UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153965805T>G | CA873286304 | HCFC1 | c.194-1079A>C (n.194-1079A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153965805T= | CA2466544139 | HCFC1 | c.194-1079A= (n.194-1079A=) | |
| X | g.153965806G>T | CA2824265332 | HCFC1 | c.194-1080C>A (n.194-1080C>A) | |
| X | g.153965809G>A | CA2528154483 | HCFC1 | c.194-1083C>T (n.194-1083C>T) | |
| X | g.153965810G>A | CA337261422 | HCFC1 | c.194-1084C>T (n.194-1084C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153965810G= | CA2466544140 | HCFC1 | c.194-1084C= (n.194-1084C=) | |
| X | g.153965812_153965813delinsCA | CA2466544141 | HCFC1 | c.194-1087_194-1086delinsTG (n.194-1087_194-1086delinsTG) | |
| X | g.153965816del | CA2466544142 | HCFC1 | c.194-1087del (n.194-1087del) | dbSNP |
| X | g.153965814A= | CA2466544143 | HCFC1 | c.194-1088T= (n.194-1088T=) | |
| X | g.153965814A>G | CA873286306 | HCFC1 | c.194-1088T>C (n.194-1088T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153965816A>G | CA2739240470 | HCFC1 | c.194-1090T>C (n.194-1090T>C) | dbSNP |
| X | g.153965818T>C | CA2466544145 | HCFC1 | c.194-1092A>G (n.194-1092A>G) | dbSNP |
| X | g.153965818T= | CA2466544144 | HCFC1 | c.194-1092A= (n.194-1092A=) | |
| X | g.153965820_153965822delinsTTG | CA2466544146 | HCFC1 | c.194-1096_194-1094delinsCAA (n.194-1096_194-1094delinsCAA) | |
| X | g.153965823_153965824del | CA873286307 | HCFC1 | c.194-1096_194-1095del (n.194-1096_194-1095del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153965822del | CA2739240561 | HCFC1 | c.194-1096del (n.194-1096del) | dbSNP |
| X | g.153965824G>C | CA873286308 | HCFC1 | c.194-1098C>G (n.194-1098C>G) | dbSNP |
| X | g.153965824G= | CA2466544147 | HCFC1 | c.194-1098C= (n.194-1098C=) | |
| X | g.153965826G>C | CA873286309 | HCFC1 | c.194-1100C>G (n.194-1100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153965826G= | CA2466544148 | HCFC1 | c.194-1100C= (n.194-1100C=) | |
| X | g.153965827A= | CA2466544149 | HCFC1 | c.194-1101T= (n.194-1101T=) | |
| X | g.153965827A>G | CA2466544150 | HCFC1 | c.194-1101T>C (n.194-1101T>C) | dbSNP |
| X | g.153965831T>C | CA337261424 | HCFC1 | c.194-1105A>G (n.194-1105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153965831T= | CA2466544151 | HCFC1 | c.194-1105A= (n.194-1105A=) | |
| X | g.153965837_153965838delinsAG | CA2466544152 | HCFC1 | c.194-1112_194-1111delinsCT (n.194-1112_194-1111delinsCT) | |
| X | g.153965838G>C | CA645164466 | HCFC1 | c.194-1112C>G (n.194-1112C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153965838G= | CA2466544153 | HCFC1 | c.194-1112C= (n.194-1112C=) | |
| X | g.153965839del | CA1138556102 | HCFC1 | c.194-1112del (n.194-1112del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153965839G>A | CA873286311 | HCFC1 | c.194-1113C>T (n.194-1113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153965839G= | CA2466544154 | HCFC1 | c.194-1113C= (n.194-1113C=) | |
| X | g.153965845C= | CA2466544155 | HCFC1 | c.194-1119G= (n.194-1119G=) | |
| X | g.153965845C>T | CA2466544156 | HCFC1 | c.194-1119G>A (n.194-1119G>A) | dbSNP |
| X | g.153965846A= | CA2466544157 | HCFC1 | c.194-1120T= (n.194-1120T=) | |
| X | g.153965846A>T | CA1138556106 | HCFC1 | c.194-1120T>A (n.194-1120T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153965849G>A | CA2466544159 | HCFC1 | c.194-1123C>T (n.194-1123C>T) | dbSNP |
| X | g.153965849G= | CA2466544158 | HCFC1 | c.194-1123C= (n.194-1123C=) | |
| X | g.153965849G>T | CA337261426 | HCFC1 | c.194-1123C>A (n.194-1123C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153965850T>C | CA645164470 | HCFC1 | c.194-1124A>G (n.194-1124A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153965850T= | CA2466544160 | HCFC1 | c.194-1124A= (n.194-1124A=) | |
| X | g.153965857dup | CA337261430 | HCFC1 | c.194-1124dup (n.194-1124dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153965857T>C | CA2560148148 | HCFC1 | c.194-1131A>G (n.194-1131A>G) | |
| X | g.153965861T>C | CA645164473 | HCFC1 | c.194-1135A>G (n.194-1135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153965861T= | CA2466544161 | HCFC1 | c.194-1135A= (n.194-1135A=) | |
| X | g.153965863T>A | CA2824265338 | HCFC1 | c.194-1137A>T (n.194-1137A>T) | |
| X | g.153965865C= | CA2466544162 | HCFC1 | c.194-1139G= (n.194-1139G=) | |
| X | g.153965865C>T | CA1138556110 | HCFC1 | c.194-1139G>A (n.194-1139G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153965865_153965867del | CA2602676969 | HCFC1 | c.194-1141_194-1139del (n.194-1141_194-1139del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153965867G>A | CA2466544164 | HCFC1 | c.194-1141C>T (n.194-1141C>T) | dbSNP |
| X | g.153965867G= | CA2466544163 | HCFC1 | c.194-1141C= (n.194-1141C=) | |
| X | g.153965867_153965868insTTTTTT | CA2602676970 | HCFC1 | c.194-1142_194-1141insAAAAAA (n.194-1142_194-1141insAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |