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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153906635C>A | CA415111506 | AVPR2,L1CAM | c.1023C>A (p.Cys341Ter) c.*389C>A (n.*389C>A) c.97+2435G>T c.*199C>A (n.*199C>A) c.935C>A (p.Ala312Asp) n.154+2435G>T n.1070C>A n.976C>A | |
| X | g.153906635C>G | CA415111508 | AVPR2,L1CAM | c.1023C>G (p.Cys341Trp) c.*389C>G (n.*389C>G) c.97+2435G>C c.*199C>G (n.*199C>G) c.935C>G (p.Ala312Gly) n.154+2435G>C n.1070C>G n.976C>G | |
| X | g.153906635C>T | CA415111511 | AVPR2,L1CAM | c.1023C>T (p.Cys341=) c.*389C>T (n.*389C>T) c.97+2435G>A c.*199C>T (n.*199C>T) c.935C>T (p.Ala312Val) n.154+2435G>A n.1070C>T n.976C>T | |
| X | g.153906636T>A | CA415111512 | AVPR2,L1CAM | c.1024T>A (p.Cys342Ser) c.*390T>A (n.*390T>A) c.97+2434A>T c.*200T>A (n.*200T>A) c.936T>A (p.Ala312=) n.154+2434A>T n.1071T>A n.977T>A | |
| X | g.153906636T>C | CA415111513 | AVPR2,L1CAM | c.1024T>C (p.Cys342Arg) c.*390T>C (n.*390T>C) c.97+2434A>G c.*200T>C (n.*200T>C) c.936T>C (p.Ala312=) n.154+2434A>G n.1071T>C n.977T>C | |
| X | g.153906636T>G | CA415111514 | AVPR2,L1CAM | c.1024T>G (p.Cys342Gly) c.*390T>G (n.*390T>G) c.97+2434A>C c.*200T>G (n.*200T>G) c.936T>G (p.Ala312=) n.154+2434A>C n.1071T>G n.977T>G | |
| X | g.153906637G>A | CA415111515 | AVPR2,L1CAM | c.1025G>A (p.Cys342Tyr) c.*391G>A (n.*391G>A) c.97+2433C>T c.*201G>A (n.*201G>A) c.937G>A (p.Val313Met) n.154+2433C>T n.1072G>A n.978G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906637G>C | CA415111517 | AVPR2,L1CAM | c.1025G>C (p.Cys342Ser) c.*391G>C (n.*391G>C) c.97+2433C>G c.*201G>C (n.*201G>C) c.937G>C (p.Val313Leu) n.154+2433C>G n.1072G>C n.978G>C | |
| X | g.153906637G= | CA2466520848 | AVPR2,L1CAM | c.1025G= (p.Cys342=) c.*391G= (n.*391G=) c.97+2433C= c.*201G= (n.*201G=) c.937G= (p.Val313=) n.154+2433C= n.1072G= n.978G= | |
| X | g.153906637G>T | CA415111518 | AVPR2,L1CAM | c.1025G>T (p.Cys342Phe) c.*391G>T (n.*391G>T) c.97+2433C>A c.*201G>T (n.*201G>T) c.937G>T (p.Val313Leu) n.154+2433C>A n.1072G>T n.978G>T | |
| X | g.153906638T>A | CA415111524 | AVPR2,L1CAM | c.1026T>A (p.Cys342Ter) c.*392T>A (n.*392T>A) c.97+2432A>T c.*202T>A (n.*202T>A) c.938T>A (p.Val313Glu) n.154+2432A>T n.1073T>A n.979T>A | |
| X | g.153906638T>C | CA415111521 | AVPR2,L1CAM | c.1026T>C (p.Cys342=) c.*392T>C (n.*392T>C) c.97+2432A>G c.*202T>C (n.*202T>C) c.938T>C (p.Val313Ala) n.154+2432A>G n.1073T>C n.979T>C | |
| X | g.153906638T>G | CA415111520 | AVPR2,L1CAM | c.1026T>G (p.Cys342Trp) c.*392T>G (n.*392T>G) c.97+2432A>C c.*202T>G (n.*202T>G) c.938T>G (p.Val313Gly) n.154+2432A>C n.1073T>G n.979T>G | |
