Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153906624_153906626del | CA2473134705 | AVPR2,L1CAM | c.1012_1014del (p.Ser338del) c.*378_*380del (n.*378_*380del) c.97+2444_97+2446del c.*188_*190del (n.*188_*190del) c.924_926del (p.Glu308_Ala309delinsAsp) n.154+2444_154+2446del n.1059_1061del n.965_967del | |
X | g.153906625G>A | CA415111461 | AVPR2,L1CAM | c.1013G>A (p.Ser338Asn) c.*379G>A (n.*379G>A) c.97+2445C>T c.*189G>A (n.*189G>A) c.925G>A (p.Ala309Thr) n.154+2445C>T n.1060G>A n.966G>A | |
X | g.153906625G>C | CA415111463 | AVPR2,L1CAM | c.1013G>C (p.Ser338Thr) c.*379G>C (n.*379G>C) c.97+2445C>G c.*189G>C (n.*189G>C) c.925G>C (p.Ala309Pro) n.154+2445C>G n.1060G>C n.966G>C | |
X | g.153906625G>T | CA415111465 | AVPR2,L1CAM | c.1013G>T (p.Ser338Ile) c.*379G>T (n.*379G>T) c.97+2445C>A c.*189G>T (n.*189G>T) c.925G>T (p.Ala309Ser) n.154+2445C>A n.1060G>T n.966G>T | |
X | g.153906626C>A | CA415111466 | AVPR2,L1CAM | c.1014C>A (p.Ser338Arg) c.*380C>A (n.*380C>A) c.97+2444G>T c.*190C>A (n.*190C>A) c.926C>A (p.Ala309Asp) n.154+2444G>T n.1061C>A n.967C>A | gnomAD v4 |
X | g.153906626C>G | CA415111467 | AVPR2,L1CAM | c.1014C>G (p.Ser338Arg) c.*380C>G (n.*380C>G) c.97+2444G>C c.*190C>G (n.*190C>G) c.926C>G (p.Ala309Gly) n.154+2444G>C n.1061C>G n.967C>G | |
X | g.153906626C>T | CA415111469 | AVPR2,L1CAM | c.1014C>T (p.Ser338=) c.*380C>T (n.*380C>T) c.97+2444G>A c.*190C>T (n.*190C>T) c.926C>T (p.Ala309Val) n.154+2444G>A n.1061C>T n.967C>T | |
X | g.153906627T>A | CA415111471 | AVPR2,L1CAM | c.1015T>A (p.Leu339Met) c.*381T>A (n.*381T>A) c.97+2443A>T c.*191T>A (n.*191T>A) c.927T>A (p.Ala309=) n.154+2443A>T n.1062T>A n.968T>A | |
X | g.153906627T>C | CA519671699 | AVPR2,L1CAM | c.1015T>C (p.Leu339=) c.*381T>C (n.*381T>C) c.97+2443A>G c.*191T>C (n.*191T>C) c.927T>C (p.Ala309=) n.154+2443A>G n.1062T>C n.968T>C | |
X | g.153906627T>G | CA415111472 | AVPR2,L1CAM | c.1015T>G (p.Leu339Val) c.*381T>G (n.*381T>G) c.97+2443A>C c.*191T>G (n.*191T>G) c.927T>G (p.Ala309=) n.154+2443A>C n.1062T>G n.968T>G | |
X | g.153906628T>A | CA415111476 | AVPR2,L1CAM | c.1016T>A (p.Leu339Ter) c.*382T>A (n.*382T>A) c.97+2442A>T c.*192T>A (n.*192T>A) c.928T>A (p.Cys310Ser) n.154+2442A>T n.1063T>A n.969T>A | |
X | g.153906628T>C | CA415111475 | AVPR2,L1CAM | c.1016T>C (p.Leu339Ser) c.*382T>C (n.*382T>C) c.97+2442A>G c.*192T>C (n.*192T>C) c.928T>C (p.Cys310Arg) n.154+2442A>G n.1063T>C n.969T>C | |
