G>A (p.Gln562=) c.*629G>A (n.*629G>A) c.1449G>A (p.Gln483=) c.1596G>A (p.Gln532=) c.1674G>A (p.Gln558=) c.377G>A c.931G>A c.529-2171G>A (n.529-2171G>A) c.352G>A c.280-609G>A (n.280-609G>A) n.616-2476G>A c.1359G>A (p.Gln453=) | |
| X | g.154013288T>A | CA415139670 | IRAK1 | n.465A>T n.1229A>T c.1685A>T (p.Gln562Leu) c.*628A>T (n.*628A>T) c.1448A>T (p.Gln483Leu) c.1595A>T (p.Gln532Leu) c.1673A>T (p.Gln558Leu) c.376A>T c.930A>T c.529-2172A>T (n.529-2172A>T) c.351A>T c.280-610A>T (n.280-610A>T) n.616-2477A>T c.1358A>T (p.Gln453Leu) | |
| X | g.154013288T>C | CA415139671 | IRAK1 | n.465A>G n.1229A>G c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.*628A>G (n.*628A>G) c.1448A>G (p.Gln483Arg) c.1595A>G (p.Gln532Arg) c.1673A>G (p.Gln558Arg) c.376A>G c.930A>G c.529-2172A>G (n.529-2172A>G) c.351A>G c.280-610A>G (n.280-610A>G) n.616-2477A>G c.1358A>G (p.Gln453Arg) | |
| X | g.154013288T>G | CA415139672 | IRAK1 | n.465A>C n.1229A>C c.1685A>C (p.Gln562Pro) c.*628A>C (n.*628A>C) c.1448A>C (p.Gln483Pro) c.1595A>C (p.Gln532Pro) c.1673A>C (p.Gln558Pro) c.376A>C c.930A>C c.529-2172A>C (n.529-2172A>C) c.351A>C c.280-610A>C (n.280-610A>C) n.616-2477A>C c.1358A>C (p.Gln453Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154013288T= | CA2466563306 | IRAK1 | n.465A= n.1229A= c.1685A= (p.Gln562=) c.*628A= (n.*628A=) c.1448A= (p.Gln483=) c.1595A= (p.Gln532=) c.1673A= (p.Gln558=) c.376A= c.930A= c.529-2172A= (n.529-2172A=) c.351A= c.280-610A= (n.280-610A=) n.616-2477A= c.1358A= (p.Gln453=) | |
| X | g.154013289G>A | CA415139674 | IRAK1 | n.464C>T n.1228C>T c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.*627C>T (n.*627C>T) c.1447C>T (p.Gln483Ter) c.1594C>T (p.Gln532Ter) c.1672C>T (p.Gln558Ter) c.375C>T c.929C>T c.529-2173C>T (n.529-2173C>T) c.350C>T c.280-611C>T (n.280-611C>T) n.616-2478C>T c.1357C>T (p.Gln453Ter) | |
| X | g.154013289G>C | CA415139678 | IRAK1 | n.464C>G n.1228C>G c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.*627C>G (n.*627C>G) c.1447C>G (p.Gln483Glu) c.1594C>G (p.Gln532Glu) c.1672C>G (p.Gln558Glu) c.375C>G c.929C>G c.529-2173C>G (n.529-2173C>G) c.350C>G c.280-611C>G (n.280-611C>G) n.616-2478C>G c.1357C>G (p.Gln453Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154013289G= | CA2466563307 | IRAK1 | n.464C= n.1228C= c.1684C= (p.Gln562=) c.*627C= (n.*627C=) c.1447C= (p.Gln483=) c.1594C= (p.Gln532=) c.1672C= (p.Gln558=) c.375C= c.929C= c.529-2173C= (n.529-2173C=) c.350C= c.280-611C= (n.280-611C=) n.616-2478C= c.1357C= (p.Gln453=) | |