| X | g.153906639G>A | CA415111526 | AVPR2,L1CAM | c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.*393G>A (n.*393G>A) c.97+2431C>T c.*203G>A (n.*203G>A) c.939G>A (p.Val313=) n.154+2431C>T n.1074G>A n.980G>A | COSMIC |
| X | g.153906639G>C | CA415111527 | AVPR2,L1CAM | c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.*393G>C (n.*393G>C) c.97+2431C>G c.*203G>C (n.*203G>C) c.939G>C (p.Val313=) n.154+2431C>G n.1074G>C n.980G>C | |
| X | g.153906639G>T | CA415111528 | AVPR2,L1CAM | c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.*393G>T (n.*393G>T) c.97+2431C>A c.*203G>T (n.*203G>T) c.939G>T (p.Val313=) n.154+2431C>A n.1074G>T n.980G>T | |
| X | g.153906640C>A | CA415111529 | AVPR2,L1CAM | c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.*394C>A (n.*394C>A) c.97+2430G>T c.*204C>A (n.*204C>A) c.940C>A (p.Pro314Thr) n.154+2430G>T n.1075C>A n.981C>A | |
| X | g.153906640C= | CA2466520849 | AVPR2,L1CAM | c.1028C= (p.Ala343=) c.*394C= (n.*394C=) c.97+2430G= c.*204C= (n.*204C=) c.940C= (p.Pro314=) n.154+2430G= n.1075C= n.981C= | |
| X | g.153906640C>G | CA415111532 | AVPR2,L1CAM | c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.*394C>G (n.*394C>G) c.97+2430G>C c.*204C>G (n.*204C>G) c.940C>G (p.Pro314Ala) n.154+2430G>C n.1075C>G n.981C>G | |
| X | g.153906640C>T | CA337264163 | AVPR2,L1CAM | c.1028C>T (p.Ala343Val) c.*394C>T (n.*394C>T) c.97+2430G>A c.*204C>T (n.*204C>T) c.940C>T (p.Pro314Ser) n.154+2430G>A n.1075C>T n.981C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906641C>A | CA415111538 | AVPR2,L1CAM | c.1029C>A (p.Ala343=) c.*395C>A (n.*395C>A) c.97+2429G>T c.*205C>A (n.*205C>A) c.941C>A (p.Pro314His) n.154+2429G>T n.1076C>A n.982C>A | |
| X | g.153906641C= | CA2466520850 | AVPR2,L1CAM | c.1029C= (p.Ala343=) c.*395C= (n.*395C=) c.97+2429G= c.*205C= (n.*205C=) c.941C= (p.Pro314=) n.154+2429G= n.1076C= n.982C= | |
| X | g.153906641C>G | CA415111541 | AVPR2,L1CAM | c.1029C>G (p.Ala343=) c.*395C>G (n.*395C>G) c.97+2429G>C c.*205C>G (n.*205C>G) c.941C>G (p.Pro314Arg) n.154+2429G>C n.1076C>G n.982C>G | |
| X | g.153906641C>T | CA10555122 | AVPR2,L1CAM | c.1029C>T (p.Ala343=) c.*395C>T (n.*395C>T) c.97+2429G>A c.*205C>T (n.*205C>T) c.941C>T (p.Pro314Leu) n.154+2429G>A n.1076C>T n.982C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906642C>A | CA519250041 | AVPR2,L1CAM | c.1030C>A (p.Arg344=) c.*396C>A (n.*396C>A) c.97+2428G>T c.*206C>A (n.*206C>A) c.942C>A (p.Pro314=) n.154+2428G>T n.1077C>A n.983C>A | |