X | g.153906628T>G | CA415111474 | AVPR2,L1CAM | c.1016T>G (p.Leu339Trp) c.*382T>G (n.*382T>G) c.97+2442A>C c.*192T>G (n.*192T>G) c.928T>G (p.Cys310Gly) n.154+2442A>C n.1063T>G n.969T>G | |
X | g.153906629G>A | CA10555120 | AVPR2,L1CAM | c.1017G>A (p.Leu339=) c.*383G>A (n.*383G>A) c.97+2441C>T c.*193G>A (n.*193G>A) c.929G>A (p.Cys310Tyr) n.154+2441C>T n.1064G>A n.970G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906629G>C | CA415111478 | AVPR2,L1CAM | c.1017G>C (p.Leu339Phe) c.*383G>C (n.*383G>C) c.97+2441C>G c.*193G>C (n.*193G>C) c.929G>C (p.Cys310Ser) n.154+2441C>G n.1064G>C n.970G>C | dbSNP |
X | g.153906629G= | CA2466520846 | AVPR2,L1CAM | c.1017G= (p.Leu339=) c.*383G= (n.*383G=) c.97+2441C= c.*193G= (n.*193G=) c.929G= (p.Cys310=) n.154+2441C= n.1064G= n.970G= | |
X | g.153906629G>T | CA415111477 | AVPR2,L1CAM | c.1017G>T (p.Leu339Phe) c.*383G>T (n.*383G>T) c.97+2441C>A c.*193G>T (n.*193G>T) c.929G>T (p.Cys310Phe) n.154+2441C>A n.1064G>T n.970G>T | |
X | g.153906630C>A | CA415111480 | AVPR2,L1CAM | c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.*384C>A (n.*384C>A) c.97+2440G>T c.*194C>A (n.*194C>A) c.930C>A (p.Cys310Ter) n.154+2440G>T n.1065C>A n.971C>A | |
X | g.153906630C= | CA2466520847 | AVPR2,L1CAM | c.1018C= (p.Leu340=) c.*384C= (n.*384C=) c.97+2440G= c.*194C= (n.*194C=) c.930C= (p.Cys310=) n.154+2440G= n.1065C= n.971C= | |
X | g.153906630C>G | CA415111481 | AVPR2,L1CAM | c.1018C>G (p.Leu340Val) c.*384C>G (n.*384C>G) c.97+2440G>C c.*194C>G (n.*194C>G) c.930C>G (p.Cys310Trp) n.154+2440G>C n.1065C>G n.971C>G | |
X | g.153906630C>T | CA10555121 | AVPR2,L1CAM | c.1018C>T (p.Leu340Phe) c.*384C>T (n.*384C>T) c.97+2440G>A c.*194C>T (n.*194C>T) c.930C>T (p.Cys310=) n.154+2440G>A n.1065C>T n.971C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153906631T>A | CA415111482 | AVPR2,L1CAM | c.1019T>A (p.Leu340His) c.*385T>A (n.*385T>A) c.97+2439A>T c.*195T>A (n.*195T>A) c.931T>A (p.Ser311Thr) n.154+2439A>T n.1066T>A n.972T>A | |
X | g.153906631T>C | CA415111483 | AVPR2,L1CAM | c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.*385T>C (n.*385T>C) c.97+2439A>G c.*195T>C (n.*195T>C) c.931T>C (p.Ser311Pro) n.154+2439A>G n.1066T>C n.972T>C | |
X | g.153906631T>G | CA415111485 | AVPR2,L1CAM | c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.*385T>G (n.*385T>G) c.97+2439A>C c.*195T>G (n.*195T>G) c.931T>G (p.Ser311Ala) n.154+2439A>C n.1066T>G n.972T>G | |
X | g.153906632C>A | CA415111486 | AVPR2,L1CAM | c.1020C>A (p.Leu340=) c.*386C>A (n.*386C>A) c.97+2438G>T c.*196C>A (n.*196C>A) c.932C>A (p.Ser311Tyr) n.154+2438G>T n.1067C>A n.973C>A | |