| X | g.154013289G>T | CA415139685 | IRAK1 | n.464C>A n.1228C>A c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.*627C>A (n.*627C>A) c.1447C>A (p.Gln483Lys) c.1594C>A (p.Gln532Lys) c.1672C>A (p.Gln558Lys) c.375C>A c.929C>A c.529-2173C>A (n.529-2173C>A) c.350C>A c.280-611C>A (n.280-611C>A) n.616-2478C>A c.1357C>A (p.Gln453Lys) | |
| X | g.154013290C>A | CA415139689 | IRAK1 | n.463G>T n.1227G>T c.1683G>T (p.Trp561Cys) c.*626G>T (n.*626G>T) c.1446G>T (p.Trp482Cys) c.1593G>T (p.Trp531Cys) c.1671G>T (p.Trp557Cys) c.374G>T c.928G>T c.529-2174G>T (n.529-2174G>T) c.349G>T c.280-612G>T (n.280-612G>T) n.616-2479G>T c.1356G>T (p.Trp452Cys) | |
| X | g.154013290C>G | CA415139699 | IRAK1 | n.463G>C n.1227G>C c.1683G>C (p.Trp561Cys) c.*626G>C (n.*626G>C) c.1446G>C (p.Trp482Cys) c.1593G>C (p.Trp531Cys) c.1671G>C (p.Trp557Cys) c.374G>C c.928G>C c.529-2174G>C (n.529-2174G>C) c.349G>C c.280-612G>C (n.280-612G>C) n.616-2479G>C c.1356G>C (p.Trp452Cys) | |
| X | g.154013290C>T | CA415139697 | IRAK1 | n.463G>A n.1227G>A c.1683G>A (p.Trp561Ter) c.*626G>A (n.*626G>A) c.1446G>A (p.Trp482Ter) c.1593G>A (p.Trp531Ter) c.1671G>A (p.Trp557Ter) c.374G>A c.928G>A c.529-2174G>A (n.529-2174G>A) c.349G>A c.280-612G>A (n.280-612G>A) n.616-2479G>A c.1356G>A (p.Trp452Ter) | |
| X | g.154013290_154013291insTC | CA2579736187 | IRAK1 | n.463_464insAG n.1227_1228insAG c.1683_1684insAG (p.Gln562SerfsTer?) c.*626_*627insAG (n.*626_*627insAG) c.1446_1447insAG (p.Gln483SerfsTer?) c.1593_1594insAG (p.Gln532SerfsTer?) c.1671_1672insAG (p.Gln558SerfsTer?) c.374_375insAG c.928_929insAG c.529-2174_529-2173insAG (n.529-2174_529-2173insAG) c.349_350insAG c.280-612_280-611insAG (n.280-612_280-611insAG) n.616-2479_616-2478insAG c.1356_1357insAG (p.Gln453SerfsTer?) | |
| X | g.154013291C>A | CA415139708 | IRAK1 | n.462G>T n.1226G>T c.1682G>T (p.Trp561Leu) c.*625G>T (n.*625G>T) c.1445G>T (p.Trp482Leu) c.1592G>T (p.Trp531Leu) c.1670G>T (p.Trp557Leu) c.373G>T c.927G>T c.529-2175G>T (n.529-2175G>T) c.348G>T c.280-613G>T (n.280-613G>T) n.616-2480G>T c.1355G>T (p.Trp452Leu) | |
| X | g.154013291C>G | CA415139712 | IRAK1 | n.462G>C n.1226G>C c.1682G>C (p.Trp561Ser) c.*625G>C (n.*625G>C) c.1445G>C (p.Trp482Ser) c.1592G>C (p.Trp531Ser) c.1670G>C (p.Trp557Ser) c.373G>C c.927G>C c.529-2175G>C (n.529-2175G>C) c.348G>C c.280-613G>C (n.280-613G>C) n.616-2480G>C c.1355G>C (p.Trp452Ser) | |
| X | g.154013291C>T | CA415139715 | IRAK1 | n.462G>A n.1226G>A c.1682G>A (p.Trp561Ter) c.*625G>A (n.*625G>A) c.1445G>A (p.Trp482Ter) c.1592G>A (p.Trp531Ter) c.1670G>A (p.Trp557Ter) c.373G>A c.927G>A c.529-2175G>A (n.529-2175G>A) c.348G>A c.280-613G>A (n.280-613G>A) n.616-2480G>A c.1355G>A (p.Trp452Ter) |