| X | g.153906642C= | CA2466520851 | AVPR2,L1CAM | c.1030C= (p.Arg344=) c.*396C= (n.*396C=) c.97+2428G= c.*206C= (n.*206C=) c.942C= (p.Pro314=) n.154+2428G= n.1077C= n.983C= | |
| X | g.153906642C>G | CA10555123 | AVPR2,L1CAM | c.1030C>G (p.Arg344Gly) c.*396C>G (n.*396C>G) c.97+2428G>C c.*206C>G (n.*206C>G) c.942C>G (p.Pro314=) n.154+2428G>C n.1077C>G n.983C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153906642C>T | CA415111548 | AVPR2,L1CAM | c.1030C>T (p.Arg344Trp) c.*396C>T (n.*396C>T) c.97+2428G>A c.*206C>T (n.*206C>T) c.942C>T (p.Pro314=) n.154+2428G>A n.1077C>T n.983C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153906643G>A | CA10555124 | AVPR2,L1CAM | c.1031G>A (p.Arg344Gln) c.*397G>A (n.*397G>A) c.97+2427C>T c.*207G>A (n.*207G>A) c.943G>A (p.Gly315Arg) n.154+2427C>T n.1078G>A n.984G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153906643G>C | CA415111561 | AVPR2,L1CAM | c.1031G>C (p.Arg344Pro) c.*397G>C (n.*397G>C) c.97+2427C>G c.*207G>C (n.*207G>C) c.943G>C (p.Gly315Arg) n.154+2427C>G n.1078G>C n.984G>C | |
| X | g.153906643G= | CA2466520852 | AVPR2,L1CAM | c.1031G= (p.Arg344=) c.*397G= (n.*397G=) c.97+2427C= c.*207G= (n.*207G=) c.943G= (p.Gly315=) n.154+2427C= n.1078G= n.984G= | |
| X | g.153906643G>T | CA415111554 | AVPR2,L1CAM | c.1031G>T (p.Arg344Leu) c.*397G>T (n.*397G>T) c.97+2427C>A c.*207G>T (n.*207G>T) c.943G>T (p.Gly315Trp) n.154+2427C>A n.1078G>T n.984G>T | COSMIC |
| X | g.153906644G>A | CA415111568 | AVPR2,L1CAM | c.1032G>A (p.Arg344=) c.*398G>A (n.*398G>A) c.97+2426C>T c.*208G>A (n.*208G>A) c.944G>A (p.Gly315Glu) n.154+2426C>T n.1079G>A n.985G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153906644G>C | CA415111571 | AVPR2,L1CAM | c.1032G>C (p.Arg344=) c.*398G>C (n.*398G>C) c.97+2426C>G c.*208G>C (n.*208G>C) c.944G>C (p.Gly315Ala) n.154+2426C>G n.1079G>C n.985G>C | |
| X | g.153906644G>T | CA415111574 | AVPR2,L1CAM | c.1032G>T (p.Arg344=) c.*398G>T (n.*398G>T) c.97+2426C>A c.*208G>T (n.*208G>T) c.944G>T (p.Gly315Val) n.154+2426C>A n.1079G>T n.985G>T | |
| X | g.153906645G>A | CA415111578 | AVPR2,L1CAM | c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.*399G>A (n.*399G>A) c.97+2425C>T c.*209G>A (n.*209G>A) c.945G>A (p.Gly315=) n.154+2425C>T n.1080G>A n.986G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153906645G>C | CA415111590 | AVPR2,L1CAM | c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.*399G>C (n.*399G>C) c.97+2425C>G c.*209G>C (n.*209G>C) c.945G>C (p.Gly315=) n.154+2425C>G n.1080G>C n.986G>C | |