X | g.153906632C>G | CA415111488 | AVPR2,L1CAM | c.1020C>G (p.Leu340=) c.*386C>G (n.*386C>G) c.97+2438G>C c.*196C>G (n.*196C>G) c.932C>G (p.Ser311Cys) n.154+2438G>C n.1067C>G n.973C>G | gnomAD v4 |
X | g.153906632C>T | CA415111489 | AVPR2,L1CAM | c.1020C>T (p.Leu340=) c.*386C>T (n.*386C>T) c.97+2438G>A c.*196C>T (n.*196C>T) c.932C>T (p.Ser311Phe) n.154+2438G>A n.1067C>T n.973C>T | |
X | g.153906633T>A | CA415111491 | AVPR2,L1CAM | c.1021T>A (p.Cys341Ser) c.*387T>A (n.*387T>A) c.97+2437A>T c.*197T>A (n.*197T>A) c.933T>A (p.Ser311=) n.154+2437A>T n.1068T>A n.974T>A | |
X | g.153906633T>C | CA415111493 | AVPR2,L1CAM | c.1021T>C (p.Cys341Arg) c.*387T>C (n.*387T>C) c.97+2437A>G c.*197T>C (n.*197T>C) c.933T>C (p.Ser311=) n.154+2437A>G n.1068T>C n.974T>C | |
X | g.153906633T>G | CA415111495 | AVPR2,L1CAM | c.1021T>G (p.Cys341Gly) c.*387T>G (n.*387T>G) c.97+2437A>C c.*197T>G (n.*197T>G) c.933T>G (p.Ser311=) n.154+2437A>C n.1068T>G n.974T>G | |
X | g.153906634G>A | CA415111498 | AVPR2,L1CAM | c.1022G>A (p.Cys341Tyr) c.*388G>A (n.*388G>A) c.97+2436C>T c.*198G>A (n.*198G>A) c.934G>A (p.Ala312Thr) n.154+2436C>T n.1069G>A n.975G>A | |
X | g.153906634G>C | CA415111502 | AVPR2,L1CAM | c.1022G>C (p.Cys341Ser) c.*388G>C (n.*388G>C) c.97+2436C>G c.*198G>C (n.*198G>C) c.934G>C (p.Ala312Pro) n.154+2436C>G n.1069G>C n.975G>C | |
X | g.153906634G>T | CA415111500 | AVPR2,L1CAM | c.1022G>T (p.Cys341Phe) c.*388G>T (n.*388G>T) c.97+2436C>A c.*198G>T (n.*198G>T) c.934G>T (p.Ala312Ser) n.154+2436C>A n.1069G>T n.975G>T | |
X | g.153906635C>A | CA415111506 | AVPR2,L1CAM | c.1023C>A (p.Cys341Ter) c.*389C>A (n.*389C>A) c.97+2435G>T c.*199C>A (n.*199C>A) c.935C>A (p.Ala312Asp) n.154+2435G>T n.1070C>A n.976C>A | |
X | g.153906635C>G | CA415111508 | AVPR2,L1CAM | c.1023C>G (p.Cys341Trp) c.*389C>G (n.*389C>G) c.97+2435G>C c.*199C>G (n.*199C>G) c.935C>G (p.Ala312Gly) n.154+2435G>C n.1070C>G n.976C>G | |
X | g.153906635C>T | CA415111511 | AVPR2,L1CAM | c.1023C>T (p.Cys341=) c.*389C>T (n.*389C>T) c.97+2435G>A c.*199C>T (n.*199C>T) c.935C>T (p.Ala312Val) n.154+2435G>A n.1070C>T n.976C>T | |
X | g.153906636T>A | CA415111512 | AVPR2,L1CAM | c.1024T>A (p.Cys342Ser) c.*390T>A (n.*390T>A) c.97+2434A>T c.*200T>A (n.*200T>A) c.936T>A (p.Ala312=) n.154+2434A>T n.1071T>A n.977T>A | |
X | g.153906636T>C | CA415111513 | AVPR2,L1CAM | c.1024T>C (p.Cys342Arg) c.*390T>C (n.*390T>C) c.97+2434A>G c.*200T>C (n.*200T>C) c.936T>C (p.Ala312=) n.154+2434A>G n.1071T>C n.977T>C | |
X | g.153906636T>G | CA415111514 | AVPR2,L1CAM | c.1024T>G (p.Cys342Gly) c.*390T>G (n.*390T>G) c.97+2434A>C c.*200T>G (n.*200T>G) c.936T>G (p.Ala312=) n.154+2434A>C n.1071T>G n.977T>G | |
X | g.153906637G>A | CA415111515 | AVPR2,L1CAM | c.1025G>A (p.Cys342Tyr) c.*391G>A (n.*391G>A) c.97+2433C>T c.*201G>A (n.*201G>A) c.937G>A (p.Val313Met) n.154+2433C>T n.1072G>A n.978G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153906637G>C | CA415111517 | AVPR2,L1CAM | c.1025G>C (p.Cys342Ser) c.*391G>C (n.*391G>C) c.97+2433C>G c.*201G>C (n.*201G>C) c.937G>C (p.Val313Leu) n.154+2433C>G n.1072G>C n.978G>C | |
X | g.153906637G= | CA2466520848 | AVPR2,L1CAM | c.1025G= (p.Cys342=) c.*391G= (n.*391G=) c.97+2433C= c.*201G= (n.*201G=) c.937G= (p.Val313=) n.154+2433C= n.1072G= n.978G= | |
X | g.153906637G>T | CA415111518 | AVPR2,L1CAM | c.1025G>T (p.Cys342Phe) c.*391G>T (n.*391G>T) c.97+2433C>A c.*201G>T (n.*201G>T) c.937G>T (p.Val313Leu) n.154+2433C>A n.1072G>T n.978G>T | |
X | g.153906638T>A | CA415111524 | AVPR2,L1CAM | c.1026T>A (p.Cys342Ter) c.*392T>A (n.*392T>A) c.97+2432A>T c.*202T>A (n.*202T>A) c.938T>A (p.Val313Glu) n.154+2432A>T n.1073T>A n.979T>A | |
X | g.153906638T>C | CA415111521 | AVPR2,L1CAM | c.1026T>C (p.Cys342=) c.*392T>C (n.*392T>C) c.97+2432A>G c.*202T>C (n.*202T>C) c.938T>C (p.Val313Ala) n.154+2432A>G n.1073T>C n.979T>C | |
X | g.153906638T>G | CA415111520 | AVPR2,L1CAM | c.1026T>G (p.Cys342Trp) c.*392T>G (n.*392T>G) c.97+2432A>C c.*202T>G (n.*202T>G) c.938T>G (p.Val313Gly) n.154+2432A>C n.1073T>G n.979T>G | |
X | g.153906639G>A | CA415111526 | AVPR2,L1CAM | c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.*393G>A (n.*393G>A) c.97+2431C>T c.*203G>A (n.*203G>A) c.939G>A (p.Val313=) n.154+2431C>T n.1074G>A n.980G>A | COSMIC |
X | g.153906639G>C | CA415111527 | AVPR2,L1CAM | c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.*393G>C (n.*393G>C) c.97+2431C>G c.*203G>C (n.*203G>C) c.939G>C (p.Val313=) n.154+2431C>G n.1074G>C n.980G>C | |
X | g.153906639G>T | CA415111528 | AVPR2,L1CAM | c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.*393G>T (n.*393G>T) c.97+2431C>A c.*203G>T (n.*203G>T) c.939G>T (p.Val313=) n.154+2431C>A n.1074G>T n.980G>T | |
X | g.153906640C>A | CA415111529 | AVPR2,L1CAM | c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.*394C>A (n.*394C>A) c.97+2430G>T c.*204C>A (n.*204C>A) c.940C>A (p.Pro314Thr) n.154+2430G>T n.1075C>A n.981C>A |