| X | g.153906645G= | CA2466520853 | AVPR2,L1CAM | c.1033G= (p.Gly345=) c.*399G= (n.*399G=) c.97+2425C= c.*209G= (n.*209G=) c.945G= (p.Gly315=) n.154+2425C= n.1080G= n.986G= | |
| X | g.153906645G>T | CA415111591 | AVPR2,L1CAM | c.1033G>T (p.Gly345Ter) c.*399G>T (n.*399G>T) c.97+2425C>A c.*209G>T (n.*209G>T) c.945G>T (p.Gly315=) n.154+2425C>A n.1080G>T n.986G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153906646G>A | CA415111596 | AVPR2,L1CAM | c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.*400G>A (n.*400G>A) c.97+2424C>T c.*210G>A (n.*210G>A) c.946G>A (p.Asp316Asn) n.154+2424C>T n.1081G>A n.987G>A | dbSNP COSMIC |
| X | g.153906646G>C | CA415111600 | AVPR2,L1CAM | c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.*400G>C (n.*400G>C) c.97+2424C>G c.*210G>C (n.*210G>C) c.946G>C (p.Asp316His) n.154+2424C>G n.1081G>C n.987G>C | |
| X | g.153906646G= | CA2466520854 | AVPR2,L1CAM | c.1034G= (p.Gly345=) c.*400G= (n.*400G=) c.97+2424C= c.*210G= (n.*210G=) c.946G= (p.Asp316=) n.154+2424C= n.1081G= n.987G= | |
| X | g.153906646G>T | CA415111602 | AVPR2,L1CAM | c.1034G>T (p.Gly345Val) c.*400G>T (n.*400G>T) c.97+2424C>A c.*210G>T (n.*210G>T) c.946G>T (p.Asp316Tyr) n.154+2424C>A n.1081G>T n.987G>T | |
| X | g.153906647A>C | CA415111604 | AVPR2,L1CAM | c.1035A>C (p.Gly345=) c.*401A>C (n.*401A>C) c.97+2423T>G c.*211A>C (n.*211A>C) c.947A>C (p.Asp316Ala) n.154+2423T>G n.1082A>C n.988A>C | |
| X | g.153906647A>G | CA415111607 | AVPR2,L1CAM | c.1035A>G (p.Gly345=) c.*401A>G (n.*401A>G) c.97+2423T>C c.*211A>G (n.*211A>G) c.947A>G (p.Asp316Gly) n.154+2423T>C n.1082A>G n.988A>G | |
| X | g.153906647A>T | CA415111613 | AVPR2,L1CAM | c.1035A>T (p.Gly345=) c.*401A>T (n.*401A>T) c.97+2423T>A c.*211A>T (n.*211A>T) c.947A>T (p.Asp316Val) n.154+2423T>A n.1082A>T n.988A>T | |
| X | g.153906648C>A | CA415111615 | AVPR2,L1CAM | c.1036C>A (p.Arg346Ser) c.*402C>A (n.*402C>A) c.97+2422G>T c.*212C>A (n.*212C>A) c.948C>A (p.Asp316Glu) n.154+2422G>T n.1083C>A n.989C>A | |
| X | g.153906648C= | CA2466520855 | AVPR2,L1CAM | c.1036C= (p.Arg346=) c.*402C= (n.*402C=) c.97+2422G= c.*212C= (n.*212C=) c.948C= (p.Asp316=) n.154+2422G= n.1083C= n.989C= | |
| X | g.153906648C>G | CA415111621 | AVPR2,L1CAM | c.1036C>G (p.Arg346Gly) c.*402C>G (n.*402C>G) c.97+2422G>C c.*212C>G (n.*212C>G) c.948C>G (p.Asp316Glu) n.154+2422G>C n.1083C>G n.989C>G | |
| X | g.153906648C>T | CA10555125 | AVPR2,L1CAM | c.1036C>T (p.Arg346Cys) c.*402C>T (n.*402C>T) c.97+2422G>A c.*212C>T (n.*212C>T) c.948C>T (p.Asp316=) n.154+2422G>A n.1083C>T n.989C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |